AMNIOCENTESE ET CHORIOCENTESE DANS LE DIAGNOSTIC PRENATAL

INTRODUCTION :
Les technique effractives de Dc prénatal comprennent : Amniocentèse et choriocentèse
Intérêt établir le caryotype

AMNIOCENTESE :
A. Principe :
-Elle consiste à prélever une petite quantité du liquide amniotique par voie abdominale afin d'en étudier les composantes et d'établir le
caryotype fœtal après la mise en culture des cellules fœtales recueillies.
-Elle est habituellement réalisée après la 14eme semaine d'aménorrhée

B. Technique :
-Le geste est pratiqué dans des conditions d'asepsie chirurgicale, sans anesthésie locale, à l'aide d'une aiguille de gros calibre et sous
contrôle échographique en évitant le placenta.
-20ml de liquide nécessaire pour effectuer un caryotype
-Si la femme est du groupe Rh négatif, il faut administrer à celle-ci des y-globulines anti-D pour prévenir une iso immunisation Rh
responsable de la maladie hémolytique du nouveau-né
-Le résultat du caryotype est disponible en 10 jours environ

C. Indication :
-Proposé à toutes les femmes de plus de 38 ans, entre 14 et 16 SA
-Peut aussi être proposée à une femme plus jeune, si risque particulier de malformation tel que :
1. Un test HT 21" définissant un risque supérieur à 1/250
2. Lorsque le dosage d'AFP suspecte une malformation grave du système nerveux (spina bifida)
3. Une épaisseur de la nuque du fœtus supérieure à 3mm, lors de la mesure échographique à 12SA.
4. Une anomalie à l'échographie.
5. Des antécédents de malformations dans la famille.
6. Si la mère a déjà eu un enfant atteint d'une maladie chromosomique.
7. Des fausses couches à répétition.
-Autres indications : anomalie de composition ou infection du liquide amniotique

LA CHORIOCENTESE OU PLACENTOCENTESE (BIOPSIE DU TROPHOBLASTE)

A. Principe :
-Examen très précoce, qui consiste à prélever un échantillon de trophoblaste (= biopsie de villosités choriales) avant la fin du 1
trimestre, entre la 11 et la 13 SA
-On part du principe que les cellules choriales ont la même origine que les cellules du fœtus, qu'elles possèdent donc les mêmes
caractéristiques génétiques.
-La choriocentèse présente l'avantage de récolter une quantité suffisante d'ADN immédiatement disponible pour un diagnostic
biochimique ou moléculaire rapide et surtout plus tôt dans la grossesse

B. Technique :
-Le prélèvement peut se faire par voie abdominale, sous contrôle échographique, par aspiration à l'aiguille (la plus utilisée) ou bien par
voie transvaginale à l'aide d'une pince après avoir éliminé une infection génitale basse (réservée aux CI de la voie abdominale)
-La prévention de l'immunisation Rh est systématique chez toutes les femmes Rh-
-Les résultats sont disponibles dans un délai court, allant de 4 à 7 jours.

C. Indications :
-Si risque de récurrence élevée d'une maladie génétique identifiée. Il est alors justifié de ne pas attendre le terme de l'amniocentèse
pour un résultat qui serait équivalent.
-Si la clarté nucale fœtale est augmentée à l'échographie de 12 SA, le risque d'anomalies du caryotype peut être considéré dans
certains cas comme suffisamment élevé pour proposer une BT.

CONCLUSION :
Le diagnostic prénatal doit être proposé dans certaines conditions, mais n'est jamais obligatoire. Il est réservé aux couples dits à risque.