GENETIQUE 1ere ANNEE 2020-2021

Faculté de médecine UMMTO Mme CHAIBI M.

Exceptions des lois de Mendel. Liaison génique.
Morgan (1910) Columbia Université, a travaillée sur la drosophile (mouche du vinaigre) :
Drosophila melanogaster :
 4 paires de chromosomes géants,
 visible dans le MO,
 chaque 15 jours la nouvelle génération,
descendance 100-500 individus,
 facile à cultiver dans des conditions de labo,
 les deux sexes reconnaissables

Gènes lies.
Groupe de liaison (linkage) : ensemble des gènes dont les loci sont situés sur le même
chromosome. Dans une cellule eucaryote diploïde, il y autant de groupes de liaison différents
qu'il y a de paires de chromosomes.

Le linkage (la liaison) : deux gènes situés sur le même chromosome ne se dissocient pas au moment de la méiose, ils
ont tendance à être transmis ensemble(en groupe) d’une génération à l’autre, ces gènes présentent donc des
liaisons génétiques. Plus les gènes sont proches l’un de l’autre sur le même chromosome, plus ils seront liés et plus il
y a de possibilité d’être transmis ensemble.

Linkage complet : Lorsque la distance entre les deux gènes portant par le même chromosome est très petite, ils sont
forcement transmis ensemble l’un avec l’autre, le linkage est dit complet.
Les rapports phénotypiques dans ce cas seront ceux de monohybridisme 3 :1 en F2 et 1 :1 en test-cross (Les deux
gènes se comportent comme étant un seul gène)

Linkage incomplet : Lorsque les proportions mendéliennes attendues dans la F2 et dans le test - cross sont
modifiées, mais, cependant, on rencontre des phénotypes recombinants, mais en plus faible proportion, on dit que
le linkage est donc incomplet.
Les gamètes recombinés ne peuvent se produire que si le crossing-over a lieu entre les deux gènes au niveau du
Brassage intrachromosomique est dû au phénomène de crossing-over.
Durant la méiose (prophase I, le stade de pachytène), se produit
l’appariement des chromosomes paternels avec leurs homologues
d’origine maternelle ( il se forme les bivalents) ce qui permet l’échange
réciproque (mutuel) de segments chromosomes entre les chromatides
non-sœurs à un ou plusieurs endroits. Les chromatides forment des
structures axiales du complexe synaptonémale par l’intermédiaire des Bivalents
protéines cohésives. Le point d’échange est visible au microscope sous
forme d’une croix, cette structure et appelée chiasma. L’échange
aboutit à de nouvelles combinaisons alléliques.
Ce phénomène génétique est appelé un crossing-over(C-O) correspond
à une recombinaison génétique. Chiasma est une expression physique
du C-O.
Le crossing-over est un événement du au hasard et il est aléatoire. Il
peut se produire entre n’importe lesquelles des deux chromatides non-
sœurs, il ne dépend pas de la qualité des gènes, mais uniquement de
leur position sur le chromosome. Le C-O est un processus très précis se
produisant entre 2 chromatides homologues non-sœurs et qui
comporte :
chiasma ; lors de la prophase I (stade pachytène).
a). formation d’un chiasma
b). digestion par une enzyme, cassure double brin de chaque
chromatide en des sites identiques ;
c). Echange réciproque et ligation de leurs extrémités ;
d). Formation d’un ADNdb hétérologue :ADN hybride constitué d’un
brin d’ADN d’une chromatide parental et d’un brin d’ADN de l’autre
chromatide parentale.
Au sein d'une même espèce et pour un sexe donné, la fréquence de
recombinaisons par paires de bases est plus ou moins constante, mais
varie d’un couple d’allèles à l’autre (2-3 C-O/paire de chromosomes
chez l’Homme).

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Dans le cas de la liaison complète les 2 phénotypes sont présents. Ils proviennent des gamètes non recombinés dits
parentaux AB et ab. (ici a1b1 et a2b2)

Dans le cas de la liaison incomplète les 2 phénotypes les plus représentés proviennent des gamètes non recombinés
dits parentaux AB et ab. Les 2 classes phénotypiques les moins représentées proviennent de gamètes dits
recombinés (Ab et aB) par brassage intra chromosomique au moment de la méiose.
Résultats :
Les gamètes parentaux portent le même ensemble d’allèles
parentaux : AB et ab
Les gamètes recombinés portent des alleux dérivés des deux
parents : Ab et aB
La fréquence des gamètes parentaux est toujours supérieur à 50 %;
La fréquence des gamètes recombinés est toujours inférieure à 50 %;

Résultats :
Si le crossing-over se produit en dehors de la région A-B, il n’entraine
pas de recombinaison entre deux loci

Résultats : Double crossing-over

Quand il se produit 2 crossing-over entre gènes A-B, ils passent
inaperçus et il n’ya a en apparence que des gamètes parentaux qui
sont produit.

Résultats : Double crossing-over

Ce type de double crossing-over ne peut être décelé que si on utilise
un troisième marquer C. Les gamètes produits sont :
- de type parentale : ACB et acb
- de type recombiné : AcB et aCb

La fréquence d'individus recombinants est toujours inférieure à 50 % (soit, inferieur à 25% pour chaque type
recombiné); tandis que celle de chaque type parentale est supérieure à 25 % ; ceci permet de différencier les gènes
liés.
Le degré de liaison entre deux gènes dépend de la fréquence des crossing-over apparus entre eux durant la méiose.
 S’il n y a pas de recombinants, la distance génétique entre les deux gènes égale de 0 (pas de crossing-over,
liaison physique = liaison génétique).
 Plus les gènes sont proches moins ils ont de chance de subir un C.-O.
 plus le nombre de recombinant est élevé, plus les gènes sont éloignés sur le même chromosome, donc plus il
y a de chance de subir un crossing-over.
Si la fréquence des recombinants est de 50% ( les proportions mendéliennes sont conservées, 9 :3 :3 :1 dans la F2 ou
1 :1 :1 :1 dans le test-cross) on considère les gènes, comme étant indépendants. Ils sont physiquement liés mais
génétiquement indépendants.

Chez la drosophile, les crossing-over, n'ont lieu que chez la femelle, les mâles ne recombinent pas !!! L’absence de
recombinaison provoque une liaison complète de tous les allèles portés par un même chromosome chez les mâles
(groupe de linkage). Chez la femelle drosophile, les crossing-over peuvent survenir tout le long du chromosome.

NB ! Gènes indépendants : Deux gènes situés sur les 2 chromosomes différents (non homologues) ne peuvent pas
être liés. Ils conduisent toujours à 50% de recombinaison à la suite d’un assortiment indépendant (la distribution
aléatoire des chromosomes homologues lors de l’anaphase I de la méiose). C’est la fréquence maximale qui peut être
obtenu entre 2 gènes. Ces gènes sont dits indépendants. (Rappel : les résultats du test crosse:1 :1 :1 :1 probabilité de
50 % de former des "recombinants", et de 50% des gamètes du type parentale)

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Distance entre les gènes

La fréquence de recombinaisons peut être considérée comme un index quantitatif de la distance entre deux gènes
liés. Plus la distance entre les gènes est grande, plus la probabilité de crossing-over entre les 2 gènes est importante.

Distance linéaire entre deux gènes est mesuré en cM (centiMorgan, en souvenir de Thomas Hunt Morgan, qui a été le
premier généticien à expliquer la liaison). 1 cM n’est pas une unité géographique !
1cM correspond à 1% de crossing-over (1 C.O. pour 100 méioses).
Chez l’homme, on considère qu’une distancé de 1 cM correspond à une séquence d’ADN de 106 pb.
Drosophile : 1cM~ 500kb

Une distance entre 2 gènes peut être exprimée par 3 manières différentes mais équivalentes :
Exemple :Si sur 1 000 descendants 35 sont des recombinants :
 Fréquence de recombinaison – 0.035 La fréquence de recombinaison = Nr Recombinants
Nr total
 Taux de recombinaison – 3.5%
 Distance en centimorgans -3.5 cM Taux de recombinaison = Nr Recombinants x 100 %
Nr total
Cartes génétiques. Cartographie génétique - mapping
La cartographie génétique est la détermination de la position d’un locus (gène ou marqueur génétique /séquences
d’ADN) sur un chromosome. La représentation de la disposition linéaire des gènes d'un groupe de liaison est appelé
carte génétique.
On distingue les types de cartes suivants :
- Une carte génétique (carte factorielle) est un alignement linéaire ou circulaire des gènes sur un chromosome.
- Une carte physique ou chromosomique porte l'indication de la séparation, en paires de bases (pb), entre les paires
de loci liés.
- Une carte de liaison est un diagramme linéaire représentant les positions relatives des gènes sur un chromosome à
partir de la fréquence de recombinaison.
La première carte de liaison de la drosophile

Carte chromosomique

Carte génétique partielle du chromosome 2 de la drosophile

https://fr.slideshare.net/SIFFRAY/morgan-et-thorie-chromosomique (A partir de slide 13)

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