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Imagerie de la neurofibromatose de type 1

M. Koob, J.-L. Dietemann

La neurofibromatose de type 1 est la plus fréquente des phacomatoses et des neurofibromatoses, avec
une incidence de 1/2500 naissances. Transmise sur le mode autosomique dominant, elle se traduit par
la présence de tumeurs principalement cutanées, cérébrales et des nerfs périphériques, et de dyspla-
sies osseuses et vasculaires. Les lésions cutanées les plus caractéristiques de la maladie sont les taches
café au lait et les neurofibromes cutanés. Les neurofibromes de topographie interne peuvent entraîner
diverses complications, la plus grave étant la dégénérescence en tumeur maligne des gaines nerveuses
périphériques, qui est la principale cause de mortalité précoce de la maladie. Le gliome des voies optiques,
observé chez l’enfant, est un astrocytome pilocytique peu évolutif. Les hamartomes cérébraux sont fré-
quents, bénins, et disparaissent après l’âge de 20 ans. Les scolioses dystrophiques, souvent associées à
des neurofibromes et à une dysplasie durale, provoquent souvent des complications orthopédiques et
neurologiques. Les dysplasies vasculaires entraînent des sténoses artérielles progressives, principalement
cérébrales et rénales. La sévérité de la maladie est variable selon les patients et imprévisible. L’imagerie
a un rôle important dans le diagnostic et le suivi des complications de la maladie, qui surviennent pour
la plupart dans l’enfance.
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Mots-clés : NF1 ; Gliome des voies optiques ; Hamartome ; Neurofibrome ;

Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques ; Scoliose ; Dysplasie durale

Plan ■ Principales différences avec les autres neurofibromatoses 10

■ Modalités de surveillance 10
■ Généralités 1 ■ Conclusion 10
Diagnostic 2
Données génétiques 2
Signes radiologiques de la NF1 2
■ Lésions cérébrales 2
Gliome
Hamartomes
2
3
 Généralités
Macrocéphalie 4
Vasculopathie cérébrale 4
La neurofibromatose de type 1 (NF1), autrefois dénommée
Sténose de l’aqueduc de Sylvius 4
maladie de von Recklinghausen, est la plus fréquente des pha-
comatoses, ensemble de maladies caractérisées par l’association
■ Lésions spinales 4 de tumeurs de la peau et du système nerveux [1] .
Dysplasie durale 4 L’incidence de la maladie est de 1/2500 naissances et la préva-
Tumeurs médullaires 5 lence de 1/4000 à 1/5000, sans prédominance de sexe [2–4] .
Neurofibromes 5 La NF1 est une maladie multisystémique progressive qui atteint
■ Lésions osseuses 5 principalement la peau, les yeux, le système nerveux central et
Scoliose 5 périphérique, le squelette et les vaisseaux. Les lésions observées
Dysplasie de la grande aile du sphénoïde 6 peuvent être des tumeurs, des hamartomes ou des dysplasies.
Lésions des os longs 6 Les différents sites sont atteints de manière variable et la surve-
Défects de la voûte crânienne 6 nue des lésions dépend de l’âge [5] .
Pectus excavatum 7 La NF1 est une pathologie relativement bénigne chez 80 % des
■ Lésions nerveuses périphériques 7 patients. La principale complication de la maladie est la tumeur
Neurofibromes 7 maligne des gaines nerveuses périphériques (TMGNP), ancien-
Tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques 9 nement neurofibrosarcome, qui est la première cause de décès
précoce, devant les tumeurs cérébrales [3] . On observe également
■ Autres lésions 10
une augmentation de l’incidence (0,1–5 %) de diverses tumeurs
Tumeurs abdominales 10
comme le phéochromocytome, la tumeur stromale intestinale, le
Vasculopathie périphérique et cardiopathie 10
rhabdomyosarcome, la leucémie myéloïde chronique juvénile et
Anomalies pulmonaires 10
le cancer du sein [3, 6–9] . L’espérance de vie est diminuée d’environ
Tumeurs glomiques 10
dix ans dans la NF1 par rapport à la population générale [10] .

EMC - Radiologie et imagerie médicale - musculosquelettique - neurologique - maxillofaciale 1

Volume 9 > n◦ 1 > mars 2014
http://dx.doi.org/10.1016/S1879-8551(13)50282-X
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 31-170-B-10  Imagerie de la neurofibromatose de type 1
“ Point important
• La NF1 est la plus fréquente des phacomatoses et des
neurofibromatoses (1/2500)
• Elle associe des lésions tumorales de la peau (taches
café au lait), des nerfs périphériques (neurofibromes) et
du cerveau (gliomes), et des dysplasies osseuses (os longs,
sphénoïde, scoliose) et vasculaires (cerveau et rein)
• La transmission est autosomique dominante, avec des
néomutations dans 50 % des cas
• Le diagnostic, basé sur les critères clinicoradiologiques
du National Institute of Health, est le plus souvent fait dans
l’enfance
• La principale cause de décès précoce dans la NF1 est la
TMGNP
“ Point important
Critères diagnostiques de la neurofibromatose
de type 1 (deux critères au moins sont nécessaires
pour le diagnostic)
• Au moins six taches café au lait
• Au moins deux neurofibromes ou un neurofibrome
plexiforme
• Lentigines axillaires ou inguinales
• Au moins deux nodules de Lish de l’iris
• Un gliome des voies optiques
• Une lésion osseuse spécifique (dysplasie du sphénoïde
ou des os longs)
• Antécédent familial de premier degré
Diagnostic
Le diagnostic de la NF1 est clinicoradiologique. Il se base sur les
critères du National Institute of Health (1987) et nécessite deux
ou plus des critères suivants [8] : au moins six taches café au lait,
au moins deux neurofibromes (quel que soit le type) ou un neu-
rofibrome plexiforme, des lentigines axillaires ou inguinales, un
gliome des voies optiques (GVO), plus de deux nodules de Lish
de l’iris, une atteinte osseuse spécifique (dysplasie de la grande
aile du sphénoïde ou des os longs), des antécédents familiaux de
premier degré.
Le diagnostic est porté dans l’enfance [11] dès l’apparition des
lésions cutanées, qui sont les signes les plus caractéristiques et les
plus fréquents de la maladie.
Les taches café au lait, présentes chez 99 % des patients, appa-
raissent dès l’âge de 1 an, puis augmentent en nombre et en
taille [1, 11] . Leur taille doit être supérieure à 5 mm dans l’enfance
et à 15 mm à la puberté [1, 12] .
Les lentigines ressemblent à des taches café au lait de petite taille
situées dans les plis ; elles apparaissent de 3 à 5 ans [12] .
Les nodules de Lish de l’iris sont des hamartomes de couleur
brun orangé qui apparaissent vers 5 ans ; ils n’ont pas d’impact
sur la vision [12, 13] .
Les neurofibromes plexiformes sont présents à la naissance et
sont découverts souvent avant 5 ans ; les neurofibromes cutanés
et localisés apparaissent vers l’adolescence [11] .
Le GVO apparaît avant l’âge de 6 ans habituellement [12] .
Les dysplasies des os longs et de la grande aile du sphénoïde
sont congénitales, et découvertes dans la petite enfance.
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Données génétiques
La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant,
mais des mutations spontanées sont observées dans 50 % des cas.
Le gène responsable de la NF1 est localisé sur le bras long
du chromosome 17q11.2. Il s’agit d’un antioncogène qui code
une protéine cytoplasmique, la neurofibromine. Cette protéine
s’exprime dans de nombreux tissus, surtout dans le système
nerveux central et périphérique, mais également dans le tissu
osseux, les parois vasculaires, la médullosurrénale et les leu-
cocytes [14–17] . Son principal rôle est de freiner la prolifération
cellulaire par l’inactivation de l’oncogène p21RAS et le contrôle
de MTOR [2, 14, 16] .
La mutation du gène de la NF1 entraîne une prolifération
et une différenciation cellulaires anormales [15] , qui provoque la
formation de tumeurs mais également de lésions dysplasiques vas-
culaires et osseuses [17–20] . La pathogénie des lésions tumorales et
dysplasiques osseuses s’expliquerait par l’inactivation biallélique
ou la perte d’hétérozygotie du gène NF1 dans des cellules spéci-
fiques [14, 18, 20] .
L’apparition et l’évolutivité des lésions dépendent de l’âge. La
pénétrance est totale de 5 à 8 ans [3, 21] et le diagnostic clinique
est évident en général dès l’âge de 3 ans [1] . Le diagnostic géné-
tique est réservé au diagnostic prénatal et aux formes douteuses
cliniquement.
L’expressivité phénotypique de la NF1 est variable, y compris
dans une même famille. Certains patients ne sont porteurs que
de lésions cutanées bénignes, alors que d’autres présentent des
atteintes multiples et graves engageant le pronostic vital. Les
formes mosaïques ou segmentaires ne présentent des lésions que
sur un segment du corps. La neurofibromatose spinale héréditaire
se traduit par la présence de neurofibromes paraspinaux bilatéraux
et de taches café au lait [2] .
Deux corrélations génotype–phénotype ont été authentifiées.
Les microdélétions provoquent un phénotype plus sévère que
les simples mutations [1, 18, 22] . Elles sont associées à la présence
d’une dysmorphie faciale, de troubles des apprentissages, et à de
nombreux neurofibromes avec un plus grand risque de neurofi-
bromes plexiformes et de TMGNP [23] . Les mutations de l’exon 17
entraînent au contraire la formation des taches café au lait sans
neurofibromes associés [18] .
Le principal diagnostic différentiel de la NF1 est le syndrome de
Legius (syndrome NF1-like) [8] . Ce syndrome, lié à une mutation
du gène SPRED1 situé sur le chromosome 15, comprend des taches
café au lait, des lentigines, une macrocéphalie et de légers troubles
cognitifs, mais sans neurofibrome ou autre complication classique
de la NF1 [2, 18] .
Signes radiologiques de la NF1
L’imagerie peut faire suspecter le diagnostic de NF1 devant des
lésions caractéristiques. Elle intervient surtout dans la détection et
le suivi des complications de la maladie. Les lésions sont visibles
en imagerie principalement au niveau de l’encéphale, du rachis,
du système nerveux périphérique et des os longs (Tableau 1).
 Lésions cérébrales
Gliome
Gliome des voies optiques
Le GVO est la tumeur cérébrale la plus fréquente chez l’enfant
dans la NF1, observée dans 15 % des cas [2] . Elle survient avant
l’âge de 7 ans, avec un pic d’incidence de 4 à 5 ans [24] , mais peut
survenir plus tard et chez l’adulte [7] .
Le GVO existe de manière sporadique, mais il est associé à la NF1
dans 50 à 70 % des cas [4, 7] . Il est symptomatique dans 30 à 50 % des
cas [25] (moins que dans les cas sporadiques), surtout avant l’âge de
7 ans [26] . Les manifestations cliniques incluent une exophtalmie,
une baisse de l’acuité visuelle, une altération du champ visuel,
un trouble de la vision des couleurs, un strabisme, une atrophie
du nerf optique ou une puberté précoce [5, 25] . La découverte de la
 Imagerie de la neurofibromatose de type 1  31-170-B-10

Tableau 1.
Fréquence et âge d’apparition des différentes lésions de la neurofibroma-
tose de type 1.
Lésion Fréquence Âge d’apparition
Cérébrale
Gliome des voies optiques 15 % Avant 7 ans
Gliome extraoptique 2–3 % Tout âge
Hamartomes 75 % 3–20 ans
Sténose de l’aqueduc 1–5 % Tout âge
Vasculopathie cérébrale 6% Enfant
Macrocéphalie 30–53 % Enfant
Rachis
Tumeur médullaire 1% Tout âge
Figure 1. Gliome des voies optiques. IRM cérébrale, coupe coronale T2.
Ectasie durale (scalloping) 10 % 3–10 ans
Élargissement bilatéral des nerfs optiques, qui apparaissent hypo-intenses
Os en T2.
Scoliose 10–26 % Enfant–adolescent
Dysplasie du sphénoïde 3–11 % Avant 5 ans
Dysplasie des os longs 1–4 % Enfant < 3 ans stabiliser la taille de la tumeur [11] . La chirurgie est indiquée par-
fois s’il existe une hydrocéphalie par compression du troisième
Nerfs périphériques
ventricule ou une exophtalmie sévère. La radiothérapie n’est plus
Neurofibromes localisés 20 % Postadolescence recommandée en raison des risques de complications vasculaires,
Neurofibromes diffus 10 % Enfant–adulte jeune endocriniennes (déficit en hormone de croissance), neuropsycho-
Neurofibromes plexiformes 25–50 % < 5 ans logiques et d’induction tumorale [7, 31] .
TMGNP 10 % Adolescent–adulte jeune La tumeur peut régresser spontanément sans traitement,
surtout en cas d’atteinte hypothalamochiasmatique [28] . La dimi-
Autres
nution de la prise de contraste précède la régression de taille de la
Sténose artère rénale 1% Enfant–adolescent tumeur [24] . Les gliomes localisés aux nerfs optiques ne s’étendent
Cardiopathie 2% Enfant habituellement pas en arrière [25] . La localisation rétrochiasma-
Phéochromocytome 0,7 % Adulte tique serait un facteur de mauvais pronostic, les troubles de la
Cancer du sein 3% Adulte vue s’aggravant souvent sous chimiothérapie, surtout après l’âge
de 5 ans [32] . Le risque de progression tumorale est plus important
pour les tumeurs découvertes après l’âge de 10 ans [25] .

tumeur se fait parfois sur une imagerie par résonance magnétique

(IRM) réalisée à titre de dépistage avant l’âge de 6 ans, car l’examen
ophtalmologique est difficile à réaliser durant cette période.
Le GVO est une tumeur de bas grade, le plus souvent un astrocy-
tome pilocytique. Il est moins agressif que les cas sporadiques [25] .
Il atteint avec prédilection les voies visuelles antérieures [4]
(chiasma et nerfs optiques) ; l’atteinte bilatérale des nerfs optiques
signe de manière quasi certaine une NF1 [27, 28] . L’atteinte rétro-
chiasmatique est plus rare [29] , observée plus fréquemment en
dehors de la NF1 [25] .
L’IRM doit comporter des coupes fines (3 mm) en T1 et T2
avec saturation graisseuse, et en T1 après injection de gadoli-
nium et saturation graisseuse, dans le plan axial parallèle aux nerfs
optiques et dans le plan coronal. L’examen doit aussi inclure une
exploration cérébrale complète.
La tumeur entraîne un élargissement et un aspect tortueux
des nerfs optiques, qui apparaissent iso-intenses en T1, hypo-
ou hyperintenses en T2, avec un effacement des espaces sous-
arachnoïdiens périnerveux (Fig. 1). La prise de contraste est
variable, observée dans 56 % des cas [29] .
On peut observer uniquement une infiltration tumorale de la
gaine méningée et des espaces sous-arachnoïdiens autour du nerf
optique, rehaussée après injection de gadolinium, avec un nerf
optique intact [27] . Ceci est à différencier d’une simple ectasie de
la gaine méningée du nerf optique par dysplasie durale [30] , sans
prise de contraste associée.
L’extension tumorale peut se faire en arrière vers les bandelettes
et les radiations optiques, latéralement vers le lobe temporal, en
bas vers le tronc cérébral, ou en haut vers l’hypothalamus et les
fornix. Ceci se traduit par un signal hyperintense en T2 et fluid
attenuated inversion recovery (FLAIR).
Il existe rarement une composante kystique (5–10 %) [27] .
Une progression tumorale après la découverte d’un GVO est
observée dans 35 à 52 % des cas [25] , mais l’évolution d’un GVO
est imprévisible, ce qui nécessite un suivi rapproché jusqu’à la
puberté [22, 28] .
Un traitement est nécessaire en cas de progression tumorale
ou d’altération du champ visuel [7] . La chimiothérapie permet de
Gliome extraoptique
Il est moins fréquent que le gliome des voies optiques, observé
dans 2 à 3 % des cas [5] . Il peut se localiser au tronc cérébral, au
cervelet, aux hémisphères cérébraux, aux noyaux gris centraux
ou au corps calleux.
Ces tumeurs cérébrales surviennent chez 20 % des enfants ayant
présenté un GVO, surtout en cas de traitement par radiothéra-
pie [8] .
Il s’agit habituellement d’un gliome de bas grade (astrocytome
pilocytique) peu évolutif, rarement symptomatique et qui peut
régresser spontanément. Les tumeurs symptomatiques et décou-
vertes chez l’adulte ont un grade plus élevé et un plus mauvais
pronostic [5, 29] .
Chez l’enfant, la tumeur cérébrale extraoptique la plus fré-
quente est le gliome du tronc cérébral. C’est un gliome de bas
grade [33] , moins agressif dans la NF1 que dans les cas spora-
diques [29] . Il est parfois asymptomatique, découvert lors de la
surveillance d’un GVO. La localisation préférentielle est le bulbe
et la jonction bulbomédullaire [34] , puis la plaque tectale.
En IRM, l’aspect est celui d’une tumeur focale ou diffuse, rehaus-
sée ou non, provoquant un effet de masse [33] . Une surveillance
clinique et en imagerie est nécessaire pour évaluer le potentiel
évolutif de la tumeur, et décider d’un éventuel traitement. La
taille et la prise de contraste peuvent diminuer spontanément,
en particulier au niveau de la plaque tectale [24, 30] .
Hamartomes
Les hamartomes, ou objets brillants non identifiés (OBNI), sont
des lésions cérébrales bénignes très fréquemment observées chez
les patients NF1.
Ces lésions sont retrouvées dans les régions thalamostriées
(75–80 %) [35, 36] , la substance blanche cérébelleuse, le tronc céré-
bral (pont, mésencéphale) et le splénium du corps calleux. Elles
sont souvent découvertes lors de l’IRM réalisée à la recherche d’un
GVO.

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Figure 2. Hamartomes cérébraux. IRM cérébrale, coupe axiale T2. Mul-
tiples lésions hyperintenses en T2 dans les régions capsulolenticulaires, les
thalami et le splénium du corps calleux, correspondant à des hamartomes.
En IRM, il s’agit de lésions nodulaires ou ovalaires multiples,
bilatérales ou non, symétriques ou non, bien ou mal délimitées,
souvent à cheval sur des régions de substance grise et de substance
blanche [36] .
Ces lésions sont hyperintenses en T2 et FLAIR, non rehaus-
sées après injection de gadolinium, sans effet de masse ni œdème
périlésionnel (Fig. 2). En cas d’œdème, d’effet de masse ou de
prise de contraste, il faut suspecter la présence d’une tumeur
gliale.
En T1, le signal des OBNI est normal ou hyperintense dans 20
à 50 % des cas [37] , ce qui est attribué à un phénomène de remyé-
linisation.
Un hypersignal T2 et une tuméfaction de l’hippocampe
peuvent être observés, mais leur physiologie et leur pathogénie
seraient différentes de celles des autres lésions [38] .
Les OBNI sont présents chez 75 % des patients de 3 à
20 ans [37] . Ils augmentent en nombre et en taille jusqu’à 10 ans,
puis régressent et disparaissent progressivement après l’âge de
20 ans [30] .
L’augmentation de la choline et du N-acétylaspartate observée
en spectro-IRM dans les lésions hyperintenses en T1 est probable-
ment liée à un phénomène de remyélinisation [30] .
Plusieurs études ont retrouvé une élévation du coefficient
de diffusion apparent (ADC) au niveau des OBNI [38] , ainsi
que dans la substance blanche d’apparence normale, suggé-
rant une anomalie diffuse de myélinisation de la substance
blanche.
Il est parfois difficile de distinguer un hamartome d’une lésion
gliale de petite taille. Les lésions qui grossissent après l’âge de
10 ans nécessitent une surveillance IRM entre 6 mois et 1 an.
Ceci permet d’évaluer leur croissance et l’apparition d’une prise
de contraste, qui est en faveur d’une tumeur gliale [24, 30, 39] .
Les lésions pseudokystiques hypo-intenses en T1 et hyperin-
tenses en T2, bien limitées, sont également particulièrement
suspectes [24] . La spectro-IRM, l’IRM de perfusion et l’imagerie de
diffusion peuvent apporter des arguments supplémentaires pour
une tumeur gliale en montrant une augmentation de la cho-
line et du volume sanguin cérébral relatif, et une diminution de
l’ADC [30] .
Macrocéphalie
La macrocéphalie est observée chez 25 à 53 % des patients [40, 41] ,
surtout chez l’enfant. Elle est liée à une mégalencéphalie, avec
élargissement du corps calleux, de la substance grise et de la
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substance blanche [42] . Chez l’adulte, le volume cérébral est nor-
mal, mais le volume du corps calleux reste proportionnellement
augmenté [40] . Les mécanismes invoqués seraient une apoptose
retardée ou une augmentation de la myélinisation [30] . Un corps
calleux épaissi serait associé à une diminution du quotient intel-
lectuel [43] .
Vasculopathie cérébrale
La vasculopathie cérébrale est rare dans la NF1, mais grave
car à risque de complications engageant le pronostic vital et
fonctionnel. Il s’agit d’une complication mal connue et probable-
ment sous-diagnostiquée de la NF1. Sa prévalence chez l’enfant
serait de 6 %, diagnostiquée à un âge moyen de 5 ans et plus fré-
quente en cas de présence d’un GVO avant l’âge de 6 ans [44] . Ces
lésions peuvent entraîner des hémorragies et des ischémies défi-
nitives ou transitoires souvent récidivantes. Le diagnostic et le
traitement doivent être réalisés précocement en raison du risque
d’aggravation progressive des lésions.
La plus fréquente des vasculopathies cérébrales dans la NF1
est la sténose/obstruction artérielle progressive, qui survient dans
l’enfance ou l’adolescence. Les manifestations cliniques peuvent
être des céphalées, un déficit neurologique, mais également
une épilepsie ou un retard développemental et des troubles
des apprentissages, liés à une hypoperfusion cérébrale chro-
nique [30, 45] . Les sténoses prédominent sur les artères carotides
communes et internes et la partie proximale des artères céré-
brales moyennes et antérieures, et provoquent un syndrome de
Moya-Moya [46] . Afin de le dépister, certains auteurs préconisent la
réalisation d’une séquence d’angio-IRM lors de l’IRM réalisée pour
le dépistage du GVO [44] . Il est en tout cas nécessaire d’analyser
attentivement les vaisseaux du polygone de Willis sur les coupes
axiales T2. Il faut différencier ces lésions de l’artérite radique
induite par la radiothérapie d’un GVO, qui multiplie par trois le
risque de Moya-Moya [8] et par 40 le risque d’accident vasculaire
cérébral [47] .
En dehors de la sténose artérielle, d’autres lésions, plus rares,
peuvent être observées : ectasies et anévrismes des artères intra- et
extracrâniennes, fistules et malformations artérioveineuses [46, 48] .
Sténose de l’aqueduc de Sylvius
Une hydrocéphalie par sténose de l’aqueduc de Sylvius est notée
dans 1 à 5 % des cas [5, 6] .
 Lésions spinales
Dysplasie durale
La dysplasie ou ectasie durale dans la NF1 est classiquement
attribuée à une dysplasie mésodermique primitive des méninges.
Elle se traduit par une expansion des méninges sous l’effet des
pulsations du liquide cérébrospinal, qui provoque des empreintes
sur la face postérieure des corps vertébraux (scalloping) (Fig. 3)
et des hernies du sac méningé au travers des foramens interver-
tébraux (méningocèles latérales). Une dysplasie/fragilité osseuse
primitive pourrait toutefois favoriser ou potentialiser l’ectasie
durale [41, 49] .
Le scalloping vertébral est observé dans la NF1 dans 10 % des
cas [49] . Il est à l’origine d’une déformation concave du mur pos-
térieur des vertèbres, souvent multiétagée. La NF1 est la cause
la plus fréquente de scalloping vertébral, mais il est également
observé dans le syndrome de Marfan, le syndrome d’Ehlers-
Danlos, la spondylarthrite ankylosante, l’achondroplasie et les
mucopolysaccharidoses. Dans la NF1, il prédomine à l’étage lom-
baire, et apparaît entre 3 et 10 ans [49] . Il est associé à d’autres
anomalies osseuses : élargissement du canal rachidien et des
foramens, cyphose, scoliose et peut entraîner des dislocations
vertébrales [41] .
Les méningocèles latérales sont associées à la NF1 dans 70 %
des cas [50] , mais peuvent se rencontrer aussi dans le syndrome
de Marfan, le syndrome d’Ehlers-Danlos et en post-traumatique.

Figure 3. Dysplasie durale. IRM du rachis, coupe sagittale T2. Présence
d’empreintes (scalloping) sur la face postérieure des corps vertébraux des
dernières vertèbres lombaires et du sacrum.
Dans la NF1, elles sont plus fréquemment localisées à l’étage tho-
racique puis lombaire. La localisation thoracique est favorisée
par l’absence de muscles paravertébraux et la pression négative
durant la respiration [4] . Elles sont habituellement unilatérales, et
bilatérales dans 10 % des cas. Elles provoquent un élargissement
des foramens intervertébraux et il existe souvent une scoliose
angulaire adjacente. Elles peuvent également provoquer des
compressions de voisinage, ce qui peut être une indication opéra-
toire. Les méningocèles latérales sont facilement diagnostiquées
par la séquence T2 3D haute résolution (Ciss 3D ou Fiesta), qui
permet aussi de les différencier des neurofibromes pararachidiens
éventuellement associés.
Tumeurs médullaires
Elles sont rares (1 %). Il s’agit d’astrocytomes de bas grade ou
anaplasiques [51] . Leur aspect est identique à celui des lésions obser-
vées en dehors de la NF1. Elles sont découvertes devant des signes
neurologiques ou une scoliose.
Neurofibromes
Observés dans 40 % des cas [52] , ils sont rares en intradural, et
situés le plus souvent le long des racines de la queue-de-cheval.
Ils sont plus souvent foraminaux, où ils élargissent les foramens
(Fig. 4), et pararachidiens multiples. Peu symptomatiques (2 %),
surtout chez l’enfant, ils peuvent entraîner une compression
médullaire et sont souvent associés à une scoliose (Fig. 6) [30] . Dans
les formes sporadiques et familiales de neurofibromatose spinale,
on observe des neurofibromes spinaux bilatéraux multiples [52] .
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Imagerie de la neurofibromatose de type 1  31-170-B-10
Figure 4. Neurofibrome localisé en sablier. IRM du rachis, coupe coro-
nale en inversion récupération (STIR). Neurofibrome foraminal droit en
sablier, hyper- et hypo-intense en STIR. Sa portion intracanalaire est à
l’origine d’une compression et d’un refoulement du fourreau dural vers la
gauche.
“ Point important
• Le GVO est observé chez 15 % des enfants avant l’âge
de 7 ans
• Les OBNI sont des lésions bénignes qui disparaissent
après l’âge de 20 ans
• La vasculopathie de la NF1 peut entraîner des isché-
mies cérébrales récidivantes par le développement d’un
syndrome de Moya-Moya et une hypertension artérielle
par sténose des artères rénales
• Les scolioses dysplasiques, souvent associées à des
neurofibromes et à une dysplasie durale, s’aggravent
rapidement et présentent un risque de compression
médullaire
 Lésions osseuses
Scoliose
Il s’agit de la lésion squelettique la plus fréquente dans la NF1,
présente chez 10 à 26 % des enfants [8, 22] , avec une incidence qui
augmente avec l’âge.
Il peut s’agir d’une scoliose idiopathique ou dystrophique.
Les scolioses sont le plus souvent idiopathiques [41] . Elles sont
identiques aux scolioses observées en dehors de la NF1, à long
rayon de courbure, et apparaissent à l’adolescence.
Les scolioses dystrophiques (Fig. 5) surviennent plus tôt, de 6
à 10 ans [49] et représentent moins de 10 % des scolioses dans la
NF1 [5, 22] . La radiographie montre des anomalies osseuses carac-
téristiques : scalloping vertébral antérieur, postérieur ou latéral,
déformation cunéiforme dans le plan sagittal ou coronal, amin-
cissement des apophyses transverses, des côtes et des pédicules,
élargissement des foramens intervertébraux [53] .
Ces déformations osseuses seraient à la fois liées à la dysplasie
osseuse primitive et à la dysplasie durale et aux neurofi-
bromes adjacents. Ces derniers seraient présents dans 69 % des
cas [41, 49] . Ces scolioses à court rayon de courbure ont tendance
à s’aggraver rapidement [49] . Il s’agit souvent de cyphoscolioses
cervicothoraciques [4] , qui peuvent se compliquer de dislocation,
spondylolisthésis antérieur et protrusion de la tête costale dans le
canal rachidien, surtout chez l’adolescent [54] . Il existe des risques
de complications respiratoires et de paraplégie par compression
médullaire [53] . La chirurgie est souvent rapidement nécessaire,
mais les complications sont fréquentes, avec souvent une mau-
vaise consolidation [49] .
5
 31-170-B-10  Imagerie de la neurofibromatose de type 1
A B
Figure 6. Dysplasie de la grande aile du sphénoïde. Sur le scanner
cérébral en coupe axiale, déhiscence de la grande aile du sphénoïde à
droite.
Une scoliose initialement étiquetée idiopathique peut parfois
évoluer vers ou se révéler être une scoliose dystrophique [41, 53] .
Dans un contexte de NF1, une scoliose accompagnée de dou-
leurs et de signes neurologiques ou d’aggravation rapide nécessite
la réalisation d’une IRM à la recherche d’une tumeur intra- ou
pararachidienne. En IRM, il est important de réaliser des coupes
dans le plan de chaque courbure en T2 et T1 après injection de
gadolinium. Les séquences T2 3D liquidiennes haute résolution
(Ciss ou Fiesta) permettent de mettre en évidence les méningo-
cèles latérales fréquemment présentes.
Dysplasie de la grande aile du sphénoïde
La dysplasie de la grande aile du sphénoïde correspond à
l’absence de la grande aile du sphénoïde, et parfois aussi de la
petite aile du sphénoïde et du toit de l’os frontal (Fig. 6) [49] . Cette
anomalie congénitale le plus souvent unilatérale est observée dans
3 à 11 % des cas, et elle est pratiquement toujours découverte
avant l’âge de 5 ans. Cinquante pour cent des cas surviennent
dans le cadre d’une NF1 [49] .
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Figure 5. Scoliose dystrophique.
A. Sur la reconstruction 3D coronale du scanner,
importante scoliose dystrophique thoracolom-
baire avec amincissement des dernières côtes et
des apophyses transverses, déformation des ver-
tèbres et élargissement des trous de conjugaison.
B. Multiples neurofibromes pararachidiens et
foraminaux localisés associés sur la coupe coro-
nale en inversion récupération en IRM, les plus
bas situés présentant un aspect en cible.
Cette anomalie est à l’origine d’une déformation facio-orbitaire
avec élargissement de l’orbite, de la fissure orbitaire supérieure,
de la fosse temporale et de la selle turcique. Il peut exister une
exophtalmie pulsatile par hernie du lobe temporal dans l’orbite.
Une énophtalmie secondaire à une ptose du globe oculaire dans le
sinus maxillaire est plus rare, liée à un élargissement de la fissure
orbitaire inférieure [55] .
La dysplasie de la grande aile du sphénoïde est associée à un neu-
rofibrome plexiforme dans 50 à 100 % des cas [11, 56] , ce qui pourrait
expliquer l’aggravation progressive de la dysplasie avec l’âge. Cette
malformation nécessite souvent des chirurgies itératives.
La dysplasie de la grande aile du sphénoïde est également fré-
quemment associée à la dysplasie des os longs et à l’ostéopathie
vertébrale [57] .
Lésions des os longs
Les lésions des os longs s’observent dans 1 à 4 % des cas [49] . Elles
incluent des défects corticaux et des fibromes non ossifiants mul-
tiples [21] , ainsi que des déformations des os longs. Cette dernière
anomalie, qui fait partie des critères diagnostiques de la mala-
die, est la lésion la plus caractéristique. Il s’agit d’une courbure
anormale de l’os, avec une sclérose et un épaississement de la cor-
ticale [58] . Cette déformation peut se compliquer de fracture qui
consolide de manière incomplète (pseudarthrose) [59] . Ces lésions
sont découvertes dans les premières années de la vie, souvent
avant l’âge de 3 ans. Diverses localisations sont possibles (ulna,
radius, humérus, fémur, clavicule), mais la localisation la plus
fréquente est le tibia (souvent appelé tibia vara congénital ou
pseudarthrose congénitale du tibia), avec souvent une anomalie
associée de la fibula (Fig. 7) [49] . Le traitement en cas de fracture
est peu satisfaisant, avec des défauts de consolidation fréquents,
qui nécessitent parfois une amputation [41] .
On peut également observer des érosions osseuses secondaires
à des neurofibromes.
Défects de la voûte crânienne
Les défects osseux de la voûte crânienne sont observés en regard
des sutures lambdoïde et sagittale [49] . Ils seraient secondaires à la
dysplasie osseuse primitive avec souvent un neurofibrome ou une
ectasie durale associés [60] . Ces défects sont souvent progressifs.

Figure 7. Dysplasie du tibia. Sur la radiographie de la jambe de face,
il existe une dysplasie tibiale compliquée de pseudarthrose bifocale. Une
pseudarthrose est également visible sur la fibula en regard. À noter une
déminéralisation osseuse diffuse.
Pectus excavatum
Le pectus excavatum est observé jusque dans 50 % des cas, peut-
être de par son association à la scoliose [41] .
 Lésions nerveuses
périphériques
Neurofibromes
Les neurofibromes sont les tumeurs le plus fréquemment obser-
vées dans la NF1.
Il n’existe pas de classification officielle des neurofibromes, ce
qui explique les différences de terminologie employées dans la
littérature pour décrire les différents sous-types.
On peut retenir quatre types de neurofibromes, tous bénins,
différenciés par leur aspect macro- et microscopique, et par leur
localisation : les neurofibromes cutanés, localisés, diffus et plexi-
formes.
Tous les neurofibromes sont constitués d’une prolifération de
cellules de Schwann tumorales (40 à 80 %), de mastocytes, de
fibroblastes, de cellules périneurales et endothéliales dans un
stroma riche en collagène et mucopolysaccharides [14, 61] .
Les neurofibromes localisés et plexiformes, de topographie pro-
fonde, présentent le plus de complications, la principale étant la
dégénérescence en TMGNP.
Neurofibromes cutanés
Ce sont des petites tumeurs cutanées molles, le plus souvent
sporadiques et solitaires. Dans la NF1, les neurofibromes cuta-
nés sont multiples et observés chez 99 % des patients adultes. Ils
augmentent en nombre et en taille lors de la puberté et de la gros-
sesse [2] , mais ne présentent pas de risque de dégénérescence. Ils
peuvent donner des images pièges sur la radiographie thoracique.
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Imagerie de la neurofibromatose de type 1  31-170-B-10
Neurofibromes diffus
Caractères généraux
Ils se présentent sous la forme d’un épaississement dermo-
hypodermique infiltrant mal délimité. La peau sus-jacente est
épaissie, plissée, hyperpigmentée ou siège d’une hypertrichose.
Ces formes superficielles peuvent s’associer à des formes profondes
envahissant les tissus musculaires sous les fascias, définissant le
neurofibrome massif ou elephantiasis neuromatosa [62] .
Les neurofibromes diffus existent de manière sporadique, mais
sont associés dans 10 % des cas à la NF1. Les formes profondes
seraient les plus caractéristiques de la NF1. Ces lésions bénignes
sont présentes chez 10 % des patients NF1, surtout les enfants et
les adultes jeunes. Elles siègent de manière préférentielle sur le
tronc, les extrémités, la tête et le cou [63] . Il n’y a pas de risque de
dégénérescence.
Aspect histopathologique
La lésion se distingue des autres types de neurofibromes par son
caractère mal délimité et infiltrant, lié à l’absence d’épinèvre [64] .
Les cellules de Schwann situées dans une abondante matrice colla-
gène fibrillaire infiltrent la graisse sous-cutanée normale ; la lésion
comporte de nombreux vaisseaux ectasiques et parfois des corpus-
cules pseudomeissnériens, caractéristiques [65] .
Imagerie
Deux types d’aspect sont possibles : un aspect en plaque super-
ficiel ou profond, et une forme infiltrante superficielle [63] .
Les formes en plaque ont l’aspect de masses compactes homo-
gènes ; les lésions superficielles infiltrantes se traduisent par un
aspect réticulé de la graisse sous-cutanée.
En échographie, ces lésions sont hypoéchogènes et hypervas-
cularisées au Doppler couleur [66] . Au scanner, elles apparaissent
hypodenses et se rehaussent intensément.
En IRM, elles ont un signal iso- ou hypo-intense en T1,
très hyperintense en T2 avec un important rehaussement après
injection de gadolinium ; des structures vasculaires élargies sont
souvent visibles au sein des lésions.
Les lésions superficielles sont parfois confondues avec une cellu-
lite, un hémangiome, une malformation veineuse ou une tumeur
graisseuse.
Neurofibromes localisés
Caractères généraux
Les neurofibromes localisés se présentent sous la forme de
lésions ovalaires ou fusiformes situées sur le trajet d’un nerf, et
orientés suivant son grand axe. Les localisations au niveau des
foramens intervertébraux ont une forme de sablier (Fig. 4).
Ce sont les types de neurofibromes les plus fréquents (90 % des
neurofibromes), le plus souvent uniques et observés en dehors de
la NF1 dans 90 % des cas. Dans la NF1, ils apparaissent après la
puberté chez 20 % des patients, et sont en règle multiples, bilaté-
raux, de grande taille et de topographie profonde [6, 67] .
Ils se situent sur les membres ou en paraspinal (Fig. 5B), mais
aussi au niveau du cou, dans le médiastin, les parois digestives et
les organes pleins.
Le plus souvent asymptomatiques, ils peuvent se manifester
par une tuméfaction palpable, des douleurs, des compressions de
voisinage ou des déformations osseuses de contiguïté.
Ces neurofibromes présentent un risque de dégénérescence en
TMGNP, mais plus rare que pour les neurofibromes plexiformes.
Histopathologie
Les fibres nerveuses, les cellules tumorales et le collagène sont
disposés dans la partie centrale de la tumeur et sont cernés d’un
anneau périphérique de stroma mucoïde limité par l’épinèvre.
L’aspect d’ensemble se traduit par une image de « cible » en ima-
gerie [68, 69] .
Imagerie
Les critères diagnostiques les plus discriminants en imagerie
sont la morphologie fusiforme ou ovalaire, les contours nets, la
topographie sur un axe nerveux, et la continuité avec le nerf por-
teur aux extrémités, que l’on peut observer pour les lésions de
taille moyenne en IRM et en échographie [70] .
7
 31-170-B-10  Imagerie de la neurofibromatose de type 1

En échographie, le neurofibrome est hypoéchogène ou en cible,

avec un centre hyperéchogène et un anneau périphérique hypo-
échogène [71] . Il n’est pas vascularisé au Doppler couleur.
Au scanner, le neurofibrome est iso-hypodense par rapport aux
muscles, parfois avec un aspect de cible (hyperdensité centrale,
zone hypodense périphérique). La prise de contraste est variable,
absente, annulaire périphérique ou centrale en cible [72] .
L’IRM permet de déterminer la morphologie, la taille, la
topographie, les rapports et les caractéristiques de signal du neuro-
fibrome. En T1, le neurofibrome est iso-intense aux muscles, bien
visible lorsqu’il est entouré de graisse périnerveuse. L’atrophie
musculaire secondaire au neurofibrome est également bien visible
en T1. En T2, l’aspect du neurofibrome est variable, hyperintense,
hétérogène ou en cible avec un centre hypo-intense et un anneau
périphérique hyperintense (Fig. 6). Le signe de la cible, décrit ini-
tialement en IRM en T2, puis avec un signal inversé au scanner et
en échographie, n’est pas spécifique du neurofibrome, bien que
plus fréquent dans les neurofibromes plexiformes et les neurofi-
bromes localisés de plus de 2 cm. Il a été également observé dans le
schwannome et la TMGNP [67, 73] . Il est inconstant dans le neuro-
fibrome, dépend de sa composition cellulaire, et peut être absent
en cas de dégénérescence kystique, hémorragique ou nécrotique.
La prise de contraste est variable, parfois en cible centrale, surtout
en présence d’une cible en T2 [67] .
Devant une lésion isolée, surtout si le diagnostic de NF1 n’est
pas connu, le diagnostic différentiel se pose avec le schwannome,
qui présente souvent les mêmes caractéristiques que le neurofi-
brome en IRM. Le schwannome est toutefois plus excentré par
rapport au nerf, de grande taille et plus hétérogène (calcifié et
kystique) que le neurofibrome [71] .
Si le diagnostic de NF1 est connu, la lésion doit être différen-
ciée, en fonction de sa localisation, des autres tumeurs observées
dans la NF1 (phéochromocytome, tumeur stromale, rhabdomyo-
sarcome, etc.).

Neurofibromes plexiformes
Caractères généraux
Les neurofibromes plexiformes correspondent à l’envahisse-
ment tumoral d’une longue portion d’un nerf et de ses branches,
ou d’un plexus nerveux. Macroscopiquement, ils présentent un
aspect multilobulé en grappe, en chapelet ou en sac de vers,
ou parfois l’aspect d’une masse irrégulière plus diffuse et infil-
trante [65] .
C’est le seul type de neurofibrome qui soit spécifique de la NF1.
Découvert dans l’enfance (5,5 ans), il continue de croître pen-
dant l’adolescence et à l’âge adulte, et est observé chez 25 à 50 %
des patients [74] . Bien que peu symptomatiques (30 %), les neurofi-
bromes plexiformes sont à l’origine des principales complications
de la NF1, qui dépendent de leur topographie superficielle ou
profonde.
Les neurofibromes plexiformes profonds sont plus fréquem-
ment observés au niveau des plexus lombosacré et brachial, et
des nerfs intercostaux. Ils refoulent ou compriment les struc-
tures adjacentes, peuvent provoquer une scoliose, et présentent
un risque d’extension intrarachidienne et de compression médul-
laire. Ils présentent surtout un risque de dégénérescence tumorale
en TMGNP de 10 %.
Les neurofibromes plexiformes superficiels développés au
niveau de la tête et du cou envahissent les tissus adjacents, et
peuvent entraîner des déformations et des déficits fonctionnels.
Les formes extensives (elephantiasis neuromatosa) envahissent
tous les tissus d’une région en provoquant d’importantes défor-
mations.
L’exérèse de ces lésions est difficile et incomplète, en raison
du risque hémorragique et de déficit fonctionnel, et les récidives
sont fréquentes après la chirurgie [74] . De nouvelles thérapeutiques
médicales sont en phase d’évaluation dans le traitement des neu-
rofibromes plexiformes [32, 75] .
Histopathologie
Le neurofibrome plexiforme contient une matrice myxoïde
extracellulaire plus importante que les autres types neurofi-
bromes [67] .
Figure 8. Neurofibrome plexiforme du membre supérieur. IRM du
membre supérieur en coupe coronale en inversion récupération. Le neu-
rofibrome plexiforme apparaît tubulé en coupe coronale.
Imagerie
L’aspect des lésions profondes et superficielles est différent.
Lésions profondes. Elles présentent un aspect multitubulé,
vermiculaire en coupe longitudinale ou coronale, et ovalaire en
coupe axiale, en échographie et en IRM.
En échographie, ces lésions sont hypoéchogènes ou en cible
en coupe axiale, avec un centre hypéchogène et une collerette
périphérique hypoéchogène.
Au scanner, les neurofibromes plexiformes apparaissent comme
des masses hypodenses, non rehaussées après injection. Ils
peuvent provoquer des érosions vertébrales et costales de conti-
guïté, et un élargissement des trous de conjugaison.
L’IRM est l’examen de choix. Le protocole doit inclure des
coupes en T1 sans et avec injection de gadolinium, et T2 en
inversion récupération (STIR) dans les plans coronal et axial. Les
coupes coronales permettent de montrer l’ensemble des lésions
présentes, leur topographie et leur extension locorégionale. Les
lésions sont bien visibles en STIR et en T1 après injection de
gadolinium. Les neurofibromes plexiformes ont un aspect en
cible en coupe transversale (hyposignal central et hypersignal
périphérique) en T2 et STIR. En T1, ils sont iso-intenses ou discrè-
tement hyperintenses, avec une prise de contraste souvent intense
(Fig. 8).
Les lésions paraspinales sont souvent bilatérales et peuvent pré-
senter une extension intrarachidienne en sablier dans les trous de
conjugaison. Les séquences Ciss 3D permettent de les différencier
des méningocèles latérales.

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Les localisations présacrées peuvent s’étendre aux branches du
nerf sciatique dans la fesse au travers de la grande échancrure
sciatique.
Les lésions rétropéritonéales sont le plus souvent développées
sur le système nerveux autonome le long du tronc cœliaque ou
en para-aortique [76] . Les atteintes mésentériques sont à l’origine
de volumineuses masses [13] . Les atteintes digestives et vésicales
primitives sont rares.
Lésions superficielles. Les neurofibromes plexiformes super-
ficiels sont développés dans les plexus nerveux sous-cutanés. Ils
se présentent sous la forme de structures réticulées, vermiculaires
ou nodulaires dans la graisse sous-cutanée. La peau en regard est
généralement épaissie.
En échographie, ces structures sont hypoéchogènes, avec un
aspect infiltré hyperéchogène de la graisse sous-cutanée adjacente.
Au scanner, elles sont isodenses. En IRM, elles apparaissent hypo-
intenses en T1, hyperintenses en T2 et STIR, et se rehaussent
intensément.
Les neurofibromes plexiformes superficiels de la tête et du cou
sont invasifs localement. Ils se développent sur les nerfs mixtes
(trijumeau [V], facial, glossopharyngien, vague). La localisation
palpébro-orbitaire est retrouvée chez 1 % des patients [55] , mais
c’est la plus caractéristique de la maladie. Les neurofibromes
sont développés unilatéralement sur le nerf ophtalmique (V1),
et peuvent s’étendre en profondeur dans l’orbite jusqu’au sinus
caverneux en élargissant la fissure orbitaire supérieure.
Ils sont fréquemment associés à une dysplasie de la grande aile
du sphénoïde, et sont toujours présents avant l’âge de 5 ans [55] .
Ils continuent de croître à l’âge adulte en entraînant des défigu-
rations majeures qui peuvent nécessiter des greffes de visages [77] .
Il peut exister dans 50 % des cas une buphtalmie par glaucome
congénital secondaire à une obstruction de l’angle iridocornéen
par des neurofibromes [55] .
“ Point important
• Il existe quatre types de neurofibromes : les neurofi-
bromes cutanés, diffus, localisés et plexiformes
• Les neurofibromes localisés et plexiformes, de topogra-
phie profonde, peuvent dégénérer en TMGNP
• Les TMGNP se présentent comme une masse de plus de
5 cm, sensible, mal délimitée, hémorragique, nécrotico-
kystique, sans image de cible en T2, avec un rehaussement
hétérogène ou périphérique en IRM et une hyperfixation
en tomographie à émission de positons (PET-scan) au fluo-
rodéoxyglucose
Tumeurs malignes des gaines nerveuses
périphériques
Caractères généraux
Les TMGNP, autrefois dénommées neurofibrosarcomes ou
schwannomes malins, surviennent chez 10 % des patients [2] . Ils
s’observent de 10 à 40 ans, plus tôt que dans les cas sporadiques [3] .
Ils surviennent de novo ou par transformation maligne d’un
neurofibrome plexiforme ou d’un neurofibrome localisé [78] , spon-
tanément ou après radiothérapie [70] .
Vingt-cinq à 50 % des TMGNP surviennent dans le cadre d’une
NF1 [68] .
Ce sont des tumeurs de haut grade, localement agressives, méta-
statiques et récidivantes, avec un taux de survie à 5 ans de 21 %,
contre 42 % en cas de maladie sporadique [7] .
Elles ont une localisation élective profonde sur des gros troncs
nerveux (tronc, membres) et dans 40 % sur un neurofibrome plexi-
forme préexistant [79] .
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Imagerie de la neurofibromatose de type 1  31-170-B-10
Figure 9. Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques. IRM du
bassin, coupe coronale en T1 avec injection de gadolinium et saturation
graisseuse. Lésion de 10 cm de grand axe en fosse iliaque droite, présen-
tant une nécrose intratumorale et un rehaussement périphérique après
injection de gadolinium.
L’apparition d’une TMGNP ou la transformation maligne d’un
neurofibrome doit être suspectée devant l’augmentation rapide
de taille d’un neurofibrome, la modification de sa consistance
(dureté), une augmentation des douleurs qui deviennent insom-
niantes et/ou devant l’apparition ou l’aggravation d’un déficit
neurologique [2] .
Histopathologie
La TMGNP est un sarcome le plus souvent de haut grade consti-
tué d’une intense prolifération tumorale de cellules de Schwann
et de cellules périneurales. De nombreuses mitoses sont notées
au sein de la tumeur, avec des zones de nécrose et d’hémorragie.
On retrouve parfois une différenciation osseuse, cartilagineuse,
musculaire ou glandulaire au sein de la lésion.
Macroscopiquement, il s’agit d’une grosse tumeur charnue
(> 5 cm), fusiforme ou arrondie, dure, brun gris [65] .
Imagerie
La distinction entre neurofibrome bénin et TGMNP est capi-
tale. Le traitement des neurofibromes est en effet le plus souvent
conservateur, leur résection entraînant toujours des séquelles
douloureuses et neurologiques, tandis que la découverte d’une
TGMNP nécessite une exérèse chirurgicale rapide, suivie d’une
radiothérapie et parfois d’une chimiothérapie. La clinique ne
permet pas toujours de différencier ces deux lésions, car les
neurofibromes bénins sont souvent douloureux et parfois très
volumineux.
Les éléments en imagerie qui permettent de suspecter une
tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques sont : une
masse de plus de 5 cm de diamètre, mal délimitée, ce qui tra-
duit son caractère infiltrant et l’œdème péritumoral, d’aspect
hétérogène en T1, sans image de cible en T2, la présence de
zones hémorragiques, nécrotiques ou kystiques intratumorales,
un rehaussement hétérogène ou périphérique (Fig. 9) [68, 80, 81] .
Ces caractéristiques sont également retrouvées dans les autres
sarcomes des parties molles. L’origine nerveuse de la TMGNP est
suspectée par sa situation intermusculaire, le long d’un trajet ner-
veux, ou au sein d’un neurofibrome connu. La présence du nerf à
ses extrémités n’est quasiment jamais retrouvée [73] .
Aucun des critères d’imagerie ci-dessus ne permet toutefois
d’identifier formellement une TMGNP, car ils sont parfois retrou-
vés dans les neurofibromes, surtout de grande taille.
Plusieurs études ont montré l’intérêt du PET-scan dans le diag-
nostic de la TMGNP et sa distinction du neurofibrome [78, 82, 83] .
Le PET, avec une standard uptake value supérieure à 3,5, apparaît
plus sensible que l’IRM corps entier dans le diagnostic de TMGNP
(100 % versus 66,7 %), mais moins spécifique (74,4 % versus 97 %).
9
 31-170-B-10  Imagerie de la neurofibromatose de type 1
La confrontation des résultats des deux examens permet de réduire
le nombre de faux positifs et de biopsies ou exérèses inutiles [82] .
 Autres lésions
Tumeurs abdominales
Les tumeurs abdominopelviennes les plus fréquentes dans la
NF1 sont les neurofibromes et les TMGNP, mais on peut observer
d’autres types de tumeurs comme des tumeurs neuroendo-
crines (phéochromocytome [1–2 %], tumeur carcinoïde [surtout
duodénale]), nerveuses (ganglioneuromes), mésenchymateuses
(léiomyome, léiomyosarcome, tumeur stromale intestinale), et
des tumeurs embryonnaires (rhabdomyosarcome, neuroblastome
et néphroblastome) [2, 13] .
Vasculopathie périphérique et cardiopathie
Des sténoses artérielles, ainsi que des anévrismes artériels et
veineux, peuvent s’observer sur l’ensemble des vaisseaux, avec
souvent des lésions multiples [16, 84] .
La sténose de l’artère rénale est la plus fréquente des
atteintes vasculaires artérielles périphériques observées dans la
NF1 (1 %) [22] . Elle s’observe chez l’enfant à un âge moyen de 5 ans,
prédomine aux ostiums, s’associe souvent à une sténose de l’aorte
abdominale, et s’aggrave progressivement [85] . C’est la principale
cause d’hypertension artérielle chez l’enfant dans la NF1, alors
qu’elle est le plus souvent secondaire à un phéochromocytome
chez l’adulte.
Les anomalies cardiovasculaires, observées dans 2 % des cas [86] ,
sont représentées par les sténoses valvulaires pulmonaires et la
coarctation/sténose aortique [84] .
Anomalies pulmonaires
Des lésions fibreuses et kystiques pulmonaires ont été observées
dans la NF1 [87] .
Tumeurs glomiques
Décrites récemment dans la NF1, les tumeurs glomiques dans
la NF1 sont souvent multiples, de topographie sous-unguéale au
niveau des doigts, et toucheraient 5 % des patients [18] . Elles se
manifestent par des douleurs intenses. L’aspect est identique à
celui des lésions observées en dehors de la NF1, avec une tumeur
pseudoangiomateuse érodant la phalange distale.
 Principales différences
avec les autres neurofibromatoses
Les neurofibromatoses sont des maladies liées à la mutation de
gènes suppresseurs de tumeurs et qui prédisposent à la forma-
tion de tumeurs nerveuses périphériques bénignes multiples [88] .
Les neurofibromatoses les plus fréquentes et les mieux caractéri-
sées sont la NF1 (95 % des neurofibromatoses), la NF2 (4 % des
neurofibromatoses) et la schwannomatose [12, 21, 88] .
La NF2 (anciennement neurofibromatose centrale) est dix fois
plus rare que la NF1, avec une incidence de 1/25 000 naissances.
Elle est également plus grave en raison de tumeurs développées
dans le système nerveux central (schwannomes vestibulaires bila-
téraux, des autres nerfs crâniens et intrarachidiens, méningiomes,
épendymomes, astrocytomes). Ces lésions ont des conséquen-
ces fonctionnelles sévères (surdité, paralysie faciale, troubles de
la déglutition, déficits nerveux périphériques, troubles sphincté-
riens) et peuvent engager le pronostic vital. Les lésions cutanées
sont peu marquées et les schwannomes des nerfs périphériques
ne dégénèrent pas [21] . L’espérance de vie de la NF2 est réduite
d’environ une dizaine d’années par rapport à la population géné-
rale, comme dans la NF1 [10] .
10
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La schwannomatose est proche phénotypiquement de la NF2
et se caractérise par la présence de multiples schwannomes
extravestibulaires et de méningiomes. Ses principales manifes-
tations cliniques sont des douleurs chroniques invalidantes.
L’incidence de cette neurofibromatose d’individualisation récente
est de 1/40 000 naissances [89] . Le gène SMARCB1, responsable de
la maladie, est situé sur le chromosome 22, proche du gène de la
NF2 [88] .
 Modalités de surveillance
La NF1 est une maladie évolutive, mais son évolution est impos-
sible à prévoir chez un patient donné. Cela implique un suivi
multidisciplinaire régulier en centre de référence afin de détec-
ter précocement les complications les plus graves de la maladie,
qui dépendent de l’âge du patient.
Le réseau NF-France préconise un examen clinique annuel,
adapté à l’âge du patient. Les examens d’imagerie ne sont réalisés
que sur un point d’appel clinique.
Chez l’enfant, un examen ophtalmologique est réalisé chaque
année jusqu’à l’âge de 7 ans, à la recherche d’une altération du
champ visuel qui suggère la présence d’un GVO. Étant donné
la difficulté de réalisation de l’examen ophtalmologique chez
l’enfant, une IRM cérébrale est réalisée en complément de manière
systématique avant l’âge de 6 ans.
L’utilité de cette pratique, qui n’est pas appliquée hors de
France, reste débattue [6, 25, 90] .
Chez l’adolescent et l’adulte, l’examen clinique vise surtout à
dépister les neurofibromes symptomatiques, qui peuvent traduire
des complications mécaniques ou tumorales (TMGNP).
Il existe un phénotype à risque de développer des TMGNP : la
présence de plusieurs neurofibromes internes profonds (localisés
et plexiformes), qui multiplie par 20 le risque de TMGNP, des anté-
cédents de GVO, d’irradiation, de cancer personnel ou familial,
une délétion du gène NF1 [26, 91] .
L’IRM corps entier, en montrant de manière exhaustive
l’ensemble des neurofibromes présents, permet de détecter les
populations de patients à surveiller plus étroitement [92–94] , et
d’évaluer l’efficacité de nouvelles thérapies [75] . La présence de
neurofibromes profonds peut aussi être suspectée cliniquement
chez l’adulte (présence de neurofibromes sous-cutanés, moins de
six taches café au lait, absence de neurofibromes cutanés, âge infé-
rieur ou égal à 30 ans) et chez l’enfant (postadolescence, présence
de xanthogranulomes juvéniles, de neurofibromes plexiformes et
sous-cutanés) [95] . Les xanthogranulomes juvéniles sont des petites
lésions cutanées rares de la tête et du tronc observées chez l’enfant.
Elles sont également associées à un surrisque de leucémie myé-
loïde chronique [12] .
“ Point important
• La sévérité de la maladie est impossible à prévoir et
nécessite un suivi clinique régulier en centre de référence
• L’imagerie n’est réalisée que sur un point d’appel cli-
nique, sauf l’IRM cérébrale qui est réalisée chaque année
avant 6 ans pour dépister un GVO
 Conclusion
La neurofibromatose est une maladie protéiforme qui peut
toucher la plupart des organes. L’imagerie intervient au stade
du diagnostic, et dans la détection précoce et le suivi des
complications. La connaissance du panel de pathologies associées
à la NF1 est indispensable afin d’adapter le protocole d’imagerie à
l’organe exploré et à l’âge du patient.
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Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en
relation avec cet article.
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Pour en savoir plus
Valeyrie-Allanore L, Wolkenstein P. Neurofibromatose 1 et formes variantes.
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EMC - Radiologie et imagerie médicale - musculosquelettique - neurologique - maxillofaciale
 Imagerie de la neurofibromatose de type 1  31-170-B-10

Goutagny S, Bouccara D, Bozorg-Grayeli A, Sterkers O, Kalamarides M.
Neurofibromatose de type 2. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Neu-
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M. Koob (meriam.koob@chru-strasbourg.fr).
Service d’imagerie 2–radiopédiatrie, CHU Hautepierre, 1, avenue Molière, 67098 Strasbourg cedex, France.
J.-L. Dietemann.
Service d’imagerie 2–neuroradiopédiatrie, CHU Hautepierre, 1, avenue Molière, 67098 Strasbourg cedex, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Koob M, Dietemann JL. Imagerie de la neurofibromatose de type 1. EMC - Radiologie et imagerie médicale
- musculosquelettique - neurologique - maxillofaciale 2014;9(1):1-13 [Article 31-170-B-10].

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EMC - Radiologie et imagerie médicale - musculosquelettique - neurologique - maxillofaciale 13

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Iconosup 10
Gliome des voies optiques. IRM cérébrale, coupe axiale en T1 après injection de gadolinium et saturation graisseuse.
Élargissement bilatéral des nerfs optiques, qui se rehaussent après injection de gadolinium.
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Iconosup 11
Gliome extraoptique. IRM cérébrale, coupe axiale fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) et coupe sagittale en T1 après
injection de gadolinium. Lésion hyperintense en FLAIR (a) et rehaussée après injection de gadolinium au niveau de la plaque
tectale (b), correspondant à un gliome de bas grade.
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Iconosup 12
Hamartomes cérébraux. IRM cérébrale, coupe axiale T2. Multiples lésions hyperintenses en T2 dans le tronc cérébral et la
substance blanche des hémisphères cérébelleux, correspondant à des hamartomes.
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Infosup 1
Étiologie et pathogénie des hamartomes.
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Iconosup 13
Dysplasie durale. IRM du rachis, coupes axiales Ciss (a) et en T1 après injection de gadolinium (b). Présence d'une méningocèle
latérale paravertébale droite ; les prises de contraste à son contact correspondent à un neurofibrome plexiforme.
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Iconosup 14
Neurofibrome localisé en sablier. IRM du rachis, coupe axiale en T1 après injection de gadolinium. Neurofibrome foraminal droit en
sablier, intensément rehaussé après injection de gadolinium.
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Infosup 2
Physiopathologie des lésions osseuses dans la neurofibromatose de type 1.
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Iconosup 15
Dysplasie de la grande aile du sphénoïde. Sur les reconstructions en 3D du scanner cérébral (a), déhiscence de la grande aile du
sphénoïde à droite à l'origine d'un élargissement de l'orbite et de la fissure orbitaire supérieure. Présence d'un neurofibrome
plexiforme associé, visible sur les coupes axiale T1 après injection de gadolinium et saturation graisseuse (b), et coronale en
inversion récupération (c).
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Iconosup 16
Neurofibrome diffus. IRM cérébrale, coupe sagittale T1 après injection de gadolinium et saturation graisseuse. Neurofibrome diffus
superficiel infiltrant et en plaque dans la région occipitale, intensément rehaussé après injection de gadolinium. La portion la plus
profonde de la lésion est à l'origine d'une érosion de l'os occipital en regard.
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Iconosup 17
Neurofibrome plexiforme du membre supérieur. IRM du membre supérieur en coupes axiales en inversion récupération (STIR) (a),
et T1 après injection de gadolinium et saturation graisseuse (b) ; échographie en coupe transversale (c). Le neurofibrome
plexiforme est multinodulaire en coupes axiales (a, c). Il a un aspect en cible (hyposignal central et hypersignal périphérique) en
coupe axiale STIR (a), en cible inversée en échographie (c), avec un rehaussement central en T1 après injection de gadolinium
(b).
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Iconosup 18
Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques. IRM du bassin, coupe coronale en T1 sans injection (a), coupes axiales en
inversion récupération (STIR) (b) et de tomographie à émission de positons (PET-scan) (c). Lésion de 10 cm de grand axe en
fosse iliaque droite, hétérogène, hyper et hypo-intense en T1 (a), hyperintense en STIR, avec une nécrose intratumorale (b). Il
existe une hyperfixation périphérique de flurodéoxyglucose sur le PET-scan (c).
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