SUJET D’EXAMEN DE GENETIQUE 2021

UET 1 2021

Concernant les acides nucléiques : réponse fausse

A. Les solutions d'ADN présentent le maximum d'absorption à la longueur d'onde de 260 nm.
B. La forme B de l'ADN est la forme biologique la plus importante.
C. Un ADN double brin possède une viscosité supérieure à celle d'ADN simple brin.
D. La Dénaturation de l'ADN provoque augmentation de l'absorption dans l'ultra-violet.
E. L'ADN est plus dense que l'ARN.

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L’un des ARN suivants intervient dans le blocage de la traduction : donnez la réponse juste
A. smal nucléolaire ARN (ARNsno).
B. smal nuclear ARN (ARNsn).
C. ARN ribosomal (ARNr).
D. Petits ARN interférant (si RNA).
E. Micro ARN (mi RNA).

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L'euchromatine est : donnez la réponse juste

A. De localisation centrale.
B. Peu condensée.
C. Accessible aux ARN polymérases.
D. Est transcrite.
E. Toutes les réponses sont justes.

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L'Acétylation des histones : donnez la réponse fausse

A. Permet la Neutralisation de la charge positive des histones.
B. Cible les lysines.
C. Entraîne un changement d'interaction entre Histone et ADN.
D. Catalysée par des Histones Acétyltransférases.
E. Réduit l'accessibilité aux facteurs de transcription.

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 E

Phosphorylation + ACETYLATION = reduction des charges positives = décompaction de l’ADN 

Methylation = compaction de l’ADN

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Le polymorphisme par nombre variable de séquences répétées en tandem : (cocher la Réponse

fausse)
A. Est une répétition d'un motif entre 10 et 60 nucléotides.
B. Est localisé au niveau des centromères.
C. Est marqueur polymorphe.
D. A une hétérozygotie élevée.
E. Est appelé minisatellite.

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Une mutation qui n'altère pas la production de protéines est appelée : Réponse Vrai
A. Délétion.
B. Inversion.
C. Mutation silencieuse.
D. Transition.
E. Transversion.

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Lequel des mécanismes suivants éliminera l'uracile dans l’ADN et incorporera la bonne base ?
Réponse Vrai
A. Réparation directe.
B. Réparation par excision de base.
C. Réparation par recombinaison homologue.
D. Réparation par excision nucléotidique.
E. Réparation par photolyase.

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Chez E. coli, les mésappariements sont détectés par quelle protéine de réparation ? Réponse Vrai
A. Mut H.
B. Mut L.
C. Mut S.
D. Mut D.
E. Hélicase.

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Parmi les rôles des télomères : 1 RF

A. Maintenir l'intégrité des informations génétiques,
B. Protéger les ADN vis-à-vis des exonucléases.
C. Eviter les fusions des chromosomes au niveau des extrémités.
D. Organiser la chromatine durant l'interphase.
E. N'ont pas de liens ni de rôle dans l'apoptose.

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Les ADN polymérases : 1 RF

A. Sont des enzymes participant à la réplication.
B. Possèdent une activité exonucléasique de 5’ vers 3’ pour la correction d'un mauvais
appariement de base.
C. Possèdent une activité polymérasique 5' vers 3’.
D. Nécessitent un certain nombre de conditions pour leurs activités.
E. Sont de 3 types chez les eucaryotes.

De 5’ vers 3’ correspond à la dégradation à partir de l’extrémité 5’phosphate, qui va éliminer les

amorces d'ARN.

De 3’ vers 5’ permet ce qu’on appelle le proofreading, qui correspond à la correction d’un mauvais
appariement de base en cassant la liaison phosphodiester et en remplaçant le nucléotide mal
apparié. Cette activité auto-correctrice permet de diminuer le taux d’erreur.

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Au cours de la transcription de l'ADN : (cochez la réponse juste)

A. L'ARN transcrit à la même séquence que l'ADN brin codant.

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B. L'ARN transcrit à la même séquence que l'ADN brin matriciel.
C. L'ADN brin codant est orienté dans le sens 3’ - 5’.
D. L'ADN brin matriciel est orienté dans le sens 5’ - 3’.
E. L'ARN transcrit contient les bases A, T, Cet G.

Le brin codant est celui des deux brins d'un ADN double brin qui est utilisé en complément de
celui pour la transcription : le brin non codant ou brin transcrit.

Le brin codant est identique à l'ARNm sauf que T remplace U dans le brin codant.

Le brin transcrit, ou brin matrice est le brin 3’ vers 5’.

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La régulation de la transcription d'ADN chez les eucaryotes se fait : (cochez la réponse fausse)
A. Par des séquences amplificatrices de type enhancers.
B. Par des séquences extinctrices de type silencers.
C. Par des séquences isolantes de type insulators.
D. Par un facteur rho.
E. Par des protéines régulatrices en doigt de zinc.

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La partie du tRNA qui se fixe sur le RNA messager est : (donnez la réponse juste)
A. Le codon.
B. L 'anticodon.
C. L’acide aminé spécifique du tRNA.
D. Le triplet CCA.
E. Toutes ces propositions sont justes.

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Le micro-ARN : la réponse fausse

A. Interviens dans la régulation traductionnelle.
B. Inhibe la traduction des ARNm.
C. Recrute un complexe RISC (RNA-induced silencing complex).
D. Est un petit ARN non codant.
E. Si la complémentarité avec sa cible est parfaite, l'ARNm est exporté vers le cytoplasme mais la
traduction de cet ARNm sera inhibée.

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Les événements suivants constituent des moyens de régulation de l'expression génique sauf une :
A. L’action des miRNA.
B. le choix du promoteur.
C. Phosphorylation/déphosphorylation des facteurs de traduction.
D. L’adressage des protéines.
E. L’interaction des éléments cis et trans-régulateurs en post-transcriptionnel.

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L'électrophorèse de l'ADN : (cochez la réponse fausse)

A. C'est une technique de séparation de I'ADN basée sur la charge et la taille des fragments d'ADN.
B. La révélation des bandes électrophorétiques s'effectue en présence d'un agent intercalant (BET).
C. Pour déterminer la taille du fragment étudié une courbe d'étalonnage est tracée log (taille du
marqueur) en fonction de la distance de migration du marqueur.
D. La diminution de la concentration d'agarose dans le gel réduit la vitesse de migration.
E. Elle permet l'analyse qualitative des produits PCR.

C’est l'augmentation de la concentration d'agarose dans un gel qui réduit la vitesse de migration

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PCR dépend de la présence de : (cochez la réponse fausse)

A. Deux amorces d'ADN en excès.
B. Une Taq polymérase thermostable résistante.
C. Les quatre désoxy-nucléosides triphosphates en excès (dNTP) : dATP, dCTP, dGTP, dUTP.
D. Le chlorure de magnésium.
E. Une solution tampon contenant du chlorure de potassium et du chlorure de sodium.

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Le séquençage des acides nucléiques selon la méthode SANGER s'effectue en suivant ces étapes :
(cochez la réponse fausse)
A. La séparation des deux brins d’ADN.
B. L’hybridation d'une amorce sens et une amorce anti sens.
C. Une polymérisation par une ADN polymérase en présence dNTP et de didésoxyribonucléotides
triphosphate.
D. L’incorporation du ddNTP entraine l'arrêt de la polymérisation.

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E. Les produits de ces réactions sont séparés par électrophorèse et la séquence est lue à partir
d'un film auto-radiographique de haut en bas.

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La combinaison la plus fréquente des maladies autosomiques récessives est : (cocher la réponse
juste)
A. Mariage entre deux porteurs sains.
B. Mariage entre un porteur sain et une personne malade.
C. Mariage entre deux personnes malades.
D. Mariage entre une personne saine et un porteur sain.
E. Mariage entre une personne saine et une personne malade.

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Un homme âgé de 25ans apparemment sain dont le père est atteint de la maladie de Huntington,
veut savoir s'il va transmettre la maladie à ses enfants : donnez la réponse juste
A. Il ne transmettra pas la maladie parce qu'il ne l'a pas développé.
B. La transmission de la maladie est possible.
C. Pour le savoir, il faut faire un test génétique.
D. II transmettra la maladie à ses filles seulement.
E. Les réponses B et C sont justes.

La transmission est autosomique dominante, elle apparait en moyenne après 30 ans, cet homme
pourra donc manifester la maladie cliniquement les années à venir.

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Quel est le critère qui nous permet de reconnaitre qu'une maladie dominante est liée à X et non
autosomique ? donnez la réponse juste
A. La maladie n'est jamais transmise d'un père à son fils.
B. Les filles porteuses sont atteintes.
C. Les garçons porteurs sont atteints.
D. La maladie peut être transmise d'un père à son fils.
E. La descendance d'une femme atteinte à 25% de chance d’hériter la maladie.

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Des parents apparemment sains ont eu un enfant avec une achondroplasie : (dominez la réponse
juste)
A. C'est probablement une néo mutation.
B. Cela peut être dû à un mosaïsme germinal.
C. C'est un accident chromosomique probable.
D. Les réponses A et B sont justes.
E. Toutes les réponses sont justes.

L’achondroplasie est à transmission autosomique dominante et le taux de néo mutations est très
important.

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L'Hérédité mitochondriale : donnez la réponse inexacte

A. Sa transmission est uniparentale.
B. Sa réplication est dépendante du cycle cellulaire.
C. Possède un taux de mutation élevé.
D. Échappe à l'universalité du code génétique.
E. Il y a 37 gènes le génome mitochondrial.

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A propos de la consanguinité : cocher la réponse fausse

A. Plus la maladie est rare, plus la consanguinité augmente le risque de sa survenue dans la
population.
B. Plus une maladie est rare plus elle se manifeste chez les enfants de sujets apparentés.
C. Il ya un accroissement de la fréquence des hétérozygotes, et une diminution des homozygotes.
D. La consanguinité ne modifie pas les fréquences alléliques au sein d'une population.
E. Le coefficient de consanguinité d'un individu issu de parents cousins germains est de 1/16.

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Les maladies suivantes présentent une expansion de triplets sauf une : cocher la réponse fausse
A. X fragile
B. Maladie de Steinert.
C. Ataxie de Friedreich.
D. Chorée de Huntington.
E. Atrophie optique de Leber.

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 E

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Laquelle des raisons suivantes n'est pas une raison d'envisager un conseil génétique ? (Cochez la
réponse juste)
A. Antécédents familiaux de maladies génétiques.
B. Une mère récemment traitée par chimiothérapie.
C. Une mère qui a eu plusieurs enfants dont certains étaient des mort-nés.
D. Un couple consanguin qui prévoit avoir des enfants.
E. Une femme enceinte ou qui prévoit le devenir à 35 ans ou plus.

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Si les deux parents sont atteints du même trouble autosomique récessif, la probabilité que chacun
de leurs enfants soit touché est égale à : (Cochez la réponse juste)
A. 1/3
B. 1/4
C. 1/2
D. 2/3
E. 1

Les deux parents sont atteints, cela veut dire que les quatre alléles sont porteur de maladie et tous les
enfants seront malades.

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Une cellule cancéreuse : (Cocher la proposition fausse)

A. Arrête son cycle cellulaire lorsqu'elle est le siège d'une erreur de réplication.
B. Présente une instabilité génomique.
C. Induit une néo-angiogenèse.
D. Possède une télomérase active.
E. Possède des capacités de dissémination.

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Fonction des oncogènes et des gènes suppresseurs de tumeurs ou GST : (Cocher la proposition
fausse)
A. Les oncogènes codent pour des protéines qui favorisent la survie des cellules.
B. Les oncogènes codent pour des protéines qui sont des facteurs de transcription.
C. Les protéines codées par les oncogènes stimulent la prolifération cellulaire et inhibent
l’apoptose.
D. Les protéines codées par les GST inhibent la prolifération cellulaire et l'apoptose.
E. Les protéines codées par les GST participent au contrôle du cycle cellulaire.

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Classez par ordre chronologique les différentes étapes de la pratique du caryotype standard :
1. Fixation des échantillons.
2. Choc hypotonique.
3. Étalement sur lame des échantillons.
4. Culture cellulaire.
5. Utilisation de la colchicine.

A-3,4,2,1,5. B-4,5,2,1,3. C-5,4,2,3,1. D-1,4,3,5,2. E-2,4,1,3,5.

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Parmi ces cas, lequel ne nécessite pas la pratique d'un caryotype ? cocher la réponse juste)
A. Suspicion d'un syndrome de Turner.
B. Un épisode d'avortement spontané.
C. Stérilité primaire.
D. Suspicion d'une leucémie myéloïde chronique.
E. Retard de croissance staturo-pondérale.

Un seul épisode d’avortement spontané ne necessite pas d’investigations complémentaires

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La(es) cause(s) incriminée(s) dans l'apparition de polyploïdes est (sont) :

A. Fécondation d'un ovule par deux spermatozoïdes.
B. Des anomalies survenues lors du crossing over.
C. La non expulsion du 2 globule polaire de l'ovule.
D. Des anomalies survenues au niveau de l’ovule après la fécondation.

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E. Les propositions A et C sont justes.

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Le caryotype 49, XXXY, +21 correspond à : (cocher à réponse juste)

A. Une personne de sexe masculin qui porte une trisomie 21.
B. Une personne de phénotype féminin avec des signes du syndrome de Down.
C. Une personne de phénotype masculin avec des signes du syndrome de Down.
D. Une personne qui a des signes du syndrome de Kelinfelter.
E. Ce caryotype ne peut pas exister.

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Un homme consulte pour une stérilité, on retrouve un corpuscule de Barr dans ses cellules
somatiques : (cocher la proposition juste)
A. Cela nous oriente vers un syndrome de Kelinfelter.
B. C'est une erreur de diagnostic.
C. Le caryotype sera surement 47, XYY.
D. C'est une ambiguïté sexuelle.
E. Cela oriente vers une stérilité secondaire.

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L'anomalie chromosomique : micro délétion au niveau de 22q11 est retrouvée dans le :

A. Syndrome de DI GEORGE.
B. Syndrome de WILLJAMS BEUREN.
C. Syndrome de PATAU.
D. Syndrome d'EDWARDS.
E. Syndrome de DOWN.

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En Médecine légale la génétique permet : la réponse fausse

A. Identifier une tache de sperme dans tous les cas.
B. Innocenter un suspect.
C. Identifier en post-mortem des restes humains.

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D. Identifier la mère biologique en cas d'enlèvement de son bébé.
E. Affirmer ou exclure la paternité d'un père n'ayant pas reconnu un enfant.

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Les Applications du clonage pour la biosynthèse de Protéines recombinantes concernent : la

réponse fausse
A. Les vaccins.
B. L’insuline.
C. La GH.
D. Antibiotiques.
E. Les interférons.

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A propos de la Pharmacogénétique : la réponse fausse

A. Elle contrôle totalement la réponse à une thérapie anticoagulante.
B. Elle trouve son application dans le cancer du côlon.
C. La N-acétylase est une enzyme soumise au polymorphisme génétique.
D. La cytochrome CYP2C9 est une enzyme soumise au polymorphisme génétique.
E. Elle est, en partie, expliquée par le polymorphisme de type SNP (single nucléotide
polymorphism).

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Les marques suivantes constituent des modifications épigénétiques sauf une :

A. Acétylation des Histones (K).
B. Méthylation des Histones (K/R).
C. Acétylation de l’ADN.
D. Ubiquitination des Histones (K).
E. Phosphorylation des Histones (S/T).

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A propos d’épigénétiques : la réponse fausse

A. L’épigénome est en constante évolution de la gestation à la vieillesse.
B. Les modifications chimiques de l'ADN activent ou inhibent l'expression d'un gène en modifiant
sa séquence.

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C. Elle tient compte de l'alimentation, mode de vie, tabac, climat et stress.
D. Les modifications épigénétiques sont transitoires et réversibles.
E. Les modifications épigénétiques sont transmissibles de génération en génération.

Non, il n’y a pas de modification de la séquence, le phénoméne induisant ces modifications est la
mutation.

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