Journal de Radiologie Diagnostique et Interventionnelle (2016) 97, 96—108

FORMATION MÉDICALE CONTINUE : LE POINT SUR. . .

Malformations du membre inférieur

(à l’exception du pied)夽
A. Bergère a, E. Amzallag-Bellenger a, G. Lefebvre b,
A. Dieux-Coeslier c, A. Mezel d, B. Herbaux d,
N. Boutry a,∗

a
Service de radiopédiatrie, hôpital Jeanne-de-Flandre, université de Lille 2, centre
hospitalier universitaire de Lille, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille cedex, France
b
Service de radiologie et imagerie musculosquelettique, centre de consultation et
d’imagerie de l’appareil locomoteur, université de Lille 2, centre hospitalier universitaire de
Lille, 59037 Lille, France
c
Service de génétique clinique, hôpital Jeanne-de-Flandre, université de Lille 2, centre
hospitalier universitaire de Lille, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille cedex, France
d
Clinique de chirurgie et orthopédie de l’Enfant, hôpital Jeanne-de-Flandre, université de
Lille 2, centre hospitalier universitaire de Lille, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille cedex,
France

MOTS CLÉS Résumé Les malformations du membre inférieur sont souvent isolées mais peuvent parfois
Anomalies s’associer à d’autres anomalies osseuses et/ou viscérales dans des syndromes ou des maladies
morphologiques osseuses constitutionnelles. Cette revue iconographique présente les principaux aspects de ces
congénitales du anomalies dont le spectre malformatif est large. Les malformations du fémur sont représentées
membre inférieur ; par la déficience fémorale focale proximale, le fémur court congénital et la duplication fémo-
Fémur ; rale. Les anomalies du tibia sont représentées par l’hémimélie (aplasie/hypoplasie tibiale)
Tibia ; et l’incurvation congénitale tandis que celles de la fibula se résument à l’hémimélie (apla-
Fibula ; sie/hypoplasie fibulaire). Les malformations de la patella incluent l’aplasie, l’hypoplasie et la
Patella luxation congénitale.
© 2016 Éditions françaises de radiologie. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Les malformations du membre inférieur (pied excepté)

DOI de l’article original : http://dx.doi.org/10.1016/j.diii.2014. sont des anomalies rares, peu décrites dans la litté-
08.008. rature radiologique. Elles peuvent être isolées ou plus
夽 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet
rarement, associées à d’autres anomalies osseuses et/ou
article, mais celle de l’article original paru dans Diagnostic and viscérales dans des contextes syndromiques ou des maladies
Interventional Imaging, en utilisant le DOI ci-dessus. osseuses constitutionnelles. Les malformations bilatérales
∗ Auteur correspondant.
se transmettent habituellement sur un mode autoso-
Adresses e-mail : nboutry@gmail.com,
mique dominant, à pénétrance variable, tandis que les
nathalie.boutry@chru-lille.fr (N. Boutry).
http://dx.doi.org/10.1016/j.jradio.2016.02.003
2211-5706/© 2016 Éditions françaises de radiologie. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Malformations du membre inférieur (à l’exception du pied) 97

malformations unilatérales surviennent de manière spora-

dique. Ces malformations peuvent être intriquées (anoma-
lies du fémur associées à des anomalies du tibia ou de
la fibula sur le membre inférieur homolatéral et inver-
sement). Les anomalies osseuses peuvent s’accompagner
d’anomalies du pied (malpositions, malformations, coali-
tions), des articulations (hanche, genou, cheville) ou des
tissus mous (anomalies des muscles, des tendons, plus
rarement des vaisseaux et des nerfs). Beaucoup de mal-
formations du membre inférieur sont par conséquent des
malformations graves, de traitement orthopédique long et
difficile et de pronostic fonctionnel parfois très sévère.
Les causes de ces malformations peuvent être génétiques
(mutations), cytogénétiques (anomalies chromosomiques),
tératogènes (exposition anténatale à la thalidomide, au
valproate, à l’éthanol, à la cocaïne, aux rayons X. . .), infec-
tieuses (infection virale pendant la grossesse), mécaniques
(maladie des brides amniotiques), voire combinées entre
elles [1—4].
À l’heure actuelle, la plupart des malformations du
membre inférieur sont diagnostiquées lors des échographies
de dépistage anténatal. L’échographie tridimensionnelle et
le scanner fœtal (à partir de 26 semaines d’aménorrhée)
permettent de préciser les anomalies. Après la naissance,
l’imagerie repose principalement sur les radiographies mais
l’IRM est très utile pour faire le bilan des anomalies carti-
lagineuses associées aux anomalies osseuses, des anomalies
des tissus mous et des articulations sus- et sous-jacentes à Figure 1. Bourgeon de membre inférieur chez l’embryon humain.
l’anomalie osseuse. AER : crête apicale ectodermique ; ZPA : zone d’activité polari-
sante ; PZ : zone de progression.

Formation et développement du membre • la zone d’activité polarisante ou Zone of polarizing acti-

inférieur
La morphogénèse des membres se déroule précocement
au cours du développement embryonnaire (entre les 4e
et 8e semaines de vie). Le bourgeon du membre inférieur
apparaît aux 4e —5e semaines, peu après celui du membre
supérieur, sous la forme d’une excroissance en région lom-
baire [1]. Il est constitué par un tissu mésenchymateux
d’origine mésodermique recouvert par l’ectoderme. Au
cours de la 6e semaine, celui-ci s’allonge ; les segments
correspondant à la cuisse et à la jambe deviennent recon-
naissables ; l’extrémité distale du bourgeon s’aplatit pour
former la palette du pied. Au cours des 7e —8e semaines,
les sillons interdigitaux se creusent par apoptose pour don-
ner naissance aux orteils tandis que le membre entame une
rotation médiale. L’induction, la localisation et le dévelop-
pement du bourgeon dépendent de nombreux gènes [5].
Parmi ceux-ci, citons le gène TBX4 (induction du bour-
geon du membre inférieur), les gènes FGF (fibroblastic
frowth factor) et leurs récepteurs (FGFR) (croissance du
bourgeon), le gène TP63 (apoptose) et les gènes HOX
(modélisation du bourgeon) [5]. Le bourgeon de membre
doit normalement se développer selon 3 axes : l’axe proxi-
modistal, l’axe antéropostérieur (pré-axial/post-axial) et
l’axe dorsoventral. Trois centres organisateurs au sein
du bourgeon (Fig. 1) jouent un rôle important dans ce
développement :
• la crête apicale ectodermique ou Apical ectodermal ridge
(AER) correspondant à un bourrelet ectodermique situé au
niveau de l’apex du bourgeon ;
vity (ZPA) située dans le mésenchyme au bord postérieur
du bourgeon ;
• la zone de progression ou Progress zone (PZ) adjacente à
l’AER.
La croissance proximodistale du bourgeon de membre est
sous contrôle de l’AER (et des interactions entre l’AER et la
ZPA) ; la croissance antéropostérieure, sous contrôle de la
ZPA et de son morphogène Sonic hedgehog (SHH) ; la crois-
sance dorsoventrale, sous la dépendance du gène LMX1B.
Les anomalies congénitales du fémur
Elles sont représentées par la déficience fémorale proximale
focale, encore appelée PFFD par les anglosaxons (proximal
focal femoral deficiency), le fémur court congénital et la
bifurcation fémorale congénitale.
Déficience fémorale proximale focale (PFFD)
Elle correspond à un raccourcissement du fémur lié à un
défaut de développement de sa partie proximale. La PFFD
est unilatérale dans 90 % des cas [6]. Il s’agit d’une mal-
formation rare (1 cas pour 50 000 naissances environ) [6]. La
cuisse est plus ou moins raccourcie ; la hanche et le genou
sont fixés en flexion [7,8]. La hanche est stable ou pas.
Sur les radiographies, la PFFD se caractérise par une
perte de continuité entre d’une part, la tête et le col
fémoral et, d’autre part, la diaphyse fémorale. Cette zone
98 A. Bergère et al.

de jonction manquante sur les radiographies est consti-

tuée d’un tissu fibreux ou fibrocartilagineux qui peut parfois
s’ossifier secondairement. Plusieurs classifications de la
PFFD ont été décrites ; celle de Aitken est la plus cou-
ramment utilisée. Elle distingue 4 types de PFFD (A-D), de
gravité croissante (Fig. 2) [6] :
• type A (forme bénigne) : la tête et le col fémoral sont pré-
sents ; l’acétabulum est normal ; une petite portion de
fémur proximal est absente ;
• type B : la tête et le col fémoral sont présents ;
l’acétabulum est normal ou modérément dysplasique ;
une portion plus importante de fémur proximal est
absente ;
• type C : la tête et le col fémoral sont absents ou très
hypoplasiques ; l’acétabulum est très dysplasique ; une
portion encore plus importante de fémur est absente et
le segment fémoral résiduel apparaît effilé à sa partie
proximale ;
Figure 3. Forme sévère de PFFD (type D). La tête et le col fémo-
• type D (forme sévère) : la tête et le col fémoral ainsi que
ral droits sont absents, l’acétabulum est hypoplasique et on note
l’acétabulum sont absents ; le segment fémoral résiduel une fusion du moignon fémoral résiduel (F) avec l’épiphyse tibiale
est très court, déformé, parfois fusionné avec le tibia proximale.
sous-jacent (Fig. 3).
Lorsque la tête et le col fémoral sont présents (types A, marche. La hanche et le genou sont fléchis mais contraire-
B), une coxa vara peut être associée, de même qu’une ment à la PFFD, cette flexion n’est pas fixée [7]. La hanche
rétroversion du col fémoral. La coxa vara est généralement est stable.
évolutive ; la rétroversion fémorale peut simuler une luxa- Les radiographies objectivent un raccourcissement plus
tion congénitale de hanche. Les condyles fémoraux sont plus ou moins marqué du fémur (Fig. 5), parfois associé à une
ou moins aplatis, hypoplasiques. incurvation latérale de la diaphyse. Le raccourcissement est
L’échographie et surtout, l’IRM, sont très utiles pour compris entre 40 et 60 % de la longueur fémorale normale
apprécier la nature exacte (fibreuse, cartilagineuse, fibro- [7]. L’incurvation peut s’accompagner d’une sclérose réac-
cartilagineuse) de la zone de jonction manquante. L’IRM tionnelle de la corticale osseuse latérale [8]. Il peut exister
évalue aussi les maquettes cartilagineuses, l’articulation un retard d’ossification du noyau épiphysaire supérieur, par
de la hanche, les tissus mous avoisinants (Fig. 4) et comparaison au côté sain. Une coxa vara est souvent asso-
l’articulation du genou [6]. Elle permettrait ainsi de classer ciée (Fig. 6), de même qu’une rétroversion du col fémoral.
plus exactement la PFFD [7,9]. L’IRM est aussi très utile pour La coxa vara est généralement peu évolutive (contrairement
préciser les anomalies fréquemment associées à la PFFD sur à la PFFD) ; la rétroversion fémorale peut simuler une luxa-
le membre atteint et, en particulier, l’hémimélie fibulaire tion congénitale de hanche [7]. Les condyles fémoraux sont
et/ou l’agénésie des ligaments croisés. plus ou moins aplatis, hypoplasiques (Fig. 7).

Fémur court congénital Bifurcation fémorale

Il se caractérise par une hypoplasie fémorale globale. Par-
fois considéré à tort comme une variante de la PFFD, le
fémur court congénital en diffère par la présentation cli-
nique, l’aspect radiographique et le pronostic fonctionnel
[7]. La cuisse est plus ou moins raccourcie mais le raccour-
cissement est moindre que dans la PFFD [7]. Un fémur court
congénital peut d’ailleurs être diagnostiqué à l’âge de la
Il s’agit d’une anomalie rare dont la prévalence est
mal connue. La bifurcation concerne presque toujours
l’extrémité distale du fémur [10]. Un seul cas de bifurcation
proximale (présence de deux têtes fémorales et de deux cols
fémoraux) a été rapporté dans la littérature [11]. La cuisse
est plus ou moins raccourcie, sa partie distale est élargie,
parfois d’aspect triangulaire. Les radiographies révèlent une

Figure 2. PFFD. Classification de Aitken.

Malformations du membre inférieur (à l’exception du pied) 99

Figure 4. PFFD en IRM. Les coupes frontales (a) révèlent une solution de continuité entre l’extrémité proximale du fémur droit et
sa diaphyse, notamment en STIR. Les maquettes cartilagineuses sont mieux visibles en écho de gradient T2 (T2*) tandis que l’involution
graisseuse et l’amyotrophie des muscles glutéaux sont mieux visibles en T1. La maquette cartilagineuse du fémur distal (F) a fusionné
avec l’épiphyse tibiale proximale (T). Sur la coupe IRM transversale en T2* (b), les maquettes cartilagineuses du col fémoral et du grand
trochanter droits sont présentes mais l’extrémité proximale du fémur droit est globalement hypoplasique par comparaison au côté gauche.

bifurcation plus ou moins complète de l’extrémité distale Les anomalies congénitales du tibia
du fémur (Fig. 8). Dans la forme habituelle, deux extrémi-
tés fémorales distinctes sont présentes (Fig. 9), l’extrémité Elles sont représentées par l’hémimélie tibiale (aplasie et
latérale s’articulant avec la fibula. La bifurcation fémorale hypoplasie tibiales) et l’incurvation tibiale congénitale (ou
est souvent associée à d’autres malformations osseuses du courbure congénitale du tibia).
membre inférieur homolatéral et, en particulier, à une hémi-
mélie tibiale et/ou une ectrodactylie au sein du syndrome
(ou complexe) de Gollop-Wolfgang (Fig. 9 et 10) [12]. Plus
exceptionnellement, elle peut être isolée.

Figure 5. Fémur court congénital. Notez le raccourcissement plus
ou moins important du fémur droit chez un jeune enfant (a) et chez
un adolescent (b). Chez le jeune enfant, la morphologie du cotyle
est normale. Chez l’adolescent, la totalité du fémur est présente
et l’articulation de la hanche est normale.
Figure 6. Fémur court congénital et coxa vara. Le col fémoral
droit est court et trapu, par comparaison au côté gauche, et l’angle
cervicodiaphysaire est diminué. Cet enfant a bénéficié d’une épi-
physiodèse de l’extrémité distale du fémur gauche pour inégalité
de longueur des membres inférieurs.
100 A. Bergère et al.

Figure 7. Hypoplasie des condyles fémoraux associée à un fémur

court congénital. L’hypoplasie prédomine sur le versant latéral du
genou. Il existe une dysplasie trochléenne associée, bien visible sur
la radiographie de profil et une bascule patellaire latérale.

Hémimélie tibiale Figure 9. Duplication fémorale distale unilatérale associée à une

hémimélie tibiale. Il existe deux métaphyses fémorales distales dis-
Anciennement dénommée ectromélie longitudinale pré- tinctes, le tibia est absent et les noyaux épiphysaires du fémur distal
axiale (ou interne), l’hémimélie tibiale est très rare (environ et du talus ne sont pas visibles. Is : ischion ; P : pubis.
1 cas pour 1 000 000 naissances) [13]. Le spectre malforma-
tif s’étend de l’hypoplasie modérée à l’absence complète
de tibia (ou aplasie). L’hémimélie tibiale survient habituel-
lement de manière sporadique mais peut aussi s’intégrer
dans un syndrome plurimalformatif. Elle est alors plus fré- Tableau 1 Principaux syndromes incluant une hémimé-
quemment bilatérale et s’accompagne d’autres anomalies lie tibiale.
cliniques et/ou radiographiques. Les étiologies les plus Tibial hemimelia polysyndactyly triphalangeal thumb
fréquentes sont résumées dans le Tableau 1 (liste non syndrom (THPTTS)
exhaustive). La découverte d’une hémimélie tibiale chez un Aplasie/hypoplasie tibiale
Polysyndactylie
Pouce triphalangien
Syndrome (ou complexe) de Gollop-Wolfgang
Aplasie/hypoplasie tibiale
Bifurcation fémorale
Ectrodactylie
Syndrome des côtes courtes-polydactylie de type 2 (type
Majewski)
Aplasie/hypoplasie tibiale
Micromélie
Côtes courtes
Polydactylie
Syndrome tricho-rhinophalangien de type 2 (syndrome de
Langer-Giedion)
Aplasie/hypoplasie tibiale
Cheveux clairsemés
Nez bulbeux
Petite taille
Exostoses multiples
Figure 8. Duplication fémorale distale bilatérale. On note une Malformation des « mains et pieds fendus » (Split hand
ébauche de duplication fémorale distale chez ce fœtus issu d’une split foot malformation)
grossesse gémellaire (interruption thérapeutique de grossesse à Aplasie/hypoplasie tibiale
20 semaines d’aménorrhée pour retard de croissance intra-utérin
Ectrodactylie des mains et des pieds
sévère). Le tibia et la fibula sont présents à droite comme à
gauche mais les noyaux ischiatiques ne sont pas visibles (retard
d’ossification).
Malformations du membre inférieur (à l’exception du pied) 101

Figure 10. Duplication fémorale distale unilatérale associée à une hémimélie tibiale et une ectrodactylie. Les radiographies du membre
inférieur droit de face (a) et de profil (b) montrent deux métaphyses fémorales distales, un seul noyau épiphysaire fémoral et une hypoplasie
du premier rayon du pied. Le tibia est complètement absent. La radiographie de la main droite de face (c) révèle l’absence de troisième
rayon.

fœtus ou un nouveau-né implique d’effectuer un bilan mal-
formatif complet pour rechercher d’autres malformations.
Cliniquement, l’hémimélie tibiale se traduit par une
jambe est trop courte, déviée en varus [13].
Plusieurs classifications radiographiques ont été décrites
en fonction de l’importance des anomalies osseuses et car-
tilagineuses ; la classification de Clément est la plus utilisée
dans notre institution. Elle distingue 4 types d’hémimélie
tibiale (Fig. 11) [13] :
• dans le type I (59 %), la totalité du tibia est absente
(Fig. 12) ;
• dans le type IIa (10 %), le tibia est présent sous la
forme d’une épiphyse cartilagineuse proximale. Celle-ci
n’est pas visible chez le jeune enfant mais le devient
en s’ossifiant secondairement, dans un délai variable.
L’épiphyse fémorale inférieure en regard est souvent
hypoplasique ;
• dans le type IIb (24 %), le tibia est présent uniquement
dans sa partie proximale sous forme d’un fragment
métaphysodiaphysaire incluant une épiphyse et un car-
tilage de croissance normaux ;
• dans le type III (1,5 %), le tibia est présent uniquement
dans sa partie distale ;
• dans le type IV (5 %), l’ensemble du tibia est présent mais
il est hypoplasique dans sa globalité (Fig. 13) ou uni-
quement à sa partie distale (Fig. 11). Celle-ci apparaît
hypoplasique, effilée et s’écarte parfois de l’extrémité
distale de la fibula pour se terminer sur la face médiale
de l’arrière pied (Fig. 11).
La plupart du temps, la fibula est de taille et d’aspect
morphologique normaux mais elle peut aussi être raccourcie
et/ou déformée. Son extrémité supérieure est située à
une hauteur variable selon la présence et la taille du
tibia [13]. Plus rarement, la fibula est également absente.
Contrairement à ce que l’on peut voir dans l’hémimélie
fibulaire, le fémur est souvent normal. Dans tous les autres
cas, une hypoplasie fémorale modérée, une duplication

Figure 11. Hémimélie tibiale. Classification de Clément.

102 A. Bergère et al.

Incurvation tibiale congénitale (ou courbure

congénitale du tibia)
Lorsqu’elle est unilatérale, la cause exacte de l’incurvation
tibiale congénitale demeure inconnue : malposition intra-
utérine, dysplasie osseuse focale, insuffisance vasculaire
anténatale, etc. On en distingue plusieurs types en fonction
de la direction de l’angulation tibiale :
• l’incurvation tibiale congénitale à convexité postéromé-
diale (Fig. 14), encore appelée incurvation congénitale
idiopathique bénigne du tibia, est généralement de bon
pronostic, parfois associée à un pied talus. Elle régresse le
plus souvent dans les premières années de vie mais peut
aussi perdurer (Fig. 14) ;
• l’incurvation tibiale congénitale à convexité antérolaté-
rale (Fig. 15) est de moins bon pronostic, car souvent
associée à une neurofibromatose de type 1, à risque de
fracture pathologique et de pseudarthrose congénitale.
Plus rarement, elle peut survenir en dehors d’une neu-
rofibromatose de type 1 et possède un meilleur pronostic.
Figure 12. Hémimélie tibiale (type I). Chez ce fœtus (interrup- L’incurvation tibiale est associée à une polydactylie [14] ;
tion thérapeutique de grossesse à 24 semaines d’aménorrhée pour
ou à une ébauche de duplication tibiale médiane, une bifi-
malformation des membres inférieurs), le tibia gauche, la fibula
gauche et la fibula droite sont absents ; le tibia droit est hypo-
dité du gros orteil homolatéral et des malformations des
plasique à sa partie distale. Notez également les malformations mains, dans le cadre d’une duplication tibiale mineure
associées des pieds. [15] ;
• l’incurvation tibiale congénitale à convexité antéromé-
diale est également de moins bon pronostic car souvent
fémorale (Fig. 9 et 10) ou une hypoplasie du noyau associée à une hémimélie fibulaire (Fig. 16) (cf. infra).
d’ossification fémoral distal peuvent s’associer à Bilatérale et symétrique, elle peut témoigner d’un
l’hémimélie tibiale [13]. Le pied peut être normalement syndrome de Weissmann-Netter-Stuhl : la fibula est éga-
développé (mais en varus équin) ou être hypoplasique, lement touchée, l’incurvation tibiale s’accompagne d’un
malformé (Fig. 12). retard statural.

Lorsqu’elle est bilatérale, l’incurvation tibiale congé-

nitale peut s’intégrer dans une maladie osseuse consti-
tutionnelle (Fig. 17), un rachitisme ou résulter d’une
cause anténatale (ostéogénèse imparfaite [Fig. 18], syphilis)
(Tableau 2).
Sur les radiographies, l’incurvation tibiale siège au
tiers moyen ou inférieur du tibia. La fibula est souvent

Tableau 2 Principales étiologies d’incurvation tibiale

congénitale.
Bilatérale Unilatérale
Dysplasie campomélique Congénitale idiopathique
bénigne
Syndrome de Stüve et (convexité
Wiedemann postéromédiale)
Syndrome oto-palatodigital Neurofibromatose de
de type 2 type 1
Syndrome kyphomélique (convexité antérolatérale)
Syndrome Fibular aplasia Duplication tibiale
tibial campomelia mineure
oligosyndactyly (FATCO)
Hyperphosphatasie (convexité antérolatérale)
Rachitisme
Figure 13. Hémimélie tibiale (type IV). Le tibia gauche est globa- Ostéogénèse imparfaite
lement hypoplasique. Il existe aussi un retard d’apparition du noyau sévère
épiphysaire tibial gauche proximal et un aspect ascensionné de la Syphilis
fibula gauche.
Malformations du membre inférieur (à l’exception du pied) 103

Figure 14. Incurvation tibiale congénitale à convexité postéromédiale. À 15 jours de vie, les radiographies de face (a) et de profil (b)
révèlent une incurvation tibiale mais également fibulaire en dedans et en arrière. Cette incurvation osseuse est toujours visible à l’âge de
4 ans et s’associe à une hypoplasie tibiale et fibulaire (c).

également concernée. Des remaniements de la trame Les anomalies congénitales de la fibula

osseuse peuvent être présents : épaississement de la cor-
ticale dans la concavité de la déformation, amincissement
dans la convexité, condensation de l’os trabéculaire,
pseudokystes.
Elles sont représentées par l’hémimélie fibulaire (aplasie et
hypoplasie fibulaires). Anciennement dénommée ectromélie
longitudinale post-axiale (ou externe), l’hémimélie fibulaire
est beaucoup plus fréquente que l’hémimélie tibiale et
représente d’ailleurs la malformation congénitale osseuse
la plus fréquente du membre inférieur [16]. Comme pour
le tibia, le spectre malformatif s’étend de l’hypoplasie

Figure 15. Incurvation tibiale congénitale à convexité anté-

rolatérale associée à une neurofibromatose de type 1. Notez la Figure 16. Incurvation tibiale congénitale à convexité antéromé-
pseudarthrose atrophique du tibia et de la fibula. diale associée à une hémimélie fibulaire. La fibula est absente.
104 A. Bergère et al.

Figure 17. Incurvation tibiale congénitale associée à une dysplasie campomélique. Il existe une incurvation bilatérale du tibia mais éga-
lement, du fémur et de la fibula, ainsi que d’autres anomalies osseuses témoignant d’une dysplasie campomélique (hypoplasie des scapulas,
étroitesse thoracique, défaut d’ossification des pédicules vertébraux à l’étage thoracique, aspect piriforme des ailes iliaques, luxation
bilatérale de hanche, écartement des ischions, écartement et hypoplasie pubienne) chez ce fœtus décédé à 30 semaines d’aménorrhée.

modérée à l’absence complète de fibula (ou aplasie).
L’hémimélie fibulaire survient habituellement de manière
sporadique mais peut également s’intégrer dans un syn-
drome plurimalformatif. Elle est alors plus fréquemment
bilatérale et s’accompagne d’autres anomalies cliniques
et/ou radiographiques. Les étiologies les plus fréquentes
sont résumées dans le Tableau 3 (liste non exhaustive).
Cliniquement, l’hémimélie fibulaire entraîne un raccourcis-
sement de la jambe avec incurvation antérieure [13].
La classification radiographique la plus connue est celle
de Achterman et Kalamchi [16] mais elle ne tient compte que
des anomalies fibulaires. D’autres classifications, notam-
ment celle de Stanitski et Stanitski [17], s’intéressent
aux éventuelles anomalies sous-jacentes (cheville, pied)
car celles-ci vont influencer le pronostic fonctionnel et la
prise en charge thérapeutique de l’hémimélie fibulaire. La
classification de Achterman et Kalamchi distingue 3 types
d’hémimélie fibulaire (Fig. 19) :
• dans le type IA, la totalité de la fibula est présente mais
celle-ci est hypoplasique, son extrémité supérieure est
située plus bas que normalement ;
• dans le type IB, la fibula proximale est absente (Fig. 20) ;
• dans le type II, la totalité de la fibula est absente, le tibia
est alors incurvé (Fig. 16).
Le tibia est typiquement raccourci, plus ou moins incurvé
vers l’avant et présente une convexité antéromédiale
(Fig. 16). Sa trame osseuse n’est pas remaniée. Cette incur-
vation a tendance à se corriger progressivement avec la

Figure 18. Incurvation tibiale congénitale associée à une

ostéogénèse imparfaite. Le scanner fœtal réalisé à 30 semaines
d’aménorrhée pour suspicion d’ostéochondrodysplasie (a) objec-
tive une incurvation bilatérale, modérée, du fémur, du tibia et
de la fibula. Notez l’aspect grêle des côtes pour le terme et
l’hypertransparence osseuse des métaphyses, également visible sur
la radiographie post-mortem correspondante (b).
Figure 19. Hémimélie fibulaire. Classification de Achterman et
Kalamchi. Type IA : hypoplasie fibulaire ; fibula proximale absente ;
fibula distale fonctionnelle — Type IB : hypoplasie fibulaire ; fibula
proximale absente ; fibula distale non fonctionnelle — Type II : apla-
sie fibulaire.
Malformations du membre inférieur (à l’exception du pied) 105

Tableau 3 Principaux syndromes incluant une hémimé-

lie fibulaire.
Syndrome Femur-fibula-ulna (FFU)
Aplasie/hypoplasie fémorale
Aplasie/hypoplasie fibulaire
Aplasie/hypoplasie ulnaire
Syndrome Thrombocytopenia-absent radius (TAR)
Thrombocytopénie
Aplasie radiale
Aplasie/hypoplasie fibulaire
Syndrome de Furhmann
Aplasie/hypoplasie fibulaire
Incurvation (campomélie) fémorale
Poly-, oligo- et syndactylie
Syndrome de Du Pan
Aplasie/hypoplasie fibulaire
Brachydactylie
Syndrome de Rodriguez
Dysostose mandibulofaciale
Anomalies complexes des membres et des ceintures
Syndrome FATCO
Aplasie fibulaire
Incurvation (campomélie) tibiale
Oligosyndactylie

fémoral latéral et du plateau tibial latéral responsable d’un

Figure 20. Hémimélie fibulaire (type IB). Seule la partie très dis-
tale de la fibula (flèche) est présente.
croissance. Le fémur est souvent anormal (PFFD plus ou
moins sévère, fémur court congénital, coxa vara) et domine
le tableau clinique [13].
Le genou est anormal sur son versant latéral, compte-
tenu de l’absence de tête fibulaire (hypoplasie du condyle
genu valgum).
Le pied est souvent amputé d’un ou plusieurs rayons, en
particulier sur son versant latéral. Chez l’enfant plus âgé,
un talus en dôme (aspect de « ball in socket ») (Fig. 21) ou
plus fréquemment, une coalition du tarse (Fig. 22) peuvent
être associés. Chez le jeune enfant, ces coalitions ne sont
pas visibles sur les radiographies car elles sont radiotrans-
parentes et seule l’IRM peut permettre de les objectiver.
En cas d’aplasie fibulaire (type II de la classifica-
tion de Achterman et Kalamchi), l’IRM est très utile en
préopératoire pour rechercher entre autres, des anoma-
lies ligamentaires (agénésie des ligaments croisés) et/ou
vasculaires (hypoplasie ou absence d’artère tibiale anté-
rieure) associées. Ces dernières peuvent être sources de
complications ischémiques postopératoires.

Figure 21. Aspect de « ball in socket » associé à une hémimélie fibulaire proximale. Notez l’hypoplasie et le caractère anormalement
arrondi du dôme du talus gauche. L’extrémité distale du tibia est également hypoplasique et anormalement concave, par comparaison au
côté droit. Il s’y associe un valgus de l’arrière-pied. L’extrémité distale de la fibula gauche est normale.
106
Figure 22. Coalition tarsienne associée à une hémimélie fibu-
laire. La coalition concerne le talus, le naviculaire et le calcaneus.
Seuls 3 rayons sont présents au pied.
Les anomalies congénitales de la patella
Elles comprennent l’aplasie, l’hypoplasie et la luxation
congénitale de la patella.
Aplasie/hypoplasie de la patella
Elle peut être isolée, de transmission autosomique
dominante (mutation d’un gène du chromosome 17), ou
A. Bergère et al.
Tableau 4 Principaux syndromes incluant une apla-
sie/hypoplasie patellaire.
Nail patella syndrome (ostéo-onychodysplasie)
Dysplasie unguéale
Aplasie/hypoplasie patellaire
Hypoplasie et (sub)luxation postérieure de la tête
radiale
Cornes iliaques
Small patella syndrome (dysplasie ischiopatellaire)
Aplasie/hypoplasie patellaire
Ossification anormale de la jonction ischiopubienne
Anomalies du pied
Syndrome génitopatellaire
Aplasie/hypoplasie fibulaire
Anomalies génitales
Anomalies rénales
Syndrome de Meier-Gorlin
s’intégrer dans des syndromes (Tableau 4). Les plus
fréquents d’entre eux sont le nail patella syndrome
(ou ostéo-onychodysplasie) [18,19], le small patella syn-
drome (ou dysplasie ischiopatellaire) [20,21] (Fig. 23),
le syndrome génitopatellaire [22,23] et le syndrome
de Meier-Gorlin [24]. Elle peut aussi être associée
à une absence plus ou moins complète de muscle
quadriceps.
Luxation congénitale de la patella
Elle peut être présente dès la naissance, le plus souvent
dans un contexte d’hyperlaxité articulaire et/ou tissulaire :
trisomie 21 [25], syndrome de Larsen, arthrogrypose [26],
syndrome de Rubinstein-Taybi [27], syndrome d’Ellis-van
Creveld (ou dysplasie chondroectodermique) [28]. La patella
est luxée de manière permanente et irréductible sur le
versant latéral du condyle fémoral latéral (Fig. 24). La
luxation congénitale de la patella peut aussi être décou-
verte plus tardivement, à l’âge de la marche, ou bien
survenir uniquement lors des mouvements de flexion ou
d’extension du genou. L’anomalie est uni- ou bilatérale.
L’IRM ou l’échographie sont très utiles pour apprécier la mor-
phologie et la position de la patella, notamment lorsqu’elle
n’est pas ossifiée et pour préciser l’état de l’appareil exten-
seur (Fig. 24) [29].
Malformations du membre inférieur (à l’exception du pied) 107

Figure 23. Small patella syndrome (dysplasie ischiopatellaire). Les radiographies montrent l’absence bilatérale de patella (a), l’absence
d’ossification des branches ischiopubiennes (b), l’élargissement anormal du 1er espace intermétatarsien avec hypoplasie des métatarsiens
(2e — 4e rayons) (c). Il existe également une déformation en « ball in socket » des chevilles (a), une coxa valga bilatérale et une dysplasie
acétabulaire droite (b).

Figure 24. Luxation congénitale de la patella. Sur la coupe frontale en densité protonique avec suppression du signal de la graisse, la
patella (P) est visible sur le versant latéral du condyle fémoral latéral (a). La coupe sagittale T1 (b) montre le tendon quadricipital (flèche).
Le muscle vaste latéral est amyotrophique. CFL : condyle fémoral latéral.
108
Conclusion
En conclusion, les malformations congénitales des os longs
du membre inférieur sont rares mais loin d’être excep-
tionnelles, plus souvent unilatérales que bilatérales. Ces
malformations sont souvent isolées mais peuvent parfois
s’associer à d’autres anomalies osseuses et/ou viscérales
dans des syndromes ou des maladies osseuses constitu-
tionnelles. Les principaux sont à connaître, de même
que les associations lésionnelles les plus fréquentes, car
ceci peut influer sur le bilan d’imagerie complémentaire
à réaliser : échographie, scanner fœtal, IRM. L’imagerie
actuelle doit permettre de définir au mieux ces malfor-
mations. En anténatal, elles peuvent faire discuter, selon
la législation française, une interruption thérapeutique de
grossesse lorsqu’elles sont associées à d’autres malforma-
tions sévères. En post-natal, elles doivent faire l’objet d’un
bilan lésionnel le plus complet possible, en radiographie
(étude des pièces osseuses) et en IRM (étude des maquettes
cartilagineuses, des tissus mous, des articulations et des
vaisseaux grâce à l’angio-IRM).
Remerciements
Les auteurs remercient M. Jean-Marc Janiaczyk pour son
aide précieuse dans l’élaboration des schémas.
Déclaration de liens d’intérêts
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
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