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L’AUTISME, UN TROUBLE DU NEURODÉVELOPPEMENT

Enjeux du diagnostic fonctionnel précoce

Catherine Barthélémy

Érès | « Contraste »

2020/1 N° 51 | pages 221 à 227


ISSN 1254-7689
ISBN 9782749266893
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https://www.cairn.info/revue-contraste-2020-1-page-221.htm
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L’autisme, un trouble
du neurodéveloppement
Enjeux du diagnostic fonctionnel précoce
Catherine Barthélémy
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Résumé
L’autisme est un trouble du neurodéveloppement qui altère dès les premiers mois
de vie de l’enfant ses fonctions de communication sociale et d’adaptation à l’en-
vironnement. Grâce à des pratiques cliniques d’observation à l’aide de techno-
logies d’analyse dynamique du comportement du bébé (vidéo, eye-tracking), il
est possible de déceler très tôt des anomalies fines des ajustements réciproques
chez le bébé autiste. Celles-ci seraient liées à des anomalies, anténatales, du
développement et du fonctionnement de base des réseaux nerveux du « cerveau
social ». Ces systèmes neuronaux sont, avant l’âge de 4 ans, doués d’une « plasti-
cité » maximale. Le médecin de famille et les professionnels de la petite enfance
ont un rôle majeur dans la détection précoce du trouble pour orienter l’enfant
et sa famille vers des équipes pluridisciplinaires spécialisées et la mise en route
rapide d’un programme d’interventions individualisées, globales et coordonnées.
Mots-clés
Neurodéveloppement, troubles du spectre autistique, repérage précoce,
programme d’intervention.

Catherine Barthélémy, professeur émérite, faculté de médecine, université de Tours,


Académie nationale de médecine.

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L
es critères de définition clinique de l’autisme, que l’on appelle
désormais « trouble du spectre de l’autisme », font consensus au
niveau international (dsm5, 2015 ; oms, 1993). Les particula-
rités comportementales caractérisant les enfants atteints ont été, dès
les premières descriptions publiées par Léo Kanner (1943) et Hans
Asperger (1944), regroupées en deux dimensions : le trouble des
interactions sociales et de la communication, aloneness, d’une part, la
pauvreté et la rigidité du répertoire des actions et des pensées, sameness,
d’autre part. À cette deuxième dimension se sont récemment ajoutées
les réactions atypiques et paradoxales aux stimulations sensorielles.

Une sémiologie actualisée à la lumière


de la clinique des tout-petits
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L’approche clinique neurofonctionnelle du très jeune enfant permet de
revisiter la sémiologie de ce syndrome, d’éclairer finement les particula-
rités sensori-motrices et émotionnelles qui altèrent, le plus souvent dès
la naissance, les ajustements anticipés du bébé avec son partenaire et les
synchronisations. Rapidement une « insuffisance relationnelle » avec
véritable « dyspraxie sociale » s’installe et désorganise les acquisitions
dans tous les domaines : comportementaux, cognitifs et socio-émotion-
nels. Ces dysfonctionnements de la communication et de l’adaptation
sont d’intensité variable d’un individu à l’autre et souvent associés à
d’autres troubles du développement (déficience intellectuelle, hyper­
activité, maladie génétique, épilepsie). C’est en raison de cette diversité
des situations cliniques que l’on parle de « spectre de l’autisme ».
Les écarts de développement du bébé, ses particularités de fonctionne-
ment sont le plus souvent ressenties de manière très juste par les parents.
Le médecin de famille et les professionnels de la petite enfance ont un
rôle majeur dans la détection précoce du trouble pour orienter l’enfant
et sa famille vers des équipes pluridisciplinaires spécialisées et mettre
en route rapidement un programme d’intervention (Stratégie nationale
pour l’autisme au sein des troubles du neurodéveloppement, 2018).

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L’autisme, un trouble du neurodéveloppement

Les systèmes cérébraux de réciprocité sociale


réglés autrement
Grâce à des pratiques cliniques d’observation, notamment à partir de
vidéos, et à l’aide de technologies d’analyse dynamique du compor-
tement du bébé, il est possible de déceler très tôt des anomalies fines
des ajustements réciproques chez le bébé autiste. Tout se passe comme
si son dispositif de traitement de l’information sociale était réglé
autrement. Parmi les signes les plus marquants, figurent les anomalies
d’exploration visuelle du visage familier. Klin et son équipe ont été
pionniers pour objectiver et mesurer chez le nourrisson avec autisme
des bizarreries dans la trajectoire de développement de l’orientation
du regard vers le visage de l’autre, et plus précisément de ses yeux.
Cette orientation préférentielle du regard apparaît décliner très rapi-
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dement dès 2-6 mois chez des bébés diagnostiqués plus tard avec
autisme (Jones et Klin, 2013). Dans les travaux sur la communication
préverbale et le « mamanais », les échanges vocaux ont été analysés
à partir de films. La comparaison avec des bébés au développement
normal met en évidence des décalages temporels, des « désynchro-
nisations » qui altèrent les premières « conversations » (Mahdhaoui
et coll., 2011). La comparaison avec des enfants au développement
normal et avec retard sans autisme permet de les décrire, dès le
deuxième semestre de vie. Ce déclin fonctionnel semble spécifique
de l’autisme (Saint-George et coll, 2011). On peut parler de trouble
de l’orchestration multimodale des interactions ­sensori-motrices et
socio-émotionnelles réciproques.

Apport des neurosciences,


les réseaux du « cerveau social »
À ce jour, les recherches cliniques et neurobiologiques confortent
l’hypothèse selon laquelle l’autisme serait lié à des anomalies, très proba-
blement anténatales, du développement et du fonctionnement de base
de réseaux nerveux, dits du « cerveau social », qui sous-tendent des
fonctions essentielles dédiées à la perception d’autrui et aux ajustements

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sociaux anticipés : attention, association, intention, contact, imitation.


Certains des principaux mécanismes mis en jeu dans le développement
de la sensori-motricité intentionnelle réciproque sont de mieux en
mieux décrits : trouble de l’exploration visuelle des visages, réactivité
atypique des systèmes cérébraux miroirs (Rizzolatti et coll., 2001),
anomalie du décodage de la voix humaine, problèmes d’orchestration
intentionnelle des actes moteurs, altérations des interactions multi­
modales synchronisées (regard, voix, geste).
Les recherches en neurosciences cliniques et biologiques nous aident
ainsi à mieux comprendre l’autisme, trouble du neurodéveloppement.
L’enjeu dans ce champ de la médecine est immense : établir un lien
entre les comportements sociaux particuliers des personnes autistes, le
fonctionnement de leur cerveau et même de leurs gènes (Barthélémy
et Bonnet-Brilhault, 2012). L’approche neuro-anatomique qui décrit
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des réseaux nerveux est couplée à une approche neuro-chimique avec
repérage et étude fonctionnelle de substances chimiques-clés impliquées
dans la régulation de l’activité cérébrale dédiée : il en est ainsi du chlore
et des récepteurs gaba (Hadjikhani et coll., 2015) et de l’ocytocine
(Andari et coll., 2010). Des pistes sont en cours d’exploration pour le
développement de médicaments, car à ce jour il n’existe pas de traite-
ment pharmacologique qui guérisse l’autisme.

Repérage précoce, plasticité cérébrale


et interventions ciblées
Ces systèmes neuronaux et ces réseaux sont dotés, chez l’enfant jeune,
d’une « plasticité » qui serait maximale dans les quatre premières années
de vie. Les interventions individualisées, globales et coordonnées sont
fortement recommandées pour les personnes autistes, notamment pour
les plus petits (avant 4 ans). Ce type d’intervention vient soutenir
l’ensemble du développement de la personne et aide à l’acquisition
de comportements adaptatifs (Barthélémy et coll., 1995). À l’heure
actuelle, deux sortes d’approches globales font consensus dans les
recommandations internationales : les interventions développementales

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L’autisme, un trouble du neurodéveloppement

comme le modèle de Denver (edsm), la thérapie d’échange et de déve-


loppement (ted), et les interventions psycho-éducatives (le teacch,
l’aba). Quatre points fondamentaux les réunissent (Perrin et coll.
2014) : une évaluation régulière permettant de cibler la zone proximale
de développement, la structuration de l’environnement, une collabo-
ration étroite avec la famille et la généralisation des compétences au
milieu écologique.

Vers une complémentarité des approches


Détecter précocement l’autisme et intervenir le plus tôt possible :
telle est l’actualité des pratiques et des recherches cliniques et
neurobio­logiques qui sous-tendent leur évolution. Sur la base de
cette conception neurodéveloppementale de l’autisme, les équipes
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se forment et s’organisent. Des indices de « risque d’autisme » sont
objectivés. Sans attendre le diagnostic, les praticiens sont engagés
maintenant, selon les recommandations internationales, à mettre
en œuvre au plus vite un projet global d’intervention adapté et
personnalisé, co-élaboré avec la famille, au sein duquel les approches
éducatives, rééducatives et thérapeutiques se complètent et se poten-
tialisent (has, 2012 ; 2018).

Bibliographie
apa. American psychiatric association. 2013. Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders, dsm-5, Arlington, us, American Psychiatric
Association.
Andari, E. ; Duhamel, J.-R. ; Zalla, T. et coll. 2010. « Promoting
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disorders », Proc. Natl. Acad. Sci. usa, 107 (9), p. 4389-4394.
Asperger, H. 1944. Die Autistischen Psychopathen im Kindesalter,
Archiv für psychiatrie und nervenkrankheiten, 117, p. 76-136.
Barthelemy, C. (sous la direction de). 2019. Dossier Autisme, La
revue du praticien, 69, p. 737-758.

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Contraste 51 � Les troubles du neurodéveloppement

Barthélémy, C. ; Bonnet-Brilhault, F. 2012. L’autisme de l’enfance


à l’âge adulte, Paris, Lavoisier.
Barthélémy, C. ; Hameury, L. ; Lelord, G. (sous la direction de).
1995. L’autisme de l’enfant : la thérapie d’échange et de développement,
Paris, Expansion scientifique française.
Hadjikhani, N. ; Zürcher, N.R. ; Rogier, O. et coll. 2015. « Impro-
ving emotional face perception in autism with diuretic bumetanide: A
proof-of-concept behavioral and functional brain imaging pilot study »,
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Haute Autorité de santé (has). 2012. « Autisme et autres troubles
envahissants du développement : interventions éducatives et thérapeu-
tiques coordonnées chez l’enfant et l’adolescent », Recommandation de
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bonne pratique.
Haute Autorité de santé (has). 2018. « Trouble du spectre de l’au-
tisme. Des signes d’alerte à la consultation dédiée en soins primaires »,
Recommandation de bonne pratique.
Jones, W. ; Klin, A. 2013. « Attention to eyes is present but in decline
in 2-6-month-old infants later diagnosed with autism », Nature, 504,
p. 427-431.
Kanner, L. 1943. « Autistic disturbances of affective contact », Nervous
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Mahdhaoui, A. ; Chetouani, M. ; Cassel, R.S. et coll. 2011.
« Computerized home video detection for motherese may help to study
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Organisation mondiale de la santé (oms). 1993. cim10/icd10
10e révision de la classification internationale des troubles mentaux et des
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Les entretiens de psychomotricité. Les entretiens de Bichat, Paris, p. 1-12.

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L’autisme, un trouble du neurodéveloppement

Rizzolatti, G. ; Fogassi, L. ; Gallese, V. 2001. « Neurophysiological


mechanisms underlying the understanding and imitational action »,
Nature Rev. Neurosci, 2, p. 661-670.
Saint-Georges, C. ; Mahdhoui, A. ; Chetouani, M. et coll. 2011.
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Taking into account interaction using computational methods », PloS
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Secretariat d’État chargé des personnes handicapées. 2018. Stra-
tégie nationale pour l’autisme au sein des troubles du neuro­­développement.
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