PEDIATRIE TROISIEME DOCTORAT (Real)

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Pathologies du nouveau-né
Contenu
1. Détresse respiratoires du nouveau-né ;
2. Asphyxie périnatale ;
3. Infections néonatales ;
4. Ictère néonatal ;
5. Troubles métaboliques ;
6. Hémorragies intracrâniennes.
Objectif
- Général : connaître les nouveau-né et les principales pathologies du nouveau-né ;
- Spécifique : prise en charge du nouveau-né dans toutes ses pathologies.
Rappel
- Nouveau-né : enfant durant son premier mois de vie ;
- Du point de vue pratique : enfants de 0 à 28 jours, il est soit à terme ou prématuré ou soit post terme.
Chapitre 1 : Détresses respiratoires

1. Définition :
C’est un état de détresse vitale du nouveau-né associant une modification du rythme respiratoire des signes de lutte et la
cyanose. Ces détresses constituent essentiellement une pathologie d'adaptation. Elles sont plus fréquentes chez les
prématurés.
Noté bien : les signes de lutte sont :
 Signe expiratoire : geignement ;
 Signes respiratoire : battement des ailes du nez, tirage intercostal, ballonnement thoraco-abdominal, visibilité
anormale du processus xiphoïde.
2. Étiologie
2.1. Détresse respiratoire de cause médicale :
- Détresse respiratoire transitoire (DRT) ou tachypnée transitoire ;
- Maladie des membranes hyalines (MMH) ;
- Inhalation du liquide amniotique ;
- Apnée du nouveau-né.
2.1.1. Tachypnée transitoire
1. Circonstances :
- Césarienne avant tout début du travail ;
- Prise de bêtabloquant (Propanolol) par la mère. Car les bêtabloquants inhibent l'action des catécholamines qui
ont pour rôle de diminuer et provoquer la réabsorption de liquide pulmonaire.
2. Physiopathologie : il s'agit de la résorption incomplète du liquide alvéolaire. Ce liquide et de trois provenances :
o Transfert d'eau et d'électrolyte à partir de capillaire pulmonaire ;
o Liquide inhalé lors des gasps profond ou inspiration profonde (en cas de souffrance) ;
o Sécrétion par les alvéoles.
3. Clinique : c'est le tableau de la détresse respiratoire pure du nouveau-né. Celui-ci est polypnéïque (sans tirage au
tirage discret).
4. Radiologie :
 Granité alvéolaire + stase interstitielle et surtout engorgement lymphatique responsable de la ligne scissurale
entre le lobe moyen et le lobe inférieur droit et de la ligne bordante.
 Parfois un épanchement pleural peut être présent.
Noté bien : normalement il n'y a pas une visibilité de la scissure entre les différents lobes du poumon droit.
5. Biologie : hypoxie parfois majeure (diminution de la pression partielle en oxygène).

6. Évolution : bénigne généralement dans les 24 heures tout au plus 48 heures. Si supérieur à 48 heure chercher autres
diagnostics que la détresse respiratoire transitoire.
7. Traitement :
- Oxygénothérapie : 0,5 litres par minute à travers la canule, 1 à 2 litres minute si masque ;
- Enfant à garder au chaud permettant le chauffage du nouveau-né ;
- Apporter les calories : perfusion Glucose 10 % (60 à 80 millilitres par kg par 24 Heures) + gluconate de calcium
(20 à 40 mg par kg environ 2 à 4 cc par kg).
Noté bien : ne pas donner le sodium et le potassium car les reins sont encore immatures.
- Corriger l'acidose suivant la formule :
T = (DB × P) /3 Avec :
DB = déficit de base = réserve alcaline normale - réserve alcaline trouvée
T = nombre de Milliéquivalent de bicarbonate (tampon à apporter chez l'enfant). On utilise les
bicarbonate semi molaire 42 pour 1000.
P = le poids de l'enfant
La réserve alcaline normal est comprise entre 18 et 24.
2.1.2. Maladie des membranes hyalines (MMH)

1. Circonstances :
 Prématuré de 30 à 32 semaines d'aménorrhée surtout de sexe masculin. Car l'œstradiol est une hormone
protectrice pour la fille. La maladie des membranes hyalines est rare chez le nouveau-né à terme (supérieur à
37 semaines d'aménorrhée) ;
 Nouveau-né de mère diabétique ;
 Nouveau-né dont la mère a saigné pendant ou avant l'accouchement par exemple en cas du placenta prævia ;
 Asphyxie périnatale ;
 Hypothermie néonatale.
2. Étiologie :
 Production insuffisante surfactant (prématuré) ;
 Destruction du surfactant (au cours de l'insuffisance ou pathologie entravant l'hypoxie comme l'inhalation du
liquide amniotique.
3. Fréquence : environ 5 % des prématurés.
4. Nature du surfactant :
 Il est constitué de la lécithine et sphingomyéline. La lécithine égale phosphatidylcholine qui est très sensible à
l'hypoxie et est de même une forme et très précoce. Ce complexe représente 60 à 70%.
 Deux autres phospholipides sont importants à la stabilisation de la lécithine, il s'agit dis phosphatidylinositol
(apparaît tôt entre 22ème et 24ème semaines d'aménorrhée) et du phosphatidylglycérol (apparaît vers la 35ème est
en 36ème semaine d'aménorrhée).
Noté bien : le phosphatidylinositol est très sensible à l’hypoxie et apparait précocement.
5. Rôle du surfactant :
 Il est synthétisé par les pneumocytes 2 ;
 Il a un pouvoir tensioactif très élevé permettant d'instaurer au poumon une capacité résiduelle fonctionnelle et
l'établissement d'une fonction alvéolo-capillaire correcte ;
 Stabiliser les unités bronchio-alvéolaires au cours de la respiration ;
 Prévenir l'affaissement des alvéoles en fin d'expiration ;
 Protéger les alvéoles contre la transsudation liquidienne.
6. Démarche diagnostique :
a. Clinique :
o L’intervalle libre est de quelques heures (premiers signes cliniques apparaissent avant la 6ème heure).
o La clinique est faite essentiellement de polypnée avec la cyanose et des signes de lutte importants. Indice de
Silverman supérieur à 4 égal signe de rétraction.
Noté bien : le score de Silverman évalue les degrés de gravité de la détresse respiratoire partant des signes de
lutte.
b. Biologie : il y a un des équilibres acido-basiques important et une hypoxie plus ou moins profonde.
c. Paracliniques :
c.1. Radiographie pulmonaire :
o Image réticulo granité diffus avec un bronchogramme aérien (point volumineux pulmonaire).
o On a 4 stades radiographique :
Stade 1 : granité fin, peu dense à la limite de la visibilité sans diminution de la transparence pulmonaire
bronchogramme net.
Stade 2 : granité beaucoup plus net et baisse de la transparence pulmonaire.
Stade 3 : granité grossier, confluent avec baisse franche de la transparence pulmonaire noyant le contour du
cœur et le bronchogramme est plus net.
Stade 4 : pas de la transparence pulmonaire masquant totalement l'ombre cardiaque. Le bronchogramme
aérien reste visible (le poumon est blanc).
c.2. Nécropsie :
o L’examen macroscopique montre des poumons volumineux, de constitution hépatique. Ils coulent dans l'eau. Ils
ont une couleur rouge violacé.
o Macroscopiquement : les poumons sont dilatés au niveau des espaces aériens, des bronchioles et des alvéoles.
Il y a congestion des capillaires et de l'œdème pulmonaire.
o On note la présence du matériel hyalin (aspect brillant) au niveau de la paroi alvéolaire, avec atélectasie.
7. Traitement :
a. Stade 1 et 2
o Mettre l'Enfant sous oxygène (1 à 2 millilitres par minute). On utilise l’enceinte de Hood (il couvre la tête du
nouveau-né)
o Corriger l'acidose suivant la formule ci-dessus.
o Perfusion Glucosé 10% (60 à 80 cc par kg) + gluconate de calcium (20 mg par kg).
Noté bien : la préoccupation est celle d'avoir une pression partielle en oxygène comprise entre 60 à 80 mm de
mercure avec une fraction libre (Fi) en oxygène la plus passe possible.
b. Stade 3 et 4 :
o En plus de ce qui est dit ci haut.
o Application de la pression positive continue (PPC) à l'aide d'un respirateur qui permet d'apporter une pression
expiratoire positive chez l'enfant.
PPC en anglais : continuos positive air pression.
o Surfactant exogène par voie endotrachéale.
o Maintenir la température centrale de l'enfant :
- Si les poids = 1 kg : couveuse de 35 degrés ;
- Si gain de 200 g : on baisse la température de 1 degrés Celsius c'est-à-dire 34 degrés Celsius ;
- Si gain de 400 g : en baisse encore de 1 degrés Celsius donc 33 degrés Celsius ;
- Si gain de 2 kg : la température est de 30 degrés Celsius.
Noté bien : si enfant est en détresse respiratoire, ne jamais l'alimenter car l'estomac plein gène les mouvements du
diaphragme ce qui entraînera la mort du nouveau-né. Faire ceci est une faute médicale.
o Parfois l’antibiothérapie est nécessaire (ne pas la prescrire systématiquement).
8. Évolution :
 La guérison est de 80 % des cas au stade 1.
 Les séquelles sont relevées chez un nouveau-né mis sous respirateur pendant plus de 7 jours. Il y a risque de
dysplasie broncho-pulmonaire c'est-à-dire le poumon est deventilé car certains deviennent oxygénodépendant.
2.1.3. Inhalation de liquide amniotique

On distingue :
- Inhalation du liquide amniotique clair : en cas de détresse respiratoire transitoire. L'évolution est favorable dans
les 24 à 48 heures.
- Inhalation du liquide amniotique méconial : En cas de détresse respiratoire sévère survenant dans un contexte
de souffrance périnatale, tableau semblable à la maladie des membranes hyalines.
1. Circonstances :
- Nouveau-né post mature vigoureux après une souffrance modérée et brutale.
- Elle intéresse souvent les post matures car ce dernier peut présenter des gasps à un certain moment pouvant
conduire à l’inhalation de liquide amniotique alors qu'il ne devait que l'ingérer. Cette inhalation de liquide
amniotique explique la détresse respiratoire.
Noté bien : l'ingestion est faite par voie digestive tandis que l'inhalation est faite par voie respiratoire.
2. Clinique :
- La gravité de la détresse respiratoire est généralement importante et constitue un signe de la souffrance fœtale
aiguë (SFA).
- La respiration est parfois irrégulière comme un gasp.
- Parfois, le prélèvement du bouchon méconial dont l'extraction améliore les nouveau-nés.
3. Radiographie :
 A la radiographie des poumons, on a :
- Le volume pulmonaire est considérable.
- Infiltrats bilatéraux en traînées à gros grains entremêlés de petites zones d'hyper-aération lobulaire.
Noté bien : les images d'atélectasie (prends pas de bronchogramme aérien contrairement à une pneumonie).
4. Traitement et évolution
- On procède à une intubation naso ou orotrachéale envie de retirer le méconium par aspiration (éviter la
ventilation).
- Oxygénothérapie : on suit la saturation. L'oxygénothérapie trouve son sens si la saturation est inférieure à 85
%.
- Antibiothérapie : car la présence de méconium dans la trachée favorise les infections à Escherichia coli. On
ne donne pas les antibiotiques si liquides amniotique clair.
- Noté bien :
 Si inhalation méconiale abondante, il y a mort dans quelques minutes.
 En cas de rupture prématurée des membranes avec l’inhalation du liquide amniotique : on intube l'enfant
et on aspire le liquide amniotique. Ne pas ventiler au ballon d'ambu car risque de pousser le bouchon
méconial vers le bas.
2.1.4. Apnée du nouveau-né

1. Définition : c'est l’interruption du cycle ventilatoire. Une apnée qui dure plus de 20 minutes peut en cas de répétition
compromettre le développement psychomoteur de l'enfant
2. Rappel physiologique :
 Le centre respiratoire est situé au niveau du tronc cérébral.
 Le rythme respiratoire dépend de :
- L’activité du centre respiratoire
- L'effecteur mécanique : cage thoracique, poumon, muscles respiratoires (les diaphragme surtout).
 Le rythme respiratoire est modulé grâce aux afférences provenant du cortex cérébral, aux afférences provenant
des poumons (le nerfs 10), aux chémorécepteurs artériels et centraux.
 Il y a une maturation progressive des potentiels évoqués du tronc cérébral.
 Du fait de l'immaturité chez le nouveau-né, le maintien du rythme respiratoire régulier nécessite un niveau plus
élevé de stimulation afférente.
 Régulation chimique : la pression partielle en dioxyde de carbone (CO2) stimule les chémorécepteurs centraux mais
l'augmentation du rythme respiratoire en réponse à une augmentation de la pression partielle du dioxyde de carbone
est plus faible chez le prématuré que le nouveau-né à terme.
3. Clinique :
On distingue trois types d'apnée :
a. Apnée centrale :
- 10 à 25 % des cas.
- Au cours de ces apnées, il y a un arrêt total de la respiration c'est-à-dire du mouvement respiratoire.
b. Apnée obstructive :
- 12 à 15 % des cas.
- Il y a persistance des mouvements respiratoires et absence du flux aérien nasal. On note une bradycardie
isolée c'est-à-dire l'enfant présente des mouvements respiratoires mais l'oxygène n'atteint pas la membrane
alvéocapillaire d'où besoin d'un cardio-moniteur.
c. Apnée mixte :
- 53 à 71 % des cas.
- Associe les deux types précédents.
4. Cause d'apnée
 Prématurité avec une apnée inférieure à 20 minutes. Si supérieur à 20 minutes faire attention.
 Cause mécanique : obstruction nasale, ballonnement abdominal.
 Cause cardio-vasculaire : hypoxémie, anémie, persistance du canal artériel.
 Infection : méningite, sepsis...
 Cause endocrinienne : insuffisance thyroïdienne
 Cause métabolique : hypoglycémie, hypocalcémie, hyper globulinémie.
 Cause cérébrale : hémorragie cérébroméningée, asphyxie périnatale
 Cause digestive : le reflux gastro-œsophagien.
 Cause toxique : diazépam.
5. Conséquences des apnées
 La chute de la pression partielle en oxygène est plus importante dans les apnées obstructives. Si c'est apnée se
prolonge, il survient une altération prolongée du contrôle central de la respiration et une dépression myocardique.
 Cela se traduit par la bradycardie dont l'importance est corrélée à celle de l'hypoxie. Il y a aussi une hypo tension
artérielle surtout quand la bradycardie est inférieure à 80 battements par minute.
 En absence d'autorégulation du débit sanguin cérébral (comme chez le nouveau-né), la diminution du débit
cérébrale entraîne des lésions cérébrales. On parle de leucomalacie périventriculaire c'est-à-dire il y a nécrose de
la substance blanche autour des ventricules.
 Au niveau du tube digestif : on a une hypoperfusion avec risque d’infarcissement et d'évolution vers une entérocolite
ulcéro nécrosante.
6. Traitement :
Il repose sur le diagnostic.
a. Diagnostic :
- Monitorage du nouveau-né avec le cardio-moniteur
- Repérer les nouveau-nés à risque : nouveau-né inférieur à 30 semaines convalescent d'une détresse respiratoire.
b. Traitement proprement dit : le traitement est la prévention des récidives des apnées :
 Assurer la perméabilité des voies aériennes supérieures en commençant par l'aspiration du liquide par la bouche
puis le nez.
 Rechercher et traiter les facteurs favorisant les apnées
 Positionner l'enfant en décubitus ventral et un proclive à 15 degrés afin de prévenir les reflux gastro-œsophagiens
surtout.
 Administrer de la caféine systématiquement chez tout nouveau-né avant 30 semaines d'aménorrhée. Après 30
semaines, la caféine est administrée en cas d'apnée plus bradycardie.
Posologie de la caféine : la dose de charge est de 20 mg par kg de citrate de caféine en intraveineuse lente (IVL).
Et puis la dose d'entretien de 5 mg par kg de citrate de caféine en par voie ora ou IVL une fois par jour qui se casse
et que l'enfant atteigne 36 semaines.
 Usage du traitement médical des reflux gastro-œsophagiens : Prepulsid® (Cisapride) : 0,1 à 0,2 mg par kg pendant
4 fois par jour. Il faut surveiller l'électrocardiogramme pour évaluer le QT (corriger le QT avant d'instaurer ce
traitement).
 Doxapram qu'on peut associer à la caféine en cas de persistance d'apnée : 0,5 mg par kg par heure en perfusion
continue pendant 8heure ensuite la dose d'entretien des 0,25 mg par kg par heure.
 Assistance respiratoire non invasive sinon une ventilation mécanique conventionnelle ou ventilation invasive.
2.2. Détresse respiratoire de cause chirurgicale

2.2.1. Imperforation choanale ou atrésie des choanes

S'il s'agit d'une atrésie bilatérale, la symptomatologie est brillante. La détresse respiratoire est majeure et cède dès
l'introduction d'une canule de Mayo dans la bouche du nouveau-né et l'amélioration est spectaculaire.
Le diagnostic est posé lors de la pose d'une sonde nasogastrique. La sonde nasogastrique ne passe pas à l'estomac car
on bute contre une structure anatomique.
Diagnostic de certitude :
- Épreuve au miroir (envoie une buée sur les miroirs placés devant la narine normal). On note l'absence de la buée
en cas d'atrésie.
- Instillation nasale du bleu de méthylène
- Épreuve à la mèche : mouvement de la mèche lors de l'expiration (en cas de narine obstrué, il n'y a pas de
mouvement de la mèche).
Traitement :
- Le traitement est chirurgical mais différé grâce à la pose de la canule de Mayo.
- L’alimentation se fait par gavage
2.2.2. Atrésie de l'œsophage

1. Rappel embryologique :
 Existence des trois feuillets embryonnaires : endoblaste, ectoblaste et mésoblaste.
 L’œsophage et la trachée ont une origine commune (endoblaste) et ne peuvent être distingués l'un de l'autre
jusqu'au deuxième mois de la vie intra-utérine.
 Type anatomique de l'atrésie de l’œsophage : Il en existe plusieurs types, mais deux types sont plus fréquents :
- Type 1 :
o 7 à 10 % des cas ;
o Pas de fistule œsotrachéale, les deux bouts sont très distants l'un de l'autre.
- Type 3 :
o 80 à 85 % des cas ;
o Atrésie avec fistule trachéo œsophagienne dans le segment inférieur.
2. Diagnostic :
Il est relativement facile :
 Notion de polyhydramnios (Dans un quart à un tiers des cas).
 La salive abondante, aérée, mousseuse. Il y a de l'écume aux lèvres et au pourtour des narines.
 La respiration est ronflante, l'enfant est encombré est gêné pour respirer, il tousse et se cyanose (penser au type
3).
 La pose d'une sonde nasogastrique aggrave la dyspnée et la cyanose (penser au type 3).
3. Traitement :
 Il est chirurgical.
 À partir du 4ième et 5ième jours après le traitement, l'alimentation par voie orale est permise.
 Entre le 12ième et 15ième jour, vérifier la qualité du transit œsophagien par la radiographie.
 Les éléments de mauvais pronostic sont : poids du nouveau-né inférieur à 2 kg, infection pulmonaire et mauvais
état général.
2.2.3. Hernie diaphragmatique congénitale

 Elle est souvent associée à un déplacement des viscères abdominaux vers le thorax du fœtus.
 Les viscères peuvent se mouvoir librement dans les deux cavités.
 Ses sièges sont souvent en position postérolatérale du diaphragme (foramen de Bochdalek), 5 fois plus
fréquente à gauche. D'où le nom d'hernie de Bochdalek.
1. Clinique :
 Certaines formes sont asymptomatiques et de découverte fortuite lors d'une radiographie du thorax.
 L’importance des signes est liée à la qualité des viscères abdominaux engagés dans le thorax.
 Dans les formes gravissimes où les poumons ne sont pas très développés faute de place, il n'y a pas de respiration
à la naissance.
2. Diagnostic :
a. Clinique :
- Thorax globuleux, abdomen anormalement plat.

- Silence à l'auscultation cardiaque, le cœur est perçu à l'aisselle.
- Baisse du murmure vésiculaire du côté atteint.
- À la percussion, on note la présence d'une matité mais pas toujours.
b. Radiographie du thorax : on note de multiples petites images aériques en logette, arrondies, juxtaposées remontant
jusqu'au sommet.
3. Traitement :
 Contrairement à l'éventration diaphragmatique, le diagnostic une fois posé entraîne une sanction immédiate.
 Noté bien :
- Ne jamais ventiler au masque un nouveau-né présentant une hernie diaphragmatique.
- En cas de réanimation, il faut ventiler après avoir intubé.
2.2.4. Syndrome de Pierre Robin

1. Diagnostic : on a une détresse respiratoire associant : l’hypoplasie de la mandibule, la fente palatine, la glossoptose
causant le décès de l'enfant, le retrognathisme ou brachygnathisme c'est-à-dire profil d'oiseau.
2. Traitement :
 Placer une canule de Mayo dans la bouche afin d'abaisser la langue, dégager la glotte et soulager les nouveau-
nés.
 Coucher en décubitus ventral, aspiration nasopharyngée fréquente.
Chapitre 2 : Asphyxie périnatale (AP)

1. Définition
C'est un échange gazeux inadéquat autour de l'accouchement entraînant une hypoxie, hypercapnie, acidose métabolique
et conduisant éventuellement à une ischémie cérébrale globale.
L'asphyxie périnatale peut débuter dans la période antépartale, intrapartale ou postpartale.
Incidence :
- Environ 4 millions de décès d'enfants en période néonatale.
- L'asphyxie périnatale représente la troisième cause de décès néonatal avec 23 % après la prématurité et les
infections néonatales qui représentent 26 %.
- 99 % des morts dû à l'asphyxie néonatale surviennent dans les pays à ressources limitées.
- L'incidence de l'asphyxie néonatale est élevée surtout en Afrique subsaharienne (29,8 à 317 pour 1000
naissances vivantes) et en l'Asie (18,7 à 387 pour 1000 naissances vivantes).
- En République démocratique du Congo : 45 pour 1000 naissances vivantes en 2013.
2. Causes
a. Pathologie maternelle :
- Pathologie préexistante à la grossesse : diabète sucré, lupus, hypertension artérielle, cardiopathie
- Pathologie gravidique : pré-éclampsie, décollement placentaire comme le décollement du placenta normalement
inséré (DPPNI), infection urogénitale.
b. Pathologie fœtale : retard de croissance intra-utérine, procidence du cordon, présentation des sièges, dystocie des
épaules.
3. Physiopathologie
a. Phase de défaillance énergétique aigue :
 évènement ayant causé l’asphyxie par exemple la procidence du cordon → réduction du flux sanguin cérébral →
baisse de la production de l’ATP c’est à dire au lieu de 36 ATP lors de la glycolyse aérobique, on a juste 2 ATP en
cas de glycolyse anaérobique → défaillance de la pompe sodium-potassium ATP dépendant → dépolarisation
membranaire → augmentation de la libération des acides aminés excitotoxiques (Glutamate) → entrée excessive
du calcium dans le neurone → production excessive de monoxyde d’azote, formations des radicaux libres et
activations des enzymes dont les lipases, protéases, nucléases → mort neuronale par nécrose et apoptose.
 Une fois le débit sanguin restauré (réperfusion) c’est à dire après réanimation, il y a une brève période de
récupération appelée la période de latence ou therapeutic window. Cette période est caractérisée par le
métabolisme cérébral normal car on a la production d’ATP. C’est la période optimale pour les interventions
thérapeutiques neuroprotéctrices sinon risque des séquelles neurologiques chez l’enfant. Elle dure 6 à 12 heures
après la naissance.
b. défaillance énergétique secondaire
 Durée : 6 à 178 heures donc 7 jours.
 Les dommages de la réperfusion sont :
 Lésions additives pour attraction des monocytes sur le site lésionnel suite à l’inflammation.
 Augmentation des acides aminés excitotoxiques entrainant une augmentation en monoxyde d’azote, radicaux
libres, lipases, protéases et nucléases.
 Activation de la microglie entrainant une augmentation en oxygène réactif et des cytokines (interleukine 1,
tumor necrosis factor alpha).
Ces trois dommages entrainent une mort cellulaire tardive.
4. Clinique
 Diagnostic de l’asphyxie périnatale :
- Nouveau-né à terme (36 semaines) : donc on ne parle pas de l’asphyxie périnatale chez les prématurés ;
- Au moins un des critères suivants :
 APGAR inférieur ou égal à 5 à la 5ième minute de vie ou APGAR inférieur à 6 ;
 Nécessité de réanimer jusqu’à la 10ième minute de vie
 Le potentiel en hydrogène inférieur à 7 dans les 60 minutes après la naissance au niveau du sang du
cordon ou du sang capillaire au niveau du talon ou du sang veineux ou du sang artériel.
 Tableau clinique :
- Détresse respiratoire ;
- Trouble hémodynamique : collapsus cardiovasculaire, tachycardie, hypotension artérielle, etc.
- Défaillance multiviscérale ;
- Trouble neurologique.
5. Complication
- Neurologique :
 Encéphalopathie hypoxo-ischémique (EHI) avec 20% de décès en période néonatale. Le follow up à 2 ans :
60% d’enfants vont mourir et 20% vont garder un handicap neurologique (retard mental, épilepsie, infirmité
motrice cérébrale = IMC = l’enfant a des problèmes de posture ou de la marche, il titube).
- Insuffisance rénale aiguë par hypoperfusion rénale.
- Entérocolite ulcéro nécrosante car l’hypoxie est un stress qui fragilise la barrière intestinale.
- Coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) par altération de l’endothélium vasculaire et trouble de
l’hémostase.
Evaluation de l’encéphalopathie hypoxo-ischémique : Se fait de 2 manières :
a. Score de Sarnat :
 Comprend les signes neurologiques et autonomes reflexe pupillaire, battement cardiaque etc.
 Il y a 3 stades :
o Stade 1 : tableau d’encéphalopathie hypoxo-ischémique légère.
o Stade 2 : tableau d’encéphalopathie hypoxo-ischémique modérée.
o Stade 3 : tableau d’encéphalopathie hypoxo-ischémique sévère.
b. Score de Thompson : signes neurologiques, respiration et tension de la fontanelle.
6. Examens complémentaires
- Biologie : NFS, potentiel en hydrogène, gaz du sang, ionogramme sanguin après 12 heures.
- Imagerie :
 Cérébral function monitor (CFM) :
 Permet de générer l’EEG d’amplitude = α-EEG
 Avantage :
o Détection des convulsions infracliniques et prédiction du devenir neurologique.
o Utile pour la sélection des patients avant les interventions neuro-protectrice comme le cooling
(traitement par hypothermie).
 Limite : pas de localisation de la lésion.
 Bilan :
o EEG conventionnelle : différente de l’autre par :
 Technique : EEG conventionnelle 20 électrodes mais α-EEG 3 électrodes.
 Il faut un technicien bien entrainé : EEG conventionnelle environ une heure
d’entrainement mais jours et semaines pour α-EEG
 ETF : n’est pas spécifique.
 CT Scan cérébral.
 Near infrared Spectroscopy (NIRS) : visualise la circulation et l’oxygénation cérébrale.
 IRM cérébrale :
 Examen de choix qui permet de voir les enfants qui auront de problème.
 Il faut au moins 7jours avant de le demander. Le CFM permet de voir tôt.
7.Traitement
 Il commence par la réanimation du nouveau-né en salle de naissance
a. Préparation du matériel.
b. Evaluation du nouveau-né
- Coloration : le nouveau-né est de coloration rose normale.
- Respiration : il respire ? si oui, est-ce régulier ?
- Fréquence cardiaque : normale entre 120 à 160.
c. Les premiers gestes :
- Séchage : essuyer tout à ne pas enlever le vernix caséosa.
- Libération des voies aériennes supérieures : bouche puis nez (= aspirateur pour nouveau-né).
- Stimulation tactiles (au dos de l’enfant ou petite chiquenaude au niveau de la plante des pieds). Noté bien :
ne pas tapoter ou mettre de l’alcool.
d. Ventilation au masque
- Position du nouveau-né : enfant en décubitus dorsal, tète en position intermédiaire.
- Insufflation : 40 à 60 par minutes.
- Qualité de la ventilation : augmentation de la fréquence cardiaque, diminution de la cyanose (le nouveau-né
rosit) et cri franc.
e. Indications de l’intubations trachéale
- Inefficacité de la ventilation.
- Nécessité de prolonger la ventilation : l’enfant revient puis lorsqu’on arrête la ventilation, il reprend la non-
respiration.
- Hernie diaphragmatique congénitale.
f. Massage cardiaque externe (MCE)
- Indiqué en cas de fréquence cardiaque inférieure à 100 par minute après une minute de ventilation au ballon.
- Coupler le massage cardiaque externe à la ventilation dans un rapport (3 sur 1) : 90 compression thoracique
contre 30 insufflations en une minute.
- Noté bien : ne jamais faire le massage cardiaque externe seul, on le couple à la ventilation.
- Technique à 2 pouces au technique à 2 doigts (médius et index perpendiculairement au creux xiphoïdien).
 Après la réanimation :
a. Traitement standard = maintien de l’homéostasie
- Corriger l’hypoglycémie : serum glycosé 10% (2ml ou cc par kg par IVDL).
- Eviter l’hyperthermie :
 Car elle est délétère.
 Elle aggrave le risque de décès et d’handicape.
 Noté bien : on ne chauffe que pour les prématurés, pas les nouveau-né à terme.
- Corriger les troubles Electrolytiques
 Restrictions hydrique : 60ml par kg car risque d’œdème cérébral et d’hémorragie par augmentation de
la pression intracrânienne (perte de l’autorégulation cérébrale).
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 Si l’ADH dans les 1ers jours de vie : manifesté par la rétention hydrique, gain pondéral, hyponatrémie,
concentration des urines
 En cas d’insuffisance rénale aiguë par nécrose tubulaire, il y a perte de sels, calcémie et magnesémie
basses au cours de l’asphyxie périnatale.
- Corriger le système cardiovasculaire
 TAM du nouveau-né = âge gestationnel en semaines.
 Il y a généralement hypotension par dysfonctionnement du ventricule gauche par dommage de
l’endothélium vasculaire après hypoxie-ischémie.
- Support respiratoire (respiration artificielle) :
 Car souvent on a des convulsions, des apnées.
- Eviter l’hyperoxie car elle augmente la formation des radicaux libres d’où maintien de la pression partielle
en oxygène (PaO2) entre 60 à 90 mmHg.
- Traitement des convulsions :
 Car effet délétères sur la prolifération cellulaire, la différenciation, migration, myélinisation et la
synaptogénèse.
 Pas d’anti-convulsant à titre préventif car pas d’évidence de la prévention de la morbidité des nouveau-
né avec encéphalopathie hypoxo-ischémique.
 Médocs :
o Phénobarbital 20 mg par kg : en IVL pendant 10minutes, répéter une fois.
o Phénytoïne : 20mg par kg infusion 30minutes.
o Nouvelles molécules : Topiramate, Lévétiracétam et Bumétanide.
o Le Diazépam est non-recommandé chez le nouveau-né car :
01. Efficacité transitoire : il faudra répéter plusieurs doses.
02. Temps de demie vie (T1/2) d’élimination longue : risque d’accumulation.
03. Rôle compétitif avec la bilirubine, risque d’hyper bilirubinémie.
04. Trouble de la vigilance, apnées.
05. Modifie le tracé EEG (rythmes rapides …).
b. Hypothermie thérapeutique (cooling) = hypothermie contrôlée :
 But : réduire la température des structures profondes, du cerveau entre 33 à 34°C base physiologique de
l’effet neuro-protecteur :
 Diminution du métabolisme, réduction de l’utilisation de l’énergie (ATP), diminution de l’accumulation des
acides aminés excitotoxiques, diminution de la production du monoxyde d’azote (NO), diminution des
activités des radicaux libres, suppression de la cascade inflammatoire et inhibition de l’apoptose avec
comme conséquence la réduction de l’extension de la lésion cérébrale.
 Noté bien : ici on ne réduit que les effets physiopathologiques vus précédemment.
 Il existe 2 méthodes de cooling :
1) Hypothermie globale :
- On refroidit la température globale de l’enfant.
- La température centrale (œsophagienne ou rectale) étant maintenue à 33 à 34 °C.
2) Hypothermie sélective :
- On refroidit uniquement la température des structures profondes du cerveau (tête).
 Noté bien : le traitement neuro-protecteur doit être conduit dans les 6 premières heures de vie.
 Seul le cooling agit à différentes étapes de la lésion cérébrale.
c. Autres thérapies neuroprotectrices :
1) Magnésium :
- Inhibe le glutamate qui induit l’excitotoxicité et prévient l’entrée du calcium dans la cellule. Il bloque
totalement les récepteurs NMDA (N-méthyl-D-aspartate).
2) Xénon :
- Gaz anesthésique par inhalation et pénètre rapidement dans le cerveau
- Action : blocage partiel des récepteurs du glutamate (N-méthyl-D-aspartate).
3) EPO :
- Inhibition de l’apoptose, de l’excitotoxicité neuronale et l’inflammation.
4) 2-iminobiotine (2-IB) :
- Inhibe la monoxyde d’azote synthase nase impliquant inhibition de la production des radicaux libres.
5) Inhibiteurs des radicaux libres :
- Desferoxamine, allopurinol, indométacine bloquent les différentes réactions de la production des
Xanthines.
Chapitre 3 : Infections néonatales (bactériennes)

1. Epidémiologie
Selon l’âge d’apparition, on distingue 2 groupes d’infections néonatales bactériennes :
- Les infections materno-fœtales (IMF) survenant dans les 3 premiers jours de vie post-natale
- Les infections post natales, survenant après cet âge.
a. Infections materno-fœtales
 L’infection materno-fœtale est transmise par la mère au fœtus avant et pendant l’accouchement.
 Mode de contamination fœtale :
- Voie hématogène transplacentaire (sepsis néonatale).
- Voie ascendante par :
 Contiguïté avec amniotite (membrane rompues au non).
Exemple : cervicite  endométrite  amniotite  infection du liquide amniotique  cette voie conduit à
l’atteinte fœtale pulmonaire et digestive par inhalation et déglutition du liquide amniotique infecté.
 Au cours de l’accouchement : la contamination par voie ascendante lors du passage dans la filière génitale
(les manifestations cliniques sont plus tardives et focales).
 Qu’il s’agisse de la voie hématogène transplacentaire ou amniotique :
- Les germes sont ceux qui colonisent ou infectent la mère (germes de la flore vaginale ou urinaire).
- 80% des infections systémiques sont dues : Au streptocoques B (Streptococcus agalactiae), à l’Escherichia
coli, à Listeria monocytogène.
- Ici on a trouvé : Klebsiella, pneumoniae …
- Ces germes passent de l’état de colonisation à celui de l’infections et les raisons n’en sont pas connues.
- La virulence du germe peut être liée :
 À certains antigènes (K1 pour Escherichia coli)
 À la prématurité ou à l’hypotrophie
 Au déficit en anticorps maternels
 À l’absence du lait maternelle.
 Les facteurs de protection apportés par le lait maternel :
- Lactoferrine
- Glycoprotéines
- Facteurs de croissance du bacillus-bifidus
- Lysozyme
- Interféron
- Compléments
- Lacto-peroxydase
- Immunoglobulines : immunoglobulines A sécrétoires, M, G, E, D.
- Cellules du lait (macrophages, lymphocytes T, lymphocytes B).
b. Infection post natale (néonatale)

Causes :
 L’entourage :
 Mère, famille, personnel soignant.
 Ici c’est l’entourage qui contamine l’enfant. D’où il faut le respect des règles d’hygiène.
 Les germes sont apportés par les mains ou les objets contaminés. Tout germe peut être responsable (virus,
champignon, …).
 Passage chez l’enfant par la voie digestive, ombilicale ou cutanée infection nosocomiale, transmission post natale
(mains du personnel soignant et matériel contaminé) cause : staphylocoque aureus (doré) +++.
Cliniques : 3 tableaux cliniques

 1er tableau :
o Aucun problème diagnostic : sepsis d’installation brutale avec collapsus, teint gris, détresse respiratoire, hépato-
splénomégalie et souvent un ictère précoce.
o Parfois, on a : purpura ou éruption de type varié, troubles digestifs (ballonnement abdominal, vomissements, …)
et presque toujours une perturbation sur le plan neurologique
o Signes généraux : hyperthermie ou surtout une hypothermie s’il s’agit de gram négatif.
o Le pronostic est très sévère.
 2ième tableau
o Il est d’interprétation difficile, les signes cliniques étant ceux d’atteinte unique ou prédominante d’un seul organe :
détresse respiratoire, convulsions, poussée fébrile inexpliquée, etc.
o Dans ce cas, l’interrogatoire fournit d’autres éléments utiles pour le diagnostic.
 3ième tableau
o Le nouveau-né avec un examen clinique normal, mais dont les éléments de suspicion sont retrouvés à
l’anamnèse de la mère ou de l’accoucheur = éléments de risque infectieux :
 Fièvre maternelle supérieur 38°C avant, pendant et après l’accouchement (avec une goutte épaisse
maternelle négative).
 Infection génitale de la dernière semaine ou d’une infection urinaire survenant dans les 2 semaines avant
l’accouchement, non-traitée ou traitée sans preuve de guérison (c’est-à-dire sans contrôle de guérison).
 Béance du col
 Rupture prématurée des membranes supérieure à 12heures (risque supérieur à 80 % si rupture prématurée
des membranes supérieur à 24heures)
 Liquide amniotique teinté sans explication obstétricale ou fœtale (hypotrophie) ou liquide amniotique purulent
ou nauséabonde ou malodorant (Souvent en cas de chorio-amniotite)
 Prématurité inexpliquée (âge gestationnel inferieur 35 semaines d’aménorrhée)
 Anomalies de la vitalité fœtale sans raison obstétricale
 Travail prolongé et toucher vaginal supérieur à 6.
 Absence d’infos utiles sur la grossesse et sur l’accouchement, etc.
2. Examens biologiques
Examens sanguins :
 Globules blancs (la valeur normale n’exclut pas l’infection) : 4000 à 30000 par mm3 au premier jour de vie.
 Formule leucocytaire : Neutrophile = 70% et Lymphocytes 30%.
 Hémoglobine diminue : inférieur à 13,99 g par décilitre.
 Augmentation du rapport des neutrophiles non segmentés / neutrophiles segmentés : supérieure à 75%
 Plaquettes diminues : inférieur à 100000
 Protéines de l’inflammation non-spécifiques :
- Fibrinogène élevé.
- CRP élevé plus précocement. On dose la CRP après 12heures de vie car avant 12heures on a 50% des faux
négatifs contre 10% après 12heures c’est un bon critère de la surveillance du traitement.
- Pro calcitonine élevée est préférée à la CRP et permet aussi d’évaluer le traitement)
 Antigènes solubles (signe indirect spécifique) surtout l’antigène polysaccharidique capsulaire des streptocoque B.
Analyses bactériologiques (hémoculture, LCR (culture) :
 Examen du placenta (macroscopique : micro-abcès et microscopique, culture)
 ECBU (par fait systématiquement car les urines sont difficilement prélevées chez le nouveau-né), ponction sus-
pubienne.
3. Traitement des infections bactériennes néonatales

3.1. Prévention
- Hygiène de la mère.
- Hygiène élémentaire (lavage des mains avant et après chaque contact avec le malade).
- Organisation des soins (pour limiter la transmission croisée des infections).
- Lutter contre la dissémination des germes multi résistants (bon usage des antibiotiques).
3.2. Traitement curatif
 Adapter les prescriptions en matières d’antibiothérapie probabiliste aux données épidémiologiques locales.
 L’étude menée aux CUK par Bafunyembaka et Al nous a conduit à adapter le schéma thérapeutique suivant :
Antibiothérapie de 1ère intention :
- Céphalosporine de troisième génération + Aminoside.
 Céphalosporine de troisième génération (Céfotaxime) 100 à 200 mg par kg par 24heures en 2 ou 3
prises en IVD.
 Aminoside : Amikacine 15 mg par kg en 1 prise IVDL (7,5 mg par kg chez le prématuré).
Antibiothérapie de 2ième intention :
- Pipéracilline + Tazobactam
 Avec comme molécule de référence la Pipéracilline 75 à 80 mg par kg 3 à 4 fois par jour en IVD lente.
- Ciprofloxacine 15 à 25 mg par kg par 24heures en infusion d’une heure.
- Méropénème 20mg par kg 3 fois par jour en IVD.
Noté bien :
Le passage d’un niveau d’antibiothérapie à un autre (de la 1ère à la 2e intention par exemple) est motivé par
l’évolution clinique et/ou biologique (LCR) ainsi que par la nature du germe. Généralement, c’est après un
temps de 48heures.
Métronidazole (Flagyl®) 30 à 40 mg par kg par 24 heures, soit 8ml par kg en infusion de 20 à 30 minutes en
cas de suspicion d’une entérocolite ulcéro-nécrosante ou si l’on craint une infection par les germes
anaérobies. Le Flagyl se donne en 7 jours.
Durée de traitement :
o Sepsis : 7 à 10 jours
o Méningite : 2 semaines voire 3 à 4 semaines pour les infections à Gram négatif.
L’administration per os n’a rien avoir avec les infections néonatales.
La durée maximale du traitement à l’Amikacine est de 3 jours étant donné les effets
néphrotoxiques/ototoxiques des aminosides.
3.3. Traitement symptomatique
- Traitement de la fièvre.
- Arrêter les convulsions.
- Transfusion si nécessaire.
- Traitement des troubles électrolytiques et de l’acidose.
- Le nouveau-né sera sous perfusion de glucosé 10% (60 à 80 cc par kg) + gluconate de calcium 20 à 40mg par
kg + Ranitidine (Azantac®) les premières 24heures s’il ne peut être alimenté.
4. Entérocolite ulcéro-nécrosante (ECUN)

 Elle survient dans un contexte de sepsis bactérienne (1ère hypothèse) et/ou de souffrance périnatale (2ième
hypothèse).
► 1ère hypothèse : Etiologie pas clairement définie : au départ c’est l’infection générale qui aboutit à des lésions
structurales de la paroi intestinale (image de double contour à l’Abdomen sans préparation).
► 2ième hypothèse : l’ischémie locale liée à l’hypoxie tissulaire après une asphyxie perpartale ou néonatale
constituerait le point de départ. Les lésions locales sont dues à des perturbation de la circulation
splanchnique avec comme conséquence la colonisation de la muqueuse et de la sous muqueuse par les
bactéries du tube digestif.
Les facteurs favorisants l’entérocolite ulcéro-nécrosante :
 Toute pathologies entrainant une souffrance tissulaire (asphyxie).
 Alimentation précoce par voie entérale chez le grand prématuré normal ou chez le nouveau-né à terme malade.
 Usage précoce du lait de vache chez le nouveau-né grand prématuré (inférieur à 32 semaines d’aménorrhées) ou
nouveau-né à terme malade. Le lait maternel protège contre l’entérocolite ulcéro-nécrosante.
Clinique :
 L’entérocolite ulcéro-nécrosante touche quasi exclusivement les prématurés.
 Les signes d’appel sont :
- Un syndrome occlusif : résidus abondants et bilieux, distension abdominale
- Selles glairo-sanglantes
- Léthargie, prostration
- Apnée, bradycardie
- Etat de choc
- Hypothermie
L’examen clinique :
 Distension abdominale, douleur abdominale, diffuse ou localisée, on note également une « masse abdominale », une
sensation de crépitation à la palpation ».
 Parmi les signes péritonéaux, on a : l’infiltration des flancs.
Biologie :
- Intolérance glucidique très fréquente
- Acidose métabolique
- CRP normal ou élevé ;
- Globules blancs élevés ou diminués
- Plaquettes diminuées
- Hyponatrémie.
Paraclinique :
 Rx Abdomen sans préparation + thorax face :
- Distension digestive, impression d’anse figée
- Pneumatose colique (parfois du grêle)
- Pneumatose portale
- Pneumopéritoine (profil)
- Ascite.
Les signes de gravité de l’entérocolite ulcéro-nécrosante :
- Leucopénie, thrombopénie, acidémie (acide méthylmalonique)
- Hyponatrémie
- Pneumatose du grêle
- Pneumopéritoine (perforation).
Classification de Bell :
 Stade 1 :
 suspicion de l’entérocolite ulcéro-nécrosante avec ballonnement abdominal important et résidus gastriques
importants (liquide gastrique en marc de café  vieux sang ou sale) parfois douleurs abdominales, selles glairo-
sanglantes.
 Noté bien : il faut arrêter l’alimentation en per os chez un tel enfant.
 Stade 2 : stade de pneumatose
 2a : pneumatose intestinale.
 2b : pneumatose portale + infiltration pariétales.
 Stade 3 : stade de complication : choc réfractaire, coagulation intravasculaire disséminée, pneumopéritoine péritonite,
perforation.
Noté bien : il existe des formes frustes d’entérocolite ulcéro-nécrosante où seuls les résidus gastrique (importants)
constituent le signe d’appel.
Traitement : 2 volets : la réanimation et la chirurgie
a. Réanimation
- Remplissage : sérum physiologique.
- Antibiothérapie (tant que la stase digestive persiste).
- Aspiration digestive.
- Nutrition parentérale (rien par voie orale c’est-à-dire rien en per os).
- Si anémie : transfusion.
- Si choc hypovolémique : on peut recourir à la Dopamine ou Noradrénaline.
- Le remplissage vasculaire s’effectue avec 20ml par kg sur 30 minutes, d’un soluté (sérum
physiologique).
- La transfusion : si anémie + détresse respiratoire.
- Si choc septique : en plus du traitement précèdent + Dobutamine.
- Monoxyde d’azote en inhalation en cas d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP).
b. Antibiothérapies et autres produits
- Antibiothérapie (confère sepsis + métronidazole). On associe les anti H2 et vitamine K1, le tube
digestif doit rester au repos.
c. Traitement chirurgical : En cas de péritonite et perforation intestinale.
5. Tétanos néonatale
 Particularités du tétanos néonatal.
 Clinique.
 Traitement curatif et préventif.
a. Particularités du tétanos néonatal :
 Tétanos néonatal (TNN) :
 C’est celui qui survient entre le 3ième et 28ième jour de vie.
 Le tétanos néonatal (ombilical) est la forme la plus grave du tétanos, l’OMS espère l’éradiquer par la
vaccination systématique de tous les femmes enceintes.
 Survient donc seulement chez les enfants des mères non immunisées. La porte d’entrée est la plaie
ombilicale après une section non stérile du cordon ombilical.
 Tétanos maternel (TM) :
 C’est celui qui survient pendant la grossesse ou dans les 6 semaines qui suivent la fin de la grossesse.
 Il est totalement évitable par vaccination de la mère + rappel pendant la grossesse.
 Le tétanos maternel survient à la suite des avortements et accouchements pratiqués dans de mauvaises
conditions d’hygiène.
 En 1999, l’OMS a initié l’élimination du tétanos néonatal et du tétanos maternel dans le « programme d’élimination
du tétanos maternel et néonatale » avec comme stratégies l’immunisation des femmes enceintes et femmes en
âge de procréer, les accouchements pratiqués dans de bonnes conditions d’hygiène avec des soins antiseptiques
du cordon ombilical pendant la période néonatale ainsi qu’une surveillance efficace du tétanos néonatal.
 Le tétanos maternel, quant à lui, est considéré comme éliminé lorsque le tétanos néonatal est éliminé.
b. Clinique :
- Début entre 3 et 14 jours de naissance, après une période d’allaitement, d’appétit et de vie normale.
- Soudain le nouveau-né ne peut plus téter, et devient irritable
- Des contractures surviennent avec une intensité et fréquence croissantes.
- Mortalités et séquelles :
 95% de mortalité sans traitement spécifique en SI
 25% à 90% avec SI
 Contrairement au grand enfant et adulte, il y a d’importantes séquelles chez les nouveau-nés.
c. Traitement : principes
1. Voies aériennes libérées :
- Respiration et ventilation.
- Désencombrer les voies respiratoires et voir si besoin de recourir à une assistance respiratoire.
- On curarise les muscles respiratoires d’où nécessité d’assistance respiratoires chez les nouveaux nés. On
recourt parfois aux benzodiazépines chez le grand enfant.
2. Circulation et fluides (remplissage vasculaire au besoin).
3. Vaccination antitétanique (SAT) : soit humaines, soit équines en intraveineuse ou intramusculaire, en multiples
sites ou en intrathécale.
4. Porte d’entrée. Nettoyage (avec l’eau oxygénée), excision des tissus nécrosés.
5. Antibiotiques : métronidazole, préférable aux pénicillines.

6. Nutrition (parentérale ou gavage).
7. Vaccination immédiate (couplée avec diphtérie). Il s’agit d’un rappel  la sécrétion des anticorps va donc être
rapide.
8. Thromboses : prévention (anticoagulant).
En pratiques :
1. Isolement calme, pas de lumière, gestes doux afin d’éviter les stimuli spasmogènes.
2. Phénobarbital :
 20mg par kg en intraveineuse lente (IVL) au temps 0 (T0).
 Puis 10 mg par kg en IVL 30 minutes plus tard si persistance des convulsions.
 Ensuite 10 mg par kg en IVL 12 heures plus tard (ou total 40 mg par kg par 24heures).
 Vitesse de perfusion 30mg par minutes à la pousse-seringue.
 Dilution du phénobarbital dans :
- NaCl 0,9% (0,5mg du phénobarbital par ml) ou Glycosé 5% (1mg du phénobarbital par ml).
- Exemple : nouveau-né poids = 3kg. Il recevra 60 mg de phénobarbital dilué dans 30ml de NaCl 0,9% ou
dilué dans 60ml de Glycosé 5% au T0
3. SAT : 1500 Unité internationale en sous-cutané (deltoïde)
4. Noté bien : on place aussi une perfusion Glycosé 5% et antibiothérapie : Céfotaxim + Amikacine + Métronidazole.
5. Si encombrement, aspiration oro-nasopharyngée.
Vaccination tétanos et grossesse : recommandations OMS
Dose de vaccin Quand donner le vaccin Durée de protection
 N°1 ou Tétanos 1 (TT1) Le plus tôt possible en début de grossesse Nulle
 N°2 ou Tétanos (TT2) 1 mois après TT1 1 à 3 ans
 N°3 ou Tétanos 3 (TT3) 6 mois après TT1 5 ans
 N°4 ou Tétanos 4 (TT4) 1 an après TT3 ou à la grossesse suivante 10 ans
 N°5 ou Tétanos 5 (TT5) 1 an après TT4 ou à la grossesse suivante Toute la vie
Chapitre 4 : Ictères néonatals

1. Définition :
 C’est l’expression clinique de l’hyperbilirubinémie (taux supérieur à 2mg% ou 2mg par décilitre.
 Ce n’est pas un diagnostic
 C’est la coloration jaune des segments (peau et muqueuses) consécutive à l’hyperbilirubinémie.
2. Fréquence
 30 à 50 % chez les nouveau-nés eutrophiques à terme.
 70 à 100 % chez les prématurés.
3. Biogénèse de la bilirubine
3.1. Source de la bilirubine
 L’hème = composé essentiel de toute protéine enzymatique impliquée dans le transfert d’électrons ;
 Toute cellule vivante est source potentielle de bilirubine ;
 Cependant 85% de bilirubine provient des globules rouges (hémolyse) ;
 10 à 20% de bilirubine provient de la myoglobine, cytochromes et shunt-bilirubine.
 Voie de la dégradation de la bilirubine :
 Elle est produite par :
o destruction de l'hémoglobine, qui produit la globine et l'hème ;
o par l'action de l'hème oxygénase, l'hème est transformé en biliverdine ;
o par l'action de la biliverdine réductase sur la biliverdine, qui produit de la bilirubine libre (ou
indirecte ou non conjuguée) dans le plasma, liée à l'albumine ; les deux molécules sont
charriées vers le foie par le sang où il est capté par les cellules du foie (hépatocytes), et la
bilirubine y subit une glucuroconjugaison grâce à la glycuronosyl-transférase. La bilirubine est
donc dite conjuguée (ou directe), puis retourne dans le plasma à l'aide d'une molécule X
(molécule de sécrétion de la bilirubine conjuguée).
o Devenue hydrosoluble, la bilirubine peut être filtrée et éliminée par les reins sous forme
d'urobiline (qui colore les urines) ou au niveau du tube digestif où les bactéries de la flore
intestinale la transformeront en stercobiline (qui colore les selles en brun).
o En cas de séjour prolongé dans le tube digestif, par l'action de la béta-glycoronidase, la
bilirubine peut être déconjuguée et retourner vers le foie (cycle entérohépatique).
 Le reflux de bilirubine associe souvent un reflux des acides biliaires, qui se déposent dans la peau,
provoquant un prurit et une insuffisance rénale (du moment qu'ils sont, en fait, néphrotoxiques). Un
ictère à bilirubine conjuguée aura alors pour conséquence des urines foncées.
3.2. Facteurs favorisants l’hyper bilirubine
 Le jeûne implique hypoglycémie qui produit une augmentation glucagon, épinéphrine impliquant
augmentation hème-oxygénase, augmentation acides gras libres circulants
 Le refroidissement impliquant hypoglycémie
 La prématurité : suite à l’immaturité enzymatique (surtout la glycuronosyl-transférase).
 L’acidose (potentiel d’hydrogène bas) : en baissant l’affinité albumine – bilirubine
 La nature de l’albumine : la bilirubine non liée à l’albumine est la + dangereuse du fait de sa liposolubilité
d’où risque d’atteinte des NGC (noyaux gris centraux).
 Ictère nucléaires (très dangereux).
3.3. Rôles compétitifs
 Au niveau du plasma :
- Pénicillines
- Sulfamides
- Diazépam : d’où sa contre-indication chez le nouveau-né
- Caféine
- Gentamycine
 Au niveau de la ligandine (foie) :
- Rifampicine
- AGL (acides gras libres)
- Pregnane-3-alpha-20-béta-diol (dérivé de la progestérone).
 Au niveau de la conjugaison :
- Phénobarbital
- Vitamine K3
- Pregnane-3-alpha-20-béta-diol
- AGL (acides gras libres)
 Au niveau de l’excrétion :
- Anabolisants Alkylés en C17 (anti cancéreux)
- Progestérone
- Œstradiol (E2)
- Rifampicine.
4. Ictères néonatals selon le type de bilirubine
- Ictères à bilirubine non-conjuguée
- Ictères à bilirubine conjuguée
- Ictères à bilirubine mixte.
4.1. Ictères à bilirubine non-conjuguée (indirecte)
 Dits ictères à urines claires et selles normales
 Comprend :
 Ictères hémolytiques
 Ictères non-hémolytiques
a. Ictères hémolytiques
a.1. Incompatibilité fœto-maternelle (rhésus ou ABO)
- Conflit Antigène-Anticorps après immunisation maternelle et passage des Immunoglobulines G
maternelles vers le fœtus.
a.2. Certaines enzymopathies :
- Déficience en G6PD (non-formation du coenzyme NADPH = nicotinamide adénine dinucléotide
phosphate) et donc pas des réactions réductrices : réduction du glutathion et de la méthémoglobine
= 0).
- Déficience en pyruvate-kinase
a.3. Erythropathies Minkoniski – chauffard ou microsphérocytose héréditaire
- Élliptocytose congénitale
- Stomatocytose congénitale etc.
Il y a anomalie de la pompe à sodium.
a.4. Infection
(Sepsis) dans la 1ère phase (hémolytique) :
- Hémolyse par la toxine et radicaux libres
- Acidose métabolique.
b. Ictères non – hémolytiques
b.1. Ictère simple du nouveau-né ou Ictère physiologique du nouveau-né
 suite à l’insuffisance partielle et transitoire en glucuronosyltransférase (85% d’activité de l’adulte 
possibilité de débordement par exemple dans les états d’acidose, polyglobulie …).
b.2. Ictère par immaturité hépatique (Ictère du prématuré)
 Insuffisance partielle et transitoire de la glycuronosyl-transférase (activité inférieure à 50%).
b.3. Certaines enzymopathies
 Maladie de Crigler Najjar
 Cholémie de Gilbert = déficit partiel mais permanent de la glycuronosyl-transférase
b.4. Ictères liés au lait maternel
 Il y a effet compétitif de la bilirubine avec la Pregnane-3-alpha-20-béta-diol au niveau de la conjugaison.
 Activité élevée de la lipoprotéine lipase dans le lait maternel d’où augmentation des acides gras libres 
acidose
 Le lait maternel (surtout le colostrum contient beaucoup de béta-glycuronidase). Cette dernière
déconiugue la bilirubine.
b.5. Ictère d’origine hormonale
 Suite à l’hypothyroïdie : diminution de l’activité enzymatique dont la glucuronosyltransférase
b.6. Ictère lié aux malformation congénitales (sténoses ou atrésies)
b.7. Ictère par résorption (céphalo-hématome)
4.2. Ictères a bilirubine conjuguée (directe)

 Dits ictères à urines jaunes et à selles colorées (normales) ou décolorées (pathologiques).
4.2.1. Ictères avec selles normales
4.2.1.1. Hépatites néonatales : bactériennes, virales, parasitaires, toxiques.
4.2.1.2. Sepsis ou méningites (3e phase).
4.2.1.3. Certains enzymopathies (Syndrome de ROTOR) : absence partielle de l’excrétion de la bilirubine conjuguée de
l’hépatocyte.
4.2.2. Ictères avec selles décolorées (Ictères choléstatiques)
4.2.2.1. Enzymopathie (maladie de Dubin Johnson)
4.2.2.2. Occlusions anatomiques des voies biliaires (atrésies)
4.2.2.3. Occlusion fonctionnelles : Iléus méconial (mucoviscidose) ; déficience en alpha-1-antitrypsine.
4.2.3. Ictères a bilirubine mixte (Dits, ictères à urine jaunes et selles normales)
4.2.3.1. Infections (sepsis, méningite dans la 2ème phase)

4.2.3.2. Galactosémie congénitale :
Cause : Cette maladie est due à des mutations ponctuelles concernant quatre enzymes du métabolisme :
 La galactokinase (GALK), qui phosphoryle le galactose ;
 L’uridine diphosphate (UDP) galactose-4-epimérase, qui transforme le UDP-galactose en UDP-glucose ;
 Le galactose 1 phosphate uridyl transférase qui transfère l’uridine du (nouveau) glucose vers le galactose
suivant ;
 GALT qui transforme le Galactose-1-P en Glucose-1-P. Les mutations de ce gène sont les plus fréquentes.
Clinique :
 Cataracte ;
 Ictères à bilirubine mixte ;
 Hypoglycémie.
4.3. Diagnostic étiologie des ictères néonatals

Incompatibilité fœto-maternelle rhésus
Antigènes : D, E, e, C, c. l’antigène D est le plus important
Condition : mère Rhésus négatif (dd) (car l’allèle rhésus est dominant) et fœtus ou nouveau-né Rhésus positif (Dd).
Clinique : tableau classique ou anasarque fœto-placentaire.
Nouveau-né :
- Anémie +++
- Ictère Jour 1 évolution très rapide
- Réaction leucemoïde
- Plaquette : leur taux diminue
- Coombs direct (+) chez le nouveau-né
- Coombs indirect (+) chez la mère : à faire pendant la fécondation.
Formation des anticorps maternels
 Injection de sang incompatible (Rhésus +) chez femme ou fille de rhésus négatif. Une seule injection peut
provoquer la formation des anticorps dans 50% des cas.
 L’immunisation peut se faire par voie transplacentaire. C’est l’éventualité la plus courante.
Elle apparait chez 5% des femmes rhésus négatif porteuses d’un fœtus rhésus+ l’exposition initiale de la mère à l’antigène
Rhésus positif survient souvent pendant l’accouchement, la fausse couche, l’avortement et la grossesse ectopique. Le
passage de l’antigène fœtal vers la mère s’effectue pendant l’accouchement (traumatismes placentaires), rarement
pendant la fécondation  réaction du système immunitaire maternel avec sommation d’anticorps anti Rhésus.
à la prochaine fécondation, si la mère porte un fœtus rhésus +, les anticorps maternels (immunoglobulines G) traversant
la barrière hémato-placentaire vont se fixer sur le site antigène rhésus à la surface des globules rouges du fœtus
complexe anticorps-antigène va sensibiliser les globules rouges (hémolyse) avec une forte activité du SRE = système
réticulo-endothélial (foie, rate et moelle osseuse) : maladie hémolytique du nouveau-né.
Incompatibilité ABO
Condition :
 Mère de groupe O, A ou B :
Groupe O = le plus concerné parce que les personnes du groupe A ou B, quand elles sont immunisées, produiront
les immunoglobulines de poids moléculaire élevé notamment les immunoglobulines M. alors que les personnes
du groupe O, réagissent en formant surtout les immunoglobulines G qui peuvent facilement traverser la barrière
hémato-placentaire pour provoquer la maladie hémolytique chez le nouveau-né.
 Fœtus du groupe A ou B (groupe différent de celui de la mère).
Formation d’anticorps chez la mère
Contrairement au système rhésus ou il n’existe pas d’anticorps naturels, les personnes du groupe O possèdent des
anticorps anti-A et anti-B naturels
 Injection de sérum dérivé du cheval (Tétanos)
 Certains vaccins (pepsines digérées du cheval ou du porc)
 Immunisation par voie placentaire : le passage des globules rouges fœtaux du groupe A ou B chez une mère du
groupe O lors d’une effraction ou d’un avortement peut constituer le point de départ.
Chez la mère, il y a une élimination naturelle de ces anticorps par les anticorps naturels de la mère : Le
phénomène s’arrête là, sauf si le passage des anticorps du fœtus à la mère est très important. Dans ce cas, les
antigènes fœtaux vont stimuler le système immunitaire de la mère. Il y aura formation chez la mère, des
immunoglobulines M, immunoglobulines A et surtout immunoglobulines G (qui sont préférentiellement formées
chez les individus du groupe O).
Noté bien : ici il faut passage des anticorps du fœtus à la mère de manière importante contrairement au
Rhésus : condition sinéquanone de l’incompatibilité ABO.
 Passage des immunoglobulines G de la mère vers le fœtus
La particularité du système ABO est que les antigènes sont localisés non seulement sur les globules rouges, mais aussi
dans la circulation sanguine et sur la paroi vasculaire (Antigènes ubiquitaires) les réactions Anticorps-Antigènes se
dérouleront non seulement sur les globules rouges, mais aussi dans le plasma et la paroi vasculaire expliquant la faible
gravité de la maladie hémolytique du nouveau-né dans le système ABO
Clinique
- Nouveau-né ictérique : jour 2 à 3
- Anémie modérée ou grave
- Réaction leucemoïde rare
Biologie : Coombs direct (+) seulement dans 20%. Test de Munk-Anderson peu fiable d’où recourt à la méthode d’élution.
4.4. Traitement des ictères néonatals
4.4.1. Traitement symptomatique
 Phénobarbital = inducteur enzymatique. On ne la donne plus systématiquement
 Albuminothérapie : 1g d’albumine fixe 17mg de bilirubine (théoriquement)
 Photothérapie :
- Réservée aux formes d’ictère avec bilirubine non-conjuguée).
- Principe : la lumière réduit le taux de bilirubine en dégradant la bilirubine liposoluble en ses isomères
hydrosolubles par photo isomérisation et photo oxydation.
- 3 régimes :
o Photothérapie modérée : l’enfant peut être à côté de sa mère et on utilise le Bilibed) ;
o Photothérapie standard (l’enfant doit être dans une couveuse) ;
o Photothérapie intensive (l’enfant est dans une couveuse ou berceau et la lumière est intense).
D’où il faut augmenter la ration hydrique (environ 10 à 20ml)
 Exsanguino-transfusion
- Toujours pour l’ictère à bilirubine non-conjuguée
- Indication :
o Iso immunisation Rhésus ;
o Dans les autres situations ;
o Cas particuliers.
01. Iso immunisation Rhésus :
 Pas d’antécédents maternels d’iso immunisation :
 Signes d’érythroblastose fœtale (= maladie hémolytique du nouveau-né)
 Bilirubine du cordon 5mg par décilitre
 Elévation de la Bilirubine de 0,5mg par décilitre par décilitre.
 Antécédents maternels d’iso immunisation : exsanguino-transfusion d’office.
02. Dans les autres situations :
 Incompatibilité ABO, ictère sans incompatibilité, répétition de l’exsanguinotransfusion.
 Prématuré de poids inférieur ou égal à 2000g : exsanguino-transfusion si bilirubine supérieur à
18mg par décilitre.
 Nouveau-né à terme (NNT) supérieur à 2000g : exsanguino-transfusion si bilirubine supérieur
à 22mg par décilitre.
 Signes d’érythroblastose : présence de globules rouges nucléés dans le sang périphérique
traduit une hémolyse antérieure importante qui veut être compensée par ces normoblastes
(globules rouges nucléés).
La quantité de sang à utiliser pour l’exsanguino-transfusion : est normalement le double de la

masse sanguine circulante = 2×85ml par kg.
Exemple : prématuré de poids = 1kg, sa masse sanguine : 80 à 85 ml par kg.
- Groupe sanguin à utiliser :
o Si iso immunisation Rhésus négatif : utiliser le sang iso groupe Rhésus négatif.
o Si immunisation ABO : utiliser le culot globulaire du groupe de la mère (sang O).
o Si pas d’immunisation (ictère sans incompatibilité) : utiliser le sang iso groupe de l’enfant.
o Type de sang : sang total.
o La durée de l’exsanguino-transfusion : ne doit pas dépasser une heure.
4.4.2. Traitement étiologique : Traitement de la méningite et du sepsis.
Chapitre 5 : Troubles métaboliques

1. Hypoglycémie
Définition :
a) Elle n’est pas admise par tous :
- Taux de glycémie entre 20 et 30 mg par décilitre ou moins
- Glycémie veineuse inférieur à 2,6 millimole par litre
b) En définitive :
- Glycémie normale : supérieur ou égale à 40 mg par décilitre au 1er jour ; supérieur à 40 à 50 mg par décilitre
ensuite.
- Glycémie pathologique : inférieur à 2,2 millimole par litre.
- Chez nouveau-né à terme : hypoglycémie inférieur à 30 mg par décilitre et inferieur 40 mg par décilitre pour
le nouveau-né prématuré.
- Il n’y a pas des chiffres fixe au-dessous duquel il y a attente cérébrale.
- Le nouveau-né à terme (aux 1er jours) donne de possibilité d’utiliser le corps cétonique en cas de carence
en glucose.
Groupes à risque :
 Hypotrophe : car n’ont pas assez de réserve en lipide, glucose
 Post mature : suite au phénomène de senescence du placenta d’où mauvaise qualité d’échange
 Prématurité : pas de réserve en glycogène
 Macrosome (de mère diabétique) : car en intra utérine, il est soumis à une hyperglycémie fonctionnelle alors son
pancréas réagit par hyper insulinisme mais à la naissance l’apport en glucose diminue pendant que le pancréas
sécrète beaucoup d’insuline d’où hypoglycémie à la naissance.
Clinique :
- Majorité des cas = asymptomatiques ;
- Dans le groupe symptomatiques les signes cliniques sont non-spécifiques à l’hypoglycémie : léthargie, apathie,
apnée, coma, anorexie, vomissement, trémulation et irritabilité.
Etiologies :
- Hyperinsulinisme (enfant de mère diabétique) ;
- Érythroblastose fœtale (hyperplasie des ilots de Langerhans) ;
- Syndrome de Wiedemann-beckwith : macrosomie, hypoglycémie et visceromégalie ou organomégalie +
macroglossie ;
- Tumeurs productrices de l’insuline :
- Traitement maternel aux bétabloquants : les bétabloquants bloquent l’action des cortisols qui sont des hormones
hyperglycémiantes ;
- Traitement maternel (avec le Diabinèse) ;
- Arrêt brusque d’une perfusion glucosée ;
- Au cours d’une exsanguinotransfusion ;
- Production insuffisante : hypotrophie et prématurité ;
- Endocrinopathie (diminution en glucagon …) ;
- Déficience en Epinéphrine ;
- Amino – acidopathies ;
- Polycythémie ;
- Traitement maternel par Propanolol.
Diagnostic
- Dosage de la glycémie : (glucomètre (on pique au talon chez le nouveau-né) + bandelettes réactives).
Traitement
a) Prévention : nouveau-né à risque (confère groupes à risque)
 1er repas endéans de la 1ère heure de vie (afin d’éviter l’hypoglycémie de la 1ère heure de vie néonatale)
 Tétées régulières, toutes les 3 heures au moins pendant les 48 premières heures (allaiter toutes les 3 heures
donc au moins 8 en 24 heures)
 Lait enrichi en triglycérides à chaines moyennes (TCM) 1 à 2 kg par jour de liprocil
 Perfusion intraveineuse systématique, par voie périphérique (bras ou pied) chez tout nouveau-né de PN
inferieur à 2000g (macrosome et prématuré aussi), au cours du 1er jour de vie : (Glucosée 10%, 80 à 100 ml
par kg par 24heure enrichi de 20 à 40 mg par kg par 24heure de gluconate de calcium).
b) Curatif :
b.1. Pour le nouveau-né avec hypoglycémie confirmée :
 Infusion gastrique continue d’un lait enrichi en TG à chaines moyenne (on fait le gavage).
 Ajouter dans le lait maternel un polymère de glucose (Caloreen) à 5% si la glycémie est supérieure ou
égale à 20 à 25 mg par décilitre.
Après cette injection, perfusion continue du serum glycosé (phase d’entretien) :
 Injection intraveineuse lente de 2 à 3 ml/kg de serum glycosé à 10% si glycémie inférieur à 20 à 25 mg
par décilitre.
 Pas de sérum à 30% avant la phase d’entretien.
 Début 0,36 gramme par kg par heure
 0,50 à 1gramme par kg par heure (mélangé glucosé 10% et 30% pour faire un volume total de 100 à
120 millilitre par kg par 24heure
 Chez le nouveau-né eutrophique injection IM de glucagon 0,3mg/kg (1 flacon = 1ml +2,5 ml d’eau,
injecter 0,75 ml/kg).
Noté Bien : ne pas donner le glucagon chez le prématuré ou l’hypotrophié car le glucagon sensibilise
les réserves.
b.2. Si hypoglycémie est réfractant.
 Corticoïdes : Hemisuccinate d’hydrocortisone en intraveineuse, 10mg par kg par 24heure en 4 injection
ou ACTM en intramusculaire, 4 unité internationale par 12heures ;
 Parfois le Dlazoxide (proglicon) : 7,5 à 15 mg par kg par jour par voie orale en 6 à 8 prises ou
somatostatine en perfusion continue, débuter par 0,5 à 2,5 microgramme par kg par heure.
2. Hypocalcémie néonatale précoce

Définition :
 Calcium sérique ionisé inférieur à 1,1 millimole (4,4 mg par décilitre) chez le prématuré ou nouveau-né.
 Hypocalcémie sérique totale :
- Inferieur à 7mg par décilitre (1,75 millimole par litre) chez le prématuré
- Inferieur à 8mg par décilitre (inférieur à 2 millimole par litre) chez le nouveau-né à terme.
- Pour PITKIN, l’hypocalcémie néonatale précoce est confirmée si le calcium total plasmatique est inferieur
3,5 milliéquivalent par litre ou calcium ionisé inférieur à 1,26 milliéquivalent par litre dans les 1ère 48h de vie.
Groupes à risques :
- Nouveau-né de mère diabétique.
- Prématuré (pas de réserve en calcium et la vitesse de remodelage est augmenté).
- Dysmature à terme.
- Nouveau-né avec souffrance périnatale
- Nouveau-né après éxsanguino-transfusion.
- Syndrome de Di George, caractérisé par l’absence de la glande parathyroïde ainsi que des anomalies cranio-
faciales et cardiaques et souvent accompagnée d’hypocalcémie.
Clinique :
1. Forme latente : la plus courante
2. Forme patente/parlante : avec des signes.
 Signes neuromusculaires : trémulation (tremblements) répétées (spontanées ou provoquées) ; agitation ;
hypertonie ou hypotonie.
 Convulsions = révulsions oculaires impliquant un regard plafonné
 Réflexes archaïques vifs
 Signe de Chvostec ou de trousseau positif.
 Signes respiratoires :
- Tachypnée superficielle
- Apnée avec accès de cyanose
- Laryngospasme (rare chez le nouveau-né)
 Signes cardiovasculaires :
- Œdèmes ;
- Tachycardie ;
- Allongement de l’intervalle QT (ECG = électro cardio gramme).
Traitement
 Prévention
- Supplément en vitamine D + calcium dès le 1er jour de vie chez tout nouveau-né à risque.
- Alimentation lactée dès le 1er jour de vie
- Donner le lait maternel enrichi en phosphore (prématuré et/ou hypotrophique)
- Calcium par voie orale
 Curatif
- Hypocalcémie asymptomatique : correction par alimentation par voie orale
- Hypocalcémie symptomatique :
 Gluconate de calcium à 10% ou ;
 Calcium par intraveineuse (pas toujours disponible) non – recommandé : la parathormone existe à faible
dose chez le nouveau-né et s’élevé vers le 3ième jour et si on donne le calcium en intraveineuse alors on
a par feedback une inhibition de la production de la parathormone par la glande parathyroïde.
Chapitre 6 : Hémorragies intracrâniennes

1. Définition
- C’est la présence de sang dans la boite crânienne.
2. Incidence
- Rare chez les nouveau-nés à terme : 2,7 pour 1000 naissances vivantes ;
- Assez fréquente chez le prématuré, l’incidence est élevée chez les moins de 28 semaines.
3. Causes
- Traumatismes obstétricaux
- Anomalie pulmonaire
- Anomalie vasculaires : anévrysmes
- Coagulopathies : thrombopénie, avitaminose K, hémophile, défaut en facteur II ou XII.
4. Types
- Hématome extra-dural
- Hématome sous-dural
- Hémorragie sous-arachnoïdienne
- Hémorragie intra ventriculaire
- Hémorragie intra-parenchymateuse.
5. Cliniques
Non-spécifique, Néanmoins, l’on peut noter :
- Pâleur cutanéomuqueuse
- Détresse respiratoire
- Apnées chez le prématuré
- Convulsion
- Trouble neurologique.
6. Bilan
- Biologie, NFS (numérotation formule sanguine), dosage des facteurs de coagulation, ADS, PL, etc.
- Neuroradiologie, ETF, CT-Scan cérébral, IRM.
ETF (grande de papille)
 Grade 1 : hémorragie sous-ependymaire
 Grade 2 : hémorragie intraventriculaire sans dilatation
 Grade 3 : hémorragie intraventriculaire avec dilatation
 Grade 4 : hémorragie intra-parenchymateuse.
7. Complication
- Hydrocéphalie (surveiller la pression intra crânienne).
8. Traitement
8.1. Symptomatique
- Transfusion sanguine
- Anticonvulsivants
- Assistance ventilatoire.
8.2. Neurochirurgical
- Indiqué en cas de signe de compression ou en cas d’hématome intra parenchymateux avec déviation
des structures médianes.
9. Pronostic
- Redoutable dans les hémorragies intra parenchymateuses.
Partie 2 : gastro entérologie pédiatrique

Professeur Docteur Tshibassu
Plan du cours
 Introduction ;
 Objectifs ;
 Symptômes et signes majeurs des maladies du tractus digestif ;
 Maladies de l’œsophage ;
 Maladies de l’estomac ;
 Maladies des voies biliaires et du foie ;
 Maladies de l’intestin et du colon.
Objectifs
A la fin du cours, tout étudiant de D3 Biologie médicale doit être capable de :
 Citer et décrire les principaux symptômes des maladies gastro-intestinales ;
 Enumérer et expliquer les étiologies, manifestation cliniques, les moyens des diagnostiques et les traitements de
principales maladies gastro-intestinales de l’enfant.
Chapitre 1 : symptômes et signes majeurs des maladies du tractus

digestif
Les symptômes et signes majeurs :
a. Communs à plusieurs maladies gastro-intestinales ;
b. Observées aussi dans les pathologies non gastro-intestinale.
 Dysphagie  Constipation  Ballonnement/masse abdominal

 Anorexie  Douleur abdominale  Prolapsus rectal
 Vomissement  Hémorragie gastro-intestinale  Diarrhée
1. Dysphagie : difficulté de s’alimenter, de déglutir, sensation de gêne ou d’obstacle à la progression alimentaire

entre la bouche et l’estomac.
- Dysphagies hautes, moyenne et basses
- Dysphagies sélectives, partielles (solides), totale (liquide), intermittentes ou permanentes.
- Dysphagie de transfert
- Dysphagie par trouble primaire de la motilité, petite contraction de la paroi digestive.
Si la dysphagie est importante, on aura : une difficulté de déglutir les liquides.
Elle peut être au début de la déglutition, pendant ou après, aussi selon la localisation.
Si l’innervation est affectée ou le muscle de l’œsophage est atteint ça peut causer de :
- Difficulté d’avaler ou dysphagie :
 L’anamnèse s’intéresse sur l’intensité, la localisation et le moment survenue de la douleur de cette
dysphagie.
o Généralement la lésion peut se localiser au niveau proximal du tube digestif en cas de dysphagie ou
même ailleurs.
o Dysphagie hautes : affection ORL, neuromusculaires, au niveau du sphincter supérieur ;
o Moyenne et basses : œsophagite ;
o Les dysphagies sélectives aux liquides ou solides, partielles ou totale, intermittentes ou permanente.
Examen physique.
- Faire l’inspection de la bouche
- Faire une endoscopie ou fibroscopie pour voir les parois de l’œsophage (inflammation, tumeur, …).
- Faire l’œsophagoscopie ou imagerie pour bien visualiser l’œsophage on utilise le produit de contraste radio-
opaque) qui montre les contours de l’œsophage sous anesthésie locale (A.L).
- Transit œso-gastro-duodénal (OED) : les parois de l’œsophage sont régulières sans image d’addition ni
de soustraction (en cas de l’érosion).
- Echo en adaptant la sonde peut aussi visualiser les anomalies œsophagiennes.
- Manométrie, pour mesurer la pression des sphincters (évaluer la tonicité des sphincters).
2. Anorexie = absence d’appétit. C’est un symptôme présent presque des toutes les maladies. Elle est importante
car lorsqu’elle présente, elle handicape beaucoup la santé du patient.
Exemple : atteintes hépatiques donnent beaucoup plus d’anorexie que d’autres pathologies.
L’anorexie doit toujours être intégrée avec d’autres signes : fièvre, dysphagie, car seule ne peut pas décrire une entité
pathologique donnée parce que ce n’est pas un symptôme spécifique.
Les causes peuvent être :
a. Organique : une lésion au niveau du tube digestif ;
b. Autres causes :
- Des nerfs afférents du tractus gastro-intestinal ;
- Aux centres de l’appétit et de la satiété dans l’hypothalamus ;
- Plusieurs maladies intestinales.
Exploration et Prise en charge : c’est en fonction des symptômes ou signes associés à l’anorexie. Cela dépend du
contexte auquel l’anorexie se présente.
3. Vomissement : c’est le rejet par la bouche du contenue digestif avec effort à partir de l’estomac.
C’est un processus reflexe :
- Coordonnée par le centre médullaire des vomissements, influencés par l’innervation afférente et par la zone
thermo réceptrice des centres plus haut situés du système nerveux central.
- Déterminé par une descente brutale du diaphragme, une construction des muscles abdominaux et une relaxation
du cardia. Il peut être spontané ou post prandial ou après ingestion alcoolique.
A. Nature de vomissement :
- Aliments intacts : origine œsophagienne par régurgitation ;
- Aliment bilieux, origine intestinale (ou dessous de D2)
- Sanglants : varice œsophagienne, Syndrome de Mallory Weiss, œsophagite, ulcère gastrique.
B. Causes
B.1. En période néonatale
a. Obstruction digestive :
- Atrésie de l’œsophage ou intestinale
- Imperforation anale
- Iléus méconial
- Volvulus, hernie hiatale
- Entérocolite ulcéro-nécrosante (ECUN)
- Maladie de Hirschprung
- Inhalation du liquide amniotique méconial.
b. Maladies héréditaires et métaboliques (anomalie du cycle de l’urée, fructosémie, galactosémie) : Vomissement
salvateur, aide l’organisme à évacuer les produits en excès.
B.2. Chez les nourrissons
- Inflammation gastro-intestinale
- Obstruction anatomique : sténose hypertrophique du pylore (SHP)
- Intolérances et allergies aux aliments
- Maladies cœliaque
B.3. Chez l’enfant :
- Inflammation gastro-intestinale.
- Intoxication alimentaires
- Maladie cœliaque (rare)
- Ulcère peptique
- Syndrome de Reye : encéphalopathie due au-dedans d’une maladie virale (varicelle par exemple)
- Hépatite
- Hématome duodénal par compression du duodénum.
B.4. Chez les adolescents
- Inflammation gastro-intestinale
- Intoxication alimentaires
- Maladies inflammatoires intestinales
- Abdomen aigu
- Obstructions intestinales
- Syndrome de Reye
- Hépatite.
B.5. Causes digestives
a. Œsophagienne : achalasie ; ingestion de caustique
b. Gastrique :
- Sténose hypertrophique du pylore
- Sténose du pylore post ulcéreuse
- Gastrite à HP (Helicobacter pylori)
- Gastrite virale, bactérienne
- Corps étranger obstructif.
c. Hépatique : hépatite virale, métaboliques, toxiques
d. Pancréas : pancréatite aiguë.
B.6. Causes métaboliques
- Acidose diabétique
- Intolérance au fructose
- Galactosémie
- Amino-acidopathie
- Défaut de beta-oxydation
- Anomalie de cycle de l’urée
- Porphyrie
- Hyperplasie surrénalienne.
B.7. Causes rénales : Insuffisance rénale aiguë
B.8. Autres causes : Causes neurologiques, vomissement cycliques, causes liées aux toxiques, allergies, causes
tumorales, vomissement d’origine psychologique, vomissement réactionnel du jeune…
Il faut rattacher le vomissement au comportement neurologique de l’enfant.
C. Vomissement cyclique
Sont des épisodes récurrents stéréotypés chez un même enfant d’évolution rapidement favorable sans anomalies
biologiques, radiologiques ou endoscopiques spécifiques.
Les filles d’âge scolaire sont + affectées ; ces vomissements sont accompagnés de nausée, anorexie, pâleur, apathie,
douleur abdominale, céphalées, photophobies.
Souvent à début matinal, associé à un stress psychologique.
 Critères diagnostic du Syndrome de vomissement chronique
- Au moins 3 à 5 crises pendant une période de 6 mois
- Séparée d’au-moins une semaine
- Crises stéréotypées chez un même malade
- Comportant au moins 4 vomissements par heure ou moins une heure
- Retour à la normale entre les épisodes
- Non attribuable à une autre cause
- Voir le contenu du vomissement.

 Prise en charge :
- Corriger les troubles hydro-électrolytiques (solutés)
- Anti-émetiques
- Traitement étiologique
- Arrêt médicament si vomissement médicamenteux.
 Exploration :
- Biologie : ionogramme, sanguin, RA, acétonémie.
- Imagerie : Rx Abdomen sans préparation, Fond d’œil, scanner en cas d’origine encéphalique, endoscopie
digestive haute (fibroscopie).
 Pour le vomissement bilieux
- Bilan métabolique : Urée, acidémie organique, amino-acidémie, anomalies d’oxydation des acides gras,
cytopathie mitochondriale.
- F.O, EEG, IRM.
 Vomissement d’origine infectieuse :
- ORL (pharyngite, otite, amygdalite)
- Urinaire, méningite, encéphalite, Goutte épaisse.
 Autres causes :
- Intoxications médicamenteuse
- Anti cancéreux
- Vitamines A, D, monoxyde de carbone
- Alcool
- Causes allergiques.
D. Signes de gravité
- Fréquence (Vomissement incoercible)
- Vomissement sans interruption
- Trouble de la conscience parfois la convulsion
- Contraction ou défense abdominal
- V. de tout ce qu’on consomme.
E. Complications
- Déshydratation
- Dénutrition
- Syndrome de Mallory-Weiss
- Anémie d’origine nutritionnelle.
F. Diagnostic différentiel
Toux émétisante : toux qui se termine par des vomissements. Exemple : coqueluche
- Mérycisme
- Régurgitation
G. Traitement
- Etiologie et des complications
- Anti-émetiques : Domperidone ; metilium ; ondasetron ; Zétrix ; Vitamine B6 ; anti H2
H. Signes biologiques souvent associés, on a :
- Cétose de jeûne, alcalose métabolique généralement prédominante avec hypo chlorémie, hypokaliémie (car le
liquide gastrique est riche en potassium)
- Parfois acidose
- Anémie
- Hyponatrémie (Insuffisance surrénalienne)
- Hypoglycémie (anomalie de l’oxydation des acides gras).
4. Diarrhée : émission des selles fréquentes (plus de 3 fois), abondante, anormalement liquide
- Diarrhée aiguë (inférieur à 14 jours)

- Diarrhée persistante (14 à 30 jours)
- Diarrhée chronique (plus de 30 jours).
La diarrhée se caractérise par la perte excessive d’eau et d’électrolytes dans les selles.
Pour rappel, les mouvements d’eau à travers les muqueuses intestinales sont passifs, déterminés par les flux actifs et
passifs d’électrolytes surtout le sodium, Chlore et glucose.
Par rapport à l’aspect, on a :
- Dysenterie = selles sanguinolentes ;
- Protéines = selles nauséabondes par putréfaction des protéines ;
- Stéatorrhée, élimination importante des sels biliaires (graisses) ;
- Glucides : selles acides ;
- Selles liquides non-teintées de sang.
Il existe des diarrhées sécrétoires dues par exemple au rotavirus, celui-ci stimule l’adénylate cyclase (AC) pour augmenter
l’adénosine monophasphate cyclique (AMPc)  une sécrétion importante des liquides par accélération du transit
intestinal  des selles liquides.
Certaines bactéries s’attaquent aux cellules hôtes (intestinales au niveau des villosités qui sont censées absorbées les
liquides) d’où pas d’absorption des liquides  diarrhée qui se caractérise par une inflammation d’où selles sanguinolentes
suites aux ulcération ou plaies consécutives à cette inflammation.
Les réactions allergiques  ulcération de la muqueuse intestinale impliquant selles sanguinolentes.
La diarrhée entérotoxigène, due à une hyperstimulation des cellules jeunes par la toxine sécrétée par des germes dont
l’Escherichia coli.
Noté bien : l’Escherichia coli peut donner les 2 types des diarrhées précitées (selles sanguinolentes/invasives ou
liquidiennes).
Pathogénie : la diarrhée peut être sécrétoire, osmotique ou due à une motilité anormale ou une combinaison de ces 3
mécanismes.
Les sécrétagogues sont : des toxines (toxines cholériques …), certains acides gras et des sels biliaires.
Mécanisme de diarrhée et caractères des selles
Mécanismes primaires Défaut de base Caractères de selles
Sécrétoire Absorption Liquide
Sécrétion Osmolalité normale
Osmolalité = + ou – 2 x électrolytes
Osmotique Défaut de transports : déficiences Liquides, acides, présences des
en enzymes digestives ; ingestion substances réductrices.
des solutés non-absorbables
Trouble de motilité Temps de transit Diarrhée stimulée par le réflexe
Pullulation microbienne gastro-colique (le nourrisson
déclenche la motricité intestinale
par prise alimentaire, lors des
tétés.)
Surface d’absorption diminuée Capacité fonctionnelle diminuée Liquide
Invasion de la muqueuse Inflammation, réabsorption au Sang et globules blancs dans les
(amibiase, salmonellose) niveau du colon, motilité selles
70% des diarrhée chez le nouveau-né sont dues aux rotavirus.

Toutes ces diarrhées (dans le tableau) sont de cause entérale mais il existe aussi des diarrhées de cause
parentérale.
Noté bien : Entéron = intestin en grec.
Causes gastro-intestinales des diarrhées

Nourrissons Enfants Adolescents
Diarrhée aiguë
- Gastro-entérite - Gastro-entérite - Gastro-entérite
- Diarrhée due aux - Intoxication alimentaire - Intoxication alimentaires
antibiotiques - Diarrhée due aux antibiotiques - Diarrhée due aux
antibiotiques.
Diarrhée chronique
Nourrisson Enfant Adolescents
- Post infectieuse - Post infectieuse - Maladies inflammatoires
- Déficience secondaire - Déficience secondaires intestinales
en dissacharidases en dissacharidases - Intolérances au lactose
- Intolérances aux - Maladie cœliaque - Giardase
protéines de lait de - Intolérance au lactose - Abus de laxatifs.
vache - Syndrome du côlon
- Maladie cœliaque imitable
- Syndrome du côlon - Giardase
imitable
- Mucoviscidose
- Syndrome de l’intestin
court
Diarrhée chronique avant l’âge d’un mois :

(Notion de consanguinité, dysmorphie, anomalie des cheveux, Antécédents familiaux)
Diarrhée précoce à début néonatal :
- Dysplasie épithéliale (1)
- Atrophie microvillositaire (2)
- Diarrhée chlorée congénitale (3)
- Diarrhée sodée congénitale (4).
Bilan diagnostic :
(1) et (2) biopsie intestinale
(3) et (4) Ionogramme, ph des selles.
Diarrhée précoce modérée :
- Mucoviscidose (1)
- Défaut des sels biliaires (2)
- Déficit en entérokinase (3)
- Intolérance sucre, glucose, lactose (4).
Bilan diagnostic :
(1) Test de la sueur
(2) Stéatorrhée recherche des graisses dans les selles
(3) Stéatorrhée biopsie
(4) Potentiel d’hydrogène, sucre des selles, H2 expiré, biopsie.
Diarrhée chronique avec croissance conservée
Diarrhée fonctionnelle : côlon irritable, ingestion excessive des sucres
Diarrhée organique :
- Mal digestion, mucoviscidose (test de la sueur, élastase fécale, génétique).
- Mal digestion des lipides : insuffisance pancréatique, déficit du sels biliaires (stéatorrhée, élastase fécale).
- Mal digestion des protéines, déficit en entérokinase (créatorrhée, biopsie) lymphangectasies localisées ou
diffuses avec hypoprotidémie, lymphopénie, œdème.
- Hyperthyroïdie.
Diarrhée chronique avec croissance altérée
Diarrhée organique :
 MICI
 Allergie aux protéines du lait de vache
 Maladie cœliaque.
Noté bien : Diarrhée chronique impliquant altération de la croissance par atrophie villositaire (les cellules de la
bordure en brosse). D’où l’anapath pour diagnostic de la pièce biopsique
 Pullulation microbienne
 Hypersécrétion histamine
 Entéropathies exsudatives (hyperprotidémie, œdème, élévation de la clearance en alpha – 1 – antitrypsine).
Bilan et diagnostiques : Vitesse de sédimentation, CRP, Sérologie, endoscopie, immunoglobuline E, test cutané,
épreuve d’exclusion, immunoglobuline A, transglutaminase, Dosage VIP, Sérotonine, gastrine, somatostatine, T4, imagerie
du grêle, albumine, biopsie.
Diarrhée fonctionnelle :
Probablement due à une prise à charge inadéquate ou un régime alimentaire déséquilibré.
Traitement :
- Symptomatique : (Régime équilibré, épreuve d’exclusion)
- Etiologique (antiparasitaires, anti-inflammatoires).
5. Constipation
Caractérisées par des selles dures et peu fréquentes.
- Selles émises avec difficultés ou paraissant trop volumineuses, trop dures ou trop rares. Il faut alors faire préciser
le nombre et l’aspect des selles.
- Peut résulter de défaut soit de remplissage, soit de vidange du rectum.
Etiologies :
Organiques :
- Maladie de HIRSHPRUNG
- Pseudo- obstruction (SPOIC)
- Une structure colique ou rectale.
Maladie de Hirschprung est la plus fréquente ; elle est due à l’absence des cellules ganglionnaires de
plexus nerveux sous muqueux de Meissner et mésentérique d’Auerbach.
Cette absence d’innervation gène la progression du bol fécal, des liquides ou des gaz provoquant une stase en
amont de la zone aganglionnaire.
Diagnostic : milieu spécialisé par la manométrie qui montre un défaut de relaxation du sphincter anal.
Puis les biopsies rectales montrent une absence des cellules ganglionnaires et une hyperplasie des filets
nerveux.
- Sténose digestive (sténose du pylore) ;
- Malformation anale : plus rare mais qui doit être systématiquement recherchée ;
- Imperforation anale basse avec trajet fistuleux ;
- Anus antéposé : forme minime de malformation anorectale à vérifier par un spécialiste ;
- Sténose congénitale du rectum  selles rubanées fissuré (suite au rétrécissement du canal anal) ;
- Maladie cœliaque, mucoviscidose.
Causes extradigestives :
- Pathologie endocrinienne à début néonatal (hypothyroïdie) ;
- Rachitisme ;
- Diabète insipide ;
- Hypocalcémie ;
- Hypomagnésemie ;
- Hypokaliémie peut s’accompagner d’une constipation souvent associé à un ictère ;
- Anomalie neurologique : spina bifida, compression pelvienne par tumeur (sacrococcygienne) ;
- Trouble neurologique évolutif (tumeur médullaire), neuropathie périphérique.
- La restriction alimentaire et hydrique en particulier lors d’une sténose du pylore, d’une maladie cœliaque peut
s’accompagner de modification du transit avec des selles dures,
- Nombreuses pathologies neurologiques ou génétiques
- Dans ces situations les modalités alimentaires, les apports hydriques insuffisants, la réduction de l’activité
physique.
Anamnèse
- Besoin d’aller à la selle mais aucune défécation
- Petites selles : petites billes dures ou selles de calibre excessif
- Des selles rubanées en cas de rétrécissement du canal anal
- Une alternance de débâche fétide et de rétention
- Un défaut de relaxation du sphincter
- Selles quotidiennes insuffisantes ou plusieurs jours sans selles.
- Le délai d’émission du méconium : le délai normal moyen est de 24 heure, il est pathologique au-delà de 48
heure.
- La date de début de la constipation : la constipation organique est à début néonatal.
- Le comportement alimentaire : une alimentation pauvre en fibre ou très riche en fibre peut être la cause ou non
de la constipation.
- Les modalités et habitudes de défécations : pot, couche, …
- La défécation nécessite une position propice au relâchement sphinctérien :
 Un enfant trop grand sur un petit pot ne peut pas se relâcher.
 Il en est de même sur un WC adulte, si l’enfant a les jambes dans le vide, il faut proposer une possibilité
d’appui des membres inférieurs.
- Les signes fonctionnels associés : Vomissement, ballonnements et pleurs avec refus alimentaire jusqu’à ce
qu’une débâche soulage l’enfant.
- Si l’enfant urine beaucoup (anormalement) ? une tubulopathie peut entrainer une perte hydrique retentissant sur
la composition en eau des matières fécales.
L’examen clinique
Inspection de la région pelvienne
- Anus en place, plis radiés bien concentriques, distance anovulvaire ou scrotale normale, existence ou non d’une
anite ou d’une fissure.
- La distance anus-fourchette vulvaire ou anus-scrotum peut être mesurée et rapportée à la distance anus coccyx dont
elle est un peu inférieure, si elle est anormalement courte, on parle d’antéposition.
- Une lésion péri-anale entraine une douleur qui favorise la rétention et prolonge la constipation, abdomen ballonné,
tympanique dans lequel on palpe des selles dures en particulier au niveau du flanc gauche et région sus pubienne.
La palpation
- La palpation de selles exclusivement dans la région caecale est rare et doit faire évoquer une mucoviscidose.
L’examen de la région sacrée : absence de fossette sacro coccygienne, spina bifida occulta, contraction anale
normale.
Le toucher rectal
- Le toucher rectal doit être fait (en l’absence d’anite ou fissure) pour vérifier l’absence de rétrécissement du canal
anal et présence des selles.
L’état nutritionnel
- L’état nutritionnel est bon (la constipation fonctionnelle ne retentit pas sur le développement).
Vérifier l’état des masses musculaires
- Vérifier l’état des masses musculaires de l’ensemble de l’organisme mais abdominale ++.
Les complications
Les complications sont pour la plupart bégnines mais vont aggraver la rétention des selles. Elles doivent de ce fait être
recherchées et prévenues.
Les douleurs abdominales déclenchées par les repas (reflexe gastro colique) et soulagées par l’émission de gaz.
Les infections urines à répétition chez la petite fille (basses ou compliquées de pyélonéphrite) et rétention vésicale chez
le garçon et la fille.
La fissure anale, l’anite révélée le plus souvent par des pleurs à la défécation et du sang sur le papier et dans les toilettes.
Deux complications :
- Encoprésie : c.-à-d. incontinence fécale, est une complication fréquente d’une constipation prolongée avec une
sur distension rectale, une perte de la sensibilité du rectum et une incompétence du sphincter.
- Mégacôlon secondaire ou tout simplement la constipation de l’adulte.
Diagnostic
 Dans la grande majorité des cas, aucun examen clinique n’est utile.
 Au + un cliché d’Abdomen sans préparation peut confirmer une rétention stercorale, l’expliquer ou la quantifier,
il peut permettre une prise de conscience de l’abondance de la rétention. Toutefois le diagnostic de constipation
ne se pose pas sur un simple cliché d’Abdomen sans préparation et c’est bien l’interrogatoire qui doit confirmer
la qualité du transit.
 L’opacification colique n’a pas d’indication dans l’exploration d’une constipation essentielle. Elle risque de
mettre en évidence ….
 La mesure du temps de transit par des marqueurs radio opaques permet de rechercher une constipation
terminale.
 La manométrie rectale complétée par une biopsie rectale.
 Electromyographie anale.
 Quand recourir à un avis spécialisé ? En cas de suspicion de la maladie de Hirschprung.
Prise en charge
La prise à charge d’une constipation anorganique non complétée :
Éducation en expliquant comment se fait normalement une exonération pour obtenir une selle quotidienne (ou tous les 2
jours) de volume et consistance normale.
- Mettre l’enfant dans une position confortable ;
- Le moment propice est le décours voire même à la fin du repas ;
- Régime riche en fibres, beaucoup des fruits et boire beaucoup d’eau ;
- Eviter le régime très sucré.
- Traitement médicamenteux : lactulose, Duphalac
- Lavement hypertonique type PEG (poly-éthylène-glycol) doit être limité.
- Lubrifiants : huile de paraffine ou huile de raisin.
6. Douleurs abdominales
Peuvent être aiguës ou répétitives
Les causes des douleurs abdominales aiguës sont :
Nourrissons Enfants et ados
Coliques des nourrissons Appendicite
Inflammation intestinales Inflammations intestinales
Intussusception Pancréatite
Volvulus Cholécystite.
Causes des douleurs abdominales récidivantes :

- Intolérance au lactose - Œsophagite - Hernie inguinale
- Infestation parasitaire Diverticulite de Meckel - Hernie abdominal
- Ulcère peptique - Intussusception récidivante - Pancréatite récidivante
- Maladie de Crohn - Appendicite chronique - Cholélithiase
Douleurs abdominales chroniques :

Définies par la répétition de plus de 3 fois en 3 mois des douleurs abdominales avec retentissement sur l’activité,
retentissement important sur la vie quotidienne, sans argument d’organicité.
Les douleur d’origine chroniques fonctionnelles ont été définies par la classification de Rome 3. On distingue :
 Douleurs abdominales d’allure fonctionnelle, douleurs anciennes, péri-ombilicale (diffuses ou localisées dans leur
siège).
 Douleur paroxystiques survenue brutale et courte avec IL et signes parfois associés (Vomissement, perte de
poids aiguë).
Diagnostic :
 Douleurs aiguës : invagination intestinale intermittente ; migration d’une lithiase biliaire.
Bilan : douleur atypique : NFS, bilan inflammatoire et martial, bilan hépatique, liquide lipasémie, une échographie
abdominale avec éventuellement une endoscopie du tube digestif, parfois même scanner dans certains cas.
 Douleur d’allure organique : Rechercher pathologies extra digestives dont : Pathologie urinaire, ovarienne,
pulmonaire, neurologique, métabolique, endocrinienne, génétiques.
 Douleurs paroxystiques : bilan écho abdominal, lipasémie, ECBU.
 Douleurs fonctionnelles gastro intestinales (DFGI) : Associées à des douleurs abdominales incluses : le côlon
irritable, dyspepsie, douleur abdominal fonctionnelles et migraine abdominal, hypersensibilité viscérale.
Hypersensibilité viscérale
 Mécanisme périphérique : inflammatoire muqueuse minime par les bas de l’augmentation du nombre de cellules
entéro-chroma-fines et des mastocytes avec libération des médiateurs à l’origine de la sensibilisation des
terminaisons sensitives (mastocytes et sérotonine).
 Les inflammatoires entériques peuvent être provoquée.
Causes gastro-intestinales d’hygiène du tube digestif

 Nourrissons : entérite bactérienne, allergie aux protéines du lait de vache, intussusception, entérocolite
nécrosante aiguë (NEC)
 Enfants : Entérite bactérienne (EB), ulcère peptique/gastrique/Mallory Weiss, verminose …
 Adolescents : Entérite bactérienne, maladies inflammatoire de l’intestin ulcère peptique/gastrique, Mallory Weiss,
polypes du colon …
Causes gastro-intestinale de masse abdominal

- Nourrisson : obstruction intestinale distale (Hirschprung), infestation intestinale, maladie cœliaque, fibrose
kystique, hernie, cirrhose…
- Grands enfants : constipation fonctionnelles, aérophagie, obstruction intestinale, maladie cœliaque, fibrose
kystique, inflammation intestinale, infestation intestinale, péritonite, hépatite, ascite, congestion passive, crises
vaso-occlusives abdominales de l’anémie.
Causes non gastro-intestinale des symptômes digestifs :

Signes :
 Dysphagie : dysfonctionnement neuromusculaire (ex : paralysie), amygdalite, tétanos, botulisme ;
 Anorexie : maladie systémique (inf. néoplasme) ; iatrogène (ex : médicaments) ; dépression ; anorexie nerveuse.
 Vomissements : hypertension intracrânienne, infection parentérale (exemple : infection urinaire, otite…)
 Constipation : hypothyroïdie, déshydratation, hypokaliémie …
 Douleur abdominale : pyélonéphrite, colique néphrétique, pneumonie, maladie inflammatoire du pelvis, phobie de
l’école.
 Masse abdominale : ascite (Syndrome néphrotique, néoplasme, décompensation cardiaque), masse tumorale,
Wilms, neuroblastome) hydronéphrose.
Chapitre 2 : Pathologie de l’œsophage

Atrésie de l’œsophage et fistule trachéo œsophagienne
 Incidence : 1/3000 naissances.
 Clinique : suspecter l’atrésie de l’œsophage en cas de :

- Polyhydramnios maternel, un cas sur 2 ;
- Sécrétion buccales excessives chez le nouveau née ;
- Toux, cyanose et choc à chaque tentative d’alimentation.
 Manifestation cliniques :
- Impossibilité de passer le cathéter de réanimation dans l’estomac ;
- Distension abdominal avec tympanisme ou abdomen scaphoïde ;
- Association d’autres anomalies : CR, malformation squelettique (hémi vertèbre, anomalies de développement du
radius), anomalie rénales, cardiaques et urogénitales, atrésie des voies biliaires.
 Diagnostic :
- En salle de naissance (suspicion) ;
- Confirmé par transit après administration de 1ml de produit de contraste hydrosoluble ou par vidéo œsophago-
gramme pendant l’administration du produit de contraste (PC).
 Traitement :
a. Urgent ;
b. Des mesures préopératoires :
- Position ventrale (prévention de l’aspiration des sécrétions gastriques) ;
- Aspiration continue de la poche œsophagienne ;
- Contrôle de la température et fonctions pulmonaires.
c. Traitement des anomalies associées ;
d. Correction chirurgicale : se fait en un temps opératoire ou par étape, précédée au besoin par la pose d’un tube
de stomie d’alimentation et par des séances d’élongation.
Complication après chirurgie :
 Trouble moteur œsophagien ;
 Méga œsophage, reflux gastro œsophagien ;
 Trouble de déglutition avec fausse route, anorexie ;
 Endo brachy œsophage.
Achalasie ou spasme du cardia

Définition : C’est un manque de relaxation du sphincter œsophagien inferieur au moment de la déglutition causant une
obstruction relative aggravée par un manque des ondes péristaltiques dans les 2/3 inferieur de l’œsophage.
Manifestation clinique :
- Dysphagie ;
- Régurgitation de la nourriture ;
- Toux par flux de liquide dans la trachée ;
- Infections pulmonaires ;
- Œsophagite par rétention de nourritures ;
- Age de survenue entre 20 à 40 ans.
Diagnostic :
a. Rx et confirmation par la manométrie œsophagienne ;
- Dilatation massive de l’œsophage ;
- Rétrécissement persistant de la jonction cardio œsophagienne ;
- Infections pulmonaires fréquentes.
b. Manométrie : relaxation incomplète ou absente lors de la déglutition absence d’ondes péristaltiques primaires ou
secondaires ; augmentation de la pression au niveau du sphincter œsophagien inférieur.
c. Endoscopie œsophagienne : aide au diagnostic différentiel
- Permet d’apprécier la stase œsophagienne ;
- Permet de faire la biopsie.
d. Rechercher les pathologies associées :
- Insuffisance surrénalienne ;
- Dysautonomie.
Diagnostic différentiel :
- Compression ou sténose œsophagienne : rétrécissement permanent mais pas de relaxation contrairement aux
zones ganglionnaires où on peut mécaniquement induire une relaxation ;
- Œsophagite.
Traitement :
- Dilatation avec sac pneumatique au niveau de la jonction cardio-œsophagienne, gonflé à 30 mm Hg et maintenue
pendant 10 à 15 secondes ;
- Myotomie de la souche musculaire plus un procédé anti reflux en cas d’échec de la dilatation pneumatique.
- Transplantation par colon en cas d’échecs des procédures précédentes ;
- Confection d’une valve anti reflux
- Traitement (symptomatique) :
 La nifédipine en sublingual avant le repas ;
 Les injections œsophagiennes de toxine botulique ;
 Les dérivés nitrés.
La hernie hiatale
Définition : c’est la protrusion d’une partie de l’estomac à travers le trou œsophagien.
Types : il en existe 2 types :
a. Par glissement de la jonction gastro œsophagienne dans le thorax (forme principale).
b. Par roulement : une partie de l’estomac, généralement le fundus, insinuée dans le trou œsophagien à côté de la
jonction gastro-œsophagienne. La hernie hiatale et fréquemment associé au reflux gastro œsophagien.
Manifestations cliniques :
- Sensation de plénitude après repas ;
- Symptômes propres au reflux gastro œsophagien ;
Le traitement est chirurgical, comprend des procédés anti-reflux.
Reflux gastro œsophagien

Définitions :
1. Reflux gastro œsophagien : retour sans effort (différence avec vomissement) d’une partie du contenu
gastrique vers l’œsophage.
2. Régurgitation : reflux soudain, involontaire et sans effort de quantités relativement peu importantes de
liquide d’origine gastrique ou œsophagienne dans le pharynx et la bouche.
Noté bien : le reflux gastro œsophagien est organique, les régurgitations sont fonctionnelles bénignes.
3. Rumination : c’est une sorte de régurgitation mais qui est volontaire = passage volontaire du contenue gastrique
dans l’œsophage, pharynx et bouche, suivi de déglutition
4. Vomissement : acte réflexe et coordonné et ramenant le contenu gastrique vers l’œsophage et la bouche.
Incidence : 18% dans une population non sélectionnée ; 40% dans une consultation de pédiatrie en ville ; 20% de
nourrisson américains.
Mécanisme :
 Le réflexe est un phénomène physiologique résultant de l’immaturité du sphincter œsophagien inférieur et de la
béance du cardia ;
 Il devient pathologie quand les épisodes deviennent trop fréquents et ou trop sévères et accompagnés de
symptômes, …
Etiologies : diminution du tonus au niveau du sphincter œsophagien inférieur ; béance du cardia, trouble de la mobilité.
Symptomatologie :
 Les symptômes sont principalement digestifs, respiratoires et neurologiques ;
 Ils peuvent en plus être la traduction des complications ;
 Ils sont fonction de l’âge des enfants atteints.
(1) Les symptômes digestifs
- Régurgitation anormales par leur fréquence, difficiles à différencier des vomissements sur base de
l’anamnèse ;
- Dysphagie ;
- Hémorragies digestives principalement hématémèses ;

- Anorexie ;
- Pyrosis.
(2) Symptômes respiratoires paroxystiques ou chroniques
- Toux répétitive ;
- Crises d’asthme ;
- Les accès de cyanose ;
- Accidents de fausses routes ;
- Pneumonies :
- Laryngite.
(3) Symptômes neurologiques :
- Troubles moteurs ;
- Troubles de comportement, irritabilité ;
- Syndrome de Sandifer associant une posture anormale de la tête et du cou avec aspect de torticolis et
parfois asymétrie faciale et anomalie du modelage du crâne.
Exploration :
- Endoscopie digestive : voir l’état de la muqueuse œsophagienne ;
- pH métrie (examen clé) pendant 24h : œsophage à pH acide.
Traitement : comprend comme mesure :
- Rassurer les parents ;
- Mesures diététiques :
 Prescription d’épaississant tels que la gelopectose 3 à 5% ou de formules épaissies ;
- Traitement postural ou positionnel ;
 Position ventrale en décubitus et en proclive à 30° ;
 La prescription des pro-kinétiques : La Domperidone (metilium) se prescrit à la dose de 0,6 à 2 mg/kg/j en 4
prises.
- Des anti-récepteurs H2 ou inhibiteurs de la pompe à proton
 Ranitidine 3 à 6 mg par kg par jour ;
 Oméprazole 0,7 – 2 g par kg par jour.
- La chirurgie comprend la fundoplication de Nisson.
Œsophagite par corrosion

 Conséquence de l’ingestion accidentelle des produits domestiques de nettoyage, alcaline, acides, eau de javel,
détergents, oxyde de mercure, biberons trop chauds.
 Les alcalins forts, produisent une nécrose sévère profonde
 Les acides produisent une nécrose coagulatrice, souvent limitée à la muqueuse ou la couche superficielle de la
musculeuse.
 Incidence : la plus forte chez les de moins de 5 ans
 Noté bien : éviter de faire vomir l’enfant. Il faut lui donner de l’eau pour diluer l’acide.
 Manifestations cliniques précoces : hypersalivation (suite aux brulures dans la bouche) ; refus de boire ; nausée ;
vomissement ; douleur épigastriques ; brulures, ulcérations orale, fièvre, leucocytose élevée, perforation parfois ;
rétrécissement de l’œsophage dans les 21 jours.
 Traitement :
1. Faire boire de manière précoce : 1 à 2 tasses d’eau ou de lait possible ;
2. Suspendre ensuite toute administration de boisson ou des aliments par la bouche ;
3. Pratiquer une œsophago-gastroscopie avec un endoscope flexible dans les 12 à 24h ;
4. Maintenir l’alimentation par IV si lésions sérieuses à l’endoscopie et administrer des antibiotiques à large spectre
si perforation et médiastinite ;
5. Interdire formellement les manœuvres de vomissement ou lavage d’estomac ;
6. Pratiquer une gastrotomie d’alimentation si nécessité de suspension d’alimentation par voie orale pendant une
longue période ;
7. Faire une détection des structures vers la 3ième semaine ;
8. Intuber ou trachéostomie si œdème du pharynx, du larynx ou voies aériennes ;
9. Prescription préventive des corticoïdes ne se fait plus.
Œsophagite à éosinophile
 Origine inconnue, suspicion d’une cause allergique ou immunologique
 Clinique : dysphagie, régurgitation ;
 Diagnostic :
- Endoscopie peut-être :
01. Soit normale ;
02. Soit ulcération linéaire ou longitudinale, enduit blanchâtre faisant penser à une œsophagite mycosique.
- Biopsie : histologie montre des infiltrats à éosinophiles.
 Terrain : atopique (personne sensible à beaucoup de chose).
 Evolution : sténose œsophagienne et ici le traitement sera chirurgical afin de le dilater.
 Diagnostic différentiel : Œsophagite mycosique.
 Traitement :
- Éviter l’allergène alimentaire ou non-alimentaire : test cutané ; réintroduction progressive pour créer une certaine
tolérance à l’allergène.
- Corticothérapie locale ; Inhibiteurs de la pompe à proton (IPP).
Chapitre 3 : pathologie de l’estomac

3.1. Anomalies congénitales de l’estomac (-)
- Caractéristique de l’obstruction gastrique = Vomissement non bilieux ;
- Causes : SHP, atrésie pylorique, membrane antrale, duplication gastrique, volvulus
3.1.1. SHP
 Moins fréquente chez les noirs.
 Elles se manifestes souvent vers la 2ième à 3ième semaines après la naissance.
 C’est une maladie qui touche plus le garçon que la fille.
 Présence d’un muscle autour du canal pylorique. Ce muscle fait pression sur le pylore pouvant expliquer les
vomissements.
 Clinique :
- Vomissement non bilieux, projectiles et non-projectiles débutant à l’âge de 3 semaines avec des extrêmes de 1
semaine et 5 mois.
- Ces vomissements surviennent toujours après le repas et il faut noter que l’enfant est boulimique.
 Examen clinique :
- Masse gastrique observable au-dessus et à droite de l’ombilic mobile ;
- Ondes péristaltiques visibles après le repas ;
- Présence de l’ictère chez 5% des nourrissons ;
- Anamnèse : vomissements post prandiaux mais avec conservation de l’appétit (boulimie).
 Diagnostic :
- Confirmation du diagnostic par l’’échographie (le pylore est allongé et la muqueuse pylorique est épaissie : au
moins 4mm d’épaississement du muscule pylorique et le canal est allongé d’au moins 17mm)
- Le TOED peut aussi confirmer le diagnostic par usage du PC
 Traitement : pyloromyotomie (incision de 1 ou 2 mm dans le muscle pylorique pour entrainer sa relaxation) précédée
par la correction des troubles hydro-électrolytiques.
 Complication : évolution vers la malnutrition si la pathologie est non-traitée.
3.1.2. Atrésie pylorique et membrane astrales

 Cause : non connue, il y a parfois association à l’épidermolyse bulleuse.
 Clinique : vomissement non bilieux, difficulté d’alimentation, distension abdominale au 1er jour et polyhydramnios dans
la majorité de cas.
 Diagnostic : estomac large et dilaté sur cliché d’abdomen à blanc ; transit après ingestion du produit de contraste.
Noté bien : ici on a absence du pylore, on a une dilatation en amont contrairement à la sténose hypertrophique du
pylore (SHP).
 Traitement : chirurgical après correction des troubles hydro-électrolytiques.
3.1.3. Duplication gastrique

Définition : c’est une structure kystique ou tubulaire dans la paroi gastrique. Ici l’estomac se présente sous forme de deux
poches.
Clinique :
- Satiété précoce car l’estomac est dupliqué c’est à dire se remplit rapidement (noté bien : les deux estomacs ne
communiquant pas, il y’a une membrane entre les deux)
- Masses kystique peut palpable
- Ulcération avec hématémèse ou méléna en cas de communication avec la lumière de l’estomac.
Diagnostic : échographie, scanner, transit, l’endoscopie n’a pas d’indication ici.
Traitement : ablation chirurgicale s’il y’a une manifestation clinique.
3.1.4. Volvulus gastrique

 Torsion de l’estomac longitudinalement ou transversalement en cas d’absence ou distension des lights d’attache.
 Peut être associée à d’autres malformation comme la mal rotation intestinale.
 Deux présentations : aiguë et chronique.
a) Forme aiguë
- Douleur épigastrique soudaine et sévère
- Vomissement non bilieux
- Impossibilité de passer un tube à travers la lumière gastrique.
b) Forme chronique
- Commune chez des enfants plus grands
- Se présente avec une histoire des vomissements répétitifs, douleur abdominal répétitives et satiété précoce.
 Diagnostic : estomac dilatée et double avec un niveau liquide sur le cliché d’abdomen à blanc en position debout.
 La chirurgie s’impose en cas de forme aiguë et la forme chronique peut être corrigée par endoscopie : en introduisant
progressivement le tube de l’endoscope.
3.2. Gastrite et ulcère peptique

3.2.1. Gastrite
Diagnostic : est anatomopathologique : présence d’un infiltrat infl. Les douleurs épigastriques sont juste des signes
d’appel.
Étiologie :
 Causes infectieuses :
- Helicobacter Pylori ;
- Infections virales : Cytomégalovirus, Herpès simplex
- Champignon : C. albicans
- Parasites : cryptosporidium, strongiloïdes stercoralis.
 Reflux des acides biliaires.
 Stress : maladies systémiques majeures, sepsis, gastrite varioliforme ou gastrite chronique érosive ; gastrite
auto-immune.
 Produits corrosifs.
Pathogénie : déséquilibre entre facteurs de protection et d’agression de la muqueuse.
Clinique :
- Douleur abdominal, à localisation et périodicité moins nettes ;
- Saignement clinique (Ces douleur sont associées ou non à l’alimentation) ;
- Vomissement bilieux.
Diagnostic : Le diagnostic de la gastrite à Helicobacter pylore se fera par :
- Biopsies gastriques (5 au moins) via l’endoscopie.

- Déterminant de l’activité de l’uréase produite par la bactérie.
- Sérologie : recherche d’antigène dans les selles et anticorps dans le sérum (CUK).
- Breath-test au 14 C-urée : le CO2 est libéré pendant l’urée associé au carbone est détruit implique l’Helicobacter
pylore si non le C sortira avec l’urée en question. Ce test n’est pas réalisé ici.
Noté Bien : la présence d’antigène ne signifie pas que la pathologie est active nécessairement.
- Causes de saignement gastro-intestinal : œsophagite, ulcère gastroduodénale…
- Causes des douleurs épigastriques : cholécystite, pancréatite…
Traitement : principes généraux :
- Restaurer et maintenir le volume vasculaire en cas d’hémorragie importante (Perfusion, transfusion).
- Maintenir le pH gastrite élevé par administration d’anti-acide par sonde naso gastrique ou par administration
d’anti H2.
3.2.2. Maladies ulcéreuse

Série d’entités différents dues à causes et environnement génétique divers, caractérisées par une perte circonscrite de
tissu impliquant muqueuse, sous muqueuse, couche musculaire.
Se produisent sur des sites différents du tractus digestifs exposés à l’action de la pepsine, de l’acide.
Etiologie :
 Causes infectieuses :
- Helicobacter Pylori ;
- Infections virales : Cytomégalovirus, Herpès simplex
- Champignon : C. albicans
- Parasites : cryptospridium, strongiloïdes stercoralis.
 Reflux des acides biliaires.
 Stress : maladies systémiques majeures, sepsis, gastrite varioliforme ou gastrite chronique érosive ; gastrite
auto-immune ; produits corrosifs.
Pathogénie : déséquilibre entre facteurs de protection et d’agression de la muqueuse.
Traitement :
- Restaurer et maintenir le volume vasculaire en cas d’hémorragie importante (Perfusion, transfusion).
- Maintenir le pH gastrite élevé par administration d’anti-acide par sonde naso gastrique ou par administration
d’anti H2.
3.2.2.1. Ulcères primaires

 Age de début : avant 6ans chez 15%, avant 10ans chez 46%
 Symptômes :
 Variation souvent non-spécifique : vomissements sanguinolents ;
 Hématémèse ou méléna, hémorragies et la perforation
 Le retard de croissance est possible
 Autres : anémie, pancréatite, péritonite traduisant les complications de l’ulcère.
 Diagnostic :
 Gastro-duodénoscopie. : Biopsies.
 Examen radiographique : abdomen à blanc transit avec le produit de contraste : La majorité des ulcères
duodénaux se trouvent sur la partie post du bulbe duodénal.
 Dosage dans la gastrinémie à faire en cas d’ulcères multiples.
 Traitement : le choix du traitement est défini par
 Sureté du médicament.
 Rapidité à soulager les symptômes.
 Acceptabilité du médicament.
 Prévention des rechutes.
Eradication des Helicobacter pylori :
1ère intention
- Clarithromycine 25mg par kg par jour ;
- Amoxycilline 50 à 100mg par kg par jour ;
- Oméprazole 0,5 à 0,7 mg par kg par jour.
Pendant 7 à 15 jours suivie de la prise de l’Oméprazole seul pendant 4 à 6 semaine.
2e intention :
- Métronidazole 30mg par kg par jour ;
- Amoxycilline 50 à 100mg par kg par jour ;
- Oméprazole 0,5 à 0,7 mg par kg par jour.
Pendant 7 à 15 jours pas plus de 4 à 6 semaine.
Contrôle de l’éradication 4 semaines après l’antibiothérapie et 15 jours après l’arrêt des inhibiteurs à protons.
- La Ranitidine :
6 mg par kg par jour en 2 prises pendant 8 semaines comme dose d’attaque
3 mg par kg par jour en dose nocturne unique pendant 6 mois comme traitement d’entretien en vue d’obtenir
la cicatrisation de l’ulcère.
L’endoscopie de contrôle permet de faire le suivi post thérapeutique.
Le sucralfate (non-utilisé).
3.2.2.2. Ulcères secondaires
- Les facteurs normaux de protection de la muqueuse sont réduits ;
- Maladie cause une augmentation de sécrétion d’acide gastrique ou enzymes protéolytiques ;
- Sont + fréquents que les ulcères primaires ;
- Chez les enfants et sont plus souvent gastriques ;
- Sont dus au stress et prise des médicaments ;
- Ulcères de stresse sont dus :
o Sepsis, insuffisance respiratoire, insuffisance cardiaque, déshydratation chez nourrissons,
traumatismes et brulures importantes chez les enfants plus grands.
o Les ulcères de stresse sont multiples et souvent associées à une gastrite hémorragique et les
perforations.
- Les ulcères secondaires dus aux médocs : corticoïdes, aspirine, anti inflammatoire non stéroïdien.
Traitement :
- Préventif : maintenir le pH gastrique chez le malade au-dessus de 3,5 ;
- Curatif : similaire au R/ des ulcères primaires.
Chapitre 4 : Pathologie de l’intestin

4.1. Obstruction duodénale
Etiologie : atrésie duodénale, pancréas annulaire, bandes de Ladd chez les patients avec mal rotation intestinale.
Clinique :
- Vomissement bilieux (car on est au-delà du cholédoque) sans ballonnement abdominal dès le 1er jour ;
- Ondes péristaltiques visibles possibles ;
- Polyhydramnios dans la moitié des cas.
Diagnostic : basé sur la clinique et présence de l’image de double bulle sur cliché d’AAB. Les malformations associées
doivent être recherchées.
Traitement :
- Réparation chirurgicale finale : en fonction du type d’obstruction.
- Gastrostomie de drainage : étape intermédiaire.
4.2. Atrésie et obstruction idéale et jéjunale

Etiologie :
 L’atrésie jéjuno- iléale est due à des accidents vasculaires objectifs pendant la vie intra utérine.
 L’iléus méconial.
 Autre cause d’obstruction iléale néonatale survient chez 10% des nouveau-nés atteints de mucoviscidose.
- L’obstruction concerne un segment iléal précédant les 20 à 30 derniers centimètre de l’iléon.
- Se fait par le méconium ayant la consistance de la grue.
- Une péritonite méconiale se produit en cas de perforation intra-abdominale, et se signalera plutard par des
calcifications sur un cliché d’abdomen à blanc.
- Maladie de Hirschprung : peut concerner l’iléon terminal dans 5% des cas.
Traitement :
- Le lavement avec la gastrographine contenant le polysorbate et un détergent sous contrôle par l’amplificateur de
brillance ;
- Le traitement lavement doit être refait 8 à 12h après ;
- La résection chirurgicale sera faite en cas d’échec du traitement par lavement ;
- Les autres causes relèvent du traitement chirurgical.
4.3. Mal rotation intestinale

 La rotation incomplète de l’intestin durant le développement fœtal cause de l’obstruction duodénale même dès le 1 er
jour de vie.
 La mal rotation : Due à l’absence de la fixation mésentérique habituelle du quadrant inferieur au quadrant supérieur
gauche donnant l’intestin médian accroché à un pédicule étroit avec l’artère mésentérique supérieur.
 La mal rotation la plus courante : La non-localisation du caecum dans le quadrant inferieur droit.
 Traitement : il est chirurgical
- Réduction du volvulus ;
- Libération du duodénum et jéjunum de la compression par les bandes de Ladd et maintien ;
- Libération du colon de toute adhésion et maintien du caecum dans le quadrant inferieur droit.
Chapitre 5 : diarrhée aiguë, diarrhée chronique et syndrome de mal

absorption
Introduction :
La séparation entre diarrhée aiguë et chronique est basée sur la durée de la diarrhée :
- La diarrhée aiguë dure au maximum 15 jours.
- La diarrhée dépassant 15 jours est persistante.
- La diarrhée chronique supérieur à 30 jours.
Du point de vue retentissement et aspect des selles, on diffère la diarrhée aiguë de la diarrhée chronique.
5.1. Diarrhée aiguë

Elle s’accompagne généralement de fièvre et vomissement.
Elle s’appelle gastro-entérite quand la cause est un agent infectieux au niveau de la muqueuse gastro-intestinale.
Son incidence : 3 à 9 épisodes /an dans le 1/3 monde
Etiologie :
- Bactéries : campylobacter jejuni, Escherichia coli, salmonelles ;
- Virus : 70% des diarrhées chez les nouveau-nés sont dues aux virus : rotavirus, adénovirus, calcivirus ;
- Parasites : les parasites donnant des dysenteries souvent c’est à dire diarrhée sanguinolente comme
l’Entamoeba histolytica. Ces germes donnent des diarrhées entérales.
Noté Bien :
 Les germes entérotoxigènes : par exemple le rotavirus :
- Ils stimulent l’adénylate cyclase
- Ces germes se fixent à un endroit sécrètent des toxines impliquant stimulation de l’intestin impliquant
accélération du transit intestinal impliquant diarrhée sans que la muqueuse soit altérée. Ici l’enfant meurt souvent
par déshydratation d’où besoin de réhydratation. Les selles sont liquides sous forme d’eau.
- Les pathogènes envahissants détruisent la structure de la bordure en brosse. D’où destruction des cellules par
défaut d’absorption des nutriments. Ici les selles sont sanguinolentes par destruction cellulaire et la lésion au
niveau de l’intestin.
 Selon la malabsorption liée, on a :
- Graisses : stéatorrhée (selles graisseuses) ;
- Glucides : selles acides ;
- Protéines : selles nauséabondes par putréfaction des protéines
Donc, l’aspect des selles peut déjà orienter vers la cause.
 Le rotavirus : cause de la diarrhée par la protéine NSP4. La virulence dépendra du sujet infecté.
 Escherichia coli cause la diarrhée par plusieurs mécanismes :
- Entérotoxigènes ;
- Enteropathogènes ;
- Entero-invasifs ;
- Entero hémorragiques ;
- Entero-agrégant.
 La Shigella provoque le choc septique.
 La salmonella provoque la perforation.
Déshydratation
Chez le nouveau née, la grande partie de l’eau est extracellulaire contrairement à l’adulte ou la grande partie est
intracellulaire.
La déshydratation peut concerner :
- Le compartiment extracellulaire, facilement compensable ;
- Le compartiment intracellulaire : faire attention car risque de créer une turgescence cellulaire implique lyse
cellulaire d’où y aller progressivement cette déshydratation intracellulaire concerne aussi la cellule nerveuse.
Type de déshydratation (troubles hydro-électrolytiques) :
- Hypotonique ou hyponatrémique : sérum sodique inférieur à 130 milliéquivalent par litre ;
- Isonatrémique ou normonatrémique : sérum sodique entre 130 à 150 milliéquivalent par litre ;
- Hypertonique ou hypernatrémique :
 Sérum sodique supérieur à 150 milliéquivalent par litre.
 C’est ici qu’on a la déshydratation intracellulaire (l’eau intracellulaire sort pour réduire la tonicité du liquide
extracellulaire).
En clinique :
- On observe souvent une déshydratation normonatrémique.
- Les diarrhées entrainent de pertes en H2O, Na, K+ et Cl-.
- Pertes liquidiennes chez enfant :
 Diarrhée
 Vomissement
 Acidose diabétique : rare
 SHP.
Traitement : Principes
- Tenir compte des besoins et pertes
- Avant de commencer la réhydratation
o Peser l’enfant avec une balance de précision
o Examiner minutieusement l’enfant rechercher les signes vitaux : prendre la moyenne, compter la
fréquence cardiaque (rechercher le galop), déterminer le volume du foie, la fréquence respiratoire,
mesurer le temps de recoloration capillaire.
o Le traitement est réajusté en fonction de : changement du poids, amélioration des signes cliniques,
apparition des signes de surcharge.
Estimation des besoins

Poids (kg) ml (jour)
Moins de 10 kg 100 ml/kg
11 à 20 kg 1000 ml + 50 ml par kg pour chaque kg de plus ou au-dessus de 10 kg
Plus de 20 kg 1500 ml + 20 ml par kg pour chaque kg au-dessus de 20 kg.
S’il perd :
a) 5% de son poids : rien à signaler cliniquement
b) 5 à 10% de son poids :
 Quelques signes (yeux enfoncé, fontanelle, plis cutanés, comportement agité ou non, soif ou non).
 Prise en charge :
 Corriger les pertes + entretien (assurer les besoin)
 Correction des troubles hydro électrolytiques :
- Sodium en millimole = (140 – Na obs) × 0,6 × poids
- Potassium = 1 à 2 milliéquivalent par litre par jour ne pas dépasser 40 milliéquivalent par jour (avant de
le donner, il faut s’assurer que l’enfant urine).
- Si le sodium est supérieur à 150 milliéquivalent par litre : La correction est d’au moins 36 heures, réduire
le sodium progressivement de 10 à 15 milliéquivalent par litre par jour.
Cas des enfants malnutris :
Le diagnostic de la déshydratation est basé sur 2 éléments suivants :
- La perte récente de poids avec notion de perte liquidienne par la diarrhée, vomissement récents ;
- Le changement d’apparence physique (yeux enfoncés, veines collabées après un épisode de diarrhée ou
vomissement).
Noté bien : pour différencier les plus cutanés de la déshydratation chez un enfant normal et chez un enfant déjà malnutri,
on se base sur :
- La clinique c’est à dire rechercher autre notion comme une perte récente de poids par diarrhée, vomissement et
que le comportement n’est pas comme d’habitude comme des cernes orbitaires.
- Pour la malnutrition, on leur donne le Résomal qui contient les électrolytes dont K+, Na+ et certains
micronutriments.
Mode d’administration du Résomal
a) Si l’enfant est conscient :
 Évaluer les pertes ;
 Donner du Résomal 5ml par kg par 30 minutes pendant les deux premières heures.
 5 à 10 ml par kg par heures pendant 12 heures
b) Si l’enfant est inconscient :
 Perfusion solution glucosée à 5% et solution saline 0,9% 15ml par kg pendant la 1ière heure ;
 Réévaluer :
 Si pas d’amélioration : donner 15ml par kg pendant la 2ième heure et penser à d’autres hypothèses
dont le choc septique, toxique, cardiogénique…
 Si le patient est conscient : continuer la réhydratation à l’aide de la sonde naso gastrique.
Suivi pendant la réhydratation
 Poids :
 Si le poids augmente :
- Cela sous-entend une amélioration de l’état clinique ;
- Continuer jusqu’à attendre le poids cible, ensuite donner le lait F75 (alterner avec le Résomal).
 Si pas d’amélioration de l’état clinique :
- Arrêter la réhydratation ;
- Revoir le diagnostic et évaluer ;
- Donner le lait F75.
 Si poids stable :
- Augmenter la quantité de Résomal de 5 ml par kg par heure ;
- Réévaluer chaque heure.
 Si poids diminue :
- Augmenter la quantité de Résomal de 10 ml par kg par heure ;

- Réévaluer chaque heure.
 Si poids cible est atteint :
- Arrêter le Résomal ;
- Toutefois après chaque selle, on peut donner à l’enfant 30ml de Résomal ;
 Réhydrater :
 Plan A :
- Enfant sans signes clinique de déshydratation ou perte liquidienne inférieur à 5% du poids corporel).
- Donner SRO 50ml par kg.
 Plan B :
- Enfant avec quelques signes de la déshydratation (plis s’effaçant lentement).
- Donner 75ml par kg (50 à 100 ml par kg) en 4 à 6 heures (toujours le SRO).
 Plan C :
- Enfant très déshydraté ;
- Faire la réhydration par voie intraveineuse.
Age
Moins de 12 mois Donner d’abord 30ml par kg en 1 heure Ensuite 70ml par kg en5 heure
Plus de 12 mois Donner d’abord 30ml par kg en 30 minutes Ensuite 70ml par kg en 2heure 30 minute
 Réévaluer régulièrement toute les 1-2h, réajuster le traitement

 Donner du zinc
 Continuer l’alimentation.
Complications
- Si hydratation trop rapide : hyperhydratation, convulsion, œdème aigu du poumon…
- Si hypernatrémie : thrombose veineuse, hématome sous dural, convulsion…
- Si hyponatrémie : convulsion, coma, …
Liquides
- SRO, Lactate Ringer, solution physiologique (0,9% NaCl), Plasma, solution glucosée (y ajouter toujours
électrolytes), solution mixte (solution physiologique + solution glucosée).
- Ne pas perfuser un enfant qui est capable de boire, si la perfusion est impossible, réhydrater par SNG (c’est à
dire sonde naso gastrique).
Conclusion
- Une bonne évaluation de l’état d’hydratation et traitement adéquat ;
- La conduite de la réhydratation tient compte de l’examen clinique, les objectifs thérapeutiques sont la restauration
des fonctions hémodynamiques et la diurèse (supérieur ou égale à 1 ml par kg par heure).
- Principe : réhydrater, donner le Zinc, alimenter, donner un repas supplémentaire jusqu’à 2 semaines au moins
après la guérison.
5.2. Diarrhées chroniques

 Selles molles ou liquides pendant plus de14 jours :
 Sans altération de la courbe de croissance = Syndrome de l’intestin irritable ;
 Avec altération de la courbe de croissance = allergie aux protéines du lait de vache (APLV), maladie cœliaque,
mucoviscidose, maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI).
 Diarrhée à début néonatal :
 Diarrhée chlorée congénitale ;
 Rarement :
- Entéropathie exsudative (hypoprotidémie, œdèmes, élévation de la clearance en alpha-1-antitrypsine).
- Lymphangectasies localisées ou diffuses avec hypoprotidémie, lymphopénie, œdème, malformation,
hyperpression lymphatique.
- Déficience en entérokinase
- Abétalipoprotéinémie
- Diarrhées hormonales : hyperthyroïdie.
Maladies des voies biliaires

Cholestases néonatales
A. Cholestase complète
 Clinique : urines foncées et selles décorées.
 Etiologie :
 Atrésie des voies biliaires : intra ou extra hépatiques
 Déficit en alpha-1-antitrypsine
 Syndrome d’Alagille
 Cholangite sclérosante (concerne la vascularisation hépatique) ≠ cholécystite (concerne les voies
d’évacuation biliaire).
 Exploration :
 Bilan hépatique :
- Bilirubine T, D, I ;
- Transaminases ASAT, ALAT ;
- Prothrombine, fibrinogène ;
- Echographie ;
- Cholangiographie ;
B. Cholestases néonatales incomplète
Maladie du foie
A. Hépatites
 Inflammation du parenchyme hépatique se traduisant par l’élévation des transaminases (supérieur à 10 fois
la normale) ;
 Types : virale A, B, C, D, E et auto-immune ;
 Forme clinique, on a : asymptomatique, aiguë, chronique, fulminante.
B. Maladie cœliaque
 Définition : maladie dys-immunitaires systémique, initiée par la gliadine et les prolamines proches.
 Survenant chez les sujets génétiquement prédisposés.
 Elle est caractérisée par :
 La combinaison variable de manifestations cliniques diverses ;
 Des anticorps spécifiques ;
 Une entéropathie chez les personnes ayant le phénotype HLA DQ2 ou DQ8.
Le gluten n’est toxique que chez les personnes prédisposées qui possède des molécules HLA DQ2 ou
DQ8 qui appartient à certain groupe du complexe majeur d’histocompatibilité.
 Les facteurs non-génétiques sont :
 Infections à adénovirus ;
 Quantité et âge d’introduction du gluten (avant 3 mois et après 7 mois).
 Forme clinique :
 Forme latente ;
 Forme silencieuse ;
 Formes atypiques ;
 Forme active.
Clinique de la maladie cœliaque
Selles irrégulières Anémie ferriprive réfractaire Douleur abdominale récidivante
Appétit diminué Syndrome hémorragique Retard de croissance
Prise de poids médiocre Hypoplasie de l’email dentaire Fatigue chronique
Retard pubertaire, aménorrhée Constipation chronique Douleur osseuse, fracture sur ostéopénie
Aphtose buccale récidivante
Eruption herpétiforme
Situation à risque élevé de la maladie cœliaque

Diabète de type 1 Syndrome de Turner Auto immune
Déficit en Immunoglobuline A Syndrome de williams Thyroïdite auto immune
Trisomie 21 Hépatite et cholangiopathie Apparentés
 Diagnostic :
 Biopsie intestinale (4 à 6 biopsies au niveau du bulbe ou du 2e duodénum) :
- Atrophie totale ou sub totale (grade 2 ou 3 de Marsh) ;
- Hyperplasie des cryptes ;
- Elévation des lymphocytes inter-épithéliaux (supérieur à 40%) ;
- Infiltrats inflammation augmentés dans la lamina propria.
 Détermination du groupage HLA.
 Marqueurs sérologiques :
- Les anticorps anti-gliadine de type immunoglobuline A et immunoglobuline G ;
- Les immunoglobulines A anti endomysium (anti-EMA) ;
- Les anticorps anti-glutaminases (anti-TG2).
 Traitement : régime sans gluten à vie.
Principales causes d’atrophie villositaire intestinale :

Maladie cœliaque
Intolérance ou allergie aux protéines de lait de vache
Malnutrition protéinocalorique
Maladie de Crohn
Causes dys immunitaires  Maladies à chaines alpha
 Déficit en Immunoglobulines A
 Hypo gammanémie
 HIV
 Gastro entérites à éosinophile
 Entéropathie auto immune
Causes infectieuses  Pullulation microbienne
 Giardiase
 Rotavirus, adénovirus
 Cryptosporidiose, microsporidiose
 Strongyloïdose
 Tuberculose
 Sprue tropicale
Causes diverses  Atrophie micro villositaire
 Dysplasie épithéliale
 Abétalipoprotéinémie
La Mucoviscidose
 Chez l'humain normal :
 Le gène CFTR régule le transport des ions chlores et sodium de part et d’autre dans la membrane apicale des
cellules épithéliales.
 Le gène CFTR sur le chromosome 7, codant pour la synthèse de la protéine CFTR membranaire (cystic fibrosis
transmembranaire conductance regulator) possédant 1480 acides aminés.
 Des mutations de ce gène sont responsables de la mucoviscidose :
 La maladie génétique la plus fréquente en Europe, et de l'aplasie congénitale du canal déférent (CAVD).
 Maladie génétique à transmission autosomique.
 1 cas sur 4000 naissances vivante.
 Dans 70 à 75% des patients : La mutation la plus fréquente, c’est la mutation delta F508.
 Les mutations du gène CFTR ont pour conséquence la diminution des sécrétions muqueuses au niveau broncho-
pulmonaire et digestif.
 L’expression clinique varie d’un malade à un autre, d’autres gènes que le gène CFTR peuvent influencer
l’expression clinique de la maladie.
 Initialement perçue comme maladie des enfants, actuellement l’âge moyen est de 37 ans.
 Clinique :
- Les affections respiratoires dues à la surinfection bronchique par le staphylocoque aureus et
Pseudomonas aeroginosa (50%) détermine le pronostic de la maladie ;
- L’insuffisance pancréatique exocrine :
o Est présente dès la naissance chez 70 à 80% des malades ;
o Le dysfonctionnement de la protéine CFTR entraine l’hyperviscosité des sécrétions pancréatiques qui
obstruent les canaux pancréatiques et contribuent à la destruction secondaire des acini par des
phénomènes d’autodigestion.
o Déficit en amylase pancréatique est responsable d’une mal digestion de l’amidon.
- Manifestation gastro intestinale :

o Le syndrome d’obstruction intestinale distale (SOID) 10 à 20% des cas dû à une obstruction ± complète
de l’intestin grêle partant de la région iléo-caecale ;
o Mucocèle appendiculaire ;
o Constipation.
o Reflux gastro œsophagien : favorisé par la toux, des anomalies intrinsèques de la motricité
œsogastrique ;
o Dénutrition ;
o Anomalies du mucus intestinal et de la motricité digestive ;
o Pathologie digestive associée : maladie cœliaque, maladie de Crohn, colite à clostridium difficile ;
- Atteinte hépatobiliaire :
o Les anomalies d’expression de la protéine CFTR dans les cellules épithéliales biliaires peut impliquer :
 L’augmentation de la viscosité de la bile et obstruction des canalicules biliaires ;
 Cirrhose biliaire focale ;
 Cirrhose biliaire multilobulaire.
- Insuffisance hépatique exocrine :
o Insuffisance de sécrétion en lipase, trypsine et chymotrypsine entraine un syndrome de mal digestion,
de malabsorption des graisses et des protéines, carence en vitamines A, D, E, K et en acides aminés
essentiels.
- Déficit en amylase pancréatique est responsable d’une mal digestion de l’amidon.
- Dégradation de la fonction respiratoire, toux, reflux gastro œsophagien, douleur abdominale, trouble du
comportement alimentaire.
Bilan paraclinique
- Test de la sueur
- Tubage duodénal : dosage des enzymes pancréatiques
- Dosage des graisses fécales
- Bilan hépatique et échographie abdominal
- IRM
- Echo et scintigraphie pulmonaire
- Recherche de la mutation delta F508.
Traitement : une prise en charge multi-disciplinaire
 Prise à charge nutritionnelle :
- Enzymes pancréatiques.
- 1000 unités lipase par kg par repas.
- Vitamines A, D, E, K.
- L’acide ursodésoxycholique (AUDC) 20 à 25 mg par kg par jour : qui augmente la sécrétion biliaire et protège les
hépatocytes.
 Spécialistes tels que le pédiatre, le kinésithérapeute, le diététicien ou le psychologue ;
 Une prise en charge de l'atteinte respiratoire par un drainage bronchique et des antibiotiques.
Allergies alimentaires
- L’allergie alimentaire peut avoir des manifestations digestives et extra digestives.
- Elles sont favorisées par l’existence d’une atopie familiale
- Les principaux allergènes sont : lait de vache, œufs, arachide, poissons, fruits …
Diagnostic : anamnèse ; tests cutanés (patch test, Prick test, dosage des Immunoglobuline E spécifique, test d’exclusion,
ré introduction, test de provocation (à faire avec prudence).
Traitement :
- Eviction de l’allergène responsable
- Désensibilisation
- Corticoïdes
- Anti H2
- Adrénaline si rx anaphylactique
- Hydrolysants (allergie aux protéines de lait de vache).
Maladies inflammatoires de l’intestin

- Maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique sont des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin
- Elles se caractérisent par une inflammatoire du tube digestif
- Elles évoluent par poussée de durée variable et des phases de rémission.
Maladie de Crohn
Décrite la 1ère fois en 1932 par Dr Burill B. Crohn (USA). L’inflammation peut être localisée à n’importe quel
segment du tube digestif, de la bouche à l’anus avec une prédiction pour le colon, iléon terminale.
La rectocolite hémorragique est localisée au niveau du rectum et colon, les autres parties du tube digestif ne sont
jamais concernées.
Lors des poussées inflammatoires, les MICI se caractérisent par des douleurs abdominales, des diarrhées fréquentes
et/ou sanglantes ou des fissures ou abcès anal accompagnés des signes généraux fièvre, amaigrissement.
Les MICI peuvent débuter à tout âge, l’Age moyen du diagnostic se situe entre 15 à 30 ans.
Les causes de ces maladies sont encore inconnues ; certains facteurs génétiques environnementaux immunologiques et
bactériens sont associées.
Traitement :
- A (corticoïdes)
- Les aminosalicylés
- Azathioprine (immunosuppresseur)
- Les anti TNF & (biothérapie)
- Traitement nutritionnel
- Traitement chirurgical.
L’évolution dépend de la localisation de la maladie : mégacôlon, fistules, fissures
Les rechutes sont fréquentes.
Diagnostic différentiel : rectocolite hémorragique :
Début brutal, diarrhée glairo-sanguinolente
Douleur à la fosse iliaque gauche, lésions inflammatoire continues du rectum jusqu’au fond caecal (pancolite)
Il n’existe pas des muqueuses saines
Histologie : muqueuse colique inflammatoire avec des infiltrats polymorphes.
Allergie aux protéines des laits de vaches

Il existe plusieurs formes
- Les manifestations, peuvent être digestives ou extra digestives
- Peut-être prévenue par l'allaitement maternel (certains antigènes de l'alimentation maternelle peuvent passer
dans le lait).
- APLV Immunoglobulines E dépendante, urticaire, œdème ou malaise ou choc immédiatement quelques heures
après.
- APLV non IgE dépendant, les symptômes peuvent se manifester dans quelque dizaine de minutes à quelques
jours après ingestions.
- Éviction des protéines de lait de vache
- Prescriptions des hydrolysats
Maladie de Hirschprung
Anomalies des migrations des cellules neuronales dans la crête neurale ; responsable d'une zone aganglionnaire sur une
partie du tube digestif du colon.
Homme > Femme.
Parfois associé à d'autres anomalies congénitales dont Trisomie 21 dans 15% des cas.
Manifestation clinique :
- Constipation (++) et débâcle diarrhéique (alternance)
- Retard d'émission du méconium > 24h
- Syndrome occlusif ou sub occlusif.
Traitement : est chirurgicale
A ne pas confondre avec le pseudo obstruction intestinale chronique = pseudo Hirschprung. Tableau d'occlusion ou sub
occlusions sans obstacle organique due probablement à des myopathies ou neuropathies.
Le diagnostic est confirmé par la manométrie et histologie.
Prolapsus rectale
Affection rare, concerne le nourrisson ou jeune enfant de moins de 5 ans.
Les facteurs favorisants sont : Constipation, diarrhée aiguë ou chronique, dénutrition, parasitose intestinale (Giardiase).
Traitement :
- Lutter contre les facteurs favorisant
- Conseiller un réducteur de siège de toilette.
- Réduire le prolapsus et éduquer les parents à la réduction
- Devant les prolapsus rebelles au traitement et récidivantes :
 Faire une exploration médullaire ;
 Exceptionnellement recourir à la chirurgie (Sclérose, rectopexie, anneau rectal).
NUTRITION PEDIATRIQUE
Introduction
Nutrition est une fonction vitale.
L'appui nutritionnel doit faire partie du traitement chez l’enfant.
Rappel des concepts

 Nutrition :
- Etude de l'ingestion des aliments, l’absorption et l'assimilation des principes nutritifs.
- Etude des processus qui permettent aux organismes vivants de maintenir leur vie par l'utilisation des
aliments afin d'assurer les besoins du corps en énergie et pour le maintien de sa structure.
- Ensemble de processus de transformations des aliments dans l'organisme.
Noté Bien : nutrition différent de l’alimentation : La nutrition concerne l'intérieur de l'organisme. D'où manger ne
veut pas forcément dire être bien nutri.
 Diététique : s'intéresse à la qualité des aliments, à la composition de régime.
 Alimentation : ingestions de matières agroalimentaire ou apport des nutriments indispensable aux
fonctionnement de l’organisme. La valeur nutritionnelle des aliments = est fonction de sa digestibilité, de
l'utilisation et du métabolisme des nutriments qui les composent.
 Aliment = combinaison des substances biochimiques utilisable ou disponible pour un organisme vivant et
capable de participer à son fonctionnement et à la satisfaction de ses besoins de toute nature. (Energétique,
azoté, vitaminique, minéral, etc.).
 L'État nutritionnel : l'État clinique qui exprime l'équilibre entre les besoins de l'organisme et les apports.
Exigence nutritionnelle
- Variation individuelle en fonctions des différences génétiques et métaboliques.
- But d'une bonne nutrition pour les nouveaux nées, nourrissons et enfants :
 Accomplissement d'une bonne croissance ;
 Éviter les états de carence.
Apports nutritionnels conseillés

= apports officiellement établis à partir des besoins nutritionnels moyens d'une population augmentés de plus ou
moins 2 écarts-types c’est à dire la moyenne des besoins nutritionnels journaliers afin de répondre à la quasi-
totalité des besoins nutritionnels de la population.
Parmi ces besoins on a :
- Besoins hydrique : tout organisme doit prendre de l'eau environ 60% du poids corporel de l'adulte est
fait d'eau. Il faut satisfaire ce besoin chez le nouveau née surtout quand il fait chaud.
- Besoin énergétique : aide la réalisation de métabolisme de base et aide l'individu à avoir une activité
physique normale. Il y a essentiellement 2 types des nutriments : énergétique (protéines, lipides,
glucides) et non énergétique (agissent comme catalyseurs, coenzymes).
- Prudences dans les apports :
 Les protéines apportées de façon excessive ont des conséquences comme :
 Surcharge des reins : acide aminé élevé et cela produit une augmentation d’urée. D'où il faut
réduire les apports protidiques.
 Il faut tenir compte de l'âge.
 Ne pas minimiser les apports en lipides :
 Pas inférieur à 35% des apports.
 Il faut tenir compte de la qualité.
 Tenir compte d’acide gras saturée : risque des maladies métaboliques.
 Il faut privilégier les acides gras poly insaturés.
 Tenir compte des acides gras essentiels non produits par l’organisme.
 Ne pas apporter beaucoup des sels dans l'alimentation.
 Tenir compte des apports en calcium et vitamine D qui doivent être corrects.
 Tenir compte des micronutriments dont le fer, l’iode (pour le métabolisme de base) et le fluor
(dentition).
L'allaitement maternelle
Définition : c’est le mode d'alimentation conseillé au nourrisson car c'est l'aliment idéal pour eux. Il satisfait aux
besoins des 6 premiers mois du nourrisson. On conseille de le poursuivre jusqu'à 2ans ou plus.
Constitution :
- Cellules vivantes : Globules blancs, autres cellules intervenants dans la défense immunitaire comme les
macrophages.
- Facteurs de croissance de maturations et croissance de l'enfant au fur et à mesure que l’enfant tète,
la composition du lait maternels vague ceci la différence du lait artificiels.
Le colostrum : c’est le 1er lait que la mère produit après naissance de l’enfant. Il est très riche en graisses, anticorps
et facilement digestible. C'est un aliment à la fois énergétique et de protection. C'est le premier vaccin de l’enfant.
Le lait maternel renforce le lien mère enfant, permet le développement psycho affective.
Le lait maternel protège contre l'obésité.
Il n'y a pas de contre-indication au lait maternel généralement sauf en cas par exemple des cancers, hyperthyroïdie,
troubles psychiques, VIH, tuberculose, cardiopathie grave, néphropathie grave, néoplasie grave…
Selon Baker : s’il y a retard de croissance intra utérine de l'enfant, ce dernier est exposé à faire un syndrome
métabolique plus tard dont l'obésité implique programmation biologique.
La situation de privation d'oxygène et des nutriments entraine une économie de stockage d'énergie chez l'enfant
et l'alimentation donnée pour leur faire augmenter du poids entrainera une augmentation de l'économie de stockage
d'énergie chez l'enfant. Donc, l'accumulation des graisses expliquera plus tard l'obésité de l'enfant.
Certains comportements interviennent dans le développement de l'enfant comme le tabagisme.
Composants ou constituants des aliments

1) Aliments composés essentiellement' des produits laitiers riches en calcium, bonne valeur biologique, pauvres
en Fer et vitamine D. On y trouve des lipides saturés.
2) Aliments riches en protéines contenants du Fer, vitamine D, acides gras polyinsaturés sont riches en
vitamines A et D. Exemple : poissons, œufs et viandes.
3) Aliments ayant pour source la protéine végétale sont énergétique mais pauvres certains acides aminés
comme lysine, méthionine, cystéine. D'où la valeur nutritionnelle peut être altérer. Ainsi il faut les mélanger
aux autres aliments. Exemple : riz, haricot.
4) Aliments riches en eau, sels minéraux, fibres, certains vitamine C, D et PP retrouvés dans les légumes et
fruits.
5) Aliments riches en matières grasses : sont énergétique ex : huile végétale.
6) Produits sucrés : sucres à résorption rapide et lente.
7) Boissons et jus.
Aliments chez le nourrisson

Ces préparations sont tirées et produites industriellement on peut enrichir ces aliments. D'où peuvent avoir une
grande importance pour le métabolisme cérébral et même oculaire.
Microbiotes : bactéries trouvées au niveau intestinale (= flore intestinale).
Certaines préparations permettent de prévenir certaine intoxication.
On donne des hydrolysats qui sont non-allergènes au lieu d'avoir des protéines entières.
Types de lait :
- Lait végétal : par exemple lait à base de soya (Noté bien : le soya ne contient pas tous les acides
aminés). Contre-indication : Chez l'enfant inférieure à 6mois car le soya est aussi allergène cela donne
des réactions de mal absorption.
- Lait spécifique : par exemple préparation lactée riche en lactose, les cellules de la bordure en brosse
ont le lactose permettant ka dégradation du lactose d'où en cas des certaines diarrhées, on peut prescrire
des laits pauvres en lactose.
- Préparation lactée anti allergiques (HA = hypo allergies est mentionné sur les boîtes de lait), prescrit
chez les enfants ayant tendance à faire des allergies.
- Préparation lactée anti-régurgitation.
- Préparation lactée diététique : pour les prématurées. Il s'agit en fait des produits pharmaceutiques.
- Préparation lactée en chèvre : chez les enfants ayant une intolérance au lait de vache par exemple.
Classe des nutriments

1) Nutriments énergétiques
 Nutriments = produits de la digestion et facilement absorbables par l'organisme. (Glucide, protides,
lipides) libèrent lors de leur catabolisme de l'énergie sous forme de calorie.
 1g de glucide et protide donne 4 kilocalorie chacun et 1g de lipides donne 9 kilocalorie.
a. Glucide : hydrate de carbone : C-H-O
Rôles : nutriment énergétique : 1g de glucide libère 4 kilocalorie.
Sortes :
- Simples = monosaccharides (1 molécule de sucre), glucose, et fructose, ribose...
- Disaccharides : 2 molécules de sucres simple qui s'associent.
Exemple : lactose, maltose.
- Sucres complexes : polysaccharides, glycogène, amidon.
Réactions :
- Catabolisme pour produire de l'énergie.
- Anabolisme pour stoker l'énergie sous forme de glycogène.
Le catabolisme débute déjà au niveau de la bouche vers tube digestif.
Noté bien : le sucre peut donner de lipides si excès sous forme de triglycérides. Il n'existe pas de forme
de stockage de protéine.
Sources : céréales, viandes.
b. Protéines : polymères d'acides aminés (COOH + NH3 + R)
On a 20 acides ainés dont 8 sont essentiels : isoleucine, leucine, lysine, thréonine, tryptophane, valine, méthionine,
phénylalanine. On y ajoute l'histidine.
Origines :
- Animal :
 Les protéines animales sont riches en acide aminé (plus que les protéines végétales).
- Végétales.
Rôles :
- Productions des anticorps ;
- Structure de la cellule ;
- Rôles énergétique et de défense par des anticorps ;
- Rôles structurelle, constitution des muscles et autres structures.
c. Lipides :
 Composés des acides gras
 2 groupes par rapport à leur structure chimique :
- Acide gras saturés : pas de double liaison.
- Acide gras insaturés : présence e double liaison.
 Les meilleurs lipides sont d’origine végétale.
 On a : lipides simples et lipides complexes.
 Il existe des acides gras essentiels :
- Acide linoléique (C18 et double liaison en position 6 = dérivé w-6)
- Acide alpha linoléique (C18 et double liaison en position 3 = w-3)  sommation des acide gras poly
insaturés à longue chaine.
 Rôles :
- Energétique : 1gramme de lipide équivaut à 9 Kilocalorie ;
- Constitution de la membrane cellulaire ;
- Gout aux aliments ;
- Moyen de transport des vitamines liposolubles (ADEK).
 Les acides gras ont pour base les triglycérides.
 Acides gras saturés : risque cardiovasculaire, d’où on prescrit chez les insuffisants cardiaques des lipides
d’origine végétale.
 Les acides gras mono ou poly insaturés sont conseillés car non-toxique.
 Parmi les acides gras poly insaturés à longues chaine, nous avons : l’acide arachidonique, acide
eicosapentaénoïque, acide docosahexaénoïque.
Tous interviennent dans le métabolisme cérébral.
Leurs fonctions :
- Acide linoléique est un précurseur des prostaglandines ;
- Métabolisme cérébral ;
- Croissance ;
- Intégrité de la peau, muqueuses et phanères ;
- Rôles métaboliques, cholestérol, fonction adhésive des plaquettes ;
- Reproduction via les hormones sexuelles ;
- Rôle enzymatique :
 Lipases ;
 Ces lipases agissent conjointement avec les sels biliaires qui permettent leurs transformations en
micelles (chylomicrons).
2) Nutriments non-énergétiques
Ils agissent comme des catalyseurs, coenzymes. On a : vitamine, eau, enzyme.
A. Minéraux
 Ils agissent par faible dose (mais efficacement).
 Ils interviennent dans la croissance de l’organisme.
 Ils catabolisent certaines réactions.
Chef de fil : le Fer

Il en existe 2 formes :
- Héminique ou animal (provient de l’hémoglobine, myoglobine).
- Non-héminique (d’origine végétale).
10 à 15% de Fer ingéré se trouve dans l’hème.
L’absorption du fer héminique est influencée par les autres nutriments.
Le Fer non-héminique : majorité de Fer non-utilisé pour la sommation de l’hémoglobine, myoglobine. C’est le Fer
ionisable.
Le Fer ferreux est plus absorbé que le fer ferrique (Fer+++).
L’absorption est favorisée par :
 Acides : acide Citrique ;
 Acide aminé ;
 Vitamine C ;
 Prise des fruits (fibres).
L’absorption du Fer est régulée par l’organisme car risque d’hémosiderose ou hémochromatose si excès dans
l’organisme.
Le besoin du fer est fonction de l’âge, le besoin est exprimé en kilocalorie :
- Pour le nouveau née : 0,75 à 1,5mg par kg par 100 kilocalorie par jour
- Grand enfant et adolescent : 10 mg par jour.

Indicateurs pour connaitre le statut du Fer dans l’organisme :
- Hémoglobine ;
- Frottis sanguins : Globules blancs normochrome, hypochrome, …
- Taux de Fer sérique ;
- Transferrine ;
- Capacité totale de fixation de la transferrine ;
- Rapport du Fer sérique sur la capacité de fixation de la transferrine) ;
- Taux de ferritine.
Rôles :
- Constitution de certaines enzymes, hémoglobine, myoglobine
- Rôle anti-infectieux (dans lactoferrine)
- Facteur de transcription.
Localisation du Fer :
- Aliments d’origine animale : Fer héminique.
- Aliments d’origine végétale : Fer non-héminique.
Les Fer héminique est facilement absorbable que le Fer non-héminique. Il contient en plus des fibres.
On peut augmenter l’absorption du Fer en prenant même des fruits.
Sa carence peut entraîner :
o Anémie ferriprive ;
o Moindre résistance aux infections ;
o Risque de mortalité maternelle ;
o Déficit pondéral à la naissance ;
o Développement mental affecté.
Le Calcium
Intervient dans la structure des os, dents, métabolisme musculaire.
Le lait maternel contient le lactose qui augmente l’absorption du calcium.
Son absorption intestinale est fonction de :
 L’alimentation ;
 L’absorption de la vitamine D, les ultraviolets
Besoin :
 ±200 mg par jour pour un nourrisson ;
 200 à 300 mg par jour pour le 2 à 4 ans ;
 300 à 700 mg par jour pour au-delà (>4ans).
 On peut aller à 1g chez les grands enfants.
Source : lait
Si le calcium diminue, cela entraine : fragilité dentaire, le rachitisme, bourrelet épiphysaire, signes de l’ostéoporose
(os moins opaque), déformation des os, hypotonie musculaire, crises de tétanique, retard de croissance, fragilité
osseuse, chapelet costal suite aux bourrelets.
Un excès de calcium entraine une lithiase ou même un bloc cardiaque.
Le Magnésium
 Structure des os/dents ;
 Enzymes ;
 Contraction musculaire et activité nerveuse ;
 La diminution du Magnésium est souvent associée à la diminution du Calcium ou même à la diminution
potassium.
Le phosphore
 Représenté par les acides nucléiques.
 C’est une source d’ATP.
 Son absorption est contrôlée par la Parathormone et la vitamine D.
 Si diminution du phosphore, on aura :

- Le rachitisme, la faiblesse musculaire ;
- Il s’ensuit un déséquilibre du calcium : un rapport de 2 Phosphore pour 1 Calcium soit 2 sur 1.
Le sodium
 Rôle : régulation de l’équilibre acido basique, contraction musculaire ;
 La diminution du sodium souvent associé à des déshydratations ;
 Joue un rôle dans la pression osmotique.
Le potassium : 4 à 5 milliéquivalent par litre
 Rôles : contraction musculaire, influx nerveux, régulation de la fonction cardiaque
 Elimination : urine, sueur.
 Les pertes en sodium provoquent pertes en potassium
 Si diminution du potassium, il y’aura : une faiblesse musculaire ; une atonie au niveau abdominale ; le
trouble du comportement ; la tachycardie ; l’arrêt cardiaque : environ 10 milliéquivalent par litre.
Le chlore souvent associée au sodium
 Rôle : régulateur de la pression osmotique, équilibre acido basique.
 Excrétion : urine, selle, vomissement.
 Si diminution chlore : alcalose hypo-chlorémique.
 En cas de mucoviscidose, le chlore est élevé dans la sueur, faire le test de la sueur.
Le Zinc
 Oligoélément important ;
 Rôle :
- Il intervient dans la production, structure des os globule rouge sur blanc.
- C’est l’élément intervenant dans beaucoup des réactions enzymatiques comme CVT
- C’est un constituant au niveau des organes comme le cœur, foie, …
- C’est un constituant de facteur de transcription et est orexigène.
- Il régénère la muqueuse intestinale d’où sa présence au cours des épisodes de diarrhée aigue.
 Diminution du Zinc :
- Nanisme ;
- Immunité altérée (car le Zinc interviennent dans la cicatrisation) ;
- Anémie ;
- Lorsque le Zinc est déficient, il y a une diarrhée qui s’installe.
Le cuivre
 Intervient dans certaines réactions enzymatiques.
 Sa carence peut entrainer une anémie.
 L’accumulation du cuivre donne une tache au niveau des yeux : cette tâche est appelée anneau de
Kayser-Fleischer retrouvée dans la maladie de Wilson ; maladie de Menkes.
Le sélénium
 Sa carence entraine :
- Arythmie ;
- Cardiomyopathie ;
- Myosite ;
- La carence en sélénium est susceptible d’induire le diabète, c’est un cofacteur de glutathion
peroxydase.
 Son excès entraine : alopécie et anomalie des ongles.
Iode
 Seuil critique : 1% de carence.
 L’iode joue un rôle dans le développement mental et psychomoteur.
 Sa carence entraine :
- Risque de crétinisme ;
- Goitre ;
- Retard de croissance ;
- Nanisme thyroïdien ;
- Ballonnement abdominal ;
- Il y a retard d’émission de méconium en cas de carence.
B. Les vitamines
Il en existe 2 groupes :
- Hydrosolubles : B et C
- Liposolubles : A, D, E, K.
La différence principale entre les 2 est que les 1ères sont solubles dans l’eau et les 2ièmes non. Les liposolubles
peuvent s’accumuler dans les graisses et créer des intoxication, obésité.
Carences en vitamine à Rechercher
Carence en vitamine A (chez enfant de 6mois) entraine l’ulcération de la cornée (vision nocturne faible), trouble de
la vision (xérophtalmie).
La vitamine A agit sur : vision, différenciation cellulaires, embryogénèse, fonction immunitaires.
La vitamine B intervient souvent dans l’hématopoïèse. Ce sont des vitamines neurotropes (1, 6 et 12).
La vitamine C intervient dans la formation du collagène et augmente l’absorption du fer.
Rôle de l’eau : équation acido Basique ; composant principal de l’organisme.
Il existe des nutriments qui interviennent dans la croissance

Type 1 Type 2
- Sélénium - Azote
- Iode - Soufre
- Fer - Acides aminés essentiels
- Cuivre - Potassium
- Calcium - Sodium
- Mn - Magnésium
- Vitamine B - Zinc
- Vitamine C - Phosphore
- Vitamine A - Eau
- Vitamine E
- Vitamine D
- Acide folique.
Les nutriments de types 1 peuvent être carencés mais n’ont pas une répercussion sur la croissance mais pour
ceux du type 2 ont un retentissement sur la croissance.
Propriétés du type 1 :
- Concentration tissulaire variable
- Utilisés dans les voies métaboliques spécifiques
- Signes cliniques caractéristiques
- Carence apparait après un délai
- Peuvent être stockés dans l’organisme
- Agissant indépendamment l’un de l’autre
- Expression faiblement contrôlée
Caractéristiques pour type 2 :
- Concentration tissulaire fixe.
- Utilisés dans tous les tissus.
- Pas de signes cliniques spécifiques.
- Pas de réserve.
- Besoin d’un apport quotidien
- Existence d’équation entre les différents nutriments, la carence d’un  carence de l’autre.
- Ne pas d’expression contrôlable.
Les besoins nutritionnels

 Le besoin en eau est estimé à ± 1500 ml / m² /J soit 75 à 150ml / kg / jour.
 Chez les prématurés, on estime les besoins énergétiques à 130 à 150 kcal par kg par jour
 Chez le grand enfant, le besoin énergétique est de 60 à 100 kcal par kg par jour.
Les besoins en minéraux : le calcium
 Chez le nourrisson : 200 mg par jour.
 Chez l’enfant : 240 à 300 mg par jour (4 à 9ans).
 Chez l’adolescent : 300 à 400 mg par jour (10 à 16ans).
Recommandation du programme national de nutrition (Pronanut)

- 0 à 6 mois : alimentation constituée essentiellement par allaitement exclusif ;
- 6 à 24 mois : allaitement + aliments de complément comme par exemple la bouillie liquide d’abord ;
- 6 à 8 mois :
 Allaitement + bouillie de maïs ou autres céréales ;
 L’enfant n’a pas besoin de sucre car le lait maternel en contient.
- 9 à 11mois : allaitement + repas familial écrasé + bouillie pour augmenter les apports caloriques.
Noté bien :
Il faut introduire aliment par aliment pour les aliments de complément.
Si l’enfant tolère le maïs, commencer par çà.
Eviter le sel dans la bouillie de l’enfant
S’il faut ajouter du sucre, le faire en très petite goutte.
- 2 ans et plus :
 Pour au moins 5 repas par jour c’est-à-dire 3 Repas familial + 2 repas de plus (biscuits, bouillie) :
o Entre repas du matin et midi : bouillie ;
o Entre repas de midi et soir : bouillie.
 Le jus de fruit peut être ajouté dès le 6ième mois.
Conseils à donner aux mères :
- Dès la naissance, mettre l’enfant directement au sein, ne pas lui donner de l’eau sucrée ou un autre lait.
- Allaitement dès la naissance par exemple naissance à 9h, allaitement entre 9-10h si le nouveau née n’a
pas présenté de problème.
- Apprendre la mère à presser son sein surtout si césarien ou elle est séparée de l’enfant.
- La femme allaitant ne doit pas prendre n’importe quoi, éviter l’alcool, tabac, certains médicaments (il faut
qu’ils soient prescrits)
- Il faut arrêter progressivement l’allaitement c’est à dire en nombre de tété et non brusquement pour éviter
la frustration de l’enfant
- Apporter les repas équilibrés c’est à dire glucide, lipide et protéines.
- Le repas doit être adapter à l’âge de l’enfant
- Les aliments donnés à l’enfant doivent provenir d’une cuisson ne datant pas. Plus le repas a trainé, il y’a
risque de contamination et les diarrhées pouvant attaquer l’enfant.
- Les aliments à conserver doivent être bien couverts et réchauffer avant de les donner prochainement à
l’enfant.
- L’enfant doit être nourri par la mère elle-même et éviter de mixer son aliment avec celui de ses autres
frères plus âgés
- Si un enfant est malade, il faut augmenter l’apport alimentaire jusqu’à 2 semaines après guérison.
- La mère doit savoir porter son enfant lorsque ce dernier allaite et la mère doit être concentrée à son enfant.
- L’alimentation doit être un mouvement de plaisir pour l’enfant.
- Si la mère tombe à nouveau enceinte, elle peut continuer à allaiter jusqu’à 6 mois de grossesse. Elle peut
même presser son sein et mettre le lait maternel dans une tasse afin que plus tard en son absence par
exemple que l’enfant soit allaité.
Si l’alimentation n’est pas bien équilibrée, cela entraine la malnutrition.
La Malnutrition
Définition : C’est un état pathologique résultant une inadéquation par excès ou par défaut entre les apports
alimentaires et les besoins de l’organisme.
La dénutrition maternelle doit être prise en charge avant la naissance.
La malnutrition du nourrisson peut avoir des origines anténatales, les conséquences sont des anomalies à la
naissance.
Les déficiences micronutriments sont nombreuses mais les plus courantes sont :
 La carence en vitamine A.
 La carence en fer.
 La carence en iode.
Causes de malnutrition
Causes Mécanismes Pathologies
Endogènes Malabsorption Pathologies digestives Pancréatite chronique ; MICI ;

Atrésies des voies biliaires ;
Cirrhose ; maladie cœliaque ; Mucoviscidose ;
APLV.
Hyper catabolisme endocrinienne Hyperthyroïdie ; Diabète.
Infections Tuberculose ; VIH ; choc septique
Néoplasie Lymphome
Mixte Après intervention chirurgicale
Exogènes Insuffisance d’apport Environnement délétère Famine ; Guerre.
Il y’a de 2 types de malnutrition :

1) Malnutrition aiguë ;
2) Malnutrition chronique.
Classification de la malnutrition en fonction de :
 Clinique.
 Indices anthropométriques.
 Dosages biochimiques.
a. Signes cliniques
kwashiorkor Marasme
Œdème Amaigrissement
Dépigmentation Pas de dépigmentation
Visage bouffi Amaigrissement (boule de Bichat)
Peau craquelée Peau fine
Anorexie Appétit +++
Apathie Grande vivacité
Les œdèmes de la malnutrition sont :

- Ascendants c’est-à-dire des pieds vers le haut. Ceci n’est pas le cas des autres causes d’œdème.
- Indolores, mous, bilatéraux et symétriques.
b. Paramètres anthropométriques
 Poids (P) ;
 Taille (T) ;
 Périmètre brachial (PB) ;
 Périmètre crânien (PC).
(P =  labile ; T =  stable) ; PB/PC = indice de Kanawati avec  stable = PC et  labile = PB).
T/A : T (labile), A (stable).
Du point de vu labilité, on a 3 catégories en fonction de ces  anthropométriques :
- P/T malnutrition aiguë (apparition récente)
- T/A : malnutrition chronique
- P/A : malnutrition globale = insuffisance pondérale = malnutrition aiguë + chronique.

L’indice de masse corporelle(P/T2).
L’indice de Kanawati-Mc laren (PB/PC).
IMC (indice de Quételet) = P/T² avec T en mètre
Valeur normale : 18,5 à 24,9 (adolescent et adulte) correspondant à plus ou moins 2 Z-score :
Moins (-) 3 à moins 2 : malnutrition modérée ;
Inférieur à moins 3 : malnutrition sévère
+2 à +3 : surcharge pondérale
Supérieur à +3 obésité
c. Dosage biochimique
Albumine Taux sérique(en gramme par litre)
Normal Supérieur à 35 en gramme par litre
déficience modéré 30 à 35 en gramme par litre
Déficience sévère 25 à 30 en gramme par litre
Déficience grave Inférieur à 25 en gramme par litre
Obésité
 Excès de masse grasse.
 1er degré ; 2ième degré ; 3ième degré (pathologie ++).
Boulimie
Il y a des obésités qui sont génétiques dues à la mutation du gène de la leptine et de son récepteur, mutation sur
la voie de la melanocortine, mutation de brain neurotropine factor.
Il y’a des obésités syndromiques : syndrome de cushing (obésité tronculaire et cou proconsulaire).
Conséquence de l’obésité : le syndrome métabolique, la lithiase biliaire, les troubles respiratoires, les troubles de
sommeil (SAOS = syndrome d'apnées obstructives du sommeil), la membrane déformée.
Complications de la malnutrition
 Précoces :
 Infections.
 Anémie.
 Décompensation cardiaque.
 Déshydratation + trouble hydro-électrolytiques.
 Choc septique.
 Tardifs :
 Retard de croissance.
 Ralentissement du développement cognitif (quotient de développement et quotient intellectuel
effondré).
Prise en charge : malnutrition
Principes : évaluation de l’état nutritionnel, anamnèse, clinique (signes d’obésité ou d’amaigrissement) et clinique
( anthropométriques), exploration paraclinique (dosage glycémie, cholestérol, urée (protéine totale, globuline,
albumine et fer sérique, transferrine). )
- Anamnèse sur l’aliment, boulimie ou anorexie
- Traitement nutritionnel
- Traitement des complication (co-morbidités)
- Suivis :
 Préventifs : confère les consultations préscolaires, le relais communautaire ;
 Tenir compte du développement psychomoteur : jeu ;
 Traitement nutritionnel si nécessaire.
- Recherche de l’étiologie
- Chirurgie bariatrique : on réduit le volume de l’estomac ou intestin.
La prise en charge de la malnutrition s’effectue dans la communauté.
D’après la représentation des structures de prise en charge, on a :

- UNS (unité nutritionnelle pour la supplémentation) :
 Pour la malnutrition aiguë modérée.
 Condition : P/T entre 70 à 79,9%.
 Traitement ambulatoire
- UNTI (unité nutritionnelle thérapeutique intensive) :
 Pour la malnutrition aiguë sévère
 Condition : P/T = inférieur à 70% ou inférieur à -3 Zscore et/ou PB inférieur à 110mm et/ou œdème
avec complications et/ou sans appétit avec complications et/ou anorexie ;
 Cette unité est liée au centre hospitalier.
 Hospitalisation pour traitement des complications graves dans les HGR ou CSR ou Pédiatrie.
- UNTA (unité nutri-thérapeutique ambulatoire)
 Malnutrition Aiguë sévère sans complications et appétit conservé
 Condition : P/T inférieur à 70% et/ou PB <110mm et/ou sans complications ni anorexie.
 Traitement ambulatoire dans les centres de santé
Principe de prise en charge :
 Diététiques :
- Maïs + soya + huile.
- ATPE (Aliment thérapeutique prêt à l’emploie) pour les unités nutritionnelles thérapeutique.
- Lait thérapeutique : F75 et F100.
- Multivitaminés.
- Sels minéraux.
 Traitement des co-morbidités :
- Résomal (pour la réhydratation).
- Antibiotique, faire attention aux atteintes hépatiques.
- Stimulation, pour l’éveil (développement psychomoteur).
Suivi : clinique et biologique :
- Ulcération.
- Décoloration peau.
- Cheveux, ongles.
- Signes d’amaigrissement, fesses, cote, sternum.
Mesures préventifs :
- Lait maternel
- À 6 mois, aliments de complément
- Vaccination, rougeole et autres selon l’âge
- Recherche des autres affections : tuberculose, infections respiratoires.
Pour évaluer l’état nutritionnel de l’enfant (nourrisson) :
 Si enfant allaité ou pas ? Si oui, nombre de tété et si l’enfant tété la nuit ?
 Si aliment de complément, lequel ? fréquence ? comment il est nourri ?
 Cuillère ou biberon ? (La cuillère est conseillée), qui la nourrit ?
 Si enfant malade ? si l’enfant reçoit un aliment complémentaire ? s’il boit ?
Principe de la malnutrition aiguë sévère : UNTI
 Ce sont les troubles hydroélectrolytiques qui tuent souvent les enfants.
 Il y’a 2 étapes : stabilisation et alimentation.
Stabilisation :
 Dure 1 à 20 jours.
 Doser la glycémie et température pour les corriger.
 Notion de perte de liquide ?
 Corriger le trouble hydro-électrolytique : réhydratation orale par Résomal 5ml par kg toutes les 30 minutes.
 Si glycémie inferieure 50 mg par décilitre ou 3 millimole : donner la solution glucosée 10%, 5ml par kg par
voie orale via la sonde nasogastrique ou soit via la veine disponible.
 Revoir 30 minutes après.

 Eviter de laisser à nu l’enfant, il faut le couvrir et le réchauffer.
 Traitement des infections : souvent l’usage d’un antibiotique à large spectre (Amoxycilline 75mg par kg).
 Correction des oligoéléments :
Faire attention au Fer, il faut attendre au moins une semaine après avoir traité l’infection et corriger
les troubles électrolytiques.
Eviter de donner les sels.
 Le Resomal peut être relayé par : le F75 toutes les 24heures afin d’éviter la mort nocturne du nourrisson.
 Si enfant anémique :
Culot globulaire 10 ml/ kg pendant 3 heures à la phase de stabilisation.
Eviter le sang total car risque de surcharge hypervolémique.
Il faut préalablement soutenir le cœur avec les digitaliques.
 Bouillie : juste après que l’enfant soit stabilisé, après le lait F75.
 Noté bien :
Il faut peser l’enfant chaque jour.
Si œdème, cela suppose une perte de poids.
Voir les signes vitaux et fréquence des selles.
Si l’âge est supérieur à 6 mois : on peut le supplémenter en vitamine A (une gélule de 100
nanogramme).
Alimentation : lait F100 100 kilocalorie par kg par jour via la sonde naso gastrique : 10ml par kg par repas ou 130ml
par kg par 24heure pour les deux premiers jours et au-delà (supérieur à 6 jour) on diminue le nombre de repas, au
lieu de 2 heures on a 4 heures donc 6 repas. Si l’enfant récupère, il faut augmenter la dose (supérieur à 7 jour).
PATHOLOGIE PULMONAIRE DE L’ENFANT

Prof Dr Aketi / Prof Dr Mbuila
Plan du cours
- Introduction et rappel anatomo-physiologique
- Symptômes majeurs des pathologies pulmonaires
- Grands Syndromes pulmonaires
- Pathologies de la trachée et de la bronche
- Développement pulmonaire
- Pathologies du surfactant
- Asthme (+++)
- Epreuve fonctionnelle respiratoire
- Pneumonie première cause de morbidité chez l’enfant dans le monde
- Tuberculose (+++).
Objectifs
- Connaitre les prérequis des voies respiratoires ;
- Décrire les symptômes et les grandes syndromes respiratoires ;
- Connaitre les signes majeurs de la pneumonie et sa prise en charge ;
- Signes de tuberculose chez et sa prise en charge, à connaitre.
Introduction et rappel
L’arbre respiratoire est un arbre inversé. Le tronc constituant le plus grand tuyau = trachée. Cet arbre a deux parties :
- Haute : trachée + bronches
- Basse : bronchioles (moins de 1mm de diamètre + alvéoles)
Noté bien : unité fonctionnelle respiratoire =acinus pulmonaire (en aval de la bronchiole terminale) ; unité
anatomique respiratoire = lobule pulmonaire.
Au-dessus de la trachée, il y a le larynx (partie disputée avec l’ORL). La bronche souche droite est un peu au-dessus de
la gauche. Les corps étrangers et inf. vont plus à droite suite à sa position plus large, plus courte et plus verticale. Entre
les deux bronches souches il y a la carina correspondant à l’angle formé par les deux bronches. Cet arbre respiratoire se
termine par des sacs- alvéoles ou ont lieu les échanges de gaz.
Le milieu ambiant comprend 78% de N2, 21% d’O2 et 1% pour les autres gaz. Autour de chaque alvéole, il y a une
multitude des capillaires pour permettre l’hématose. Ce sac est ouvert comparable à un ballon d’air, le surfactant permet
que ce sac demeure ouvert et non collabé grâce à la tension superficielle qu’il engendre au niveau de la paroi des alvéoles.
Chaque poumon a des lobes : trois lobes à droite (supérieure, moyenne et inferieure) ; 2 lobes à gauche (supérieure
et inférieure). Le lobe moyen du poumon droit est proche du cœur.
Chaque lobe est subdivisé est segments, le poumon est entouré par la pleine. Elle comprend deux feuillets (viscéral et
pariétal) déterminant une cavité virtuelle.
L’arbre respiratoire donne 16 subdivisions = bronchioles. Au-delà de 16 c’est à dire 17ème subdivision, l’arbre commence
à avoir des ronflements correspondant aux sacs d’où le terme de bronchioles respiratoires car l’hématose débute déjà à
ce niveau.
Sur l’épithélium respiratoire (cyanurique, pseudostratifié cilié), on trouve :
- Grosse cellule = cellule muqueuse caliciforme : elles sécrètent un mucus permettant la rétention des germes. On
y trouve des cils
Chaque cellule épithéliale a environ 250 cils.
- Pl cellule en profondeur = cellule séreuse, sécrétant le sérum qui permet de fluidifier le mucus et contient en +
des cellules immunocompétentes dont les immunoglobulines A sécrétoires. Ces immunoglobulines A sécrétoires
font appel aux macrophages pour neutraliser ces germes limités par le mucus.
D’où en cas de dyskinésie ciliaire, risque d’infection est augmenté ; elle constitue l’une des causes des infections
respiratoires à répétition.
Particularité de la respiration chez l’enfant

1°) fréquence :
 La fréquence d’un enfant de 0 à 2ans est différente de celle de l’adulte. Elle est de 40 à 60 cycle par minute
(cpm).
 Noté bien : il faut toujours la prendre en une minute et non au quart × 4 car la fréquence respiratoire du nouveau
née est variable c’est à dire tantôt elle augmente et tantôt elle diminue.
 Plus l’enfant est petit, plus la fréquence est élevée et plus l’enfant grandit plus la fréquence diminue car :
- Tous les alvéoles ne sont pas fonctionnels chez l’enfant d’où il faut une fréquence élevé pour pallier à ce
problème.
- Le foramen ovale est ouvert chez certains enfant, le sang non oxygéné se mélange au sang oxygéné, d’où
il faut qu’il y ait augmentation de la fréquence pour que le sang soit oxygéné.
- Les voies respiratoires peuvent avoir du liquide pouvant encombrer les voies respiratoires.
 Au-delà de 6 mois : cette fréquence avoisine 18 à 20 cpm (nourrisson tardif) et 25 à 35 cpm pour nourrisson
précoce.
2) type de respiration :
 La respiration est essentiellement nasale chez le Nouveau-née
- D’où en cas de rhinite ou obstruction des voies nasales, ça peut constituer une urgence chez le nouveau-
née.
- En cas de rhinite, on ne donne que le sérum physiologique et apparentés pour décongestionner les voies
nasales. Ne pas donner les vasoconstricteurs.
- La respiration est plus abdominale que thoracique.
 Plus il grandit, plus le nouveau-née peut acquérir la maturité des muscles respiratoires d’où il acquiert la
respiration thoracique (vers 6 mois). A partir de deux ans, l’enfant a un type de respiration = adulte.
3) ventilation :
 Mécanisme par lequel on inhale un gaz (oxygène) et élimine le dioxyde de carbone. C’est la première étape de
l’air vers la cellule, la deuxième étape = diffusion alvéocapillaire, la troisième = transport de gaz par le sang et
quatrième = diffusion cellulaire ou tissulaire).
 L’inspiration dépend des muscles respiratoires car elle est active d’où le pouvoir élastique du poumon est très
important. (La contraction des muscles intercostaux externes augmente le diamètre antéropostérieur et la
contraction du diaphragme le diamètre vertical dans la cage thoracique) chez l’enfant, l’inspiration n’est pas totale
suite à une résistance (environ 8cl) au niveau surtout des gros tuyaux (voies respiratoires proximales) et environ
20% au niveau des petites voies aériennes. Ainsi l’asthme est une urgence chez le nouveau née car l’asthme
augmente les résistances au niveau bronche. C’est pourquoi la détresse respiratoire survient quelques jours
avant en cas de pneumonie car la résistance est faible au niveau alvéolaire contrairement à la résistance à
l’asthme.
 Noté Bien : en temps normal, les petites bronches en très grand nombre n’offrant pas de grande
résistance suite à leurs dispositions en parallèle et non en série.
Symptômes majeurs des pathologies respiratoires

1) Toux
Définition : réaction expiratoire brutale des voies respiratoires permettant l’extériorisation des particules étrangères
ou comme inhabituelles et anormales des voies respiratoires.
C’est un mécanisme de défense.
Types de toux : spasmodique, oppressive, peu productive, atteinte trachéale (émétisante). L’enfant vomit à la fin car le
spasme stimule le pt = stimulation gastrique.
Elle survient sous forme de quinte, des toux souvent rapprochées. Exemple : coqueluche.
Noté bien : la Bactrim ne traite pas la toux.
Traitement de la toux
Avant l’âge de 2ans, pas de traitement, lavage nasale
a. Toux sèche
- Traitement non médicale, miel (expectorât, circulation mucociliate, anti bactérie minous) selon le programme
national ;
- Antitussif, codéine, antihistaminique ;
- Aérosol au SP (plus ou moins salbutamol, si toux spasmodique (avec sibilance), pour humidifier les voies
respiratoires.
b. Toux grasse = productive
- Traitement non-médical, miel
- Expectoration (fluidifiant) : carbo-cystéine, (faire attention : ambroxol, sulfagaiacol)
- Aérosol au SP (parfois avec salbutamol)
- Kiné respiratoire, aide à faire expectorer l’enfant. Actuellement elle n’est plus invasive, elle est douce
(manœuvres de compression circulaire qui va en direction opposée à celle de l’arbre respiratoire).
2) Dyspnée
Noté bien : elle n’est pas seulement un signe d’atteinte respiratoire car par exemple : elle est présente en cas
d’anémie.
- Difficultés respiratoires : fréquentes dans les atteintes respiratoires surtout basses ;
- À interpréter en fonction de l’âge ;
- Évaluer la gravité en fonction des signes de lutte (la Silverman ne concerne que la période néonatale) :
 Battement aile du nez
 Tirage inter et sous costal, sous costal chez nouveau-née souvent
 Geignement, plus il est élevé, plus la détresse respiratoire est élevée
 BTA
Dyspnée obstruction
Inspiration Mixte Expiration
Nez Pharynx Larynx Trachée Bronchiolite

Rhinite Amygdalite Laryngite Corps étranger Asthme
épiglottite Compression Corps étranger
Dyspnée non-obstructive
Pleuropulmonaire Cardiaque Sine nateriea
- Pneumonie - Myocardite - Acidose (intoxication aux

- Epanchement pleurale - Cardiopathie salicylées)
(liquidien ou gazeux) - Trouble de la commande
- Coqueluche respiratoire
3) DOULEUR THORACIQUE
Retro sternale : Gène ou brulure retro sternale surtout spasmodique, toux trainante : atteinte trachéale.
Latérale
a. Origine pleurale : parfois associée à une hyperesthésie pariétale. Souvent violente, en coup de poignard (point
de côté) rythmée par la toux et la respiration.
b. Origine pariétale : localisée, contenue =, non rythmée par la respiration.

Point de côté pneumonie (condensation pulmonaire).
Schéma
Fièvre + toux = difficultés respiratoires
Signes pulmonaires associés
Infections ORL Infections respiratoires

Auscultation pulmonaire Anomalie auscultation
normale ; rhinorrhée, Elévation de fréquence
obstruction nasale, respiratoire ; refus de boire
pharyngite (inférieur à 1 an +++).
Signes de lutte
4)
Bronchiolite Bronchite ou trachéo bronchite Pneumonie

Bronchopneumonie
Syndromes respiratoires
Examen des poumons
Respecter les 4 temps (IPPA) :
1. Râles sacs  Râles ronflants différent rôles d’encombrement (situés au niveau de la trachée, pharynx parfois
nez bronchique
 Râles sibilants : expiration + + exemple : asthme
2. Râles  Râles crépitants : en fin d’inspiration. Exemple : pneumonie

humides  Râles sous crépitants : aux 2 temps de la respiration. Exemple : bronchopneumonie
La disparition de la sibilance en cas d’asthme est un signe de mauvais pronostic. Souffle tubaire
Grands syndromes pulmonaires :
- Syndrome d’épanchement liquidien : diminution ou abolition vibration vocale, matité, silence auscultatoire (quand
l’enfant pleure) ;
- Syndrome d’épanchement gazeux : diminution ou abolition vibration vocale, tympanisme (au lieu d’une sonorité
non-tympanique), silence auscultatoire. La percussion différencie les deux types de Syndrome d’épanchement.
- Syndrome de condensation : augmente transmission vibration vocale, sub matité (matité), râles crépitants, souffle
tubaire (car le tube est devenue tendu d’où élévation transmission vibration vocale) exemple : pneumonie
(hépatisation du poumon)
- Syndrome d’atélectasie : abolition vibration vocale (si étendue), matité, silence auscultatoire.
L’atélectasie est une urgence chez le nouveau née
Pathologies de la trachée et bronche

Stridor
1) Définition : c’est un bruit rythmé par la respiration, d’intensité et de timbre variés.
Bruit inspiratoire (d’origine laryngée).
Bruit expiratoire ou inspiratoire- expiratoire (d’origine trachéale).
Wheezing : perçu à l’oreille (sibilance) et souvent expiratoire ; le stridor s’atténue en hyper extension de la nuque et
s’accentue avec l’agitation ou les repas.
2) Etiologie : laryngomalacie, trachéomalacie ou laryngo-trachéomalacie
Il y a souplesse du canal.
La trisomie 21 peut être associée à la laryngomalacie.
- Tumeur du pharynx (kyste, angiome)
- Paralysie laryngée
- Malformation du larynx
- Vaisseau médiastinal en position anormale comme arcs acritiques
- Masse médiastinale
3) Traitement
 Le traitement est étiologique
 Exemple : kyste (ablation), angiome (betabloquant), laryngo-trachéomalacie (Calcium).
 Il convient cependant de signaler que la laryngomalacie se corrige généralement spontanément après l’âge
de 6 mois.
Infections respiratoires aiguës (IRA)

Défunt par OMS en 1991, toute infection a début brutal affectant oreille, nez, gorge, larynx, trachée, bronches, bronchioles
et poumons.
Etiologie (environ 200 virus incriminés) :
- Virus : virus influenza A, B, virus para influenza, virus respiratoire syncytial, adénovirus, rhino, virus coronavirus
(SARS), métapneumovirus humain, virus de la rougeole, varicelle.
- Bactéries : pneumocoques, Haemophilus influenzae, staphylocoques, streptocoque, chlamydia, mycoplasme,
Klebsiella …
- Mycoses profondes (immunodépression) ; cryptococcoses, histoplasmose …
- Parasites (en cas de dépression immunitaire) : pneumocystose jiroveci, …
Grippe et syndrome grippal (état grippal)

 Agent causal : virus influenza (famille orthomyxoviridae, genre influenzae virus type A (le plus fréquent et
virulent), genre influenzae virus type B, genre influenzae virus type C).
 Responsable des épidémies grippales annuelles ou pandémies grippales (sous-types mutés H ou N) ou cas
sporadiques (type C).
 Incubation : 24 à 42h, contagion pendant 6 jours.
 Signes : céphalées, courbatures, frissons, fièvre vitesse, parfois taux et congestion nasale (d’où attention aux
antipaludéens).
 Auscultation pulmonaire souvent normale, parfois râles, d’encombrement.
 Parfois complication bronchiolite, bronchopneumonie, pneumonie.
Syndrome grippal
 Du aux autres virus, quelque signe souvent bénin
Trachéite aigue
 Symptômes :
- Toux précédée ou non d’une rhinorrhée
- Voix enrouée
- Douleur retro sternale
- Parfois sensation de brulure provoquée par
- Toux sèche, parfois émétisante
- Parfois stridor
- Parfois dyspnée expiratoire
- Fièvre modérée ou absente
 Auscultation : normale
 Traitement : symptomatique (paracétamol si fièvre mais rien)
Bronchite aigue
 Symptômes :
- Toux précédée ou non d’une rhinorrhée
- Toux sèche au début puis grasse parfois émétisante
- Parfois dyspnée si encombrement important
- Fièvre modérée ou absente certains virus peuvent impliquer une élévation de la température.
 Auscultation : râles ronflements (pas crépitation)
 Pronostic :
- Si insuffisance cardiaque ou respiratoire, peut être grave
- Laisse parfois des séquelles (bronchiolite, bronchiectasies, hyper réactivité, bronchique persistante)
 Physiopathologie
- Destruction épithéliale, migration cellulaire en provenance des zones péri-lésionnels, vasodilatation, œdème
muqueux, hypersécrétion muqueuse, parfois suppuration. Respiration ad intégrum en 15 jours.
 Traitement :
- Symptomatique (traitement de la toux, beta2 mimétique au besoin, kiné respiratoire),
- Antibiotique si surinfection bactérienne.
Bronchiolite aigue du nourrisson (concerne le nouveau née)

 Maladie survenant par épiderme saisonnière ou sporadique (surtout saison froide)
 Due : virus respiratoire syncytial (environ 80%), autres virus, bactéries atypiques.
 Physiopathologie : inflammation, desquamation +++ et sécrétion muqueuse bronchiale (débris cellulaire dans la
lumière des voies respiratoires). On parle des bouchons cellulaires impliquant obstruction des voies bronchiques. Noté
bien : l’obstruction en cas d’asthme est due à la contraction et œdème et non au bouchon cellulaire.
 Signes : toux (sèche ou grâce émétisante) signes de lutte ; fièvre modérée ou absent ; dyspnée expiratoire type
asthmatiforme ; parfois apnée d’emblée ; parfois désaturation, cyanose (suite à l’hypoxie)
 Auscultation : râles sibilants souvent avec crépitants, sous-crépitants.
 Traitement : symptomatique (traitement toux, bronchodilatateurs, humidificateurs, kiné respiratoire). Oxygène au
boisson, corticoïde discutés, antibiotique si surinfection aux bactéries atypiques (macrolides).
 Complication : pneumonie, I.R rouge, atélectasie.
Développement pulmonaire : deux principales phases :

1 Phase embryonnaire 4 à 6 semaine d'aménorrhée
2 Phase pseudo-glandulaire 6 à 16 semaine d'aménorrhée
3 Phase canaliculaire 15 à 25 semaine d'aménorrhée Phase fœtale
4 Phase sacculaire 24 à 36 semaine d'aménorrhée
5 Phase alvéolaire 36 semaine d'aménorrhée à 2ans
Le poumon est un organe du système respiratoire.

Son développement se fait de façon longitudinale, il débute très tôt dans la période embryonnaire et se poursuit jusqu’à
l’expulsion fœtale environ deux ans, sa principale fonction est l’hématose c’est à dire assurer les échanges gazeux.
- Durant la phase embryonnaire : le poumon part de la face antérieure de l’intestin primitif implique bourgeon
pulmonaire impliquant deux bourgeons (C et G) : confère embryologie.
- Durant cette phase (pseudo glandulaire) : le bourgeonnement bronchique continue son développement
d’après une division dichotomique. On doit la formation des (phrase qui manque …) labo à partir des bronches
souches.
- Durant la phase canaliculaire on note trois événements :
 La paroi épithéliale : les cellules au niveau alvéolaire se différencient en deux types (pneumocytes de type
1 et 2).
 Parenchyme pulmonaire : les capillaires subissent un réarrangement et s’accolent aux pneumocytes type 1
= barrière alvéolo-capillaire ou ont lieu les échanges
 Début de somation du surinfectant (vers 22ème Semaine d’aménorrhée) par le pneumocytes de types 2. Les
pneumocytes de types 1 ont aussi pour mission une réparation épithéliale.
Les pathologies du surinfectant débutent durant cette phase

- Durant la phase sacculaire : les canaux se forment et des sacs ou auront lieu des échanges gazeux ; la quantité
de surfactant sécrété est importante. Les pneumocytes de types 2 acquièrent une maturité foncio5nnelles. (Le
prématuré a beaucoup de chance de survie).
- Durant la phase alvéolaire : chaque sac donne naissance à des gouttières = alvéoles (20 à 50 millions à la
naissance). Elle prend fin vers 2ans (environ 300 millions d’alvéoles).
Noté Bien : l’enfant noir a une avance quant au développement pulmonaire par rapport à l’enfant blanc.
En pratique, il faut noter qu’il faut connaitre l’âge du nouveau-née car un enfant inférieur à 34 semaine d’aménorrhée
aura ainsi un problème car la sécrétion du surfactant n’est pas totale. Elle devient maximale après 34 semaine
d’aménorrhée.
A. Maladies des membranes hyalines

Nous sommes pratiquement dans la phase canaliculaire mais même dans la phase sacculaire on peut l’avoir.
Définition : pathologie du surfactant caractérisé par un collapsus alvéolaire lié à un déficit quantitatif et qualitatif en
surfactant.
Epidémiologie : les FR sont de deux grandes groupes
1) Prématuré (++)
2) Autres : asphyxies fœtale, hypothermie, œdème pulmonaire d’où dans la salle de naissance on doit trouver :
- Lit chauffant
- Aspirateur
- Ambu
- Respirateur
Physiopathologie : le primium movens est le collapsus alvéolaire lié à un déficit en surfactant. Il s’ensuit :
- Hypoxémie par hypoventilation alvéolaire
- Perte de la compliance pulmonaire
- Shunt droite - gauche (intra ou extra pulmonaire).
Anapath :
 Vue macroscopique :
– Poumons mal aérés
– Parenchyme pulmonaire congestif, rouge et ferme
 Vue microscopique :
– Adhésion des muqueuses :
– Lésions épithéliales : œdème et nécrose évoluant vers la formation des croutes  membranes
hyalines. [Hyalin = aspect rouge à la coloration].
Clinique :
 Détresse respiratoire dont les caractéristiques sont :
- Geignement : est le symptôme le plus constant. Il correspond à une fermeture de la glotte, destinée à créer
une Capacité Fonctionnelle Respiratoire [CRF] pour s’opposer à la fermeture de l’alvéole ;
- Enfant fait appel aux muscles accessoires de la respiration : tirage intercostal et xiphoïdien avec battement
des ailes du nez.
 Polypnée
 Cyanose
Paraclinique :
 Gazométrie :
Pa O2 diminue  Alvéoles collabés d’où perturbation ventriculaire/perfusion

Pa CO2 augmente  Diminution de l’expiration impliquant → l’acidose
Acidose respiratoire au début, puis métabolique.
 Rx thorax : clarifie le diagnostic (donne 4 stades).

Diagnostic : repose sur 3 éléments :
- Circonstances de naissance : prématurité ; asphyxie fœtale ; mère diabétique, mère avec hypothyroïdie ;
césarienne avant 36 semaines d'aménorrhée.
- Clinique : détresse respiratoire immédiate.
- Données radiologiques du thorax.
Traitement :
 Il doit être immédiate :
- Orienter l’enfant dans la structure ayant les moyens requis.
- Agir beaucoup sur la prévention (++ en RDC) :
 Éviter les naissances prématurées ;
 Expliquer l’hygiène de vie (pour diminue les infections) ;
 Habitudes alimentaires comme tabac, alcool, si Menace d’accouchement prématuré (on doit faire une
tocolyse afin d’éviter la césarienne) ;
 Prévenir l’asphyxie fœtale.
- Maturation pulmonaire fœtale : à côté de la tocolyse, on donne les glucocorticoïdes :
 Betaméthasone : qui stimule les pneumocytes 2 et permettant la sécrétion des phospholipides qui
constituent le surfactant).
 Betaméthasone (célestène).
 Posologie : 12mg en intramusculaire chez la mère, 1 à 2 × sur 24heures d’intervalle effet maximale,
12heures après 1ère injection durée d’action, par deux doses 8 à 10 jours
 Indication : 24 semaines d’aménorrhée à inférieure 35 semaines d'aménorrhée.
 Contre-indication : chorio-amniotite prouvée.
 Traitement curatif : volet symptomatique
- Non-spécifique : lutter contre les troubles neurologiques et métaboliques
 Eviter l’hypoglycémie et hypoxie par contrôle de la température, de la glycémie et de la tension
artérielle.
 Lutter contre le refroidissement car il détruit le surfactant et augmente métabolisme : méthode de peau
à peau, lit chauffant et/ou couveuse.
 Eviter l’infiltration hydrique.
- Spécifique = pression positive en fin d’expiration (PEP) :
 Ventilation mécanique/assistance ventilatoire :
 Par voie nasale → nCPAP ;
 Par voie endotrachéale (intubation) : Intubation se limite au niveau de Carina (bifurcation de deux
bronches).
 Traitement étiologique : surfactant exogène : deux doses avec intervalle de 24heures
Complication : deux types :
 Spécifique :
- Pulmonaires : aigues (liées à la ventilation mécanique, pneumothorax, emphysème interstitiel,
pneumomédiastin ;
- Chroniques (dysplasie broncho-pulmonaire).
 Non-spécifique :
- Liées à la prématurité et à l’instabilité hémodynamique → hémorragies sous-épendymaire et
intraventriculaire, leucomalacie périventriculaire.
- Liées à l’hyperoxie → rétinopathie.
Le surfactant
Action : sommation du surfactant ; transport d’électrolyte ; processus de prolifération et de réparation de la structure

épithéliale alvéolaire.
On a deux enzymes qui interviennent dans la sommation du surfactant :
- 22 à 35 Semaine d’aménorrhée : par la méthyl-transférase (enzyme fragile)
- Supérieure à 35 Semaine d’aménorrhée : par la lécithine-transférasse (enzyme stable et résistant aux conditions
locales).
La sommation du surfactant dépend en plus des facteurs suivent :
- Facteurs hormonaux : glucocorticoïdes ; hormones thyroïdiennes ; œstradiol.
- Facteurs de croissances : épidermal Growth factor ; fibro blast pneumocyte factor.
Le surfactant est secrété par exocytose dans la lumière alvéolaire.
Composition :
- Lipides (90%) : di-palmitoyl-phosphotidyl-choline (DPPC, 2 pôles) : composant principal
- Protéines (10%) : hydrophiles (protéines de surfactant A et D) ; hydrophobes : (protéines de surfactant B et C).
Types de surfactant :
- Animaux : à partir des porcs et bovins ;
- Somatiques.
Administration :
- Il faut être sûr du diagnostic ;
- Administration par voie intrachéale à travers une sonde d’intubation positionnée au-dessus de la carène pour
permettre l’oxygène d’aller dans les deux bronches.
Indication : toute situation de déficit de moyenne et /ou de qualité du surfactant
Posologie :
- Dose initiale : 100 à 200mg/kg en intratrachéale (maximum 400mg) ;
- Dose supplémentaire, entre H24 et H48 de vie = 100 à 200mg/kg (max 400mg).
Effet secondaire : hypoxie, bradycardie par effet vagal, hémorragies ultra-pulmonaire.
B. Autres pathologies du surfactant

1. Protéinase alvéolaire pulmonaire (PAP)
2. Déficit en protéine SP-B
3. Déficit en protéine SP-C
4. Déficit en ABCA3
a. Protéine d’alvéole pulmonaire

Consiste à un excès de sommation ou un défaut de recyclage du surfactant suggéré par une intra-alvéolaire de matériel
lipoprotéique.
Il en existe 2 formes :
01. Primitive d’origine génétique (rare) : ici on a le déficit fonctionnel en macrophage associé à un déficit en
granulocyte-macrophage-colony-stamulating-factor (GM-CSF), une cytokine impliquée dans la croissance et
activation des macrophages.
02. Secondaire : destruction des macrophages consécutive à un déficit immunitaire congénital ou acquis,
homéopathies (leucémies myéloïdes), infection à pneumocystis carinii, anémie sidéroblastique, intolérance au
protéines dibasiques.
Epidémie :
 Âge de début chez l’enfant : 2 et moins de 3 mois ;
 Âge moyenne de diagnostic : 15 mois (3 semaines – 6mois).
Diagnostic : clinique, TDM thoracique, LBA
Clinique :
a. Asymptomatique : découverte fortuite

b. Symptomatique :
 Détresse respiratoire en dehors de la période néonatale précoce ;
 Râles crépitants ;
 Hippocratisme digital : car la détresse respiratoire a duré (doigts en baguette/bouder) ;
 Oxygéno-dépendance ;
 Retard staturopondéral.
Paraclinique :
 Rx thorax : syndrome interstitiel ; comblement alvéolaire
 TDM : syndrome interstitiel : verre dépoli ; comblement alvéolaire ; pas de fibrose
 Syndrome interstitiel :
 Aspect réticulo-micronodulaire
 Aspect en verre dépoli + épaississement des cloisons interlobulaires avec aspect d’un dallage
polygonal irrégulier = Crazy paving.
 Syndrome de comblement alvéolaire
 Pas de fibrose.
 Autopsie
 EFR (exploration fonctionnelle respiratoire) : trouble ventriculaire obstructif et diminution de DLCO (capacité
de diffusion du monoxyde de carbone).
 Lavage broncho alvéolaire (LBA) avec biopsie transbronchique : nécessité d’une fibroscopie :
 Aspect laiteux du liquide recueilli ;
 Aspect sale de l’étalement sur lame ;
 Macrophages spumeux contenant des vacuoles PAS+ ;
 Matériel extra-macrophagique PAS +.
Traitement :
 Ici le surfactant ne pose pas de problème de sommation mais d’élimination des débris de surfactant.
 Le traitement est symptomatique
 On fait les lavages bronches alvéolaires stérotifs :
- Fibroscopie bronchique sous anesthésie générale
- Patient en décubitus latéral du côté à traiter.
Evolution
 À court et moyen terme : inefficacité et les patients restent oxygénodépendant ou amélioration parfois.
 À long terme : décès (surtout le primitif) ou parfois amélioration (secondaire par correction de la cause sous-
jacente).
b. Déficit en protéine de surfactant B

 Définition : Pathologie alvéolaire caractérisée par défaut de sommation du surfactant. La qualité du
surfactant n’est plus bonne par manque de cette protéine = collapsus alvéolaire = compromettre l’hématose.
 Epidémie : décrite au Kurdistan
 Diagnostic : clinique + paraclinique
 Radio de Thorax et TDM radiologique
Infiltrats alvéolaires diffus
Collapsus alvéolaire
Bronchogramme aérien
Infiltrat réticulaire
 Biopsie pulmonaire  Etude moléculaire et immuno-histochimique.
 Clinique :
- Exprimer uniquement par les sujets porteurs de la mutation à l’état homozygote, les hétérozygotes étant
asymptomatiques et indemnes d’atteinte pulmonaire.
- Détresse respiratoire néonatale immédiate
 Evolution : souvent rapidement létale.
 Traitement :
- Symptomatique : lavage broncho-alvéolaire (LBA) et ventilation artificielle, surfactant exogène et
corticothérapie inefficaces ;
- Étiologique : greffe pulmonaire.
 Evolution : vers le décès en l’absence d’une greffe pulmonaire.
Rappel embryologique
L’appareil respiratoire se forme à partir du diverticule respiratoire = excroissance de la partie ventrale (antérieure) à la
partie caudale de l’intestin antérieur (= segment supérieure de l’intestin primitif) à la 4ème semaine.
Le diverticule respiratoire = 2 crêtes œso-trachéales qui en fusionnant = septum œsophago-trachéal.
Ce septum divise la partie caudale de l’intestin antérieure en deux parties :
- Une ventrale = bourgeon trachéobronchique
- Une dorsale = œsophage Les 2 ne communiquent plus
que par l’orifice laryngé
Les voies aériennes respiratoires se formant de la sorte :
01. Les voies hautes : larynx formé à partir de l’intestin pharyngien (portion céphalique de l’intestin antérieur) et de 4
et 6 arcs branchiaux.
02. Les voies basses : trachée → bronches → bronchioles pulmonaires.
Le bourgeon trachéobronchique → structure médiane = trachée + 2 bourgeons bronchiques. Vers la 5ème
semaine, le bourgeon gauche donne 2 bronches lobaires gauches et le bourgeon droite donne 3 bronches
lobaires droites. Chaque bronche lobaire subit des divisions dichotomiques (17ème ordre des bronchioles
terminales) et environ 6 autres par des divisions dichotomiques ont lieu après la naissance jusqu’à 2ans et ainsi
les poumons atteignent leur forme et maturation définitives.
ASTHME
De la physiopathologie à la crise suivie d’un traitement de fond en passant par l’étiologie
1. Etiologie : l’asthme est la maladie inflammatoire bronchique chronique la plus fréquente chez l’enfant.
Etiologies diverses :
- Allergie : étiologie la plus fréquente notamment chez l’enfant plus grand (supérieur à 4ans). Elle suppose
un terrain atopique (asthme, dermatite atopique, pollinose, allergie alimentaire) personnel ou familial
- Autres : virus, pollution (tabac, poussière de bois, automobile, …) pour souvent inferieure à 4ans
2. Physiopathologie : inflammation bronchique sous tendant une hyper réactivité bronchique (bronchospasme) +
hypersécrétion de mucus → obstruction bronchique (partielle ou totale).
Si totale → risque de décès.
1ère phase : phase de sensibilisation :
L’allergène : l’organisme réagit via le système innée (leucocytes, cellules dendritiques qui vont phagocyter ces
cellules), les cellules dendritiques transmettent l’info aux lymphocytes T encore naïfs. Ces derniers se
différencient en Lymphocytes TH2 et sécrètent les cytokines (Interleukines 4, 9, 13) qui stimulent les
Lymphocytes B qui se différencient en plasmocytes qui secrètent les immunoglobulines E spécifiques de
l’allergène. Les Immunoglobulines E se fixent sur les cellules (mastocytes, basophiles et les éosinophiles s’est
longtemps après).
2ème phase : phase de réaction
(Les immunoglobulines E vont reconnaitre l’allergène (2ème fixation) → dégranulation des cellules cibles et il y a
des médiateurs néo et préformés qui vont agir suivant les préformés (histamine et aussi la tryptamine) → réaction
inflammatoire à la base de l’asthme. D’où nécessité d’une prise en charge.
Lorsque le processus évolue, les médiateurs néoformés dont les cytokines qui ont deux missions :
- Chimiotactisme des cellules vers le site infl.
- Erythropoïèse, formation des éosinophiles augmente et plus les préformes
- Entretien de la réaction inflammatoire Et si l’infl se fixe, on a une fibrose
- Bronchopneumopathie obstructive.
3. Asthme du nourrisson
Enfant d’âge inférieur ou = à 36 mois , 2 raisons :

a. La phase d’alvéolaire se poursuit jusqu’à 2ans : 300 millions d’alvéoles et ce processus entrave à
l’alvéolisation.
b. C’est à 36 mois que l’asthme du nourrisson se stabilise (elle commence à guérir vers 36 mois).
Comment le définir ? il y a 3 modalités :
a. 3e épisode de bronchiolite aigue : le nourrisson siffle.
b. 2e épisode de bronchiolite aigue chez un nourrisson d’âge supérieur à 10 mois avec antécédent personnel
ou familiale d’adopter et répondant favorablement au bronchodilatateur (par exemple la ventoline).
c. Persistance de sibilants au décours d’une bronchiolite aigue (happy wheezer).
4. Epidémiologie
- Il y a un retentissement sur le développement staturopondéral, affectif, la vue de famille du fait des
symptômes nocturnes (toutes les nuits : 2 enfants sur 5), la scolarité (absentéisme) et activité sportive
baisse ;
- Tout ce qui siffle n’est pas = à l’asthme ;
- Asthme non allergique : guérison entre 3 et 6 ans.
5. Clinique
L’intensité des signes est corrélée au niveau ou stade de l’inflammation : toux, dyspnée ou essoufflement,
sibilants/wheezing.
On a deux types de tableau atypique :
a. Crise : on a 3 formes (le point commun est la toux répétée et sibilante).
- Légère : il n’y a pas de polypnée, saturation en oxygène supérieure à 95, score de PRAM : 0 à 4 ;
- Modérée : polypnée et activité physique limitée, saturation en oxygène 90 à 95%, score de PRAM, 5 à
2;
- Sévère : sibilants rares ou même absents, murmures vésiculaires diminués ou abolir, polypnée accrue
(pour corriger son hypoxie), activité physique impossible (même parler), saturation en oxygène
inférieure à 90 et PRAM 9 à 12.
b. Tableau atypiques ou asthme méconnue
- Correspond à des symptômes suivant isolés, exprimés lors d’une augmentation des besoins
ventilatoires (effort, environnement pauvre en oxygène).
- Symptômes respiratoires variables : toux essoufflement oppression ou serrement thoracique,
sibilants.
Score de PRAM, quatre éléments vont de 0 à 3
- Tirage sous-sternal : 1 = discret, 2 = modéré, 3 = important/sévère ;
- Tirage inter et sous costal ;
- Murmures vésiculaires (diminués ou pas) : 0=bon, 1=léger, …
- Saturation en oxygène
Si score : (0 à 4 : légère ; 5 à 8 : modéré ; 9 à 12 : sévère) = crise.
C’est pour une évaluation objective.
6. Exploration
 En passe aigue : ça ne sert à rien sauf devant ce cas :
- Coexistence d’une fièvre ;
- Association d’une pathologie sous-jacente ;
- Ou d’une comorbidité ;
- Crise d’asthme sévère.
RX thorax et biologie infl. Ionogramme sanguin (risque, K+ diminue) + gaz du sang artérielle (si crise sévère).
 En dehors de la phase aiguë : Rx thorax ; EFR ; monoxyde d’azote expiré ; Bilan allergologique.
7. Traitement
a. Crise
- Juguler la crise : bronchodilatateur de courte durée d’action dans la crise légère.
- Bronchodilatateur de courte durée d’action et corticothérapie dans la crise modérée et sévère.
- Prévention : Mesure environnementale : Lutte contre la pollution (aéré, éviction du tabagisme),

prévention des infections et des allergènes.
- Traitement de fond :
 Corticothérapie inhalé essentiellement les anti-leucotriènes, théophyllines.
 Indication : crise d’asthme modérée et sévère.
b. Tableau atypique
- Le traitement de cette forme suit les mêmes modalités que le traitement des fonds
- Nécessité de recourir et dans tous les cas à un bronchodilatateur de courte durée d’action pendant 10
jours.
c. Médicaments utilisés
1. Dans la crise d’asthme
1.1. Bronchodilatateur de courte durée d’action :
 Salbutamol (ventoline) :
 En spray : 1 Bouffée/2kg de poids (max 15 bouffées) en dose d’attaque toutes les 20 minutes
en 1 à 2heure puis relais 2 bouffées 4 fois par jours pendant 10jours.
 En nébulisation : 0,10 à 0,15 mg/kg toutes les 20 minutes en 1 à 2heures puis toutes les 3 à
4heures en fonction de la réponse thérapeutique.
 En dose unitaire : donner 2,5 mg toutes les 20 minutes pour enfant de poids inférieur ou égal
à 20kg et 5mg toutes les 20 minutes pour un poids supérieur à 20 kg.
Il faut ajouter du serum physiologique pour que le volume soit égal à 4ml car risque de perdre
une partie du produit si ceci n’est pas fait.
 Terbutaline (bricanyl) = alternative au Salbutamol
 En inhalation : 1 dose/2kg de poids (maximum 15 doses) en dose d’attaque toutes les 20
minutes en 1 à 2heure puis relai par 2 doses x 4/jour pendant 10 jours. Nécessité d’une
coopération active. A éviter en cas de crise et chez enfant moins âgé (moins de 10 ans).
 En nébulisation : 0,10 à 0,15 mg/kg (confère salbutamol) ou 2 gouttes/kg (mur 8 gouttes)
toutes les 20 minutes en 1-2heures puis toutes les 3 à 4heures en fonction de la réponse
thérapeutique.
 Ipatropuim (atrenent)
 Anticholinergique indiqué dans la crise d’asthme sévère, en association au bronchodilatateur
de courte durée d’action (βCA) posologie, 0,25mg par nébulisation : 1x/2 nébulisations de βCA.
 Corticoïdes
 Betaméthasone (célestène) : 10 à 15 gouttes/kg/jour voies orale en une fois pendant 5jours ;
 Prednisolone (solupred) : 1 à 2mg par kg par jour (maximum 60mg) par voie orale en une
fois pendant 5 jours ;
 Méthylprednisolone : 0,5mg par kg pendant 6 heures en IVDL.
Indications : formes et modalités d’administration :

1. Crise d’asthme légère
 Soit Aérosol doseur en spray (AD) et par chambre d’inhalation avec témoin ou valve
inspiratoire ;
 Soit Autohaler en inhalation et par coopération active.
2. Crise d’asthme modérée et sévère
 Nébulisation (aérosol)
 Traitement de fond
Classification de la sévérité avant traitement de l’asthme de l’enfant

Stades Asthme intermittente Asthme persistant Asthme persistant sévère
Temps Asthme léger = bénin Léger à modéré
Symptômes diurnes Inférieur à 1 jour par semaine 1 à 2 jours par semaine Supérieur à 2jours par semaine
Symptômes nocturnes Supérieur à une nuit par mois une à 2 nuits par mois Supérieur à 2 nuits par mois
Retentissement sur les Non légèrement important
activités quotidiennes
Béta-2 mimétiques de Inférieur à 1 jour par semaine 1 à 2 jour par semaine Supérieur à 4 jour par semaine
courte durée d’action
Exacerbations 0 à 1 dans l’année Supérieur à 2 sur les 6 derniers mois
A ces trois stades de sévérité, il convient d’ajouter l’asthme intermittent sévère qui est défini par la survenue
d’exacerbations fréquentes, viro-induite sans symptôme intercritique. (Enfant de moins de 36moins).
Indication du traitement de fond :

- Cadre d’une crise d’asthme modérée
- Cadre d’une crise d’asthme sévère
- Asthme persistant (léger, modéré, sévère)
Quelles molécules choisies ?
01. Corticothérapie inhalée en général :
 Corticothérapie seul ou associé au βLA (bronchodilatateur de longue durée d’action).
02. Traitement alternatifs

 Théophylline (beaucoup d’effets, faire attention)
 Anti-leucotriène (Montelukast = Singular)
Facteurs de mauvais contrôle de l’asthme (à recherche avant toute modification du traitement) :
- Mauvaise observation thérapeutique ;
- Technique d’administration inhalée (chambre d’inhalation pour le plus petit ou bouteille et apprendre les
techniques chez enfants + gel) ;
- Défaut au niveau du matériel d’administration ;
- Persistance dans l’environnement d’un facteur de pérennisation de l’infl (pollution, allergène) ;
- Comorbidité (Reflux gastro œsophagien, obésité, infection ORL, défaut immunisant etc.).
Fréquence des AVC par apport à la prise en charge initiale : À 1mois et en cas de succès, à 3 mois, à 6 mois et 12
mois. Si Asthme non contrôlé, chercher une explication avant de penser à réajuster le traitement. Revoir le patient au bout
d’un mois.
Bilan paraclinique, Rx thorax, DEP, EFR, monoxyde d’azote, bilan allergologique (= enfant d’âge supérieur à 3ans).
La prise d’antiinflammatoires non stéroïdiens n’est pas une contre-indication absolue. (Dans la maladie de Widal, il y a
excès de leucotriènes entrainant une inflammation).
Diagnostic différentiel ou faux asthmes
Tout ce qui siffle peut ne pas être de l’asthme :
1) Nourrisson d’un an, dyspnée + sibilants  Rx thorax ombre trachéale rétrécie.
 Examen de référence : fibroscopie trachéobronchique.
 Diagnostic : sténose trachéale congénitale.
2) 2ans, dyspnée plus ou moins sibilants  Rx thorax, hyper clarté pulmonaire gauche avec déviation du médiastin.
 Examen de référence : TDM thoracique.
 Diagnostic chez le nourrisson et grand enfant : kyste bronchogénique sous-carinaire avec compression de
l’extrémité inférieure de la trachée.
3) 4ans, dyspnée + sibilants  Rx thorax élargissement du médiastin supérieur avec déviation de la trachée à
gauche.
 Diagnostic : adénopathie latéro-trachéale.
4) 5ans dyspnée + sibilants
 Rx : hyper clarté pulmonaire (souvent systématisée).
 Diagnostic : emphysème lobaire géant.
5) 15 mois, dyspnée et sibilants
 Rx : opacité pulmonaire lobule supérieur droite
 Examen de référence : fibroscopie bronchique.
 Diagnostic : granulome endo bronchique à Mycobacterium avium.
6) 8ans, dyspnée, fièvre, diminution des murmures vésiculaires apparus après 6 mois de traitement pour asthme.
 Examen de référence : fibroscopie bronchique.
 Diagnostic : Corps étrangers
 Autres diagnostics différentiels possibles :
- Chez les adolescents : Syndrome d’hyperventilation, discordance des cordes vocales, toux psychogène.
- À tout âge : mucoviscidose, laryngite, insuffisance cardiaque., reflux gastro œsophagien, dyskinésie
ciliaire, artère pulmonaire à trajet normal.
Exploration fonctionnelle respiratoire = EFR

a. Définition et intérêt
- Étude de la fonction respiratoire.
- Analyse physiopathologie de la maladie respiratoire.
- Mesures quantitative des troubles fonctionnels liés à une maladie respiratoire donnée pour suivre son
évolution et guider le traitement.
- Suivi longitudinale pour évaluer le retentissement d’une maladie donnée sur le développement pulmonaire.
- Contribue au diagnostic.
b. Outils utilisés
- Spirométrie : méthode de détection du tr. Bronchique obstructif de son niveau de sévérité et de sa
réversibilité.
- Pléthysmographie : étude réalisée dans une cabine fermée et destinée à mesurer les v pulmonaires et les
P. respiratoires. Examen plus précis que la spirométrie
- Analyseur du NO expiré
- SAT uromètre : évaluation de l’hématose.
L’enfant noir ventile un peu plus vite que l’enfant blanc.
c. Indication
 Pathologies respiratoires :
- En période néonatale : DBP, séquelles graves, autres ;
- Asthme ;
- Mucoviscidose ;
- Toux chronique ;
- Fibrose pulmonaire etc.
 Pathologie d’origine générale :
- Maladies neuro musculaires ;
- Myopathies ;
- Déformation thoraciques et rachidiennes ;
- Drépanocytose.
d. Contre-indications
 Absolues :
- Pneumothorax en cours ou récent ;
- Hémoptysie évolutive ;
- Acte chirurgicale pleuropulmonaire récent ;
- Tuberculose bacillifère ;
- Crise d’asthme sévère.
 Relatives :
- Inf. broncho-pulmonaire ;
- Impossibilités d’effectuer les manœuvres (douleurs, fatigue, …).
e. Condition de réalisation
- Coopération active attendue.
- Si enfant jaune ou peu coopérant : CRF, résistance respiratoires, test de réactivité et réversibilité.
- Chez le nouveau née et nourrisson : aucune coopération attendue ; examen réalisable uniquement
pendant le sommeil spontané ou induit la plupart du temps par sirop de choral après vérification de C.
- Surveillance spécifique et C.
f. Paramètres évalués dans l’asthme
- Volumes pulmonaires statiques :
- Volumes Dynamiques ;
- Débit expiratoire forcé ;
- Résistances respirateurs ;
- Echange gazeux et diffusion alvéocapillaire ;
- Saturation ;
- Monoxyde azote ;
- Réactivité bronchique.
01. Volumes et Capacités pulmonaire statiques :

 VT : volume courant /Volume gazeux inspiré et expiré au cours d’une respiration normale ;
 VR : volume gazeux restant dans les poumons après une expiration forcée (V non mobilisable) ;
 VRE : volume gazeux maximal que l’on peut exprimer après une expiration normale ;
 VRI : volume gazeux maximal que l’on peut inspirer au-delà d’une inspiration normale ;
 CV : somme des volumes mobilisables uniquement ;
 CRF : capacité résiduelle fonctionnelle ;
 CPT : capacité pulmonaire Totale (CV+VR).
02. Dynamiques :
 CVF
 VEMS
𝑉𝐸𝑀𝑆
 𝐶𝑉𝐹 = 𝐼𝑛𝑑𝑖𝑐𝑒 𝑑𝑒 𝑇𝑖𝑓𝑓𝑒𝑛𝑒𝑎𝑢
 VIMS
03. Débits expiratoires forcés (permet de situer le niveau de l’obstacle)
 Evaluent les mobilisés en fonction du temps ;
 Informent sur les petites bronches ;
 Méthode d’étude : manœuvre expiratoire forcée//CVF.
04. Résistance respiratoire
 Chez un enfant on peut se baser sur ça pour dire s'il y a obstruction.
05. Saturation
 Normale : Saturation en oxygène supérieure 94%
06. Monoxyde d’azote = Monoxyde d’azote expiré
 Renseigne sur l'existence d'une inflammation
07. Réactivité bronchique : faire attention et posséder toujours la ventoline à côté.
 Serum physiologique si c'est bon alors on donne la méta-choline.

 Meta choline : on commence à des doses faibles a 800microgramme.
Tout le monde est sensé montrer des signes d'obstruction en cas d’asthme si non penser à un autre
diagnostic.
Indication : Toux chronique.
 Monoxyde d’azote = monoxyde d’azote expiré : renseignement sur l’existence d’une inflammation.
Renseignements au cours d'une exploration fonctionnelle respiratoire ou EFR :

 Syndrome restrictif = CV et CPT inférieur à 80% de la valeur attendue
 Distension pulmonaire = CR est élevé
 Syndrome obstructif :
01. Obstruction bronchique proximale :
𝑉𝐸𝑀𝑆
 rapport 𝐶𝑉𝐹 = 𝐼𝑛𝑑𝑖𝑐𝑒 𝑑𝑒 𝑇𝑖𝑓𝑓𝑒𝑛𝑒𝑎𝑢 ;
 Critère pathologiques <80% de la valeur attendue, mesure très faible, mais peu sensibles dans l'asthme
(peut être tardifs) ;
 Noté bien : VEMS = volume expiatoire maximum pendant la 1ère seconde.
02. Obstruction distale :
 DEP moins de 80% de la valeur attendue ;
 DEM (débit (DEM25, DEM75) expiratoire maximal médium).
PNEUMONIE
Selon l'agent causal, on a :
1. Pneumonie atypiques à mycoplasmes pneumoniae
- Affection atteignant généralement les enfants d'âges scolaires ;
- Effet par inhibition de l'action des cils, destruction cellulaire, réponse inflammatoire, Œdème, hypersécrétion
sous muqueuses et disséminant dans les voies respiratoires inférieures ;
- Toux sèche ;
- Début progressif avec douleur thoraciques ;
- Atteinte fréquente des voies respiratoires supérieures ;
- Conjonctivite souvent associé ainsi que quelques éruptions cutanées (macules, bulles).
- Clinique : bronchiolite ou bronchopneumonie ou pneumonie
- Rx thorax : atteinte pulmonaire (plus ou moins pleurésie)
- Traitement : symptomatique, Antibiotiques (macrolides : érythromycine, clarithromycine et Azithromycine),
pas les bétalactamines
Le mycoplasme a la capacité d’inhiber l’action des compléments qui deviennent rigides d’où facilité de migration
de ce germe des bronchioles vers les alvéoles et même vers la plèvre d’où la pleurésie.
R/
► Érythromycine (abboticine® ; érythromycine®) ;
► Clarithromycine : 2prises (Zeclar ; binoclar) 250mg, 500mg, Dose maximale = 500 à 1000mg/jours
pendant au maximum 10 jours.
2. Pneumonie interstitielles diffuses

Définition : Atteinte interstitielle due à la diffusion des germes.
Etiologie : agents viraux ; pneumocystis carinii ou jirovecii (en cas de basse de l’immunité)
Symptômes :
- Insuffisance respiratoire progressive (trouble de diffusion alvéolo capillaire par emphysème médiastinal
et pneumothorax).
- Conjonctivite associée (chlamydia trachomatis).
ces germes ont une diffusion élevée et un pouvoir perforant élevé d’où l’inflammation  diminution de
l’expansion pulmonaire par atteinte interstitielle. D’où Détresse respiratoire  insuffisance respiratoire. Ce type
de pneumonie est dangereux.
Emphysème = présence de l’aire mort dans une voie respiratoire. Il y a risque que cet air perfore la plèvre 
pneumothorax.
Donc l’emphysème est dans le poumon et le pneumothorax dans la plèvre.
Diagnostic :
- En général, il est radiographique
 On voit une atteinte interstitielle
 Image radiographique du thorax : images de milliaires, infiltrats réticulo nodulaires, pneumothorax,
emphysème médiastinal.
- Hémogramme : hyper leucocytose à prédominance neutrophilique (pneumocystis jirovecii) et
éosinophilique supérieure à 4% chez l’enfant (chlamydia).
- Examen de confirmation : culture des sécrétions bronchiques.
Traitement :
- Macrolide (érythromycine) : guérison rapide de l’infection à Chlamydia trachomatis.
- Bactrim (pendant minimum 21 jours à forte dose) + si pneumocystis jirovecii.
3. Syndrome de détresse respiratoire aiguë :

 Il est rare mais il existe.
 Il fut décrit pour la 1ère fois en 2003 causée par le coronavirus muté (chine, Vietnam).
 Transmission : l’air, l’eau potable, selles et dispositifs de climatisation.
 Incubation : 2 à 7 jours (12 jours).
 Symptômes : fièvre élevée, toux sèche, détresse respiratoire, maux de gorge, céphalées, douleurs
musculaires, anorexie, parfois trouble de la conscience, diarrhées, lésions cutanées, malaise général.
 Complication : rénale et défaillance multi organique
 Mortalité : 3 à 40 %, si dysimmunité 60 à 80%
 Diagnostic : d’abord l’épidémiologie + signes généraux.
 Radiographie du thorax : signes de pneumonie virale atypique.
 Traitement :
 Préventif : +++.
 Curatif :
 Le traitement curatif n’existe pas ;
 Ces malades sont souvent prises en charge en soins intensifs ;
 Ribavirine améliore un peu le pronostic.
4. Pneumonie à pneumocoque
 Maladie causée par le streptococcus pneumoniae.
 Ce genre crée un œdème local qui favorise la prolifération des germes, dissémination dans les tissus
adjacents de proche en proche d’où atteinte focal lobaire (l’atteinte est systématisée) en général. Il atteint
l’alvéole et le parenchyme sous-jacent. D’où les manifestations ne sont pas immédiates, il faut environ trois
jours.
 Clinique : toux sèche, polypnée, fièvre élevée en plateau parfois herpes naso-labial (la douleur peut s’irradier
vers le cou, tableau pseudo méningé ou au niveau abdominal  tableau pseudo appendiculaire) (type I),
repos hydratation, fruit, pas d’antibiotique.
a. Point de côté (chez le grand enfant), par inflammation du parenchyme d’où corticoïdes nécessaire.
b. Le tableau pseudo méningé ou pseudo appendiculaire ou ballonnement (souvent au niveau
épigastrique) abdominal est parfois présent.
 Exemple physique : Signes cardinaux de la pneumonie :
 Élévation de la transmission des vibrations vocales palpation au niveau des espaces intercostaux.
 Percussion : Sub-matité ou matité.
 Auscultation : Fins râles crépitants en fin d'inspiration.
 Auscultation : Souffle tubaire ++ (pathognomonique).
 Diagnostic :
- RX thorax : opacité dense homogène systématisée (segmentaire ou lobaire) avec broncho gramme
aérique (ce bronchogramme disparaît en cas d'épanchement liquidien).
► Si opacité homogène, systématisée : pneumonie.
► Si opacité non-homogène, non-systématisée : bronchopneumonie.
- Hémogramme, hyper leucocytose avec prédominance neutrophilique, tests inflammatoires (CRP, VS,
procalcitonie).
 Traitement :
- Amoxycilline
- Amoxy-Acide clavulanique ;
- Céphalosporine plus ou moins : Gentamycine ;
- Pénicilline G (50000 à 100000 unité internationale par kg en intraveineuse) : résistance +++.
Durée : 7 jours à 14 jours.
À de courte durée si syndrome de condensation + Point de côté.
Vaccin :
► Prevenar (6ème semaine, 10ème semaine),
► Vaccin Pneumo 23.
5. Pneumonie staphylococcique
Définition
- C’est une maladie grave due aux S. aureus.
- Souvent porte d’entrée cutanée (à rechercher).
- Extension très rapide.
- Age de prédilection, nourrisson de 3 à 6 mois.
Symptômes : toux, fièvre, détresse respiratoire d’installation rapide.
Clinique
- Syndrome infectieux est sévère + fièvre élevée.
- Ballonnement abdominal domine souvent le tableau en association avec une détresse respiratoire sévère.
- Auscultation râles sous crépitants, parfois le syndrome d’épanchement.
- Parfois lésions cutanées.
Physiopathologie
Il créée une nécrose de l’épithélium respiratoire. D’où larges phages d’opacités non-homogènes, rapidement
extensives, nécrose hémorragique, pneumatocèles, empyème, parfois fustuiles (Sous-cutané : crépitation
neigeuses sous cutanées).
Diagnostic
- Rx thorax : opacités parenchymateuses arrondies, atteinte pleurale, bulles parenchymateuses, image
hydro-aérique (abcès) ;
- Hémogramme : hyper leucocytose à pied neutrophilique parfois leucopénie.
Traitement
- Antibiotique : bactéricide + staphylocoque pénicilline résistant (exemple : floxapen, lincocin…)
- Traitement : symptomatique selon le cas, exsufflation (en cas de pneumothorax), drainage.
6. Pneumonie à Haemophilus influenzae

Nécrose de la muqueuse trachéo bronchique, œdème, exsudat, plages hémorragiques, extension au niveau du
septum inter alvéolaire, vaisseaux lymphatiques et épanchement pleural. Ici la nécrose est importante que la
pneumonie staphylococcique.
Clinique
- Fièvre élevée, polypnée, toux fréquente associée aux signes de lutte.
- L’auscultation pulmonaire met en évidence des râles sous-crépitants.
- L’association avec une infection ORL est fréquente (Otite moyenne aiguë, rhinopharyngite).
Diagnostic
- Rx thorax : lésions de broncho pneumonie ou interstitielle, parfois atteinte pleurale minime.
- Hémogramme : hyper leucocytose à pied neutrophilique.
Traitement
- Céphalosporine de troisième génération : 50 à 100mg/kg en intraveineuse
- Amoxycilline-acide clavulanique. 180 mg/kg/jour.
- Vaccin : anti Haemophilus influenzae
Noté bien : L’Haemophilus est résistant à l’ampicilline car 12% sécrètent une enzyme qui dénature
l’antibiotique : -lactamase.
7. Pneumonie
 Pneumonie bénigne (non-grave) : toux ou difficulté respiratoire plus ou moins polypnée (supérieur ou égal à
60 si 2 mois, supérieur ou égal à 50 si 2 à 12 mois, supérieur ou égal à 40 si 12 mois à 5ans).
 Pneumonie grave : toux, difficulté respiratoire plus ou moins un des signes (tirage sous-sternal, battement
aile du nez, geignement expiratoire).
 Pneumonie très graves : toux, difficulté respiratoire plus ou moins un des signes (cyanose, incapacité de
boire ou manger un repas suivi de vomissement, convulsion ou léthargie, inconscience, détresse
respiratoire).
Traitement :
 Pneumonie non-grave : prise en charge à la communauté ou traitement ambulatoire : avec amoxicilline
50 mg/kg en 2 prises/jours/pendant 5jours.
 Pneumonie grave et très grave : référer et hospitaliser, critères d’hospitalisation, sepsis, âge inférieur à
6 mois, intolérance digestive, diarrhée, détresse respiratoire (diminution de la saturation en oxygène),
maladie sous-jacente, échec du traitement ambulatoire et problèmes sociaux.
 Autres mesures : Oxygénothérapie au besoin, aération des maisons, utilisation des foyers améliorés.
Tuberculose chez l'enfant

Définition
Maladie infectieuse, contagieuse, due au microbe tuberculosis. Ou Bacille de Koch parfois lorsqu'on a un terrain débilité,
elle peut être due à d'autres mycobactéries atypiques (mycobacterium avium, bavis, africanum).
Complexes mycobactéries = toutes les mycobactéries pathogènes à l'homme.
Pathologie
- Transmission par gouttelettes de salives infectant.
- Incubation en générale 1mois mais peut aller jusqu'à 2 à 10 semaine.
- Infection des poumons lésion parenchymateuse qui par atteinte de lymphatique va s'accompagner d'une
atteinte des ganglions hilaires → complexe primaire : primo-infection (1er contact du Bacille de Koch avec le
parenchyme pulmonaire.
- Évolution du complexe peut entrainer → calcification (complexe de GHON).
- Réactivation des germes dormants de la primo-infection = Tuberculose de grands enfants et adolescents.
Clinique
1. Tuberculose lente
 (80 à 90% de cas) pas de symptômes. Elle concerne les personnes ayant été en contact avec des patients
tuberculeux.
 Un signe = test tuberculinique positif (IDRT), ou interféron gamma positif (quantiferon, TB-Spot), mais pas
de symptômes.
 Traitement : chimio prophylaxie RM (Rifampicine-Isoniazide) pendant trois mois, puis vacciner au BCG.
Noté Bien : le BCG est donné après 3 mois car le traitement peut inactiver le vaccin
2. Tuberculose maladie
 Formes atypiques, (10 à 20%des cas)
 Test tuberculinique +
 Présence des signes et différents tableaux cliniques :
- Typho-bacillose de Landouzy : fièvre 39 à 40°C restant en plateau, asthénie et splénomégalie).
- Érythème noueux : nodules douloureux rouges violacées enchâssés dans la peau (face antérieure des
jambes, face postérieure des avant-bras)
- Kérato conjonctivite phlycténulaire : tâches grises ou jaunes au niveau de l'œil centrée cornée et sclérotique
+ parfois avec hyper vascularisation)
- Formes discrètes = Tuberculose maladie.
Un ou plusieurs signes : 3A et 3T : température, stagnation pondérale, amaigrissement, toux, anorexie,
transpiration, asthénie, pneumonie ne répondant pas au traitement non spécifiques ....
 La liaison primaire peut donner : granulome endobronchique, fistulisation dans une bronche, détresse respiratoire,
augmentation du volume des ganglions médiastinaux, compression de la trachée / bronches si trachée, stridor.
Une primo infection peut donner deux conséquences :
a. Méningite tuberculeuse : signes méningés très francs (raideur nuque massive) parfois atteinte des nerfs
crâniens, séquelles ++)
b. Miliaire tuberculeuse
- Fièvre élevée 39 à 40°C, 3 à 6 mois après la primo-infection.
- Asthénie intense, anorexie perte pondérale.
- Puis dyspnée, cyanosé, hépato-splénomégalie.
- Adénopathies.
- RX thorax : images d'infections micronodulaires dans les deux champs pulmonaires.
Tuberculose maladie
 Survient à partir des Bacilles de koch restés quiescents.
 Deux formes, pulmonaires et extra-pulmonaires :
a. Tuberculose pulmonaire : forme la plus fréquente, peut donner différentes lésions pulmonaires
(bronchopneumonie, pneumonie, bulles, cavernes, miliaires).
b. Tuberculoses extra-pulmonaires :
- Adénite tuberculeuse (forme + fréquente).
- Pleurésie tuberculeuse (fréquente).
- Péricardite tuberculeuse.
- Tuberculose osseuse (tumeur blanche, …).
- Mal de pott.
- Tuberculose abdominale (péritonéale, gastro-intestinale surtout région iléo-caecale, hépatique).
- Tuberculose rénale, surrénalienne, génitale (rare).
- Tuberculose cutanée ou laryngée (rare).
Diagnostic
 Scores clinique : score de Keith Edwards, approuvé par l’OMS si score supérieur à 7, forte probabilité de
tuberculose (chez le malade immunocompétent).
 IDRT (intradermo réaction) :
► Il permet de savoir si le sujet a déjà été en contact avec les bacilles de koch.
► Résultat : 0 à 5 mm = négatif ; 5 à 10mm = douteux ; supérieur à 10mm = IDRT positif.
 Hémogramme : leucocytose normale, élevée ou diminuée, formule lymphocytaire.
 Tests inflammatoires : Vitesse de sédimentation souvent élevée, protéines inflammatoires non perturbées.
 Tests immunologiques : interféron gamma.
Recherche des Bacilles de Koch
 Microscopie : coloration de Ziehl ou Auramine sur liquide d’aspiration gastrique (chez les moins de 5ans),
crachats, liquide d’épanchement pleural, liquide d’ascite, liquide de ponction ganglionnaire, LCR.
 Culture sur milieu Loweinsten (réaction après 8s au moins) ou bactec (réaction inférieure à 1mois).
 Tests moléculaires (en 1ère intention chez les enfants), Xpert-MTB/RIF (Gen Xpert), polymérase (han
Réaction CPCR).
 Test de sensibilité (Heintest), n’est pas un test de diagnostic.
 Rx pulmonaire : pas d’imagerie caractéristiques
 Autres : scanner et résonnance magnétique nucléaire bronchoscopie anapath (test d’orientation), lésions
caractéristiques (avec caséum).
1) Tuberculose bactériologiquement confirmer
2) Tuberculose cliniquement diagnostiqué.
Posologies des médocs :

- R (rifampicine) : 15 mg/kg/jour (jusqu’à 30 kg). Si enfant supérieur à 30kg → traitement adulte.
- INH (isoniazide) : 10mg/kg/jour.
- Z (pyrazinamide) : 30 à 35mg/kg/jour.
- Streptomycine : 20mg/kg/jour.
- E (éthambutol) : 20 à 25mg/kg/jour.
Catégorie Régime de traitement Présentation clinique

Nouveaux patients 2RHZE/4RH) pendant 6 mois  Tuberculose pulmonaire
bactériologiquement confirmé ;
 Tuberculose pulmonaire
cliniquement diagnostiqué ;
 Tuberculose extra-pulmonaire
(exception : Tuberculose méningée
et ostéo-articulaire) ;
 Tuberculose avec sérologie VIH
positive et autres cas
d’immunodépression grave
concomitante.
2RHZE/10RH) pendant 12 mois Tuberculose extra-pulmonaire grave :
Tuberculose méningée, colonne
vertébrale et ostéo-articulaire
Patients en retraitement 3RHZE + 5RHE) pendant 8 mois Rechute avec Ziehl positif, traitement
après interruption avec Ziehl positif,
échec du traitement avec Ziehl
Patients avec pharmacorésistance Schéma de 2ème intention Tuberculose multirésistante/Rechute.
standardisé ou individualisé.
Tuberculose multi résistante (MDR) = Tuberculose résistance à la R et INH.

Tuberculose ultra résistance (XDR) = Tuberculose résistance à un aminoside (Kanamycine) et quinolone (levofloxacine
ou moxifloxacine).
Indication des corticothérapies :
- Atteinte des séreuses (méningite, péricardite, ascite, pleurésie).
- Tuberculose des surrénales ou urogénitale.
- Larynx tuberculeux.
- Adénopathies avec compression bronchique ou vasculaire.
- Miliaire tuberculeux.
- Rx grave d’hypersensibilité.
Suivi des malades :
► C2 : fin de phase initiale,
► C3 : fin de traitement.
Frottis ou tubage gastrique (coloration Ziehl), Rx thorax, tests hépatique et uriques, examen ophtalmologique).
Si MDR-TB : suivi mensuel + examens spécifiques (ECG si moxifloxacine, acuité auditive si aminosides).
Issues thérapeutiques : guérison, traitement terminé, échec, rechute, décès, transfert, perdue de vue.
Perdu de vue, si après trois visites médicales, la maladie disparait transfert le traitement doit être proche du malade pour
éviter le perdre de vue. Décès, mort en cours de traitement anti-tuberculeux
 Rechute : supposée guéri
 Echec : avant test +, après traitement +
 Guérison : bactériologique négatif et puis après contrôle négatif
 Traitement terminé : cliniquement diagnostiqué puis contrôle négatif.
Noté bien : le contrôle implique une disparition des lésions/signes radiologiques
PARTIE 5 : PATHOLOGIES CARDIAQUES

CONGENITALES ET ACQUISES
Le Prof Dr SENGA JOHN L. (Cardiologue)
Pathologies cardiaques congénitales

Objectifs
A la fin de ce cours, l'étudiant doit :
 Orienter anamnèse en rapport avec les maladies cardiaques
 Être capable de faire un examen systématique et de reconnaître les signes de cardiopathies.
 Être capable de prendre en charge les cardiopathies surtout de bien orienter les malades.
Sémiologie
Foyers cardiaques :
- Mitral à la pointe du cœur (dans le 5ième espace intercostal un peu en dehors de la ligne mamillaire).
- Si à droite : dextrocardie.
- Tricuspides : rebord droit ou parfois au 4ième espace intercostal
- Pulmonaire : à 2cm à gauche du sternum dans le 2ième espace intercostal
- Aortique : à 1cm à droite du sternum dans le 2ième espace intercostal.
Examen de l'aire précordial :
- Auscultation pulmonaire
- Auscultation du dos ;
- Onde P (résultant de tous les influx en provenance du nœud sinusal), dépolarisation des oreillettes.
Le cœur est subdivisé en trois segments :
- Segment veineux (à gauche : veine pulmonaire, à droite : veine cave).
- Segment artérielle (à gauche : l’aorte et à droite : artères pulmonaires).
- Segment atrial.
CONCORDANCE
Veine Cave Veines pulmonaires
 
Oreille droite Oreillette gauche
 
Ventricule droit Ventricule gauche
 
Artères pulmonaires Aorte
En pratique, on a :
01. Cconcordance auriculo-ventriculaire :
► Oreillette droite - ventricule droit
► Oreillette gauche - ventricule gauche
02. Concordance ventriculo-artérielle :
► Ventricule droit - artères pulmonaires
► Ventricule gauche - aorte
En cas des discordances, on a :
01. Discordance auriculo-ventriculaire :
► Oreillette droite - ventricule gauche
► Oreillette gauche - ventricule droit
02. Disconcordance ventriculo-artérielle :
► Ventricule droit - aorte
► Ventricule gauche - artères pulmonaires
03. Double discordance = Discordance auriculo-ventriculaire + Disconcordance ventriculo-artérielle
Position du cœur
Situs : position du cœur dans le thorax.
Situs solitus : position normale du cœur dans le thorax.
- Oreillettes :
► Position des oreilles l’une par rapport à l’autre ;
► Oreillette droite à droite et Oreillette gauche à gauche peu importe la localisation de la pointe du cœur ;
- Artères pulmonaires à droite et Aorte à gauche ;
- On se base sur la position de 2 oreillettes et des 2 vaisseaux (veine cave à droite et aorte à gauche.
Situs inversus :
- Oreillette droite à gauche à Oreillette gauche à droite ;
- Veine cave à gauche et Aorte à droite dans l’abdomen.
Situs ambigu : il y a 3 possibilités
a. Pas de veine cave inférieur : le retour veineux inferieur se fait par la veine azygos. Cette dernière se jette soit à la
veine cave supérieure soit au tronc veineux nominé.
Noté bien : les veines azygos drainent le sang veineux des lits capillaires des structures du médiastin et de la paroi
thoracique.
b. On ne se sait pas reconnaitre la qualité des oreillettes soit on a : deux oreillettes droites ou deux oreillettes gauche.
c. Pas de septum inter auriculaire : oreillette unique.
Dans le syndrome de Kartegener, on peut avoir Situs inversus à 3 niveaux :

 Cœur seul concerné : les poumons sont dans leur position normale ;
 Thoracique : situs inversus du cœur + situs inversus des poumons (le poumon droit est à gauche et le poumon
gauche est à droite) ;
 Complet : cœur + poumons + abdomen (foie à gauche, rate à droite, …). Souvent présent dans le syndrome de
Kartegener.
Position de la pointe du cœur

 Normale à gauche = Lévocardie
 Si à droite = dextrocardie
 Dextroposition cardiaque : cœur situé à droite mais la pointe reste à gauche. Exemples en cas de : grosse
hernie diaphragmatique ; épanchement pulmonaire abondant à gauche ; atélectasie ou hypoplasie du
poumon droit.
Question : cœur en dextroposition + situs inversus, schéma !

Circulation sanguin normale

Noté bien : les artères pulmonaires sont en antérieures, l’aorte est en postérieur.
Notion du débit pulmonaire (Qp) et débit systémique (Qs) :
Qp/Qs = 1 donc Qp = Qs
 Pression veineuse centrale dans l’oreillette droite = 5 mmHg
 Pression ventriculaire gauche = 120 mmHg
 Pression ventriculaire droit = 25mmHg
 Pression artères pulmonaires = 25mmHg
 Pression Oreillette gauche = 8mmHg
Saturation en Oxygène
- Oreillette gauche et Veines pulmonaires : 100%
- Ventricule gauche et Aorte : 100%
- Veine cave : 75%
- Oreillette droite : 75%
- Ventricule droit et Artères pulmonaires : 75%
Circulation fœtale :
- Circuit en parallèle
- 2 shunts physiologiques : foramen ovale et canal artériel
- Oxygénation par le placenta
- Résistance pulmonaire augmente
- Résistance des artères pulmonaires = 10 fois résistance veineuse systémique.
Signes cliniques et fonctionnels cardiaques

- Essoufflement lors de tété (normalement 15 à 20 minutes)
- Dyspnée
- Infections respiratoires à répétition
- Prise de poids insuffisante (Hypotrophique)
- Transpiration abondante
- Cyanose.
Pathologies : cyanogènes, décompensation cardiaque, les 2 : rares.
Autres signes cardiaques :
- Déformation thoracique : cardiomégalie par exemple
- Douleurs thoraciques (rares)
- Maladies ou syncopes à l’effort (pas au repos)
- Anomalies des bruits cardiaques ou bruits surajoutés
- Pouls anormaux, carotidiens, huméral, fémoral, …
- Anomalies des extrémités, hippocratisme …
Biologie et paraclinique cardiaques

 Examens paraclinique indispensables
- Biologie : hémogramme, tests inflammatoires, troponine, CPK
Si cyanose : taux des globules rouges augmente, Hémoglobine augmente, par exemple si
Hémoglobine : 19 gramme par décilitre : faire attention à une cardiopathie cyanogène.
- Rx thorax
- ECG, Holter-ECG, Holter-Tensionnel, R-Test, Epreuves d’effort, …
- Echographie du cœur + Doppler (couleur : donne 95% de chance pour poser le bon diagnostic)
- Angiographie et Cathétérisme cardiaque diagnostique ou interventionnel
- Scintigraphie ventilation-perfusion
- Imagerie par résonance magnétique
- Scanner spiralé multi-barrette

- Etudes isotopiques
- Electrophysiologie endocavitaire
 Examens clés : hémogramme, radio thorax, ECG (atrésie tricuspide et communication atrioventriculaire),
échographie du cœur + Doppler
Rx thorax :
 Apprécie le volume cardiaque, la vascularisation pulmonaire et aspects des vaisseaux de la base du cœur. Donc 3
éléments à analyser au niveau du cœur.
 Pour apprécier le volume cardiaque, on se base sur le calcul de l’ICT
 ICT (volume cœur/volume thoracique) :
- C’est le rapport entre le diamètre transversal du cœur et le plus grand diamètre thoracique.
- Rebord cardiaque (2 à droite et 3 à gauche).
- Ligne verticale (en couleur rouge dans le dessin) passent par le bord externe droite et gauche.
a = mesure du plus grand diamètre de l’axe inferieur à droite

b =mesure du plus grand diamètre de l’axe inferieur à gauche
c = mesure du plus grand diamètre thoracique
ICT = (a + b) / c
Nouveau née : 64% (0,64%) : son cœur est plus volumineux par rapport au thorax
4ans : 50% (0,5)
2ans : 54%
 Pour apprécier les gros vx de la base, on utilise la silhouette cardiaque.
 Silhouette cardiaque : les différents arcs cardiaques :
a. 2 à droite :
- Arc supérieur gauche = veine cave supérieur
- Arc inferieur droite = oreillette droite
b. 3 à gauche :
- Arc supérieur droite = bouton aortique implique cross de l’aorte, si coarctation de l’aorte par exemple :
image en 3 suite au rétrécissement.
- Arc moyen gauche : Artères pulmonaires et oreillette gauche
- Arc inferieur à gauche : Ventricule gauche.
Shunt gauche-droite
Si par exemple communication interventriculaire :
 Augmentation du volume du sang dans les artères pulmonaires cela produit Qp/Qs supérieur à 1.
 Exemple : Si ouverture augmente cela implique (Qp/Qs) = 2, d’où poumon inondé conduisant à la dyspnée, œdème
(râles), détresse respiratoire et diminution de la perfusion systématique (l’aorte reçoit peu de sang), il y aura
hypotrophie, transpiration abondante.
Si communication interventriculaire :
 Le sang va de gauche vers droite cela implique que la saturation des artères pulmonaires augmente d’environ 85%.
Qs/Qp = (VP – VC) / (Ao – AP)
Avec : VP = veines pulmonaire ; Ao : aorte ; VC = veines caves ; AP : aorte pulmonaire.
 Si communication, ce rapport Qs/Qp est supérieur à 1.
Vascularisation pulmonaire : les vaisseaux sanguins pulmonaires

1. L’élévation de la vascularisation pulmonaire artérielle implique beaucoup des vaisseaux nets.

2. Par exemple insuffisance mitrale : stase dans les veines pulmonaire suite à l’augmentation pression
dans l’oreillette gauche impliquant beaucoup des vaisseaux mais flous car ce sont des veines d’où
réduction de la vascularisation pulmonaire.
Exemple : Communication interventriculaire, sténose pulmonaire (hypo-vascularisation pulmonaire),
sténose aortique et hypertrophie ventriculaire droite.
Les cardiopathies congénitales

Fréquence : 0,8 à 1,2% des naissances
Après la naissance, on a 3 grands groupes
- Cardiopathies avec shunt
- Obstacles gauche ou droite
- Anomalies de connexion (cfr convergence)
Rappel
Les shunts gauche - droite implique à la longue une augmentation du débit pulmonaire au-delà de 1 à
1,5.
(Qp/Qs) = (Ao – Vc)/(Vp – Ap) :
 Une hypertension artérielle pulmonaire
 Une altération de l’endothélium vxaire
 Une hypertrophie endothéliale obstructive
 Une augmentation des RVP de façon irréversible
 Enfin une inversion des shunts
Lorsque les pressions pulmonaires augmentent, c’est une contre-indication de la chirurgie.
Si inversion des shunts = Syndrome d’Eisenmenger.
Communication inter-auriculaire
- 8% des cardiopathies
- Diagnostic anténatal difficile et délicat
- Prédominance féminine : 2/1
- Le communication inter-auriculaire se referme normalement dans les 3 jours de vie. Il devient
persistant après la période néonatale.
- Elle peut faire partie du Syndrome d’Holt-Oram qui associe la communication inter-auriculaire et
anomalie des membranes supérieures.
(Localisation génétique sur le chromosome 12 : 12q24)
- Défect de la cloison inter-auriculaire située souvent au centre, dans la région du foramen ovale : c’est la
communication inter auriculaire secundum.
- Défect de la cloison inter-auriculaire situé entre la veine pulmonaire supérieure droite et la veine cave supérieur
: communication inter auriculaire Sinus venosus
- Le défect peut intéresser la partie inférieure du septum : c’est la communication inter auriculaire Ostium primum
qui fait souvent partie du canal atrio-ventriculaire.
- Le défect peut aussi se localiser sur le toit du sinus coronaire : CIA rare appelée Unroofed Coronary Sinus
- La communication inter auriculaire provoque un shunt gauche-droit qui dépend de 2 éléments : la taille et le
rapport de compliance entre les 2 ventricules (résistance pulmonaire/résistance systémique) :
 Si la compliance du ventricule droit est meilleure que celle du ventricule gauche, le shunt est gauche-droit
(après la naissance)
 Avant la naissance : shunt est droit-gauche car la résistance pulmonaire est supérieure à la résistance
systémique
- L’HTAP complique très rarement une communication inter auriculaire : avec inversion du shunt : Syndrome
d’Eisenmenger
- Noté bien : pas d’endocardite bactérienne sur communication inter auriculaire
- La communication inter auriculaire entraine une dilatation des cavités droites. Celle de l’Oreillette droite peut être
à la base de troubles de rythme cardiaque : Flutter, Tachycardie ectopique, Extrasystoles auriculaires, et
Fibrillation auriculaire(Adultes)
4 Types :
1) Communication inter-auriculaire ostium secundum : petite ou large : partie supérieure et inférieure
présentes
2) Communication inter-auriculaire ostium primum : partie inferieur au ras de valve n’existe pas.
= Canal atrioventriculaire partiel

3) Communication inter-auriculaire sinus venosus : absence de la partie supérieure du septum inter-
auriculaire.
On y retrouve un retour veineux pulmonaire normal

4) Communication inter-auriculaire sinus coronarien : draine le sang du muscle auriculaire gauche vers
l’oreillette droite comme les veines caves.
Le sang quitte l’oreillette gauche vers l’oreillette droite. C’est une forme particulière de communication
inter auriculaire.
Conséquences de la communication inter-auriculaire :
 Clinique :
 Souvent asymptomatique, découverte fortuite
 Si shunt important, dyspnée à type polypnée ; rarement infection respiratoire.
 Rarement dyspnée d’effort si surcharge pulmonaire importante
 Pas de signe généraux
 Troubles de croissance si anomalies génétiques ou chromosomiques
 Signes physiques : souffle de sténose pulmonaire fonctionnelle, 2/6 à l’extrémité interne du 2ème EICG
 Auscultation : dédoublement permanent et variation du 2ème bruit au foyer pulmonaire parfois souffle systolique
au foyer pulmonaire car il y a une quantité excédante du sang qui arrive à cette valve.
 Rx thorax : est le plus souvent normal parfois dilatation de l’arc inferieur à droite
 ECG : HVD (hypertrophie ventriculaire droite) ; Bloc branche droit incomplet
Traitement :
- Chirurgie (surtout communication inter-auriculaire sinus venosus et communication inter-auriculaire ostum
primun) sous CEC à la puberté
- Cathétérisme cardiaque par mise en place d’une prothèse vers 5 à 6 ans.
Communication interventriculaire
- Défect du septum interventriculaire
- La plus fréquente : 25 à 30%
- Diagnostic anténatal possible
- Entraine la surcharge pulmonaire (veines pulmonaires), de l’Oreillette gauche et du Ventricule gauche.
- Evolution des petites communications interventriculaires vers la guérison spontanée.
Maladie de Reger : petite communication interventriculaire qui ne se referme pas, et ne dérange pas.
- Associé parfois à des Syndromes : Alcoolo-fœtal, Trisomie 21, micro-délétion 22 q1.1
- À la base d’un shunt Gauche-Droite si pas d’hypertension artérielle pulmonaire fixée. L’hypertension artérielle
pulmonaire intervient beaucoup plus tôt (vers 40ans).
- Si hypertension artérielle, il y aura inversion du Shunt (Droite - Gauche) = Syndrome d’Eisenmenger.
- Types : 4 selon le segment du septum interventriculaire :
 Communication interventriculaire musculaire ou trabéculée : se referme spontanément.
 Communication interventriculaire péri-membraneuse
 Communication interventriculaire sous-aortique = d’admission
 Communication interventriculaire sous-pulmonaire ou supracristale : juste avant la sortie des artères

pulmonaires.
Les 2 dernières impliquent : traitement chirurgical
- Le shunt dépend de la taille, du rapport des résistances vasculaires en aval de l’orifice et de la présence ou non
d’un obstacle sous pulmonaire.
- Clinique :
 Signes de décompensation : essoufflement, une dyspnée, des signes respiratoires (IRA fréquentes), prise
de poids insuffisante et transpiration abondante
 Examen clinique :
► Souffle halo systolique, vitesse en jet de vapeur, latéro sternal gauche irradiant en rayon de roue. Plus
la CIV est large, plus le souffle est discret.
► On peut avoir un roulement diastolique au foyer mitral suite à l’excès de sang au niveau de l’oreille
gauche et du ventricule gauche avec pour conséquence un rétrécissement mitral fonctionnel.
► Si petite communication ou restrictive : la différence de pression (ddp) augmente cela donne un souffle
large et intense. Exemple : maladie de Reger = petite CIV sans signe fonctionnel qui ne nécessite
qu’une surveillance.
► Si grande communication ou non restrictive : ddp diminue cela donne un souffle moins intense.
► Il y a risque d’endocardite d’Oser. Enfant doit toujours bien brosser ses dents car une carie peut être le
point de départ de cette endocardite
- Paraclinique :
 Rx thorax :
 Cardiomégalie (Oreillette gauche, artères pulmonaires et ventricule gauche) + l’arc moyen dilaté
 Hypervascularisation pulmonaire
 Trouble de ventilation, les artères pulmonaires compriment les voies respiratoires
 ECG : HVD (hypertrophie ventriculaire droite), HVG (hypertrophie ventriculaire gauche) et HAG
(hypertrophie auriculaire gauche).
 Echographie cardiaque : posologie diagnostic et donne la forme de la communication interventriculaire, faire
le rapport Qp/Qs
Traitement
- Medical : Inhibiteur de l’enzyme de conversion plus ou moins diurétiques, parfois bétabloquants
- Chirurgie :
► Si large communication interventriculaire : on utilise un Patch.
► Si petite communication interventriculaire + insuffisance aortique : on referme et on arrange la valve.
- Cerclage de l’artère pulmonaire pour nourrisson trop petit et hypotrophique : afin de réduire volume sanguin
passant par l’artère pulmonaire en attendant que l’enfant grandisse
- Communication interventriculaire musculaire : on peut poser une prothèse.
- Cathétérisme cardiaque pour quelques rares cas.
Persistance du canal artériel (PCA)

- Prévalence : 7 à 10% des cardiopathies congénitales ;
- Prédominance féminine : 2 à 3/1 ;
- Fait partie de l’embryopathie rubéoleuse ;
- Diagnostic anténatal non possible ;
- 8 nouveau-nés sur 10000 ;
- Persistance d’un canal vasculaire reliant l’Aorte à l’Artère pulmonaire et indispensable à la vie intra-utérine ;
- Deux phénomènes importants : clampage du cordon ombilical (fait augmenter la pression systémique) et l’arrivée
de l’Oxygène dans le canal artériel provoque la vasoconstriction des cellules ductales
- Fermeture du canal artériel : 88% à la 8ème heure
Cliniques :
 Signes cliniques : fonction de shunt par le canal artériel ;
 Signes fonctionnels : dyspnée, Infections respiratoires à répétition, transpiration, essoufflement, prise insuffisante
de poids ;
 Souffle continu, à renforcement télésystolique en sous-clavière ou foyer pulmonaire
 Pouls bondissants ou hyper pulsatrices (les pouls fémoraux semblent être plus amples que ceux des membres
supérieures).
Paraclinique :
 Rx thorax
 ECG
 Echocardiaque + Doppler couleur
Traitement :
- Médical : Inhibiteur de l’enzyme de conversion + diurétique ou bétabloquant
- Chirurgie ; thoracotomie (incision sous l’omoplate)
- Catharisme : coil ou prothèse Amplatzer pour boucher le canal artériel
- Vidéo thoracoscopie
- Prévient de l’endocardite d’Osler obligatoire
Cardiopathies cyanogènes
Caractéristique : cyanose (Hémoglobine réduite supérieure ou égale à 5 gramme par décilitre ou saturation inférieure à
80%). Elle devient apparente si Hémoglobine sa saturation est inférieure à 95%. Si ça n’apparait pas, on parle de la zone
de dénaturation.
1) Tétralogie de Fallot
- La + fréquente : environ 6% des cardiopathies congénitales cyanogènes.
- Fait parti des obstacles à l’éjection ventriculaire droite.
- Evolution clinique : cyanose croissante.
- Diagnostic anténatal possible (Echographie du cœur)
- Anapath : Communication interventriculaire par antéposition du septum conal (en rapport avec les conus
confère embryologie). La mal rotation du septum conal fait obstacle à la voie d’éjection pulmonaire. Il s’en
suit : sténose infundibulaire qui implique hypoplasie ou sténose du tronc de l’artère pulmonaire ou de ses
branches, sténose pulmonaire, HVD (hypertrophie ventriculaire droite) et l’aorte à cheval sur le septum
interventriculaire. Si hypoplasie et surtout une atrésie pulmonaire= APSO (atrésie pulmonaire à septum
ouvert) ou APSI (atrésie pulmonaire à septum intact).
- Jamais de décompensation cardiaque.
- Fait partie des cardiopathies cono-troncales : anomalies de la migration des crêtes normales
- Clinique :
► Cyanose : proportionnelle au degré de la sténose pulmonaire. Exacerbée par les cris et l’effort.
► Limitation de l’activité physique
► Malaise anoxique ou hyper cyanotique responsable des convulsions ou accidents neurologiques. La
situation de stress (DSM, pleurs) aggravant ce malaise
► Clubbing (hippocratisme digital) : suite à l’hypoxie chronique
- Examen physique :
► Région précordiale : souffle d’I 3/6 au niveau du foyer pulmonaire irradiant vers l’épaule gauche et le
dos.
► Parfois on a le souffle de communication interventriculaire dont les caractéristiques sont : souffle
systolique perçu entre 3 à 4ème EIC en latéro-sternal irradiant en rayon de roue.
► Auscultation de B2 unique
- Examen paraclinique :
► Hémogramme : polyglobulie (Hémoglobine augmente) cela produit une augmentation de la viscosité qui
implique AVC.
► Rx thorax :
 Aspect de cœur en sabot.
 Le ventricule droit hypertrophié surélève le ventricule gauche et il y a disparition de la concavité du
TAP suite à la sténose de l’AP
► ECG :
 Signes d’HAD et HVD
 HAD onde P dont amplitude à 2mm en D2 et D3
 HVD on a : rapport RS supérieur à 1 en V1 et rapport RS inférieur à 1 en V6
► Echographie du cœur confirme le diagnostic

- Prise en charge :
a. Médicale :
 À la naissance : Prostaglandines (maintenir le canal artériel perméable afin de faciliter la
vascularisation pulmonaire).
 Malaise anoxique : mettre le nourrisson en genupectoral ou en position accroupi s’il s’agit d’un enfant
pour diminuer le retour veineux systémique. Cela implique augmentation retour veineux périphérique
 Diazépam si convulsion : lors de la phase tonique
 Réduire sténose infundibulaire avec le bétabloquant surtout Propanolol (Avlocardyl ou Indéral)
dans la phase hypotonique.
b. Chirurgical : traitement définitif
 Palliatif d’urgence : opération de Blalock-Taussig modifié : boucher l’artère sous-clavière et une artère
pulmonaire.
 Définitif : fermer la communication interventriculaire avec un PATCH, résection musculaire au niveau
de la voie d’éjection pulmonaire + valvuloplastie.
Risque des troubles de conduction.
2) Transposition des gros vaisseaux (tgv) ou discordance ventriculo

artérielle simple
- Discordance ventriculo-artérielle simple ;
- Fréquence : 5% des cardiopathies ;
- Prédominance masculine ;
- Caractéristique : émergence de l’aorte au niveau du ventricule droit en lieu et place du et l’émergence
des artères pulmonaires au niveau du ventricule gauche suite à l’absence de rotation à 180° (de la
pointe du cœur) au cours de la période embryonnaire.
- Sa présence est corrélée à une forte prévalence du diabète maternel (surtout pré gestationnel) ;
- Sans shunt : Les 2 circulations sont en parallèle ;
- Survie départ de l’existence d’un shunt gauche-droit ou droit-gauche obligatoire soit communication
inter-auriculaire soit canal artériel qui doit être le plus largement possible ouvert. Le shunt gauche-
droite a lieu au niveau auriculaire par une communication inter-auriculaire et le shunt droite-gauche
au niveau du canal artériel ;
- La transposition de gros vaisseaux fait partie des cardiopathies ducto dépendantes
Clinique :
- Cyanose isolée et réfractaire à l’oxygène thérapie, rapidement intense à la naissance avec une
respiration normale (si absence d’acidose).
- Pas de souffle
- Pas de dédoublement de B2
Paracliniques :
- Rx thorax : cœur d’aspect ovoïde (œuf couché) ; hyper vascularisation du sommet pulmonaire (prouvant
un shunt gauche-droit)
- Echographie du cœur : pose le diagnostic
Prise en charge :
- Prostaglandines : maintenir le canal artériel à la naissance
- Rashkind : atrio septostomie, on maintient le foramen ovale ouvert
- Chirurgie de : Rastelli : Switch, Mustard, Ssenning
Rhumatisme articulaire aigu

Définition : maladie auto immune et inflammatoire secondaire à l’infection streptococcique. Il s’agit du streptocoque du
groupe A de Lancefield.
Diagnostic :
 Critères de Jones modifiés par l’OMS.
 Existence deux groupes entités.
1) Fièvre rhumatismale = phase aiguë du rhumatisme articulaire aigu.
2) Cardite rhumatismale =
- Contexte chronique, CRC (cardite rhumatismale chronique).
- Le streptocoque n’est pas la cause. Lors d’une inf.de la gorge (ORL) et peau, les Ig dirigés contre l’Ag
streptococcique qui présente une communauté enzymatique avec les structures des valves cardiaques,
cellules neuronales et synoviales. D’où l’attaque des Ig vers ces structures de l’organisme
Epidémiologie : plus de 15 millions d’atteinte de cardite rhumatismale dans le monde. Le RAA = 1 ère cause des
cardiopathies essentiellement des valvulopathies dans le monde.
Facteurs de risque :
- Âge : 5 à 15 ans
- Infections à streptocoque du groupe A
- Pauvreté
- Surpopulation
- Promiscuité
- Hygiène
- Accès aux structures des soins adéquats.
Critères de JONES
Majeurs
- Cardites (endothélium, myocardite, péricardite) ;
- Polyarthrite ;
- Chlorée de Sydenham ;
- Modules sous-cutané et érythème marginé.
Mineurs
- Fièvre ;
- Polyarthralgie ;
- Augmentation tests inflammatoires : CRP, procalcitonine, fibrinogène, vitesse de sédimentation ;
- Augmentation des immunoglobulines contre streptocoque : ASLO ;
- Perturbation ECG : intervalle PR allongé (Bloc atrio-ventriculaire 1èr degré).
Diagnostic :
 2 critères majeurs ;
 1 critère majeur + 2 critères mineurs.
Si supérieur 2 critères mineurs, il faut continuer à surveiller le patient.
Polyarthrite
 = atteinte inflammatoire aiguë intéressant les grosses articulations de façon asymétrique et ayant un caractère
migrateur (souvent de bas vers le haut).
 Les articulations touchées sont :
- Chaudes
- Douloureuses
- Tuméfiées
- Impotence fonctionnelle plus ou moins sévère
 La récurrence aggrave le pronostic et constitue un facteur d’apparition de la cardite.
Cardite
 Dominée par l’atteinte valvulaire (valve mitrale ++).
 Insuffisance mitrale plus fréquente que la sténose mitrale parfois on a les 2.
Examen clinique :
- Auscultation : souffle systolique irradiant vers l’aisselle gauche parfois on a une atteinte pulmonaire.
- Parfois myocardite ou péricardite.
- Si atteinte des 3 tuniques du cœur = pan cardite.
Nous avons actuellement des atteintes : Sub-cliniques de découvertes lors des échographies systémiques. De ce fait, les
études préconisent l’échographie dans les critères diagnostic du rhumatisme articulaire aigu.
Chorée de Sydenham = danse de Saint GUY

 L’atteinte du système nerveux central consécutive au processus immun.
 L’inflammation provoque symptômes/signes particuliers
 + fréquents chez les filles.
 Ce signe est de plus en plus rare.
 Elle survient quelque mois après la phase aiguë de la maladie.
 Caractéristiques : mouvements involontaires et incoordonnés des membranes, parfois difficulté d’élocution/marcher,
trouble de caractère, maladresse précédant l’apparition des mouvements choréiques.
Érythème margine
 Comprend plusieurs formes d’érythème dans le rhumatisme articulaire aigu dont l’érythème marginé de Besnier,
l'érythème annulaire de Loëhndorf.
 Ces érythèmes sont retrouvés dans 10 à 15% des cas.
 L’érythème marginé de Besnier est fait des macules rosées, arrondies ou ovalaires, pales au centre siégeant au
niveau du tronc, parfois aux racines des membres.
Nodosités sous cutanée d’Aschoff

 Doivent être recherché de façon minutieuse et méthodique. Elles sont constituées d’éléments sous-cutanés fermes
environ 0,1 à 10 cm de diamètre n’adhérant pas à la peau, siégeant sur les faces d’extension des coudes, genoux,
poignets et au niveau des apophyses épineuses dorso lombaires.
 Signes généraux :
- Fièvre : température supérieure à 38,5°C ;
- Douleurs musculaires et articulaires.
 Signes biologiques :
- Augmentation tests inflammatoires ;
- Stigmates biologiques d’atteinte streptococcique ;
- Hyperleucocytose.
- ASLO : + si taux est supérieure à 200 unités TODDS
- Valve : remaniement de la valve et fusion commissurale impliquant insuffisance et/ou sténose au niveau de la
valve mitrale, insuffisance et/ou sténose pour l’aortique et insuffisance supérieure sténose au niveau tricuspide
et pulmonaire.
Prise en charge
Prophylactique : Prévention primaire, secondaire, tertiaire.
 Objectif de la prévention : éviter la survenue de la cardite et les récurrences de rhumatisme articulaire aigu → la mort.
► Prévention primaire : concerne la phase aiguë de la maladie.
- Benzanthine - pénicilline 1 × /600000 unité internationale (enfant inferieur à 30kg) et 1200000 (enfant
supérieure à 30kg) ;
- Si indisponible vers pénicilline V orale : 2 × 250mg/j (10jours) ;
- Si allergie à la pénicilline implique érythromycine.
► Prévention secondaire
- Benzanthine - pénicilline G à donner chaque mois et ce pendant 5 ans après le 1er épisode du rhumatisme
articulaire aigu ou chez un enfant jusqu’à 18 ans.
- Si indisponible vers pénicilline V orale : 2x250mg/j (10jours)
- Si allergie à la pénicilline implique érythromycine
► Prévention tertiaire : ici il y a déjà la cardite après échec de 2 autres préventions même traitement à donner ad
vitamine.
- Traitement symptomatique : fièvre ; Insuffisance cardiaque.
NEUROPEDIATRIE
Prof Dr CELESTIN KAPUTU
Rappels de Sémiologie pédiatrique

Examen neurologique de l’enfant
Principes et règles de base
Anamnèse essentielle des parents (surtout la mère), de l’enfant dès que possible.
Enfant = être en développement – immaturité cérébrale (car le cerveau est en développement jusqu’à l’adolescence. Il faut un
processus de synaptogenèse et myolonegénèse pour que le cerveau devienne apte à aider l’enfant se référer aux courbes nouvelles
de développement.
Faible expressivité clinique chez le nourrisson.
Anamnèse détaillée sur l’apparition des symptômes.
Condition d’examen et collaboration variante.
Besoin de répéter l’examen.
Inspection – observation
- Morphotype : dysmorphies (face, oreille, yeux, épicanthus, …)
- Comportement général en fonction de son âge : sourire – mimique vocalise
- Attention visuelle :
 Naissance : fixation brève
 1 mois : fixation - poursuite
- Attention auditive :
 Parole – voix
 Musique
- 12 semaines : tourne la tête
- Reflexe cochléo-palpébral : enfant cligne les yeux quand on frappe les mains. S’assurer que l’enfant ne vous voit
pas.
Examen de la motricité spontanée (motricité = 1 ère fonction du système nerveux)

- Décubitus ventral :
 Passage du bras
 8 semaines : il redresse la tête
 12 semaines : Appui sur ses bras
 6 -7 mois : tourne du ventre vers le dos
- Décubitus dorsal :
 Motricité spontanée symétrique ?
 Attitude et posture
 Position vicieuse
 Mimique (sourire – pleurs)
 Yeux pupilles symétriques
 Nystagmus
 Coucher de soleil (signe une hypertension intracrânienne) et pour la mise en évidence (poursuite oculaire)
en tapant sur le crâne de l’enfant implique bruit pot felé (signant la présence de LCR = hydrocéphalie).
Les éléments de la motricité :

1) Evaluation du tonus
Tonus est réalisé par :
- Appareil tendineux de golgi
- Fuseau neuromusculaire
- Boucle gamma (motoneurone gamma)
- Fibre primaire type 1a
- Fibre musculaire extrafusale
Tonus actif : ici l’enfant participe (mais dans le passif c’est le contraire) = réactivité – réponse de l’enfant.
Méthode :
 Tiré assis : tenir l’enfant en décubitus dorsal et on le tire. On observe sa réaction :
► 1 mois : tête suit en fin de courbe
► 3 mois : tête suit le mouvement puis bascule en avant
► 5 mois : bonne tenue
 Epreuve de Landau (suspension ventrale) : enfant pris par le thorax et l’enfant réagit :
► 4 semaines : plan du dos
► 8 semaines : légèrement au-dessus du plan du dos
► 12 semaines : constamment relevée par rapport au plan du dos
 Suspension verticale et latérale
 Soutien des membres inferieurs
► 28 semaines : support du poids du corps
► A 32 semaines d’aménorrhée : le tonus est meilleur aux membres inferieurs que vers le haut du corps (sens
caudo-céphalique)
► A la naissance : le tonus est au top (38 à 39 semaines d’aménorrhées) et diminue après naissance pour
permettre à l’enfant de marcher (sens céphalo-caudal)
Tonus passif = extensibilité musculaire – repos

 Position spontanée
 Angle pied-jambe (0 à 20°) ; angle poplité (inférieur ou égal à 90°) ; angle d’écartement des cuisses (40 à 70°) ;
angle talon-oreille (inférieur ou égal à 90°) ;
 Signes de foulard : le coude ne doit pas dépasser la ligne médiane normalement.
En Clinique : l’hypertonie physiologique et pathologique sont difficiles à différencier
Le tonus passif :
- A 34 semaines : enfant tout fléchi (tous les membres).
- A la naissance : les angles commencent à s’ouvrir.
2) Automatismes moteurs et disparition

Deviennent des mouvements volontaires lorsqu’on grandit
Disparition
Moro (abduction symétrique) = embrassement à 4mois
Grasping mains – orteils à 4 à 5 mois
Marche automatique à 5 à 6 mois
Incurvation latérale du tronc à 5 mois
Noté bien : Parachute ventral – latéral apparition 7 à 8 mois
Examen du crane
 Périmètre Crânien :
- Passe par les bosses frontales et occipitales
- Périmètre le plus grand ;
- Mesure régulière – référence à une courbe

- Comparer avec la taille (T/2 + 10cm =PC) avant âge de 1 an
 Fontanelle : tension ? Pulsatile ?
 Palpitation :
- Sutures ;
- Craniotabès (ramollissement des os craniosténose) = rachitisme (vitamine D réduit).
 Forme du crane :
- Propre à certains syndromes
- Craniosténose : à opérer entre 6 à 9 mois et poids d’au moins 6kg
 Percussion bruit de pot fêté = Hypertension Intracrânienne
Noté bien : Les fontanelles doivent se fermer au-delà de 18 mois
Reflexes
- Ostéo tendineux – rotuliens : hyper reflexie physiologique + diffusion.
- Babinski : signe pyramidal par excellence (avant 6 mois ça peut aussi dire autre chose) ; clairement interprétable :
2 mois ; parfois Spontané.
- Rossolimo : flexion des orteils à la percussion plantaire ; signe pyramidal ; clair à partir de 3 mois.
- Cutanéo-abdominaux : idem que l’adulte
- Reflexes médians : tronc et pubis.
Retard psychomoteur et handicap mental

Définition
Insuffisance des capacités intellectuelles rendant difficiles ou impossibles l’autonomie et l’adaptation du sujet à son
environnement performances intellectuelles inférieure à 2 écart-type.
Echelle psychométrique : WISC – R Wechsler

 Déficience mentale : Quotient intellectuel inferieur 70.
- Légère : Quotient intellectuel 70 à 50
- Moyenne : Quotient intellectuel 50 à 35
- Sévère : Quotient intellectuel 34 à 20
- Profonde Quotient intellectuel inférieur à 20
 Difficultés d’abstraction déjà présentes entre 86 et 70
Critère opératoire = mode de fonctionnement et de pensée abstraite
 Léger : peut suivre une logique concrète 4-5ème primaire, ne maitrise pas les opérations formelles-abstraites,
langage suffisant, profession sans décision.
 Moyen : incapable de pensée abstraite, manque de logique concrète, niveau préscolaire activités manuelles.
 Grave : manque de concepts pré opératoires (imagination et compréhension de relation) ; niveau de la routine ;
langage rudimentaire.
 Profond : niveau inférieur instable sensorimoteur inférieur à 2 ans ; manque de symbolique ; pas de langage
élémentaire.
Epidémio :
 2 à 3% de la population mondiale est déficient intellectuel
 0,3 à 0,5% pour le cas de déficience profonde et ici il y a autant de garçon que filles
 Prédomine en bas âges, débute par un retard psychomoteur
 Déficience légère : Garçon supérieure à Fille.
Etiologies
 Causes inconnues : 30% des déficiences sévères et 50% des déficiences légères ou modérées.
 Causes prénatales : maladies génétiques (aberrations chromosomiques malformation cérébrales, maladies
métaboliques) ; maladies acquises (ILA).
 Causes périnatales : IMC
 Causes post natales : infection, traumatisme
 Cause socioculturelle : facteur aggravant plutôt que causal
Une même cause peut donner des degrés différents
- Quotient intellectuel inférieur à 50 = 30% : cause inconnue
- Quotient intellectuel 69 à 50 = 50% : cause inconnue
Diagnostic clinique
Nourrisson : manque de mimique ; manque de relation avec l’entourage ; manque d’attention ; quotient de
développement (QD).
1 à 4 ans : imperfection motrice-retard moteur ; retard de langage ; comportement anormal (désintérêt, agitation) ;
quotient de développement de développement ; tests de prérequis cognitifs.
Inférieur à 4 ans : difficultés scolaires
Toutes ces données sont placées dans des échelles pour évaluer le développement psychomoteur.
Bilan diagnostic
1) Bilan psychométrique
 Mesure du Quotient intellectuel : pas avant 3 ans ; variation entre 3 à 6 ans ; stable après 6 ans
 Epreuves adaptées : Quotient intellectuel verbal - Quotient intellectuel performance = Quotient intellectuel
total
2) Bilan neuropsychologique
 Bilan de personnalité et de comportement
 Bilan cognitif
 Etude de l’attention et mémoire
 Bilan instrumental
 Bilan logopédique de langage
Noté bien : chaque déficit intellectuel est unique et nécessite une prise en charge particulière.
3) Bilan étiologique médical
 Anamnèse détaillée
► Familial : Mode de transmission ; Conseil génétique.
► Personnel : Mode d’installation des symptômes, Congénital ou acquis, Progressif ou non, Symptômes
associés.
 Examen clinique détaillé : signes particuliers, dysmorphies
4) Examens complémentaires
 Etude cytogénétique
► Caryotype - caryotype à haute résolution (bandes)
► Fish - cytogénétique moléculaire
► Télomères
► Micro array CGH
 Résonance magnétique
 Examen ophtalmologique
 Examen radiographique : colonne, mains, hanche, écho reins
 Examens spécialisés : électrophysiologie et bilan métabolique
Diagnostic différentiel
- Troubles sélectif des apprentissages : dyslexie, dysphasie, dyscalculie
- Autisme
- Trouble psycho affectifs
- Manque de Stimulation intellectuelle
- Maladies générales
- Hypoacousie
- Epilepsie
- Démence (peut aussi exister chez l’enfant par exemple en cas de VIH)
Prise en charge
 Favoriser : communication verbale et non verbale ; autonomie ; intégration sociale ; apprentissages.
 Accompagnement social : service d’aide précoce ; centre de guidance
 Service de rééducation : centre de rééducation fonctionnelle ; centre de jour
 Scolarisation : 8 types
- I : mentaux légers modérés
- II : mentaux sévères – profonds
- III : caractériels
- IV : physiques
- V : hôpital
- VI : vue
- VII : ouïe
- VIII : troubles instrumentaux
Noté bien : ces enfants peuvent à tout moment quitter ces écoles pour aller dans une école normale.
TRISOMIE 21
 Incidence, 1/660 naissance mais actuellement en diminution.
 Clinique :
- Faciès : petit nez ; fentes palpébrales mongoloïdes ; langue protruse, oreilles petites.
- Mains : courtes, étroites, clinodactylie, pli palmaire unique.
- Hypotonie + hyperlaxité.
- Cou court et occiput plat (instabilité C1 - C2).
- Handicap mental : quotient intellectuel inférieur à 50.
- Cœur : malformation 40%.
- Surdité 65% + Conduit Auditif Externe étroit + cérumen élevé ;
- Trouble Immunitaire : infection fréquentes ;
- Hypothyroïdie : thyroïdite auto- immune ;
- Peau sèche, acné, cheveux fins.
 Génétique : trisomie complète 94% mosaïque : 3% ; risque supérieure à 40 ans 1/100 naissances translocation 3%.
 Diagnostic prénatal : triple test.
Syndrome X – fragile
Clinique :
- Garçon ++
- Retard mental léger – modéré ;
- Langage : répétitif + écholalie
- Comportement hyper actif parfois autiste
- Dysmorphie : macrocéphalie, front haut, base du nez épaisse, mâchoire proéminente, macrogénitosomie.
Génétique :
- Cassure chromosomique (milieu spécial) ;
- q27.3 gène FMR1 ;
- Répétition de triplet CGG ;
- Normalement inférieure à 50 ;
- Premuté : 50 à 200.
Syndrome d’alcoolisme fœtal

 Risque : 30 à 50% si mère alcoolique.
 Incidence :
- USA : 3/1000 naissances ;
- 8% des causes connues d’handicap mental ;
- Seuil :
Quantité : ml/jour Nombre de fois par semaine % Anomalie cérébrale fœtale
100 à 500 ml/jour 4 à 7 fois/semaine 100%
100 à 200 ml/jour 1 à 4 fois/semaine 80 à 90%
35 à 100 ml/jour 3 fois/grossesse 30%
 Anapath :
- Microcéphalie ;
- Trouble de la lamination corticale ;
- Ectopies neuronales ;
- Neurogénèse + mort neuronale qui implique l’augmentation de la transformation gliale.
 Clinique :
- Retard de croissance intra-utérine : une petite taille ;
-
- Dysmorphie faciale :
Lèvre supérieur mince ;
Absence de philtrum ;
Nez court ;
Epicanthus ;
Mâchoire inférieure petite ;
Oreilles décollées grosses.
- Microcéphale :
Anomalies cérébrales ;
Handicap mental quotient intellectuel moyen 60 ;
Instables et hyperkinétique.
Il existe une relation entre dysmorphie et l’importance du déficit mental.
Syndrome de Prader - Willi

Clinique :
- Hypotonie néonatale majeure sans paralysie ;
- Trouble de déglutition ;
- Faciès : front haut, yeux en amande ;
- Microgenitosomie - micropénis (différence avec x-fragile) ;
- Handicap mental plutôt modéré.

Génétique : délétion 15q11q13 d’origine paternelle
Syndrome d’Angelman (= Syndrome du pantin hilare)

Clinique :
- Déficit mental sévère - absence de langage ;
- Facies : un peu rond, prognathisme, bouche large, blond, yeux bleu.
- Enfant joyeux (= Happy Puppet Syndrome)
- Mouvements brusques – ataxie ; Stéréotypes.
- Epilepsie : généralisée ou akinétique ; EEG : ondes lentes post. 3Hertz par seconde.
Génétique : sporadique, délétion 15q11q13 d’origine maternelle.
Syndrome de Rett
Clinique :
- Fille +++ ;
- Développement normal jusqu’à 6 mois où débute la détérioration ;
- 1 à 2 années : détérioration psychomotrice, microcéphalie acquise ;
- Dyspraxie manuelle + stéréotypes ;
- Régression mentale ;
- Langage détérioré ;
- Surdité autistique ;
- Hyperventilation ;
- Bruxisme (mâcher les dents la nuit) ;
- EEG bouffées d’ondes lentes ;
- Marche impossible - astasie - apraxie
- Cyphoscoliose.
Génétique : 1/15000 Xq28 dom gène MECP2
Hypothyroïdie congénitale
Clinique :
 Nouveau-né : hypotonique, calme, peu actif ; pale, cheveux épars, fontanelles large, longue épaisse.
 Enfants : spasticité, ataxie.
 Association avec surdité = Syndrome de Pendred
Diagnostic : screening néonatal
Traitement : L-thyroxine
Sclérose tubéreuse de Bourneville

 Phacomatose (pathologie intéressant le tissu ectodermique dans le ventre de la mère, système nerveux,
ophtalmologie, cutané).
 Incidence : 1/7000 naissance ; 1 à 3% des handicaps mentaux.
 Clinique :
- Taches achromiques – lumière de Wood ;
- Adénomes de Pringle (petits boutons kystiques entourés des glandes sébacées) ;
- Plaques « peau de chagrin » (épaissies, bosselées) ;
- Fibromes péri unguéaux de Koenen ;
- Calcification sous-ependymaires ;
- Epilepsie - Syndrome de West ;
- Phacome rétinien (= hamartome) ;
- Tumeurs rénales - cardiaques.
 Génétique :
- Autosome dominant 50% de risque de pénétrance.
- 60 à 70% de néomutation.
- TSC1 ou 2 (à faire systématiquement).
- Confère Trisomie 2
- Ces enfants présentent des crises épileptiques d’où recourt à 4 à 5 anticomitiaux majeurs. Chaque calcification
= zone épileptogène.
Infirmité motrice cérébrale (IMC) = infirmité motrice

d’origine cérébrale (IMOC)
Définition
 = trouble de la fonction motrice (mouvement et posture).
 = résultant d’une lésion non-progressive congénitale/acquise.
 = Touchant un cerveau immature en développement souvent c’est en période périnatale que la lésion intervient.
Encéphalopathie, fixée ou non progressive au niveau lésionnel différente des encéphalopathies dégénératives dont les
lésions sont évolutives (perte des acquis - maladies métaboliques).
La symptomatologie peut varier dans le temps.
Intervalle libre = temps d’installation des symptômes période de croissance.
Etiologies et facteurs de risques

Facteurs périnataux
 65% Apgar normal ;
 Moins de 20% avec Apgar inférieur à 5 ;
 Hypoglycémie ;
 Anémie.
Facteurs prénataux
 Prématurité : 30% de cas
 Retard de croissance intra-utérine : 13% de cas.
 Malformation cérébrales : varie selon les séries 7 à 17%
 Gémellarité : 10% d’infirmité motrice cérébrale (Retard de croissance intra-utérine + Prématurité)
Facteurs post nataux : 5% à 10% des infirmités motrices cérébrales :
 Post-infectieux ;
 Post-traumatiques ;
 Post-convulsive ;
 Accidents vasculaires.
Facteurs génétiques :
 Risque élevé légèrement lors d’une 2ème grossesse ;
 Récidive de facteurs prénataux (retard de croissance intra-utérine, prématurité) d’où surveillance de la grossesse.
Incidence : 1,5 à 2,5/1000 naissances par an (l’incidence est souvent stable) cette incidence ne varie pas car rien
à faire pour ces pathologies
Pathogénie (partie pour la session) :

Au niveau du gyrus c’est à dire circonvolution précentrale (Aire 4 de Brodman = cortex moteur primaire). On a des
neurones spécialisés = cellules de Betz.
Les différents mécanismes de l’’infirmité motrice cérébrale :
 Hypoxie (réduit en oxygène) : le cerveau (2% du poids corporel) mais consomme 20 à 25% du taux d’oxygène.
D’où si hypoxie cela provoque perte neuronale (surtout que la zone germinative est détruite) surtout chez le bébé
(car leurs neurones sont très sensibles à l’oxygène) avec manque de la vasomotricité à tout âge.
Ici une masse des neurones reçoit moins de 8 cc d’oxygène par minute.
 Ischémie (collapsus vasculaire vu l’immaturité du système nerveux autonome) entraine la leucomalacie entre la
26 à 31 semaines.
 Rupture vasculaire entraine l’hémorragie : 23 à 26 semaines.
 Terrain particulier : hypercellularité sub-ependymaire, manque de tissu de soutien, vasorégulation immature.
Donc un système nerveux autonome immature entraine une ischémie/hémorragie qui produira (irrigation cérébrale) surtout
dans les zones germinatives où les neurones sont produits. D’où on aura baisse d’apport en oxygène → destruction
neuronale → l’infirmité motrice cérébrale.
Noté bien : à 6 mois par exemple on peut avoir l’infirmité motrice cérébrale par phénomène de l’enfant secoué.
Le centre ovale passe par la zone germinative (zone maternité) qui est très vascularisée avec beaucoup des neurones.
Les membres Inferieurs sont les plus atteints parce que leurs neurones sont proches de la zone germinative.
Mécanismes biologiques :
 Infection Intra intra-utérine :
- Induit la prématurité ?
- Cytokines → lésion substance blanche.
 Libération d’es acide aminés excitotoxiques : glutamate.
 Influx de Calcium produit la mort cellulaire.
Neuropathologie
Lésion de base : Ischémie périventriculaire.
Leucomalacie périventriculaire
Ramollissement évoluant vers une gliose périventriculaire → circonvolution + atrophie substance blanche + dilatation
ventriculaire.
Encéphalopathie multi-kystique (tout le cerveau est rempli de LCR = asphyxie infection).
Forme sévère = destruction du parenchyme.
Syndrome pyramidal : Déficit moteur = perte de flexibilité, perte de sélectivité du mouvement, spasticité.
Physiopathologie :
 Lésions des voies pyramidales supra-spinales ;
 Lésion de la neurotransmission au niveau spinale ;
 Lésion de la libération de GABA (acide gamma-aminobutyrique) ;
 GABA : neurotransmetteurs à effet inhibiteur diminuant l’activité neuronale.
Noté bien : Les neurones alpha reçoivent l’influx du faisceau pyramidal directement ; ils sont au niveau de la corne
antérieure de la moelle épinière et vont vers les muscles striés, les neurones gamma sont aussi au niveau de la corne
antérieure et passe via les fibres primaires exciter les ganglions postérieurs → stimulations des neurones alpha → ROT
élevé.
Pour réduire cela, on recourt aux médocs gabaergique (Baclofen).
GABA récepteurs (site de liaison du GABA) : récepteur GABA a (monosynaptique) ; récepteur GABA b (interneurones).
Noté bien : on a dans les faisceaux pyramidaux des fibres inhibitrices de ce reflexe.
1) Hémiplégie – hémiparésie :
Clinique :
 4 à 5 mois :
- Déficit d’utilisation d’un un membre supérieur ;
- Véritable ignorance.
 12 mois : déficit concomitante du membre inferieur.
 Main fermée –préhension en surplomb.
 Pied mal positionné – varus équin.
 Spasticité + ROT + Babinski.
 Rarement atteinte faciale associée.
 Amyotrophie – retard de croissance.
 Parfois dystonie associée.
 Paralysie du plexus brachial - flasque - ROT :
- Au cours de l’accouchement, donc nous l’avons à la naissance. Nous avons une hypotonicité.
2) Para parésie - diplégie spastique (Syndrome de Little) :

Clinique :
 1ère semaine :
- Hypotonie axiale ;
- Phases hypertonie ; dystonie.
 Hyper réflexie + cutané plantaire.
 Spasticité → mobilisation limitée.
 Ciseaux des membres inférieurs + pied bot équin.
 ROT exagérés.
 Clonus + Babinski.
 Hypotonie du tronc implique position assise difficile.
 Marche retardée voire impossible.
Diagnostic différentiel : paraplégie progressive ou maladies métaboliques spasmodiques familiale de Strumpell -
Lorrain.
3) Tetraparésie spastique :
Clinique :
 Souffrance périnatale sévère : Grand prématuré ;
 Spasticité des 4 membres :
- Membres supérieurs : attitude en chandelier
- Membres inférieurs : hyper extension rotation
 Hyper réflexive généralisée :
- Membres supérieurs : athétose, absence de préhension ;
- Tronc : spasmes en extension, opisthotonos ;

 Trouble de la déglutition, hypersialorrhée ;
 Microcéphalie.
 Destruction massif des neurones moteurs entrainant une spasticité des 4 membres, le trouble de déglutition
4) Athétose extrapyramidal (pas de déficit moteur ici) :

Clinique :
 Hypotonie au départ ;
 Instabilité motrice + mouvements involontaires
 Membres supérieurs : mouvements lents involontaires :
- Variations du tonus
- Variation de position
 Tronc : hypotonie + torsion impactant ainsi la marche
 Visage : mouvements involontaires
 Sialorrhée - déglutition lente
 Syndrome extrapyramidal : rigidité, spasticité
 Rot normale ou augmenté
Diagnostic différentiel : certaines maladies métaboliques (par exemple : Syndrome de Starks, ...) ou élévation du
dépôt en cuivre.
5) Ataxie cérébelleuse non progressive :

 Diplégie ataxique : Diplégie + ataxie secondaire à l'hydrocéphalie ;
 Ataxie non progressive :
- Atrophie cérébelleuse (souvent le vernis) ;
- Perte de cellules de grains.
 Forme statique et cinétique.
Problèmes associés :
 Déficit intellectuel mental :
- Quotient intellectuel supérieur à 90 : 25%
- Quotient intellectuel entre 70 à 90 : 25%
- Quotient intellectuel inférieur à 70 : 50%
Surtout dans les formes sévères : tétra parésie ;
Répercutions sur les apprentissages ;
Besoin en aide technique et éducation adaptée.
 Ophtalmologiques : champ visuel 20 à 25%, mouvements anormaux (Strabisme, Nystagmus), trouble de réfraction.
 Trouble de l'audition
 Trouble du langage
 Convulsions : corrélation entre épilepsie et handicap mental
 Trouble de déglutition
- Bavage : fréquent → traitement : logopédie + citrate deptoprne (0,03 mg/kg/jour)
- Fausses routes → infections respiratoires
- Difficultés de mastication → hygiène dentaire perturbée
- Œsophagite
 Trouble orthopédique
 Perturbations musculaire : balance musculaire, croissance.
- Raccourcissement musculaires
- Attitudes vicieuse : pieds veru-équins, flexum de genoux, flexum de hanche, bascule de bassin.
- Luxation déformation osseuses (coxa valga)
- Scoliose
 Perturbations de l'ossification : ostéoporose
Principes de prise en charge :

 Diagnostic aussi précoce que possible
 Suivi régulier, neuro-pédiatrique – orthopédique
 Rééducation diagnostic formel ; Psychomotricité au départ Kinésithérapie adaptée à l’enfant
 Multidisciplinaire : kiné + ortho + logo + ergo
 Médicaments myorelaxants
 Plaque motrice : toxine botulique Intra Musculaire :
 Interneurones
- Per-os : diazépam (valium), Baclofène (Lioresal) ; Tizanidine (Sirdalud 4mg – progr 2x3/jour ; Dantrolène
(Dantrium 0,5mg/kg/3x/jour) ; Intrathécal, Baclofène.
Epilepsies de l’enfant
Pourquoi les enfants convulsent tant ?
Réponse :
 Immaturité du cerveau.
Noté bien : les récepteurs GABA sont excitateurs in utéro au lieu d’être inhibiteurs car les récepteurs sont des
protéines qui sont immatures à ce moment.
 Immaturation des canaux (Sodium, potassium, …) même les canaux calciques dans le bouton synaptique du neurone
présynaptique.
 Syndrome TORCH/VIH/malaria/méningite/COVID-19 → atteinte cérébrale.
D’où la fréquence est augmentée chez les enfants.
Crise = phénomène paroxystique (c’est à dire début et fin brutal) moteur, sensitif, sensoriel, neurovégétatif, psychique
accompagné ou pas de perte de croissance.
Une seule crise épileptique est différente de l’épilepsie.
Si crise d’épilepsie + facteurs de récidive = Epilepsie.
Lorsque phénomène paroxystique récidive = Epilepsie.
Il faut un dysfonctionnement d’une partie ou de tous les neurones corticaux donc il y a dérégulation de la balance entre
système excitateur (glutamate) et inhibiteur (GABA) pour avoir une épilepsie.
Une crise d’épilepsie est un symptôme comme la fièvre d’où il faut savoir si la crise est : Comment (généralisé avec perte
de croissance ou partielle), âge, sexe, examen neurologique + antécédents, développement psychomoteur, Rx EEG, Rx
neuro-imagerie, Rx génétique, LCR, laboratoire (urée, créatinine, ionogramme).
Une fois tous ces éléments établis, on aura la mise en évidence d’un syndrome = Syndrome épileptique et on va rechercher
les critères suivants :
Généralisé/partiel ;
Symptomatique/idiopathique.
La prise en charge dépendra de la cause ou étiologie détectée car il s’agit d’un Syndrome.
Epilepsie Généralisée : Syndrome de WEST (encéphalopathie épileptique)

Triade :
- Salves de spasmes en flexion (l’enfant se plie en deux au réveil).
- Régression du développement mental.
- EEG : hypsarythmie (tracé désordonné et le rythme de base presque illisible) : Elément pathognomonique.
Diagnostic différentiel : sursauts, coliques, myoclonies

Formes :
- Idiopathiques et Cryptogénétiques (30 à 35%)
- Symptomatiques : encéphalopathie ischémique (Souffrance périnatale) ; malformation cérébrale ; sclérose
de Bourneville. Elle survient souvent avant le premier anniversaire (7 à 9 mois).
Traitement : répond difficilement aux antiépileptiques d’où on vise les symptômes :

- Corticoïdes (pour diminuer les spasmes) : ACTH Synacthen. Si indisponible Prednisolone ;
- Vigabatrin (Sabril)
- Valproate (Depakine)
- Topiramate (Topamax)
Pronostic :
- Fonction de la rapidité du diagnostic et réponse au traitement ;
- Idiopathique :
30 à 60% normal ;
Retard mental ;
- Symptomatique : lié à la pathologie du départ ;
- Epilepsie ultérieure : 60%.
Epilepsie Généralisée : Syndrome de Lennox-Gastaut :

 Age : 18 mois à 8 ans ;
 Crises polymorphes :
- Crises atoniques (dissolution du tonus et l’enfant tombe) ;
- Crise toniques, axiales, nocturnes ;
- Etat de mal non convulsif.
 EEG : bouffées généralisées de pointes-ondes lentes
 Développement : Arrêt – régression psychomotrice
- Poly thérapie. Souvent nécessaire
- Benzodiazépines, phénylalanine, Valproate, ACTH, topiramate
 Pronostic :
- Épilepsie souvent rebelle
- Handicap mental le plus fréquent
Épilepsie généralisée : pointes - ondes continues pendant les sommeil (POCS)

= Syndrome de Landeau-Kleffner.
 7/10 de ces enfants ne convulsent jamais. On le remarque via EEG
 Age : 4 à 8 ans
 Symptômes :
- Détérioration mentale et comportementale
- Désintégration du langage - Aphasie (type Wernicke)
- Crises épileptiques généralisées ou partielles, absences atypiques
- Enfant normal ou atteint d’encéphalopathie
 EEG : Pointes - ondes diffuses et continues pendant le sommeil lent (D’où le nom de la maladie). Donc le diagnostic
est électrophysiologie.
 Traitement : Valproate – Benzodiazépines ; Corticoïde – Topamax.
 Pronostic : assez favorable.
Noté bien : POCS est aussi encéphalopathie épileptique.
Epilepsie Généralisée : Petit Mal Absence

 Age :
- 3 à 10 ans (4 à 6 ans)
- 2 à 10% des épilepsies de l’enfance
 Symptomatologie :
- Absence = suspicion brutale de conscience : 5 à 10 minutes.
- Enfant immobile, figé, regard fixe.
- Amnésie de la crise, reprise immédiate.
Noté bien : Pour la mise en évidence, on peut demander à l’enfant de faire une hyperpnée cela conduira une crise. L’EEG
fait sera pathognomonique et la prise en charge consistera à donner la Dépakine 10 à 20 mg/Kg/jour, à consommer avec
la petite dose pendant 3 à 5 ans.
Epilepsie généralisée : épilepsie myoclonique juvénile bénigne

 Age :
- 8 à 20 ans ;
- Enfant normal : 4 à 11% des épilepsies.
 Symptômes :
- Myoclonie au réveil, en salves, secousses musculaires symétriques des épaules et membres supérieurs.
- Dure quelque minutes, conscience intacte, évolution vers grand mal.
 Origine : génétique
 EEG : ne pose pas le diagnostic
 Traitement : Valproate pas de Tegretol
Epilepsie généralisées crises tonicocloniques généralisées = crises « grand

mal »
 Crise très bénigne n’affectent pas le développement psychomoteur
 Crise :
- Perte de croissance
- Phase tonique (30 secondes), augmentation tonus, pas de respiration (il devient bleu)
- Phase clonique (30 seconde à 2 minutes)
- Morsure de langue, perte d’urine, respiration bruyante
- Phase post critique (quelques minutes à 2 à 3 heures)
- Etat normal ou céphalées. Fatigue, confusion, phénomène végétatif
+ Détournement moins stéréotypé chez le nourrisson ;
+ Epilepsie grand mal au réveil de l’adolescent : privation.
 Traitement : Valproate ou autre antiépileptiques
 « Morsure latérale de la langue est pathognomique de la pathologie » elle résulte d’une anomalie des canaux sodiques
voltages dépendants
Epilepsie partielle simple : épilepsie à pointes Rolandiques (EPR)

 Âge :
- 4 à 12 ans.
- Enfants normal.
 Les crises sont morphéïques : soir = nocturne, crise facio-linguo–pharyngée.
 EEG foyer paroxystique centro-temporal.
 Traitement : Rien, Carbamazépine si nécessaire la plus petite dose. Il y a plus de risque à ne rien donner qu’à donner
quelque chose.
Convulsions fébriles
 Age :
- 6 mois à 5 ans
- C’est une maladie âge - dépendant.
 Circonstances :
- Poussée fébrile ;
- Présence d’infection du système nerveux central ;
- Infection virale : ORL
 Fréquence : inférieure à 5 %
 Antécédents : 20 à 30 % antécédents familials de convulsion fébrile.
Noté bien : les antécédents de prématurité ou autres maladies neurologiques peuvent prédisposer.
 Les convulsions fébriles sont consécutives à une montée fébrile et non pas des pathologies du système nerveux
central connues. Ces fièvres concernent suivant les affection ORL, infection urinaire et gastroentéropathies.
Donc crise convulsive + fièvre + sans pathologies du système nerveux central → convulsions fébriles.
 Il y a deux types :
1. Convulsion fébrile grave ;
2. Convulsions fébriles simples.
Convulsion fébriles grave :
 Durée supérieure ou égal à 15 minutes ;
 Répété au cours d’une crise de 24 heures ;
 Convulsion focales d’un seul côté (droit ou gauche) ;
 Déficit neurologique ;
 Ces sont des crises symptomatiques jusqu’à preuve du contraire.
Convulsion fébriles simples : L’inverse
 Prise en charge : diagnostic d’inclusion.
- Si 1 ou 2 crise par jour : pas de traitement antiépileptique
 En cas de crise focale complexe, il y a risque d’épilepsie ultérieure surtout si les crises épileptiques laissent
une atrophie de l’hippocampe. D’où rassurer le patient.
 Si Fièvre : Ibuprofène, Paracétamol
 Diazépam + eau distillée implique expliquer aux parents comment le faire.
- Si crises simples supérieur à 5 : traiter.
Etat de mal épileptique

 Un quart (1/4) de malade meurt de çà
 Définition :
- Crise qui est suffisamment longue ;
- En 1971 un Britannique Maldrum a constaté des lésions irréversibles cérébrales à 45 minutes. Donc si crise
supérieure ou = à 30 minutes : État de mal épileptique ou si 2 crises pendant ces 30 minutes mais sans
recouvrir l'état de conscience genre crise sérielles : état pré mal épileptique.
 Causes : sevrages aux antiépileptiques
 Si crise supérieure ou = à 5minutes : traiter déjà comme si c'est un état de mal épileptique.
 Conduite à tenir :
- À l’arrivée de l’enfant (Temps 0) :
 Observer pendant 5 minutes : si saturation en oxygène inférieure à 95 → donner de l’oxygène.
- 1ère dose : Diazépam en intrarectal 0,5 mg/kg sans dépasser 10 mg ou en intraveineux 0,3 mg/kg administrée
sur 2 minutes.
- Si non arrêt de la convulsion : 2ème dose Diazépam administrée su 5 minutes.
- Si non arrêt de la convulsion phénobarbital ou Phénytoïne (à longue durée d'action) : 15 mg/kg sans dépasser
la concentration dans 30cc de serum physiologique pendant 20 minutes.
- Si toujours pas d'évolution : mettre l'enfant en coma artificiel pour avoir un EEG plat.
Noté bien : une ampoule de Diazépam (2cc) → 10 mg
2cc + 6cc de serum physiologique = 10 cc contenant 10 mg (1cc contient 1 mg).
Le Diazépam doit toujours être dilué.
Traitement des épilepsies

Quand et pourquoi ?
 Idées reçues :
- Prévenir la mort
- Améliorer les performances scolaires (exception, absence)
- Être sûr de contrôler ultérieurement les crises, pronostic à long terme (70 à 80% en rémission, exception
encéphalopathie épileptique)
 Réalités
- Prévenir les crises désagréables (en classe, la journée) à la 2ème récidive.
- Traitement de la première crise si :
Facteurs de récidive ;
EEG sans équivoque ;
Déficit neurologique ;
Mais si le patient et sa famille refusent alors on laisse.
Maladies métaboliques et endocriniennes de l’enfant

PEDIATRIE METABOLIQUE
Prof. NSIBU
Définition
Les maladies métaboliques sont :
 Génétiques c’est à dire susceptible de se transmettre des générations en générations, porteuses par les gènes
 Héréditaires
 Transmissibles soit :
- Par voie sexuelle : X, Y
- Par voie autosomale : 44 :
Soit récessive (85 à 90%) : n’apparait pas obligatoirement dans chaque génération ;
Soit dominante (10 à 15%) : apparait obligatoirement dans chaque génération.
 Peuvent apparaitre à la naissance = congénitales : Dans les maladies congénitales, il y a une notion
d’intervalle libre ; temps compris entre la naissance et l’apparition des 1ères manifestations ; le rôle est
assuré par le placenta qui in-utéro joue un rôle de filtre.
 Peuvent apparaitre tardivement.
 Liées à un déficit enzymatique
Classification
3 grands groupes :
1er groupe : Maladies des lysosomes, peroxysomes, cholestérol : C’est le groupe le plus important.
Caractéristiques
 Tableaux cliniques stables, non influencés par les aliments, par les événements intercurrents ; ces
tableaux peuvent se modifier lors de la croissance
 Symptômes permanents, progressifs.
2ème groupe : Intoxication aiguë - chronique des petites molécules :
- Maladie des acides aminés (acidémie) ;
- Maladie des acides gras ;
- Intoxication liée au cycle de l’urée ;
- Intolérance au fructose et au galactose.
Caractéristiques
 Intervalle
 Perturbation récurrentes
 Urgences médicales
3ème groupe : déficit dans la production et utilisation de l’énergie :
 Hypoglycémie ;
 Hypotonie ;
 Pathologies du cycle de Krebs.
Le muscle est la structure qui utilise le plus d’énergie, d’où il sera d’office atteint en cas de déficit
énergétique.
Survenue
Grande période de survenue de ces maladies = période néonatale.
- Perturbations neurologiques ;
- Survenues tardive d’une attaque aiguë ;
- Symptomatologie neurologique progressive.
Groupe 1
1.1. Mucoviscidose
Définition : exocrinopathie généralisée (glandes séreuses et muqueuses) concerne :
- Appareil respiratoire ;
- Tube digestif et annexes
- Glandes sudoripares ;
- Tractus génital.
Blocage par accumulation des sécrétions → répercussions en amont liées à l’obstruction.
Transmission :
- Autosomale récessive ;
- CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Physiopathologie
Anomalie du gène CFTR
Epithélium des glandes sudoripares imperméables
Chlore ne sera pas éliminé donc accumulé
Appel d’eau et des germes (= colonisation microbienne importante)
Création d’un cercle vicieux
Création d’une mucine anormale (obstruction ; infection ; inflammation).

 Si atteinte pancréas (amylase ; lipase) → les enzymes ne vont pas jouer leur rôle → d’où
Malabsorption : caractérisée par une stéatorrhée (selles avec grand volume) ;
 Si atteinte pulmonaire → infection pulmonaire à répétition → d’où rétraction pulmonaire
 Si atteinte de la vésicule biliaire → obstruction des voies biliaires → lithiases vers infections en amont
(hépatite vers cirrhose).
Clinique
 Naissance :
- Iléus méconial : retard d’émission du méconium ;
- Ictère rétentitionnel ;
- Diarrhée chronique selles volumineuses graisseuses, nauséabondes ;
- Bronchopneumopathie chronique → reflux gastro œsophagien ;
- Fibrose pancréatique ;
- Diabète de type 1 ;
- Malabsorption → cassure de la courbe pondérale ;
- Atteinte hépatobiliaire.
Diagnostic
 Test de la sueur (Chlore)
- 100 mg de sueur → 40 mmol/litre de chlore = valeur normale :
- En cas de Mucoviscidose, on aura au-delà de cette valeur.
Traitement
- Extraits pancréatiques hautement concentrés en lipase.
- Régime hypercalorique et normolipidique.
- Supplémentations en vitamines liposolubles (A, D, E, K).
- Supplémentations en oligoéléments (Zinc, sélénium).
- Supplémentassions en chlorure de sodium (NaCl).
1.2. Maladie de Byler ou cholestase intrahépatique progressive familiale

 Transmission : autosomale récessive.
 Manifestations hétérogènes (+++ manifestations) : PIFC1, PIFC2, PIFC3.
 Atteinte hépatocytaire → cholestase.
PIFC = progressive intrahépatique familiale cholestasis.
Clinique :
 Prurit (cholestase).
 Ictère (destruction cellulaire hépatiques).
 Retard de croissance (malabsorption suite à un déficit en ADEK).
 Complications : hépatomégalie ; splénomégalie.
PIFC 1 :
- Diarrhée ;
- Nodule en chapelets ;
- Baisse acuité auditive
- Pneumonie
- Test de sueur anormal.
PIFC 3 :
- Cholestase néonatale
- Hypertension portale + cirrhose hépatique
Examen paraclinique
- Bilirubinémie augmenté ;
- Gamma glutamyl transférase normal ou augmentée en cas de PIFC3 ;
- Pression artérielle basses (PIFC1 et à PFIC2) ;
- ALAT, ASAT augmenté ;
- Albumine augmenté ;
- Foie → Echographie.
Traitement
 Acide ursodésoxycholique : pour PIFC 1 et PIFC2. Parce que ils font suite à un problème d’’enzyme contrairement à
PIFC 3 (problème des transporteurs).
 Vitamines ADEK : vitaminothérapie.
Evolution :
Bonne pour le 1/3 des malades traités.
Pour le 2/3 restant → nécessité de la chirurgie.
 PEBD (=diversion biliaire externe partielle) avant la constitution de la cirrhose.
 IB.
1.3. Les CDG : anomalies congénitales de la glycosylation

Introduction
 Sont une nouvelle famille des maladies métaboliques.
 Résultent des erreurs innées du métabolisme des protéines (dans la modification post-traductionnelle) et aussi des
lipides. Surviennent à une fréquence d’environ 1/25000 naissances vivantes.
Glycosylation
► Constitue une des modifications post-traductionnelles des protéines donnant des molécules glycoconjuguées
(=Glycanes) ; elle concerne aussi les lipides. Les CDG surviennent après la traduction.
► Consiste à ajouter des chaînes latérales d’hydrates de carbone aux protéines en formation afin de produire des
protéines de haute valeur remplissant des fonctions complexes.
► Le contenu en hydrates de carbone est : variable en fonction de la cellule à former, de la fonction à remplir et aussi
de l’espèce
► Les glycanes sont des composants de la matrice extracellulaire, composants de la surface des cellules, aussi de
localisation intracellulaire et dans le système circulatoire.
► Fonctions de glycanes :
- Fonction structurale et modulatrice.
- Rôle dans la réponse immunitaire.
- Déterminants des groupes sanguins ABO.
► Dans le génome, 50 gènes codent pour la glycosylation.
► Types de la glycosylation de protéines :
- N-glycosylation : CDG 1 surviennent entre les deux organelles (débute dans le cytosol et se poursuit dans le
réticulum endoplasmique).
- O-glycosylation : CDG 2 au niveau de l’appareil de Golgi.
→ Absence de la glycosylation : ➔➔ Létalité
→ Trouble de la glycosylation : ➔➔ Maladie
► Les anomalies de N-glycanes se répartissent en :
- CDG-I (assemblage/ transfert).
- CDG-II (remaniement).
Clinique des CDG

CDG-I :
 Expression clinique variable et 20% d’enfants ont une forme sévère multisystémique de la maladie
 Le tableau est dominé par des atteintes viscérales graves : troubles digestifs, une insuffisance hépatique avec
entéropathie exsudative, un syndrome néphrotique, des infections à répétition, des hémorragies péricardiques, une
cardiomyopathie. En outre, on peut avoir une hypotonie majeure avec une inhibition du développement neurologique,
des mouvements oculaires anormaux, une rétinite pigmentaire, une microcéphalie, une ataxie cérébelleuse.
CDG-II :
 Expression clinique multi-systémique mais essentiellement dominée par une atteinte neurologique (tropisme pour le
système nerveux central).
 Le tableau est dominé par un retard mental profond, des troubles de comportement, des stéréotypies gestuelles, des
épilepsies, des traits dysmorphiques (nez proéminent, larges oreilles dysplasiques, distance intermamelonnaire
exagérée, implantation basse du pouce), un hypogonadisme avec des troubles de la coagulation.
Le diagnostic
Le diagnostic repose sur :
- Les anomalies électrophorétiques à l’iso-électro-floculation (IEF) de la transferrine suite à la migration des différentes
bandes (il y a quatre) :
CDG-1 : bandes 2 et 4 sont visibles ;
CDG-2 : bandes 2, 3, 4 sont visibles.
- L’analyse structurale,
- L’étude de l’activité enzymatique,
- L’analyse de l’ADN = identification de la mutation génétique.
Pronostic
 Réservé pour la plupart de ces maladies CDG car, une seule forme est curable (la CDG-1-B).
 La CDG-1-B : liée à la déficience en phosphomannose isomérase. Cette forme particulière est caractérisée par son
expression clinique qui est essentiellement digestive (entéropathie exsudative, fibrose hépatique).
Groupe 2
2.1. La phénylcétonurie (PKU)
Définition
- Maladie génétique autosomale récessive, due à une déficience totale ou quasi-totale de la phénylalanine
hydroxylase (enzyme hépatique - PAH) ;
- La phénylalanine hydroxylase (PAH) agit avec la tétra-hydro-bioptérine (BH-4) afin de permettre le passage de
la phénylalanine en tyrosine ;
- Résulte de l’accumulation de la phénylalanine (acide aminé essentiel) essentiellement dans le sang, suite à sa
non dégradation pour la synthèse protéique.
Physiopathologie
 Déficience enzymatique ➔ bloc métabolique ;
 Bloc métabolique➔ accumulation de la phénylalanine ;
 Excès de la phénylalanine : soit décarboxylé en phényléthylamine soit transaminé en acide pyruvique ➔ Métabolites
subséquents ➔ destruction progressive du cerveau ➔ Dysfonctionnement cérébral.
Signes cliniques
 A la naissance, les enfants sont normaux.
 Retard mental : graduellement et évident à la fin de la 1ère année de vie (Quotient intellectuel : moins 2points/mois
équivalent à 24 points perdus durant la première année)
 Vomissements importants et répétés
 Troubles de comportement : hyperkinétique et agressif ; gestuelles stéréotypées ; Convulsions
 Sphère limitée d’activité ;
 La peau, les cheveux plus clairs que les autres membres de la famille ; les yeux sont bleus
 Eczéma chez au moins 30% de patients ;
 Odeur particulière déplaisante comme celle de la souris (acide phénylacétique)
 Microcéphalie avec un maxillaire proéminent.
 Retard de croissance.
 EEG : perturbé.
Diagnostic
 Dosage de la phénylalanine dans le sang.
 Dépistage systématique : Guthrie.
Principe thérapeutique
 Basé sur la réduction de la concentration de la phénylalanine et de ces métabolites dans le sang.
 Régime diététique approprié : 250 à 500 mg/jour de phénylalanine.
 Obligation d’un suivi nutritionnel approprié et d’un dosage (monitorage) régulier de la concentration plasmatique de
la phénylalanine.
 Apport adéquat en calories, nutriments et vitamines doit être assuré.

 Appui psychologique de l’enfant et la famille.
2.2. Galactosémie
Introduction
 Le galactose est un monomère mais biologiquement présent comme disaccharide inactif (le lactose qui s’hydrolyse
en monosaccharides susceptibles d’être absorbés par l’intestin).
 Le galactose est la principale source d’énergie lors de la première enfance, mais il est indispensable qu’il soit
métabolisé en glucose.
 Trois enzymes sont impliquées dans la voie métabolique de galactose :
► Galactose-kinase (GALK) : activation de la galatose par ajout d’un phosphate → galactose-1-phosphate ;
► Galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) : ajout du composé uridyl → uridine diphosphate galactose.
► Galactose-4’-épimerase (GALE) : pour le changement de configuration de gauche à droite = épimerisation.
 C’est la GALT (galactose-1-phosphate uridyltransférase) qui est la forme la plus classique et aussi la plus fréquente.
 Les conséquences biochimiques de ces troubles innés du galactose sont l’accumulation de galactose et de ses
métabolites dans les tissus et fluides.
 Les conséquences cliniques vont des crises métaboliques de la période néonatale et des complications graves à long
terme à une complète récupération.
La galactosémie est une maladie de transmission autosomique récessive, due à des mutations ponctuelles. Le gène
GALT est localisé sur le chromosome 9 dans sa région p13.
Clinique
 Moins sévère chez le noir.
 Les signes cliniques, qui apparaissent dès les premiers jours de vie, sont le refus de boire avec une stagnation
pondérale, les vomissements, la diarrhée, un état léthargique, une hypotonie, une hépatomégalie, un ictère.
 Non traitée, l'affection évolue rapidement vers la défaillance hépatocellulaire (transaminases (ALAT/ASAT élevées,
œdème, ascite, bilirubine élevée) et rénale (acidose métabolique, galactosurie, glycosurie, albuminurie,
aminoacidurie) avec septicémie à gram négatif (Escherichia coli) en quelques jours ou tardives car le sucré est leur
milieu de culture.
 Des anomalies hématologiques sont communes (troubles de coagulation, anémie hémolytique).
 Une cataracte nucléaire apparaît en quelques jours ou semaines et devient rapidement irréversible.
 Traitée précocement, ces signes se résolvent rapidement. Des complications à long terme peuvent quand même se
voir chez certains malades même traités précocement (troubles cognitifs, ovariens et ataxiques)
 D’autres patients encore se présentent sous une forme chronique avec des troubles de croissance et de
développement psychomoteur.
Traitement
 Exclusion de l’alimentation de galactose : arrêt de l’allaitement maternel et de lait de vache ➔ donner de lait à base
de soja. A l'exception d'un régime alimentaire sans galactose, il n'existe actuellement aucun traitement.
 Vitamine K et le plasma frais sont nécessaires à corriger les anomalies de coagulation.
 Antibiotiques seront donnés pour les infections.
 Photothérapie intensive remplace l’exsanguinotransfusion.
Complications
 Des complications neurologiques (quotient intellectuel qui diminue avec l'âge, dyspraxie verbale, perturbation de la
myéline)
 Un hypogonadisme hypergonadotrophique (dysfonctionnement ovarien, taux de FSH et de LH fortement élevés)
apparaissent au cours du développement de l'enfant.
 Une accumulation de galactose-1-phosphate in utero semblerait être responsable de la galactosylation déficiente des
glycoprotéines (notamment de la FSH et de la transferrine) et des glycolipides (notamment ceux de la myéline
contenant le galactose) ce qui pourrait expliquer l'apparition de ces complications. A ces glycosylations déficitaires
s'ajoutent des glycosylations aberrantes qui peuvent contribuer aux altérations du bon fonctionnement des molécules
glycosylées.
2.3. Troubles du cycle de l’urée cycle de l’urée (voir note)
Galactosémie
Introduction
 Le galactose est un monomère mais biologiquement présent comme disaccharide inactif (le lactose qui s’hydrolyse
en monosaccharides susceptibles d’être absorbés par l’intestin).
 Le galactose est la principale source d’énergie lors de la première enfance, mais il est indispensable qu’il soit
métabolisé en glucose.
 Trois enzymes sont impliquées dans la voie métabolique de galactose :
► Galactose-kinase (GALK) : activation de la galatose par ajout d’un phosphate → galactose-1-phosphate ;
► Galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) : ajout du composé uridyl → uridine diphosphate galactose.
► Galactose-4’-épimerase (GALE) : pour le changement de configuration de gauche à droite = épimerisation.
 C’est la GALT (galactose-1-phosphate uridyltransférase) qui est la forme la plus classique et aussi la plus fréquente.
 Les conséquences biochimiques de ces troubles innés du galactose sont l’accumulation de galactose et de ses
métabolites dans les tissus et fluides.
 Les conséquences cliniques vont des crises métaboliques de la période néonatale et des complications graves à long
terme à une complète récupération.
La galactosémie est une maladie de transmission autosomique récessive, due à des mutations ponctuelles. Le gène
GALT est localisé sur le chromosome 9 dans sa région p13.
Clinique
 Moins sévère chez le noir.
 Les signes cliniques, qui apparaissent dès les premiers jours de vie, sont le refus de boire avec une stagnation
pondérale, les vomissements, la diarrhée, un état léthargique, une hypotonie, une hépatomégalie, un ictère.
 Non traitée, l'affection évolue rapidement vers la défaillance hépatocellulaire (transaminases (ALAT/ASAT élevées,
œdème, ascite, bilirubine élevée) et rénale (acidose métabolique, galactosurie, glycosurie, albuminurie,
aminoacidurie) avec septicémie à gram négatif (Escherichia coli) en quelques jours ou tardives car le sucré est leur
milieu de culture.
 Des anomalies hématologiques sont communes (troubles de coagulation, anémie hémolytique).
 Une cataracte nucléaire apparaît en quelques jours ou semaines et devient rapidement irréversible.
 Traitée précocement, ces signes se résolvent rapidement. Des complications à long terme peuvent quand même se
voir chez certains malades même traités précocement (troubles cognitifs, ovariens et ataxiques)
 D’autres patients encore se présentent sous une forme chronique avec des troubles de croissance et de
développement psychomoteur.
Traitement
 Exclusion de l’alimentation de galactose : arrêt de l’allaitement maternel et de lait de vache ➔ donner de lait à base
de soja. A l'exception d'un régime alimentaire sans galactose, il n'existe actuellement aucun traitement.
 Vitamine K et le plasma frais sont nécessaires à corriger les anomalies de coagulation.
 Antibiotiques seront donnés pour les infections.
 Photothérapie intensive remplace l’exsanguinotransfusion.
Complications
 Des complications neurologiques (quotient intellectuel qui diminue avec l'âge, dyspraxie verbale, perturbation de la
myéline)
 Un hypogonadisme hypergonadotrophique (dysfonctionnement ovarien, taux de FSH et de LH fortement élevés)
apparaissent au cours du développement de l'enfant.
 Une accumulation de galactose-1-phosphate in utero semblerait être responsable de la galactosylation déficiente des
glycoprotéines (notamment de la FSH et de la transferrine) et des glycolipides (notamment ceux de la myéline
contenant le galactose) ce qui pourrait expliquer l'apparition de ces complications. A ces glycosylations déficitaires
s'ajoutent des glycosylations aberrantes qui peuvent contribuer aux altérations du bon fonctionnement des molécules
glycosylées.
Groupe 3
3.1. Maladies de la chaine respiratoire

Introduction
 Phosphorylation oxydative, synthèse ATP, est une voie métabolique ubiquitaire qui fournit de l’énergie à plusieurs
organes et tissus➔➔ n’importe quel symptôme de n’importe quel organe/tissu, à n’importe quel âge, avec n’importe
quel mode de transmission suite à la double origine génétique des enzymes de la chaîne respiratoire (DNA nucléaire,
DNA mitochondrial).
 Ces troubles conduisent soit à une élévation des corps réduits dans le cytoplasme et la mitochondrie, soit à un trouble
fonctionnel du cycle de l’acide citrique, dû à un excès de NADH et l’absence de NAD.
VOIE METABOLIQUE
Clinique
 Doit être considérée en présence de patients avec une combinaison des symptômes neuromusculaires et/ou non
neuromusculaires, avec une évolution progressive :
 Expression neurologique : soit au début et à la fin de la maladie : faible succion-déglutition, hypotonie sévère,
mouvements anormaux, convulsions, détresse respiratoire, coma céto-acidosique avec une acidose lactique ;
l’encéphalopathie survient à un stage avancé. L’enfant est incapable de soutenir la tête sur l’axe de son corps➔
incapable de s’asseoir, de rouler, de marcher à 4 pattes.
 Expression musculaire : atteintes à des degrés divers ➔ myopathie infantile fatale à une faiblesse musculaire
progressive, une détresse respiratoire et une acidose lactique.
La forme myopathique est caractérisée par une hypotonie et une faiblesse progressive des membres suivie d’une
atrophie musculaire. Ces signes apparaissent les 2 premières années. Elle peut rester isolée ou s’associer à
d’autres signes : dystrophie rétinienne, ophtalmoplégie, ou une autre atteinte organique
 Expression cardiaque : la cardiomyopathie apparaît comme le signe de début ou comme un des signes de
l’atteinte multiple.
En période néonatale, des apnées récurrentes, une dyspnée, une cyanose ou une bronchiolite peuvent être les
signes majeurs d’une cardiomyopathie métabolique. La cardiomyopathie est concentrique hypertrophique et
hypokinétique car le muscle est atteint.
 Expression rénale : l’expression la plus fréquente est la tubulopathie proximale retrouvée dans le syndrome de
Toni-Debré-Fanconi. D’autres présentations ont été décrites : atteinte glomérulaire (syndrome néphrotique
métabolique) et une néphropathie tubulo-interstielle chronique.
Le lactate plasmatique est normal, par contre le lactate urinaire est élevé. Le syndrome de Fanconi est caractérisé
par une réabsorption tubulaire proximale perturbée → pertes urinaires d’acides aminés, de glucose, protéines,
d’ions et de l’eau.
Bilan métabolique
Bilan biologique de base comprenant notamment :
 Glucose,
 Gazométrie,
 Lactate,
 Ammoniaque,
 Corps cétoniques urinaires.
Prélèvements concomitants, durant la crise.
Conserver un prélèvement de plasma et d’urine du moment de la crise (-20°C).
Traitement
 Aucune thérapie satisfaisante n’est pas disponible pour les maladies de la chaîne respiratoire
 Le traitement demeure symptomatique et n’interfère pas sur le cours de la maladie. Il inclut l’exclusion des
médicaments comme le sodium Valproate et barbituriques qui inhibent la chaîne respiratoire, la tétracycline et le
chloramphénicol qui inhibe la synthèse protéique mitochondriale et certaines procédures.
 Les chélateurs du fer et les antioxydants sont très efficaces en cas de surcharge martiale mitochondriale (Ataxie de
Friedreich).
3.2. Glycogénoses (voir note)

3.3. Troubles de la béta-oxydation des acides
gras(voir note)
Acidémie organique (voir note)
Les maladies endocriniennes

Concept
Plusieurs déterminants :
1. Axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
2. Hormones
3. Plasma
4. Cellules cibles
5. Récepteurs
6. Noyau
Le dosage de la prolactine peut être le reflet de la FSH, LH, TSH parce qu’ils sont produits au même endroit
(antéhypophyse).
Le diabète insipide ou diabète néphrogénique

- Le diabète insipide ou diabète néphrogénique est une maladie pouvant être innée ou acquise.
- Il est caractérisé par l'excrétion de grandes quantités d'urine très diluée, qui ne peuvent être réduites par une réduction
de l'apport de liquides.
- Il résulte d'une inaptitude du rein à concentrer l'urine suite à une déficience en hormone antidiurétique, ou à une
insensibilité des reins à cette hormone.
- Polyurie avec urines hypo denses et polydipsie : manifestations cardinales
- Environ 90% de patients avec la forme congénitale de la maladie sont des garçons : transmission sexuelle (X-linked)
avec une mutation de l’arginine-vasopressine récepteur 2 (AVPR2), gène localisé sur le chromosome Xq28
- Pour les 10% de familles restantes avec la forme congénitale, la transmission est autosomique récessive avec une
mutation au niveau du gène aquaporin-2 gene (AQP2) localisé sur le chromosome 12q13 codant pour le canal d’eau
sensible à la vasopressine
Congénital X-linked NDI (nephrogenic diabete insipidus)

 Les premières manifestations peuvent être découvertes dès la première semaine de vie : irritabilité, pleurs incessants,
difficultés à sucer, vomissements postprandiaux, constipation, fièvre inexpliquée et stagnation pondérale
 Souvent, on note des crises de déshydratation hypernatrémique avec convulsions et …décès. Le retard mental est
la conséquence de ces épisodes.
 On peut avoir à la longue un syndrome d’obstruction urinaire et une insuffisance rénale à la fin de la première décade
due à une thrombose des vaisseaux glomérulaires.
Congenital autosomal NDI (nephrogenic diabete insipidus)
 Sur base de l’atteinte aussi bien de garçons que de filles, de la consanguinité parentale et de la densité urinaire
normale des parents, l’étiologie autosomale est suggérée.
 En clinique, on fait : L’infusion de l’ADH → la densité urinaire ne se normalise pas. Parce que ce n’est pas liée à
l’ADH mais à l’aquaporine.
Diagnostic
Le diagnostic est fait par des épreuves dynamiques :
 Le test de restriction hydrique permet de déterminer s'il existe encore des possibilités de sécrétion de l'hormone ADH.
L'épreuve est pratiquée en milieu hospitalier, pour compenser rapidement une éventuelle déshydratation.
Le malade urine, puis on le pèse et il s'allonge dans un lit. Toutes les 15 minutes, on le pèse, on lui prend la tension,
et toutes les 30 minutes on recueille les urines dans des bocaux numérotés. L'épreuve cesse quand le malade
présente des signes de désagrément : angoisse, sécheresse des muqueuses, accélération du pouls, baisse de la
pression artérielle et du poids.
 Le diagnostic différentiel avec la potomanie peut être difficile même après ces épreuves, car une potomanie prolongée
peut inhiber la sécrétion d'hormone ADH (diabète insipide induit), parce qu'un diabète insipide peut guérir mais le
malade qui a pris l'habitude de boire beaucoup va continuer, et donc uriner en quantité excessive (diabète insipide
auto-entretenu), ou parce qu'il existe des perturbations primitives du centre de la soif (par une lésion ou une tumeur
au niveau de l'hypothalamus).
Traitement
 Donner en quantité abondante et de façon non restrictive de l’eau toutes les 2 heures aussi bien la journée que
la nuit
 La température, l’appétit et la croissance doivent être monitorés.
 Hospitalisation peut être recommandée pour l’alimentation entérale continue d’une diète sodique et hyposmolaire
 R/hydrochlorothiazide : 1 à 2mg/kg/j + R/Indométacine :1,5 à 3mg/kg.
Indométacine bloque le récepteur.
Diabète sucré
Introduction
 C’est un syndrome métabolique caractérisé par une élévation de la glycémie au-delà de 126 mg/dl.
 Il est causé par une déficience de la sécrétion de l’insuline ou une défaillance dans l’action même de cette insuline
sécrétée ou les deux à la fois➔➔ perturbations des métabolismes des hydrates de carbone, protéines et lipides ;
 Chez l’enfant, il en existe deux types : Diabète type 1 (insulino-dépendant) et diabète de type 2 (lié à l’obésité).
Diabète de type 1
 Il est caractérisé par ne insulinopénie sévère et une dépendance à l’insuline exogène pour prévenir la cétose et
préserver la vie.
 Le début survient surtout pendant l’enfance, mais peut débuter à n’importe quel âge.
 On note une destruction des cellules bêta pancréatiques (itsel β–cell) par des mécanismes immunitaires
 Il est clairement établi les associations avec certains groupes HLA, des Anticorps circulants dirigés contre le
cytoplasme et les composants de surface de ces cellules β, contre l’insuline, contre certaines protéines dérivant de
ces cellules.
 Mais chez certains patients, l’évidence de cette auto-immunité manque (type Africain et Asiatique) ➔ se présente
avec une acidocétose mais avec des longues périodes de rémission, comparables au type2. Cette rémission est due
à la fonction résiduelle des cellules bêta pancréatiques.
Physiopathologie :
 La destruction progressive des cellules β conduit à une déficience progressive de l’insuline qui, normalement, réagit
à l’ingestion d’aliments.
 Des hormones de stress vont être secondairement promues accélérant la décompensation métabolique.
 Cette décompensation métabolique va soit empêcher la sécrétion de l’insuline (épinéphrine) ou favoriser (épinéphrine,
GH, cortisol la glycogénolyse, la néoglucogenèse, la lipolyse et la cétogenèse (glucagon, épinéphrine, GH, cortisol)
➔➔ baisse de l’utilisation de glucose et de sa clearance : hyperglycémie, glucosurie ➔➔ diurèse osmotique➔
polyurie, perte d’électrolytes, déshydratation et polydipsie de compensation.
 Il y aura aussi accélération de la lipolyse et perturbation de la synthèse lipidique➔➔ élévation des lipides totaux,
cholestérol, triglycérides, acides gras libres.
 Ces acides gras libres produiront des corps cétoniques➔ acidose métabolique + hyperventilation (Kussmaul).
Clinique :
 Classique : polyurie + polydipsie + polyphagie + perte pondérale.
Diagnostic : 3 circonstances de découverte :

1. Histoire suggestive d’un diabète.
2. Glucosurie transitoire ou persistante.
3. Manifestations d’acidose métabolique avec ou sans coma ou stupeur.
Dans tous les cas : Hyperglycémie+ Glucosurie avec ou sans cétonurie.
Traitement : 3 phases
1. Céto-acidose : vise à obtenir une expansion rapide du volume intravasculaire, corriger le déficit en fluides, électrolytes
et balance acido-basique, initier le traitement en insuline pour corriger le métabolisme intermédiaire.
2. Post-acidosique : vise à traiter tout facteur précipitant la céto-acidose comme l’infection, stabiliser le patient en
ajustant la dose d’insuline, instaurer un régime alimentaire approprié et éduquer les parents et le patient sur le
traitement (car traitement à vie).
3. Traitement de suivi : insuline, nutrition, monitoring, exercices, le niveau d traitement.
Fonction résiduelle de cellules-β :

 Après la période initiale de stabilisation, au moins 75% de nouveaux patients diabétiques nécessitent des réductions
progressives de la dose quotidienne d’insuline d’au moins 1U/kg à 0.5U/kg ou moins suite à une récurrente
hypoglycémie.
 Au moins 5% de patients connaissent une rémission complète, néanmoins une faible minorité seulement peuvent
maintenir une normoglycémie sans aucune administration quotidienne de l’insuline (quelques semaines à 2 ans). Une
activité résiduelle de l’insuline est présente alors. Ceci est vrai jusqu’à l’âge de 5 ans.
Pronostic :
 Le diabète type 1 n’est pas une maladie bénigne : décès attribuables à la maladie et aux complications émotionnelles
(suicide) ; les complications visuelles, rénales et nerveuses sont très fréquentes ; la puberté est souvent retardée et
un déficit pondéral ainsi qu’en taille est remarqué.
 D’où la nécessité d’un contrôle métabolique régulier, l’introduction d’appareils portables mesurant régulièrement la
glycémie et d’un suivi psychologique.
Diabète de type 2
 On peut le retrouver chez l’enfant (12 à 13% des enfants diabétiques) comme chez l’adulte.
 Il paraît plus prévalent chez les personnes obèses qui manquent d’activités physiques.
 Lié à la résistance à l’insuline d’abaisser la glycémie et à un degré moindre la déficience dans sa sécrétion.
 Aucune destruction auto-immune du pancréas n’est notée ; il n’y a pas d’anticorps circulants, ni d’auto-anticorps
insuliniques.
 Céto-acidose est lus lié au stress et aux infections
 Souvent la maladie reste longtemps non découverte pendant des années (hyperglycémie modérée, polyurie et perte
pondérale absentes).
 Il n’y a pas de composante génétique (transmission mendélienne).
 Son incidence a sensiblement accru chez les jeunes adolescents suite au mode de vie➔ obésité➔ une sous
régulation du récepteur insulinique
Mécanismes de résistance à l’insuline :
 Obésité : baisse de l’activité de la tyrosine kinase au niveau du muscle squelettique
 Acides gras libres : inhibition de l’oxydation du glucose (inhibition de l’acide pyruvique) ➔ les acides gras sont
préférés au glucose pour produire de l’énergie : inhibition de l’oxydation pyruvique, de la glycolyse, du transport de
glucose.
 TNF-α : leur expression dans les tissus adipeux
 Leptine : facteur de satiété. Si perturbation de la leptine → gloutonnerie.
Approche thérapeutique :
 Il faut cibler la perte pondérale et l’accroissement des activités physiques. En cas d’échec :
R/Sulfonylurée : stimule la sécrétion endogène de l’insuline.
R/Biguanides : diminuent la production hépatique du glucose.
 Certains agents pharmaceutiques, les Thiozolidinediones, sont parfois associés aux deux précédents car, ils
baissent la production hépatique du glucose et facilitent le dépôt du glucose au niveau du muscle et du tissu adipeux.
Mais leur toxicité hépatique rapportée fait qu’il ne soit pas indiqué chez les enfants.
Hyperplasie surrénalienne congénitale (HSC)

Introduction
 Groupe de maladies ayant en commun un défaut enzymatique sur la voie métabolique conduisant à la synthèse du
cortisol. Cette relative baisse de la production du cortisol amène à une augmentation de la sécrétion de l’ACTH.
 Toutes ces maladies sont autosomales récessives.
 Les voies métaboliques de la production des stéroïdes sont interconnectées. Les trois zones du cortex adrenal
produisent 3 classes d’hormones stéroïdiennes : glucocorticoïdes et les androgènes (zona fasciculata/reticularis) et
les minéralocorticoïdes (zona glomerulosa).
 Toutes les étapes sauf une sont médiées par les oxydases de la famille de cytochromes P450 (CYP). L’exception
concerne la 3-OH-stéroide déshydrogénase (3β-HSD = 3-béta hydroxy stéroïde déshydrogénase). La première étape
médiée par CYP11A est le passage du cholestérol en prégnelone.
Classification
 21-OH est la déficience la plus fréquente.
- La forme majeure consiste en une perte de sel associant le déficit en minéralocorticoïdes et glucocorticoïdes.
- Son bloc métabolique conduit à l’accumulation de la 17-OH ➔➔ androgènes : masculinisation
précoce/prénatale (sexe ambigu chez la fille) et virilisation dans les 2 sexes ;
Diagnostic
► En cas de perte de sel : baisse de sodium et chlore ; élévation de potassium et l’urée. Le cortisol est bas ; la rénine
plasmatique est élevée et l’aldostérone est anormalement bas pour le niveau de la rénine.
► Libido exagéré chez la fille.
► Circonstances de découverte : stagnation voire cassure de la croissance avec les signes de la virilisation
► Imagerie : tumeur de la surrénale
► Excrétion urinaire des hormones
► Administration des corticoïdes améliore la situation de ceux qui perdent le sel, mais non de ceux qui ont un tableau
dominant de la virilité
Traitement
► Glucocorticoïdes :
 Hydrocortisone : 10 à 20mg/m²/24heure en 2 ou 3 prises Suivi de la croissance et des taux des hormones
► Minéralocorticoïdes et supplémentation en Na⁺ en cas de perte de sel :
 9α-fluorohydrocortisone : 0,05 à 0,3 mg/j
 NaCl : 1 à 3g
► Chirurgie correctrice : pour les pseudo-hermaphrodismes et virilisations
► Maturation osseuse : sera retardée par le traitement en glucocorticoïdes instauré.
► Précocité pubertaire : analogues au LHRH
Insuffisance cortico-surrénalienne
 Déficience dans la production de cortisol et aldostérone ; innée ou acquise.
 Atteinte de l’hypothalamus, la glande pituitaire et du cortex surrénalien.
 Expression clinique dépend des lésions et les symptômes.
 Association aux anomalies crâniennes et cérébrales, pigmentation exagérée, signes de perte de sel, taux bas de
stéroïdes surrénaliens.
Etiologie Mécanisme Symptômes Dosages plasmatiques

Hyperplasie surrénale Déficit enzymatique ; Ambigüité sexuelle Cortisol ;
congénitale Héréditaire (autosomique Pigmentation cutanée 17-OH-progestérone ;
récessif). Perte de sel 11 désoxy-cortisol ;
Testostérone.
Hypoplasie surrénale Affection familiale Pigmentation cutanée ACTH : élevé.
congénitale périphérique idiopathique Perte de sel Cortisol : bas.
Hypoglycémie Aldostérone : bas.
Réponse à ACTH: normal.
Hypoplasie surrénale Déficit intra-utérin en ACTH Anomalies ACTH : bas.
congénitale avec absence du cortex neurologiques Cortisol : bas.
antéhypophysaire surrénal fœtal
Hypoaldostéronisme Déficit en 18-OH ou 18-OH- Perte de sel Aldostérone bas.

primaire déshydrogène ACTH /cortisol: normal.
Pseudo- Insensibilité tubulaire Perte de sel Aldostérone : élevé.

hypoaldostéronisme congénital ACTH/cortisol: normal.
Hypothyroïdie
Introduction
 Située dans le cou, la glande thyroïde produit et libère dans le sang deux hormones : la Thyroxine (T4) et la Tri-
iodothyronine (T3), fabriquées grâce à l'Iode.
 Ces deux hormones vont avoir de nombreux effets :
Elles augmentent le métabolisme de manière globale (si atteinte → hypothermie) ;
Elles stimulent la croissance et le développement (si atteinte → nanisme) ;
Elles régulent l'activité nerveuse (si atteinte → crétinisme).
 La production des hormones thyroïdiennes peut cependant être déréglée, ce qui va entrainer une diminution de son
activité (hypothyroïdie) ou son augmentation (hyperthyroïdie)
 Les hormones thyroïdiennes sont sous le contrôle de deux structures du cerveau - l'hypothalamus et l'hypophyse –
qui vont sécréter respectivement la TRH (Thyreotropin Releasing Hormone) et la TSH (Thyroid Stimulating Hormone).
 L’hypothyroïdie résulte soit d’une déficience de production hormonale ou soit de la baisse de l’activité du récepteur
de l’hormone produite (thyroid hormonal receptor).
 Les troubles sont manifestes dès la naissance en cas d’hypothyroïdie congénitale. Mais ces troubles peuvent
apparaître plus tard, cette forme peut être soit « acquise » ou soit « congénitale » mais d’expression tardive.
Clinique
 Non manifeste à la naissance et même à la première semaine de vie. Elle est 2 fois plus fréquente chez les filles que
les garçons.
 Les indices anthropométriques peuvent être révélateurs : poids et taille normaux, alors que le périmètre crânien (PC)
est très large suite au myxœdème du cerveau.
 Il y a une prolongation de l’ictère simple du nouveau-né suite un retard de maturation de la glucuroconjugaison.
 Difficultés à s’alimenter à cause d’une succion-déglutition faible, manque d’intérêt, somnolence, hypotonie, raucité du
cri, constipation ne cédant pas au traitement, étouffement durant le premier mois.
 Difficultés respiratoires, dues en partie à la macroglossie que présente l’enfant et incluant des épisodes d’apnée,
respiration bruyante, obstruction nasale. La détresse respiratoire typique peut s’installer aussi.
 L’abdomen est large avec une hernie ombilicale
 La température est souvent basse : <35°C
 Il a des œdèmes des extrémités et des parties génitales
 Le pouls est lent, on an en plus une cardiomégalie et une effusion péricardique asymptomatique
 Progressivement, le retard de croissance et de développement psychomoteur s’accroissent. À 6 mois, le tableau est
complet
Diagnostic
 Dosages hormonaux : T₄ abaissée, T₃ normale ou basse, TSH augmenté.
 Prolactine sérique élevée corrélée à la TSH
 Age osseux (membre inférieur, crâne, larynx) : retard de maturation osseuse, responsable de l’absence des points
d’ossification normalement présents dès la naissance ; ostéoporose visible au niveau des os de la base du crâne
 Scintigraphie thyroïdienne pour préciser le type de l’hypothyroïdie
 ECG : bas voltage des ondes P et T et réduction du complexe QRS
Traitement : (à démarrer avant l’âge de 2 mois) :

 Sodium-L-thyroxine
Il faut surveiller l’apparition d’une agitation, d’une diarrhée et d’une tachycardie.
Il faut également faire des dosages réguliers et répétés de T₄ et surtout de TSH
Il faut aussi suivre la calciurie et l’abstention de la vitamine D pendant les premières semaines de traitement est
de règle.
Toxicologie pédiatrique
Prof PAULO BUNGA MUNTU
Plan du cours synthétique

Objectif général
Rendre l’apprenant capable de prendre en charge tout enfant victime d’une intoxication de toute étiologie.
Objectifs spécifiques
 Etre capable de définir des concepts de base toxicologique
 Etre capable d’évaluer le risque lié au passage des toxiques de la mère à l’enfant pendant la grossesse ou au
moment de l’allaitement
 Etre capable de déterminer le plus tôt possible la nature et la sévérité d’une intoxication en pédiatrie
 Avoir la maitrise de conduire un traitement.
Toxicologie : discipline scientifique qui s’occupe des toxiques, leurs propriétés, du devenir dans l’organisme, mode
d’action, la recherche des différents milieux où se passe l’intox, recherche des moyens (préventif et curatif) pour combattre
cette intoxication. Ces substances sont appelées Xénobiotiques (exogènes, extérieures à l’organisme, devenues poisons,
substances exogènes induite dans un organisme.
Substances toxiques : substance est toxique lorsque :

 Pénétrée dans l’organisme quelque soit la voie, entrant moyennant une dose relativement élevée, administrée
un ou plusieurs fois de manière rapprochées de façon répétée, provoque immédiatement ou à long terme, de
façon passagère ou durable, des troubles d’un ou plusieurs fonctions de l’organisme pouvant aboutir à leur
suppression complète et entrainer la mort.
Poison intoxication empoisonnement

Peuvent être dues :
 Erreur médicale
 Ignorance
 Volontaire = suicide
Bio toxicologie : elle implique plusieurs domaines tels que les essais de toxicité d’un nouveau médoc ou d’une
nouvelle molécule à commercialiser, les études pharmacocinétiques, toxicocinétiques détermination du mode d’action
d’un produit et de ses métabolites à différents niveaux de l’organisme (cellulaire, enzymatique, etc.) dans le but d’instaurer
un traitement approprié de l’intox à travers la connaissance des métabolites (toxicologie chronique)
Facteurs liés aux effets toxiques

 Voies d’administrations (1)
 Rapidité d’administration (2)
 Concentration 3)
 Solubilité et ionisation (4)
 Volatilité (5)
 Nature du véhicule associé (6)
 Biotransformation de la substance dans l’organisme (7)
Détoxication (détoxification)
Toxication (toxification)
Concernant l’organisme qui reçoit la substance

Notion d’espèce : il y a des produits qui peuvent être plus toxiques chez l’animal et non chez l’homme, et vice-versa
Exemples :
- Atropine, plus toxique chez l’homme que chez le rongeur ;
- Psychotropes : plus actives chez l’homme que chez les animaux.
Cela s’explique par la différence de cerveau respectif.
Différences raciales : composante génétique avec phénomène d’acétylation, de conjugaison.
Exemple : jaunes et indiens d’Amérique soient moins sensibles à l’action de l’Isoniazide (INH).
Variations individuelles : bénéfice génétiques
Age : plus on est jeune, plus on est exposé.
Sexe : surtout dans le règne animal.
Etat de digestion ou de jeune : l’estomac vide implique l’absorption rapide du toxique.
Fatigue, gestation
Maladies : atteintes hépatiques ; néphropathies ; cardiopathies ; affections des voies respiratoires.
Facteurs environnementaux.
Changement de température, saisons, ensoleillement.
Rythme circadien : chronobiologie ; il est conseillé de ne pas prendre un médicament la nuit parce que le métabolisme y
est réduit.
Autres facteurs de toxicité
 Intolérance naturelle : idiosyncrasie ;
 Intolérance acquise : hypersensibilité, allergie croisée ;
 Tolérance ;
 Dépendance aux drogues (addiction) ;
 Dépendance psychique (psychologique) ;
 Toxicomanie.
Interactions
1. Synergie : substances se mettent ensemble et augmente leur effet.
2. Antagonisme : chimique ; fonctionnel ; compétitif ; non compétitif.
3. Induction enzymatique : l’organisme peut envoyer un messager pour transformer et donc rendre moins toxique grâce
à l’action d’une enzyme. Sinon l’enzyme ne sera pas évacuée.
4. Inhibition enzymatique
Effets toxiques cumulatifs

- Facteurs physiques.
- Facteurs chimiques.
- Facteurs biologiques.
Conséquences des toxiques

- Retard de croissance.
- Besoin alimentaires déséquilibrés.
- Troubles de comportement, de l’activité, de fécondité.
- Modifications hématologiques.
- Altérations des structures et fonction de divers organes (foie, rein, système nerveux central, système
cardiovasculaire, poumons, glandes endocrines).
Mécanismes d’action des toxiques

 Sont fonctions des éléments intrinsèques :
- Protéines : enzymes ou coenzymes ;
- Lipides : solubilité, ionisation, acides gras nucléiques.
► Les lipides sont pourvoyeurs des radicaux.
► Les alkylants entrainent de grands désordres parce que agissent jusqu’au niveau du noyau, et entrainer des
cancers par interférence de la réplication.
 Les récepteurs : peuvent être : hormones ; molécules biochimiques autres que les hormones.
 Ligand – récepteur.
Partie 1
Chapitre 1 : physiologie placentaire, passage des
xénobiotiques : conséquences pratiques.
Paramètres maternels (voie d’administration)
1. Absorbation digestive
Examen : Au 1er trimestre de la grossesse, on a des vomissements impliquant temps de transit intestinal et
vidange gastrique sont augmentés de 30 à 50%, persistance diminue, sécrétion acide baisse de 40%. D’où le
danger de s’intoxiquer devient +++.
2. Absorption ORL et pulmonaire
L’exposition aux polluants favorise l’augmentation des activités des aérosols et des substances à diffusion
habituellement lente (éthanol, halothane) pendant la grossesse. Débit sanguin, Fréquence respiratoire,
Fréquence cardiaque sont élevés.
3. Voie intramusculaire : Moins concernées.
4. Voie percutanée
5. Voie vaginale : résorption muqueuse augmente du fait de la vasodilatation.
Paramètres placentaires :
- Poids moléculaire (PM supérieur à 600 ne passent pas) ;
- Liaison aux protéines ;
- Liposolubilité ;
- Vascularisation placentaire ;
- Degré d’ionisation : diminue le passage.
Méthodes d’évaluation du risque

- Données animales : laboratoire ;
- Quantité ;
- Voie d’administration ;
- Manœuvres réalisées.
Chapitre 2 : physiologie de la lactation, xénobiotiques :

conséquences pour l’avortement
Colostrum :
 1er lait qui peut véhiculer en grande quantité les Xénobiotiques.
 Ses propriétés varient en terme de composition selon le moment de téter et la fréquence de téter.
Facteurs qui influencent le passage des médicaments de la mère à l’enfant.

 La concentration plasmatique maternelle dépend de : posologie ; voie d’administration ; capacités maternelles
d’élimination (poumons, reins, foie)
 Médicament :
- Demi-vie (T1/2) plasmatique : si long implique transfo facile en métabolites actifs impliquant grands risques
d’accumulation ;
- Poids moléculaire ;
- Liposolubilité.
 Lait maternel :
- Son flux dépend de : la phase de sécrétion du colostrum.
- La quantité de lait varie selon : la période, le moment de la journée, le début ou la fin de tétée.
 Nouveau-né et nourrisson
- Le microbiote joue le rôle de 2ème cerveau par son rôle : neutraliser vis-à-vis des toxines ;
- La mère qui allaite l’enfant ne peux pas lui transmettre plus de 1% de la dose du toxique qu’elle a reçu.
Chapitre 5 : principes thérapeutiques spécifiques à la

toxicologie
Le produit toxique passe par les voies suivantes : Ingestion ; inhalation ; exposition cutanée ; voie rectale ; voie
parentérale.
Le traitement d’une intox a 4 étapes :

 Détermination de la nature et de la sévérité de l’intox ;
 Prévention de l’absorption du produit toxique ;
 Accélération de l’élimination du produit toxique ;
 Traitement des diverses manifestations et administration de l’antidote approprié, s’il existe.
Evaluation de la nature et de la sévérité de l’intox :

 Anamnèse :
- Recherche le produit qui est en cause ;
- Circonstances en rapport avec l’exposition toxique : délai de la prise du toxique au moment où on l’emmène.
► 2 à 4 heures ;
► Plus de 4 heures avec :
 Médocs associés ;
 Gestes réalisés ;
 Quantité ingérée ;
 Voie d’administration ;
 Acétaminophène ;
 Amanite phalloïde ;
 Médocs à effet retard.
 Examen physique : signes et symptômes manifestés par me patient
Prévention de l’absorption du produit toxique

 But : réduire l’absorption du produit qui est au niveau intestinal, efficacité dans la 1ère heure qui suit.
 Lavage avec eau : exposition cutanée ou oculaire ;
 Lavement évacuateur : voie rectale ;
 Retirer la victime du lieu : inhalation ;
 Voie orale : vomissement provoqué, lavage gastrique, administrer de charbon de bois active, lavage intestinal.
Technique
1. Vomissements provoqués :
 Indication :
- Ingestion en quantité importante du toxique ;
- Délai d’ingestion 30 à 60 minutes.
 Contre-indication : coma, convulsion, on ne sait protéger les voies respiratoires supérieures, produit corrosif,
quantité faible d’hydrocarbures aliphatiques (inférieur à 5 ml/kg).
 Médocs utilisables
- Sirop d’Ipéca : contient émétine et céphaéline :
 6 à 12 mois : 10 ml ;
 1 à 10 ans : 15 ml ;
 Plus de 10ans : 30 ml.
 Vomissement surviennent après 20 ou 30 minutes, si échec : répéter la même chose.
- Apomorphine :
 0,07 mg/kg par voie sous-cutané.
 Apomorphine ne se donne pas avant 6 mois d’âge.
 Vomissement surviennent après 3 ou 5 minutes, ne doit jamais être mélangé avec un autre produit.
 Le reflexe du vomissement avec le doigt (reflexe vagal) est à déconseiller implique risque d’inhalation du
vomi dans les voies respiratoires supérieures implique une mort brutale.
2. Lavage gastrique (voie naso ou orogastrique) :
 Indication :
- Ingestion significative (quantité toxique) ;
- Temps d’ingestion inférieure à 30 à 60 minutes.
- La voie orogastrique est préférable à la nasogastrique parce que la 1ère est riche en innervation reflexe.
 Contre-indication : coma, convulsion, on ne sait protéger les voies respiratoires supérieures, produit corrosif,
quantité faible d’hydrocarbures aliphatiques (inférieur à 5 ml/kg).
 Technique :
 50 à100 ml/d’H2O de préférence tiède ou une solution isotonique pour chaque cycle de lavage ;
Chez un enfant, ne pas dépasser 5 litre en termes des cycles ;
Chez un adolescent, ne pas dépasser 15 litre en termes de cycles de lavage.
3. On peut recourir au charbon de bois activé (carbomix) :
 Efficacité liée à la partie de la muqueuse qui couvre une grande surface.
 Mécanismes d’action :
 Absorption ;
Interruption du cycle entérohépatique : Théophylline, phénobarbital ;
Dialyse gastro-intestinale, capacité de se fixer au niveau intestinal et évacuer le toxique : Anti
dépresseurs tricycliques.
 Indication :
- Ingestion significative (quantité toxique) ;
- Temps d’ingestion inférieure à 30 à 60 minutes.
 Contre-indication : alcool, produits corrosifs, hydrocarbures aliphatiques (essence, naphtalène), métaux (Fer,
Plomb, Lithium), Iléus ou occlusion intestinale.
 Produits souvent incriminés dans l’intoxication :
- Théophylline ;
- Quinine ;
- Phénobarbital ;
- Carbamazépine ;
- Dapsone.
 Quantité :
- Un gramme de charbon par kg de poids toutes les 4 à 6heures ;
- Donner jusqu’à ce que les concentrations sanguines deviennent basses en toxique.
Cathartiques : accélérateurs du péristaltisme intestinal

► Risque : déshydratation, hypermagnésemie, troubles du potassium.
► Contre-indication : en cas d’occlusion Intestinale, iléus.
► Médocs :
- Citrate de magnésium : 5mg/kg enfant ; 300 ml adulte.
- Mg2SO4 : 250 mg/ kg enfant ; 30 g adulte.
- Sorbitol : 1 ml/kg enfant ; 50 ml/kg adulte.
► But : réduire le temps de présence du toxique dans l’intestin et donc son absorption.
Intoxication liées à la consommation d’aliments toxiques

A. Poissons, fromages.
 Danger :
Imminent parce que symptômes d’apparition rapide (30 minutes).
Vasodilatation brutale avec hypotension, céphalées, vertiges.
Erythème interne proéminant au cou et au visage.
Troubles digestifs inconstants.
 Diagnostiquer par :
Identifier l’aliment responsable ;
Doser le taux d’histamine : parce que allergie croisée phase 1 et phase 2.
 Traitement : Anti-histaminique.
B. Poissons et fruits de mer
 Incubation : courte durée (quelques minutes à quelques heures après le repas).
 Symptômes :
Signes neurologiques : Paresthésies péribuccales et de la langue, hypotonie, asthénie.
Sueurs.
Troubles digestifs.
Formes graves : paralysie périphérique sensitivo-motrice, convulsions, coma, paralysie respiratoire.
Toxi-infection alimentaires d’origine microbienne avec syndrome gastro-

entérique
1. Symptômes :
- Incubation courte : 1 à 10 jours ;
- Fièvre aiguë (38,5 à 39°C) avec frissons ;
- Nausées et vomissements ;
- Douleurs abdominales diffuses ou pseudo-appendiculaires ;
- Selles liquides fétides
2. Conséquences : germes peuvent quitter le tube digestif et aller ailleurs : bactériémie, septicémie, Kérato conjonctivite,
arthrite septique, syndrome de Reiter.
3. Etiologies
- Salmonella : incubation courte : 12 à 72 heures.
- Yersinia Enterocolitica : résiste à des larges températures (0° à 42°C) ; aliment mal conservé ; lait (même
pasteurisé), eau non traitée.
4. Complications :
 Méningite, infections urinaires, arthrites, colites spécifique (maladie de Crohn ou colite pseudomembraneuse).
Noté bien : On n’utilise pas le charbon activé en cas de colite car on ne sait savoir si cela va entrainer iléus
paralytique.
 Vibrio parahemolyticus :
Production toxine (Entérotoxine) provoquant l’hémolyse (Ictère, Insuffisance rénale, Cirrhose).
Réservoir : eau de mer tiède.
Consommations de poissons ou fruits de mer insuffisamment cuits.
Toxi-infections avec syndrome cholériforme

1. Symptômes :
- Diarrhée aqueuse avec selles liquides, profuses (eau de riz), très fréquentes et abondantes, accompagnées de
douleurs abdominales.
- Absence de fièvre.
- Déshydratation pouvant être rapide et intense.
2. Bactéries :
- Staphylococcus aureus
- Clostridium perfrigens
Toxi-infections alimentaires à Escherichia coli

 Souche : Escherichia coli O157 : H7.
 Se situe au niveau du caecum et du colon.
 Incubation : 2 à 8 jours.
 Symptômes : confère le syndrome cholériforme + Fièvre, selles peuvent être hémorragiques (se rapproche du SHU
= syndrome hémolytique et urémique).
Oncologie pédiatrique
Première partie : Généralités
 Les cancers sont des maladies rares mais très graves.
 Ils représentent 1 à 2% des pathologies pédiatriques
 L’incidence des cancers de l’enfant de moins de 15 ans dans les pays développés est de 120 à 140 cas par
million d’habitants.
 2ème cause de mortalité en occident
 Hétérogénéité de répartition des cancers de l’enfant dans le monde.
 Près de 50% des cancers surviennent avant 5 ans = tumeurs de type embryonnaire, des leucémies et T, SNC
 Après 10 ans plus prédominance des lymphomes, tumeurs osseuses et des parties molles
 Carcinomes : exceptionnels chez l’enfant → 10 ans (cavum, thyroïde).
Répartition des cancers de l’enfant dans le monde

 Leucémie et Lymphome= 45%
 Tumeur Cérébrale = 20 à 30%
 Tumeur des s et des Tissus mous = 15%
 Sarcome ± différenciés
 Tumeur du rein (néphroblastome) = 7%
 Tumeur du système nerveux sympathique (Neuroblastome) = 7%
En RDC, la plus fréquente est le néphroblastome actuellement.
Définitions
 Développement néoplasique : Processus caractérisé par un développement cellulaire incontrôlé, échappant aux
mécanismes normaux de régulation cellulaire, conduisant à une masse tumorale.
 Tumeur bénigne : Pathologie caractérisée par une masse tumorale se développant in situ(localement) sans
envahissement des tissus environnants
 Tumeur maligne(cancer) : Masse tumorale capable d’envahir les tissus environnants, de se développer dans des
tissus éloignés du site primaire par métastase.
 Tumeurs solides : Toutes masses tumorales résécables, dont l’origine est différente du tissu hématopoïétique et
lymphatique, se développent généralement dans les différents organes.
Tissus Hématopoïétique et Lymphatique

 Lymphome non hodgkinien
- Lymphome de Burkitt
- Lymphome Anaplasique
- Lymphome Diffus a Gde cellules et Petites cellules
 Lymphome hodgkinien
 Tumeurs solides : organes
 Rétinoblastome
 Neuroblastome
 Rhabdomyosarcome
 Néphroblastome
 Hépatoblastome
 Autres types histologiques de cancer :
- Sarcome : tissu mésenchymateux masse néoplasique (s, muscle, tissu conjonctif, SNC)
- Carcinome : tissu épithélial masse néoplasique (peau, cellules TD, bronches, glandes mammaires)
- Hémopathies malignes : cellules sanguines et ganglions leucémies, lymphomes
Particularité des cancers pédiatriques

Les cancers de l’enfant sont très différents des ceux de l’adulte :
 Par la localisation
 Par l’histologie
 Par l’évolution
 Par le terrain
Histologie
 Tumeurs spécifiques de l’enfant dites Embryonnaires :
 Néphroblastome
 Neuroblastome
 Rhabdomyosarcome (Embryonnaire)
 Hépatoblastome
 Rétinoblastome
 Médulloblastome
 Tumeurs non spécifiques de l’enfant mais ayant des particularités chez l’enfant
 Lymphome de Burkitt et Lymphoblastique, ils sont très agressifs avec un traitement diffèrent de l’adulte
 Tumeurs non spécifiques plutôt rencontrées chez l’adolescent
- Maladie de H
- Tumeurs osseuses (ostéosarcome et Sarcome d’Ewing)
- Tumeur non Rhabdomyosarcome
Evolution
 Se développent rapidement
 Très forte proportion des cellules en division
 Grande sensibilité aux traitements
Terrain
 Bonne tolérance a la chimiothérapie
 Mauvaise tolérance à la Radiothérapie :
- Séquelle à long terme organisme en croissance. Trubles de croissance : Squelette, tissu mou.
- Complications viscérales : intestin, poumon, cœur, vaisseaux, thyroïde…
- Complications système nerveux central.
Deuxième partie : Leucémies aiguës

Définition
 Proliférations clonales malignes ← une cellule souche capable de se multiplier de façon non contrôlée ;
 Un trouble de différenciation.
Epidémiologie
 1er cancer en Europe
 30% à 40% de cancer de l’enfant
 75% à 80% sont les LAL (leucémie aiguë lymphoïde)
 Environ 5% sont de forme Binaire
 2 à 5 ans d’âge = LAL
 Petit nourrisson et Adolescents= LAM (leucémie aiguë myéloïde)
 Taux de survie LAL = 70% à 80%
 Taux de survie LAM = 50% à 60%
Etiopathogénie LAL
 LAL se développe à partir d’un progéniteur lymphoïde bloqué à un stade précoce de différenciation.
- 1ère mutation : pendant la prolifération des lymphocytes in utero ;
- 2ème mutation : proliférations lymphoïdes ← par les infections virales de l’enfance
Etiologie
 Facteur prédisposant= rarement trouvé

 Risque 10 à 20 fois =Trisomie 21
 Affection génétiques=Agammaglobulinémie congénitale
 Syndrome de Bloom
 Syndrome de Shwachman
 Ataxie Télangiectasie
 Syndrome de Li-Fraumeni
 Neurofibromatose
 Syndrome de Blackfan Diamnd
 Maladie de Kostman
 Facteur environnement = Facteur
 Expositions in utero aux radiations ionisantes
 Chimiothérapie= agents alkylant (CPM), inhibiteur topo-isomérase 2 (VP16)
 Radiothérapie
 Exposition champ électriques u magnétiques
 Consommation d’alcool, marijuana, tabac pendant la grossesse
 Exposition aux pesticides
Clinique
 Insuffisance médullaire : Anémie + Syndrome hémorragique + Syndrome infectieux
 Envahissement des organes = Adénopathies, splénomégalie, hépatomégalie
 Infiltration osseuse leucémique =lésions ostéolytique, reaction périostée (20 à 25%)
 Infiltration testiculaire + du système nerveux central = LAL
 Infiltration gingivale = LAM
 Masse tumorale orbitaire(chlorome) = LAM
 Leucostase = détresse respiratoire ou signe neurologique
Diagnostic
 Caractérisation de cellules leucémiques dans le sang périphérique et dans la moelle osseuse
 Hémogramme :
- Anémie normochrome normocytaire
- Hyperleucytose blastique avec neutropénie
- Plaquettes normale ou basse
 Myélogramme = infiltration massive des blastes sup a 20% de la cellularité médullaire
 Cytochimie = coloration MGG et MPO
 Immunophénotypage : Anticorps (CD : Cluster de Différenciation)
 Cytogénétique = translocation, délétion, inversion et présence de certains gènes (TEL/AML ; MLL ; BCR/ABL ; MYC.
Paramètres LAL 1 LAL 2 LAL 3
1.Taille des cellules Petite, homogène Large, hétérogène Large, homogène
2.Chromatine du noyau Lâche, homogène Lâche, hétérogène Finement granuleux, homogène
3.Forme du noyau régulière Irrégulière, clivée Régulière, ovale
4.Nucléole Rarement visible Large et visible Large et visible
5.Cytoplasme Fin liseré Abondant Modéré
6.Basophilie légère variable importante

7.Vacuolisation rare rare importante
cytoplasme.
8.Coloration + + +
spécifique P.A.S
M Type de L.A.N.L = LAM Corps de Auer M.P. E.N.S.

M0 L.A. indifférenciée absent +/ - -
M1 L.A.M. sans différenciation +/- + -
M2 L.A.M. avec différenciation + + -
M3 L.A. promyélocytaire ++ + -
M4 L.A. myélo-monocytaire +/ + +
M5a L.A. monocytaire sans différenciation - - +
M5b L.A. monocytaire avec différenciation - - ++
M6 Erythroléucémie - + -
M7 L.A. mégacaryoblastique - Plaquette + -
Bilan
 Retentissement métabolique et Localisation de la leucémie :
 Rx thorax : masse médiastinale (LAL type T) et pneumopathie infectieuse
 Echographie abdominale : atteinte Hépatique et Splénique qui sont fréquentes
 Etude LCR : recherche de blastes (atteinte neuroméningée)
 Ionogramme sanguin : urée et créatinine (Syndrome de Lyse tumorale) = Hyperleucytose
 Bilan d’hémostase= recherche systématique d’une CIVD
 Bilan chimiothérapie = ECG ; Echographie cardiaque (fraction d’éjection), Bilan hépatique
Pronostic
 Hôte = Age, sexe et terrain (anomalie génétique)
 Maladie = Hyperleucocytaire et type immunologique
 Réponse initiale au traitement
Facteurs pronostic de LAL
Bon pronostic Mauvais pronostic

Age 1 à 9 ans 1 ou 9 ans
Sexe Féminin Masculin
Globules blancs < 50000 mm3 > 50000 mm3
Test immunologique Pré B CD10 + Pré B CD10 -, T
Génétique Hyperdiploïdie Hypodiploïdie
Réponse corticoïde 1000 blastes circulants au 8ème Jour > 1000 blastes circulants au 8ème Jour
Réponse chimiothérapie < 5% blastes médullaires au 15ème jour 25% blastes médullaires
d’induction
Maladie résiduelle 10 à 4 blastes médullaires après 5 10 à 3 blastes médullaires après 5
semaines d’induction semaines d’induction
Groupes pronostic des LAL
Groupe Pronostic Fréquence

A Bas risque 10 à 15%
B Risque intermédiaire 50 à 55%
C Haut risque 35%
Facteurs pronostic de LAM

Faible risque Risque standard
Haut risque
Inv (16) ou t (16;16) Absence de critères faible risque
FLT3-ITD
t (8;21) Absence de critères haut risque

M6
t (15;17) M7
Trisomie 21
t (6;9) Monosomie7
del 15q
LAM second
Traitement
Traitement selon le type = LAL et LAM
Principes du traitement des LAL

 Polychimiothérapie = PROTOCOLE MARALL 2006
- Induction : vise la rémission complète (corticoïdes, VCR, L-Asp, anthracy)
- Consolidation : VCR, Dexa, 6-MP, MTX (iM), IT
- Intensification : Dexa, VCR, L-Asp, CPM,6MP, Adria,Aracy,IT
- Entretient=VCR, Dexa, 6MP, MTX (iM), IT
Traitement de L.A.L (Groupe pronostic A)
1. Pré phase : 1 semaine
2. Induction : 5 semaines
3. Consolidation : 12 semaines
4. Intensification : 8 semaines
5. Entretien + 12 réinductions : 20 à 32 mis
Traitement des L.A.L (groupe pronostic B)
1. Pré-phase : 1 semaine
4. Intensification : 8 semaines
5. Entretien + 12 réinductions : 20 à 32 mois
Traitement des L.A.L (groupe pronostic C)
1. Pré-phase : 1 semaine
4. Intensification 1 : 8 semaines
5. Interphase (radiothérapie encéphalique) : 8 semaines
6. Intensification 2 : 8 semaines
7. Entretien + 6 réinductions : 18 mois
Principes du Traitement des LAM

 Chimiothérapie=PROTOCOLE AML MA03

 Pré-phase : Hydrea 50mg/Kg/Jour si Globules blancs 50000mm3/litre
 Induction : Daun et Aracytine
 3 cures de consolidation : Aracytine , L-Asp et VP16
 Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
 Corticoïde oculaire chaque 6heures
Calcul de la surface corporelle (m2) = (4P + 7) / (P + 90)

P= Poids en Kg
Pronostic des leucémies aiguës

Type de leucémie aigue Rémission complète Survie après 5 ans
L.A.L > 90 % 75 – 80 %
L.A.N.L. (LAM) ≤ 50 60 % + greffe : 30 %
Evènements
Toxicité médicamenteuse
 Oncovin : polynévrite
 Endoxan : cystite hémorragique
 Asparaginase : pancréatite
 Cis-Platinum : insuffisance rénale
 Méthotrexate : leucoencéphalopathie
 Rubidomycine : cardiomyopathie
 Tous les cytostatiques : hypoplasie, aplasie médullaire, alopécie
Rechutes
 Médullaires : 25 %
 Méningées : 10 %
 Oculaires : 5%
 Testiculaires : 5%
 Ovariennes : 2%
Infections
 Bactériennes : bacilles g, cocci gram positif, pyocyaniques, etc.
 Virales : rougeole, herpes, cytomégalovirus, etc.
 Fongiques : candidose, aspergillose
 Parasitaires : pneumocystis carinii
Séquelles tardives
 Retard de croissance : radiothérapie
 Puberté précoce : radiothérapie
 Stérilité : radiothérapie testicules
 Séquelles neurologies : radiothérapie + méthotrexate
 Tumeurs secondaires : certains cytostatiques
Lymphome non hodgkinien et hodgkinien

A. Lymphome non hodgkinien
Définition
 Les lymphomes sont des proliférations malignes des tissus lymphoïdes.
 Ce sont des tumeurs du système immunitaire.
Epidémiologie
 Parmi les cancers les plus fréquents de l’enfant

 10% de tous les cancers de l’enfant au monde
 Occupent la troisième place en occident après leucémies et tumeurs cérébrales
 Lymphome non hodgkinien touchent tous les âges de l’enfance
 Exceptionnels chez les nourrissons
 Age médian 7à 8 ans
 Les lymphomes diffus à grandes cellules ↑à partir de 15 ans
 Prédominance masculine : sexe ratio 3/1
 3ème cancer de l’enfant en occident
 10% de cancer de l’enfant
 Lymphome de Burkitt endémique=85% EBV= 1er cancer en Afrique Sub-Sahara
 Lymphome de Burkitt sporadique =15% EBV= retrouve en occident
Classification des lymphomes non hodgkiniens

1. Lymphome de Burkitt
2. Lymphome Lymphoblastique
3. Lymphome B à grandes cellules(LBGC) ‘
4. Lymphome Anaplasique à grandes cellules(L.A.G.C.)
5. Lymphomes rares pédiatriques
- Lymphome folliculaire
- Lymphome B de la zone marginale
- Lymphome T hépatosplénique
Symptômes cliniques
Dépend de :
 Localisation initiale
 Extension
 Type histologique
Localisation abdominale
- Fatigue
- Douleurs abdominales
- Nausées
- Vomissements
- Troubles de transit.
- Augmentation de volume de l’abdomen + ascite
- Palpation d’une u ++ masses abdominales
- Invagination intestinale
Localisation ORL
- Les signes directs :
 Tuméfaction avec désorganisation de l’architecture dentaire
 Déchaussement de dent
 Epistaxis,
 Obstruction nasale et/ou pharyngée
- Les signes indirects : apparition d’un ganglion satellite
Localisation thoracique
- Signes de compression médiastinale (dyspnée, taux, syndrome cave supérieur)
- Adénopathies cervicales, axillaires.
- Ils peuvent parfois se révéler d’emblée par une asphyxie aigue.
Localisation ganglionnaire
- Adénopathie : n’importe quel territoire ganglionnaire peut être atteint.
Autres localisations
- Lymphomes osseux : douleurs osseuses
- Les lymphomes cutanés et sus cutanés siègent plus au niveau de la tête, en particulier le cuir chevelu
- Au niveau : sein, paupière, orbite, thyroïde, espace intrarachidien, cerveau, gonades
Classification de Murphy u de St Jude hospital

Stade 1 : une localisation ganglionnaire ou extra ganglionnaire en dehors de l’abdomen et du thorax
Stade 2 :
- Deux ou plus localisations ganglionnaires ou extra ganglionnaires du même côté du diaphragme
- Tumeur abdominale primitive réséquée
Stade 3 :
- Atteinte de part et d’autre du diaphragme
- Tumeurs intra-thoracique,
- Tumeurs abdominale non réséquée / étendue
Stade 4 : Atteinte médullaire et/ou neuroméningée
Pronostic
Dépend :
 Type histologique
 Masse tumorale
 Extension à distance (atteinte médullaire et neurologique)
 Selon classification Murphy u SFCELMB
Traitement
 Lymphome Burkitt= Protocole LM B
- Dépend soit de la classification de Murphy soit de SFCE et type histologique
- Protocole Cyclo - Burkitt GFAOP (Murphy)
 Lymphome Lymphoblastique = protocole EurLB0
 Lymphome Anaplasique grade C = protocole ALCL99
B. Lymphome de Burkitt
Epidémiologie
 Age : 5 à 10 ans.
 Localisation maxillo-faciale :
- Tuméfaction unilatérale déformation de l’hémiface atteint
- Désorganisation implantation dentaire,
 Localisation abdominale :
- Ballonnement abdominal
 Autres localisations rares : ganglions périphérique, amygdales, parotides, ovaires
Diagnostic
 Histopathologique : ciel étoilée
 Echographie abdominale : atteinte des ganglions dans 2/3 des cas
 Bilan d’extension : LCR, Ponction médullaire
Stadification
Stade 1 : une tumeur localisée d’un seul côté du diaphragme (sus)
Stade 2 : 2 tumeurs localisées d’un seul côté du diaphragme (sus)
Stade 3 : +++ tumeurs de part et d’autre du diaphragme ; localisation abdominale unique.
Stade 4 : métastases (médullaire, LCR...)
Traitement : Chimiothérapie uniquement

Pronostic
 Stade 1 et 2 : bon
 Stade 3 et 4 : réservé
C. Lymphome hodgkinien (maladie d’hodgkin)

Clinique
 Essentiellement ganglionnaire
 Atteinte splénique et hépatique sont fréquentes
 Signe généraux= prurit, fièvre, sueur nocturne, amaigrissement
 Adénopathies médiastinales souvent symptomatique
 Masse médiastinale énorme avec le rapport du plus gd diamètre dépasse 33% du diamètre du thorax passant par
D5D6 = Forme BULKY (compression de la veine cave sup)
 Pleurésie = compression lymphatique
 Signe neurologique= localisation para-vertébrale
 Signe d’atteinte intracérébrale : Hypertension intracrânienne, convulsions ou déficits neurologiques
 Attente osseuses = douleurs osseuses
 Atteinte de la moelle = signe d’insuffisance médullaire
Diagnostic
 Biopsie d’une adénopathie, d’un organe ou tissu avec mise en évidence des cellules de Reed Sternberg.
Pronostic
 Lie au stade d’extension et réponse initial avec la classification de Ann Arbor
 Stade 4 =
- Extension viscérale hématogène=mauvais pronostic
- Extension par contigüe = meilleur pronostic
- Fièvre + 38°c pendant plus d’une semaine, amaigrissement supérieur à 10% dans les 6 mois précédant, sueur
nocturne profuses = Mauvais pronostic
Classification d’Ann Arbor
Stade 1 = atteinte d’un seul territoire ganglionnaire ou d’une structure lymphoïde sus ou sous diaphragmatique.
Stade2 = atteinte de 2 territoires ganglionnaires du même côté du diaphragme.
Stade 3 = atteinte territoire ganglionnaire situé du 2 côtés du diaphragme (rate est considérée comme un ganglion).
Stade 4 = atteinte extra ganglionnaire (médullaire, hépatique, pulmonaire).
Traitement
 Selon le stade, la masse tumorale et l’âge
 Chimiothérapie
 Radiothérapie = Si masse résiduelle
Troisième partie : les tumeurs solides de l’enfant

Diagnostic
1. Signes physiques
2. Imagerie médicale (radiographie, échographie, CT-Scan)
3. Marqueurs biologiques (VMA, HVA …)
4. Histopathologie
Stadification : T = Taille de la tumeur ; N = Ganglion suspect (Node) ; M = Métastase

 Stade I (T1, N, M) : petite tumeur limitée à l’organe, facilement extirpable, absence de ganglion, absence de
métastase, survie de 7090% ;
 Stade II (T2, N1, M) : grande tumeur dépassant la capsule de l’organe, atteinte ganglionnaire, absence de métastase,
tumeur totalement macroscopiquement résécables mais persistance de résidus microscopiques, survie de 5% ;
 Stade III (T3, N2, M) : tumeur dépasse de lin la capsule et atteinte des autres tissus profonds sous-jacents, plusieurs
groupes ganglionnaires atteints, tumeur opérable mais non résécables macroscopiquement ni microscopiquement,
survie d’environ 2% ;
Stade IV (T4, N3, M+) : tumeur massive envahissante, atteinte de plusieurs groupes ganglionnaires à travers tout le corps,
présence de cellules métastatiques, tumeur inopérable, survie < à 5%.
Tumeurs rénales
Tumeurs rénales
1. Nephrome mésoblastique (hamartome fœtal) :
- Tumeur du nourrisson d’évolution bénigne
- Traitement : néphrectomie seule
2. Blastème nodulaire (Nephroblastomatose)
- Tumeur de gravité intermédiaire peut évoluer vers un Néphroblastome
- Traitement : néphrectomie + chimiothérapie
3. 3. Nephrosarcome
- Tumeur maligne d’évolution grave
- Traitement : néphrectomie + chimiothérapie
4. 4.nephrblastme :
- Tumeur maligne la plus fréquente> 90% des cas
Néphroblastome (tumeur de Willms)

Epidémiologie
 Tumeur du rein la plus fréquente de l’enfant (95% de cas)
 5% à 10% des cancers de l’enfant
 Cancer petite enfance de 1 à 5 ans
 Médiane de survenu= 3 ans et demie
 90% Forme sporadique (WT1 et WT2)
 10% Forme constitutionnelle
 4 à 7% Forme bilatérale
Génétique
 Délétion ou mutation de la région 11p13 impliquant le gene WT1 :
- Syndrome WAGR
- Syndrome Denys-Drash
 Délétion ou mutation de la région 11p15 impliquant le gene WT2 :
- Syndrome de Becwicth-Wiedemann
Clinique
 Masse abdominale à développement antérieur peu mobile, non douloureuse, croissance rapide
 Fièvre ou truble digestifs (plus fréquent)
 Douleur abdominale (craindre hémorragie intra-tumorale), Vomissements
 Varicocèle (compression de la veine spermatique)
 Hématurie macroscopique (15 à 20%)
 HTA (libération de la rénine par les cellules tumorales ou compression artère rénale
 Anémiée profonde+ douleurs abdominales + Fièvre (Syndrome abdominale aiguë) = craindre la rupture ou
hémorragie
 Polyglobulie (hypersécrétion d’érythropoïétine ou syndrome hémorragique)
Diagnostic
 Echographie abdominale examen de première ligne =
 Siège rénale de la tumeur

 Sa nature = solide, kystique u mixte
 La taille dans les 3 dimensions pour l’évaluation pst chimiothérapie
 Une thrombose des veines rénales u cave inferieure
 Adénopathies ou atteinte hépatique ou rénale controlatérale
 Biopsie échoguidée par voie postérieure (bien que la masse soit en antérieure) pour confirmer le diagnostic.
Diagnostic différentiel : Tumeur Rhabdoïde (plus de 6 ans, hypercalcémie, pyélonéphrite, grosses adénopathies,
calcification, parenchyme rénale non visible, tumeur plus extra rénale → mauvais pronostic.
 Bilan d’extension : Rx pulmonaire.
Traitement
 Chimiothérapie en sandwich : pré opératoire + post opératoire car la tumeur est chimio-sensible.
 Forme localisée : une chimiothérapie par semaine pendant 4 semaines pré-opératoire ;
 Forme métastasique : une chimiothérapie par semaine pendant 6 semaines pré-opératoire ;
 Réévaluer après 4 semaines ou 6 semaines de traitement ;
 Evaluer le périmètre abdominal après le traitement.
 Chirurgie : néphrectomie
 Radiothérapie résiduelle post opératoire si nécessaire.
 Bilan d’évaluation :
 Clinique : dimension de la masse ;
 Echographie : évaluer la réponse à la chimiothérapie.
Syndrome de lyse tumorale (SLT)

Définition :
 Consécutive à la libération massive du contenu intracellulaire dans la circulation sanguine ;
 Peut survenir de façon :
- Spontanée ;
- Provoquée suite à la chimiothérapie.
Diagnostic
 Une hyper-uricémie (> 8mmol) ;
 Hyperkaliémie (≥ 7 mmol) ;
 Hyperphosphorémie et une hypocalcémie
Noté bien : au moins 2 critères afin de parler d’un syndrome de lyse tumorale.
Complication : Néphropathie uratique, insuffisance rénale aiguë
Traitement
 Prevention : hyperhydratation alcaline → 3litre par m2 SC+ Bicarbonate
 Traitement anti uricémique avec allopurinol 10mg /Kg/Jour.
 Si SLT installé : Fasturtec 0,2 mg/ kg/j
Rétinoblastomes
Etiopathogénie
 Délétion de la bande Q14 du chromosome 13.
 La théorie de KNUDSN :
- Lorsque la mutation est portée par une des cellules germinales (pré-zygotique), elle sera transmise à toutes les
cellules de l’embryon. Il suffira d’une seule mutation post-zygotique pur tumeur multiple bilatérale
- Lorsque les deux mutations surviennent à la phase post-zygotique, la tumeur est sporadique
Symptômes cliniques : Reflet pupillaire (œil de chat, leucocorie), Cécité unilatérale, Strabisme, Conjonctivite ↔
glaucome, exophtalmie.
Diagnostic
 Examen du fond d’œil : Masse blanche ou rosée, très vascularisée, acuité visuelle, caractère bilatérale.
 Echographie de la masse (examen clé) : localisation, volume, masse intra ou extra oculaire, rapport avec les
autres organes, état de l’œil controlatéral (déterminer l’œil le plus atteint) ;
 Examen histopathologie : petites cellules indifférenciées, parfois regroupées en rosette autour des vaisseaux.
 Bilan d’extension : Rx thorax, myélogramme.
Traitement
Si rétinoblastome unilatéral intra oculaire : Chimiothérapie en sandwich : Chimiothérapie (pré-énucléation) + Chirurgie
(énucléation) + Chimiothérapie (post-énucléation) ;
Si rétinoblastome unilatéral extra oculaire : radiothérapie + chimiothérapie.
Si rétinoblastome bilatéral : Chimiothérapie (pré-énucléation) + Chirurgie (énucléation de l’œil le plus atteint) +
Chimiothérapie (post-énucléation) + surveillance de l’œil restant.
Pronostic
 Bon : si rétinoblastome localisé (intra oculaire) ;
 Mauvais : si rétinoblastome extra oculaire.
Neuroblastome
Définition
Le neuroblastome est le processus néoplasique (cancer) des cellules sympathiques.
Etiopathogénie
La tumeur serait dûe à un défaut de maturation des cellules fœtales de la crête neurale, suite à une mutation génétique.
Présence de l’oncogène N-NYC
Epidémiologie
 Age : inférieur à 5ans (75%)
 ˂ 1 an : bon pronostic car régression spontanée. Après 1an : mauvais pronostic.
Marqueurs biologiques
Catécholamines dont les métabolites se trouvent dans les urines.
 Noradrénaline Acide Vanillyl-mandelique (VMA)
 Dopamine Acide Hmvanillique (HVA)
 Tumeur peut se localiser partout où se trouve le système nerveux sympathique tableau clinique très polymorphe selon
la localisation et l’évolution de la maladie.
 Localisation : Tumeurs retro péritonéales (75%), Tumeurs thoraciques (16%), Tumeur en sablier au niveau du rachis,
Tumeur cervicale.
 Tumeurs rétro péritonéales troubles digestifs (anorexie, vomissements, constipation diarrhée) ; douleurs
abdominales ; Scoliose, impotence fonctionnelle.
 Tumeurs thoraciques : dyspnée, détresse respiratoire.
Diagnostic
 Marqueurs biologiques (VMA, HVA)
 Myélogramme : envahissement cellulaire et regroupement cellulaire en rosettes. La moelle constitue le site de
prédilection des métastases.
 CT-Scan
 Anapath : confirmation histologique.
Traitement
 Chimiothérapie + Chirurgie
 Radiothérapie : si masse résiduelle
 Greffe des cellules souches
Tumeurs des parties molles

1.Tumeurs fibroblastiques
2.Rhabdmysarcome (RMS) :
Tumeur qui se développe à partir des tissus mésenchymateux primitifs, ayant une forte propension à se développer dans
les muscles squelettiques.
Epidémiologie
 Prévalence : 4 à 8% de tous les cancers de l’enfant ; de 5 à 15% des tumeurs solides de l’enfant
 Age de survenue :
- < 5 ans : 38 %
- 5 à 14 ans : 47%
- > 15 ans : 15%
 RMS se développe partout où se trouvent les muscles striés squelettiques et les tissus mésenchymateux :
les symptômes varient en fonction de la localisation de la masse tumorale exerçant une compression sur les
structures adjacentes.
Localisation des RMS :

 Tête et cou : 40%
 Région pelvienne : 25%
 Membres supérieure + inférieure : 20,5 %
 Thorax (poumons + médiastin) : 7,5%
 Viscères abdominaux : 6%
Diagnostic
 Imagerie médicale : Echographie, CT Scan
 Ponction lombaire, médullaire, masse tumorale (cellules en parachute)
 Bilan d’extension selon la localisation : radiographie, scintigraphie osseuse.
 Anatomopathologie :
- RMS embryonnaire :
 80%
 Bon pronostic
- RMS alvéolaires :
 20%
 Mauvais pronostic, très métastasique, récidive même au cours du traitement.
- RMS pléomorphes : < 5% (rare)
Traitement
 Radiothérapie : RMS est une tumeur très radiosensible
 Chimiothérapie (très peu chimio sensible) : poly chimiothérapie en sandwich : oncovin, adriamycine, endoxan,
ifsfamide, …
 Chirurgie : exérèse chirurgicale la plus large. Si devant une masse, débuter par la chirurgie.
Néphrologique pédiatrique
Prof Dr Ekulu Mfutu Pepe
Quelques rappels
Anatomies fonctionnelle des reins
1 situation et anatomie interne & externe
- Position rétropéritonéale ;
- Région lombaire supérieure T12 à L3 ;
- Rein adulte : 150g, 12cm de longueur/6cm de largeur et 3cm d’épaisseur ;
- Tissu de soutient : 3 tissus :
 Fascia rénal (+ conjonctif) lie le rein aux surrénales ;
 Capsule adipeuse : masse de graisse entourant le rein et maintient le rein dans sa position) si capsule
adipeuse diminue cela implique néphroptose (douleurs ++, hydronéphrose) ;
 Capsule fibreuse : protège le rein contre l’infection.
2. Anatomie interne
Sur une coupe frontale, on a 3 parties :
a. Cortex
b. Médulla : pyramides de Malpighi
- Composées de tubules collecteurs + capillaires microscopiques parallèles ;
- La pointe vers le bassinet : papille rénale ;
- Séparées par les colonnes de Bertin + pyramide +. Cortical = lobe frontal
c. Pelvis rénal ou bassinet
- En forme d’entonnoir ;
- Communiquant avec l’extérieur avec l’uretère ;
- Se terminant vers l’intérieur par les calices rénaux.
Noté Bien :
Infection du pelvis : Pyélite ;
Infection du rein entier : pyélonéphrite.
Pyélonéphrite gravie : œdème du rein, abcès et accumulation du pus dans le pelvis.
3. vascularisation
Le rein est vascularisé par l’artère rénale :
Aorte → Artère rénale → Artère segmentaires → artère interlobaires → artères arquées → artères interlobulaires →
artère afférente → capillaires glomérulaires → artère efférente → capillaires péritubulaires et vase recta → veines
interlobulaires implique Veines arquées implique Veines interlobaires implique veine rénale implique veine cave inférieure.
Noté Bien :
Aorte est à gauche de l’axe médian ;
Aorte rénale droite est plus longue que la gauche ;
Veine rénale gauche est 2fois plus longue que la droite (Syndrome de casse-noisette : douleur abdominale +
Hématurie chez l’enfant) ;
Ici la veine rénale est cisaillée par la mésentérique supérieure.
4. Néphron
Unité structurale et fonctionnelle de rein.
Noté bien : si diminution du néphron cela implique risque d’hypertension artérielle et néphropathies
Il y a entre 0,5 et 1 millions de néphrons par rein.
Néphron comprend 2 parties : corpuscule rénal + tubule rénal et entre les 2 il y a du mésangium.
1) Corpuscule rénal : capsule glomérulaire (de Bowman) ; glomérule rénal ;
2) Tubule rénal : normalement un tube collecteur ne fait pas du néphron ;
3) Mésangium, tissu de soutien entre glomérules et macrophages
 Capsule de Bowman : 2 feuillets :
- Feuillet pariétal, a un rôle structural. Il est fait d’un épithélium simple squameux ;
- Feuillet viscéral : s’attache aux capillaires, il est fait des cellules épithéliales modifiées et ramifiées = podocytes
qui se terminent par des pédicelles (= pieds des podocytes) ;
 Glomérule : fait d’un endothélium fenêstré (pores de 75nm) et son rôle est la filtration ;
 Tubule rénal : Tube contourné proximal ; Anse de Henlé ; Tube contourné distal.
Enfin le tout s’abouche dans le tubule rénal collecteur.
Il y a 2 types des néphrons :
 Corticaux :
- Situés au niveau du cortex ;
- Leurs anses se trouvent en petite portion dans la médullaire ;
- Représentent 85% des néphrons.
 Juxtamédullaires :
- Situés au niveau de la jonction cortex-médulla
- Leurs anses sont profondément dans la médulla.
- Ils ont pour fonction la concentration des urines.
Physiologie des reins

1. Principes fonctionnels des reins
 Maintien du volume et de la composition ionique des fluides de l’organismes : fonctionnels homéostatique ;
 Voie principale d’excrétion des déchets métaboliques (urée, Acide urique, créatinine, certains médocs et leurs
métabolites) ;
 Participe à l’équilibre acidobasique et phosphocalcique ;
 Véritable organe endocrine : synthèse des hormones et médiateurs autocrines : système rénine-angiotensine-
aldostérone, et libération d’érythropoïétine, etc.
 Filtration glomérulaire : glomérule ;
 Réabsorption : 100% de glucose, 70% d’eau, sodium, phosphore, endocytose des protéines filtrées : tube
contourné proximal ;
 Finalisation de la réabsorption : anse de Henlé ;
 Réabsorption en faible quantité (inférieur à 10) mais qualitative importante : tube contourné distal ;
 Site majeur de l’excrétion H2O, K+, la sécrétion acide distale : Tube collecteur.
2. filtration glomérulaire
C’est un processus passif dépendant de la pression hydrostatique (Pression d’écoulement du sang tendant à sortir le
liquide vers le milieu interstitiel).
3 facteurs déterminant du Débit de filtration glomérulaire :
 Perméabilité de la membrane de filtration ;
 Aire totale de filtration (surface de filtration) ;
 Pression nette de filtration (PNF) : la plus importante.
Débit de filtration glomérulaire = K× f × PNF
K = Ce coefficient détermine la perméabilité et surface.

PNF fait intervenir tout ce qu’il y a comme pression dans la filtration.
Les différentes pressions :
Au niveau de glomérule : pression hydrostatique glomérulaire et pression oncotique glomérulaire ;
Au niveau de la chambre urinaire : pression hydrostatique tubulaire urinaire et pression oncotique tubulaire urinaire.
PNF = (Pcg – Pu) – (𝝅cg – 𝝅u)
PNF = différence entre les différences des pressions hydrostatiques des pressions oncotiques = variation P – variation 𝝅.
PNF normale = 20 mm Hg
Pu = 10 ;
𝝅cg = 30 ;
𝝅u = 0 Car les protéines ne passent pas ;
Pcg = 60, La pression hydro-glomérulaire ou hydro-capillaire importante est causée par la résistance par l’artère efférente
qui de diamètre plus petit que l’artère afférente.
A retenir
1. le DFG est directement proportionnel à la PNF donc de la Pcg qui quant à elle dépend de la PA ;
Si la PA augmente → PAS augmente → Pcg augmente → PNF augmente → DFG augmente : en absence de toute
régulation ;
Existence des mécanismes de régulation :
 Intrinsèques ou autorégulation rénale permettant le maintien du DFG :
- Reflexe myogénique ;
- Rétrocontrôle tubulo-glomérulaire.
 Extrinsèques : Système nerveux et endocrinien : maintien la PA normale.
2. La vasoconstriction de l’artère afférente → ↓ Début sanguin glomérulaire → ↓ Pcg → ↓ PNF enfin ↓ DFG ;
3. Artère afférente possède un diamètre plus petit que l’artère afférente d’où forte résistance générant une forte Pcg (60
mmHg).
Question :
- Si vasodilatation de l’artère efférente ?
- Débit de filtration glomérulaire ?
- Fonction tubulaire de la réabsorption ? sécrétion ?
Réponse :
- Diminution de la résistance impliquant diminution de la pression hydro-capillaire impliquant diminution PNF =
diminution du Débit de filtration glomérulaire ;
- La fonction de réabsorption est fonction de jeu des pressions d’où la diminution de la pression dans la lumière
tubaire implique la diminution de la réabsorption = augmentation sécrétion par élévation de la pression
hydrostatique au niveau des capillaires péritubulaires.
Noté bien : l’AJG réagit en secrétant certaines substances dont l’ATP entrainant la vasoconstriction de l’artère afférente
impliquant l’aggravation de la diminution du Débit de filtration glomérulaire.
En cas de nécrose tubulaire, il y a augmentation pression urinaire qui va s’opposer à la filtration.
Evaluation de la fonction chez le fœtus et chez l’enfant

Fœtus
 Le rein devient fonctionnel dès la 10ème semaine de gestation : développement progressif jusqu’à la 35ème
semaine ;
 La filtration glomérulaire : rôle secondaire dans l’homéostasie fœtale car l’équilibre ionique et hydrique du fœtus
dépend essentiellement du placenta ;
 L’urine fœtale constitue une partie importante du liquide amniotique.
 Evaluation de la quantité du liquide amniotique :
- Oligohydramnios : signe d’insuffisance rénale et facteur de mauvais pronostic ;
- Polyhydramnios : signe d’une polyurie fœtale/diminution du pouvoir de la concentration urinaire
impliquant une dysplasie rénale bilatérale.
 Dosage des marqueurs biochimiques dans l’urine fœtale :
- Beta 2 microglobuline, osmolalité, Sodium, Calcium, cystatine C.
 A la naissance : le volume urinaire peu informatif, en dehors d’une oligurie ou polyurie franche ;
 93% des nouveaux urinent pendant les 1ères 24 heures de vie ;
 99% dans les premières 48 heures ;
 Le nouveau-né urine 5 à 40 fois/jour (vessie petite, incapacité de produire de l’urine concentré jusqu’au 3ème mois
de vie ;
 Le nouveau née de 2 mois, le nourrisson excrète = 400 ml/Jour ;
 Cette quantité augmente jusqu’à l’adolescence où elle atteint = 1500 ml/Jour.
Noté Bien : en pédiatrie : Bébé = nouveau née
Enfant :
► L’évaluation de la fonction rénale en clinique se limite à l’estimation du taux de filtration glomérulaire ou Débit de
filtration glomérulaire.
► Le DFG (ou GFR) est la sommation des taux de filtration au niveau des néphrons individuels.
► Ainsi la DFG est fonction du nombre des néphrons fonctionnels.
 Mais une corrélation pas si étroite à cause de l'hyperfiltration compensatrice en cas de réduction du nombre
de néphrons.
Noté Bien :
La fonction rénale des nourrissons est en évolution :
Tout enfant naît en insuffisance rénale puis les reins deviennent matures ;
La fonction rénale s'améliore et atteint les valeurs normales vers l'âge de 2 ans.
Âge DFG (min/ 1,73 m2)

Première semaine de vie 20 à 30
Inférieur à 6mois 30 à 60
6 à 12 mois 75
12 à 2 ans 85
Supérieur à 2ans 90 à 120
► Par clairance à l'inuline :

 Mesure idéale
 Exogène
 Non métabolisable, filtrée, non réabsorbée ni sécrétée
 Inconvénients :
o Méthode longue ;
o Nécessite plusieurs prélèvements ;
o Nécessite un cathétérisme vésical ;
o Invasif, délicat et difficile à réaliser
► Par clairance de la créatinine :
 Certaines limites ;
 Nécessite le recueil d'urines de 24 heure (difficile chez les 0 à 3 ans) ;
 Surestime le DFG (car la créatinine est secrétée au niveau du tube contourné proximal) ;
 Varie en fonction du début urinaire
► Par la créatininémie
 Substance endogène ;
 Produit de dégradation de la créatine musculaire ;
 Quasi-exclusivement éliminé par les reins
► Imprécisions :
 Certaine sécrétion tubulaire
 Certain degré d’élimination intestinale
 Interférences dans son dosage, notamment la bilirubine
 Beaucoup de variation journalière : exercice physique, quantité de viande ingérée
 Différentes méthodes de mesure (importante source d’erreur)
Noté bien :
La créatinine augmente avec l’âge, la fonction rénale s’améliore avec l’acquisition d’une masse musculaire
importante ;
Supérieur à 15 ans, créatinine adulte différence des valeurs entre femmes et garçons (avant cet âge, même %
de masse musculaire) ;
Chez le nouveau-née : créatinine plasmatique = reflet de la créatinine de la mère, mal éliminée par la faible
fonction rénale du bébé (créatinine augmente)
Méthodes de dosage de créatinine :

Trois grands groupes :
- Méthodes colorimétriques, basées sur la Rx de Jaffé
- Méthodes enzymatiques
- Méthodes chromatographiques couplées à la spectrométrie de masse
1. Méthodes colorimétriques : Réaction de Jaffé

Elles se basent sur la détermination de l’indice de la coloration rouge orangée créée par la créatinine plasmatique et acide
picrique implique : taux de créatinine qu’on va doser via une longueur d’onde donnée.
2 types :
 Jaffé cinétique (depuis 2009)
Avant il y avait le Jaffé à point final mesure de l’indice de cette coloration déjà finie.
Ici la différence est que la vitesse de formation de cette coloration est corrélée à la concentration de la créatinine.
Avantages : simplicité et faible cout des réactifs
Inconvénients :
- Manque de spécificité ;
- Substances endogènes chromogènes (non-créatininiques), réagissent avec l’acide picrique ;
- Ces composés peuvent provoquer une surestimation de 10 micromole/litre à 40 micromole/litre de la
concentration de créatinine mais sous-estime le DFG (car si taux de créatinine augmente = diminution du DFG)
Ces substances chromogènes non-créatinines sont : Protéines, glucose, acide ascorbique (vitamine C), céphalosporines,
l'acéto-acétate et pyruvate.
Au contraire, certains composés comme la bilirubine masquent le développement de la coloration : résultats de créatinine
faussement bas (nouveaux nées, SS, HIVA)
Noté bien :
Le nouveau née a un ictère physiologique d'où il faut en tenir compte ;
Chez SS, le DFG augmente
 Jaffé corrigé ou composé :

- Utilisé pour compenser les limites du précédent.
- On réduit ici les interférences décrites ci-haut.
- Pour corriger le biais induit par les chromogènes non-créatinine ;
- Basée sur des mesures comparatives avec une méthode de référence (SM-DI) ;
- Une corrélation de 26 micromole/litre ou à 18 micromole/litre est automatiquement effectuée sur les réactions
obtenues
- Risque des réactions de créatinine faussement bas dans certains cas du fait de la corrélation excessive :
nourrissons et personnes âgées (faible concentration des chromogènes non créât).
2. Méthodes enzymatiques
- Cascade de réactions enzymatiques dont le produit final contient un chromogène ;
- Intensité de coloration du chromogène : directement proportionnelle à la concentration en créatinine.
- Avantages :
 Moins a sensibles aux interférences que celles de Jaffe ;
 Excellente performance en terme de justesse et de fidélité ;
 Présentent l'avantage d'être directement raccordées aux méthodes de référence SM-DI (=spectrométrie de
masse couplée à la dilution isotopique).
- Inconvénient : Utilisation encore limitée à cause du coût des réactifs (mais de + en + à la portée des laboratoires).
3. Méthodes chromatographiques couplées à la spectrométrie de masse

- Les plus sensibles et les plus spécifiques
- Nécessite une étape de préparation d'échantillons longue et fastidieuse
- Très couteuses : ce qui exclut leur utilisation en routine
- Reposent exclusivement sur la dilution isotopique associée à des méthodes chromatographiques couplées à la
spectrométrie de masse.
► DFG estimé par les équations dérivées de la créatinine :

 Créatinine dosée selon Jaffé : Ancienne formule de Schwartz
DFG = K x taille (cm)/Scr (mg par décilitre)
Avec Scr = créatinine sérique, K=0,7 pour les adolescents de sexe masculin d’au moins 13ans (supérieur ou =
à 13ans), et K= 0,55 dans les autres cas. K (nouveau-né) = 0,45.
 Créatinine selon la méthode enzymatique : Nouvelle formule de Schwartz (2009)
DFG = 0,413 x taille (cm)/Scr (mg par décilitre)
► DFG estimé par l’équation dérivée de la cystatine C :

KDIGO 2012 : nouvelle formule de Schwartz ou formule basée sur la cystatine C pour estimer le DFG chez
l’enfant.
Dosage de la cystatine C : pas utilisés en routine, suite au cout élevé
DFG = 70,69 x (Scys)exp-0,931
(Scys = cystatine C sérique en mg par litre)
Biochimie et cytologie urinaires

► Examen des urines très déterminant dans la détection des pathologies uro-néphrologiques de l’enfant ;
► Consiste en l’observation de la couleur des urines et la bandelette urinaire orientent le diagnostic de façon fiable ;
► L’interprétation fiable des réactions nécessite un prélèvement d’urines fraichement émises avec respect scrupuleux
des consignes de prélèvement.
Couleur des urines :

Doit être observée juste après l’émission :
► Urines rouges : hématurie macroscopique, hémoglobinurie ou myoglobinurie ;
► Urines rouges + caillots : hématurie d’origine urologique ;
► Urines marrons : hématurie d’origine glomérulaire ;
► Urines en jaune foncé voire orangé, nutrofurantoine, bilirubine ;
► Urines noires : porphyrinurie, alcaptonurie.
Bandelette urinaire :
► Doit être conservée : flacon hermétique, supérieur 30°Celcius, pas exposé au soleil ni à l’humidité.
► Potentiel en hydrogène urinaire : 4,5 à 8 :
 Urines acides (inferieurs ou = 6,5) : reaction métabolique, régime alimentaire riche en protéine (vitamines) +
grains entiers ;
 Urines alcalins (supérieur ou = 7,5) : infections urinaires, régime alimentaire végétarien, vomissements ;
► Leucocytes : détectés par l’activité des estérases granulocytaires ;
► Nitrites : détection indique une bactériurie par la mise en évidence de la conversion des nitrates.
Noté bien : leucocytes et/ou nitrites implique une infection urinaire
► Sang : 2 échelles distinctes
 Points verts sur le réactif, avec limite inférieure à 5 microlitre : Globules rouges intacts ;
 Coloration verte homogène : Hémoglobine, Globules rouges lysés, myoglobine.
Cytologie urinaire
► Compted Addis remplacé par le comptage des hématies/ml de réalisation plus simple ;
► Echantillon d’urines centrifugé à 2000 à 3000 tour par minutes (tpm) pendant 3 à 5 minutes et examiné au
microscope :
 Urines normales inférieure à 5000 globules rouges et leucocytes par ml
 Présence leucocyturie pathologique : infection
 Supérieur 10 000 GR/ml : hématurie microscopique
 Supérieur ou = 300 000 GR/ml : hématurie macroscopique
 Hématine d’origine glomérulaire : GR suivant petits, dysmorphiques, d’aspects plus clair avec présence des
cylindres hématiques
 Sédiment urinaire : nombreux cristaux, oxalates, phosphates, ou acide Urique sans signification pathologique
particulière.
 Cristaux d’oxalate de Calcium : Hypercalciurie ou hyperoxalurie
 Cristaux de cystine, cystinurie.
Elément Normes Morphologies Pathologies

Globules rouges 0 à inférieur à Normale/déformée Hématurie : ≥ 5 GR ;
5/champs ou /mm3 Hématurie glomérulaire si > 80% GR
déformés
Globules blancs 0 à inférieur à 5 à 10 Leucocyturie ≥ 10 GB

Cellules Types Interprétation
épithéliales. Hématurie Hématurie glomérulaire ;
Leucocytaires Infection/néphrite interstitielle ;
cylindres Granuleux Granules des débris ;
hyalins Cellules épithéliales ou des protéines
sériques ;
Pathologie rénale sous-jacente.
cristaux F (nature, constituant urinaire normal ou pas)
Protéinurie
► Microalbuminurie (marqueur précoce de l’atteint rénale)
 De très faibles quantités d’albumine peuvent être recherchées dans ce cadre du dépistage précoce des
néphropathies ;
 Dosée de préférence sur un échantillon d’urines du matin :
- Inférieur 30 : normal
- 30 à 299 mg/g de créatinine : microalbuminurie
- Supérieur ou = à 300, macroalbuminurie
► Protéines totales : détectés par bandelette urinaire mais doit être quantifiée par :
 Protéinurie de 24h : bonne collecte d’urine
 Protéinurie/créatininurie : pathologique si supérieur à 200mg/g (Normal entre 20 à 200mg/g)
 Excrétion urinaire d’un taux élevé de NAG (N-acétyl-beta-d-glucosaminidase), atteinte des Cellules tubulaires
notamment lors de toxicité médicamenteuse.
Quelques grands syndromes rénaux

Protéinurie
Rappel de physiologie
 La barrière de filtration glomérulaire (BFG) :
- Habituellement pas de passage de protéines retenues grâce à leur taille et charge
 Le tubule rénal proximal :
- Participe à la réabsorption des protéines de quantité de petite taille et à la fonction d’albumine qui passe cette
barrière grâce au complexe endocytaire fait de 3 protéines cubuline, mégaline et amnionless.
 Des anomalies de la barrière de filtration glomérulaire et du tubule
- Pouvant produire l’albuminurie et protéinurie
Barrière de filtration glomérulaire
Elle a 3 couches : endothélium fenêstré ; membranes basale ; podocytes avec leurs pédicelles.
1. L’endothélium capillaire glomérulaire largement fenêstré :
- Largement fenêstré (70 à 100 nanomètre de diamètre) ;
- Porteur des charges négatives dues à la présence des glycocalyx et des protéoglycanes dont l’héparine sulfate
- Ne laisse pas passer des éléments cellulaires
- N’assure aucune restriction de taille, l’albumine et certaines protéines devraient théoriquement être filtrées.
2. Membranes basales
- La mine rara interne, lamine danse et lamine rare externe ;
- Faite de collagène (de type IV, muté dans ce Syndrome d’Alport) et les glycoprotéines ;
- Matrice perforée de pores d’environ 40 nanomètre de rayon ;
- Assure environ 30% de la restriction de passage de taille ;
- Sa composition chimique riche en glycoprotéines anioniques assure une partie importante de cette restriction au
passage de charge.
3. Epithélium viscéral
- Fait des cellules épithéliales (podocytes) dont les ramifications (pédicelles) couvrent la membrane basale sauf
au niveau des fentes de filtration ;
- Préféré par des pores rectangulaires d’environ 60 × 40 nanomètre ;
- Assure l’ensemble de la restriction au passage de taille, pas de passage des protéines de poids moléculaire
supérieure à 60 kilodalton (albumine = 65 kilodalton) ;
- Pédicelles également recouverts de glycoprotéines anioniques, restriction au passage de charge ;
- Rôle important de UPAR.
Valeurs de référence des protéines urinaires
- L’essentiel des protéines se retrouvant dans l’ultrafiltration glomérulaire ne dépassent pas un poids moléculaire
de l’ordre de 50 000 Dalton (alpha-1-microglobuline, RBP, beta-2 microglobuline, chaines légères)
Valeurs de référence :
- Protéine totales (au repos) : 10 à 140 mg/24heure
- Beta 2 microglobuline (PM 11800 Dalton) : inférieure à 0,3 mg/litre
- Albumine (PM 65000 Dalton) : inférieur à 19mg/Litre
- Transferrine (PM 90000 Dalton) : inférieur à 2 mg/Litre
- Immunoglobuline G (PM 160000) : inférieur à 17,5 mg/Litre
- RBP (rétinol binding protein) : inférieur à 0,5 mg/Litre
- Alpha-1 microglobuline (PM plus ou moins 30000 Dalton) : inférieur à 12,5 mg/Litre
Devant toutes protéinuries, il faut une enquête étiologique :
- Elle est liée à une situation pathologique (glomerulopathie, tubulopathie, malformation rénale)
- Ou s’il s’agit d’une protéinurie non–pathologique (protéine orthostatique bénigne, protéine intermittente ou
transitoire).
Protéinurie physiologique
 Physiologiquement, on a une protéinurie de très faible abondance
 Elle est la résultante de : filtration glomérulaire des protéines, réabsorption, et sécrétion des protéines ;
 Chez les sujets normaux, elle est d’environ 40 à 80mg/j (avec maximum 150mg/24heure) composée de :
- 30 à 50 mg/jour de glycoprotéine de Tamm - Horsfall (Uromobuline) protéine synthétisée et secrétée dans
la branche ascendante large de l’anse de Henlé ;
- Inférieur à 20 mg/Jour d’Ig (immunoglobuline A, pas immunoglobuline G) et des fragments

d’Immunoglobulines et autres protéines de poids moléculaire réduit ;
- Inférieur à 10 mg/Jour d’albumine vraie
 Il y a 3 mécanismes : protéinurie glomérulaire, tubulaire et surcharge.
Altération de la filtration glomérulaire

- Atteinte des glomérules peut se situer au niveau de la surface de la membrane basale et donc modifier se charge
électrique.
- Elle peut également augmentée à des degrés divers la porosité.
- Conséquence : si protéinurie supérieur à 2g/jour est généralement la reaction d’une maladie du glomérule
- Une protéinurie ne contenant que de l’albumine est une protéinurie sélective
 En cas d’atteinte glomérulaire modérée par exemple LGM (lésion glomérulaire minime → minimal change).
- Protéine à la fois albumine et Immunoglobuline G donne protéine non sélective
 Si lésions élémentaires sévères (autres Glomérulonéphrite, collagénose, néphropathie diabétique).
Altération de la réabsorption tubulaire

- Il s’agit d’une protéinurie de faible importance inférieur à 1 gramme par jour ;
- Etiologie :
 Syndrome de Fanconi (anomalie héréditaire avec altération des cellules tubulaires)
 Pyélonéphrite ;
 Néphrites interstitielles (Antibiotiques, mentaux lourds, …)
Protéinurie de surcharge
- Il s’agit des protéines de bas poids moléculaire 20 à 30 Dalton libérées en quantité massive dans la circulation
sanguine ;
- Librement filtrées par le glomérule mais insuffisamment réabsorbées car le processus est saturé au niveau du tubule
contourné proximal ;
- Exemple : les chaines légères d’immunoglobulines Kappa ou lambda au cours des myélomes à chaines légères et la
myoglobine au cours des rhabdomyolyses.
Types de protéinurie
Type Caractéristiques Observation
Surproduction ou Tracé ou négative aux bandelettes. Hémolyse (si sang + bandelette).
surcharge Quantité/24heurs plus grande paraprotéinemie : maladie des chaines légères
Tubulaire 300 à 2000 mg/24heures. pauvre en Globuline supérieur à albumine
albumine
Glomérulaire Modérée à néphrotique Lésion glomérulaire. prédominance de
(≥ 3g/24heures) l’albumine
Orthostatique Apparition en position débout, sujet Période de croissance pubertaire.
jeune avec hyperlordose, longiligne.
Intermittente Protéinurie suite à un exercice violent, Souvent absence de pathologie rénale et
fièvre ou stress. caractère fonctionnelle.
Signification clinique de la protéinurie

► La protéinurie est néphrotoxique :
- Néphrotoxicité directe par activation des mécanismes inflammatoires ;
- Activation de complément par la voie alterne, induction de la formation des radicaux libres et apoptose tubulaire ;
- Hyperplasie tubulaire induite par les cytokines présentes dans une protéinurie non sélective.
► La microalbuminurie
- Traduit un dysfonctionnement de la cellule endothéliale, néphropathie DBT et marqueur du risque

cardiovasculaire.
Démarche dg devant une protéinurie

Devant une protéinurie à la bandelette urinaire, voici la démarche :
1. Interrogatoire, recherche des antécédents
- Familiaux de néphropathie ;
- Néonatals ;
- D’infection urinaire ;
- D’épisodes d’hématurie macroscopique.
2. Examen physique :
- Retard de croissance ;
- Surdité par exemple Sd D’Alport ;
- Polyuro-polydipsie ;
- Œdèmes ;
- Hypertension artérielle
3. Exploration : quantifier la protéine ; ECBU ; ionogramme sanguin ; évaluation de la fonction rénale (créatinine) ;
albumine ; échographie rénale.
Noté bien : le bilan permet d’authentifier d’emblée les pathologies urologiques, tubulaires et glomérulaires. Si le
bilan est normal exclure une protéinurie orthostatique ou les autres causes de protéinurie transitoire.
Hématurie
Diagnostic positif :
- Supérieur 10000 Globules rouges par ml : hématurie microscopique ;
- Supérieur ou égal à 300000 Globules rouges par ml : hématurie macroscopique ;
- Hématurie peut être dépistée par bandelette urinaire (+ à partir de 5000 à 20000 Globules rouges par ml)
- Bandelette urinaire positive à 3+ à partir de 50000 Globules rouges par millilitre ;
Etiologies
1. Causes urologiques
- Tumeurs : Tumeur de Wilms ; Rhabdomyosarcome vésical ; Polykystoses rénales.
- Lithiases.
- Hypercalciurie : irritation des voies urinaires par la Cristallurie ;
- Uropathies obstructives : valves de l’urètre postérieur. ; sténoses de jonction pyélo-urétrale
- Traumatisme rénal et urétral
2. Causes glomérulaires
- Glomérulonéphrite aiguë post infectieuse
- Maladie de Berger : néphropathie à immunoglobuline A ; épisode d’hématurie récidivante
- Syndrome d’Alport : hématurie ; plutard protéinurie ; + atteinte auditive
3. Causes infectieuses
- Cystites hémorragiques : d’origine bactérienne (Escherichia coli, Bacille de Koch) ; d’origine parasitaire :
Bilharziose ; d’origine virale : adénovirus.
4. Causes médicamenteuses
- Cytostatique (Endoxan)
- Certains antibiotiques
 Betalactames, rifampicine, sulfamides
 Entretiennent une néphrite aiguë immuno-allergique
5. Causes vasculaires
- Drépanocytose : par micro-infarctus rénaux ;
- Autres anomalies vasculaires : fistules artérioveineuses, anévrismes, angiomes.
Démarche diagnostic devant une hématurie :

a. Anamnèse :
 Circonstances de survenue :
 Traumatisme ?
 Douleurs ?
 Fièvre ?
 Séjour en zone d’endémie bilharziènne ?
 Notion d’infection ORL ou cutanée ?
 Prise de médocs ?
 Type d’hématine :
 Totale (rénale), initiale (urétrale) ou terminale (urétrovésicale)
 Présence des caillots : cause urologique
 Couleurs de urines
 Durée, périodicité et ancienneté
b. Examen physique :
 Palpation de l’abdomen et fosses lombaires
 Examen des organes génitaux externes et toucher rectal (rechercher de rhabdomyosarcome)
 Prise de poids, œdèmes, hypertension artérielle.
c. Exploration
 Examen de 1ère ligne (type A) :
 ECBU
 Protéinurie
 Urée, créatinine
 Echographie rénale
 Abdomen sans préparation au préalable (ASP)
 Examen de 2ème ligne :
 Interrogatoire et examen type A orientent vers un contexte biologique :
- UIV, Uroscanner ou une IRM
- Cystographie rétrograde (suspicion de tumeur)
- Cystoscopie (cystite hémorragique)
 Interne et examen type A orientent vers des glomérulopathies
- Dosage du complément sérique (C3 et C4)
- Dosage des immunoglobulines A
- Audiogramme
- Biopsie cutanée
- Ponction biopsie rénale
Pathologies courantes
MRC :
Bilan :
- Marqueurs d’atteinte rénale ;
- Échographie : morphologie des reins) ;
- Biopsie ;
- Urines (Bandelette urinaire, ECBU)) ;
- Débit de filtration glomérulaire inférieur à 60 pendant plus de 3 mois.
- Protéinurie à la bandelette urinaire et microalbuminurie : utilisés comme marqueurs d’atteinte rénale pour cette
étude (enfant 6 à 16 ans).
- Rx : concordance des radiographies par méthode de Jaffé (ancienne formule) et cystatine C.
- La nouvelle formule Jaffé a une prévalence élevée
D’où leçon :
 Créatinine selon Jaffé : ancienne formule de Schwartz ;
 Méthode enzymatique : nouvelle formule de Schwartz.
Complication : décès ou insuffisance rénale terminale.

Prise en charge : traitement de suppléance (greffe pas faite ici en RDC ; dialyse).
En RDC, il faut :
 Prévention surtout les groupes à risque comme enfant ;
 Prise en charge précoce.
 Greffe pas faite ici en RDC
Infection urinaire de l’enfant

Introduction :
 Appareil Urinaire : est 2ème localisation infectieuse chez l’enfant (après ORL)
 L’infection urinaire est un problème de santé en Afrique
 La prévalence dépend des multiples facteurs (âge, et sexe).
- Garçon d’un inférieur ou égal à 3mois et filles de plus ou moins 12mois : groupes à forte prévalence ;
- Âge inférieur ou égal à 3mois + Fièvre : risque d’infection urinaire 19% chez les garçons et 13% chez les
filles ;
- Âge inférieur ou égal à 12mois : risque d’infection urinaire 3% chez les garçons et 6% chez les filles ;
- Âge supérieur à 12mois : risque d’infection urinaire 2% chez les garçons et 8% chez les filles.
Diagnostic chez le nourrisson en particulier :
 Présentation clinique non spécifique (pas des signes cliniques spécifiques clairs) ;
 Difficulté à réaliser un bon prélèvement.
Modes de prélèvement d’urines
 Enfant avec mictions volontaires :
- Technique du milieu de jet (idéal est de prélever les urines vésicales pour éviter d’avoir les contaminations des
autres voies d’excrétion)
- Bonne toilette locale.
 Nouveau-né et nourrisson
- Technique de la poche
- Sondage vésical : 2ème technique du pont de vue fiabilité (pays francophones)
- Fonction sus- pubienne : méthode idéale et fiable (surtout pays anglophones)
 Diagnostic proprement dit (c’est un processus) : 4 éléments à rechercher
- Dépistage
- Diagnostic positive
- Diagnostic de localisation
- Diagnostic étiologique.
 Dépistage par bandelette réactive
► Bandelette urinaire détecte :
 Leucocyte : détection du leucocyte estérase qui est portée par certains neutrophiles) : seuil 104 par ml.
 Nitrites : présence des bactéries pourvues de nitrate réductase (bactéries dégradant les nitrates en nitrite)
Ex : entérobactéries.
D’où ne pas attendre d’avoir les 2 leucocytes et nitrites pour poser le diagnostic de l’infection urinaire.
► VPN : 98%
 Valeur prédictive négative : si c’est négatif, Ça nous épargne de faire l’ECBU.
VPP : 70%
Faux-négatifs :
- Nourrisson inférieur à 3 mois, faible quantité de nitrates (car le liquide amniotique a peu des nitrates)
+ miction fréquentes (urines diluées ou fréquentes) ;
- Traitement diurétique ;
- Germe sans nitrate réductase : Pseudomonas, streptocoque D, Acinétobacter, entérocoque (différent
des entérobactéries).
 Si positive cela implique ECBU
 Diagnostic positive : par ECBU
- Avant toute antibiothérapie ;

- Condition de prélèvement rigoureuses : nettoyer la région périnéale, respecter la méthode de prélèvement (urine
bien concentrées matinales ; la journée à défaut à condition que ces urines aient séjourné au moins 4heures
dans la vessie) ; analyse des urines endéans 2heures ; si impossibilité de transfert, garder au réfrigérateur
maximum 24heures puis transférer.
- Systématique chez les patients fébriles de moins de 3 mois car la bandelette urinaire donne des réactions parfois
non fiables.
- Cytologie : ≥ 104 /ml (10 exposant 4/ml).
- Bactériologie (en fonction de la méthode de prélèvement) :
 Bactériurie 10 exposant 5/ml (poche ou mi-jet) ;
 Bactériurie 10 exposant 4/ml (ponction ou sondage).
- Bonnes selon les milieux
 Escherichia coli 60 à 90% de cas.
 Proteus aérobillis : lithiase et garçon ++. C’est un germe uréase d’où indication de l’échographie
 Klebsiella, Pseudomonas etc.
Diagnostic de localisation
- Infection urinaire basse (vessie) : pas de menace de parenchyme rénal.
- Infection urinaire haute = Pyélonéphrite aiguë (parenchyme et bassinet) : risque des cicatrices rénales.
Infection urinaire basse (cystite)
- Signes vésicaux : brulures mictionnelles, pollakiurie, impériosité …
- Absence de fièvre et douleurs lombaires
- Pas de Syndrome inflammatoire.
- BU systématique, ECBU pas nécessaire
- Essentiellement filles supérieur à 3ans
Infection urinaire haute : Pyélonéphrite aiguë (PNA)
- Fièvre supérieure à 38, 25°C (souvent inexpliquée)
- GB augmente, CRP augmente, procalcitonine augmente
- BU positive confirmation par ECBC
- Autres signes cliniques : douleurs abdominales ou lombaires, Enurésie, altération de l’état général.
Diagnostic étiologique
 Anamnèse et écho rénale
 Infection urinaire peut être révélatrice de : Uropathie obstructive, RVU (reflux vesico–urétérales), Lithiases,
Dysfonctionnement vésicale.
 Anamnèse approfondie : instabilité vésicale
 Echographie rénale et vésicale : lithiases
 Cystographie rétrograde : si dilatation à l’écho ou pyélonéphrite aigue à répétition ; diagnostic du reflux
vesico–urétérale.
 Scintigraphie au MAG3 + injection furosémide : quantifier le degré d’une obstruction.
Traitement cystite simple
- Céfixime (Oroken®) 8mg/kg/j en 2 prises espacées de 12h chez enfants supérieurs à 6 ans implique surtout les
Gram négatives (E coli, Pseudomonas, Klebsiella)
- Cefpodoxine (Orelox®) à 8mg/kg/Jour ;
- Nutrofurantoine (furodantine®) : 3 à 5 mg/kg/jour en 2 à 3 prises ;
- Amoxicilline + acide clavulanique : 40mg/kg/jour en 3prises
- Amoxicilline : 50 à 100mg/kg/jour en 3 prises
Durée traitement : 8 jours
Traitement PNA
Critère de gravité : âge inférieur à 3mois ; fièvre ≥ 39°C ou trainante ; vomissement persistants et/ou déshydratation ;
terrain particulier (uropathie, pyélonéphrite aiguë à répétition, lithiase rénale associée, immunosuppression).
Pyélonéphrite aiguë sans critères de gravité : traitement oral

- Céfixime (Oroken®) 8mg/kg/j en 2 prises pendant 14 jours ;
- Fluoroquinolones : ciprofloxacine (Beuflox®, Cifin®) : 10 à 20 mg/kg par prise 2fois/jour pendant 10jours ;
- Amoxicilline + acide clavulanique : 40mg/kg/jour.
Pyélonéphrite aiguë avec critères de gravité
- Ceftriaxone (Rocephine®, Cetafor®), 50 mg/kg une fois par jour IVD pendant 3 à 4 jours
- Ciprofloxacine : 10mg/Kg/prise 2 fois par jour avec un max de 400 mg par dose
- Gentamicine (3 mg/kg une fois par jour IVL en 30 minutes pendant 2 jours
Dans tous les cas relais par voie orale :
► Si l’âge est supérieur à 6 mois :
- Céfixime (Oroken®) 8mg/Kg/jr en 2 prises pendant 10 à 14jours
- Ciprofloxacine (BeufloX®, Cifin®) : 10 à 20 mg/kg/prise e fois/jr pour une durée totale de 10jours.
► Si l’âge est inférieur à 6 mois :
- Sulfaméthoxazole – Trimetropine (Bactrim®) 30mg par kg par jour en 2 prises pendant 10jours
- Parfois : Céfixime ou Cefpodoxine
Mesures prophylactiques
- Eviter les bains moussant
- Eviter les vêtements moulants (filles)
- Wipe « back to front »
- Ne pas retenir volontairement et inutilement les urines pour une longue période
Attitudes à conseiller : circoncision
Conclusion : toujours adapter la prise en charge au contexte tenant compte des données épidémiologiques locales et les
différences des ressources existantes.
Néphropathie associée au APOL1 (apolipoprotéine 1)

Risque mutation APOL1 : néphropathie hypertensive, néphropathie drépanocytaire, syndrome néphrotique, néphropathie
associée au VIH.
Prédisposition génétique à la maladie rénale chronique chez les populations d’origine africaine.
Population d’origine africaine : risque plus élevé de plusieurs maladies rénale chronique que chez les caucasiens.
Est-ce lié au statut socioéconomique ? ou régime alimentaire ? Ou par difficulté d’accessibilité aux soins de façon
précoce ?
Chez les noirs des études de comparaisons entre les deux races (noir et blanc) en ayant ajusté les différents facteurs, le
problème persistait. D’où la recherche d’un déterminant génétique.
En 2008 : découverte du locus sur le chromosome 22q12 de 2 gènes : MYH9 et APOL1.
MYH9 : participe à la mobilité et adhésion des podocytes dans la membrane basale et était lié déjà à la maladie de Matrix.
Cependant aucune mutation n’est trouvée pour expliquer la survenue de malade rénale.
C’est ainsi qu’on a recherché un gène proche de MYH9 d’où la découverte de L’APOL1.
L’APOL1 est très courant dans les populations noires. On a identifié 2 variantes de l’APOL1 (chez les primates et homme)
APOL1 (22q12.3) variant :
- Membre d’une famille de 6 gènes APOL ;
- Présent chez l’homme et quelques primates ;
- Exprimé sur : poumon, placenta, pancréas, foie et rein ;
- APOL1 : se trouve dans le sérum sous forme de complexe TLF (trypanosoma lytic factor) ;
- Fréquent dans les populations africaines : protection contre trypanosoma brucei (de façon normale, ce gène est
lytique pour le trypanosome).
Les deux espèces de trypanosome développent des mécanismes pour échapper à l’action lytique de l’APOL1. D’où
l’infection aux trypanosomes.
Pour contrer cet effet anti-trypanolytique développé par les deux espèces de trypanosomes, l’organisme produit 2 variants
(mutations) au niveau du gène APOL1 :
 G1 (2 substitution) ;
 G2 (délétion).
Cette double mutation (variant) rétablit le pouvoir lytique de l’APOL1 contre le trypanosoma rhodesiense.
► Si pas de variant (G0) : trypanosomiase
► Si G1 /G0 ou G2/G0 (hétérozygote) : protection contre trypanosomiase
► Si G1/G2 ou G1/G1 ou G2/G2 : protection contre trypanosomiase + risque très élevé de développer une maladie
rénale.
Tous les porteurs de 2 variantes de APOL1 vont-ils développer la maladie rénale chronique ?
Réponse : non
Il faut « a second hit (= facteur déclencheur) » pour qu’il y ait maladie comme lupus, hypertension artérielle, Sarcoïdose
(comorbidité) ou HIV, SARS-CoV2 (facteurs infectieux).
Surtout le VIH qui est un puissant facteur déclencheur.
Noté bien : variant est différent de mutation.
Morbidité cardiovasculaire associée à APOL1

Chez les afro-américains avec APOL1 HRG (high risk genotype = génotype à haut risque) : 14% présentaient un risque
accru de maladie rénale chronique et de maladies cardiovasculaires.
- CKID study (chronic Kidney disease in children study = étude de la maladie rénale chronique des enfants) :
enfants avec FSGS (sclérose glomérulaire segmentaire focale) : APOL1 HRG contre LRG (low risk genotype)
 Prévalence plus élevée de l’hypertension artérielle chez les APOL1 HRG (52% contre LRG 33%)
 Prévalence plus élevée de maladie rénale chronique chez les APOL1 HRG (53% contre LRG 12%)
Noté bien : pas encore clair si ce risque cardiovasculaire accru est dû à la maladie rénale chronique sous-jacente ou s’il
est présent indépendamment.
APOL1 et Syndrome néphrotique

- Importante disparité ethnique dans la prévalence et l’évolution clinique du Syndrome néphrotique cortico sensible :
facteurs environnementaux et génétiques
- Rôle de APOL1 et HLA – DQA1 chez les enfants AA (n = 115) avec Syndrome néphrotique cortico sensible (SNCS)
ou Syndrome néphrotique cortico résistant (SNCR).
 Variant HLA – DQA 1 : significativement associées au SNCS mais pas au SNCR.
 APOL1 : variant à risque non associées au SNCS mais association significative avec le SNCR.
- Revue de gènes spécifiques dans le syndrome néphrotique infantile chez les patients noirs.
 60% à 70% des enfants AA portent au moins un variant à risque de APOL1
Noé bien : peu d’études examine le syndrome néphrotique pédiatrique médié par APOL1.
APOL1 et drépanocytose
- APOL1 allèles à risque : impliqués dans le développement de la néphropathie drépanocytaire
- Sur 152 jeunes patients adultes SS d’origine africaine recrutés en trame :
 APOL 1 HRG : associée proportionnellement à l’âge avec : GFR bas (p= 0,008), protéinurie (p= 0,009) et
albuminurie (p inférieur à 0,001)
- Dans une cohorte de 413 jeunes adultes SCD du Cameroun :
 APOL1 HRG associé significativement avec albuminurie (p = 0,01) et une association borderline avec eGFR
(p =0,08).
Noté bien : peu d’études
APOL1 et transplantation rénale
- Enfants AA : RRT 3,2 ans plus tôt que les enfants non AA
- Rôle de la race dans la greffe rénale chez les enfants atteints de FSGS
 Survie du greffon : significativement plus courte chez les enfants AA que dans le groupe non AA.
 1,3 fois augmentations du risque d’échec du greffon et 1,7 fois augmentation de la probabilité du rejet aigu.
- Préoccupation éthique : test APOL de routine chez les donneurs potentiels de rein d’origine africaine ??
- Etude prospective sur l’issue à long terme de la greffe et APOL1 chez les donneurs et receveurs
- La régression multi variée chez l’enfant avec VIHI 2 déterminants de l’albuminurie :
 APOL1 HRG
 High viral load (charge virale ↑↑)
- Or si charge virale ↑↑, ça signifie échec thérapeutique aux ARV
Conclusion :
 Forte prévalence de l’atteinte rénale infraclinique ;
 Ampleur significative des variants à risque de APOL1 en RDC ;
 APOL1 HRG ↑ le risque de maladie rénale, l’infection par le VIH augmente considérablement cette probabilité.
Hypertension artérielle de l’enfant

1ère cause de mortalité dans le monde.
Un homme de 30ans avec hypertension artérielle 150 à 160 mmHg a une espérance de vie réduite de 40%.
Hypertension artérielle pédiatrique :
- Précurseur de l’hypertension artérielle à l’âge adulte
- Chez l’enfant, l’hypertension artérielle est priori secondaire
Prédiction de la pression artérielle à l’âge adulte :
- Facteurs prédictifs précoces :
 Intra-utérin : faible poids de naissance ; être ainé ; hypertension artérielle maternelle pendant la grossesse.
 Post-natal : alimentation lait maternisé.
 Familial : antécédents familiaux d’hypertension artérielle.
- Facteurs psycho-sociaux
 Niveau socio-économique faible dans l’enfance ;
 Sexe masculin.
- Facteurs de risque modifiables :
 BMI élevé
 Alcool
 Tabac
Être hypertendue dans l’enfance :

- Augmente le risque d’être hypertendu à l’âge adulte
- Augmente le risque cardiovasculaire avec des lésions cardiovasculaires que l’on peut voir dans l’enfance :
 Masse ventriculaire gauche
 Epaisseur interne média
 Vitesse de l’ordre des pouls.
Quand mesurer la pression artérielle chez l’enfant ?

- Une fois par an après 3ans si pas de facteur de risque et que tout va bien
- A chaque fois si :
 Maladie rénale chronique : hématurie, protéinurie, antécédents de maladie rénale chronique familiale
 Malformation urologiques
 Anomalie de l’arche aortique/coarctation/malformation cardiaques
 Traitement susceptibles d’élever la pression artérielle
 Prématurité (inférieur à 32 semaines d’aménorrhée), petit poids à la naissance, complication néonatales,
cancer ombilical
 Antécédents de greffe d’organe
 Transplantation de la moelle osseuse ou antécédents de cancer
 Autre maladie générale associée à hypertension artérielle
 Hypertension artérielle intracrânienne
Comment mesurer la pression artérielle chez l’enfant ?

- Condition :
 Au repos pendant 5 minutes ;
 Position allongée ou assise (pas débout)
 Membre supérieur reposant sur un support
 Moyennement 3 mesures.
- Méthode de référence classique :

 Méthode auscultatoire avec manomètre à mercure
 Manomètre androïde (sphygmomanomètre)
 Méthode oscillanotrique
- Taille de brassard
 Facteur le plus important de variabilité des réactions
 Doit être adapté à la taille du bras :
 Doit couvrir au les 2/3 de la longueur du bras (acromio-olécrane)
 Doit encercler au moins 80% de la circonférence du bras.
 Taille des brassards : partie « manchette gonflable »
Largeur (en cm) Longueur (en cm) Circonférence maximale
0 à 1 mois 4 8 10
6 12 15
9 18 22
10 24 26
Adulte 13 30 34
Adulte corpulent 16 38 44
Grosse 20 32 52
Noté bien :
- Le stéthoscope en regard de l’artère humérale ;
- L’artère humérale ne doit pas être comprimé par le brassard.
Les circonstances de mesure de la PA
Méthode Description
En consultation  2 à 3 lectures, 5 minutes de repos, position assise.
 Confirmation d’une mesure élevée par une mesure sur l’autre bras.
 Risque = réaction d’alerte « effet blouse blanche : PA élevé en
consultation, normale en dehors.
Mesure en ambulatoire
Définition et normes
 La PA étant mieux corrélée à la taille qu’à l’âge, on se réfère aux valeurs normales en fonction du sexe et taille.
 Plusieurs courbes de référence
- Françaises
- Américaines : 2004 (Recommandation Européennes 2016), révision en 2017
- Européennes : exemple : Allemagne
 Normes évolutives :
- Fonction du sexe, âge, taille
- PA élevée avec l’âge et croissance
- PA élevée plus chez le garçon à la puberté
- Varient en fonction de la méthode de mesure : mesure ponctuelle, sur 24heures
Catégories de PA et définition de l’hypertension artérielle

Enfant de 1 à moins de 13ans Enfant d’âge supérieur ou égal à 13 ans
PA normale : inférieur à 90° percentile. PA normale : inférieur à 120mmHg PAS /80mmHg
PAD.
PA élevée : supérieur à 90° percentile à inférieur à 95° percentile PA élevée : 120mmHg PAS/80mmHg PAD à
ou 120mmHg PAS/80mmHg PAD. 129mmHg PAS / 80mmHg PAD.
HTA stade 1 : supérieur ou = à 95° percentile ou 130mmHg PAS HTA stade 1 : 130mmHg PAS/80mmHg PAD à
/80mmHg PAD à 139 mmHg PAS / 89 mmHg PAD 139mmHg PAS/89mmHg PAD
HTA stade 2 : supérieur ou = à 95e percentile ou supérieur ou = à HTA stade 2 : supérieur ou = à 140mmHg PAS
140mmHg PAS /90mmHg PAD /90mmHg PAD
Hypertension artérielle signes cliniques

 Mineurs
- Céphalées matinales en casques, parfois pulsatiles
- Douleur abdominale, anorexie, vomissement, crampes
- Vertiges, bourdonnement d’oreilles
- Impression de mouches volantes ou brouillard visuel.
 Sévères :
- Amaigrissement rapide : casque au niveau de la courbe de croissance
- Syndrome polyuro-polydipsique
- Syndrome hémorragique : épistaxis
- Paralysie faciale récidivante
 Dramatiques :
- Encéphalopathie hypertensive
- Insuffisance cardiaque
- OAP
Bilan étiologique
L’étiologie est identique à 82% chez l’enfant. 20% chez l’adulte.
HTA essentielle : prévalence augmente suite à obésité pédiatrique.
 Bilan étiologique inutile si :
- Supérieur à 6 ans et
- Surpoids ou obésité
- Histoire familiale d’un HTA
- Aucun signe d’orientation vers une cause.
 Principales causes par ordre de fréquence
- Maladies rénales parenchymateuses (a)
- Anomalies cardiaques (c)
- Tumeur et anomalies endocriniennes (d)
- Drogues et médicaments (f)
- Traumatisme et désordre du système nerveux central (l).
Pathologies rénales
Groupe A
 Glomerulopathie chronique acquise or héréditaire (Berger ; purpura rhumatoïde)
 Maladies auto-immunes
 Glomérulonéphrite aiguë post – infectieuse
 SHU, NAT
 Syndrome néphrotique précoce secondaire ou syndrome néphrotique : cortico-résistant (hyalinose
segmentaire et focale ou HSF)
 Polykystose hépatorénale, AR
 Uropathies :
Obstruction urinaire
Rein cicatriciel
 Transplantation Rénale
Groupe B
 Thrombo-embolies
 Thrombose de la veine rénale
 Sténose de l’artère rénale.
Groupe C
 Coarctation de l’aorte
 Canal artériel
 Fistule artério veineuse
Groupe D
 Neuroblastome
 Néphroblastome
 Phéochromocytome → catécholamines
 Hyperplasie congénitale surrénale
 Syndrome de cushing → cortisol
 Thyrotoxicose.
Causes génétiques : Rénine très basse, potassium anormal
Syndrome de Lidde
Syndrome de Gordon.
Groupe E
 HTIC
 Syndrome de Guillain – barré
 Poliomyélite antérieure aiguë
 Dysautonomie familiale
Métaboliques
Hypercalcémie
Hypercapnée
Porphyrie
Causes en v : Intoxication Plomb, mercure, Cadmium
Groupe F
 Glucorticoïdes
 AINS
 Cyclosporine
 Tacrolimus.
Examen paraclinique
1er bilan
 Biologie :
 NFS : rechercher une anémie
 Urée, créa
 Ionogramme sanguin : K+, Ca2+, Ph
 Albumine, glycose et lipides, TSH – T4
 Axe rénine/aldostérone
 Urines :
 Hématurie, protéinurie
 Na/K
 Echographie rénale et abdominale :
 Doppler : rechercher sténose de l’artère rénale ;
 Exclure une masse
 Voir : reins, tractus urinaire, surrénales.
 Rx thorax :
 Insuffisance cardiaque transitoire
 Exclure une masse (neuroblastome)
 Echographie cardiaque :
 Exclure une hypertrophie ventriculaire gauche
 Exclure coarctation de l’aorte
 Fond d’œil : n’est pas fait en routine chez l’enfant

 Exclure une rétinopathie hypertensive
2ème bilan : si le 1er bilan ne donne pas de diagnostic

► Analyse de l’axe rénine – aldostérone
- Fe K (fraction excrétée)
- Fe Na
► Urines 24 heure :
- Catéchol (VMA)
- Stéroïdes (cortisol libre et dérivés stéroïdiens)
- Drogues et métaux lourds
► Imagerie
- Angioscan : sténose AR
- CT ou IRM
- Scintigraphie : phéochromocytome ?
► Rechercher les anomalies génétiques.
Traitement
Principes
 Mesures non pharmacologique dans tous les cas.
 Traitement spécifique et immédiat si HTA secondaire avec traitement spécifique
 HTA essentiellement : d’abord traitement non pharmacologique.
Traitement médicamenteux d’emblée si :
 HTA symptomatique ;
 Atteinte d’un organe cible (HVG) ;
 HTA secondaire ;
 DT1 ou DT2.
Objectif tensionnel du traitement (pression artérielle cible) :
 Tous : PA < P90 (130/80 > à 13 ans)
 Si maladie rénale chronique (MRC) : PA < à P75
 MRC avec protéinurie PA inférieur P50
Mesures non pharmacologiques :
 Perte de surpoids : objectif IMC < à P85
 2e activité physique
 3e régime alimentaire :
- Diminution sel
- Diminution graisses saturées, boissons sucrées
- Augmentation laitage écrémé, fruits, légumes
 4e Tabac et Stress
Traitement médicamenteux :
Principes :
 Monothérapie : commencer par la + petite dose puis monter progressivement, surveiller les effets secondaires.
 Associer un 2ème traitement si cible non atteinte avec dose maximale du 1er :
 Inhibiteur de l’enzyme de conversion (IEC) + Diurétique ;
 Vasodilatateur + Diurétique ;
 Vasodilatateur + bétabloquant.
1er intention : médicaments qui inhibent le système rénine/aldostérone
IEC : Captopril, Enalapril ;
Antagoniste des récepteurs de l’angiotensine 2 (ARA 2) : Losartan (Cozar®) en alternatif si effet
secondaire avec IEC.
Inhibiteur calcique : Nicardipine (Loxen®) ; Amlodipine (Amlor®).
Diurétiques thiazidiques :
 Furosémide (Lasix®) : diurétique de l’Anse ;
 Chlorothiazide : Thiazidique ;
 Amiloride : épargneur de potassium, agit au niveau des tubules collecteurs.
2ème intention :
Bétabloquant (β-) ;
Alphabloquant et béta bloquant (α β-) ;
Alphabloquant (α-) ;
Diurétiques spironolactone ;
Vasodilatateurs.
Syndrome néphrotique
Définition :
 Résultante d’une atteinte des capillaires glomérulaires → augmentation de leur perméabilité à l’égard des protéines.
 Se définit par :
 Protéinurie supérieur à 50mg/kg/jour se protéine/créatinurie supérieur à 2g/g ;
 Albuminémie inférieur à 30g/litre ;
 Hypercholestérolémie : synthèse des lipoprotéines par le foie en compensation de l’hypoalbuminémie ;
 Œdèmes.
Electrophodes protéines sanguines
Albumine : 60% des protéines circulantes

Alpha 1 : orosomucoïde, alpha 1 antitrypsine, alpha fœto protéine
Alpha 2 : haptoglobine, alpha 2 macroglobuline
Béta 1 : transferrine, CRP
Béta 2 : C3 et C4 du complément, fibrinogène
Gamma : Ig
Syndrome néphrotique :
 Diminution des certaines substances par fuite glomérulaire :
- Fuite Albumine → pic albumine diminue
- Fuite alpha 1 antitrypsine
- Fuite orosomucoïde
- Fuite transferrine
- Fuite Ig G
 Augmentation de certaines substances au niveau hépatique par compensation pour limiter la diminution de la
Pression oncotique :
- Augmentation synthèse alpha 2 – macroglobuline
- Augmentation synthèse LDL migrant en alpha 2
- Augmentation haptoglobine migrant en alpha 2
Le concept de syndrome néphrotique pur et impure est révolu.
Formes étiopathogéniques
► Syndrome néphrotique idiopathique (90%) :
 Le plus fréquent en pédiatrie
 Entre 2 et 10 ans, sexe ratio 3/1 (Garcon/Fille)
 Pathologie : dys-immune, facteur de perméabilité glomérulaire
► Syndrome néphrotique génétique (< à 1%)

 Inférieur à 2 ans, congénital
► Syndrome néphrotique syndromique = comme génétique
► Syndrome néphrotique secondaires < à 1%
 > à 10 ans
Physiopathologie
Réaction immunitaire anormale, exagérée par une allergie, infection, stress.
Activation cellulaire immunes dont les cellules dendritiques et lymphocyte T
Libération des facteurs circulants
Altérations des protéines du diaphragme de fente de BFG (barrière de filtration glomérulaire)
Passage massif des protéines dans les urines

Noté bien : le syndrome néphrotique n’est plus considéré comme une maladie rénale, mais comme une
maladie systémique
Q : pourquoi ? Parce que c’est une maladie immunitaire avec libération des facteurs circulants
Physiopathologie des Œdèmes (2 théories)

1. Théorie de underfill (a) :
Hypo albuminémie implique diminution Pression oncotique implique hypovolémie efficace perçu à l’apparition
juxtaglomérulaire → activation du système rénine angiotensine aldostérone (SRAA) → Rétention hydrosodée
Arguments en défaveur : diminution hypo albuminémie n’entraine pas nécessairement les œdèmes.
2. Théorie de Overfill (b) :
Rétention sodée primaire : on perd le plasminogène parmi les protéines filtrées → urokinase des tubes
collecteurs transforme plasminogène en plasmine → activation canal sodique épithélial (ENaC) → rétention
hydrosodée.
Noté bien : Amiloride : empêche la transformation de plasminogène en plasmine en inhibant l’urokinase, bloque
ainsi ENac.
Lésions histologiques
- MCD : dans 90%
- Hyalinose focale segmentaire(HFS) : 5 à 10%
- Prolifération mésengiale.
Indications d’une biopsie

 Age inférieur à 1 an ou supérieur à 10 à 12 ans
 Altération de la fonction rénale
 Hématurie macroscopique
 Hématurie microscopique importante
 Sérologie auto-immune positive
 Baisse du C3
 HTA
 Cortico-résistance
Pronostic
- Bon si cortico-sensible (syndrome néphrotique idiopathique)
- Dépend de : nombre de rechutes ; tolérance aux médicaments.
 80% : résolutions spontanées ou sous traitement

 20% gardent le syndrome néphrotique jusqu’à l’âge adulte.
Conséquences métaboliques de la protéinuries/complications

 Infections : perte urinaire d’immunoglobuline
 Infection : perte urinaire d’un facteur de compliment
 Hyperlipidémie
 Athérosclérose : sténose des A coronaires
 Hypocalcémie : perte urinaire vitamine-D-binding protéine → hypovitaminose D (réduction de l’absorption
intestinale du calcium).
 Hyper coagulabilité
 Hypovolémie.
Prise en charge 1ère poussée du syndrome néphrotique : principe
 Corticoïdes.
 Régime : sans sel, sans sucre, restriction hydrique.
 Traitement complémentaire : vitamine D, Calcium, Ranitidine, prévention des thromboses (albumine inférieur à 20
g/l) : aspirine.
 Traitement diurétique : furosémide ; amiloride ; spironolactone ; indications pas de signes cliniques d’hypovolémie.
 Surveillance quotidienne : Bandelette urinaire.
PROTOCOLES SNP : société de neuro-pédiatrie française

1ère poussée : 60 mg/m2/jour pendant un mois, tous les jours, faire le contrôle.
Si protéinurie inférieur à 5 mg/kg/24heure cela indique le syndrome néphrotique est cortico-sensible.
Phase décroissante
- 60 mg/m2 × 2/jour pendant 2 mois
- 45 mg/m2 × 2/jour pendant 2 semaine
Si protéinurie n’est pas < à 5mg/kg/24heure → passer en Bolus (3 séances toutes les 48heures, puis par voie orale
même dose pendant 8 jours), puis faire un contrôle et contrôler si le syndrome néphrotique est sensible ou
résistant.
En général, au 10ème jr il y a négativation de la protéinurie.
Noté bien : il y a d’autres schémas. De nos jours, c’est le système américain qui est adopté.
Glomérulonéphrite aiguë post infectieuse (GNAPI)

 Epidémiologie : enfant de 2 à 12 ans ; infection pharyngée ou cutanée ;
 Facteurs favorisants : manque d’hygiène ; malnutrition ; anémie ; parasitoses ;
 Pathogénie :
- Le + fréquent des syndromes néphritiques aigus ;
- Liée au streptocoque béta-hémolytique du groupe A.
Hypothèses actuelles
- Protéines antigéniques libérées par les streptocoques vont s’incruster entre les 2 couches de la MGB (bicouche
lipidique)
- Libération par streptocoque de stréptokinase (facteur virulent)
- Formation du complexe anticorps anti streptococciques circulants
Clinique
- Installation 1 à 2 semaine après une infection pharyngée
- Installation 3 à 6 semaine après une infection cutanée
Signes
 Hématurie constante : macro (20 à 75%) ; Micro (100%)

 Rétention hydrosodée : œdèmes (poids augmente) ; HTA (60 à 100% des cas)
 ALSO augmente, C3 diminue
 Insuffisance rénale
 Protéinurie : n’est pas massive (38 à 100% des cas).
Hématurie + Insuffisance rénale aigue + Hypertension artérielle = Syndrome néphritique.
Histologie : Lésions de prolifération → images des dépôts des complexes immuns.
Traitement : est symptomatique :

 Restriction hydrosodée
 Antibiotiques
 Diurétiques (furosémide) : Anti-protéinurique, survient HVD ; Antihypertenseur
 Autres hypotenseurs (IEC)
 Corticoïdes : parce que la glomérulonéphrite est rapidement progressive ou si persistance d’un syndrome
néphritique > à 2 mois.
 Dialyse
Evolution
 Spontanément favorable
 Dialyse
 Si évolution différente → Biopsie.
Syndrome hémolytique et urémique

→ C’est l’une des présentations cliniques des MAT (Syndrome de micro-angiopathie thrombotique).
1. MAT
 Définition biologique caractérisée par :
 Anémie hémolytique (haptoglobine diminue, LDH augmente). Mécanique (frottis sanguin : retrouve les
schizocytes ou fragmentocytes).
 Thrombopénie de consommation
 Plan histologique : lésion de microangiopathie thrombotique.
Les stimuli (toxines, facteurs immunes)
Dépôt sur la couche endothéliale des vaisseaux
Micro lésions
Microthrombi vont se former pour colmater
Globules rouges vont se buter aux microthrombi
Ecrasement
 Présentations cliniques : 3 grandes formes :

 Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT ou Syndrome de Moschowitz) : atteinte cérébrale
prédomine
 SHU atteinte rénale prédomine
 Purpura gestationnel
 PTT : libération d’Anticorps Anti ADAM – TS 13
SHU typique = SHU post diarrhéique

► Cause la + fréquente de l’insuffance rénale aiguë chez le nourrisson (1 mois à 2 ans)
► Triade biologique
- Anémie hémolytique mécanique
- Thrombopénie
- Atteinte rénale de type glomérulaire avec hématurie. Suite à l’atteinte rénale de type glomérulaire avec hématurie
mais l’urée n’augmente pas dans tout SHU.
► Triade clinique
- Pâleur
- Diathèse hémorragique
- Oligurie ou anurie.
Physiopathologie
Verotoxines produites par certains entéropathogènes
Libération au niveau intestinal
Atteinte de la circulation
Lésion de la couche endothéliale
 Défense : appel et conso des plaquettes pour colmater les brèches = thrombopénie ;
 Activation du complément ;
 Ce phénomène peut se retrouver dans tous les vaisseaux, mais plus dans les petits vx du glomérule.
Globules rouges vont s’y écraser = lésions d’ischémie = hématurie.

L’insuffisance rénale n’est pas due à une HTA mais à une lésion glomérulaire
Tous les organes peuvent être touchés : Cerveau (convulsion, coma, obnubilation), Foie, Pancréas (diabète),
Cœur (infarctus, insuffisance cardiaque).
Etiologies
 Germes : Escherichia colis 0157 H7 (85 à 90%) :
- Réservoir : intestins des bovins (vaches) : ingestion viande mal cuite, lait non pasteurisé.
D’où déconseiller tout produit non pasteuriser avant 10 ans
- Facteurs de risque : Age (inférieur à 5 ans), Hyperleucocytose importante, Usage intempestif des
antibiotiques/antidiarrhéiques, Colite sévère.
Clinique
 Phase prodromique : 1 à 10 jours (environ moyenne : 3 jours) = tableau de gastroentérite infectieuse : dans les 10
jours qui précède l’insuffisance rénale :
- Douleur abdominale
- Diarrhées sanguinolentes
- Vomissement
- Fièvre.
 Phase d’Etat :
- Pâleur : 1er signe
- Troubles hémorragiques
- Oligo anurie et hématurie
- HTA et même des signes neurologiques
Traitement : symptomatiques
 Correction des troubles hydro électrolytiques :
 Si anurie ou oligurie : Perfusion de glucose 5% + NaCl à 0,5 à 1 mmol/Kg/jour
 Si signe de surcharge (HTA, Œdème, sodium bas de dilution, turgescence veines jugulaires) : Restriction
hydrique (diurétique de l’Anse)
 Si Anémie sévère et ou mal tolérée : Contre-indiqué de donner culot plaquettaire car il aggrave le tableau) ; il
faut donner les calots globulaires.
Noté bien :
- Antibiotiques bactéricides contre-indiquées parce que la lyse de germe entraine la libération de
toxine impliquant aggravation du tableau.
- D’où on donne Azithromycine : bactériostatique et antitoxinique.
- Biothérapie (Eculizimab Anticorps anti-C5 de complément), plasmaphérèse.
Evolution
- Généralement favorable grâce au traitement symptomatique et à la dialyse ;
- 30% des cas : l’insuffisance rénale se prolonge ;
- HTA peut persister longtemps, de type hyper-reninémique.
Classification
 SHU post diarrhéique (typique)
 SHU atypique :
- Rencontrée chez les grands enfants, absence d’épisodes de diarrhée, le problème est génétique (protéines
qui codent pour le facteur du complément, facteur H) ;
- Le pronostic est mauvais la biopsie est indiquée après correction de la thrombopénie.
- Traitement : plasmaphérèse+ biothérapie.
Cas particulier : SHU induit par le pneumocoque

► Contexte : pneumonie ou méningite à pneumocoque ; Coombs direct est souvent positif ; grand risque d’insuffisance
rénale aiguë.
► Clinique : Détresse respiratoire, Atteinte rénale, Atteinte neurologique.
► Physiopathologie :
Certaines souches de pneumocoque entrainent une mise à nue d’une protéine naturelle de l’organisme
Anticorps anti Antigènes de Thomsen (AgT)
Lisons endothéliales
SHU
► Pronostic : mauvais : 50% de mortalité.
Agression rénale aiguë (ARA)

1. Définition : baisse rapide du taux de filtration glomérulaire (DFG) → Accumulation des déchets.
 La gravité et la progression de l’ARA sont directement associées à l’augmentation de la mortalité et autres
complications.
2. Historique des définitions

 Dans le passé, il existait plusieurs définitions de l’insuffisance rénale :
- Basée du seuil de créatinine sérique ou d’urée
- Nécessité de dialyse
- Avec ou sans contribution du débit urinaire
 Environ les années 2000 : seule la forme de l’atteinte rénale grave était prise en compte (IRA) :
- Absence des critères de précision
- On ne savait faire le degré de gravité
- On ignorait les lésions rénales précoces et modérées.
Nouvelle terminologie : ARA diminution rapide des fonctions rénales dont le diagnostic repose sur des variations de
valeurs de la créatinine ou de la diurèse sur un temps donné.
Noté bien : l’insuffisance rénale est le stade avancé de l’agression rénale aiguë.
Pour Standardiser ces définitions, 3 classifications ont été proposées.
1. En 2004 : classification de RIFLE : par ADQI
 R : rish of renal dysfunctionnaly : stade de risque 1
 I : injury : stade 2 : atteinte rénale
 F : faillure : défaillance de la fonction rénale, Stade 3 (stade d’insuffisance rénale)
 L : loss of kidney : Stade de perte de la fonction rénale/ stade 4
 E : end stage kidney : stade d’IRC
Basé sur le taux de créatinine basale, la diurèse (débit urinaire).
2. En 2007 : on a adapté la créatinine chez les enfants, ou y ajouter la clairance de la créatinine estimée (DFG).
Classification de pRIFLE
Créatinine DFG Débit urinaire
R augmentation × 1, 5 Baisse de 25% ˂ 0,5 ml/kg/h × 6 heures
I augmentation × 2 Baisse de 50% ˂ 0,5 ml/kg/h × 12heures
F Augmentation × 3 ou créatinémie  Baisse de 75% ˂ 0,3 ml/kg/h × 24h
40 mg/litre avec augmentation aiguë > 5mg/l Ou Anurie × 12h
L Perte complète de la fonction rénale  4 semaine
E Perte de la fonction rénale  3 mois
Valeur de référence : DFG 100ml par minute par 1,73 m2.
Limites de la classification
► On évalue que le DFG (fonction glomérulaire), or dans l’insuffisance rénale aiguë il y a aussi atteinte tubulaire.
► Nécessite d’avoir une créatininémie basale, initiale.
(Femme : 90 ± 20 ; Homme = 120 ± 25).
► Ne permet de distinguer les insuffisances rénales fonctionnelles des insuffisances rénales organiques
Forces
- Valeur pronostique : permet d’évaluer le risque des complications et de mortalité
- Association avec élévation de la créatinine et diminution de la diurèse meilleure : valeur pronostique que
lorsqu’on considère la créatinine seule isolée
3. 2007 : classification d’AKIN

 But : affiner la définition d’ARA et répondre aux limites de RIFLE.
 Une augmentation de 0,3 mg/dl de la créatinine augmentait le risque de mortalité de 70%.
 Créatinine est considérée, DFG est éliminé.
 Ses 3 stades : correspondent aux 3 premiers stades de RIFLE c’est-à-dire R, I, F.
 Si recours à l’EER (épuration Extra Rénale) : patient d’office classé au stade 3.
Stade Créatinémie Débit urinaire
1 Augmentation de Créatinine × 1,5 à 1,9 par rapport à la valeur ˂ 0,5 ml/kg/heure × 6
de référence.
Avec augmentation aiguë ≥ 0,3 mg/dl
2 Augmentation de Créatinine × 2 à 2,9 par rapport à la valeur de ˂ 0,5 ml/kg/heure ×12h
référence
3 Augmentation Créatinine ≥ 3 ou Créatinine ≥ 4 mg/dl ˂ 0,3 ml/kg/heure × 24h ou anurie
Avec augmentation aiguë ≥ 0,5 mg /dl ×12h
Limites classification AKIN
- Par rapport pronostic des patients.
- Ne permet pas de faire la différence entre une baisse importante du DFG ou modéré.
- Suite à la relation linéaire entre créatininémie et DFG : éliminant le critère « baisse de DFG », peut manquer une
baisse du DFG jusqu’à 50% de sa valeur normale.
4. 2012 : Classification de KDICO

Avantage : applicable autant chez les enfants que chez les adultes : d’où largement utilisée actuellement.
Stade Créatinine plasmique Diurèse
1 Créatinine plasmatique ≥ 26,5 micromole par litre ou 1,5 à 1,9 fois˂ la 0,5 ml/kg/heure × 6 à 12h
créatinine plasmique de base
2 2,0 à 2,9 fois la créatinine plasmique de base ˂ 0,5 ml/kg/heure × ≥ 12h
3 3,0 fois la créatinine plasmique de base ou créatinine plasmique ≥˂3540,3 ml/kg/heure × ≥ 24h ou anurie
micromole ou mise en route de l’épuration extra rénale. pendant ≥ 12heure
Les 3 définitions présentent quelques différences :

► L’interprétation de la créatinine de base diffère d’une classification à une autre.
 AKIN : créatinine 2X à l’intervalle de 48heure.
 pRIFLE : nécessite la taille pour calculer le DFG, avec leur valeur de référence.
► AKIN, pRIFLE, KIDIGO : donnent des données épidémiologiques différentes.
 pRIEFLE : détecte une ARA légère.
 AKIN : moins sensible mais plus spécifique pour les ARA sévères.
 RIFLE & KDIGO : détectent les ARA sévère de la même façon.

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Page |1 TEAM REAL MADRID

Chapitre 1 : Détresses respiratoires

5. Biologie : hypoxie parfois majeure (diminution de la pression partielle en oxygène).

2.1.2. Maladie des membranes hyalines (MMH)

2.1.3. Inhalation de liquide amniotique

2.1.4. Apnée du nouveau-né

2.2. Détresse respiratoire de cause chirurgicale

2.2.1. Imperforation choanale ou atrésie des choanes

2.2.2. Atrésie de l'œsophage

2.2.3. Hernie diaphragmatique congénitale

- Thorax globuleux, abdomen anormalement plat.

2.2.4. Syndrome de Pierre Robin

Chapitre 2 : Asphyxie périnatale (AP)

Chapitre 3 : Infections néonatales (bactériennes)

b. Infection post natale (néonatale)

Cliniques : 3 tableaux cliniques

3. Traitement des infections bactériennes néonatales

4. Entérocolite ulcéro-nécrosante (ECUN)

5. Antibiotiques : métronidazole, préférable aux pénicillines.

 N°1 ou Tétanos 1 (TT1) Le plus tôt possible en début de grossesse Nulle

 N°2 ou Tétanos (TT2) 1 mois après TT1 1 à 3 ans

 N°3 ou Tétanos 3 (TT3) 6 mois après TT1 5 ans

 N°4 ou Tétanos 4 (TT4) 1 an après TT3 ou à la grossesse suivante 10 ans

 N°5 ou Tétanos 5 (TT5) 1 an après TT4 ou à la grossesse suivante Toute la vie

Chapitre 4 : Ictères néonatals

4.2. Ictères a bilirubine conjuguée (directe)

4.2.3.1. Infections (sepsis, méningite dans la 2ème phase)

4.3. Diagnostic étiologie des ictères néonatals

La quantité de sang à utiliser pour l’exsanguino-transfusion : est normalement le double de la

Chapitre 5 : Troubles métaboliques

2. Hypocalcémie néonatale précoce

Chapitre 6 : Hémorragies intracrâniennes

Partie 2 : gastro entérologie pédiatrique

Chapitre 1 : symptômes et signes majeurs des maladies du tractus

 Dysphagie  Constipation  Ballonnement/masse abdominal

1. Dysphagie : difficulté de s’alimenter, de déglutir, sensation de gêne ou d’obstacle à la progression alimentaire

- Voir le contenu du vomissement.

- Diarrhée aiguë (inférieur à 14 jours)

70% des diarrhée chez le nouveau-né sont dues aux rotavirus.

Causes gastro-intestinales des diarrhées

Diarrhée chronique avant l’âge d’un mois :

Causes des douleurs abdominales récidivantes :

Douleurs abdominales chroniques :

Causes gastro-intestinales d’hygiène du tube digestif

Causes gastro-intestinale de masse abdominal

Causes non gastro-intestinale des symptômes digestifs :

Chapitre 2 : Pathologie de l’œsophage

 Clinique : suspecter l’atrésie de l’œsophage en cas de :

Achalasie ou spasme du cardia

Reflux gastro œsophagien

- Hémorragies digestives principalement hématémèses ;

Œsophagite par corrosion

9. Prescription préventive des corticoïdes ne se fait plus.

Chapitre 3 : pathologie de l’estomac

3.1.2. Atrésie pylorique et membrane astrales

3.1.3. Duplication gastrique

3.1.4. Volvulus gastrique

3.2. Gastrite et ulcère peptique

- Biopsies gastriques (5 au moins) via l’endoscopie.

3.2.2. Maladies ulcéreuse

3.2.2.1. Ulcères primaires

Chapitre 4 : Pathologie de l’intestin

4.2. Atrésie et obstruction idéale et jéjunale