Dernière mise à jour le 29/8/2013

ITEM 23
EVALUATION ET SOINS DU NOUVEAU-NE A TERME
- Réaliser un examen complet du nouveau-né à terme.
- Reconnaître les situations nécessitant une prise en charge spécialisée.
- Promouvoir la qualité des premiers liens affectifs parents-enfant.
- Expliquer aux parents les bases de la puériculture.
Zéros EXAMEN ET SOINS DU NOUVEAU-NE
- APGAR 1. Prise en charge immédiate après l'accouchement :
- Soins du cordon Déclenchement du chronomètre
Modalités - Traduit l’adaptation du nouveau-né à la vie extra-utérine
- Trous : T°C rectale, - Réalisé à 1 – 3 - 5 – 10 minutes
test à la seringue, - ≥ 8 : nouveau-né bien portant
aspiration naso- Interprétation - 4 – 7 : Désobstruction VADS, ventilation
pharyngée - < 4 : état de mort apparente : réanimation
- Mensurations : Score 0 1 2
poids, taille, périmètre d’APGAR Fréquence 0 Quelques 40-60/min
crânien respiratoire mouvements
Fréquence < 80/min 80 - 100/min > 100/min
- Palpation des pouls cardiaque
fémoraux Tonus 0 Hypotonie Quadriflexion
- Vitamine K Coloration Cyanose Acrocyanose Rosé
Réactivité 0 Grimaces Cris
- Collyre antibiotique Soins du - Vérification de la composition : 2 artères + 1 veine
- Valeurs normales : cordon - Désinfection
100-160bpm ; 30- Soins du - Désobstruction rhino-pharyngée
60/min ; TA=70 nouveau-né - Toilette
- Réchauffement, bonnet systématique
- Méconium avant H36 - Fente labio-palatine
- Guthrie Recherche de - Atrésie des choanes et oesophage : test à la seringue
malformations - Imperforation anale : prise de température rectale
- Examen du 8ème jour - Examen des réflexes neurologiques
obligatoire - Examen des organes génitaux externes
- Supplémentation Vit - Poids
amines K, D, Fluor Mensurations - Taille
- Périmètre crânien
Traitement - Vitamine K 2mg per os
Objectifs prise préventif - Collyre antibiotique : Rifamycine anti-gonococcique
en charge : - Bracelet d’identification
Autres - Consignation dans le carnet de santé
- Favoriser - Présenter à la mère et mettre au sein le plus vite possible
l’adaptation du
nouveau-né à la 2. Prise en charge des nouveaux nés à risque :
vie extra-utérine
- Rupture prématurée/prolongée des membranes
- Dépister les - Saignements du 3ème trimestre
principales - HTA gravidique, HTA chronique
malformations Maternels - Toxicomanie, iatrogénie (-bloquants, lithium, sédation)
- Diabète et maladie chronique
-Favoriser - infection maternelle
l’allaitement et le - Grossesse non suivie
lien mère-enfant - Antécédents de morts fœtale et néonatale
Facteurs de - Grossesse multiple, sd transfuseur-transfusé
risque - Prématurité <35SA, post-maturité
Chirurgie Fœtaux - RCIU
précoce : - Anasarque, hydramnios, oligoamnios
- Atrésie de - Diminution mouvements actifs fœtaux
l’œsophage - Immunisation rhésus
- Souffrance fœtale aiguë
- Atrésie des Obstétricaux - Présentation anormale, procidence du cordon
choanes - Hémorragie anténatale
- Imperforation - Liquide méconial particulaire
anale - Accouchement par forceps, ventouse, césarienne
- Première intention : Aspiration pharyngées et gastriques
Prise en Stimulation (chiquenaude plantaire)
charge Ventilation assistée au ballon en l’absence de contre-indication
spécifique - Si échec : Intubation trachéale
Massage cardiaque externe
Adrénaline voire naloxone
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3. Examen du 8ème jour : à consigner dans le carnet de santé

- Poids = 2,8 – 4kg
Retard à Biométries - Taille = 46-52cm
l’émission du - Périmètre crânien = 35cm
méconium : - Morphologiques : Diamètre mamelonnaires, cartilages des oreilles
- Emission du Critères de Plis plantaires, cheveux
méconium > 36h maturité - Neurologiques : Tonus passif et actif : quadriflexion, foulard
de vie Réflexes archaïques : grasping, allongement croisé, Moro,
marche automatique, points cardinaux, succion/déglutition
- Mucoviscidose Malformations - Fente vélo-palatine
- Maladie de - Coloration : reflet appareils CV et respiratoire
Hirschsprung Cutané - Livedo, lanugo, grains de milium, érythème toxique disparaissent spontanément
- Fossette sacré (spina bifida)
- Hypothyroïdie - FC 120-160/min
congénitale Cardiaque - Pouls périphériques : Hyperpulsatilité : persistance canal artériel
Asymétrie : coarctation de l'aorte
- Auscultation : souffle systolique, fontanelle (MAV)
Cordon Pulmonaire - FR 40-60/min, respiration nasale
ombilical : Abdomen - Dépressible, hernie ombilicale (fermeture spontanée)
- Emission méconium
- Soins quotidiens :
- Heure de la première miction
lavage, séchage et
Uro-génital - Phimosis physiologique
désinfection
- Hernie inguinale à opérer (urgence si hernie de l’ovaire)
- Chute naturelle Neurologique - Palpation des fontanelles et sutures
dans les 10 - Motricité
premiers jours de ORL - Bouche, implantation oreilles, fentes palpébrales
vie Sensoriel - Œil (ébauche de suivi), réactivité aux sons et aux stimulations
Rhumatologique - Appareil locomoteur : dysplasie de hanche, ressaut manœuvre Barlow/Ortolani
- Si chute retardée
à un mois :
suspecter un déficit 4. Dépistage néonatal organisé dit de « Guthrie » :
immunitaire - Dépistage de maladies génétiques
Objectif - Maladies fréquentes, graves
- Traitement ou prise en charge précoce efficaces
- A J3
Enfant né à Modalités - Autorisation parentale signée pour la mucoviscidose
l’étranger : - Recueil de sang sur papier buvard après ponction du talon
- Indications du Maladie Fréquence Recherche biologique
rattrapage du Mucoviscidose 1/3500 - Trypsine immuno-réactive
dépistage néonatal Hypothyroïdie 1/4000 - TSH
chez un enfant Maladies Phénylcétonurie 1/16000 - Phénylalanine
Hyperplasie congénitale 1/16000 - 17OH progestérone
- Phénylcétonurie : des surrénales
formes modérées
Drépanocytose - Selon d'origine ethnique
possibles
- Electrophorèse de l'Hb
- Hypothyroïdie
5. Orientation à la sortie de la maternité :
- Drépanocytose
- Hanche luxe ou luxable
- Mucoviscidose : Avis - Anomalies des oto-émissions ou contact visuel
trypsine immuno- spécialisé - Malformations
réactive non - Souffle cardiaque
utilisable - Hernie
- Lavage des mains, hygiène
Infection - Soins de cordon
- Bains et soins de siège
- Annonce du calendrier vaccinal
- Position de couchage en décubitus dorsal
Conseils de Mort subite - Température de la chambre 19°C ne pas surchauffer
puériculture - Lutte contre le tabagisme passif
- Ne pas secouer l’enfant, pour le faire taire ou pour jouer
Promotion - Encourager l’allaitement maternel
allaitement - Education à l’allaitement
- Surveiller la prise de poids hebdomadaire
- 1200UI de vitamine D /j
Supplémentation
- 2mg de vitamine K /semaine si allaitement maternel exclusif
- Fièvre
Signes amenant à - Vomissements ou diarrhée
consulter - Mauvaise prise des biberons et stagnation du poids
- Apparition d’une éruption
- Modification du rythme respiratoire
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INFECTION MATERNO-FOETALE
- Tout symptôme < 28J 1. Introduction :
de vie = IMF jusqu’à Définition - Infection du nouveau-né au cours des 28 premiers jours de vie
preuve du contraire - Tout symptôme < J28 est une infection materno-fœtale jusqu’à preuve du contraire
- 1% nouveau-né à terme, 20% des prématurés
Epidémiologie - 30% de mortalité néo-natale
- Infection materno-fœtale précoce (< 72h de vie) et tardive (J4 - J28)
Agents - Streptocoque B agalactiae
pathogènes - Listeria monocytogenes
- E. coli

2. Diagnostic :
- Chorio-amniotite
- Jumeau atteint d’infection materno-fœtale
- Température maternelle avant ou en début de travail ≥ 38°C
- Prématurité spontanée < 35SA
Majeurs - Durée d’ouverture des poches des eaux ≥ 18h
Anamnèse - Rupture prématurée des membranes avant 37SA
- En dehors d’une antibioprophylaxie maternelle complète :
 Antécédents d’infection materno-fœtale chez la mère
 Portage vaginal de Streptocoque B
 Bactériurie à Streptocoque B pendant la grossesse
- Durée d’ouverture des poches ≥ 12h mais < 18h
Mineurs - Prématurité entre 35 et 37SA
- Anomalies du RCF ou asphyxie fœtale non expliquée
- Liquide amniotique teinté ou méconial
Général - Fièvre > 37,8°C ou hypothermie < 35°C
- Teint gris
Cardio- - Tachycardie, bradycardie
vasculaire - Hypotension artérielle
- Augmentation du temps de recoloration cutanée
- Tachypnée, dyspnée
Signes Respiratoire - Cyanose
clinique - Pauses, détresse respiratoire aiguë
- Signes de lutte
- Fontanelle tendue
Neurologique - Troubles du tonus
- Troubles de la conscience, somnolence
Cutané - Purpura, éruption
Abdominal - Hépatomégalie, splénomégalie
- NFS, CRP
- Hémocultures aéro-anaérobies
Mère - ECBU
- Prélèvement vaginal
- Prélèvement et mise en culture du placenta
- NFS, CRP
Paraclinique - Gaz du sang veineux
- Prélèvements centraux : Hémocultures aéro-anaérobies
Enfant Ponction lombaire
ECBU inutile avant 72h de vie
- Prélèvements périphériques : Liquide gastrique
Oreille, anus, ombilic
- Radiographie thoracique

3. Prise en charge thérapeutique :

Orientation - Hospitalisation en néonatologie
- Accord parental de soin signé
Conditionnement - Scope cardio-tensionnel
- Voie veineuse périphérique
- Rééquilibration hydroélectrolytique
Symptomatique - Oxygénothérapie
- Mesures antipyrétiques physiques et médicamenteuses
- Tri-antibiothérapie active sur les 3 principaux germes :
Spécifique Amoxicilline - Clamoxyl®
C3G : cefotaxime - Claforan®
Aminoside : amikacine - Amiklin®
Surveillance - Clinique : conscience, hémodynamique, température
- Paraclinique : hémocultures, CRP
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DETRESSE RESPIRATOIRE AIGUE DU NOUVEAU-NE

- Score de Silverman : 1. Introduction :
BB tire en geignant, - Difficultés à respirer et anomalie de l’oxygénation du sang
grave si > 4 Définition - Au cours des 8 premiers jours de vie
- Urgence vitale - Infection materno-fœtale jusqu’à preuve du contraire

- MMH, alvéolite, 2. Diagnostic :

atrésie des choanes, - Pathologie maternelle (infection, diabète)
inhalation de liquide - Prématurité, hypotrophie
méconial, Anamnèse - Corticothérapie anténatale
pneumothorax, DRT - Mode d’accouchement (voie basse, césarienne), SFA
- Délai entre la naissance et la DRA
- Autorisation
- Constante : Température
parentale
Hémodynamique : TA, FC et temps de recoloration cutanée
Clinique - Examen respiratoire : Fréquence respiratoire, SpO2, pauses, apnées
Score de Silverman : signes de lutte
Contre- Signes de gravité : cyanose, irrégularité, épuisement
indications à la - Auscultation cardio-pulmonaire et examen neurologique
ventilation au
0 1 2
masque
Battements des ailes Absent Modéré Intense
- Hernie du nez
diaphragme Balancement Soulèvement Thorax Respiration paradoxale
Score de thoraco-abdominal synchrone immobile
- Pneumothorax Silverman Tirage intercostal Absent Modéré Intense ou sus-sternal
suffoquant
Entonnoir xiphoïdien Absent Modéré Intense
- Inhalation Geignement Absent Audible au Audible à l’oreille
méconiale expiratoire stéthoscope
Radiographie - Côtes symétriques, coupoles
Paraclinique thoracique - Index cardio-thoracique = 0,5
Gaz du sang - Gravité : PaO2 < 50mmHg, PCO2 > 45mmHg, pH < 7,3
Constantes chez Bilan IMF - cf. ci-dessus
le nouveau-né
3. Etiologies :
- FR : 30 à 50/min
- Retard de résorption du liquide amniotique après une césarienne
- FC : 90 à Retard de - Radiographie : images interstitielles discrètes
160/min résorption - Traitement : oxygébothérapie
- Pronostic excellent
- TA : 70mmHg - Anamnèse : Liquide méconial ou teinté
- Gaz du sang : Inhalation Souffrance fœtale aiguë
méconiale - Radiographie : opacités alvéolaires asymétriques
o PCO2: 30-40 - Prise en charge : Aspiration trachéale
mmHg Pulmonaires Intubation oro-trachéale si échec
o PO2 : 50- - Anamnèse : Terme < 34 SA
70mmHg Maladie des
Absence de corticothérapie
o pH : 7,4 membranes
- Radiographie : opacités alvéolaires symétriques
hyalines
- Traitement : surfactant exogène par instillation trachéale
- Anamnèse : accouchement traumatique, fracture de clavicule
Prévention : Pneumothorax - Radiographie : clarté aérique bordée par une ligne pleurale
- Lutte contre la - Traitement : exsufflation en urgence
prématurité Infectieuses - Infection materno-fœtale jusqu’à preuve du contraire
- Etiologies : Cardiopathie, persistance du canal artériel
- Lutte contre SFA Extra- Cardiaques - Clinique : râles crépitants bilatéraux et hépatomégalie
pulmonaires - Radiographie : cardiomégalie
- Privilégier la voie
basse Iatrogène - Hypnotiques utilisés lors d’une césarienne
Digestif - Hernie diaphragmatique néonatale
- Traitement de ORL - Imperforation choanale, sténose
toute pathologie
maternelle 4. Prise en charge thérapeutique :
- Maturation Orientation - Hospitalisation en urgence en réanimation néo-natale
fœtale si MAP - Mise en incubateur pour réchauffement
Conditionnement - Monitorage cardio-respiratoire
- Sonde gastrique avec évacuation gastrique et test à la seringue
- Voie veineuse périphérique
- Désobstruction des VAS par aspirations naso-pharyngées
Symptomatique - Oxygénothérapie : Par enceinte de Hood : apport O2 humidifié réchauffé
Intubation nasale ou oro-trachéale si signes de gravité
Spécifique - Traitement étiologique
Surveillance - Clinique : Conscience, hémodynamique, SpO2, FR, glycémie capillaire, diurèse
- Paraclinique : Radiographie thoracique, gaz du sang
 ITEM 31
PROBLEMES POSES PAR LES MALADIES GENETIQUES
- Expliquer les bases du conseil génétique, et les possibilités de diagnostic anténatal.
- Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.
- Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications.
Zéros MALADIE GENIQUE : LA MUCOVISCIDOSE
- Autosomique 1. Introduction :
récessive - Transmission autosomique récessive
- 1/25 hétérozygotes Génétique - Mutation du gène CFTR, localisé sur le bras long du chromosome 7
- Plus de 700 mutations dénombrées, F508 la plus fréquente
- Mutation F-508 : - La plus fréquente des maladies géniques graves : 1/4000 dans la race caucasienne
canal chlore, gène Epidémiologie - Sex ratio = 1
CFTR - 1/30 à 1/25 hétérozygotes sains dans la population générale
- Test de la sueur - Dysfonctionnement du canal chlore
Physiopathologie - Sécrétions déshydratées, « visqueuses» et obstructives
- Biologie moléculaire - Maladie généralisée aux glandes exocrines
avec consentement
écrit 2. Dépistage :
- Conseil génétique Dépistage - Dépistage néonatal systématique : sensibilité de 95%
néonatal - Dosage de la trypsine sérique immuno-réactive (TIR)
- Diagnostic généralisé - Si positif : Recherche des principales mutations de CFTR
anténatal Dépistage (2002) Si positif : confirmation par test de la sueur
- Dépistage Si négatif : second dosage de TIR
néonatal : iléus Antécédents - Conseil génétique dans les suites du diagnostic
méconial familiaux - Test de la sueur pour la fratrie d’un enfant atteint
Nouveau-né - Iléus méconial avec retard à l’émission du méconium
- Kinésithérapie - Manifestations respiratoires
respiratoire Nourrisson - Troubles digestifs, prolapsus rectal
- Renutrition, et enfant - Hépatopathie et ictère
prévention de la Signes d’appel - Retard de croissance
dénutrition - Manifestations ORL : sinusite chronique, polypose nasale
- Manifestations respiratoires : dilatation des bronches
- Vaccinations Adulte - Manifestations ORL : polypose naso-sinusienne
- Retard staturo- - Manifestations digestives : pancréatite aiguë et chronique
pondéral et - Troubles de la fertilité : ABCD
pubertaire Test de la - Méthode de Gibson et Cooke
sueur - Sensibilité de 98%, spécificité de 83%
- Atteinte pulmonaire Confirmation Génétique - Accord signé du patient ou des parents si mineur
- Insuffisance - Recherche des mutations du gène CFTR
pancréatique Autres - Différence de potentiel de la muqueuse nasale (DDP nasale)
exocrine
3. Diagnostic et évaluation initiale :
- Prise en charge - Antécédents familiaux de pathologie génétique, de troubles de la fertilité
100% ALD 18 - Antécédents personnels : recherche des signes d’appel ci-dessus
Anamnèse - Prise de traitement
- Examen du carnet de santé : Résultats du dépistage néonatal
Test de la Heure de l’émission du méconium
sueur : - Mode de vie : activités sociales, scolaires, professionnelles et sportives
- Sécrétions - Anthropométrie : Taille, poids, IMC
anormalement Nutritionnel Périmètres crânien et brachial
riches en chlore et - Courbes de croissance
en sodium - SaO2
- Inspection : dystrophie thoracique
- Recueil de 100 - Auscultation respiratoire
mg de sueur après Respiratoire - Dilatation des bronches : Toux et expectoration, hémoptysie
induction Hippocratisme digital
- Test positif si
Examen - Surinfections : Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus
[Cl]sudoral > 60
physique Pseudomonas aeruginosa
mmol/L - Palpation abdominale
- Insuffisance pancréatique exocrine : diarrhée, stéatorrhée
- Nécessité d’avoir - Insuffisance pancréatique endocrine
2 tests positifs Digestif - Syndrome carentiel : Fragilité des phanères : martial
Fractures : ostéoporose ou –malacie
Syndrome hémorragique : vitamine K
- Prolapsus rectal
Génital - Homme : infertilité (agénésie bilatérale des canaux déférents)
- Femme : fertilité généralement conservée
Autres - ORL : polypose naso-sinusienne avec infections chroniques
- Hépatobiliaire : ictère
 - NFS-plaquettes
Complications : - Ionogramme sanguin, urée et créatininémie
- Bilan hépatique : ASAT, ALAT, GT, bilirubine et PAL
- Respiratoires : - Electrophorèse des protéines plasmatiques
o Aspergillose : - Bilan phosphocalcique sanguin et urinaire + vitamine D
corticoïdes + Biologie - Carentiel : Glycémie
antimycotique Ferritinémie
o Hémoptysie Hémostase : TP, facteurs vitamine-K dépendants
o Pneumothorax Vitamines A et E
o Insuffisance Acides biliaires totaux, acides gras plasmatiques
respiratoire Cuivre, Zinc et Magnésium sériques
chronique Selles - Recherche d’une stéatorrhée : élastase fécale
- Digestives : Paraclinique : Urines - Ionogramme : natriurie et kaliurie
o RGO bilan initial - Examen cytobactériologique des crachats
o Constipation - Examen mycologique des crachats
o Syndrome Infectieux - Sérologie antipyocianique
d’obstruction - Aspergillaire : Sérologie (pas chez le nourrisson)
intestinale IgE totales et spécifiques (âge > 2 ans)
distale - Recherche de mycobactéries
o Prolapsus - EFR à partir de 5-6 ans
rectal Respiratoire - Capacité résiduelle fonctionnelle avant 5 ans
o Insuffisance - Gaz du sang si SaO2 < 92%
pancréatique - Radiographie thoracique de face et de profil
o Diabète - TDM thoracique et des sinus
Morphologie - Echographie abdominale
- Cirrhose - Echographie cardiaque
- Déshydratation - ECG
aiguë : eau + Na
en été 4. Prise en charge :
Annonce - Consultation d’annonce spécifique en présence des deux parents
- Sinusite
Modalités - Prise en charge pluridisciplinaire au sein des CRCM
chronique
- Kinésithérapie respiratoire quotidienne dès que le diagnostic est posé
- Ostéoporose - Aérosol-thérapie : bronchodilatateurs, corticostéroïdes inhalés, rhDNase
- Immunothérapie anti-VRS la première année de vie
- Ostéoarthropathie Respiratoire - Infections : Avant infection par P. aeruginosa : Augmentin ou C3G
hypertrophiante Durée : 15 jours minimum
pneumique P. aeruginosa : Bithérapie IV : -lactamines + aminoside
- Stérilité chez Aérosols de colistine
l’homme - Oxygénothérapie si nécessaire
- Alimentation riche, équilibrée, au moins 120% des AJR
- Insuffisance - Supplémentation : Eau et sodium
surrénale Nutritionnel Vitamines A, D, E, K et -carotène
- Décès (35 ans) Oligo-éléments : fer, zinc, sélénium, magnésium…
- Extraits pancréatiques si insuffisance pancréatique exocrine
- Connaissance de la maladie
Objectifs de la - Hygiène : Prévention de la colonisation par P. aeruginosa
surveillance : Lavage des mains, lavage des appareils de nébulisation
- Amélioration de Education - Habitus : Tabagisme strictement interdit, éviction des allergènes
la fonction Activités sportives
respiratoire, - Diététique : Adaptation des apports en fonction des besoins
ralentissement de Consultation diététicienne
la dégradation - Médicaments : effets des traitements, méthode d’inhalation
- Vaccination : recommandées + grippe, hépatite A
- Traiter les Mesures - Plan d’accueil individualisé
colonisations associées - Soutien psychologique et association de malade
bactériennes - Port d’une carte
- Maintenir un état - Prise en charge à 100% au titre de l’ALD 18
nutritionnel
5. Surveillance :
optimal
- Surveillance : 1/mois jusqu’à 6 mois puis tous les 2 mois jusqu’à 1 an
- Prévenir et Modalités Trimestrielles à vie
dépister les - Surveillance pluridisciplinaire au sein des CRCM
complications - Etat général, stade pubertaire
pancréatiques, - Etat nutritionnel : anthropométrie
hépatiques, ORL Clinique - Etat respiratoire : SaO2
- Prise en charge - Recherche de manifestations ORL, digestives, hépatiques, génitales
psychologique et - Observance des traitements et reprise de l’éducation
amélioration de la Chaque - EFR
qualité de vie Paraclinique visite - ECBC avec examen mycologique
Annuel - Bilan initial
 MALADIE CHROMOSOMIQUE : LA TRISOMIE 21
- Age maternel 1. Introduction :
- Dépistage : Définition - Aneuploïdie liée à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire
o Marqueurs - Triade : signes dysmorphiques, pathologies malformatives et retard mental
sériques Epidémiologie - Anomalie chromosomique la plus fréquente en France : 1/700
maternels - L’âge maternel est le seul facteur de risque connu
o Clarté nucale T21 libre - Caryotype 47 XX + 21 ; caryotype des parents normal
o Age maternel (95 %) - Risque de récidive à une prochaine grossesse de 1 %
T21 par - Caryotype à 46 chromosomes
- Caryotype Génétique translocation - Caryotype parental indispensable : translocation équilibrée
- Conseil génétique T21 en - Accident mitotique des premières divisions du zygote
mosaïque - Proportion variable de cellules trisomiques et normales
- Prise en charge 100% T21 partielle - Triple exemplaire du segment distal du bras long du Kr 21
- Malformation
2. Dépistage :
cardiaque
- Non obligatoire mais systématiquement proposé durant la grossesse
- Atrésie duodénale Dépistage - Calcul du risque combiné entre 11SA et 13SA + 6 :
- LAM RRx20 Age maternel, clarté nucale et marqueurs sériques
- Consentement éclairé et signé
- Récurrence : 1% Anténatal - Indications : cf. ci-contre
pour la trisomie libre - Prévention de l’allo-immunisation materno-fœtale
Caryotype - Diagnostic positif peut être à l’origine d’une demande d’IMG
Remboursement
- Modalités : Biopsie de trophoblastes à partir de 11 SA
du caryotype
Amniocentèse à partir de 15 SA
fœtal :
Ponction de sang fœtal à partir de 18 SA
- Risque combiné Néo-natal - Caryotype sur signes d’appel : dysmorphie, hypotonie
≥ 1/250
3. Diagnostic et évaluation initiale :
- Remaniement
chromosomique - Cranio-facial : cf. ci-contre
parental Dysmorphie - Corps : Mains larges et trapues avec clinodactylie
Pieds larges et petits, écartement des premiers orteils
- Antécédents Anomalies de la pigmentation cutanée
d’enfant avec - Cardiaques : Canal atrio-ventriculaire, tétralogie de Fallot,
anomalie Communication interventriculaire, inter-auriculaire
chromosomique Persistance du canal artériel
Clinique Malformations - Digestives : atrésie duodénale et imperforation anale
- Signes d’appel
échographique - Oculaire : cataracte congénitale
- Ostéo-articulaire : anomalie du bassin, pied-bot, scoliose
- Age > 38 ans et - Néphrologique : hydronéphrose
dépistage non - Génitale : stérilité chez l’homme
réalisé - Hypotonie néonatale
Retard mental - Retard des acquisitions psychomotrices
Dysmorphie - Conservation de la sociabilité et de l’affectivité
cranio-faciale : Biologie - NFS-plaquettes
Paraclinique - Bilan thyroïdien : TSHus, T3, T4 tous les deux ans
- Microcéphalie, Imagerie - Echographie cardiaque
nuque plate, excès - Echographie rénale
de peau
- Face lunaire 4. Complications :
plate Croissance - Retard staturo-pondéral et pubertaire
Déficit - Déficit de l’immunité humorale et cellulaire : infections ORL
- Obliquité des immunitaire - Pathologies auto-immunes : hypo/hyperthyroïdie, maladie cœliaque, diabète
fentes palpébrales Orthopédique - Hyperlaxité ligamentaire : instabilité atlando-axoïdienne
- Epicanthus Neurosensoriel - Otite séro-muqueuse
- Cataracte et strabisme
- Taches de Hémopathies - Leucémie aiguë : risque relatif x 20
Brushfield
Neurologique - Epilepsie
(blanches de l'iris)
- Autisme, Alzheimer
- Hypoplasie des Autres - Maltraitance
os propres du nez - Décès : espérance de vie d’une cinquantaine d’années
- Oreilles mal
5. Prise en charge :
ourlées, basses
Annonce - Consultation d’annonce spécifique en présence des 2 parents
- Bouche petite Médical - Prise en charge multidisciplinaire des anomalies retrouvées
ouverte avec - Aides financières : AEEH, AJPP
lèvres épaisses Handicap
- Nature : carte d’invalidité et prise en charge à 100%
Cf. item 50
- Macroglossie + - Scolarisation : CAMSP, Aide de Vie Scolaire, PAI, IME, SESSAD
protrusion Mesures - Prise en charge des parents et de la fratrie
associées - Soutien psychologique et association de malades
 MALADIE D’INSTABILITE : LE SYNDROME DE L’X FRAGILE
- Mode dominant lié 1. Introduction :
à l’X Définition - Génopathie liée à l’X due à une mutation instable dans le gène FMR1
- Pénétrance - Triade : dysmorphie faciale + retard mental + macro-orchidie
variable : garçon ++ Epidémiologie - 1ère cause de déficience mentale génétique : 1/4000 garçon
- Expansion anormale de triplets CGG qui se transmet de génération en génération
- Mutation instable Population générale : transmission de la répétition stable
- Gène FMR1 Génétique Prémutation (> 50 CGG) : Individus phénotypiquement sains
Instabilité : risque d’augmentation des CGG
- Diagnostic : biologie Mutation complète (> 200 CGG) : Expression clinique variable
moléculaire avec - Transmission dominante liée à l’X
consentement écrit - La mère porteuse d’une prémutation peut transmettre une mutation complète
- Prémutation, Transmission - Le père porteur d’une prémutation la transmet de manière stable
mutation complète - La mère du cas index est obligatoirement vectrice
- Un homme porteur de la mutation la transmet uniquement à ses filles
- Femmes vectrices
- Retard mental + 2. Dépistage :
Syndrome - Accord éclairé et signé
dysmorphique + - Diagnostic de sexe fœtal sur sang maternel à partir de 10 SA
macro-orchidie - Ponction de villosités choriales à partir de 11 SA
Modalités - Amniocentèse à partir de 15 SA
- Etude par biologie moléculaire des apparentés du cas index
Prémutation : - Information de la famille à la charge du probant
Indications - Conseil génétique à partir du cas index
- Association à - Mère porteuse d’une mutation complète
certaines
anomalies à l’âge 3. Diagnostic et évaluation initiale :
adulte
Anamnèse - Antécédents familiaux de retard mental ou d’autisme
- Ménopause - Arbre généalogique complet
précoce : FXPOI : - Antécédents personnels médico-chirurgicaux
Fragil X Primary Dysmorphie - Visage allongé avec grandes oreilles décollées
Ovarian Failure faciale - Macrocéphalie avec front allongé, menton long et marqué
- Retard de développement psychomoteur
- Troubles
- Retard mental : 100% chez le garçon
neurologiques :
Retard mental 50% chez la fille
o FXTAS : Fragil Examen - Comportement : Autisme
X Tremor physique Troubles de l’attention avec hyperactivité
Ataxia Macro-orchidie - Macro-orchidie apparaissant après la puberté
Syndrom - Prolapsus de la valve mitrale
o Démence Autres - Troubles des relations sociales : timidité
o Maladie de - Strabisme
Parkinson - Hyperlaxité ligamentaire
o Neuropathie - Confirmation par biologie moléculaire : Amplification des triplets par PCR
périphérique Paraclinique Southern Blot
- Accord parental éclairé et signé

4. Prise en charge :
- Aucun traitement curatif
- Prise en charge médicale et socio-psychologique
 GENERALITES SUR LA GENETIQUE
1. Définitions :
- Pénétrance : capacité du caractère induit par le gène mutant à être ou non exprimé
- Expressivité : intensité de l’expression d’un gène : peut être variable dans une fratrie

2. Mode de transmission :
- Maladie : homo et hétérozygote, indépendant du sexe
- Pas de saut de génération
- Risque de 50% pour les enfants d’être atteints
- Pas de transmission si sujet sain
- Arbre généalogique :
Dominant
Arbre
généalogique :
- Carré : homme
- Rond : femme Autosomique - Exemples : Neurofibromatose de type 1, achondroplasie
- Maladie : homozygote, indépendant du sexe
- Losange : sexe
- Les deux parents sont porteurs sains du gène
inconnu
- Risque de 25% pour les enfants d’être atteints
- Sigle barré : - Arbre généalogique :
décédé
Récessif
- Remplissage :
atteint
- Clair : non
atteint
- Exemple : Mucoviscidose
- Point central : - Maladie : hommes sont atteints et femmes homozygotes
vecteur - Transmission par la mère
- Arbre généalogique :

Récessif

Lié à l’X - Exemples : Dystrophie musculaire de Duchenne

Hémophilie, X-fragile, Daltonisme
- Maladie : Toutes les femmes porteuses
Tous les hommes porteurs
- Transmission : Femme porteuse transmet 1/2 l’affection
Dominant Homme porteur transmet à ses filles
Diagnostic - Maladies plus souvent observées chez les femmes car
préimplantatoire souvent létales à l’état homozygote pour le garçon
- Arbre généalogique : filles atteintes ou garçons sains
- Pathologies - Exemples : diabète insipide et rachitisme vitamino-résistant
d’une particulière - Seules les mères transmettent les pathologies quel que soit le sexe de l’enfant
gravité et Mitochondriale - Expressivité variable au sein d’une même famille
incurable au - Atteinte des 2 sexes dans la même proportion
moment du Disomies - Présence de 2 chromosomes homologues hérités d’un même parent
diagnostic uniparentales - Pathologies liée à l’apparition d’une maladie autosomique récessive
- Un des parents - Exemples : syndrome de Prader-Willi et syndrome d’Angelman
doit être porteur Hérédité - Trisomie 21
de l’anomalie chromosomiques - Syndrome de Turner : seule monoploïdie viable
génétique
3. Conseil génétique :
- Pathologie à Définition - Etude de la probabilité qu’un enfant à naitre soit atteint d’une anomalie génétique
révélation tardive, Conditions - Connaissance de la maladie
particulièrement - Arbre généalogique
invalidante avec - Information complète sur le problème posé, neutre, non directive
mise en jeu du Modalités - Evaluation psychologique et soutien à la famille, déculpabiliser
pronostic vital - Evaluation du risque selon le mode de transmission
- L’accord est - Couple stérile ou nombreuses fausses couches spontanées
donné par le Circonstances - Unions consanguines
CPDPN : Centre - Antécédent familial de maladie héréditaire
Pluridisciplinaire - Antécédent de naissance avec anomalie chromosomique
de Diagnostic Pré- - Diagnostic prénatal
Natal Prise en - PMI : Diagnostic préimplantatoire
charge Dons de gamètes
- Adoption
 ITEM 32
DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR DU NOURRISSON ET
DE L’ENFANT :
Aspects normaux et pathologiques (sommeil, alimentation, contrôles sphinctériens, psychomotricité,
langage, intelligence). L’installation précoce de la relation parents-enfant et son importance.
Troubles de l’apprentissage
- Diagnostiquer une anomalie du développement somatique, psychomoteur, intellectuel et affectif.
- Repérer précocement les dysfonctionnements relationnels et les troubles de l’apprentissage.
- Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi dans les situations courantes.
Zéros ASPECTS NORMAUX
Psychomoteur 1. Introduction :
- 3 mois : tient la Définition - Le développement psychomoteur est un phénomène de maturation complexe
tête, sourire réponse, - Influencé par des facteurs psychomoteurs, cognitifs et affectifs
poursuite oculaire, - Acquisitions : Motrices et posturales : tonus
vocalise Manuelles : préhension et graphisme
Langage : compréhension puis expression
- Réflexes archaïques Paramètres Sensorielles : auditives et visuelles
disparaissent à 5 - Conduites instinctuelles : Sommeil, alimentation et contrôle sphinctérien
mois - Développement intellectuel
- 6 mois : assis avec - Développement affectif et social
soutien, reconnaît
visage 2. A la naissance :
Gesticulation - Asymétrique, anarchique
- 9 mois : station
spontanée - Alternance de mouvements de flexion/extension, fermeture/ouverture des mains
assise sans appui, 4
- Hypotonie axiale : épreuve « tiré-assis »
pattes, debout avec
Tonus - Hypertonie passive : Flexion des membres supérieurs et inférieurs
appui, préhension
Mesure des angles adducteurs, poplités et talon-oreilles
pouce-index, peur de
- Succion et déglutition : succion du doigt synchrone à la déglutition
l’étranger
- Points cardinaux : déviation de la tête vers les doigts à la stimulation labiale
- 12 mois : debout - Reflex de Moro : Extension des bras, ouverture des mains et cris
sans appui, donne Mobilisation brutale de la tête sur le tronc
des objets Réflexes - Grasping mains et pieds : agrippement des doigts de l’examinateur
archaïques - Marche automatique : succession de pas lorsque l’enfant est penché en avant
- Syndrome - Allongement –croisé : Stimulation de la plante du pieds
hyperkinétique Extension puis adduction du membre inférieur opposé
(THADA) : - Pathologique : Absence à la naissance : immaturité cérébrale
hyperactivité + Persistance au-delà de 5 mois
impulsivité +
Evolution - Réduction de l’hypertonie des membres
distractibilité +
- Extension successive des membres supérieurs puis inférieurs
inattention ;
- Renforcement du tonus axial de la tête vers les pieds
traitement par
- Disparition progressive des réflexes archaïques
psychostimulant +
guidances parentales
3. Développement psychomoteur du nourrisson :
+ soutien
psychologique et Alimentation
adaptation scolaire Postural Motricité fine Langage Social Sommeil
Sphinctérien
Développement 2 - Soulève la - Serre le doigt - Réponse à la - Sourire - Dort 18h/j
intellectuel : mois tête sollicitation réponse - 5-6 repas/j
- < 3 ans : Test 3-4 - Tenue de - Joue avec les - Vocalise - Rit aux éclats - 4 repas/j
de Brunet – mois tête droite mains
Lézine : quotient - Assis avec - Passe un objet - Babillage « ma- - Repère un
de développement 6-7 appui d’une main à ma » visage familier
(QD normal= 100) mois - Se retourne l’autre
ventre-dos
- 4-6 ans : - Assis sans - Pince pouce- - Répète une - Réagit à son - Dort 14h/j
WPPSI : quotient 8-9 appui index syllabe prénom
intellectuel (QI) mois - Debout - Peur de
avec appui l’étranger
- 6-16 ans : 12 - Marche - Donne sur ordre - 2 mots combinés Joue avec
- WISC : quotient mois seul - Boit seul - « Non » d’autres enfants
intellectuel (QI) - Empile des cubes
24 - Court - Imite un trait - 3 mots en - Consigne - Dort 12h/j
Sommeil : mois phrase simple - Propreté
- Cauchemar diurne
- Terreur nocturne 36 - Tricycle - Imite un rond - Utilisation du - S’habille seul - Propreté
- Hypersomnie mois - Monte les « je » nocturne
escaliers
 Alimentation : ASPECTS PATHOLOGIQUES
- Vomissements 1. Retard de développement psychomoteur et retard mental :
psychogènes Tout retard de développement psychomoteur doit faire rechercher un trouble sensoriel
- Anorexie du Définition - Retard d’acquisition du développement moteur, langage et sensoriel
nourrisson : entre 6 - Prise en compte de l’âge corrigé pour les prématurés
et 9 mois - Global : tous les types d’acquisitions sont concernés
- PICA : carence Formes - Spécifique : seul un type d’acquisition est concerné
affective, attention cliniques - Ancien : retard ancien avec poursuite lente des acquisitions : obstétrical et néonatal
au saturnisme - Acquis : après une période de développement normal : pathologie neurologique
- Mérycisme : perte - Absence de tenue de tête à 4 mois
pondérale Signes - Persistance des réflexes archaïques après 6 mois
systématique d’alerte - Absence de tenue assise ou mauvaise préhension volontaire après 9 mois
TORCSH : - Pas de marche à 18-24 mois
- Absence de parole à 2 ans ou de phrases à 3 ans
- Toxoplasmose - Consanguinité
Familiaux - Fausses couches inexpliquées
- Other :
- Retard psychomoteur ou pathologies neurologiques
o Coxsackie
Facteurs de - Anomalie cérébrale échographique
o VZV
risque Obstétricaux - RCIU et prématurité Intoxications maternelles
o HIV
o Parvovirus B19 - Infections TORCSH
- Souffrance néonatale
- Rubéole Néo-natals - Infection périnatale et ictère nucléaire
- Hypoglycémie et convulsions néonatales
- CMV
- Antécédents familiaux
- Herpès - Antécédents obstétricaux et néonataux
Anamnèse - Examen du carnet de santé
- Syphilis
- Recherche des facteurs de risque
- Evaluation de l’habitus et des données psychoaffectives
Retard mental : - Inspection : syndrome dysmorphique
- QI normal : 80- Examen - Examen des acquisitions psychomotrices
119 physique - Examen complet : Examen neurologique
- Efficience Examen ophtalmologique et ORL
mentale : 70-79 - Biologie : NFS-plaquettes, CRP
- Retard léger : Ionogramme, urée et créatininémie
50-70 Diagnostic Bilan hépatique avec bilirubinémie
- Retard moyen : Bilan phosphocalcique + albumine
35-49 Glycémie
- Retard sévère : - Infectieux : Sérologie des TORSH syndromes
20-34 Paraclinique Ponction lombaire
- Retard profond : - Sensoriel : Bilan auditif : audiogramme, potentiels évoqués
< 20 Bilan ophtalmologique
- Imagerie : IRM cérébrale
Etiologies EEG
troubles de - Génétique : Caryotype
l’apprentissage : - Tests psychométriques
- Consultation d’annonce
- Maladie - Prise en charge multidisciplinaire de l’enfant et de ses parents
somatique Prise en - Etiologique : selon l’étiologie retrouvée
charge - Rééducation psychomotricienne, orthophonique
- Phobie scolaire
- Social : Pris en charge en CAMSP ; cf. item 50
- Troubles du Soutien psychologique
langage
2. Troubles des apprentissages :
- Retard mental
Rechercher un trouble de l’audition
- QI élevé - Perturbation du développement des aptitudes en dehors de toute étiologie
- Déficit sensoriel Définition somatique (auditive, visuelle, neurologique), de tout retard mentale ou de tout
trouble envahissant du développement
- THADA - Articulation : rééducation orthophonique
- Bégaiement : Facteurs génétiques et psychoaffectifs
- Contexte familial
Oral Rééducation orthophonique et TCC
pathologique
- Mutisme : total ou électif (scolaire, extra-familial…)
- Trouble anxieux Langage - Retard : Persistance de difficultés après 4 ans
Retard simple et dysphasie
- Retard : rééducation orthophonique
Ecrit - Dyslexie : Difficultés à associer phonèmes et graphèmes
Bilan psychométrique + orthophonique
- Dysorthographie : rééducation orthophonique
Autres Dyspraxie - Trouble moteur de l’organisation spatiale : écriture, habillage
Dyscalculie - Troubles des compétences numériques et arithmétiques
TDAH - Troubles déficit de l’attention et hyperactivité : cf. item 39
 Intelligence : 3. Troubles des conduites instinctuelles :
- Nourrisson : test de - Plus fréquentes et moins graves que chez l’adolescent
Brunet-Lézine : QD - Anorexie d’opposition : La plus fréquente, apparaît au moment du sevrage
- QI verbal, de Refus alimentaire
performance, global Anorexie Réassurance de la mère et éducation

Alimentation
- Retard : QI < 70 - Anorexie d’inertie : Rare, apparaît au 1ier trimestre
- Bilan minimal : Désinvestissement alimentaire
o Caryotype Pronostic sombre
o Sérologies Vomissement - Eliminer une pathologie organique : cf. item 345
TORSCH - Symptomatiques d’une anxiété face à la diversification
o IRM cérébrale Mérycisme - Régurgitation, mâchonnement et nouvelle déglutition
o Bilan - Souvent symptomatique d’une carence affective
orthophonique, PICA - Consommation répétée de substance non nutritive, régresse à l’adolescence
psychomoteur, - Risque de saturnisme
psychologique, 1ier trimestre - Facteurs favorisants : bruit, adaptation aliment…
pédagogique et Insomnies > 2 ans - Opposition, rituel, phobie du coucher
éducatif - Retard de phase (rare)
Hypersomnies - Rare : Eliminer une prise de toxique et une pathologie organique
Langage :
- Syndrome de Kleine-Levy et de Gelineau
- 10 mois : 1ier mot - Comportements moteurs stéréotypés complexes
Sommeil

- 12 mois : pointe du - Eveil dissocié : Système moteur éveillé

doigt Somnambulisme Système relationnel endormi
- 3 ans : utilisation du - Aucun traitement
« je » Parasomnies - Prévention des accidents (fenêtre, escaliers…)
- Troubles du langage - Etat de terreur intense
écrit : dyslexie et Terreurs - Cris, pleurs, sueurs, agitation…
dysorthographie nocturnes - Pendant le sommeil lent profond
- Devant tout trouble - Aucun contact possible, amnésie totale au réveil
du langage : Cauchemars - Rêves de contenus désagréables, fréquents
rechercher un trouble - Incontinence urinaire intermittente chez un enfant ≥ 5 ans
de l’audition - Primaire (période de continence < 6 mois) ou secondaire
- Bilan orthophonique - Facteurs de risque : Antécédents familiaux d’énurésie (30 – 60%)
Association au à un TDAH
Sphinctérien :
Contrôle sphinctérien

- Etiologie : somatique, psychologique (familiale, psycho-sociale, stress)

- 18 mois : propreté Enurésie - Exploration par un calendrier mictionnel sur 48h
diurne - Diagnostics différentiels : Infections et incontinence urinaires
- 2-3 ans : propreté Diabètes
nocturne - Traitement : Règles hygiéno-diététiques : réduire les apports après 18h
- Enurésie et Rééducation, « pipi-stop » (système d’alarme)
encoprésie : > 4 ans +/- anticholinergiques et dDAVP (ADH)
- Constipation : - Emission de matières fécales répétées, involontaire ou non, en dehors de
attention organicité toute affection médicale, après l’âge de 4 ans
- Règles hygiéno- Encoprésie - Au moins 1/mois pendant 6 mois, primaire ou secondaire
diététiques - Rechercher une constipation associée
- Calendrier - Traitement : éducation et déculpabilisation
- Méthode de
conditionnement : 4. Troubles déficitaires de l’attention avec ou sans hyperactivité :
« pipi-stop » - 3-7% des enfants d’âge scolaire
- Anticholinergiques Epidémiologie - Début précoce ; sex ratio 3/1
- dDAVP - Multifactoriel : génétique, neurobiologie, neuropsychologie, environnemental…
- Incapacité de concentration
Inattention - Distractibilité
- Difficultés à mener des tâches à terme et oublis fréquents
- Incapacité de tenir en place
Diagnostic Hyperactivité - Activité motrice excessive, inappropriée et inefficace
- Prises de risques
- Besoin impérieux d’accomplir un acte
Impulsivité - Impossibilité de différer cette volonté
- Réactions impulsives aux frustrations
Sociales - Echec scolaire, difficultés professionnelles
- Rejet de la part des camarades, conflits familiaux…
Complications - Dépression, addictions
Psychiatriques - Troubles du sommeil
- Trouble oppositionnel avec provocation
Somatiques - Liées à l’impulsivité : cicatrices multiples
Evolution - Disparaît le plus souvent spontanément à la fin de l’adolescence
Prise en Médicamenteux - Psychostimulant : méthylphénidate - Ritaline®
charge Psychothérapie - Thérapie cognitivo-comportementale et analytique
- Thérapie familiale
Complications - Adaptation de l’enseignement, addictions, dépression…
 5. Troubles envahissant du développement :
Troubles - Triade : Altérations des interactions sociales
envahissants du Altération de la communication verbale ou non
développement : Définition Intérêt et activité restreints, stéréotypé et répétitif
- Début des troubles avant 3 ans
- Autisme infantile - 6-7 cas pour 1000 personnes de moins de 20 ans, prédominance masculine
- Autisme atypique - Sexe masculin : sex ratio 7/1
Facteurs de - Age du père et de la mère
- Syndrome de risque - Antécédent familial
Rett - Antécédents pré- et périnataux
- Régression du développement psychomoteur
- Autres troubles
Signes - Inquiétude des parents par rapport à la rareté du contact, du sourire…
désintégratifs de
d’appel - Perturbation du langage et de la socialisation
l’enfance
- Activités répétitives et stéréotypés
- Syndrome Interactions - Manque d’intérêt pour les autres
d’Asperger sociales - Fuite du contact
- Absence de relation avec les pairs
- Autres troubles
Phase d’état Communication - Pauvreté du langage et de la mimique
envahissants du
- Echolalie, usage stéréotypé et répétitif du langage
développement
- Activités stéréotypées et répétitives
Comportement - Absence de jeu spontané, utilisation détournée des objets
- Intérêt pour l’environnement non-social (objets)
Pathologies - Réactions paradoxales : irritabilité, agressivité
associées :
- Clinique : taille, poids, périmètre crânien
- Troubles du - Consultations ORL, ophtalmologique
sommeil - Neurologique : EEG
Bilan somatique IRM morphologique avec spectroscopie
- Troubles - Consultation de génétique : Arbre généalogique
psychiatriques : Paraclinique Caryotype
anxiété, - Bilan métabolique : chromatographie des acides aminés
dépression, - Bilan orthophonique
hyperactivité, - Bilans psychomoteur et neuropsychologique :
psychose Bilan
Efficience intellectuelle
pédopsychiatrique
- Epilepsie - Evaluation par les professionnels de l’enfance
Institutrice, assistante maternelle
- Retard mental - Troubles sensoriels : Cécité, déficit visuel
- Génétiques : Organiques Surdité, hypoacousie
- Epilepsie
o X fragile Diagnostics - Encéphalopathies virales, toxiques ou métaboliques
o Syndrome de différentiels - Retard mental isolé
Rett - Dépressions
o Sclérose Psychologiques - Carences affectives
tubéreuse de - Troubles isolés du langage
Boruneville - Autres TED : Syndrome de Rett, Asperger,
Troubles désintégratifs de l’enfance
- Bilan à débuter au plus tard 3 mois après la première consultation
- Prise en charge pluridisciplinaire, globale de l’enfant et de sa famille
- En ambulatoire et la plus précoce possible
Prise en - Structuration de l’environnement
charge - Rééducation orthophonique et psychomotrice
- Favoriser les interactions sociales : psychothérapie individuelle et de groupe
- Sociothérapie : Maintien de la scolarité si possible
Développement de compétences professionnelles
- Guidances parentales
- Soutien psychologique, association de familles, déclaration 100% en ALD
- Variable entre l’autonomie et le retard profond avec institutionnalisation
Evolution - Régression possible des troubles de la communication et du comportement
- Persistance des troubles des interactions sociales
- Aggravation possible à l’adolescence
 ITEM 36
RETARD DE CROISSANCE STATURO-PONDERALE
- Diagnostiquer un retard de croissance staturo-pondérale.
Zéros 1. Introduction :
- Poids ou taille < 3ème Retard de - Taille et poids situés dessous de - 2 DS
percentile croissance - Ou taille discordante avec la taille cible calculée des parents
- Courbe de croissance - Age chronologique : âge de l’état civil
- Age osseux Définitions - Age statural : âge de l’enfant sur les courbes de croissance
- GH Ages - Age osseux : niveau de maturation (atlas de Greulich et Pyle)
è è
- Retard statural isolé : - Taille cible 6,5 garçon 6,5 fille
Turner, maladie
- Génétiques
cœliaque, retard simple
Facteurs - Endocriniens : GH, hormones thyroïdiennes, hormones sexuelles
- AO < AS < AC 
influençant L’excès de glucocorticoïdes ralentie la croissance
hypothyroïdie
la croissance - Nutritionnels
- Bio : hormonal,
- Psychologiques : affect
malabsorption, TSH,
Fœtal - Croissance de 50cm en 9 mois sous l’action de l’insuline et l’IGF-2
test de la sueur,
Nourrisson - 24cm la 1ière année, 12cm la 2ème année (hormones thyroïdiennes)
caryotype, IGF-1,
Physiologie Enfance - Croissance de 7cm/an à 4ans, 4,5cm/an à 12 ans
stimulation GH
- Sous la dépendance des hormones thyroïdiennes et de l’IGF-1
Syndrome de Turner Puberté - 8-10cm/an sous l’action des hormones sexuelles
- Affection 2. Diagnostic :
génétique : 45 X0
- Antécédents personnels médico-chirurgicaux et familiaux
- Nouveau-né :
- Taille des 2 parents et âge de début de la puberté
lymphœdème des
- Mode de déroulement de la grossesse (RCIU) et de l’accouchement (biométries)
extrémités et RCIU
- Prise de traitement
- Dysmorphie :
Anamnèse - Habitus : prises alimentaires, contexte socio-économique
o Aspect trapu
- Examen du carnet de santé et des courbes de croissance staturo-pondérale
o Cou court
Recherche d’une cassure ou d’un infléchissement de la courbe
o Implantation
Retard statural précédent le retard pondéral ou l’inverse
basse cheveux et
- Signes fonctionnels : troubles digestifs, céphalées
oreilles
Diagnostic - Croissance staturo-pondérale < -2DS
o Thorax large
positif - Examen du développement pubertaire : stades de Tanner
o Cubitus valgus
- Recherche d’un syndrome dysmorphique : Turner, T21
o Epicanthus Examen
- Signes en faveur d’un hypercorticisme
o Palais ogival physique
Etiologie - Signes en faveur d’un déficit somatotrope : faciès poupin
- Petite taille (143cm)
- Déformation osseuse
- Malformations :
- Signes en faveur d’une insuffisance antéhypophysaire
o Coarctation
- NFS-plaquettes, CRP
aortique
- Ionogramme sanguin avec bilan phosphocalcique
o Bicuspidie
- Bilan de malabsorption : Bilan martial : fer sérique et ferritine
o Rein en fer à
Biologie Hémostase : carence en vitamine K
cheval
Glycémie
o Hypoacousie
Protidémie, albuminémie et bilan lipidique
- Infertilité avec
Paraclinique - IgA anti-transglutaminase et IgA totales
retard pubertaire
- Développement - TSH et T4 libre
intellectuel normal Hormonal - IGF-1 et test de stimulation de la GH (hypoglycémie insulinique)
- Testostérone ou œstradiol
Déficit en GH : Imagerie - Age osseux : radiographie main et poignet gauches
- IRM hypophysaire
- Néonatal : micro- Autres - Caryotype chez la fille
pénis, hypoglycémie, - Test de la sueur
ictère prolongé
- Visage poupin : 3. Etiologies :
o Ensellure nasale - Endocrinopathies : infléchissement statural + accélération pondérale
élargie Déficit en GH génétique, idiopathique, craniopharyngiome
o Front bombé Retard Changement Hypothyroïdie
o Peau et cheveux statural de couloir Hypercorticisme
fins puis - Syndrome de Turner
pondéral - Retard simple : diagnostic d’élimination
Craniopharyngiome
Courbe - Syndromes poly-malformatifs : achondroplasie
- Tumeur intra- régulière - Petite taille constitutionnelle
crânienne bénigne - Retard de croissance intra-utérin non rattrapé
- Syndrome tumoral - Malabsorption : maladie cœliaque, MICI, APLV, mucoviscidose
- Syndrome Retard Changement - Anorexie mentale
d’insuffisance pondéral de couloir - Toute pathologie chronique : insuffisance d’organe
antéhypophysaire puis - Carences nutritionnelles ou affectives
- IRM hypophysaire statural Courbe - Hypotrophie pondérale constitutionnelle familiale
- Exérèse chirurgicale régulière - Retard de croissance intra-utérin

PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE
- Expliquer les étapes du développement pubertaire normal, physique et psychologique.
- Dépister une avance ou un retard pubertaire.
Zéros
- Stades de Tanner
- Augmentation
vitesse de croissance
9-10cm/an
- Bilan minimal :
o Courbe de
croissance
o Echographie
pelvienne
o Bilan hormonal
o Age osseux
o TDM surrénales
o Test LH-RH
ITEM 38
ORIENTATION DIAGNOSTIQUE
1. Introduction :
Définition - Ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs
caractérisant la transition entre enfance et âge adulte
Déroulement - Réactivation de l’axe hypothalamo-hypophysaire : sécrétion de GnRH pulsatile
- Entraine une sécrétion de FSH/LH pulsatiles et la sécrétion des stéroïdes sexuels
- Puberté normale entre 8 et 11 ans : Précoce avant 8 ans
Age de Fille Tardive après 13 ans (sein)
début Tardive après 15 ans (règles)
Garçon - Puberté normale entre 9,5 et 14 ans : Puberté précoce avant 9,5 ans
Puberté tardive après 14 ans
2. Chronologie d’apparition de la puberté normale :
Fille Garçon
- Entre 8 et 13ans - Entre 9,5 et 14ans
- Débute par le développement mammaire - Débute par l'augmentation du volume
- Puis développement de la pilosité testiculaire
- Modification OGE : horizontalisation de la vulve - Puis développement de la pilosité
- Puis apparition des règles entre 10 et 15ans - Modification des OGE : croissance de la verge
- Puis mue
3. Classification de Tanner :
Développement mammaire Pilosité pubienne P OGE G
S
S1 : pré-pubère P1 : absence G1 : taille infantile
S2 : bourgeon mammaire, P2 : quelques poils sur le pubis G2 : volume du testicule : 4 à 6mL
élargissement de l’aréole (> 2,5cm), pigmentation du scrotum
S3 : élargissement du sein et P3 : poils s’étendant au-dessus G3 : volume du testicule : 6 à 12mL,
aréole, leurs contours ne sont de la symphyse pubienne allongement de la verge
pas distincts
S4 : saillie de l’aréole et du P4 : pilosité pubienne fournie G4 : volume du testicule 12 à 16mL,
mamelon sur la glande augmentation de la taille de la verge
S5 : sein adulte P5 : pilosité adulte, extension G5 : Aspect adulte
à la partie interne de la cuisse
4. Conduite à tenir devant une suspicion de puberté pathologique :
- Antécédents familiaux : Age de puberté chez les parents
Age des règles chez la mère,
- Antécédents périnataux : poids, taille, courbe de croissance
Anamnèse - Antécédents pathologiques : cryptorchidie, pathologies tumorales
- Signes associés : Syndrome tumoral hypophysaire : céphalées
Anomalies ophtalmologiques : champs visuel
Nycturie, polyuro-polydipsie
- Général : poids, taille debout et assis : reporter sur les courbes de croissance
- Evaluation du stade pubertaire de Tanner
Examen - Signes associés : Anosmie : syndrome de Kalman de Morsier
physique Dysmorphie : Klinefelter, Prader-Willy, Turner…
Anomalies endocriniennes : sécrétion et insuffisance hypophysaire
Anomalies neurologiques et ophtalmologiques
Recherche de taches cutanées
- Test de stimulation à la LH-RH : dosage FSH/LH avant et après
- Dosage Œstradiol, Testostérone
Bilan - Dosage -hCG
hormonal - Bilan d’insuffisance antéhypophysaire en cas de retard central
- Si virilisation :Echographie ou TDM des surrénales
17-OH progestérone et des androgènes,
Paraclinique Test au Synacthène (bloc surrénalien)
- Age osseux : < 2ans : Hémi-squelette entier
> 2 ans : Radiographie main + poignet gauche
Os sésamoïdes : 11 ans chez la fille
Imagerie 13 ans chez le garçon
> 14 ans : Indice de Risser (hanche)
- Echographie pelvienne chez la fille
- IRM si cause centrale
Génétique - Caryotype si retard de cause périphérique
 PUBERTE PRECOCE
- < 8ans chez la fille 1. Etiologies :
- < 9,5ans chez le Paraclinique - IRM cérébrale
garçon Idiopathique - 80% chez la fille
- Processus expansif intracrânien :
- Fille >> garçon Origine Tumoral
quand bénin centrale Etiologies Non tumoral (hydrocéphalie…)
- Périphérique : Secondaire - Séquelles : Traumatisme,
SOPK, McCune- Infectieuses (méningite)
Albright, tumeur Irradiation
ovarienne ou - Maladie générale : Bourneville, Recklinghausen
surrénalienne Paraclinique - TDM abdomino-pelvienne
- Test au synacthène
- Centrale : taux - Surrénalien : Pseudo-puberté précoce
élevé de LH-RH  Origine Hyperplasie congénitale des surrénales,
IRM cérébrale périphérique Tumeurs surrénaliennes
- Traitement : LH-RH Etiologies - Tumeurs gonadiques : ovariennes, testiculaires, SOPK
- Syndrome de McCune Albright : anomalies osseuses
- Iatrogène : contraception maternelle
- Causes rares : tumeur à hCG, testotoxicose…
Avance
pubertaire :
2. Puberté précoce dissociée :
- Avance Thélarche - Début de développement mammaire
centrale : toujours Pubarche - Pilosité pubienne isolée
iso-sexuelle Ménarche - Hémorragie génitale isolée
- Avance - Isolée : pas d’autre signe pubertaire
périphérique : Caractéristiques - Age osseux normal, échographie pelvienne et surrénalienne normale
- Pas de traitement : simple surveillance
o Iso-sexuelle
o Contra- 3. Traitement :
sexuelle : - Analogue de la LHRH : Decapaptyl®
virilisation - Association à des anti-œstrogènes (Androcur®) chez la fille lors de la première injection

4. Complications :
- Liées à la cause
- Pronostic de taille
- Psychologiques
RETARD PUBERTAIRE
- Garçon : > 14ans 1. Etiologies :
- Fille : > 13ans - Turner 45X
Hypogonadisme Fille - Dysgénésie gonadique
- Périphérique : hypergonadotrope - Lésion ovarienne acquise
caryotype : Turner - Résistance aux androgènes : 46XY, testicule féminisant
(fille) Klinefelter  Origine - Klinefelter 47XXY
(garçon) périphérique Garçon - Anorchidie congénitale
- Central : IRM - Insuffisance gonadique acquise
cérébrale Caryotype - Dysgénésie gonadique
2 sexes - Syndromes poly-malformatifs variés
- Retard simple
- Tumeurs : Tumeurs à prolactine
- Stéroïdes sexuels Causes Craniopharyngiome
organiques - Séquelles : Traumatique, Irradiation
- Hormone de Hypogonadisme Inflammation, infection
croissance hypogonadotrope - Maladie chronique : Hypothyroïdie
Syndrome de Hypercorticisme
Klinefelter :  Origine centrale Causes Insuffisance rénale,
- Insuffisance de fonctionnelles Malabsorption digestive
spermatogénèse IRM cérébrale - Anorexie mentale
- Testicules de - Maladie cœliaque
petite taille - Syndromes poly-malformatifs : Prader-Willy,
- Stérilité Kalman (anosmie)
- Dysgénésie Autres - Retard pubertaire simple : garçon
gonadique
2. Traitement :
- Elévation de la
- Stéroïdes sexuels
FSH, testostérone
- Hormone de croissance : Turner, déficit en GH, RCIU, insuffisance rénale chronique
normale
- Grande taille 3. Complications :
- Gynécomastie - Déminéralisation osseuse
- Cardiopathie - Infertilité
- Retard mental - Psychologiques
 ITEM 51
L’ENFANT HANDICAPE : ORIENTATION ET PRISE EN CHARGE
- Argumenter les principes d’orientation et de prise en charge d’un enfant handicapé.
Zéros ENFANT HANDICAPE
- Prise en charge 1. Introduction :
multidisciplinaire Définition - Enfant qui n’a pas les activités ni la participation normales pour son groupe d’âge
- Privilégier le - Retentissement sur la croissance et les acquisitions psychomotrices
maintien à domicile et Spécificités - Nécessité d’un dépistage et d’un accompagnement précoces
l’intégration en milieu - Prise en charge multidisciplinaire en interaction avec la famille
scolaire ordinaire Epidémiologie - 0,5 à 1% le nombre d’enfants concernés par une déficience grave

- CDAPH 2. Diagnostic :
- AEEH : allocation - Diagnostic et dépistage précoce : cf. item 32
éducation enfant
handicapé 3. Etiologies :
Déficiences - Retard mental : QI < 70
- Plan d’accueil
psycho- - Troubles du comportement
individualisé
intellectuelles - Troubles cognitifs spécifiques : dyslexie, dysgraphie…
- AJPP : allocation Déficiences - Génétiques : maladies ostéo-articulaires, neuromusculaires, spina bifida…
journalière présence motrices - Acquises : traumatisme crânien, encéphalite, fracture, amputation…
parentale Déficiences - Visuelles : cataracte, glaucome, dégénérescence rétinienne, rétinoblastome
sensorielles - Auditives : syndrome TORCH, surdités familiales, otites
- Structures sanitaires :
Déficiences - Endocriniennes (diabète), respiratoire (mucoviscidose), néphropathies, énurésie
CAMSP (< 6 ans),
viscérales - Cancers
CMPP (> 6 ans)
Déficience de - Préjudice esthétique
- Structures médico- présentation - Fente labio-palatine, petite taille, obésité, angiome
éducatives : IME,
SESSAD 4. Evaluation :
Syndrome Déficience - Tests psychométriques, test de QI
TORCH : - Audiométrie, mesure des amplitudes articulaires, testing musculaire
Limitations - Analyse 3D de la marche, examen vidéographique des mouvements
- Toxoplasmose d’activité - MIF-mômes (mesure d’indépendance fonctionnelle)  degré d’autonomie
- Other : Restrictions - Evaluation par la MDPH
o Hépatite B participation - Attribution des aides en fonction du taux d’incapacité permanente
o VZV
o Coxsackie 5. Orientation et prise en charge :
o VIH - Consultation d’annonce du handicap
o Syphilis Projet - Prise en charge pluridisciplinaire, globale, personnalisée et modulable
o Parvovirus B19 thérapeutique - Longitudinal : régulièrement révisé en fonction de l’évolution de l’enfant
- Objectifs : limitation du handicap et intégration sociale
- Rubéole
- Soutien psychologique de l’ensemble de la famille
- CMV Famille - Prise en charge de la famille dans son ensemble (fratrie)
Equipes - Multidisciplinaire
- HSV Acteurs médicales - Coordination ville-hôpital
Autres - Kinésithérapie, orthophonie, ergothérapeute
- Psychologue, assistante sociale, éducateurs
MDPH : - Le maintien à domicile est à privilégier
- Reconnaissance Domicile - Centre d’action médicosociale précoce (CAMSP) : 0-6 ans
du handicap - Centre médico-psycho-pédagogique (CMPP) : > 6 ans
Secteur - Services hospitaliers
- Fixation du taux Lieux de soins sanitaire - Maison d’enfant à caractère sanitaire (MECS)
d’incapacité Secteur - Service d’éducation et soins spécialisés à domicile (SESSAD):
- Attribution de médicosocial enfant < 20ans
l’AEEH ou de la - Instituts médico-pédagogiques (IMP), médico-éducatifs (IME)
PCH - Etablissements spécialisés pour les enfants très handicapés
- Plan d’accueil individualisé (PAI)
- Mise en place du Intégration - Projet personnalisé de scolarisation (PPS)
PPS et de l’ESS scolaire et - Evaluation par des équipes de suivi de scolarisation (ESS)
- Orientation vers orientation - Toutes les structures dépendent de la MDPH
un établissement - Classes spécialisés : CLIS (classe d’intégration scolaire) : primaire
du secteur UPI (unité pédagogique d’intégration) : secondaire
médicosocial - Exonération du ticket modérateur : prise en charge à 100%
- Allocation journalière de présence parentale (AJPP) : 4 mois renouvelable 2 fois
Dispositifs - Allocation d’éducation pour enfant handicapé (AEEH)
d’aide Personne résidant en France
Enfant à charge de moins de 20 ans avec incapacité permanente > 80%
- Prestation de compensation du handicap (PCH)
 ITEM 68
DOULEUR CHEZ L’ENFANT :
SEDATION ET TRAITEMENTS ANTALGIQUES
- Repérer, prévenir, et traiter les manifestations douloureuses pouvant accompagner les pathologies de l’enfant.
- Préciser les médicaments utilisables chez l’enfant selon l’âge, avec les modes d’administration, indications et contre-indications.
Zéros 1. Introduction :
- Avant 4 ans : Particularités - Dès sa naissance, l’enfant est susceptible de ressentir la douleur
hétéro-évaluation : pédiatriques - La douleur est vécue différemment par l’enfant
échelle OPS - Evolution biphasique : phase aiguë bruyante puis phase chronique d’inertie
Développement - 0-2 ans : nourrisson : réponses réflexes à la douleur
- 4-6 ans : EVA + cognitif - 2-7 ans : Pensée pré-opératoire : douleur vécue comme une punition
autre auto-évaluation ; - > 7 ans : Pensée opératoire : perception proche de celle de l’adulte
si échec : hétéro-
évaluation 2. Repérage de la douleur :
- > 6 ans : auto- Généralités - Relation de qualité avec l’enfant et la famille
évaluation : EVA - Retentissement sur la vie de l’enfant et la vie familiale
< 2 ans - Modifications des constantes : tachycardie, polypnée…
- Non
- Modifications du comportement : cris, pleurs, visage, troubles du sommeil…
médicamenteux :
2-6 ans - Anamnèse des parents et de l’enfant
rassurer, présence
parentale, distraire, > 6 ans - Les manifestations se rapprochent de l’adulte
relaxer, hypnose…
3. Evaluation de la douleur chez l’enfant :
- Médicamenteux : < 4 ans - Hétéro-évaluation : observation du comportement
o Paracétamol - Essayer l’auto-évaluation avec EVA + 1 autre outil
4x15mg/kg/j 4-6 ans - Autres outils : échelle des 6 visages, dessins, jetons
o Ibuprofène - En cas de divergence : hétéro-évaluation
30mg/kg/j, CI > 6 ans - Auto-évaluation
avant 6 mois - Explication et adaptation de l’EVA : 4 jetons, échelle verticale plus qu’horizontale
o Codéine
1mg/kg/6h, CI 4. Prise en charge de la douleur par excès de nociception :
avant 1 an
- Posologie : 4x15mg/kg/j
o Nalbuphine :
Paracétamol IV avant 1 an : 4x7,5 mg/kg/j
0,2mg/kk/6h, CI
Palier I - AMM dès la naissance
avant 18 mois
o Morphine titrée : AINS - Ibubrofène : 3x10mg/kg/j
PO : 0,5mg/kg - AMM après 3 mois
bolus puis - Forme seule (sirop : Codenfan®) ou association au paracétamol
1,2mg/kg/j ; IV : Codéine - Posologie : 6x1mg/kg/j
0,1mg/kg bolus - AMM à partir de 1 an
puis Palier II Tramadol - Posologie : 4x2mg/kg/j
0,025mg/kg/ - AMM après 3 ans
5min Nalbuphine - Posologie : 4x0,2mg/kg/j PO ou 4x0,4mg/kg/j IR
o EMLA - AMM après 18 mois
o MEOPA - Bolus de 0,1mg/kg puis 0,025mg/kg/5min jusqu’à EVA ≤ 3
Morphine IV - AMM à la naissance
Echelles - Naloxone à disposition
d’hétéro- Palier III - 0,5mg/kg/j puis 0,2mg/kg toutes les 30 minutes jusqu’à EVA ≤ 3
évaluation Morphine PO - Relais en LP en 2 prises par jour + interdoses
avant 4 ans : - Adaptation des doses à l’EVA, augmentation de 30% par jour
- Echelle Douleur - AMM après 6 mois
et Inconfort du Autres - Cf. item 66
Nouveau-né :
EDIN 5. Prise en charge de la douleur neuropathique :
- Echelle OPS - Amytriptilline – Laroxyl® : 1mg/kg/j ou gabapentine - Neurontin® : 3x10mg/kg/j
(Objective Pain
Scale) à partir de 6. Prévention de la douleur associée aux soins :
l’âge de 2 mois EMLA® - Anesthésie de 5 mm de peau avant injection et ponction transcutanée
- Echelle CHEOPS MEOPA® - Sédation de surface et anxyolyse pour les soins de courte durée
(Children’s Kétamine - Kétamine à faible dose (bolus iv. de 0,5 mg/kg) en cas d’échec du MEOPA®
Hospital of Eastern Sucrose - G30% PO 2 minutes avant un geste chez le nourrisson < 5 mois
Ontario Pain
Scale) de 1 à 6 7. Co-antalgiques :
ans - Cf. item 66 : IPP, anti-spasmodique, corticoïdes
- Echelle DEGR
(Douleur Enfant 8. Thérapeutiques non pharmacologiques :
Gustave-Roussy) - Information de l’enfant en termes simples et adaptés à l’âge, sans mentir
entre 2 et 6 ans - Distraction de l’enfant : Gonfler un ballon pendant une ponction…
Présence parentale, du « doudou »
- Techniques de relaxation
 ITEM 94
MALADIES ERUPTIVES DE L'ENFANT
- Diagnostiquer et distinguer une rougeole, une rubéole, un mégalérythème épidémique, un exanthème subit, une mononucléose infectieuse, une scarlatine.
- Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient.
Zéros MALADIE DE KAWASAKI
- Vascularite
- Maladie éruptive fébrile de l'enfant et du nourrisson
- Fièvre > 5 jours,
Généralités - Vascularite des artères de moyen calibre
élevée et mal tolérée
- Urgence médicale
- ADP cervicales Critère constant - Fièvre isolée > 5 jours
- Résistantes aux antibiotiques et antipyrétiques
- Glossite, chéilite,
- Conjonctivite bilatérale
stomatite, pharyngite
- Enanthème : chéilite, stomatite, pharyngite
- Conjonctivite - Adénopathie > 1,5cm cervicales, parfois torticolis
Clinique Critères associés - Exanthème : érythème polymorphe du tronc, du siège
- Erythème palmo- - Atteinte des extrémités : Œdème induré
plantaire puis Rougeur palmo-plantaire
desquamation doigts Desquamation en doigts de gant
de gant + siège
- Hyper-irritabilité
- Anévrysme Signes associés - Induration cicatrice BCG
coronarien= risque de - BU : pyurie et protéinurie amicrobienne
décès  ECG et - Diagnostic clinique
échocardiographie - CRP : syndrome inflammatoire important
Biologie - NFS : Hyperleucocytose
- Cystite aseptique Paraclinique Anémie, thrombocytose
- Aspirine + - Echographie cardiaque : recherche anévrisme coronarien
Immunoglobulines IV Imagerie - ECG
au long cours - Radiographie thoracique
- Aiguë : J1 à J11
Phases - Subaiguë : J11 à J21
Evolution - Convalescence : J21 à J60
- Atteinte cardiaque : Anévrisme coronarien
Complications Péricardite
- Mort subite par infarctus du myocarde
- Immunoglobulines polyvalentes IV 2 jours
Traitement - Aspirine 80 mg/kg/j puis diminution progressive
- Traitement au long cours de 5 à 10 mg/kg/j en prévention de la thrombose
- Persantine en cas d'atteinte coronarienne

SCARLATINE
- Toxine de
streptocoque A Généralités - Streptocoque β-hémolytique du groupe A avec toxine érythrogène
- « Angine qui vomit »
- Angine
- Début brutal
- PAS d’intervalle de - Fièvre élevée, tachycardie et céphalées
peau saine : - Nausées, vomissements
scarlatiniforme - Oro-pharyngé : Angine érythémato-pultacée
Langue blanche, puis framboisée, puis desquamative
-Atteinte des plis de
Clinique - Aspect souffleté du visage, pâleur péribuccale
flexion
- Adénopathies cervicale
- Glossite - Eruption cutanée : Exanthème scarlatiniforme : Maculo-papuleux
Confluant en nappes
- Langue framboisée Sans intervalle de peau saine
- Desquamation des Débute au tronc
extrémités Extension vers les racines des membres et les plis de flexion
- Desquamation en doigt de gants au niveau des extrémités après le 8ème jour
- Aucun examen Paraclinique - Test diagnostique rapide (TDR) avant antibiothérapie
complémentaire - Ambulatoire
- Eviction scolaire - Repos
Traitement - Antipyrétique, antalgique
- Antibioprophylaxie - Antibiothérapie : Amoxicilline 50mg/kg/jour
des sujets contacts C3G si allergie
- Surveillance : bandelette urinaire à J21
Prévention - Eviction scolaire
- Réadmission sur certificat médical
- Antibioprophylaxie des sujets contacts si épidémie familiale
Complications - Rhumatisme articulaire aigu
- Glomérulonéphrite aiguë post-streptococcique J15-J21
 ROUGEOLE
- Paramyxovirus
Généralités - Virus à ARN : Morbilivirus, cosmopolite, contagieux, immunité prolongée
- Catarrhe des voies
Anamnèse - Enfant 3 à 7 ans
aériennes supérieures
- Notion de contage et absence de vaccination
- Forte fièvre Incubation - 14 jours
- Contagiosité à partir de J5 avant la phase symptomatique
- Signe de Köplick
- Enfant bouffi, grognon
avant l’éruption
- Fièvre à 39°C
- J14 : exanthème Clinique - Catarrhe occulo-respiratoire
maculo-papuleux Invasion - Signe de Köplick : Apparition à J2
descendant avec Enanthème : points blancs
intervalle de peau En regard des 1ières molaires supérieures
saine Pathognomonique mais peu sensible
Eruption - Exanthème morbilliforme : Eruption maculo-papuleuse
- Complications :
cutanée Intervalle de peau saine
o Surinfection Eruption descendante
bactérienne : otite, Paraclinique - Obligatoire pour déclaration ARS : IgM au moment de l’éruption
pneumopathie IgG : séroconversion x 4 en 15 jours
- Symptomatique : Repos
o Méningo-
Traitement Désobstruction rhino-pharyngée
encéphalite
Antipyrétiques
o Panencéphalite - Antibiothérapie si surinfection
subaiguë - Eviction scolaire jusqu'à J5 de l’éruption
nécrosante Prévention - Vaccin : vivant atténué en 2 injections
- Déclaration obligatoire
- Eviction scolaire
Prise en - Sujets avec 2 injections : abstention
- Déclaration charge des - Sujets avec une seule injection : compléter la vaccination dans les 72h
obligatoire = biologie sujets - Nourrisson : < 6 mois : Mère vacciné ou immunisé : abstention
obligatoire contacts Mère non immunisé : Ig polyvalentes IV
6 – 11 mois et non vacciné : Ig polyvalentes IV
- Vaccination
- Femme enceinte et immunodéprimé : Ig polyvalentes IV
- Surinfection bactérienne : Pneumopathie, bronchite, laryngite
Otite
Kératite
Complications - Surdité
- Méningo-encéphalite aiguë post-infectieuse
- Panencéphalite sclérosante subaiguë (PESS) : en moyenne 8 ans après
- Purpura thrombopénique auto-immun à J15 de l'éruption
- Rougeole maligne avec défaillance multi-viscérale
- Adénite mésentérique

RUBEOLE
- Togavirus
- Virus à ARN : rubivirus
- Adénopathies
Généralités - Contagion de -5j à +5j de l’éruption
cervicales
- Immunité durable, 10% d'adultes non immunisés
- Attention aux Anamnèse - Pas d’antécédent rubéole ni de vaccination
femmes enceintes - Contage 15-20 jours avant l’éruption
Incubation - 15 jours en moyenne
- Eruption
Phase - Fièvre modérée (38,5°)
roséoliforme
Clinique d'invasion - Arthromyalgies, céphalées, pharyngite
- Eviction scolaire - Adénopathies cervicales sous-occipitales
Eruption - Exanthème roséoliforme face puis extension thorax
- Vaccination
- Fugace, 48H puis disparition
Forme - Embryopathie : atteinte oculaire, cardiaque, oreille, encéphale
congénitale - Fœtopathie à partir de M5 : RCIU, hépatite, pneumopathie, thrombopénie,
méningite, myocardite, bandes claires métaphysaires des os longs
- Aucun examen sauf en cas de grossesse
Paraclinique - Leuconeutropénie, syndrome mononucléosique
- Sérologie rubéole à prélever immédiatement et à J10
- Polyarthrite : à J2, disparaissant sans séquelle en 15-30 jours
Complications - Purpura thrombopénique auto-immun à J15 de l'éruption
- Méningo-encéphalite
Traitement - Symptomatique
- Eviction scolaire
Prévention - Contact avec femme enceinte prohibé
- Vaccination
 ROSEOLE INFANTILE ou EXANTHEME SUBIT ou « 6e MALADIE »
- HHV6
Généralités - Primo-infection à HHV6 et 7
- Nourrisson
- Transmission directe, immunité durable
- Fièvre brutale - Nourrisson entre 6-24 mois
(convulsion) - Fièvre brutale à 39-40°C bien tolérée pendant 3-4 jours
Clinique - Baisse brutale avec éruption maculo-papuleuse (roséoliforme)
- Eruption à la
- Localisation à la nuque et au tronc
défervescence
Paraclinique - Formes sévères
- Leuconeutropénie
Complications - Convulsions
- Hépatite
Traitement - Traitement symptomatique

MEGALERYTHEME EPIDEMIQUE
- Parvovirus B19
- Parvovirus B19, transmission directe, immunité durable
- Visage (joues)
Généralités - Entre 5-10 ans
aspect souffleté
- Epidémies
- Purpura des - Eruption morbilliforme du visage descendante
extrémités Clinique - Exanthème maculo-papuleux « en carte de géographie » ou « en guirlande »
- Aspect souffleté du visage
- Crise
- Fièvre modérée ou absente et pas d'altération de l’état général
érythroblastopénique
Paraclinique - Aucun examen pour le diagnostic chez l’enfant
- Sérologie si besoin : IgM à Parvovirus B19
- Récidive
Complications - Hémopathies : crise érythroblastopénique nécessitant une transfusion
- Grossesse : anasarque placentaire
Traitement - Symptomatique
Prévention - Pas d’éviction scolaire
- Contact femme enceinte prohibé

MONONUCLEOSE INFECTIEUSE
- EBV
- Forme symptomatique de la primo-infection par EBV
- Angine, ADP, SMG
Généralités - Le plus souvent asymptomatique
- Asthénie - Adolescent et adulte jeune
Anamnèse - Pas d’antécédent de mononucléose infectieuse
- Exanthème si
- Contage 30-50 jours avant
aminopénicilline (non
- Altération de l’état général
allergique)
- Fièvre
- Pharynx : Angine érythémato-pultacée, pseudomembraneuse
Clinique Œdème de la luette
Purpura pétéchial du voile du palais
- Poly-adénopathies cervicales et occipitales
- Splénomégalie
- Eruption à la prise d’amoxicilline fréquente mais non allergique
- Syndrome mononucléosique : Hyperlymphocytose > 50%
> 10% de forme hyper-basophile au frottis
Paraclinique - Cytolyse hépatique
- MNI-test : Anticorps hétérophiles agglutinant les hématies de mouton
Sensibilité et spécificité élevées
- Sérologie EBV : IgM anti-VCA (+), IgG anti-VCA et anti-EBNA (-)
- Hématologique : Anémie hémolytique auto-immune
Purpura thrombopénique
Cryoglobulinémie
Syndrome d’activation macrophagique
Complications - Neurologique : Encéphalite et méningite
Polyradiculonévrite
Paralysie faciale périphérique
- Myocardite
- Pneumopathie interstitielle
- Rupture splénique spontanée ou post-traumatique
- Symptomatique : Repos
Traitement Absence de sport : risque de rupture splénique
- Corticothérapie 10 jours en cas de manifestations sévère
 DIAGNOSTICS DIFFERENTIELS
- Adénovirus : Eruption
Syndrome
Autres viroses Syndromes adéno-pharyngo-conjonctivaux
pieds-mains-
- Entérovirus : Coxsackie, ECHO 9
bouche :
Syndrome pieds-mains-bouche
- Vésicules - Fièvre 38-39°C
ovalaires des pieds Syndrome de - Eruption cutanée scarlatiniforme
et des mains choc toxique - Choc hypovolémique
- Atteintes poly-viscérales
- Enanthème
Toxidermies - Eruptions médicamenteuses de tout type
vésiculaire du voile
- Etude de l’imputabilité interne et externe
du palais
Maladies de - Lupus érythémateux disséminé
système - Dermatomyosite juvénile
- Maladie de Still

- Diagnostiquer les oreillons.
Zéros
- Virus ourlien :
tropisme glandulaire
et nerveux
- Diagnostic clinique :
1/3 asymptomatique
- Parotidite bilatérale
- Amylasémie
- Orchite : risque
d’atrophie testiculaire,
stérilité, azoospermie
- Méningite
lymphocytaire,
méningo-encéphalite :
surdité séquellaire
- Autres : ovarite,
pancréatite
- Traitement
symptomatique
- Isolement, éviction
scolaire
- Vaccin vivant
atténué
ITEM 97
OREILLONS
OREILLONS
1. Introduction :
Définition - Virus ourlien, famille des paramyxoviridae
- Infection virale aiguë contagieuse le plus souvent bénigne
- Réduction de l’incidence depuis l’instauration de la vaccination
Epidémiologie - Tropisme glandulaire (parotide, testicules) et neurologique
- Contamination aérienne ou par contact direct
- Immunisation durable
2. Diagnostic positif :
- Antécédents personnels médico-chirurgicaux et familiaux
- Prise de traitement
Anamnèse - Absence d’antécédent de vaccination par le ROR
- Notion de contage : incubation de 18 - 21 jours
- Signes fonctionnels : Phase d’invasion de 24 - 48h
Fièvre modérée + céphalées
- Général : fièvre modérée
- Parotidite ourlienne : Tuméfaction douloureuse
D’abord unilatérale puis bilatérale
Examen Aspect d’œdème gélatineux
physique Turgescence de l’orifice du canal de Sténon
- Adénopathies pré-tragiennes et sous-angulo-maxillaire
- Signes associés : Pharyngite
Atteinte des glandes sous-maxillaires
Biologie - Leuconeutropénie
Paraclinique - Hyperamylasémie
Confirmation - Sérodiagnostic avec recherche d’IgM
- PCR du virus ourlien dans le sang ou le LCR
3. Complications :
- Uniquement chez le sujet pubère
- Recrudescence fébrile et douleurs abdominales
Orchite - Tuméfaction scrotale douloureuse
- Unilatérale ou bilatérale asymétrique
- Risque d’atrophie exceptionnelle
Pancréatite - Rare, évolution bénigne
Neuro- - Méningite lymphocytaire aiguë
méningée - Méningo-encéphalite
Nerfs - Surdité uni- ou bilatérale
crâniens - Cécité par névrite optique
- Paralysie faciale périphérique
Myélite - Myélite et polyradiculonévrite aiguë
- Ovarite
Autres - Mastite
- Thyroïdite
4. Prise en charge thérapeutique :
Orientation - En ambulatoire si parotidite simple
- Hospitalisation si complications
- Traitement uniquement symptomatique
Traitement - Parotidite : antipyrétiques et antalgiques
- Orchite : suspensoir
- Méningite : repos, antalgique et antipyrétiques
- Vaccination ROR recommandée
Prévention - Immédiatement après le contage
- Eviction scolaire
 ITEM 144
CANCER DE L’ENFANT : PARTICULARITES
EPIDEMIOLOGIQUES, DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES
- Expliquer les particularités épidémiologiques, diagnostiques et thérapeutiques des principaux cancers de l’enfant.
Zéros PARTICULARITES DES CANCERS DE L’ENFANT
- Leucémie > tumeurs 1. Epidémiologie :
cérébrales > tumeurs - Pathologies rares qui représentent 1% de l’ensemble des cancers
abdominales > Epidémiologie - Incidence : 120/million ; 2000 nouveaux cas/an en France ; sex ratio 1,2
rétinoblastome - Meilleur pronostic : taux de guérison, tous cancers confondus, de 75-80%
Répartition des - Radiations ionisantes : imagerie lors de la grossesse
cancers de Environnement - Agents chimiques : exposition in utero (ex : dystilbène)
l’enfant : - Infections : EBV, VHB, VIH
Facteurs de - Survenue sporadique dans la majorité des cas
- Hémopathie 40% risque - Syndrome de Li-Fraumeini : sarcomes, leucémies…
- Cérébral : 25% Génétique - Syndrome de Wiedeman-Beckwith : hépato-néphroblastome
- Formes héréditaires de rétinoblastomes
- Neuroblastome : - Neurofibromatoses : maladie de von Recklinghausen
6% Autres - Cryptorchidie et risque de tumeurs germinales
- Tissus mous : 6%
2. Diagnostic :
- Néphroblastome : Généralités - Rapidité de croissance, parfois en quelques jours
6% - Conservation d’un bon état général apparent
- Osseux : 5% - Palpation d’une masse
Clinique - Adénopathies persistantes en dehors d’épisode infectieux
- Rétinoblastome : Signes - Leucocorie : reflet blanc pupillaire : rétinoblastome
2% d’appel - Douleurs persistantes, insomniantes, syndrome compressif
- Cassure de la courbe staturo-pondérale
- Syndromes paranéoplasiques exceptionnels
Tumeurs - Neuroblastomes : catécholamines urinaires et métabolites
abdominales : Biologie - -fœto-protéine : hépatoblastome et tumeurs germinales
- Echographie - -hCG : tumeurs germinales malignes
abdominale : privilégier - Non spécifique : LDH : indice de volume/d’activité
les examens non - Echographie abdominale pour les tumeurs abdo-pelviennes
irradiants Imagerie - Radiographies osseuses simples
- IRM pour les tumeurs cérébrales et osseuses
- Néphroblastome : Paraclinique - TDM pour les localisations secondaires et pulmonaires
intra-rénal - Proliférations malignes hématologiques
o Pas de - Proliférations originaires du système nerveux central
manipulation Histologie - Tumeurs du blastème : néphro-, hépato, rétinoblastome…
(rupture) - Tumeurs malignes conjonctives : rhabdomyosarcome…
o Marqueurs - Tumeurs germinales malignes, gonadiques/extra-gonadiques
négatifs - Tumeurs neuro-ectodermiques : sarcome d’Ewing
o Hématurie + HTA
o Uro-TDM (rein 3. Prise en charge thérapeutique :
controlatéral) = RCP + consultation d’annonce
médico-légal - Rôle et efficacité majeurs de la chimiothérapie chez l’enfant
o Biopsie contre- Chimiothérapie - Chimiothérapie néo-adjuvante le plus souvent
indiquée - Complications et prise en charge sont équivalentes à l’adulte (cf. item 141)
- Indications en régression
- Neuroblastome :
- Mise en condition psychologique pour l’obtention de la coopération de l’enfant
extra-rénal
- Complications spécifiques à l’enfant :
o Association NF1 ou Radiothérapie Ralentissement de croissance lié à l’irradiation des cartilages de croissance
Hirschsprung Séquelles intellectuelles après irradiation cérébrale : retard de QI
o AEG Séquelles endocriniennes : insuffisance hypophysaire, thyroïdienne…
o Métastases Risque de second cancer : 60% développent un cancer en zone irradiée
hépatiques - Biopsie chirurgicale indispensable au diagnostic
(Pepper), osseuses Chirurgie - Chirurgie intégrée au sein du protocole de soin
(Hutchinson), - Exérèse tumorale complète et conservatrice (non mutilante ou délabrante)
pulmonaire - Prise en charge sociale : Projet d’Accueil Individualisé (PAI)
o Biopsies contre- Autres - Informer l’enfant avec des mots adaptés
indiquées - Informer les deux parents
o ASP : calcifications
poudreuses 4. Conséquences à long terme :
o Scintigraphie au Toxicité - Cardiaque, pulmonaire, rénale, endocrinienne, audition, fertilité
MIBG - Toxicité d’autant plus importante chez le sujet jeune
o BOM : Second - Evalué entre 4 et 12% 25 ans après le premier
neuroblastes cancer - Dépend du type de cancer, de la stratégie thérapeutique et du terrain
o Oncogène N-myc
o Imagerie osseuse, CANCERS DE L’ENFANT SPECIFIQUES
IRM 1. Tumeurs du système nerveux central :
o Marqueurs =
catécholamines Hémisphérique - Crises convulsives généralisées ou localisées
urinaires - Signes de focalisation neurologique
o NSE, LDH, VIP, - Troubles visuels par atteinte du chiasma optique
dopa, ferritine Ligne médiane - Syndrome de Parinaud : paralysie de la verticalité du regard
Signes - Syndrome de Russel : cachexie, euphorie
Leucémies aiguës d’appel - Signes endocriniens : cassure courbe staturo-pondérale
- LAL +++ Fosse - Syndrome cérébelleux
postérieure - Atteinte des paires crâniennes
- Attention devant une - HTIC et engagement
ostéomyélite Tumeur Clinique Traitement
chronique, redouter Gliome du tronc - Cf. fosse postérieure - Radio-chimiothérapie
une leucémie cérébral - Pronostic sombre, survie 20%
- Myélogramme Astrocytome du - Cf. fosse postérieure - Exérèse
Principales cervelet - Excellent pronostic
Tumeurs cérébrales tumeurs Ependymome - Tumeur agressive - Exérèse
- IRM - Risque de métastase - Radiothérapie
Médulloblastome - Cf. fosse postérieure - Exérèse
- Sous-tentoriel : malin - Métastases possibles - Radio-chimiothérapie
médulloblastome, Craniopharyngiome - HTIC, hémianopsie bitemporale - Exérèse
épendymome, - Troubles endocriniens - Hormonothérapie
astrocytome
- Sus-tentoriel : 2. Néphroblastome :
crâniopharyngiome - Age 1-5 ans
Epidémiologie - Cancer bilatéral dans 5% des cas
- Tout strabisme ou - Syndromes génétiques prédisposants
torticolis trainant : Histologie - Tumeur embryonnaire
rechercher tumeur de
- Conservation de l’état général
la fosse cérébrale
- Masse abdominale asymptomatique
postérieure
Croissance rapide
Clinique Risque de rupture
- Signes associés : Douleurs abdominales
Diagnostic Troubles du transit
Hématurie et HTA
- Métastases : poumon, foie, os, cerveau
- Echographie : Masse rétropéritonéale, intra-rénale
Paraclinique Hypertrophie compensatrice rein controlatéral
- TDM : Bilan d’extension
Recherche d’une atteinte controlatérale
Prise en - Chimiothérapie néo-adjuvante
charge - Chirurgie d’exérèse : néphrectomie élargie
- Radio-chimiothérapie adjuvante
- Surveillance
Pronostic - 90% de guérison tous stades confondus

3. Neuroblastome :
Généralités - Tumeur maligne dérivée des tissus formant le système nerveux sympathique
- Localisations : abdomen (70%), thorax (17%), cou, pelvis, rachis
Epidémiologie - Enfant 1-6 ans
- Association à la neurofibromatose de type I et à la maladie de Hirschsprung
- Signes généraux : AEG, fièvre
- Syndrome tumoral : Masse abdominale, croissance lente
Clinique Douleur abdominale, thoracique
- Syndrome compressif : toux, dyspnée, dysphonie…
- Métastases : osseuses, hépatiques (sd de Pepper), cutanées
Diagnostic - Paranéoplasique : diarrhée chronique par sécrétion de VIP
Biologie - Elévation des catécholamines urinaires :
Acide vanilmandélique VMA
Acide homovanillique HVA
- Echographie abdominale :
Paraclinique Masse mal limitée, indépendante du rein
Imagerie - TDM TAP : Masse solide calcifiée
Recherche de métastases
- Scintigraphie au MIBG
Biopsie - Indispensable, recherche antigène N-myc
Prise en - Syndrome de Pepper : pas de traitement excellent pronostic
charge - Formes localisées : cf. néphroblastome
- Formes métastatiques : chimiothérapie agressive et résection maximale
 ITEM 190
CONVULSIONS CHEZ LE NOURRISSON ET CHEZ L’ENFANT
- Diagnostiquer une convulsion chez le nourrisson et chez l’enfant.
- Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge.
Zéros 1. Introduction :
- Convulsions + Définition - Convulsion : manifestations motrices d’une crise épileptique
fièvre = PL - Crises fébriles (crises convulsives hyperthermiques) : dues exclusivement à la fièvre
- Crises fébriles = Epidémiologie - Epilepsie : prévalence de 1% chez l’enfant
diagnostic - Crises fébriles : prévalence de 3-5% chez l’enfant
d’élimination
- Bilan métabolique 2. Crises fébriles simples et complexes :
systématique Crises fébriles simples Crises fébriles complexes
- EEG + imagerie Age 12 mois à 5 ans < 12 mois
cérébrale sauf pour Type Généralisées, tonico-cloniques Début localisé
crises fébriles simples Durée < 15 minutes ≥ 15 minutes ou Récidive < 24h
- HSD : maltraitance Neurologique Examen neurologique normal Examen neurologique anormal
- Intoxication au CO
- Hypoglycémie 3. Diagnostic :
- Hypocalcémie, - Antécédents familiaux de crises fébriles ou de pathologies neurologiques
dysnatrémie - Antécédents médico-chirurgicaux personnels
- Epilepsie - Déroulement de la grossesse et de l’accouchement
- Benzodiazépines - Prise de traitement
- Crise fébrile : - Examen du carnet de santé et des courbes de croissance
récidive - Antécédents de crise convulsive
Anamnèse - Notion de traumatisme récent
- Simple/complexe
- Voyage récent, contage infectieux dans l’entourage
- Valium intra-rectal
- Caractéristiques de la crise : Mode de début : généralisée ou localisée
- Rassurer les Durée, confusion ou déficit postcritique
parents - Signes associés : Fièvre
- Information/ Troubles de l’alimentation, anorexie, vomissements
conseils aux parents - Examen physique complet sur enfant déshabillé
Facteurs de risque - Général : Poids, taille, périmètre crânien
de récidive de CF : Température
- Age < 1 an - Signes de gravité : Hémodynamique : tension artérielle, fréquence cardiaque
- Episode fébrile Respiratoire : SpO2, signes de détresse respiratoire aiguë
de faible durée Cutané : purpura fulminans
avant la crise - Examen neurologique : Conscience : score de Glasgow
- Faible intensité Examen Palpation de la fontanelle : recherche d’une HTIC
de la fièvre avant physique Déficit neurologique, syndrome méningé
la crise - Développement psychomoteur
- Syndrome anémique
Prise en charge : - Infectieux : examen ORL, otoscopie
- Recherche de signes de maltraitance
- Protection par
- Bandelette urinaire
rapport à
- Glycémie capillaire
l’environnement
Aucun examen paraclinique en cas de crise fébrile simple
- Position latérale
- NFS-plaquettes, CRP
de sécurité
Biologie - Bilans hépatique et rénal, bilan phosphocalcique
- Libération des - Glycémie
voies aériennes Paraclinique - Recherche de toxiques sanguins et urinaires (HbCO)
supérieures - Hémocultures aéro-anaérobies, ECBU
- Diazépam IR - Ponction lombaire : Age < 1 an
0,5mg/kg, même Infectieux
Notion d’irritabilité, anorexie, léthargie
si crise terminée Signes de crise complexe
- Renouvelable à 5 Imagerie - Radiographie thoracique
minutes - TDM ou IRM cérébrale : élimine une contre-indication à la PL
- Appel du 15
- Phénytoïne si 4. Etiologies :
échec - Crises fébriles : 30% de récidive (75% la 1ière année)
- Education des Fébriles - Méningite aiguë et méningo-encéphalite aiguë
parents à l’IR - Autres : neuro-paludisme, abcès cérébral, thrombophlébite cérébrale
- Hématome sous-dural aigu (déshydratation ou traumatisme)
- Prévention des Occasionnelles - Syndrome hémolytique et urémique ; cf. item 134
récidives : mesures
Non - AVC : thrombophlébite sur infection ORL ou déshydratation
physiques
fébriles - Troubles hydroélectrolytiques : hypocalcémie et dysnatrémie
antipyrétiques et
- Troubles métaboliques : hypoglycémie
médicamenteuses
- Intoxications : médicamenteuses, intoxication au CO
- Réassurance des Récidivantes - Syndromes de West et de Lennox-Gastaud
parents - Epilepsie myoclonique juvénile
 ITEM 210
MALAISE GRAVE DU NOURRISSON ET MORT SUBITE
- Diagnostiquer un malaise grave du nourrisson.
- Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge.
- Expliquer la définition de la mort subite du nourrisson, son épidémiologie, les facteurs de risque et de prévention, et les principes de la prise en charge de la famille.
Zéros MALAISE GRAVE DU NOURRISSON
- Circonstances, 1. Introduction :
description du - Accident inopiné et brutal, entrainant des modifications du tonus (hyper- ou
malaise Définition hypotonie) et/ou de la coloration des téguments (pâleur, cyanose) et/ou du
- Hospitalisation rythme respiratoire (brady-, tachy-, apnées) avec ou sans perte de connaissance
systématique Epidémiologie - Prédominance masculine et chez les nourrissons de moins de 6 mois

- Bilan complet : gaz 2. Diagnostic :

du sang, lactates,
- Antécédents familiaux de mort subite du nourrisson et de cardiopathie
glycémie, CPK, bilan
- Antécédents personnels de malaise grave
infectieux, ECG,
- Déroulement de la grossesse et de l’accouchement
radiographie de
- Examen du carnet de santé : développement psychomoteur et vaccinations
thorax, urée,
- Mode de vie : mode de couchage, mode d’alimentation, tabagisme passif
créatinine,
- Episode infectieux récent
ASAT/ALAT
Anamnèse - Signes de RGO, régurgitations postprandiales
- Périmètre crânien - Description du malaise : Prodromes : Prise du biberon, changement de position
Modification du comportement
- Si pâleur : HSD, Pendant : Signes de gravité, perte de connaissance
invagination
Mouvements anormaux, durée
- Changement de Postcritique : Récupération lente ou rapide
positions : RGO Délai entre l’épisode et la consultation
- Examen clinique complet, enfant dénudé
- Informations aux - Général : Poids, taille, périmètre crânien, température
parents - Signes de gravité : cf. ci-contre
Examen
- Rassurer les physique - Etiologique : Examen ORL : otoscopie, rhinorrhée postérieure
parents Neurologique : signes d’HTIC, fond d’œil, palpation de la fontanelle
Auscultation cardio-respiratoire
- NFS-plaquettes, CRP, PCT
Signes de - Bilan hépatique, bilan rénal, ionogramme et bilan phosphocalcique
Biologie
gravité : - Lactates, CPK : signes de gravité
- Dosage des toxiques sanguins et urinaires (HbCO)
Hémodynamique : Paraclinique - ECG +/- Holter-ECG : recherche d’un QT long
- Fréquence Morphologie - Radiographie thoracique
cardiaque - Imagerie cérébrale en cas de signe de focalisation
Infectieux - En cas de fièvre : hémocultures, ECBU, PL
- Tension artérielle Endoscopie - EOGD en cas de signes évocateurs de RGO
- Temps de
recoloration 3. Etiologies :
cutanée ORL - Pathologie obstructive : Congénitale : laryngomalacie, angiome
Acquise : hypertrophie amygdale, rhinite, corps étranger
Respiratoire :
- Coqueluche, bronchiolite
Infection
- Cyanose - Sepsis sévère, infection materno-fœtale tardive, méningite, méningo-encéphalite
- Reflux gastro-œsophagien et œsophagite : malaise au changement de position
- SaO2 < 90% Digestif - Invagination intestinale aigue (accès de pâleur), hernie inguinale étranglée
- Signes de lutte - Volvulus sur mésentère commun, fistule œso-trachéale
- Douleur aiguë : hyperréactivité vagale
- Irrégularité Cardiaque - Troubles du rythme et de la conduction : BAV, QT long congénital
respiratoire - Cardiopathie malformative : coarctation aorte, Fallot
Neurologique : Neurologique - Convulsion
- Hématome sous-dural : traumatisme, maltraitance
- Bombement de - Déshydratation
la fontanelle Métabolique - Hypoglycémie, hypocalcémie, hyper-ammoniémie
- Geignement - Pathologie métabolique héréditaire : anomalie de la -oxydation des acides gras
Accidentelle - Décubitus ventral
- Troubles de - Intoxication au CO
conscience
- Déficit 1
4. Prise en charge thérapeutique :
neurologique focal Orientation - Hospitalisation systématique 24-48h : bilan étiologique et réassurance parentale
Conditionnement - Pose d’une voie veineuse périphérique et monitorage cardio-tensionnel
Symptomatique - Prise en charge d’une détresse vitale aiguë
Spécifique - En fonction de l’étiologie retrouvée
Mesures - Réassurance des parents : pas d’augmentation du risque de mort subite
associées - Reprise des conseils de puériculture : cf. mort inattendue
 MORT INATTENDUE DU NOURRISSON
- Mort brutale et 1. Introduction :
inattendue, pas Définition - Mort survenant brutalement chez un nourrisson alors que rien, dans ses
d’antécédent, antécédents connus, ne pouvait laisser le prévoir
symptômes sans Epidémiologie - 0,5-1/1000 naissances vivantes : 200 décès par an en France
gravité - Pic de fréquence entre 2 et 4 mois
- Examen complet de
l’enfant, du lieu 2. Conduite à tenir en urgence :
- Réception de l’appel par le centre 15 :
- Autopsie dans un
Alerte Conseiller et guider dans des manœuvres de réanimation immédiates
centre de référence
Envoi d’une équipe SMUR spécialisée en urgence
avec accord des 2
- Tentative de réanimation si l’arrêt cardio-respiratoire paraît récent
parents
- Expliquer aux parents la non-poursuite de la réanimation
- Prévention : Tabac, - Annonce du diagnostic avec empathie et chaleur et prise en charge des parents
infections, Endroit calme, prononcer les mots « mort » ou « décédé »
vaccination, Sur place En utilisant le prénom de l’enfant
décubitus dorsal, T°C Expliquer qu’il est trop tôt pour conclure à une étiologie précise
chambre, RGO Proposer un rapprochement physique avec le nourrisson sans l’imposer
- Si les parents sont absents : Contact téléphonique en urgence
- Prise en charge des
Ne pas annoncer le décès par téléphone
parents, de la famille,
- Entretien avec chacune des personnes concernées
soutien psychologique
Anamnèse - Antécédents familiaux de mort inattendue du nourrisson
Facteurs de - Examen du carnet de santé
risque : - Cf. malaise grave du nourrisson
- Enfant déshabillé, en présence des parents s’ils le souhaitent
- Terrain : - Prise de la température rectale en notant l’heure de la prise
o Age < 6 mois Fiches Examen de - Examen cutanéo-muqueux : éruption, hématome…
o Sexe masculin d’intervention l’enfant - Description du siège, recherche de lividités
o Tabagisme - Estimation de l’étendue de la rigidité
passif - Palpation des fontanelles, fond d’œil
- Antécédents : - Signes de déshydratation et/ou de dénutrition sévère
o Prématurité - Photographies avec l’accord des parents
o RCIU - Configuration : literie, couverture, coussins, matelas humide…
o Pathologie Lieu du - Signes de présence d’animaux
neurologique, décès - Signes de tabagisme : odeur, mégots
respiratoire, - Mesure de la température ambiante
maladie - Mesure de détection du CO
héréditaire Transfert - Transfert systématique vers un centre de référence MIN
- Circonstances :
3. Centre de référence MIN :
o Hiver
o Lieu Accueil des - Confirmer la réalité du décès et prise en charge psychologique
surchauffé parents - Expliquer les démarches qui vont être effectuées
o Couchage en - NFS-plaquettes, CRP
décubitus Biologie - Toxiques sanguins, urinaires, gastriques, biliaires et capillaires
ventral - Prélèvement d’humeur vitrée
- Conservation : sang, LCR, sérum, urines
- Social : Investigations - Hémocultures aéro-anaérobies
o Mère jeune paracliniques Infectieux - ECBU
o Milieu social - Prélèvements nez, pharynx, trachée : Bordet-Gengou, VRS
défavorisé - Prélèvements de selles : enterovirus
o Grossesse Imagerie - Imagerie cérébrale
non suivie - IRM corps entier si possible
Autopsie - Autopsie médicale avec accord signé des deux parents
Etiologies : - Autopsie médico-légale si refus et mort suspecte
Certificat de - Obstacle médico-légal si refus d’autopsie et mort suspecte
- Cf. malaise grave décès - Certificat de décès complémentaire après conclusion d’autopsie
du nourrisson Médico-légal Signalement - Signalement judiciaire si un élément douteux est constaté
judiciaire - Au domicile : signes de maltraitance, refus du transfert
Prélèvements à - Au centre MNI : refus d’autopsie ou résultats de l’autopsie
ne pas faire : Autres - Etude du cas au cours d’un comité de revue de décès d’enfant

- Ionogramme 4. Prise en charge et suivi de la famille :

- Glycémie - Information des parents sur les résultats définitifs
- Suivi médico-psychologique de la famille à long terme
- Métabolique : - Accompagnement de la fratrie
chromatographie - Rappel des mesures préventives : Couchage en décubitus dorsal, matelas rigide
des acides aminés Pas de couverture ni de coussin
- Gaz du sang Température fraiche de la chambre : 19°C
Eviction du tabagisme passif

BOITERIE ET TROUBLES DE LA DEMARCHE CHEZ L’ENFANT
- Devant une boiterie ou un trouble de la démarche chez l’enfant, argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens
complémentaires pertinents.
Zéros
- Examen clinique
complet, bilatéral et
comparatif
- 2 types : esquive et
rééquilibration
- 2 diagnostics à
redouter : infections
ostéo-articulaires et
tumeurs
- Fièvre et boiterie =
urgence diagnostique et
thérapeutique
Synovite aiguë
transitoire :
- Infection virale récente
- Diagnostic d’élimination
- Radiographie normale
- Echographie :
épanchement articulaire
- Contrôle radiologique à
6 semaines pour éliminer
OPH débutante
Ostéochondrite primitive
de la hanche :
- Nécrose ischémique de
la tête fémorale
- Enfants
- Attitude vicieuse :
raccourcissement et
rotation externe
- Radio normales au
début
- 4 stades :
o Condensation
o Fragmentation
o Réossification
o Déformation en coxa
plana
- Scintigraphie osseuse :
hypofixation lacunaire
- Traitement
orthopédique : mise en
décharge prolongée
Epiphysiolyse fémorale
supérieure :
- Adolescent
- Attitude vicieuse :
raccourcissement,
adduction, rotation
externe
- Radiographie : ligne de
Klein au-dessus du
sommet de la tête
- Risque : ostéonécrose
aseptique de la tête
- Chirurgie en urgence :
ostéosynthèse
- Apophysite tibiale
antérieure
ITEM 299
ORIENTATION DIAGNOSTIQUE DEVANT UNE BOITERIE
1. Introduction :
Définition - Troubles de la marche avec parfois refus total de marcher
Epidémiologie - Motif fréquent de consultation
- Les éléments sont à interpréter en fonction du terrain (âge)
2. Diagnostic :
-Antécédents personnels médico-chirurgicaux
-Antécédents familiaux
-Antécédents obstétricaux et déroulement de la grossesse
-Développement psychomoteur : âge de la marche
Anamnèse -Prise de traitement
-Evènements récents : traumatisme, fièvre aiguë
-Mode d’apparition et ancienneté des symptômes
-Caractéristiques de la douleur : topographie, horaire, irradiation
-Signes associés : sueurs nocturnes, fièvre, altération de l’état général
Conditions - Enfant déshabillé
- Constantes : fièvre
- Palpation des aires ganglionnaires : adénopathies
- Examen neurologique et musculaire
Général - Palpation des parties molles
- Examen cutané : recherche d’une porte d’entrée
- Palpation abdominale : Appendicite aiguë : psoïtis
Hépato-splénomégalie
Examen - Examen des chaussures : recherche un corps étranger
physique - Examen de la marche, debout, sur table et pieds nus
- Douleur du genou : examiner la hanche
- Douleur de la hanche : examiner rachis et genou
- Examen orthopédique : bilatéral et comparatif
Rhumatologique Amplitudes articulaires
Rechercher : Un épanchement articulaire
Une inégalité de longueur
Une déformation
Rachis : palpation et percussion
Biologie - NFS et CRP
Bactériologie - Devant toute arthrite fébrile
Paraclinique Ponction - Ponction articulaire de tout épanchement
- Analyse macroscopique
- Envoi en cytologie, biochimie, bactériologie et anapath
- Radiographies standards
Imagerie - Echographie articulaire
- En cas de doute/d’anomalie : IRM et scintigraphie
3. Etiologies :
Infection ostéo-articulaire à éliminer en urgence (cf. item 92)
- Mécanique : chaussures inadaptées, corps étrangers
- Traumatisme, parfois méconnu
Avant 3 ans - Pathologie neuromusculaire : Amyotrophie, démarche dandinante
Retard des acquisitions psychomotrices
- Luxation congénitale de hanche
3-10 ans - Synovite aiguë transitoire (SAT) ou rhume de hanche
- Ostéochondrite primitive de la hanche (OPH)
- Epiphysiolyse fémorale supérieure (EPS)
- Apophysites : Douleur mécanique d’une insertion tendineuse
Après 10 ans Fréquente chez l’adolescent sportif et chez l’obèse
Douleur à la palpation de l’insertion tendineuse
Localisation : Patella inférieure : maladie de Sever
Tubérosité tibiale antérieure : Osggod-Schlater
- Ostéochondrite disséquante
- Tumeurs osseuses : douleur inflammatoire et AEG (cf. item154)
- Hémopathies : leucémie aiguë lymphoblastique
A tout âge - Tumeur solide : neuroblastome
- Autres : Inégalité de longueur des membres
Pathologie neuromusculaire
 4. Spécificités de certaines étiologies :
Boiteries : Définition - Apparait dans les suites d’un épisode viral
Boiteries d’esquive : Examen - Boiterie d’apparition brutale avec état général conservé
clinique - Apyrexie
- Douleur lors de Synovite aiguë - Limitation douloureuse en abduction et rotation interne
l’appui sur un des transitoire - Léger syndrome inflammatoire
membres inférieurs Rhume de Paraclinique - Radiographies de l’articulation normales
hanche - Echographie : épanchement articulaire
- Lors de la phase
d’appui monopodal, le - Prise en charge : antalgiques et AINS
sujet penche du côté Evolution - Radiographie de contrôle à J45 pour éliminer une
du membre sain et ostéochondrite primitive de la hanche
accélère cette phase - Maladie de Legg-Perthes-Calvé
ce qui diminue le Définition - Nécrose ischémique de l’épiphyse fémorale supérieure
poids porté par le - Peut faire suite à une synovite aiguë transitoire
membre atteinte - Etat général conservé
Examen - Douleur mécanique de l’aine et du genou
Boiterie de perte du clinique - Attitude vicieuse : raccourcissement et rotation externe
pas postérieur : - Amyotrophie quadricipitale
- Limitation de Ostéochondrite - Absence de syndrome inflammatoire
l’extension de la primitive de la - Radiographie :
hanche homolatérale hanche Normale au début
Précoce : image en coup d’ongle
- Le sujet ne peut pas Paraclinique Stades : 1. Condensation
avoir son pied 2. Fragmentation en « coquille d’œuf »
homolatéral en appui 3. Reconstruction
en arrière de son 4. Déformation en coxa vara
tronc - Scintigraphie : hypofixation articulaire
Boiterie de - IRM : hyposignal T1 et hypersignal T2 de l’articulation
Trendelenburg : Evolution - Mise en décharge en urgence et prolongée
- Risque de coxarthrose précoce : déformation en coxa vara
- Insuffisance Définition - Glissement de la tête fémorale dans le plan du cartilage
musculaire du moyen - Terrain : adolescent, le plus souvent un garçon obèse
fessier - Etat général conservé
- Bascule du bassin du - Boiterie d’abord intermittente puis durable
côté controlatéral au Examen - Douleur mécanique de la hanche
côté atteint Epiphysiolyse clinique - Attitude vicieuse : Raccourcissement
fémorale Adduction
supérieure Rotation externe
- Absence de syndrome inflammatoire
Paraclinique - Radiographie : Ligne de Klein au dessus
Déplacement en bas, en arrière, en dehors
Evolution - Urgence chirurgicale
- Mise en décharge immédiate
- Traitement chirurgical : fixation de la tête fémorale

5. Annexe : ligne de Klein :

<
 ITEM 331
SOUFFLE CARDIAQUE DE L’ENFANT
- Devant un souffle cardiaque chez l’enfant, argumenter principales les hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents.
Zéros 1. Généralités – Physiopathologie :
- Fonctionnel/ - Pathologie fréquente de découverte fortuite
organique Epidémiologie - Souffle systolique éjectionnel très fréquent chez le nouveau-né prématuré
- 99% des souffles est fonctionnel
- Très fréquent - Naissance : Suppression brutale de la circulation placentaire
Physiopathologie Accroissement du débit artériel pulmonaire
-Surtout fonctionnel Fermeture des shunts d’oxygénation fœtale
- < 6 mois : 135 bpm
- Ne pas rater un Fréquence - 1 an : 120 bpm
organique cardiaque - 4 ans : 100 bpm
- 14 ans : 85 bpm
- Ne pas tous les Constantes chez Pression - < 1 mois : 60 mmHg
envoyer chez le l’enfant artérielle - 1-10 ans : 70 + 2x âge mmHg
spécialiste - > 10 ans : > 90 mmHg
- < 1 mois : 30-50/min
- Terrain : T21 (CAV), Fréquence - 6 mois : 20-30/min
Turner (CAo) respiratoire - 2-12 ans : 16-24/min
- 13-18 ans : 12-25/min
- Clinique : cyanose,
IC, caractéristiques du 2. Diagnostic positif :
souffle, pouls - Antécédents familiaux : Cardiopathie congénitale
périphériques ++ Mort inattendue du nourrisson, mort subite
- Déroulement de la grossesse : Infection virale du 1er trimestre (rubéole)
- Echographie Intoxication OH et prise de médicaments
cardiaque - Déroulement de l’accouchement : Prématurité, poids à la naissance,
Complications de l’accouchement
Score d’Apgar, manœuvres de réanimation
Anamnèse - Petite enfance : Antécédents d’angine à répétition : rhumatisme articulaire aigu
Infections broncho-pulmonaires : shunt droit gauche
Particularités
- Signes fonctionnels : Nourrisson : Cyanose/sueurs à la prise des biberons
chez l’enfant :
Prise de poids insuffisante
Enfant : Dyspnée d’effort
- Rythme rapide Douleurs thoraciques, palpitations
Malaise, pertes de connaissance
- Arythmie
- Poids, taille, IMC : croissance staturo-pondérale
respiratoire
- Température
fréquente
- Dysmorphie : Trisomie 21 : Canal atrio-ventriculaire
Général Tétralogie de Fallot
- Dédoublement du
Syndrome de Turner : Coarctation aortique
B2 non pathologique
Sténose aortique
si variable
Williams et Beurer : Sténose aortique
Sténose pulmonaire
- B3 fréquent en Examen - Conditions : Au repos, enfant calme
endapexien physique Auscultation de la fontanelle chez le nourrisson
- Caractéristiques du souffle : Siège, irradiation, temps
- Absence de Timbre, intensité
corrélation entre Auscultation - Souffle fonctionnel : Variable selon la position
intensité du souffle Temps et en intensité variables
et gravité de la Pas d’altération de l’état général
pathologie Jamais diastolique, jamais continu
- Souffle organique : Signes fonctionnels
- ECG : Signes physiques
o Ondes T Systolique, diastolique, continu
négatives à - Mesure de la pression artérielle avec un brassard adapté
droite - Cyanose
o Axe droit - Insuffisance cardiaque : Polypnée
o PR court Signes Hépatomégalie
associés Crépitants pulmonaires
- Abolition du pouls fémoral : coarctation de l’aorte
- Palpation du précordium : thrill ou frémissement
- Hépatomégalie : signes d’insuffisance cardiaque
Radiographie - Cardiomégalie
Paraclinique thoracique - Infiltrats pulmonaires
ECG - A interpréter en fonction de l’âge
Echo-doppler - Permet le diagnostic positif d’une cardiopathie
 3. Souffles organiques :
Shunt gauche - -Communication interventriculaire
droit -Communication inter-auriculaire
 HTAP -Persistance du canal aortique
-Communication atrio-ventriculaire
Shunt droit-gauche Exclusif - Tétralogie de Fallot
Cyanogène Bidirectionnels - Transposition des gros vaisseaux
Gauche - Rétrécissement aortique
Obstacle - Coarctation de l’aorte
Droit - Rétrécissement pulmonaire

4. Principales cardiopathies congénitales :

- Dilatation du ventricule droit
Clinique - Souffle systolique éjectionnel pulmonaire lié à l’hyper débit
Communication - Dédoublement du B2 au foyer pulmonaire
inter- - CIA : diagnostic différentiel souffle fonctionnel
auriculaire ECG - Bloc de branche incomplet droit
Radiographie - Cardiomégalie droite
thoracique - Hypervascularisation pulmonaire
- Tolérance dépend de l’importance du shunt
- Frémissement systolique mésocardiaque
Clinique - Souffle systolique mésocardiaque irradiant en rayon de roue
Communication - Shunt important : Roulement diastolique
inter- Eclat du B2 si HTAP
ventriculaire ECG - Déviation axiale gauche
- Hypertrophie ventriculaire gauche
Radiographie - Cardiomégalie
thoracique - Hypervascularisation pulmonaire
Persistance du Facteurs - Prématurité, petit poids de naissance
canal artériel favorisant - Hypoxémie à la naissance
Clinique - Souffle continu sous-claviculaire gauche
- Hyperpulsatilité artérielle
- Syndrome de Turner
Coarctation Clinique - Souffle systolique faible en axillaire gauche
aortique - Pouls fémoraux mal perçus voire abolis
- HTA
- Association : Communication interventriculaire
Définition Sténose pulmonaire
Tétralogie de Dextroposition aortique
Fallot Hypertrophie ventriculaire droite
- Cyanose
Clinique - Dyspnée d’effort, malaises anoxiques
- Souffle systolique latéro-sternal gauche de sténose
pulmonaire

5. Conduite à tenir en fonction de l’orientation :

- Rassurer les parents
Souffle - Pas de suivi spécialisé
fonctionnel - Pas de contre-indication à la pratique du sport
- Echographie cardiaque chez le nouveau-né si persistance du souffle
Souffle organique - Avis spécialisé : ECG
Radiographie thoracique
Echographie cardiaque

ALIMENTATION ET BESOINS NUTRITIONNELS
- Expliquer les besoins nutritionnels du nourrisson et de l’enfant.
Zéros
- Promouvoir
l’allaitement maternel
- Allaitement
artificiel : 1 cuillère-
mesure/ 30mL d’eau
- J15-3mois, quantité
de lait= poids(g)/10
+ 250mL
- Lait AH si atopie
- Hydrolysat si APLV
- AR si RGO
- Supplémentation :
Fluor : débattue
Vit D : 800UI/j si
artificiel, 1000UI/j si
maternel
Vit K : 2mg/semaine
si maternel
- Diversification : 4-6
mois
- Aliments allergisant
retardés
Supplémentation
hypoallergénique AH
ITEM 34
BESOINS NUTRITIONNELS
1. Grandes étapes de l’alimentation du nourrisson :
- Alimentation lactée exclusive :
Lait maternel : Constamment adapté aux besoins du nourrisson
Protection infectieuse et allergique
Interaction mère-enfant
Naissance à Avantage socio-économique
4-6 mois Lait artificiel : Préparations pour nourrisson : 1 dose pour 30mL d’eau
Naissance : 8x10mL le 1ier jour puis augmentation 10mL/jour
A 1 mois : 6x120mL/j
5 à 6 biberons/jour : quantité (mL) : Poids (g)/10 + 250mL
Jusqu’à 1 an : apports minimaux 500-750mL/j
- Début de la diversification : jamais avant 4 mois, au mieux à 6 mois
- Lait artificiel : préparations de suite
- Diversification : Introduction progressive des nouveaux aliments, 1 à la fois
4-6 mois à 1 Débuter par les légumes puis les fruits puis céréales sans gluten
an Introduction viandes, poissons, œufs, gluten après 6 mois
Aliments fortement allergéniques après 1 an : kiwi, céleri,
crustacés, fruits à coque, arachide…
- Alimentation totalement diversifiée et variée
1 à 3 ans - Lait de croissance, éviter le lait demi-écrémé
- Au minimum 500mL de lait par jour
2. Besoins de l’enfant en fonction de l’âge :
Eau Energie Glucides Lipides Protides
Naissance 150mL/kg 120kcal/kg/j 50-60% 30-35% 15%
Nutriments 6 mois 120mL/kg 110kcal/kg/j
2 ans 100mL/kg 90kcal/kg/j
> 5ans 55mL/kg 1200kcal/j
- 400-800UI/j pour l’allaitement artificiel
Vitamine D - 800-1000UI/j pour l’allaitement maternel
- Jusqu’à 5 ans : 100000UI/3 mois
Vitamine K - 2mg/semaine en cas d’allaitement maternel
Fluor - Prévention des caries, recommandation débatue
3. Indications des laits spéciaux :
Laits « pré » - Enfants de faible poids de naissance : Prématurés
Poids de naissance < 2500g
Lait sans PLV - Allergie aux protéines de lait de vache
- Réalimentation après diarrhée aiguë chez les nourrissons < 4 mois
Lait sans lactose - Réalimentation après diarrhée aiguë chez les nourrissons > 4 mois
Lait épaissi AR - Reflux gastro-œsophagien
Lait - Prévention des allergies
- Concerne les nourrissons aux antécédents familiaux d’atopie
 ITEM 194
DIARRHEE AIGUE ET DESHYDRATATION CHEZ LE
NOURRISSON, L’ENFANT ET L’ADULTE
- Diagnostiquer une diarrhée aiguë chez le nourrisson, l’enfant et l’adulte.
- Diagnostiquer un état de déshydratation chez le nourrisson, l’enfant et l’adulte.
- Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge.
Zéros DESHYDRATATION DU NOURRISSON ET DE L'ENFANT
- Urgence : évaluation 1. Introduction :
hémodynamique : TRC Physiologie du - Prédominance du secteur hydrique : naissance ¾ dont ½ extracellulaire
- POIDS +++ nouveau-né - Immaturité du rein : Moins de capacités de concentration et d'acidification
- Impossibilité de boire sans aide extérieure :
- Déshydratation : pli - Déshydratation rapide et sévère
cutané, dépression de Conséquences - Pas de compensation métabolique
la fontanelle - Pertes prédominante en Na (diarrhée): déshydratation extracellulaire
- Recherche d’un foyer - Pertes prédominante en eau (coup de chaleur) : déshydratation intracellulaire
infectieux (otoscopie…)
2. Diagnostic :
- GEA : rotavirus,
- Antécédents personnels médico-chirurgicaux et familiaux
épidémies hivernales
- Déroulement de la grossesse et de l’accouchement
- Complications : - Examen du carnet de santé, calendrier vaccinal à jour
thrombose des veines - Prise de traitement
rénales, HSD - Voyage récent
Anamnèse - Notion de contage, gastro-entérite aiguë dans l’entourage, mode de garde
- Traitement : - Mode d’alimentation
o A jeun - Dernier poids noté
o < 10% : SRO - Date de début
o > 10% : IV - Signes associés : Diarrhée et aspect de la diarrhée, vomissements
o Réalimentation Refus alimentaire
o Anti-sécrétoire - Examen général : Température
- Si hospitalisation : Taille, poids et IMC
isolement - Signes de déshydratation intra- et extracellulaire
Examen - Examen abdominal : Palpation abdominale
- Surveillance : poids, physique Recherche d’une masse, d’une douleur, défense
diurèse, pouls, tension, - Examen ORL : signes d’otite moyenne aiguë
PC, courbe de poids - Examen neurologique complet
Déshydratation : - Bandelette urinaire
Aucun examen si déshydratation < 10%
Extracellulaire : - NFS-plaquettes, CRP
- Perte de poids - Fonction rénale :Ionogramme sanguin, bilan phosphocalcique
- Yeux cernés, creux Biologie Urée et créatininémie
- Fonction hépatique
- Dépression Paraclinique - Glycémie
fontanelle Urines - Ionogramme urinaire
- Pli cutané Infectieux - Hémocultures aéro-anaérobies
persistant - Coproculture
Gaz du sang - Recherche d’une acidose métabolique
- Hypovolémie :
o Tachycardie 3. Etiologies :
o Hypotension
- Diarrhée : Gastro-entérite aiguë virale : rotavirus
artérielle
Bactérienne et parasitaire : cf. item 30
o Oligurie
Infection extra-digestive
o Allongement
Digestives Allergie aux protéines de lait de vache
TRC > 3s
Hyperthyroïdie
o Marbrures et
- Vomissements
extrémités
- 3ème secteur : occlusion intestinale
froides
- Aspiration digestive
- Polypnée d'acidose Pertes - Uropathie malformative
excessives Rénales - Syndrome de levée d'obstacle
Intracellulaire : - Diabète insipide
- Soif
- Diabète sucré
- Muqueuses sèches Endocriniennes - Hypercalcémie
- Insuffisance surrénale
- Fébricule - Brûlures, coup de chaleur, hyperthermie
Cutanées
- Neurologiques : - Dermatose étendue
somnolence, Iatrogènes - Surcharge osmotique, surdosage diurétique
troubles conscience, Apports - Erreur diététique (lait en poudre reconstitué trop pauvre en eau)
convulsions insuffisants - Anorexie
- Trouble de conscience
 4. Prise en charge :
Orientation - En ambulatoire si déshydratation < 5%
- Hospitalisation si > 10%
Indications Conditionnement - Si hospitalisation : Voie veineuse périphérique
d’antibiothérapie Isolement contact
diarrhée de - Réhydratation : Soluté de réhydratation orale en ambulatoire
l’enfant Symptomatique Sérum salé isotonique IV en hospitalisation
- Shigelle - Anti-diarrhéique anti-sécrétoire : racécadotril – Tiorfan®
- Antipyrétique : paracétamol
- Fièvre typhoïde Spécifique - Selon l’étiologie retrouvée
- Salmonelles - Reprise de l’alimentation après 4-6h de SRO exclusif
mineures en cas de > 4 mois : Alimentation antérieure si non sévère
syndrome septique Mesures Lait sans lactose en cas de déshydratation sévère
associées < 4 mois : Lait sans protéine de lait de vache
- Déficit immunitaire - Information et éducation des parents
- Notification dans le carnet de santé
- Age < 3 mois
- Poids
- Drépanocytose Surveillance - Signes de déshydratation
- Reprise alimentaire
- Asplénie
- Nombre de selles et de vomissements

5. Evolution - complications :
- Favorable le plus souvent
- Mauvais pronostic : Hypovolémie
Evolution Terrain : Nourrisson < 3 mois
Prématurité, RCIU
Pathologies chroniques
Socio-économique : absence de recours médical
- Convulsion
Neurologiques - Hématome sous-dural
- Thromboses veineuses cérébrales
Complications - Myélinolyse péri-, extra- ou centropontine
- Insuffisance rénale : Fonctionnelle
Rénales Nécrose tubulaire aiguë
- Thromboses des veines rénales
- Lutte contre la transmission : Hygiène des mains dans les collectivités
Prévention Eviction des collectivités à la phase aiguë
Isolement en milieu hospitalier
- Vaccination anti-rotavirus (non remboursé)

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