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Examen de Neuro Finseth


Examen rapide
Diane Chen
2
• H1. Un homme de 23 ans se présente aux urgences après avoir
soudainement développé des troubles de l'humeur.
le pire mal de tête de sa vie. Il déclare avoir eu un mal de tête
bref mais terrible il y a environ une semaine, alors qu'il faisait
du jardinage.

- Qu'est-ce Hémorragie sous-


que c'est ? arachnoïdienne
• Comment la maladie est-elle diagnostiquée ? CT scan sans contraste.

- Le Angiographie pour localiser l'anévrisme


traitement ? Nimodipine pour prévenir les vasospasmes cérébraux
3
Consultation neurochirurgicale (risque de saignement le
plus élevé dans les prochaines 24 heures)

• H2. Un homme de 23 ans se présente aux urgences après avoir


soudainement développé des troubles de l'humeur.
le pire mal de tête de sa vie. Il déclare avoir eu un terrible mal
de tête il y a environ une semaine, alors qu'il travaillait dans le
jardin. La tomodensitométrie de la tête est négative.

• Qu'est-ce que c'est ?


Hémorragie sous-arachnoïde (10% manquée au scanner)
• Prochaine étape ?
4
LP - xanthochromia
• Le traitement ?
Angiographie pour localiser l'anévrisme Nimodipine pour
prévenir le vasospasme cérébral Consultation
neurochirurgicale (risque de saignement le plus élevé dans les
prochaines 24 heures)

• H3. Une femme de 75 ans se présente aux urgences avec une


douleur dans la partie droite de son corps.
temple. Elle se plaint d'arthrite dans les épaules et les hanches
depuis un an. Son cuir chevelu est sensible au toucher. Les
examens de laboratoire révèlent une légère anémie
microcytaire et une élévation marquée de l'ESR.
5
• Qu'est-ce que c'est ?
Artérite temporale (dont polymyalgie rhumatismale)

• Prochaine étape ? Stéroïdes à forte dose pour prévenir l'occlusion


vasculaire et la maladie d'Alzheimer
cécité de l'un des deux yeux
• Test de diagnostic ?
ESR élevé + biopsie de l'artère temporale
6
• H4. Un homme de 27 ans vient consulter pour une douleur
unilatérale au cou et au visage.
Le patient a du mal à vous parler et à trouver ses mots. Son ami
raconte qu'ils jouaient au tennis plus tôt dans la journée et qu'il
a été frappé au cou par une balle de tennis. Il avait terminé le
match sans trop se plaindre, mais plus tard, il se plaignait de
douleurs. À l'examen, vous remarquez que le patient présente
une ptose et une pupille rétrécie à droite.

- Qu'est-ce Dissection carotidienne -> syndrome de


que c'est ?
Horner,
accident vasculaire cérébral ischémique
7
• Test de diagnostic ?
Angiographie par RM / CT

- Le Anticoagulation vs traitement
traitement ?
antiplaquettaire
8
• H5. Une patiente de 45 ans, atteinte de migraine, se présente
avec une douleur quotidienne chronique.
maux de tête au cours des trois derniers mois. Les céphalées
sont diffuses et sourdes et surviennent tous les jours. Elle
déclare qu'elle prenait fréquemment des analgésiques pour ses
migraines et qu'elle a lentement développé un mal de tête
quotidien et sourd qui ne disparaît pas. Elle prend actuellement
de l'oxycodone toutes les 4 à 6 heures, ce qui ne soulage que
partiellement ses maux de tête. Sa douleur l'empêche de bien
dormir mais ne la réveille pas. L'examen du fond d'œil ne
montre pas d'œdème papillaire. Pas d'aggravation nocturne ni
de symptômes. Pas d'aggravation des symptômes en cas
9
d'effort. Pas de déficits neurologiques focaux ni de
changements visuels.
Céphalée de rebond analgésique.
• Qu'est-ce que
Fait cliniquement + pas de signes d'alerte pour une
c'est ?
tumeur/une augmentation de la PIC
• Test de
diagnostic ? Arrêt de l'utilisation fréquente d'analgésiques aigus et
transition vers des médicaments sans risque de rebond.
1
0 • H6. Un homme de 45 ans se présente avec des céphalées qui se
sont progressivement aggravées.
s'est aggravée au cours des deux derniers mois. Il décrit une
douleur semblable à une pression qui est pire le matin mais qui
persiste tout au long de la journée. L'examen du fond d'œil
montre un œdème papillaire.
- Qu'est-ce
que c'est ? Masse intracrânienne - douleur aggravée le matin/au
milieu de la nuit après avoir été couché sur le dos + œdème papillaire =
↑ICP.

• Test de diagnostic ? IRM avec contraste pour rechercher une tumeur.

- Le
traitement ?
1
1 Chimiothérapie, radiothérapie, chirurgie ou soins palliatifs.
Dexaméthasone en cas d'effet de masse
symptomatique Modèle multifocal (mets) - recherche
d'un cancer primaire (poumon, mélanome, sein)
1
2 • H7. Un homme de 65 ans se présente à l'hôpital avec des maux
de tête depuis le début de l'année.
12 heures et la confusion. Il a eu jusqu'à 103 de fièvre. A
l'examen, le patient se plaint de douleurs lors de la flexion du
cou et fléchit les hanches lorsque vous effectuez cette
manœuvre. Aucun signe focal n'est présent. De multiples taches
ecchymotiques/pétéchiales sont présentes sur le tronc et les
• Qu'est-ce extrémités.
que c'est ?
• Test de Méningite bactérienne - N. Meningitidis
diagnostic ?
• Le
traitement ?
1
3 CT tête + LP (image pour évaluer la hernie)

Abx IV empirique - ceftriaxone + vanc + ampicilline Ne jamais retarder l'abx


pour l'imagerie/LP
1
4 • H8. Un homme de 33 ans se présente aux urgences avec de
violents maux de tête.
et la confusion. Le mal de tête est sévère et constant et
progresse depuis 24 heures. Elle était sous-maximale au début.
Il n'a pas de fièvre ni de raideur de la nuque. Les signes vitaux
révèlent qu'il est afébrile, avec un pouls de 120, une tension
artérielle de 210/130. L'examen révèle un œdème papillaire.
Les examens de laboratoire sont remarquables avec une
créatinine de 2,3. Le scanner et la PL sont négatifs.

Diagnostic le plus encéphalopathie (diagnostic


probableHypertension d'exclusion)
En cas de signal postérieur à l'IRM (+), appelé PRES
1
5 (syndrome d'encéphalopathie réversible
postérieure), le patient présente les symptômes
suivants
maux de tête, confusion, troubles visuels
corticaux ; observés en cas d'éclampsie ou de
toxicité de la cyclosporine

Aiguë ↓BP de 25 % et diastolique de 100-110.


- Le Le labétolol et la nicardipine sont les agents préférés.
traitement ?
1
0 • H9. Une femme obèse de 25 ans se présente avec des maux de
tête constants depuis le début de l'année.
ces derniers mois. Elle signale que les maux de tête sont plus
intenses le matin. Elle signale également une perte soudaine de la
vision pendant 1 à 2 secondes, qui se produit par intermittence,
ainsi que des bourdonnements d'oreille qui coïncident avec son
rythme cardiaque. Le fond d'œil présente un œdème papillaire.
Un scanner cérébral urgent ne révèle aucune anomalie.

• Qu'est-ce que c'est ? Pseudotumeur cérébrale (HTN intracrânienne


idiopathique)
Peut être 2/2 utilisation d'isotrétinoïne (effet secondaire classique)

• Test de diagnostic ? Le scanner crânien indique la présence d'une masse


ou d'une hydrocéphalie.
PL avec pression d'ouverture élevée (>20-25) Évaluation
formelle du champ visuel

• Le traitement ? La PL peut être temporairement thérapeutique


2
L'acétazolamide est le traitement médical de première
intention Lasix, perte de poids Envisager des
fenestrations de la gaine du nerf optique Shunts VP dans
les cas réfractaires
1
1 • H10. Une patiente de 30 ans est admise pour des paresthésies du
côté gauche.
Hier, à l'hôpital, elle a passé une IRM qui a montré une certaine
démyélinisation et une ponction lombaire qui a révélé des bandes
oligoclonales. Alors que vous discutez avec elle de la possibilité
d'une sclérose en plaques, elle se plaint d'un violent mal de tête
chaque fois qu'elle se lève pour aller aux toilettes depuis hier.
Une fois qu'elle est retournée dans son lit et qu'elle a appelé
l'infirmière, son mal de tête s'est toujours amélioré à l'arrivée de
l'infirmière.
- Qu'est-ce
que c'est ? Céphalée post-LP (céphalée d'hypotension
Test de intracrânienne).
diagnostic ?d'un diagnostic clinique.
Il s'agit généralement
L'IRM peut montrer un rehaussement diffus des méninges et un affaissement des
amygdales cérébelleuses.
1
- Le traitement ?
Fluides et repos au lit
Patch de sang pour fermer les fuites durales réfractaires.
1
2 • H11. Une femme de 22 ans se plaint de douleurs intermittentes
et sévères.
depuis un an. Elle déclare que les maux de tête sont précédés de
scintillations visuelles pendant 10 minutes, puis la douleur se
manifeste sur l'ensemble du crâne droit. Elle déclare que les maux
de tête la rendent "incapable" et que la seule chose qui l'aide est
de rester allongée dans une pièce sombre et calme pendant les 5
à 10 heures qui suivent.

- Qu'est-ce que c'est ? Migraine

Diagnostic clinique
- Diagnostic 1)dure de 4 à 72 heures
? 2) 2 de : unilatérale, pulsatile, modérée à sévère,
aggravée par l'activité physique
3) 1 parmi : nausées, photophobie ou phonophobie
- Le traitement ?
AINS
1
Triptans (agonistes 5HT1A) - abortifs
Préventive - ↓triggers (stress, aliments, manque de
sommeil), propranolol, TCA, depakote, ou topamax.
1
3 • H12. Un homme de 55 ans ayant des antécédents de migraines
présente les symptômes suivants
un mal de tête sévère et soudain depuis 4 heures qui n'est pas
soulagé par deux doses de triptan. Il déclare que ce mal de tête
est plus diffus que ses migraines habituelles, qu'il n'a pas été
précédé d'une aura visuelle typique et qu'il est apparu "tout d'un
coup", contrairement à sa douleur migraineuse typique qui
évolue vers une intensité maximale beaucoup plus lentement.

• Qu'est-ce que c'est ? Une cause secondaire de céphalée (HSA)

- Diagnostic Tomodensitométrie crânienne urgente en cas de signes


d'HSA? ou d'accident vasculaire cérébral
discuté précédemment pour une HSA
• Le traitement ?
NE PAS rassurer ni administrer de sumatriptan.
1
• H13. Un homme de 35 ans se plaint de maux de tête occasionnels
après le travail. Il
décrit les maux de tête comme si sa tête était prise dans un
"étau". Il les ressent généralement vers la fin de la journée de
travail, mais il est capable de les supporter car elles sont
relativement légères et durent jusqu'à ce qu'il ait préparé le dîner.

• Qu'est-ce que c'est ?


Maux de tête de type tension (bande de pression autour de
la tête)

• Diagnostic ?
Clinique

• Le traitement ?
AINS PRN ou un TCA quotidien
Éviter les déclencheurs, techniques de relaxation

5 • H14. Un homme de 33 ans se présente à votre cabinet alors qu'il


1
souffre d'une grave crise cardiaque.
maux de tête. Il décrit sa douleur comme une sensation aiguë et
lancinante derrière son œil droit. Il déclare avoir ces six maux de
tête tous les jours à la même heure et ils le réveillent de sa sieste
de l'après-midi. A l'examen, vous constatez un larmoiement de
l'œil droit et une chute de la paupière droite.

• Qu'est-ce que c'est ? Céphalées en grappe (15 min-3h, même heure)

• Test de diagnostic ? Clinique

• Le traitement ? 100 % d'oxygène

Le sumatriptan sous-cutané peut aider


Prophylaxie : prednisone (à court terme), vérapamil (chronique)
• H15. Un homme de 60 ans se plaint de douleurs extrêmement
sévères et aiguës,
douleur fulgurante sur le côté droit du visage. La douleur ne dure
que quelques secondes, mais elle est si douloureuse qu'il a peur
de sortir parce que le vent sur son visage peut la déclencher.

- Qu'est-ce Tic doloreaux (névralgie du trijumeau) - neuropathique


que c'est ?
- Test de
Cliniqu
diagnostic ? e
- Le traitement ?
Carbamazépine
Cas réfractaires - blocage du ganglion trigéminal
(injections ou rayons gamma), craniotomie envisagée
pour séparer la boucle aberrante du nerf trigéminal.
1
7 • H16. Un homme de 40 ans, mécanicien automobile, se présente
pour une crise aiguë.
maux de tête, vertiges et nausées. Il déclare que ses symptômes
ont progressé graduellement au cours des six dernières heures,
alors qu'il travaillait dans l'atelier automobile. Il affirme que de
nombreux autres mécaniciens sont dans le même état d'esprit.
L'examen montre une tachycardie, une tachypnée et une pâleur.
L'oxymétrie de pouls indique 97 %.

• Qu'est-ce que c'est ? Intoxication au monoxyde de carbone.

• Test de diagnostic ? Mesurer le % de carboxyhémoglobine dans le sang


(>10%)
- Le 100 % d'oxygène
traitement ? Oxygène
hyperbare
1
8 • T1. Un homme de 30 ans tombe de son vélo sans casque. Il perd
pendant environ une minute, mais il reprend conscience et
termine son trajet vers la maison. Alors qu'il raconte son accident
à sa femme, il perd progressivement connaissance et devient
introuvable. Dans l'Ed, son examen montre une pupille gauche
fixe et dilatée dans la position "en bas et en dehors".

- Qu'est-ce Hématome épidural aigu (artère méningée moyenne)


que c'est ?
- Test de diagnostic ?
CT de la tête - saignement biconcave (en forme de
lentille)
- Le
Consultation?neurochirurgicale avec craniotomie urgente
traitement
1
9 • T2. Un homme de 70 ans est amené par son fils, qui n'habite pas
la ville, pour des problèmes de santé mentale.
les changements de statut. Le patient se concentre mal et semble
somnolent. Le fils note que sa mère a eu un accident de voiture
quelques semaines auparavant, mais qu'elle semblait aller bien
par la suite. Il note qu'elle a semblé "hors d'elle" lors de récents
• Qu'est-ce appels téléphoniques.
que c'est ?
• Test de Hématome sous-dural chronique (veines pontantes)
diagnostic ?
CT-scan
Le - saignement en forme de croissant le long du crâne.
Craniotomi
traitement ? e
2
0 • T3. Un homme de 50 ans est impliqué dans un accident de voiture
à grande vitesse.
accident. Le SAMU le trouve inconscient avec des ecchymoses
orbitales bilatérales.

• Qu'est-ce que c'est ? Fracture basilaire du crâne

• Test de diagnostic ? Tomodensitométrie - pour visualiser la fracture et


toute hémorragie intracrânienne.
- Le
Consultation ?neurochirurgicale pour l'évacuation de tout saignement
traitement
Antibiotiques prophylactiques IV
2
1 • T4. Un homme de 35 ans est victime d'un accident de voiture à
grande vitesse.
d'un accident de véhicule. Il subit une brève perte de conscience
et une courte période de confusion, mais revient rapidement à
son état de base, sauf qu'il continue à souffrir d'un mal de tête
sévère associé à des nausées et à des vomissements. Une
tomodensitométrie est effectuée, qui ne présente aucune
anomalie. Il est revu en clinique quelques jours plus tard avec
des céphalées, des vertiges et une photophobie persistants.

-Qu'est-ce que c'est ? Syndrome post-commotionnel

- Test de Diagnostic clinique avec exclusion d'autres entités plus


diagnostic ? graves par examen ou imagerie
2
- Le Repos
traitement ? cérébral
2
2 • T5. Une femme de 24 ans se plaint de douleurs dans le bras. Elle
a subi une
Elle s'est blessée par écrasement au bras il y a un mois et a
ressenti une douleur lancinante liée à cette blessure, mais aussi
une douleur brûlante constante dans le bras qui ne disparaît pas
et qui ne réagit pas aux AINS ou aux opiacés de haut niveau. Lors
d'un examen, elle ne vous laissera pas toucher son bras car le
moindre contact provoque une douleur atroce. Vous constatez
que le bras est diaphorétique, érythémateux et gonflé.
- Qu'est-ce
queSyndrome
c'est ? douloureux régional complexe

- Test de
Cliniqu
diagnostic ? e
- Le Controversé. Un blocage sympathique peut être
traitement ?
2
envisagé ou des anticonvulsivants/stéroïdes pour le
contrôle des symptômes.
2
3 • V1. - Un droitier de 70 ans a eu 2 épisodes transitoires de
troubles de l'humeur.
épisodes de faiblesse du côté droit. Les épisodes disparaissent
complètement après environ 5 minutes. Le fond d'œil montre
des dépôts de cholestérol dans l'artère rétinienne gauche.

- Qu'est-ce Accidents ischémiques transitoires (AIT) de l'artère


que c'est ? carotide gauche
• Test de diagnostic ?
CTA, MRA, duplex carotidien ou angiographie
• Le traitement ?
Endartériectomie carotidienne (ACE) chez les patients
symptomatiques présentant une sténose > 70 %.
Agents antiplaquettaires, ↓facteurs de risque vasculaire
2
aussi
2
4 • V2. - Un homme de 70 ans vous fait part d'épisodes répétés au
cours desquels il a
a soudain l'impression que la pièce tourne, que sa vision se
trouble et qu'il a des difficultés à s'exprimer. Il affirme que ces
épisodes ne durent qu'une quinzaine de minutes et qu'ils
disparaissent ensuite complètement. Il ne signale aucune
céphalée associée à ces épisodes.

• Qu'est-ce que c'est ? AIT de l'artère vertébrale

• Test de diagnostic ? CTA / MRA

- Le Traitement antiplaquettaire, modification des facteurs


traitement ? de risque vasculaire et possibilité de pose d'une
2
endoprothèse en cas de refus.
2
5 • V3. Un droitier de 30 ans présente des épisodes transitoires de
faiblesse du bras et de la jambe droite. Les épisodes sont
rapidement suivis d'une céphalée sévère qui dure plusieurs
heures et qui est associée à des nausées et à une photophobie.
Lorsqu'on le voit au bureau, sa force est normale.

- Qu'est-ce Migraine complexe avec hémiplégie


que c'est ?
• Test de diagnostic ?
Clinique. IRM pour exclure un accident vasculaire cérébral

• Le traitement ?
Éviter les sumatriptans, sinon traiter comme une
migraine normale.
2
6 • V4. - Un droitier de 60 ans, F, présente une apparition brutale
d'un trouble de l'humeur gauche.
hémiparésie latérale et difficultés d'élocution. Il n'y a pas eu de
maux de tête associés. Elle arrive aux urgences 30 minutes après
avoir ressenti les premiers symptômes.

- Qu'est-ce Accident
•que c'est
Test de?diagnosticvasculaire
?
CT tête sans contraste pour détecter une hémorragie

• Le traitement ?
tPA < 4,5 heures après l'apparition de la maladie
2
7 • V5. Un droitier de 60 ans, F, se réveille hier avec une légère
douleur au côté gauche.
hémiparésie et légère négligence à gauche, quelques troubles de
l'élocution mais pas d'aphasie. Ses symptômes se sont améliorés
et elle n'a plus que des déficits résiduels mineurs. Il n'y a pas eu
de maux de tête associés. L'IRM cérébrale montre un petit
accident vasculaire cérébral ischémique dans le territoire de
l'ACM droite. Le duplex carotidien montre une sténose de 80 %
sur l'artère carotide droite.
• Qu'est-ce
que c'est ? Accident vasculaire cérébral ischémique 2/2 maladie de
• Le l'artère carotide
traitement ?
CEA
2
Antiplateles - AAS, clopidogrel (plavix), dipyridamole

Chez les patients asymptomatiques présentant une sténose carotidienne,


les indications de l'ACE dépendent du degré de sténose (>60%
généralement utilisé), du risque chirurgical (<3%) et de l'espérance de vie
(>5 ans).
2
8 • V6. Un droitier de 60 ans se réveille avec une hémiparésie
gauche.
et des difficultés à parler. Il n'y a pas eu de maux de tête
associés. L'IRM cérébrale montre un accident vasculaire cérébral
ischémique totalement évolué dans le territoire de l'ACM droite.
Les examens révèlent une fibrillation auriculaire.
- Qu'est-ce
que c'est
Accident ?
vasculaire cérébral ischémique 2/2 maladie cardioembolique

- Le traitement ?
Anticoagulation (Coumadin, dabigatran) > antiplaquettaires
L'héparine IV doit être mise en place

Autres indications pour le Coumadin : FE basse < 25%, TVP avec FOP,
trouble hypercoagulable, athérosclérose sévère de la crosse aortique.
Autres indications neurologiques pour le Coumadin : thrombose veineuse
2
sinusale, dissection carotidienne.

Jamais d'anticoagulation en cas d'endocardite embolique


(anévrisme mycotique -> hémorragie)
2
9 • V7. -Un homme de 70 ans, droitier, développe soudainement
une sévère
maux de tête du côté droit de la tête avec faiblesse des
extrémités gauches. Au cours des 30 minutes suivantes, il vomit
deux fois et devient plus somnolent. Sa femme se porte
volontaire pour indiquer ses antécédents médicaux, à savoir une
hypertension et un diabète non traités.

-Qu'est-ce que c'est ? Hémorragie intraparenchymateuse (ganglions de la


base R)
Patients plus âgés : HTN (sous-corticale), angiopathie amyloïde
(corticale) Patients jeunes : malformation vasculaire, autres causes
Test de
CT de la
diagnostic ? tête
- Le SBP dans les 140-160s (vs. ischémie cérébrale permet SBP
220) Élévation de la tête,
traitement ?
2
hyperventilation, mannitol jusqu'à ↓ICP Consultation
neurochirurgicale (compression du tronc cérébral, hernie)
3
0 • V8. Une femme de 28 ans, enceinte de 20 semaines, se
présente au service antepartum.
à la suite d'une crise. Elle déclare qu'elle souffre d'un mal de
tête intense depuis un jour. L'IRM montre un infarctus
thalamique bilatéral en DWI.
Thrombose du sinus veineux
- Qu'est-ce Congestion veineuse -> ischémie dans un territoire vasculaire non
typique (thalamus bilatéral, corps calleux, etc.)
que c'est ?
Test de diagnostic ? La veinographie par RM montre la présence d'un
caillot dans les sinus.

- Le Héparine IV ->
traitement ? coumadine
3
1 • S1. Un garçon de 7 ans est amené par sa mère pour des troubles
du regard.
Elle rapporte que l'enseignant du garçon s'est plaint que l'enfant
avait du mal à être attentif à l'école et qu'il regardait souvent
dans le vide. La mère a noté un épisode hier au cours duquel
l'enfant ne lui a pas répondu pendant quelques secondes et a
regardé au loin en battant des paupières. Il n'a pas été troublé
par la suite.

- Qu'est-ce Crises d'absence


que c'est ?
- Test de diagnostic ?
EEG : modèle de pointes et d'ondes de 3 Hz

- Le
traitement ?
3
Ethosuximide -> acide valproïque, lamotrigine si réfractaire
3
2 • S2. Une femme de 30 ans est amenée à l'hôpital par son mari.
mari à la suite d'un épisode de perte de conscience. Elle a été
retrouvée dans la salle de bains, sur le sol, avec des
tremblements rythmiques. A l'examen, elle est confuse et sent
l'urine. Elle devient progressivement moins confuse en l'espace
de 30 minutes. À ce moment-là, elle déclare ne pas se souvenir
de l'épisode de tremblement, mais se souvient d'une odeur
inhabituelle de "bonbon brûlé" juste avant celui-ci.

• Qu'est-ce que c'est ? Crise partielle avec généralisation secondaire


Une autre présentation classique est la "Marche de Jackson"

• Test de diagnostic ? EEG et IRM

- Le
traitement ?
3
Si EEG/IRM normaux : pas de médicaments antiépileptiques (33 % de risque
d'épilepsie après un événement isolé) Sinon
médicaments antiépileptiques

3 • S3. Une femme de 30 ans se présente à vous en se plaignant


d'une
épisode de secousses rythmiques du bras droit hier. Elle précise
qu'elle était totalement consciente pendant tout l'épisode, qui a
duré deux minutes.

• Qu'est-ce que c'est ? Crise partielle localisée à la bande motrice


frontale L
Questions courantes sur la localisation
Odorat - lobe temporal
Symptôme visuel - lobe occipital Symptôme moteur -
3
lobe frontal

• Test de diagnostic ?
EEG
IRM pour évaluer une cause ppt (tumeur, lésion
vasculaire)
3
4 • S4. Une personne de 33 ans est évaluée pour des sorts. Elle a eu
des crises inhabituelles au cours desquelles elle devient
soudainement insensible pendant une minute ou deux, regarde
au loin et prend des objets en l'air (selon des témoins, mais la
patiente ne se souvient pas de l'heure à laquelle ces
événements se sont produits). Elle déclare être confuse et
somnolente jusqu'à une heure après. Elle a remarqué quelques
claquements de lèvres au début de son dernier sort.

- Qu'est-ce Crise partielle


que c'estde? diagnostic ? complexe
• Test
EEG + IRM

• Le traitement ?
3
DEA
3
5 • S5. Un homme de 70 ans ayant des antécédents d'hypertension
est traité par
HCTZ est amené par sa famille. Il avait assisté à la remise des
diplômes de son petit-fils. Il faisait chaud dehors. À la fin de la
cérémonie, le patient s'est levé pour partir, mais il a soudain été
pris de vertiges, a perdu connaissance et s'est écroulé sur le sol.
Le fils du patient a noté quelques brèves secousses après qu'il
soit tombé au sol. Il n'y a pas eu de morsure de la langue ni de
perte d'urine. Le patient a rapidement repris conscience sans
• Qu'est-ce aucune confusion.
que c'est ?
• Test de Syncope due à l'hypotension orthostatique
diagnostic ?

• Le traitement ?
3
Mesures de la tension artérielle orthostatique (chute de 20/10)
ECG en cas d'HTN (+) pour exclure une cause cardiaque

Réhydratation
En cas de dysfonctionnement autonome : bas de
compression, exercices pour les jambes, médicaments
(fludrocortisone ou midodrine).
3
6 • S6. Une jeune femme de 18 ans est amenée aux urgences par sa
mère.
immédiatement après un épisode de perte de conscience. La
jeune fille assistait à un match de football lorsque son ami a
trébuché et s'est ouvert la lèvre, qui saignait abondamment. La
jeune fille déclare qu'elle s'est sentie étourdie, qu'elle a perdu
connaissance et qu'elle est tombée sur le sol. Elle a repris
conscience après quelques secondes et ne signale aucune
confusion après l'événement. La patiente signale qu'elle a eu un
épisode similaire l'année dernière alors qu'elle se trouvait dans
une maison hantée.

- Qu'est-ce Syncope vaso-


que c'est ? vagale
3
-Test de diagnostic ? Diagnostic clinique (par anamnèse)

- Le Éviter les déclencheurs


traitement ? S'il n'y a pas de facteur déclenchant, faire un essai avec
un ISRS
3
7 • S7. Un homme de 55 ans se présente aux urgences avec des
nausées, des vomissements
et de fortes douleurs épigastriques irradiant dans le dos. Une
sonde gastrique est mise en place et le patient est mis sous
perfusion avec des liquides et de la mépéridine. Lorsque vous
voyez le patient le lendemain, il semble s'être amélioré, mais il
est légèrement tremblant. Une heure plus tard, l'infirmière vous
appelle pour vous signaler que le patient est inconscient et qu'il
fait des mouvements tonico-cloniques.

• Qu'est-ce Crises liées au sevrage de


que c'est ? l'alcool
• Test de
Cliniqu
diagnostic ? e
3
- Le
Benzodiazépines
8 • S8. Un homme de 55 ans se présente aux urgences avec des
nausées, des vomissements
et de fortes douleurs épigastriques irradiant dans le dos. Une
sonde gastrique est mise en place et le patient est mis sous
perfusion avec des liquides et de la mépéridine. Lorsque vous
voyez le patient le lendemain, il semble s'être amélioré, mais il
est légèrement tremblant. Le lendemain, le patient semble de
plus en plus tremblant et présente une légère tachycardie. Il a
retiré sa sonde gastrique et voyait des choses qui n'existaient
pas dans la pièce. La nuit suivante, le patient présente une fièvre
de 104, une tension artérielle de 210/120 et une fréquence
cardiaque de 120. Lorsque vous entrez dans la chambre, le
patient est obtus et diaphorétique.
3
• Qu'est-ce que c'est ? Delirium Tremen (instabilité autonome)

• Test de diagnostic ? Clinique

• Le traitement ?
Benzodiazépines
• S9. Un homme de 25 ans atteint de DM de type I est trouvé sur
le sol du salon.
inconscient et se secouant de façon rythmique. La patiente se
sentait en sueur, tremblante, anxieuse, un peu confuse avec
quelques palpitations l'heure précédente.

- Qu'est-ce Crises généralisées induites par l'hypoglycémie


que c'est ?
• Test de diagnostic ? Glycémie par piqûre au doigt

- Le
Dextrose
traitement ? IV
4
0 • S10. Une femme de 35 ans ayant des antécédents de crises
d'épilepsie se présente à l'hôpital.
Le patient se présente à votre cabinet en se plaignant de crises
d'épilepsie de plus en plus fréquentes. Elle déclare avoir eu des
crises occasionnelles au cours des cinq dernières années, mais
elle a maintenant des crises "tout le temps". Son mari alcoolique
est présent à ses côtés et déclare qu'ils peuvent durer jusqu'à
une heure. Il a filmé sa dernière crise, qui la montre au sol, les
yeux fermés, les bras ballants et la tête secouée d'un côté à
l'autre. Elle déclare qu'elle est généralement "hors d'elle"
pendant quelques minutes.

• Qu'est-ce que c'est ? Crises psychogènes non épileptiques (trouble de


conversion)

• Test de diagnostic ? Surveillance EEG à long terme


4
Conseillez-lui que ses crises sont des erreurs de
- Le traitement 2/2 de l'esprit dues à des facteurs de stress
affectant le?subconscient (non produites volontairement) ; le pronostic peut
traitement
être bon avec un renforcement positif, en traitant les facteurs de stress sous-
jacents.

1 • S11. Une femme de 25 ans avec des antécédents d'épilepsie


réfractaire
commence à avoir des crises d'épilepsie pendant son séjour à
l'hôpital. Lorsque vous arrivez, elle est en crise tonico-clonique
généralisée depuis 5 minutes.

• Qu'est-ce que c'est ? Bien qu'il ne s'agisse pas techniquement d'un état
épileptique (>30 minutes),
traité comme tel après 5 minutes de grippage continu
• Le traitement ?
2 mg IV d'ativan
->2ème dose + charge avec 20mg/kg de fosphénytoïne
4
->3ème dose d'ativan IV
-> intubation + propofol, phénobarbital (s'il n'est pas
possible d'interrompre la crise)
4
2 • S12. Une femme de 25 ans avec des antécédents d'épilepsie
réfractaire
commence à avoir des crises d'épilepsie pendant son séjour à
l'hôpital. Lorsque vous arrivez, elle est en crise tonico-clonique
généralisée depuis 5 minutes. On lui administre 2 mg d'ativan
par voie intraveineuse, mais elle continue à convulser pendant
les 5 minutes suivantes. Le patient est mis sous fosphénytoïne et
reçoit une autre dose d'ativan IV. Après 15 minutes, la fréquence
respiratoire est de 4/min.
État de mal épileptique (pas techniquement) avec
- Qu'est-ce dépression respiratoire induite par les BZD
que c'est ?
Intubation + propofol, phénobarbital
- Prochaine étape ?
4
3 • S14. Une femme de 25 ans est mise sous Depakote pour des
troubles récurrents de l'humeur.
crises d'épilepsie. Elle vous demande quels sont les effets
secondaires.

3 avertissements de la boîte noire :


1) Hépatotoxicité
2) Tératogénicité - Anomalies du tube neural
3) Pancréatite potentiellement mortelle

• S14b : effets secondaires courants des crises d'épilepsie pour :


- Lamotrigine
Syndrome de Steven Johnson

-Carbamazépine (tegretol) Hyponatrémie, agranulocytose

- Phénytoïne (dilantin)
Ataxie, alopécie, hypertrophie gingivale
- Lévitiracetam (keppra)
Agitation/troubles neurologiques
4
- Topiramate (topamax)
Calculs rénaux, ralentissement cognitif, perte
de poids
4 • C1. Un homme de 75 ans est amené par sa femme pour
"mémoire".
problèmes", qui se sont aggravés au cours de l'année écoulée.
Elle déclare qu'elle a pris en charge le paiement des factures
après que son mari a payé leurs factures de services publics trop
souvent parce qu'il avait oublié qu'il les avait déjà payées.
Lorsqu'on lui pose la question, le patient nie l'existence d'un
problème et plaisante en disant qu'il "essaie juste de rester en
tête des factures". Elle note également qu'il s'est récemment
perdu en voiture dans le quartier où ils vivent depuis 40 ans. Elle
note qu'elle a l'impression qu'il a perdu la mémoire depuis
quelques années, mais qu'il est de plus en plus sévère depuis un
an.
• Qu'est-ce que c'est ? La maladie d'Alzheimer
4
(↓ 2 domaines : mémoire antérograde, compétences
visuospatiales)

• Test de diagnostic ? Éliminer les causes réversibles de la démence


Dépistage de la dépression, TSH, B12, RPR Recherche
d'infarctus, d'hydrocéphalie, de lésions inflammatoires
par IRM
• Le traitement ?
Inhibiteurs de l'acétylcholinestérase (donézépil) -
antagoniste NMDA depremière intention (mémantine) si
modéré-sévère
4
5 • C2. Un homme de 75 ans se présente à votre cabinet en se
plaignant de
"problèmes de mémoire". Il déclare qu'il n'a plus la vivacité
d'esprit qu'il avait auparavant et cite des exemples comme le fait
de ne plus pouvoir répondre aussi facilement aux questions de
Jeopardy devant les concurrents. Il déclare également qu'il a du
mal à se souvenir d'autant de détails concernant ses clients au
travail. Il continue à travailler comme banquier sans problème.
Son MMSE est de 30/30.

• Qu'est-ce que c'est ? Vieillissement normal

• Test de diagnostic ? Clinique

- Le Rassurer
traitement ? (1-3% de risque annuel de développer une démence)
4
6 • C3. Une personne âgée de 75 ans signale un déclin progressif de
sa mémoire pour les raisons suivantes
au cours des 12 derniers mois. Il déclare qu'il est plus facilement
désorienté, qu'il perd des objets et qu'il oublie des choses. Il
déclare qu'il répète souvent des questions et des courriels parce
qu'il oublie qu'il les a déjà posés ou écrits, respectivement. Il
déclare également qu'il a parfois du mal à reconnaître sa propre
voiture dans le parking. Il est toujours capable de bien travailler
et l'examen des AVQ montre qu'il est totalement indépendant.
Le MMSE est de 27/30, avec une perte de 2 points pour le rappel
différé et de 1 point pour l'indication de la date du jour.
L'examen de laboratoire est sans particularité. L'IRM montre une
atrophie corticale compatible avec l'âge.

• Qu'est-ce que c'est ? Déficience cognitive légère.


(↓1 domaine cognitif, toujours fonctionnel)
- Le
traitement ?
4
• Test de diagnostic ? Clinique, souvent avec des tests cognitifs.
Observation
5-16% de risque annuel d'évolution vers la démence

7 • C4. Une femme de 85 ans, résidant dans une maison de retraite


et souffrant d'une maladie avancée, a été admise à l'hôpital.
La maladie d'Alzheimer est dans votre bureau. Quelles sont les
caractéristiques cliniques observées à un stade avancé de la
maladie d'Alzheimer ?

↓ability to perform typical daily activities (capacité à effectuer des activités


quotidiennes typiques)

Alzheimer précoce : ↓ troubles de la mémoire, difficultés à trouver les mots,


troubles visuospatiaux, etc.

Stade avancé de la maladie d'Alzheimer : apraxie, hallucinations, délires,


troubles du sommeil, agressivité ou paranoïa.
4
8 • C5. Une femme de 80 ans, atteinte de la maladie d'Alzheimer,
est envoyée à l'hôpital.
ED de sa maison de retraite en raison d'une détérioration de
l'état mental. Le patient est atteint d'une maladie d'Alzheimer
modérée traitée par des doses stables de donépézil et de
mémantine. Une infirmière avait remarqué que le patient
semblait plus somnolent et marmonnait tout seul il y a deux
jours, mais lorsqu'elle est revenue plus tard dans l'après-midi, le
patient semblait aller mieux. Cependant, aujourd'hui, elle
semble à nouveau somnolente et confuse. Un scanner cérébral
réalisé aux urgences montre une atrophie corticale diffuse.

- Qu'est-ce Délire
que c'est ?
- Prochaine
étape ?
4
Analyse d'urine, NFS, BMP pour rechercher les causes du délire
4
9 • C6. Un homme de 65 ans ayant des antécédents de maladie
coronarienne, d'hyperlipidémie et d'hypertension est
amené à votre cabinet par sa femme pour des "problèmes de
mémoire". L'épouse déclare que son mari a soudainement
commencé à avoir des problèmes de mémoire il y a trois ans et
qu'elle s'est occupée de la plupart de leurs finances depuis lors.
Sa mémoire s'est détériorée récemment, le mardi de la semaine
dernière, et il a maintenant des troubles de l'élocution. À
l'examen, le patient présente une faiblesse du côté droit, une
élévation inégale du palais et un babinski ascendant à droite.

• Qu'est-ce que c'est ? Démence multi-infarctus. (déficits progressifs


↓focaux)
4
• Test de diagnostic ? IRM - infarctus multiples

- Le Inhibiteurs de la cholinestérase - fonction cognitive


traitement ? Contrôle des facteurs de risque vasculaire
5
0 • C7. Un homme de 59 ans est amené par sa femme pour un
"problème étrange".
comportement". Elle affirme que le patient a changé
progressivement de personnalité et qu'il est beaucoup plus enclin
à crier et à s'énerver. Elle note également qu'il place souvent des
objets dans sa bouche, comme s'il les examinait avec sa bouche.
À l'examen, sa mémoire et ses capacités visuospatiales sont
intactes.

• Qu'est-ce Démence
que c'est ? frontotemporale
• Test de IRM - atrophie
diagnostic ? frontotemporale
- Le Médicaments psychiatriques de soutien si
traitement ? nécessaire.
5
1 • C8. Un homme de 78 ans souffre d'hallucinations visuelles depuis
au cours des deux dernières années. Sa femme déclare qu'il a de
bons et de mauvais jours et qu'il est très confus certains jours.
Elle note également qu'il est tombé à plusieurs reprises ces
derniers temps. Elle s'est également réveillée pour trouver son
mari hors du lit, marchant dans la maison, mais semblant
toujours endormi. L'examen montre une légère bradykinésie et
un tremblement de repos des mains bilatéral.

- Qu'est-ce Démence à corps de Lewy (DLB)


Troubles du comportement en sommeil
que c'est ?
paradoxal

- Test de diagnostic ? Clinique.


La L-dopa peut entraîner des hallucinations visuelles

- Le Inhibiteurs de l'anticholinestérase -1ère ligne


traitement ?
5
Titrage prudent de la L-dopa
Éviter les antipsychotiques typiques (sédation, SMN)

2 • C8. C9. Un homme de 78 ans souffrant de la maladie de


Parkinson depuis 10 ans.
La maladie se manifeste par des hallucinations visuelles. Sa
femme déclare qu'il a de bons et de mauvais jours et qu'il est très
confus certains jours. Elle note également qu'il a fait plusieurs
chutes récemment et que l'efficacité de son traitement à la
lévodopa a progressivement diminué au cours des dernières
années. L'examen montre un visage masqué, une bradykinésie et
un tremblement de la main droite au repos.

Qu'est-ce Démence de la maladie de Parkinson (PDD)


(Trouble cognitif > 1 an après l'apparition des troubles
que c'est ?
moteurs)
5
3 • C10. Une femme de 38 ans vous est adressée pour une
démence. Plus de
Depuis quatre mois, elle présente une confusion croissante, des
difficultés de mémoire, une incoordination de la démarche et de
fréquentes secousses rapides des membres, en particulier
lorsqu'elle est surprise.

• Qu'est-ce que c'est ? Maladie de Creutzfeldt-Jakob (myoclonie de


sursaut)

• Test de diagnostic ? EEG - décharges périodiques généralisées de 1 Hz Le


LCR peut présenter la protéine 14-3-3.

- Pronostic ? La maladie est mortelle, généralement dans l'année qui


suit son apparition.
5
4 • C11. Une femme de 73 ans se présente en raison de chutes
récentes. Elle a
a une démarche lente depuis plusieurs mois, qui s'est aggravée
récemment, entraînant des chutes. Interrogé plus avant, son
mari signale qu'elle a eu des difficultés à effectuer des tâches
routinières dans la maison, comme payer des factures ou se
souvenir d'éteindre la cuisinière, et qu'elle a eu des pertes
d'urine accidentelles.
• Qu'est-ce
que c'est ? Hydrocéphalie à pression normale
• Test de
diagnostic ?
CT ou IRM
LP à haut volume avec une évaluation de la démarche
avant et après l'intervention
- Pronostic ?
Procédure de dérivation ventriculaire
5
• C12. Un homme de 55 ans est amené aux urgences après avoir
été trouvé sur le sol.
la rue, confus. La police signale que le patient a des difficultés à
marcher en ligne droite. Le patient dit qu'il va bien mais qu'il a
besoin d'un verre parce qu'il voit double lorsqu'il regarde à droite
ou à gauche. À l'examen, le patient présente une paralysie
latérale bilatérale du muscle droit.

- Qu'est-ce Encéphalopathie de
que c'est ? Wernicke
- Prochaine Thiamine IV (surtout avant le glucose)
étape ?
6 • C13. Une femme de 55 ans signale qu'elle a une "mauvaise
mémoire" pour les raisons suivantes
le mois dernier. Elle déclare avoir des difficultés au travail parce
qu'elle ne se souvient pas des tâches qu'elle doit accomplir et
qu'elle a du mal à se concentrer. Elle oublie constamment où elle
a placé des objets, comme ses clés, etc. Elle pense que cela peut
être dû à ses récentes difficultés à dormir et elle déclare qu'elle
est tellement stressée par tout cela qu'elle "ne peut rien
manger" et qu'elle n'a aucune énergie. Au MMSE, elle a obtenu
un score de 29/30, manquant juste un point sur l'un des trois
items de rappel. Son affect est plat.
- Qu'est-ce
que c'est ? "Pseudodémence" due à la dépression.
Prochaine
étape ?
5
Traiter la dépression avec un ISRS et une psychothérapie
5
7 • C14. Une femme de 55 ans signale qu'elle a une "mauvaise
mémoire" pour les raisons suivantes
ces deux derniers mois. Elle déclare avoir des difficultés au travail
parce qu'elle ne se souvient pas des tâches qu'elle doit accomplir
et qu'elle a du mal à se concentrer. Elle déclare également se
sentir somnolente et facilement fatiguée. Elle a pris 15 livres au
cours des deux derniers mois et dit qu'elle est constipée.

• Qu'est-ce Hypothyroïdie
que c'est ?

TSH + T4 libre
• Prochaine
5
8 • C15. Un homme de 68 ans est hospitalisé depuis un jour.
après un arrêt sans pouls de 30 minutes. On vous demande
d'évaluer le patient sur le plan neurologique. Lors de l'examen, le
patient est sous respirateur et ne respire pas sur le respirateur. Il
ne réagit pas à la voix ou au frottement sternal, la pupille est
oculocéphale au test calorique froid, les réponses cornéennes et
gag sont absentes, et le patient n'a pas de réflexes bilatéraux
dans les extrémités supérieures et inférieures.

- Qu'est-ce que c'est ?


Mort cérébrale 2/2 hypoxie-ischémie
1) absence de réaction (coma)
5
2) mort du tronc cérébral - ↓ réflexes, respiration
spontanée
3) en fonction de la température normale, des
électrolytes, de l'O2

9 - Un homme de 68 ans est hospitalisé depuis 3 jours.


après un arrêt sans pouls qui a duré 10 minutes. On vous
demande d'évaluer le patient sur le plan neurologique. A
l'examen, le patient a été sevré du respirateur et respire
spontanément. Il ne réagit pas à la voix ni au frottement sternal.
Les élèves sont léthargiques mais réactifs. L'oculocéphale et la
cornée sont peu réactifs et les réactions de déglutition sont
présentes. Le patient a des réflexes 2+ bilatéralement dans les
5
extrémités supérieures et inférieures.

- Qu'est-ce que c'est ? Coma


(+) pulsion respiratoire, réflexes CN vs. mort cérébrale
6
0 • C17. Un homme de 68 ans a été placé dans un établissement de
soins prolongés pour
au cours des 5 dernières semaines après un arrêt sans pouls
d'une durée de 10 minutes. On vous demande d'évaluer le
patient sur le plan neurologique. A l'examen, le patient a été
sevré du respirateur et respire spontanément. Il ne réagit pas à la
voix ni aux stimuli tactiles. Il ouvre spontanément les yeux le
matin, semble éveillé pendant la journée et ferme les yeux le soir.
Il ne peut suivre aucun ordre ni interagir avec son environnement
de manière significative. Les réponses pupillaires,
oculocéphaliques, cornéennes et gag sont présentes, et le patient
a des réflexes 2+ bilatéralement dans ses extrémités supérieures
et inférieures.

- Qu'est-ce que c'est ?


6
État végétatif persistant
(+) Cycles veille-sommeil (vs. coma)
Pas de réponse observable, répétable et significative à
l'environnement
6
1 • I1. Un jeune homme de 18 ans se présente au centre de santé de
son université avec les symptômes suivants
se plaint depuis 8 heures de fièvre, de maux de tête et de raideur
de la nuque. Il tressaille de douleur lorsque sa hanche est fléchie
et son genou étendu. L'examen montre des taches
rouges/violacées surélevées sur le tronc.
- Qu'est-ce
que c'est ?bactérienne (N. meningitidis)
Méningite

- Test de
Tête CT -> LP
diagnostic ?
- Le traitement ?
Abx IV empirique - ceftriaxone, vanc (+ampicilline pour
les personnes âgées en cas de Listeria)
6
2 • I2. Un homme de 30 ans se présente aux urgences en se
plaignant de fièvre,
maux de tête et raideur de la nuque. Il tressaille de douleur
lorsque sa hanche est fléchie et son genou étendu. Aucun déficit
focal n'est présent. La PL montre une glycémie normale, une
pléiocytose lymphocytaire et une coloration de Gram négative.

• Qu'est-ce Méningite virale


que c'est ? (aseptique).
• Test de PCR pour HSV, entérovirus, virus du
diagnostic ? Nil occidental
• Le
HSV - acyclovir
traitement ? Autre - soutien
3 • I3. Un homme de 30 ans se présente aux urgences en se
plaignant de fièvre,
6
maux de tête et raideur de la nuque. Il était confus et léthargique
à l'arrivée de l'ambulance et a eu une crise d'épilepsie pendant
qu'il était dans l'ambulance. L'examen est négatif pour les signes
méningés. L'IRM montre des anomalies dans les lobes temporaux
bilatéraux. La PL montre une glycémie normale, une pléiocytose
lymphocytaire et une coloration de Gram négative.

• Qu'est-ce que c'est ?


Encéphalite à HSV
(L'encéphalite pure peut être dépourvue de tout signe
d'irritation méningée)
• I4. Une femme de 70 ans avec des antécédents de
remplacement de la valve aortique
et des rapports d'interventions dentaires récentes, avec des
plaintes de fièvre, de maux de tête et de difficultés à exprimer
ses pensées. L'examen révèle un œdème papillaire. La
tomodensitométrie montre une lésion du lobe frontal gauche
avec rehaussement des anneaux.

- Qu'est-ce Abcès
que c'est ? cérébral
• Test de diagnostic ? Aspiration ou hémocultures

- Le
traitement ?
6
Abx IV + aspiration/neurochirurgie guidée par CT
5 • I5. Une personne de 45 ans, séropositive de longue date, se
présente à votre clinique pour
l'oubli. Il déclare avoir eu récemment une pneumonie traitée au
TMP-SMX, mais ne prend pas d'antirétroviraux en raison du coût
et des difficultés d'observance. Il déclare avoir progressivement
perdu la mémoire et avoir eu des difficultés à se concentrer au
cours de l'année écoulée. Lors de l'examen, le patient met du
temps à répondre à vos questions et à réagir. L'IRM montre une
légère atrophie diffuse avec des sillons et des ventricules
proéminents.
6
• Qu'est-ce que c'est ? Démence associée au VIH (DAV)

• Test de diagnostic ? IRM - éliminer une pathologie focale, une infection


opportuniste Atrophie diffuse caractéristique comme
ci-dessus.

• Le traitement ? HAART
6
6 • I6. Une personne âgée de 35 ans, séropositive, signale des
symptômes progressifs du côté droit.
hémiparésie depuis une semaine. Il signale une crise d'épilepsie
qui l'a conduit aux urgences. Il semble confus et léthargique. Le
taux de CD4 est de 50. L'IRM montre de multiples lésions en
anneau.

- Qu'est-ce Toxoplasmose
que c'est ? cérébrale
- Comment le diagnostiquer ?
Présentation clinique avec IgG (+) et imagerie.

- Le
traitement ?
6
Pyriméthamine-sulfadiazine x 6 semaines
6
7 • I7. Une personne âgée de 35 ans, séropositive, signale des
symptômes progressifs du côté droit.
Depuis quelques mois, il souffre d'hémiparésie et de troubles de
l'élocution. Le taux de CD4 est de 50. L'IRM montre une atteinte
de la substance blanche sous-corticale confluente à gauche, sans
effet de masse.

• Qu'est-ce que c'est ? Leucoencéphalopathie multifocale progressive

• Test de diagnostic ? La PCR du virus JC dans le LCR est sensible à 80 %.


6

- Le Thérapie
traitement ? HAART
6
8 • I8. Une personne âgée de 35 ans, séropositive, signale des
symptômes progressifs du côté droit.
hémiparésie depuis quelques mois et se plaint de maux de tête
matinaux. L'IRM montre une lésion périventriculaire unique. Le
LCR est positif pour l'EBV.

• Qu'est-ce que c'est ? Lym CNSphoma

• Test de diagnostic ? La présence de l'EBV dans le LCR est relativement


spécifique
- Le
traitement ?
HAART, stéroïdes et radiothérapie + chimiothérapie

9 - Une femme de 35 ans, séropositive, signale des céphalées


6
diffuses depuis quelques mois.
quelques mois. Il signale également un engourdissement du
côté droit de son visage. Le taux de CD4 est de 50. L'IRM montre
une augmentation de la base du cerveau. Le LCR révèle la
présence de ↓glucose, ↑protéines et d'une pléiocytose
mononucléaire.

- Qu'est-ce que Méningite tuberculeuse ou fongique


c'est ? TB - sans-abri, immigrant, antécédents Cryptococcus -
sol/excréments de pigeons Histo - Ohio/Mississippi,
excréments d'oiseaux/de chauves-souris
Coccidiomycose - sud-ouest des États-Unis

- Test de diagnostic Crypto - tache d'encre de Chine ou antigène crypto


? TB - résultats PPD ou +CXR
Candida - levure bourgeonnante et pseudohyphes
6

- Le traitement ?
Fongique - amphotéricine liposomale TB - RIPE
• I10. Un homme de 35 ans, originaire du Connecticut, présente
les symptômes suivants
maux de tête, paralysie faciale bilatérale, et il signale également
un engourdissement des pieds. Il note qu'il a développé une
éruption cutanée circulaire et élargie qui avait disparu il y a un
mois.
- Qu'est-ce
que c'est ? la maladie de Lyme, qui présente des manifestations
neurologiques :
Méningite, encéphalopathie
Radiculopathie, neuropathie, paralysie de Bell

Maladie de Bell bilatérale = maladie de Lyme ou


sarcoïdose

• Test de diagnostic ?
Anticorps sériques de Lyme et études du LCR

- Le
7
Ceftriaxone IV en raison d'une atteinte du SNC (doxycycline orale - paralysie
de Bell isolée uniquement)
7
1 • I11. Un "ramoneur" de 40 ans présente des symptômes aigus
d'asthme.
confusion et hallucinations. Il bave. Vous lui offrez de l'eau et
lorsqu'il la boit, il tousse et gémit de douleur. Sa femme déclare
qu'il se plaint de douleurs et de picotements depuis une
semaine à l'endroit de sa jambe où il a été mordu par une
chauve-souris un mois plus tôt.

Encéphalite rabique
- Qu'est-ce "hydrophobie" - contraction douloureuse des muscles du larynx,
que c'est ? du pharynx et du diaphragme en réaction à la déglutition de liquides.

Presque
- Pronostic ?
universellement fatale
2 • I12. Une jeune fille de 12 ans est mordue par un chien sauvage.
Ses parents apportent
7
l'emmener aux urgences. Elle ne présente aucun symptôme, à
l'exception d'une douleur au niveau de la plaie. Elle n'a jamais
été vaccinée contre la rage.

- Prochaine étape ?
Si le chien a été capturé, surveiller l'apparition de signes de
rage. Sinon, administrer une prophylaxie post-exposition
(Ig).

Vaccination antérieure -> 2 injections de rappel aux jours 0


et 3
7
3 • I13. Une femme de 55 ans souffrant d'un diabète de type II mal
contrôlé
présente un gonflement du visage. Elle souffre d'une sinusite
depuis une semaine. Il y a quelques heures, elle a présenté un
gonflement douloureux de l'œil droit, une diplopie et un
engourdissement de la partie supérieure du visage droit. Le
taux de glucose sérique est de 400.
- Qu'est-ce Syndrome du sinus caverneux dû à la
que c'est ? mucormycose
- Prochaine CT pour évaluer l'atteinte des tissus
étape ? mous
- Le
Débridement chirurgical +
traitement ? biopsie Amphotéricine
liposomale
7
4 • I14. Une ancienne travailleuse du sexe âgée de 65 ans se
présente pour les raisons suivantes
difficulté à marcher. Elle déclare avoir eu des difficultés
progressives à marcher pendant plusieurs années. À l'examen,
elle a une démarche ataxique à base large avec un battement de
pieds proéminent. La proprioception au niveau du gros orteil est
absente bilatéralement. Son genou et sa cheville semblent
hypertrophiés et présentent une crépitation importante, mais la
patiente ne se plaint pas de douleur. Ses pupilles sont petites et
irrégulières et réagissent à l'accommodation mais pas à la
lumière.

• Qu'est-ce que c'est ? Tabes dorsalis d'une neurosyphilis tardive

• Test de diagnostic ? LCR VDRL (+)

- Le
7
Pénicilline G IV
En cas d'allergie, désensibiliser et traiter avec de la
pénicilline (pour toute autre forme de syphilis,
doxycycline ou tétracycline).
7
5 • I15. Un homme de 21 ans se présente aux urgences à la suite
d'une crise d'épilepsie.
La crise aurait commencé par des contractions du bras suivies de
convulsions et d'une perte de conscience. Il y a également des
maux de tête depuis quelques mois. L'homme déclare avoir
travaillé l'année dernière en Amérique latine dans une ferme
biologique. L'IRM montre de multiples lésions kystiques avec des
scolex visibles à l'intérieur des kystes.

• Qu'est-ce que c'est ? Neurocysticercose

• Test de diagnostic ? Clinique + neuro-imagerie + tests d'anticorps sériques


La présence d'un scolex ou d'une biopsie peut confirmer
le diagnostic.
- Le
Albendazole?et praziquantel
traitement
Antiépileptiques pour la prévention des crises
d'épilepsie
7
6 - NO1 . Une femme afro-américaine de 55 ans présente
l'apparition soudaine d'une douleur intense dans l'œil droit. Elle
signale qu'elle voit des halos autour des lumières. L'œil est rouge.
Il est moyennement dilaté et ne réagit pas à la lumière.

- Qu'est-ce Glaucome aigu à angle fermé


que c'est ? La pupille est classiquement dilatée à mi-course et fixée.

- Test de diagnostic ? Ocultonomètre ary

- Le Stat acétazolamide et bêta-bloquant pour ↓↓IOP.


traitement ? Pilocarpine pour rétrécir la pupille
Consulter d'urgence un ophtalmologue

7 - NO2 . Une femme diabétique de 60 ans présente une diplopie.


Sur
à l'examen, elle présente un ptosis du côté droit et son œil droit
est dévié dans le sens inféro-latéral. Les deux pupilles réagissent
7
à la lumière.

• Qu'est-ce que c'est ? Paralysie ischémique CN3 2/2 diabète


Point clé : épargne l'élève

• Le traitement ? La paralysie se résorbera probablement avec le temps.


Prise en charge médicale du diabète et d'autres facteurs de
risque vasculaire.
7
8 - NO3 . Une femme diabétique de 60 ans présente une diplopie.
Sur
à l'examen, elle présente un ptosis du côté droit et son œil droit
est dévié dans le sens inféro-latéral. Sa pupille droite est dilatée
et non Paralysie compressive CN3 2/2 Anévrisme de l'artère
réactive. Pcomm

Angiographie -> clipping ou coiling


• Qu'est-ce que neurochirurgical
c'est ?

• Prochaine étape ?
7
9 - NO4 . Une femme diabétique de 60 ans s'est présentée avec un
gros volume de sang à droite.
accident vasculaire cérébral ischémique de l'ACM entraînant une
faiblesse et une négligence du côté gauche. Au troisième jour
d'hospitalisation, vous l'examinez et vous constatez qu'elle est
devenue somnolente et que son état mental est altéré. À
l'examen, le patient est léthargique et son Glasgow est à 6. Elle
présente un ptosis du côté droit et son œil droit est dévié en
inféro-latéral. Sa pupille droite est dilatée et non réactive ().
• Qu'est-ce
que c'est ? Hernie uncale avec paralysie compressive du CN3.
Larve CVA -> œdème -> maximise 3-5 jours après l'attaque
• Prochaine
étape ? intubation et hyperventilation
Mannitol,
Consultation neurochirurgicale en vue d'une éventuelle
7
craniotomie (les stéroïdes ne sont efficaces qu'en cas
d'œdème vasogénique, c'est-à-dire dans le cas d'une
tumeur).
• NO5. Une femme de 60 ans, atteinte de diabète, se plaint d'une
vision double, plus marquée lorsqu'elle regarde vers le bas. À
l'examen, la diplopie est soulagée lorsque l'on couvre un œil et
vous remarquez qu'elle penche préférentiellement la tête sur le
côté.
• Qu'est-ce
que c'est ? Paralysie du nerf trochléaire (CN4) 2/2 DM (peut aussi être
un traumatisme) Le patient penche du côté controlatéral

Prochaine
•Rassurer et attendre le rétablissement
8
1 - NO6 . Une femme de 60 ans atteinte de diabète se plaint d'une
double
vision, surtout lorsqu'elle regarde vers la droite. À l'examen, la
diplopie est soulagée lorsqu'on couvre un œil et vous
remarquez qu'elle n'arrive pas à écarter complètement l'œil
droit.

• Qu'est-ce que c'est ?


Paralysie du CN6
8
2 - NO7 . Une femme de 65 ans ayant un passé de fumeuse de 40
paquets-année
se présente avec une douleur à l'épaule droite. Vous constatez
une anisocorie. La pupille est plus petite à droite et la différence
de taille est plus importante lorsque le patient est dans
l'obscurité. Il y a une ptose à droite. Les mouvements oculaires
sont complets. La radiographie pulmonaire révèle une opacité
bien définie au niveau de l'apex du poumon droit.
• Qu'est-ce
que c'est ? Syndrome de Horner 2/2 Tumeur du pancoast
↑Anisocorie dans l'obscurité = ↓réponse sympathique dilatatrice
normale
• Prochaine
CT thoracique et consultation oncologique.
8
3 - NO8 . Une femme de 30 ans se présente à votre cabinet. Lors de
l'examen, l'œil
Les mouvements sont amples et aucune ptose ou diplopie n'est
constatée. Ses pupilles sont légèrement asymétriques.
L'asymétrie augmente en cas de forte luminosité. Sa pupille
droite se rétrécit peu à la lumière vive. Lorsqu'on lui présente un
stimulus proche, la pupille droite se rétracte complètement,
mais elle est plus lente que la gauche à se redilater lorsque le
stimulus proche est supprimé. Les réflexes des membres
inférieurs sont absents.

-Qu'est-ce que c'est ? Le syndrome d'Adie, une dysautonomie bénigne chez


les jeunes F en bonne santé 1) pupilles toniques
2) réflexes des membres inférieurs faibles/absents Le patient
présente une ↑anisocorie à la lumière vive = ↓parasympa Pupille lente à
se redresser après avoir accommodé = pupille tonique

- Prochaine étape ?
8
Aucun traitement n'est nécessaire

Dissociation bilatérale lumière-near = Argyll Robertson


Pupils
8
4 - NO9 . Une femme de 35 ans ayant des antécédents de troubles
transitoires de l'humeur à droite.
se manifeste par une vision floue. Lors de l'examen, le patient
regarde latéralement de chaque côté et vous remarquez qu'il ne
peut pas adducter l'un de ses yeux au-delà de la ligne médiane.
• Qu'est-ce
que c'est ? Ophtalmoplégie internucléaire bilatérale (SEP) Lésion du
faisceau longitudinal médian
• Prochaine
IRM en cas de suspicion de sclérose en plaques
8
5 • NO10. Un garçon de 7 ans est amené par sa mère pour des
raisons étranges.
comportement. À l'examen, ses yeux sont déviés vers le bas, il
ne peut pas regarder vers le haut et ses yeux accommodent
mais ne réagissent pas. Le scanner révèle une tumeur de la
pinéale.

-Qu'est-ce que c'est ? Syndrome de Parinaud


(jeune enfant avec des fontanelles bombées et le signe du "soleil couchant")
Prochaine IRM
étape ? Évaluation
chirurgicale
8
6 • NO11. Un droitier de 70 ans présente un épisode transitoire
d'hyperactivité.
"vision floue". Il rapporte que son œil droit est devenu noir
pendant 10 minutes. L'épisode est complètement résolu. Le fond
d'œil montre des dépôts de cholestérol dans l'artère rétinienne
droite.
- Qu'est-ce
que c'est ? Fugax 2/2 athéroembolie
Amaurosis

- Prochaine
Imagerie de l'artère carotide
étape ?
- Le traitement ?
Endartériectomie carotidienne car il est symptomatique
Agents antiplaquettaires
8
7 • NO12. Une femme de 35 ans ayant des antécédents de troubles
transitoires de l'humeur.
Une personne souffrant d'une faiblesse du côté droit se présente
pour une douleur dans l'œil droit, qui s'aggrave lorsqu'elle bouge
les yeux. À l'examen, la patiente a une vision complète de l'œil
gauche mais signale des troubles dans tous les champs visuels de
l'œil droit. En alternant rapidement la lumière de votre stylo d'un
œil à l'autre, vous remarquez que l'œil droit se dilate légèrement
lorsque vous passez de l'œil gauche à l'œil droit. Le patient a des
difficultés à distinguer les couleurs rouges.

• Qu'est-ce que c'est ? Défaut pupillaire afférent, névrite optique


probable SEP
8
• Prochaine étape ? IRM en cas de suspicion de SEP

- Traitement ? Stéroïdes IV à forte dose


Éviter les stéroïdes oraux - ils ont un effet négatif sur la
vision à long terme.
8
8 • NO13. Un homme de 35 ans se présente aux urgences après un
accident de la route.
collision. Le patient déclare que la voiture "est sortie de nulle
part" et l'a heurté du côté passager alors qu'il sortait de son allée.
À l'examen, vous constatez que le patient a une mauvaise vision
périphérique bilatérale, bien qu'il affirme "je vois bien". L'examen
des systèmes révèle une galactorrhée et un hypogonadisme.

• Qu'est-ce que c'est ? Prolactinome

Prochaine IRM pour confirmer une masse sellaire


étape ?
• NO14. Une personne de 70 ans ayant des antécédents d'infarctus
du myocarde et d'accidents vasculaires cérébraux (AIT) présente une
un test de champ visuel anormal. Vous consultez le rapport, qui
fait état de déficits dans le quadrant temporal supérieur de l'œil
gauche et dans le quadrant nasal supérieur de l'œil droit.

- Qu'est-ce Quadrant supérieur gauche


que c'est ? Accident vasculaire cérébral au niveau de l'anse de Meyer
droite (radiations optiques du lobe temporal)
9
0 • NO15. Un homme de 65 ans se présente avec une éruption
cutanée sur le visage. L'éruption a été
précédé d'une douleur sur le front droit et le nez depuis un jour.
De multiples vésicules se sont formées sur son front droit et sur
le bout de son nez.

• Qu'est-ce que c'est ? Herpès zoster ophtalmique

• Test de diagnostic ?
Diagnostic clinique uniquement
Si atypique - frottis de Tzanck, culture/PCR du liquide
Examen à la lampe à fente !
Consulter l'ophtalmologiste pour un examen de la cornée
avec coloration à la fluroscéine

• Prochaine étape ?
9
Antiviraux oraux
9
1 - NO 16. Une femme de 55 ans se présente pour un examen
ophtalmologique de routine.
l'examen. Elle n'a pas à se plaindre. Sa tonométrie indique une
pression intraoculaire de 26 OD, 29 OS. L'examen fundoscopique
montre un rapport cupule/disque de 0,4 OD, 0,8 OS avec une
encoche inférieure. Un test du champ visuel est effectué,
montrant une perte de vision périphérique dans les deux yeux.
L'œil gauche présente la perte la plus sévère dans les champs
supérieur et nasal.
• Qu'est-ce
que c'est ? Glaucome primaire à angle ouvert

• Le
Bêta-bloquants topiques
Inhibiteurs de l'anhydrase carbonique α-2-agonistes
9
Analogues de la prostaglandine
9
2 • M1. Un homme de 30 ans se présente en se plaignant de
tremblements. Il
déclare qu'il a de plus en plus de mal à boire dans un verre et
qu'il remarque des tremblements surtout lorsqu'il tient un
journal le matin. Son père a eu le même problème et son père a
en plus un tremblement de la tête. Le patient a commencé à
utiliser le "truc de son père" en buvant de l'alcool, ce qui élimine
temporairement ses tremblements.

- Qu'est-ce Tremblement essentiel


que c'est ? bénin
• Test de Le tableau clinique est basé sur un tremblement
d'action progressif typique et un hochement de tête,
diagnostic ?
réagissant temporairement à l'alcool. 50 % ont des
antécédents familiaux.
• Le
traitement ?
9
Bêta-bloquants (propranolol) ou primidone
9
3 • M2. Une femme de 65 ans se présente avec des tremblements. Il
a commencé
progressivement au fil des ans dans sa main gauche, puis dans sa
main droite. Il se produit au repos. L'examen montre une
expression faciale limitée, une diminution du clignement des
yeux, une rigidité de la roue dentée et une foulée courte avec une
diminution du balancement des bras lors de la marche. Elle a des
difficultés à garder l'équilibre lorsqu'elle est tirée vers l'arrière.
L'IRM est sans particularité.

• Qu'est-ce que c'est ? Maladie de Parkinson


"TRAP" - tremblements, rigidité, akinésie, instabilité posturale

• Test de diagnostic ? Clinique

- Pathologie
?
- Le
9
↓ neurones dopaminergiques dans la substantia nigra + corps de Lewy
(protéine alpha-synucléine)

Levadopa/carbidopa ou agoniste dopaminergique.


9
4 • M3. Une femme de 65 ans se présente avec des tremblements.
Elle était
récemment hospitalisé pour des vomissements récurrents et
diagnostiqué comme souffrant de gastroparésie diabétique. Elle
prend des médicaments depuis sa sortie de l'hôpital. Peu après sa
sortie de l'hôpital, elle a développé un tremblement au repos
dans les deux mains. Elle est également lente dans ses
mouvements et montre une diminution de l'expression faciale et
du clignement des yeux.
- Qu'est-ce
que c'est ?
Le Parkinsonisme médicamenteux dû à la métoclopramide
Également causé par les neuroleptiques (l'haldol est un
traitement
classique)

Arrêt du métoclopramide
9
Envisager l'ajout d'un médicament anticholinergique
9
5 • M4. Un homme de 50 ans se présente avec un tremblement au
repos depuis le
année. Sa femme note qu'il a diminué son expression faciale et
ralenti sa marche pendant cette période également. Récemment,
le patient a commencé à ressentir des vertiges en se levant et
s'est même évanoui plusieurs fois. Le patient se plaint également
d'impuissance depuis un an et de paroxysmes de transpiration
intense et de rougeur de la peau. Il souffre également
d'incoordination à la marche. À l'examen, le patient présente un
faciès masqué, une rigidité de la roue dentée et une démarche
ataxique/dysmétrie des membres. Sa tension artérielle est de
130/85 en position couchée et de 90/60 en position debout.
Qu'est-ce
que c'est ?
9
Atrophie du système multiple (ASM)
Maladie de Parkinson + dysautonomie ou dysfonctionnement
cérébelleux
• M5. Une femme de 65 ans se présente avec une instabilité et des
chutes récentes.
l'apparition. Son mari déclare également qu'elle semble plus
désinhibée. A l'examen, elle a un regard proéminent et 30
sourcils froncés. Elle présente un ralentissement des
mouvements et une rigidité de la roue dentée. Elle ne peut pas
regarder vers le bas. L'IRM montre une atrophie du
mésencéphale.
Qu'est-ce
que c'est ?
Paralysie supranucléaire progressive (PSP)
Parkinson + altération du regard vers le bas (paralysie du
regard vertical) Également chutes précoces, dysarthrie,
troubles cognitifs du lobe frontal
9
7 • M6. Une femme de 65 ans se présente pour une perte de
contrôle de sa main droite.
Elle affirme que la main a un "esprit propre" et qu'elle effectue
souvent des mouvements volontaires sans qu'elle en soit à
l'origine. À l'examen, on constate que la patiente a beaucoup de
mal à effectuer des mouvements moteurs organisés et qu'elle ne
peut pas montrer qu'elle craque une allumette ou qu'elle se
brosse les dents. Elle a le visage masqué et une rigidité
importante.

-Qu'est-ce que c'est ? Dégénérescence corticobasale (CBD)


Parkinson + "membre étranger" (mvmts involontaires et volontaires)
9
8 • M7. Une femme de 40 ans se présente à votre cabinet. Elle a la
tête tournée
à droite avec un muscle sternocléidomastoïdien gauche
hypertrophié. Elle déclare que son cou est de plus en plus
"coincé" dans cette position et qu'elle souffre de douleurs
cervicales. Si elle effectue un "tour sensoriel" en se touchant
légèrement la tête, cela soulage un peu les symptômes, mais c'est
devenu très gênant pour elle.
• Qu'est-ce
que c'est ? Torticolis spasmodique (dystonie cervicale)
• Prochaine
étape ? Injection de Botox dans le SCM tonique.
9

9 • M8. Un jeune homme de 20 ans est amené par son colocataire


pour des raisons étranges.
comportement. Le patient déclare qu'il est poursuivi par plusieurs
démons qui se cachent au coin de la rue. Le patient refuse de
rester dans son lit d'hôpital parce qu'il n'est pas en sécurité. Il
reçoit une dose IM d'halopéridol. Il se calme. Lorsque vous
retournez dans son lit, il n'a plus d'hallucinations mais sa tête est
en hyperextension dans une position de spasme et ses bras sont
bloqués en position d'extension, ses yeux sont révulsés et sa
bouche est ouverte avec la langue proéminente. Il déclare d'une
voix calme que ses bras sont "coincés" à cet endroit. Les muscles
paraspinaux de son cou sont durs au toucher.

• Qu'est-ce que c'est ?


Dystonie aiguë secondaire à l'utilisation de neuroleptiques
9

• Prochaine étape ?
Anticholinergiques - benztropine, trihexyphénidyle,
diphénhydramine
1
0
0
M9. Un homme de 20 ans est diagnostiqué schizophrène et mis
sous antipsychotiques typiques. Lorsque vous le voyez au cabinet
trois semaines plus tard, les hallucinations du patient ont
diminué, mais il a du mal à rester assis depuis qu'il prend le
médicament. Vous lui demandez de rester à sa place. Il tente de
rester immobile mais semble très mal à l'aise et finit par déclarer
qu'il doit se lever et se déplacer.

• Qu'est-ce que c'est ?


Akathisie 2/2 réaction indésirable à l'halopéridol/antipsychotique
atypique
• Prochaine étape ?
Arrêter la drogue offensante
Envisager un antipsychotique atypique
1
0
1
• M10. Vous voyez un homme de 28 ans en consultation pour un
suivi de schizophrénie.
Il est bien contrôlé par l'haldol depuis son diagnostic à l'âge de 24
ans. Lors de l'examen, vous remarquez qu'il fait des mouvements
étranges avec sa bouche, y compris des claquements de lèvres et
des mouvements de la langue à l'intérieur de la bouche, ainsi que
des saccades faciales.

• Qu'est-ce que c'est ?


Dyskinésie tardive 2/2 utilisation chronique de neuroleptiques

• Prochaine étape ?
Sevrer l'haldol (mais peut provoquer des effets permanents)
Envisager un antipsychotique atypique
1
0
2
M11. Un homme de 43 ans vous consulte pour un changement
d'humeur et des mouvements involontaires. Il déclare que son
père est décédé lorsqu'il avait 55 ans, après 10 ans de
mouvements similaires et une démence progressive. Il craint de
souffrir de la même maladie. Le patient note qu'il se sent plus
déprimé ces derniers temps et qu'il n'est plus en mesure
d'exercer son métier de banquier parce qu'il commet des erreurs
et agit de manière impulsive. A l'examen, vous constatez des
mouvements de torsion involontaires dans ses mains.

• Qu'est-ce que c'est ? La maladie de Huntington


1
0
3
• Prochaine étape ? IRM - atrophie du caudé
Conseil génétique
1
0
4
M12. Une fillette de 10 ans est amenée par sa mère pour des
mouvements anormaux et des articulations douloureuses. Ils ont
immigré de la Chine rurale l'année dernière. Depuis une semaine,
la jeune fille ressent des douleurs articulaires, d'abord au coude,
puis au poignet et aux mains. Hier, elle a commencé à faire des
mouvements saccadés rapides avec ses mains et à grimacer. À
l'examen, vous notez un souffle systolique de 2/6 et une éruption
cutanée rose et annelée sur le tronc, qui, selon elle, a commencé
par une petite bosse.
Qu'est-ce
Fièvreque c'est ? aiguë avec chorée de Sydenham
rhumatismale
1
0
5 M13. Un garçon de 6 ans souffrant de TDAH se présente pour un
suivi. Lors de l'entretien avec le garçon, vous remarquez qu'il
renifle fréquemment. Vous l'interrogez à ce sujet. Il dit qu'il le fait
tout le temps et qu'il ne peut pas s'en empêcher. Vous lui
demandez d'arrêter. Il est capable d'arrêter de renifler, mais vous
dit que cela le met très mal à l'aise et qu'il a du mal à contrôler
son envie de renifler.

- Qu'est-ce Tic moteur


que c'est ? complexe
Prochaine
étape ?
1
0
6 Rassurez-vous, la plupart des gens "dépassent" leurs tics à l'âge adulte.
1
0
7 M14. Un garçon de 9 ans atteint de TDAH se présente pour un suivi.
En interrogeant le garçon, vous remarquez qu'il renifle et grogne
fréquemment. Vous l'interrogez à ce sujet. Il dit qu'il le fait tout le
temps et qu'il ne peut pas s'en empêcher. Vous lui demandez
d'arrêter. Il est capable d'arrêter de renifler et de grogner, mais vous
dit que cela le met très mal à l'aise et qu'il a du mal à contrôler son
envie de renifler. Il déclare que cela dure depuis deux ans et qu'il a eu
d'autres comportements répétitifs dans le passé, notamment des
clignements d'yeux, des répétitions de mots et des grognements.
1
0
-8Qu'est-ce que c'est ? Syndrome de Gilles de la Tourette
Tics moteurs + tics vocaux (grognements, écholalie, coprolalie)
Prochaine Halopéridol, clonidine ou guanfacine
étape ?
1
0
9 M15. Un homme de 65 ans se présente à la clinique pour un mois de
chutes à droite. Vous observez que sa démarche est large et qu'il a un
pas irrégulier et saccadé. Il présente un nystagmus lent et grossier qui
s'aggrave lorsqu'il regarde vers la droite. Il est légèrement instable
lorsqu'il se tient debout les pieds joints, ce qui n'est pas le cas lorsqu'il
ferme les yeux. Le test doigt-nez révèle un pointage passé et un
tremblement intentionnel à droite. Il présente également un schéma
erratique avec des tapotements alternés de la main droite.

- Qu'est-ce Pathologie cérébelleuse subaiguë - suspecter une tumeur/masse


que c'est ?
1
0
1
0 Prochaine
IRM avec
étape ?
M16. Un homme contraste
alcoolique de 65 ans vient à la clinique pour une
instabilité chronique. Vous observez que sa démarche est large et
qu'il a un pas irrégulier et saccadé. Il a un nystagmus lent et grossier.
Il est légèrement instable lorsqu'il se tient debout les pieds joints, ce
qui n'est pas le cas lorsqu'il ferme les yeux. Le test doigt-nez révèle
un pointage antérieur suret un tremblement intentionnel. Il présente
également un schéma erratique avec des tapotements alternés de la
main.
1
0
•1 Qu'est-ce que c'est ? Dégénérescence cérébelleuse alcoolique ↓ vermis
1 cérébelleux -> ataxie de la marche

• Prochaine étape ?
L'IRM doit révéler une atrophie cérébelleuse.

M17. Une ancienne prostituée de 60 ans se présente en se plaignant


de chutes. Elle a une démarche étroite et regarde souvent ses pieds
en marchant. Elle se tient debout, les pieds joints, mais perd
rapidement l'équilibre lorsqu'on lui demande de fermer les yeux.
L'examen est négatif pour la dysmétrie ou la dysdiadochocinésie. Il y
a une perte bilatérale du sens de la vibration dans les extrémités
1
0
1 inférieures.
2

• Qu'est-ce que c'est ? Tabes dorsalis 2/2 syphilis tertiaire

• Prochaine étape ? Ponction lombaire - VDRL

• Le traitement ? Pénicilline G IV toutes les 4 heures ou IM toutes les 6 heures


pendant 2 semaines
1
0
1 M18. Une jeune femme de 20 ans se présente avec une peau jaune
3 et des changements dans son comportement moteur. Le patient
présentait un tremblement de repos du bras proximal. Elle a
également des difficultés à marcher, à parler et à avaler. Ses
mouvements sont lents, tremblants et incoordonnés. Les examens de
laboratoire révèlent une élévation des transaminases hépatiques.
L'examen révèle la présence d'un pigment brun verdâtre dans l'iris.

- Qu'est-ce La maladie de
Prochaine
que c'est ?étapeWilson
? Biopsie du foie avec dosage quantitatif du cuivre
↑ cuivre libre, ↓ceruloplasmine ou ↑ cuivre urinaire sont
1
0
1 évocateurs IRM - dégénérescence des ganglions de la base
4
- Le traitement ?
Chélation du cuivre - pénicillamine, trientine
Le zinc bloque l'absorption intestinale du cuivre, bon pour les
maladies légères
1
1
1
5
M19. Un homme de 65 ans, ayant des antécédents
d'hypertension, de maladie coronarienne et ayant récemment
subi un accident vasculaire cérébral ischémique, présente des
mouvements violents et involontaires du bras et de la jambe
gauches.

• Qu'est-ce Hémiballisme
que c'est ?
IRM - lésion dans le noyau sous-thalamique
• Prochaine controlatéral (droit)
1
1
1
NM1. Une femme de 26 ans se présente à votre cabinet pour se
plaindre d'une vision double, pire la nuit. Elle a également
remarqué que ses paupières s'abaissent certaines nuits, mais que
leur état s'améliore toujours le matin. Lorsqu'elle sourit, on a
l'impression qu'elle grogne. Son haussement d'épaules s'affaiblit
avec les tentatives répétées de résistance. Les réflexes et les
sensations sont normaux.

• Physiopathologie ? Myasthénie grave - Auto-anticorps dirigés contre les


récepteurs de l'acétylcholine (AChR) sur le terminal
nerveux post-synaptique.

• Test(s) de diagnostic ? Anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine


(sensibles à 85 %) Anticorps MUSK (sensibles à 40 % en
cas d'IgG AChR négatifs) EMG avec stimulation
nerveuse répétitive sensible à 70 % Test au Tensilon
(édrophonium)
• Prochaine étape ?
Tomodensitométrie thoracique de dépistage du
1
1
2
thymome

Inhibiteurs de l'acétylcholinestérase (pyridostigmine)


Thymomectomie
1
1
3
NM2. Un homme de 60 ans souffrant de myasthénie grave sous
pyridostigmine et prednisone se présente pour de la fièvre. Il a
récemment eu de la fièvre jusqu'à 102 et crache des
expectorations vertes. À l'examen, il présente un ptosis, des
difficultés d'élocution et une diminution des mouvements du
visage, et il est beaucoup plus faible que la valeur de référence,
incapable de lever les bras ou les jambes du lit. Ses bruits
pulmonaires sont nettement diminués bilatéralement. La sat 02
n'a baissé que légèrement jusqu'à 90°, mais cliniquement, il a une
respiration très laborieuse.

• Qu'est-ce que c'est ? Crise myasthénique

- Prochaine Évaluer la fonction respiratoire - CVF, débit inspiratoire


étape ?
négatif
Intuber si nécessaire
Plasmaphérèse ou IgIV
1
1
4
Antibiotiques (mais pas d'aminoglycosides !)
Pyridostigmine
Mais des doses très élevées peuvent provoquer une
crise cholinergique.
1
1
5
NM3. Un fumeur de 60 ans se présente avec une hémoptysie et
une faiblesse. Il se plaint de faiblesse dans les jambes, en
particulier lorsqu'il monte les escaliers. En outre, il déclare avoir
remarqué une sécheresse de la bouche et une impuissance.
L'examen révèle une faiblesse de la flexion de la hanche et de
l'extension du genou. Ses réflexes sont absents. Les sensations
sont intactes. Le CXR révèle une masse près de la bronche
principale gauche. La stimulation nerveuse répétitive montre une
réponse musculaire progressive.

• Physiopathologie ? Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS) -


dans le cas d'un SCLC Peut présenter des troubles
autonomes - impuissance, sécheresse de la bouche
Auto-anticorps contre les canaux Ca2+ au niveau du
terminal présynaptique du nerf moteur

- Diagnostic Auto-anticorps contre les canaux Ca2+ de type P/Q


? EMG avec réponse incrémentielle (en vignette)
1 - Le
1
6
Traiter la tumeur maligne sous-jacente
3,4 Diaminopyridine (3,4 DAP) + immunosuppresseur
1
1 NM4. Un homme de 35 ans se présente avec une faiblesse. Sa
7
femme parle pour lui, car il a des difficultés à s'exprimer. Elle
déclare que son mari était auparavant en bonne santé jusqu'à ce
qu'il présente une vision double, des paupières tombantes et des
troubles de l'élocution. Peu après, il a commencé à développer
une faiblesse de tout son corps. À l'examen, le patient semble
avoir une bonne mentalité. Il respire superficiellement mais
l'oxymétrie de pouls est à 95 %. Ses pupilles sont dilatées et peu
réactives. Sa bouche est sèche. Le patient présente une faiblesse
symétrique diffuse. Les réflexes sont absents. Les sensations sont
intactes. Le patient est agriculteur et met en conserve ses propres
légumes.

Physiopathologie Botulisme : toxine préformée (C. botulinum) ↓libération


d'ACh présynpatique
?
- Diagnostic Diagnostic clinique. Conduction nerveuse : blocage
- Le présynaptique des NM, ↓compound muscle action
?
traitement ?
1
1 potentials (CMAP)
8
L'antitoxine équine est administrée immédiatement !
Surveillance respiratoire avec intubation précoce

- Le
traitement ?
1
1
9 NM5. Une jeune maman de 20 ans arrive, hystérique, à cause de
son "bébé mou". Elle affirme que le bébé a été moins actif et qu'il
a pleuré moins fort que d'habitude. Le bébé ne la suit plus des
yeux. Elle admet qu'elle donne parfois du miel au bébé lorsque
celui-ci n'arrête pas de pleurer. À l'examen, le bébé présente un
ptosis, des pupilles dilatées peu réactives et aucun mouvement
oculaire. Le bébé a les lèvres bleues. L'effort respiratoire est
faible. Les membres inférieurs ne bougent pas.

• Physiopathologie ? Botulisme infantile - sxs bulbaires, paralysie


descendante
Le miel contient des spores de C. botulinum

• Test de diagnostic ? Diagnostic clinique. Les selles sont plus efficaces pour
la détection des toxines
- Le
traitement ? immédiate, assistance respiratoire
Intubation
1
1
1 Immunoglobuline contre le botulisme
0
1
1 - NM6 . Un homme de 23 ans se présente avec une faiblesse. Il
déclare qu'il a récemment
6
a fait du camping dans les Appalaches du Nord.
À son retour de voyage, il a constaté une faiblesse progressive
qui a commencé par les pieds, s'est étendue à la partie
proximale et concerne maintenant l'ensemble des membres
inférieurs et des mains. À l'examen, le patient se déplace en
fauteuil roulant. Vous constatez que les élèves sont égaux et
réactifs. Les réflexes sont absents. L'examen sensoriel est WNL.
Une PL est réalisée et le LCR est normal.
Paralysie à tiques - paralysie ascendante en une
semaine
• Qu'est-ce que c'est ?
Trouver le tic-tac
• Test de diagnostic ?

L'ablation de la tique résout les symptômes. Soins de


- Le
traitement ?
soutien si nécessaire.
1
1
7
NM7. Un homme de 35 ans se présente avec un début de
faiblesse aiguë. Il s'est rendu compte de sa faiblesse pour la
première fois ce matin, lorsque ses jambes lui ont semblé
"caoutchouteuses". Il a remarqué que la faiblesse s'étendait à ses
mains puis à la partie supérieure de ses bras. Il note également
des fourmillements douloureux dans les jambes. Il nie avoir de la
fièvre, des douleurs cervicales ou dorsales. Il était auparavant en
bonne santé, à l'exception d'un épisode de diarrhée deux
semaines auparavant, qui s'est résolu spontanément. À l'examen,
ses nerfs crâniens sont intacts. Il souffre d'une paralysie flasque
des membres supérieurs et inférieurs. Les réflexes sont absents.
La sensation est diminuée dans toutes les modalités, la partie
distale étant plus importante que la partie proximale.

• Physiopathologie ? Syndrome de Guillian-Barre


Auto-immune, polyneuropathie démyélinisante héréditaire aiguë (AIDP)
2/2 exposition à des antigènes du non-soi imitant la myéline (par ex. C.
Jejuni)
1
1
8
• Test de
Diagnostic clinique généralement
diagnostic ? LP - dissociation albumino-
cytologique
IVIG ou plasmapharesis précoces (pas de stéroïdes !),
• Le traitement ?
traitement de soutien
1
1
9
NM8. Un homme de 60 ans présente une faiblesse subaiguë. Il a
remarqué sa faiblesse pour la première fois il y a huit semaines, lorsqu'il
a commencé à trébucher et à sentir que ses pieds étaient faibles. Au
cours des deux derniers mois, il a remarqué que la faiblesse s'étendait
progressivement à ses jambes et qu'il avait de plus en plus de mal à
marcher. Il présente également une certaine faiblesse dans les bras - il a
maintenant une faiblesse à la fois proximale et distale. Il note également
des fourmillements douloureux dans les jambes. Il nie avoir de la fièvre,
des douleurs cervicales ou dorsales. Il était auparavant en bonne santé.
À l'examen, ses nerfs crâniens sont intacts. Il a une force de 3+ dans ses
membres inférieurs. Les réflexes sont absents au niveau de la rotule et
de la cheville. Les orteils sont en baisse. La sensibilité est réduite aux
vibrations dans les pieds. L'imagerie de la colonne vertébrale est
normale. LP est effectuée. Le LCR est acellulaire et les protéines sont 5
fois supérieures à la valeur normale.

Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique


• Qu'est-ce
(PIDC) - 8 semaines, évolution chronique progressive ou
que c'est ? récurrente-rémittente
• Diagnostic
1
1
1
0 LP - dissociation albumino-cytologique
NCS/EMG - démyélinisation

- Le IgIV ou plasmaphérèse.
traitement ?
NM9. Une femme de 60 ans se présente avec des
engourdissements et des picotements dans les mains et les pieds
depuis plusieurs années. Elle déclare que les picotements
remontent progressivement le long de ses mains et de ses jambes.
Elle déclare ressentir une douleur brûlante associée aux zones
engourdies. Ses antécédents médicaux comprennent
l'hypertension, la maladie coronarienne et le diabète de type II.
L'examen neurologique montre une force totale dans tous les
membres. Les réflexes sont absents au niveau de la cheville. Les
orteils sont en baisse. L'examen sensoriel révèle une perte distale
des sensations de pince, de température, de toucher et de
vibration dans les mains et les jambes jusqu'au genou. Le sérum
B12, la TSH et l'électrophorèse des protéines sériques sont
1
1
1
1 normaux.

-Qu'est-ce que c'est ? Polyneuropathie diabétique sensorimotrice (DSPN)

• Diagnostic ? Cliniquement - perte sensorielle chronique progressive du gant


de chaussette avec ↓ métabolisme du glucose + aucune autre
cause.
• Le traitement ? .......................... .
ea e Un contrôle strict de la glycémie peut contribuer à enrayer la
progression.
Paresthésies - antiépileptiques, TCA, autres SNRI
NM10. Un homme de 60 ans se présente avec des vertiges
croissants en position debout. Le patient déclare souffrir de DMII
depuis 30 ans. Il souffre d'engourdissements et de fourmillements
dans les mains et les pieds depuis 20 ans. Il est également atteint
de gastroparésie. Ces dernières années, il souffre d'impuissance,
d'incontinence urinaire et a été vu à plusieurs reprises aux
urgences pour une perte de connaissance secondaire à une
hypoglycémie. L'examen sensoriel révèle une perte distale des
sensations de pince, de température, de toucher et de vibration
dans les mains et les jambes jusqu'à la cuisse. Les taux sériques de
B12 et de TSH ainsi que l'électrophorèse des
Qu'est-ce
protéines sériques sont normaux.
que c'est ?

Neuropathie autonome secondaire au diabète Noter la perte des sxs


sympathiques -> hypoglycémie
1
2
1 NM11. Une femme enceinte de 28 ans souffrant d'hyperémèse
gravidique ressent des paresthésies dans les pieds depuis une
semaine. Elle a pris peu de nourriture par voie orale au cours des
six dernières semaines. À l'examen, elle présente une diminution
de la sensibilité au-delà de la mi-mollet, une diminution des
réflexes de la cheville et une force ↓ à la dorsiflexion et à la
flexion plantaire de la cheville. Le test de tolérance au glucose
par voie orale est normal. Les conductions nerveuses montrent
des lésions axonales dans les LE distales.
Qu'est-ce
que c'est ?
Neuropathie nutritionnelle - Les carences en B1 et B6 sont les plus probables.
1
2
2 NM12. Une femme de 60 ans était en bonne santé jusqu'à ce
qu'on lui diagnostique un cancer du sein. Elle suit un traitement
au paclitaxel. Elle a constaté un engourdissement progressif de
la partie distale de ses jambes après les deux derniers
traitements. A l'examen, aucune faiblesse n'est constatée. Les
réflexes de la cheville sont absents. La perte sensorielle distale
de la pince, de la température, du toucher léger et de la
proprioception est notée jusqu'à la moitié du mollet.
Neuropathie médicamenteuse
- Qu'est-ce Taxol, vincristine, cisplatine, antirétroviraux
La neuropathie dépendante de la longueur est la
que c'est plus
? fréquente.

• Test de diagnostic ? Clinique

• Le traitement ? Arrêt du médicament


1
2
• NM13. Une jeune fille de 15 ans se présente à l'évaluation pour
son
3
Mère. Elle a toujours été maladroite et trébuche.
fréquemment depuis le début de sa vie. Sa mère est inquiète car
elle a eu des symptômes similaires au début de sa vie et sa
maladie a progressé au point qu'elle a des faiblesses dans les
jambes et les mains. À l'examen, elle présente une faiblesse
importante du dorsiflexor de la cheville sur le plan bilatéral. Les
réflexes de la cheville sont diminués. Toutes les modalités
sensorielles sont diminuées dans ses pieds. L'inspection révèle
qu'elle a des orteils en marteau et une voûte plantaire élevée.
Elle marche avec une démarche de steppage.

- Qu'est-ce que c'est ?


Charcot Marie Tooth - la neuropathie héréditaire la plus
fréquente
Perte sensorimotrice distale
Le CMT de type 1 est une neuropathie démyélinisante
Le type 2 est une neuropathie axonale
1
2 • NM14. Un homme de 40 ans atteint de DMII se présente pour
des engourdissements et des picotements.
4
dans sa main droite. Ses symptômes s'aggravent dès l'aube.
Le matin et après avoir utilisé sa main pour des mouvements
répétitifs comme couper des légumes ou travailler dans son
atelier de menuiserie. À l'examen, il n'a pas de douleurs
cervicales, il a toute sa force à l'exception d'une certaine
faiblesse dans l'abduction du pouce. On note une certaine
atrophie de l'éminence thénar. Il présente une perte sensorielle
au niveau du pouce, des 2e et 3e doigts. La flexion des poignets
et le rapprochement des dorsales des mains reproduisent les
symptômes après 20 secondes.

• Qu'est-ce que c'est ? Syndrome du canal carpien


• Test de diagnostic ? Études de conduction nerveuse

• Le traitement ?
Attelles de poignet
+ chirurgie en cas de gravité (faiblesse, éminence thénar atrophiée)
1
2
5
NM15. Un homme de 40 ans atteint de DMII se présente pour un
engourdissement et des picotements dans la main droite. Ses
symptômes s'aggravent dès le matin et après s'être appuyé sur les
coudes. À l'examen, il ne ressent aucune douleur cervicale. Il
présente également une très légère faiblesse en écartant les
doigts et en fléchissant le cinquième doigt. Il présente une perte
sensorielle au niveau du cinquième doigt et de la partie médiane
du quatrième doigt.
- Qu'est-ce
que c'est ?
Coincement du nerf cubital dans le tunnel cubital au niveau du coude

• Test de diagnostic ?
Études de la conduction nerveuse

• Le traitement ?
1
2
6
Coudières ou modification du comportement
1
2
7
NM16. Un homme de 50 ans se présente avec de fortes douleurs
cervicales irradiant vers l'épaule gauche et s'étendant au bras, à
l'avant-bras et au dos de la main. À l'examen, vous constatez une
très légère faiblesse du triceps gauche, des extenseurs des doigts
et des fléchisseurs du poignet, ainsi qu'une diminution de la
sensibilité du troisième doigt et une diminution du réflexe du
triceps.

- Qu'est-ce Radiculopathie cervicale


• que
Testc'est ?
de diagnostic ? (C7)
IRM/EMG

• Le traitement ?
Conservateur - analgésiques et repos
Possibilité de collier cervical ou de traction cervicale
Chirurgie en cas de déficit moteur sévère ou d'échec des
1
2
8
traitements conservateurs
NM17. Un jeune homme de 20 ans se déboîte l'épaule en jouant au
basket-ball. Il tentait d'attraper un rebond lorsque son bras a été
frappé vers l'arrière et que son épaule est sortie. A l'examen, vous
constatez un signe de sulcus.

• Quel est le nerf susceptible d'être lésé ?


Nerf axillaire
• Comment pouvez-vous tester sa fonction ?
Abduction de l'épaule et sensation de l'épaule latérale
1
2
9 NM18. Un jeune homme de 20 ans est agressé et frappé avec une
batte de base-ball. Il a été touché au bras droit et il semble que
son humérus ait été fracturé en son milieu.

• Quel est le nerf susceptible d'être lésé ?


Nerf radial
• Comment pouvez-vous tester sa fonction ?
Extension du poignet et des doigts et sensation de la partie
dorsale de la main
1
2
1 • NM19. Une femme enceinte de 28 ans se plaint de douleurs et
0 d'engourdissements.
sur sa cuisse droite antérolatérale. Aucun symptôme moteur
n'est présent. L'examen est normal à l'exception d'un
engourdissement dans la zone décrite.

- Qu'est-ce Meralgia paresthetica - coincement du nerf cutané latéral au


que c'est ? niveau du ligament inguinal
• Prochaine étape ?
Rassurez-vous, évitez les vêtements trop serrés et la station
debout prolongée.
Non enceinte : AINS, médicaments contre la douleur
neuropathique, injections locales
• NM20. Une femme de 50 ans souffrant de polyarthrite
rhumatoïde depuis longtemps se présente à l'hôpital.
avec de la fièvre, une poussée dans les articulations des mains et
une nouvelle douleur dans le pied droit. Elle vous a consulté la
semaine dernière pour une faiblesse des extenseurs du poignet
et des doigts gauches et une douleur neuropathique
correspondant à une neuropathie radiale gauche. Elle déclare
qu'une forte douleur électrique/de brûlure dans le pied a
commencé il y a deux jours. Elle se plaint d'une faiblesse au
niveau de l'articulation de la cheville et d'une certaine difficulté à
marcher. À l'examen, elle est faible en dorsiflexion et en éversion
du pied droit. Elle ressent également des fourmillements dans les
deux pieds, avec une diminution de la sensation distale.

• Qu'est-ce que c'est ?


Mononeuritis Multiplex - mononeuropathies multifocales dues
à une cause inflammatoire (vascularite, PR, LED).
• Le traitement ?
Immunosuppression agressive avec de fortes doses de stéroïdes
et éventuellement du cyclophosphamide.
1
3 NM21. Un homme de 30 ans présente une faiblesse faciale du
1
côté droit. Il déclare avoir ressenti une douleur rétro-auriculaire il
y a deux jours, suivie d'une faiblesse du visage droit qui s'est
lentement développée. Il note une sensibilité au son dans l'oreille
droite et une certaine altération du goût. Il est désormais
incapable de fermer son œil droit. À l'examen, les pupilles sont
égales et réactives, l'EOMI et la sensibilité faciale sont normales.
Il y a une chute du visage à droite et l'absence d'un sillon frontal
à droite. Le conduit auditif ne présente aucune lésion. L'audition
est intacte. Le palais s'élève symétriquement. Pas d'hypertrophie
de la parotide. Aucune faiblesse focale n'est constatée. La
démarche et les tests cérébelleux sont normaux.

• Qu'est-ce que c'est ? Maladie de Bell idiopathique

Test de Cliniqu
- Le
diagnostic ? e
traitement ?
1
3 Forte dose de prednisone avec réduction progressive
2 + acyclovir
Protection des yeux - gouttes pour les yeux, patch,
ruban adhésif - fermer pendant le sommeil

- Le
traitement ?
1

3 • NM22. Un homme de 60 ans se présente avec des douleurs


faciales du côté droit.
2
faiblesse. Il déclare qu'il a soudainement développé une faiblesse
au niveau de sa jambe droite.
ce matin. À l'examen, les pupilles sont égales et réactives, il n'y a
pas de nystagmus et la sensibilité faciale est normale. Il y a un
affaissement du visage à droite et la présence d'un sillon frontal
bilatéral lorsqu'on lui demande de lever les sourcils. Le conduit
auditif ne présente aucune lésion. L'audition est intacte. Le palais
s'élève symétriquement. Pas d'hypertrophie de la parotide.
Aucune faiblesse focale n'est constatée. La démarche et les tests
cérébelleux sont normaux.
- Qu'est-ce
que c'est
A lésion ? gauche -> R faiblesse faciale supranucléaire
cérébrale
la lésion supranucléaire épargne le front
Prochaine Imagerie
étape ? cérébrale
1
3
3
• NM23. Un homme de 60 ans se plaint de douleurs extrêmement
sévères et aiguës,
douleur fulgurante sur le côté droit du visage. La douleur ne dure
que quelques secondes, mais elle est si douloureuse qu'il a peur de
sortir parce que le vent sur son visage peut la déclencher.

- Qu'est-ce Tic doloreaux (névralgie du trijumeau)


que c'est ?
- Test de
Cliniqu
diagnostic ? e
- Le traitement ?
Carbamazépine
Si réfractaire - bloc nerveux au niveau du ganglion
trigéminal
1
3
• NM24. Un homme de 45 ans se présente avec des symptômes
symétriques graduels.
4
faiblesse musculaire proximale depuis 3 mois. Il a remarqué
difficulté à monter les marches. Il n'a pas d'éruption cutanée, pas
de faiblesse faciale ou extraoculaire, pas d'antécédents familiaux
de maladie neuromusculaire. Il est par ailleurs en bonne santé et
ne prend aucun médicament. À l'examen, la force des muscles
proximaux des bras et des jambes est de 4/5. La répétition des
tests n'entraîne pas une augmentation de la faiblesse. Les
muscles concernés ne sont pas sensibles. Les réflexes sont
intacts. La CK sérique est supérieure à 20 fois la limite normale.
L'EMG à l'aiguille du deltoïde montre une activité spontanée
accrue avec des ondes nettes positives et des unités
polyphasiques de courte durée et de faible amplitude lors d'une
activité volontaire (résultats de la myopathie
- Qu'est-ce irritable).
que c'est ?

Polymyosite - faiblesse proximale symétrique progressive


- Le
1

• Test de diagnostic ? Biopsie musculaire après EMG - infiltrats CD8 + dans


les fascicules

Glucocorticoïdes, immunosuppresseurs (azathioprine,


MTX)
Dépistage d'une tumeur maligne sous-jacente

- Le
1
3
5
NM25. Une femme de 35 ans présente une faiblesse musculaire
proximale symétrique progressive depuis un mois. Elle a
remarqué qu'elle avait du mal à se coiffer et à se lever d'une
chaise. À l'examen, la patiente présente une coloration violette
de la paupière supérieure, des taches rouges sur la partie
supérieure du tronc et des lésions squameuses violettes en relief
sur les articulations interphalangiennes. Ses muscles proximaux
ont une force de 4 sur 5 et ses réflexes sont normaux.

• Qu'est-ce que c'est ? Dermatomyosite - érythème héliotrope et papules


de gottron

• Test de diagnostic?↑CK, EMG - myopathie


Biopsie musculaire - inflammation (MAC+), atrophie
périfasciculaire
- Le
traitement ? immunosuppresseurs (azathioprine, MTX)
Glucocorticoïdes,
1
3
6
Dépistage d'une tumeur maligne sous-jacente
1
3
7
NM26. Un homme de 65 ans se présente avec une faiblesse qui
s'aggrave progressivement depuis quelques années. Il déclare
avoir remarqué pour la première fois une certaine faiblesse dans
sa prise au cours de l'année écoulée, qui s'est progressivement
aggravée. Il a également fait quelques chutes récemment et
déclare que ses genoux lui font défaut et qu'il a des difficultés à
monter les escaliers. Les réflexes et les sensations sont normaux.
Babinski est en baisse. L'EMG montre une myopathie irritable.
- Qu'est-ce
que c'est à?corps inclus (myopathie la plus fréquente chez les personnes âgées de
Myosite
plus de 50 ans)

-Test de diagnostic ? Biopsie musculaire - "vacuoles cerclées", coloration


amyloïde
- Le
traitement ?
1
3
8
Ne répond pas bien aux immunosuppresseurs
1

3 • NM27. Une femme de 50 ans souffrant d'une HTN et d'un LED


présente des symptômes subaigus.
7
faiblesse musculaire proximale. Elle a du mal à se coiffer
et de monter les escaliers. Elle nie avoir des douleurs
musculaires. Elle prend 25 mg de HCTZ et 50 mg de prednisone
chaque jour. À l'examen, elle présente une acné sévère. Elle
présente 4 faiblesses sur 5 dans ses muscles proximaux. Les
réflexes et les sensations sont normaux. Babinski est en baisse.
La CK est normale. L'EMG montre une myopathie sans irritabilité.

• Qu'est-ce que c'est ?


Myopathie induite par les stéroïdes - pas d'irritabilité à
l'EMG

• Le traitement ?
Ajustement de la médication stéroïdienne

• Quelles sont les autres causes ?


1

Fibrates, statines, niacine et ézétimibe


Peut provoquer une rhabdomyolyse (contrôle de la CK et de l'urine)
1
3
8
NM28. Un garçon de 6 ans est amené par sa mère pour faiblesse.
La mère déclare que son fils a toujours eu du mal à suivre les
autres enfants lorsqu'ils jouaient. Elle a remarqué une différence
encore plus importante au cours de l'année écoulée. À l'examen,
le patient présente une faiblesse proximale. Vous demandez au
garçon de s'allonger sur le sol et vous le regardez se lever. Vous
remarquez qu'il se tend avec ses bras pour se mettre debout et
qu'une fois debout, il doit utiliser ses bras pour pousser sur ses
genoux afin de redresser son torse. Vous constatez également une
hypertrophie des muscles du mollet. Le taux de CK sérique est 50
fois supérieur à la normale.

• Physiopathologie ? Dystrophie musculaire de Duchenne - gène de la


dystrophine muté sur le chromosome X.

• Test de diagnostic ? Déficit en dystrophine à la biopsie musculaire


Analyse des mutations dans les leucocytes périphériques

- Le
1
3
9
Les glucocorticoïdes peuvent ralentir la progression
Dans le cas contraire, le traitement est de soutien
1
3
1
0 NM29. Un garçon de 15 ans est amené par sa mère pour faiblesse.
La mère déclare que son fils a toujours eu du mal à suivre les
autres enfants lorsqu'ils jouaient. Le garçon remarque qu'il a de
plus en plus de mal à monter les escaliers. À l'examen, le patient a
une force de 4 sur 5 dans les extrémités proximales et de 4+ dans
les extrémités distales. Il n'y a pas de faiblesse faciale. Vous
constatez une hypertrophie des muscles du mollet. Le taux de CK
sérique est 50 fois supérieur à la normale.

• Physiopathologie ? Becker MD - ↓quantité ou taille du gène de la


dystrophine

- Test de Biopsie musculaire et analyse


diagnostic ? de l'ADN
- Le Soutien, surveillance de la cardiomyopathie
traitement ?
1
4 NM30. Un homme de 35 ans se présente pour une faiblesse. Il
0 déclare avoir des faiblesses principalement au niveau du cou, des
mains et des pieds. Il se plaint également de raideurs
musculaires. À l'examen, vous constatez une calvitie frontale, un
amaigrissement temporal et des cataractes dans les yeux. Une
fois que vous lui avez fait fermer les yeux, il y a un temps de
latence considérable avant qu'il ne les ouvre. À l'examen, il
présente une faiblesse notable de la dorsiflexion de la cheville,
avec un aspect de pied tombant. Les réflexes sont normaux.
Lorsque vous frappez l'éminence thénar avec votre marteau à
réflexe, son pouce se met involontairement en abduction, puis
se détend lentement. La CK sérique est normale.
L'électrocardiogramme montre un bloc AV du premier degré.

- Qu'est-ce Dystrophie
que c'est ? myotonique
-- Test
Le de diagnostic ? EMG - myotonie
1
4 Biopsie musculaire - atrophie des fibres de type I
0
Phénytoïne et mexilétine

- Le
1
4
1
NM31. Une femme de 35 ans se plaint de faiblesse musculaire et
de douleurs depuis un mois. Elle déclare avoir des difficultés à se
coiffer et à monter les escaliers. Elle confirme également une
prise de poids de 10 livres, une sensation de froid et une
constipation au cours du dernier mois. À l'examen, la patiente
présente une faiblesse des muscles proximaux. Lors des tests de
réflexe, vous remarquez que la phase de relaxation est
prolongée. La sensation est normale. Le taux de CK sérique est 5
fois supérieur à la normale.

• Qu'est-ce que c'est ?

• Test de diagnostic ?
1
4
2
• Le traitement ?

Hypothyroïdie

TSH, T4 libre

Levothyroxine
1

4 • NM32. Un homme de 68 ans se présente pour le suivi d'une


faiblesse musculaire. Il
2
avait d'abord présenté une faiblesse et des contractions
musculaires au niveau de la poitrine.
bras droit qui a progressé graduellement au cours des trois
derniers mois. Il avait également remarqué un changement dans
le timbre de sa voix. Depuis, la patiente a eu une PL et une
électrophorèse des protéines sériques normales. Sa déglutition
s'est aggravée et il a maintenant des raideurs et des faiblesses
dans la jambe droite plus que dans la jambe gauche. Il nie toute
modification de la cognition, de la vision ou des fonctions
intestinales et vésicales. À l'examen d'aujourd'hui, il présente une
atrophie du membre supérieur droit. Des fasciculations sont
observées au niveau des extrémités et de la langue. Les réflexes
sont de 3+ dans le bras droit et les extrémités inférieures
bilatérales. Les sensations sont intactes. Les plantaires sont
ascendants.

• Qu'est-ce Sclérose latérale amyotrophique


- Le
que c'est ?
1
Clinique - sxs UMN + LMN, faiblesse progressive EMG avec 3/4 : dénervation des
motoneurones bulbaires, cervicaux, thoraciques, lombosacrés

Riluzole, en soutien

- Le
1
4
3
NI1. Une femme de 30 ans se présente avec une douleur
soudaine et une vision floue de l'œil gauche. La vision est
qualifiée de "faible". La douleur est aggravée par le mouvement
des yeux. Le patient nie avoir déjà eu des symptômes similaires
ou des faiblesses, des engourdissements ou des picotements dans
le passé. À l'examen, la constriction pupillaire est diminuée
lorsque la lumière est présentée à la pupille gauche par rapport à
la pupille droite. L'acuité visuelle est de 20/100 à gauche et de
20/20 à droite. Les EOMI sont intacts mais provoquent une
douleur. Pas de gonflement périorbitaire.
- Qu'est-ce
que c'est ?
Névrite optique - avec anomalie de la pupille afférente

- Prochaine IRM
étape ?
- Le Stéroïdes IV ou soins de soutien. (PAS de stéroïdes oraux)
En cas de lésions semblables à celles de la SEP (+),
traitement ?
1
4
4
administrer de l'INF ou de l'acétate de glatiramère.
1
4
- NI2 . Une femme de 30 ans se présente avec une douleur soudaine
et une sensation de malaise.
5
une vision floue de l'œil gauche. La vision est qualifiée de "faible".
Les
la douleur s'aggrave avec le mouvement des yeux. Le patient nie
avoir déjà eu des symptômes similaires dans le passé. Il y a deux
ans, elle a signalé des engourdissements, des picotements et une
faiblesse transitoires dans la jambe gauche, qui se sont résorbés
au bout de quelques semaines. À l'examen, la constriction
pupillaire est diminuée lorsque la lumière est présentée à la
pupille gauche par rapport à la pupille droite. L'acuité visuelle est
de 20/100 à gauche et de 20/20 à droite. Les EOMI sont intacts
mais provoquent une douleur. La force motrice est de 5/5 de
façon diffuse. Les réflexes sont de 3+ dans la jambe gauche.
Babinski est positif à gauche.
- Qu'est-ce
que c'est ?
Sclérose en plaques de type rémittent.

• Étape diagnostique :IRM - lésions périventriculaires, du corps calleux,


1

infratentorielles LP - bandes oligoclonales

• Le traitement ? Stéroïdes IV en cas de poussée aiguë.


Traitement d'entretien - INF-beta ou acétate de
glatiramère.
1
4
- NI3 . Un homme de 50 ans se présente avec des difficultés accrues
pour marcher.
5
Il déclare que sa faiblesse bilatérale s'est lentement aggravée.
extrémités inférieures, R>L au cours des 5 dernières années. Il
signale également une aggravation progressive des
engourdissements et des fourmillements au cours des trois
dernières années. Il affirme que ses symptômes sont
particulièrement marqués lorsqu'il prend une douche chaude ou
après un effort physique. Il n'a pas de troubles visuels ni de
douleurs dorsales. A l'examen, on note un léger défaut pupillaire
afférent relatif. La force des membres inférieurs est diminuée. Les
réflexes sont de 3+ aux extrémités supérieures et à la rotule, et un
clonus est provoqué aux chevilles. La réponse plantaire est
- Qu'est-ce ascendante. Le déficit est modéré lors des tests
de pointage des doigts vers le nez et du talon
que c'est
vers ?
le tibia.
Sclérose en plaques primaire progressive (patients plus âgés)

-Étape de diagnostic ? IRM du cerveau et de la colonne vertébrale


1

LP avec bandes oligoclonales


- Le Immunosuppresseurs, bien que la SEP-PP soit souvent
traitement ? peu réactive.
1
4 NI4. Une femme de 30 ans se présente avec une douleur soudaine et
6 une vision floue de l'œil gauche. La vision est qualifiée de "faible". La
douleur est aggravée par le mouvement des yeux. Son œil droit a déjà
subi une baisse de vision. L'année dernière, elle a également connu un
épisode de paralysie aiguë "à partir du nombril", mais elle s'est
complètement rétablie. À l'examen, la constriction pupillaire est
diminuée lorsque la lumière est présentée à la pupille gauche par
rapport à la pupille droite. L'acuité visuelle est de 20/200 à gauche et
de 20/80 à droite. Les EOMI sont intacts mais provoquent une douleur.
La force et la sensibilité sont totalement intactes. Les réflexes des
extrémités inférieures sont de 3+ et les babines sont ascendantes.
L'IRM du cerveau est normale. L'IRM de la colonne vertébrale révèle
une lésion focale sans renforcement de T9-L2. Le LCR est négatif pour
Qu'est-ce les bandes oligoclonales. Le sérum est positif
que c'est ? pour les anticorps contre l'aquaporine-4.
- Test de Neuromyélite optique - névrite optique bilatérale +
diagnostic ? myélite
- Le
traitement ?
1
4 Anticorps contre l'aquaporine 4 (anticorps NMO)
7
Stéroïdes IV pour les poussées aiguës.
Des immunosuppresseurs ou du rituximab peuvent être
utilisés.

- Le
traitement ?
1
4 - NI5 . Une femme de 30 ans se présente avec de la fièvre, des maux
de tête et des douleurs abdominales.
7
la paralysie. Elle se remettait d'une maladie virale lorsque son
Les fièvres ont commencé à réapparaître, elle a développé des
maux de tête, une raideur de la nuque et est devenue
progressivement plus somnolente et confuse sur une période de
six heures. Lors de son transport à l'hôpital, on a constaté qu'elle
avait eu une crise d'épilepsie. À l'examen, la patiente est
incapable de bouger ses membres supérieurs et inférieurs. Les
réflexes sont à 3+ avec un clonus au niveau des chevilles. Babinski
+. Une PL est réalisée et montre une pléiocytose lymphocytaire.
L'IRM montre une maladie étendue de la substance blanche avec
de grandes lésions "cotonneuses" du cerveau et également des
lésions de la moelle épinière, qui se rehaussent avec le contraste.

• Qu'est-ce que c'est ? Encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) -


diffuse
démyélinisation du SNC après une vaccination ou une
maladie virale -> encéphalopathie (vs. SEP)

- Le
1
• Test de diagnostic ? IRM et LP
Stéroïdes IV
Si réfractaire, échange plasmatique/IVIG

- Le
1
4
8 NI6. Un homme de 20 ans se présente avec de la fièvre, des
maux de tête et une raideur de la nuque. Les examens de
laboratoire révèlent un taux élevé de globules blancs et un taux
de sodium de 115. Une solution saline hypertonique est mise en
place. Une PL est réalisée et le patient présente une pléiocytose
neutrophile avec des diplocoques gram positifs en forme de
lancette. Il est mis sous ceftriaxone. Le lendemain, le patient se
réveille paralysé, à l'exception des yeux et des paupières. Les
examens de laboratoire sont effectués et montrent une légère
- Qu'est-ce
amélioration de laMyélinolyse
numération pontine centrale ->etSyndrome
leucocytaire un taux de sodium
que c'est ? d'enfermement.
de 135.
- Test de
IRM cérébrale - signal élevé symétrique dans la
diagnostic ? base pontique
- Le
traitement ? Arrêtez immédiatement la correction du sodium !
(ne doit pas être corrigé de plus de 10 meq/L en 24
heures)
1
4 SC1. Un homme de 67 ans, fumeur invétéré, signale l'apparition
9 de douleurs lombaires depuis deux semaines, dont l'intensité
s'aggrave. La douleur est relativement constante mais s'aggrave
avec les mouvements et le réveille souvent la nuit. L'examen
neurologique montre une légère faiblesse au niveau du membre
inférieur droit, des réflexes 3+ au niveau du membre inférieur
droit et un babinski ascendant à droite.

- Qu'est-ce Myélopathie thoracique, probablement


que c'est ? compression néoplasique
- Test de
IRM avec contraste pour évaluer l'étiologie
diagnostic ? compressive
- Le
traitement ? Stéroïdes IV en phase aiguë
Chirurgie décompressive bc (+) déficits
neurologiques
La radiothérapie est utilisée en complément
1
• - SC2 . Un homme de 33 ans, toxicomane par voie intraveineuse,
signale l'évolution suivante
• d'une douleur au milieu du dos depuis deux semaines qui
s'aggrave en
sévérité. La douleur est relativement constante mais s'aggrave
lors des mouvements. Il signale également une faible fièvre
depuis quelques semaines. Ce matin, le patient a constaté une
faiblesse dans les membres inférieurs. L'examen neurologique
montre une légère faiblesse des membres inférieurs bilatéraux,
des réflexes 3+ au genou et à la cheville et un babinski
ascendant bilatéral.

• Qu'est-ce que c'est ? Myélopathie thoracique, probable abcès


épidural spinal 2/2

• Test de diagnostic ? IRM avec contraste

- Le
1
Abx IV
Laminectomie décompressive urgente avec
débridement
1
5 SC3. Un homme de 75 ans signale l'apparition, depuis quelques
1 années, de douleurs au cou et aux épaules qui s'aggravent. Il
signale également une douleur au niveau de la partie supérieure
des bras, bilatéralement. Il souffre de raideurs dans les jambes
depuis plus d'un an, mais depuis peu, il a des difficultés à marcher
et présente un certain déséquilibre. À l'examen, l'homme
présente une sensibilité ponctuelle au niveau du cou, des
douleurs fulgurantes dans le bras lors de la rotation du cou et une
certaine atrophie des muscles de la main. La sensation vibratoire
est diminuée au niveau des pieds. Ses jambes sont légèrement
faibles, la droite plus que la gauche. Ses jambes ont un tonus
accru et des réflexes de 3+. Les orteils sont remontés
bilatéralement.

-Qu'est-ce que c'est ? Myélopathie spondylaire - arthrose de la colonne


cervicale
- Le
1
5 - Test de diagnostic ? IRM de la colonne vertébrale
2

Évaluation neurochirurgicale en vue d'une


décompression

- Le
1

5 - SC4 . Une femme de 33 ans signale l'apparition de troubles


bilatéraux de l'humeur.
2
faiblesse et engourdissement des membres inférieurs au cours des
six dernières heures.
Elle signale également une bande de peau douloureuse
impliquant les dermatomes T7-T9. Elle présente des symptômes
grippaux depuis quelques jours. Elle est incontinente et n'a pas
de tonus rectal. L'IRM montre un signal focal et un renforcement
au niveau de T7-T9.

• Qu'est-ce que c'est ? Myélite transversale

• Test de diagnostic ? IRM pour exclure une cause compressive.


Bilan des causes - PL, études sériques, IRM cérébrale

• Le traitement ? Méthylprednisolone IV
Soins de soutien, sonde urinaire
1
5
3
SC5. Un patient de 70 ans subit une réparation d'un anévrisme de
l'aorte abdominale. 6 heures après l'opération, le patient se
plaint d'une faiblesse et d'un engourdissement des jambes. À
l'examen, le patient ne peut pas bouger ses jambes et présente
une diminution de la sensation de toucher léger, de douleur et de
température jusqu'à T8. La vibration et la proprioception sont
intactes.
- Qu'est-ce
que c'est ? Syndrome de l'artère spinale antérieure
1
5
4 SC6. Une femme de 25 ans se présente aux urgences après s'être
brûlé les mains dans la cuisine de son lieu de travail. Elle note
qu'elle ne savait pas que la casserole était chaude et qu'elle n'a
pas ressenti de douleur. À l'examen, ses mains présentent des
brûlures au second degré. Elle présente une diminution de la
douleur et de la sensation de température au niveau des épaules
et des extrémités supérieures. Sa force de préhension et les
muscles intrinsèques de sa main sont faibles. La sensibilité et la
force des membres inférieurs sont intactes.
- Qu'est-ce
que c'est ?
Prochaine Syndrome central du cordon ombilical dû à la syringomyélie.
étape ?
IRM de la colonne cervicale - cavitation/signal de la moelle centrale
1

5
- SC7 . Un jeune homme de 16 ans perd le contrôle de sa voiture
et percute une voiture de tourisme.
6
arbre. À l'arrivée de l'ambulance, il signale que ses "jambes ne sont
plus là".
travail". L'urgentiste effectue un examen et note que la patiente
présente une diminution de la vibration, de la proprioception et
de la discrimination en deux points du côté droit, sous les
mamelons. Il présente une diminution de la sensation de piqûre
d'épingle et de température sur le côté gauche, deux niveaux en
dessous des mamelons. Il a une trace de mouvement du
membre inférieur droit. Les réflexes des membres inférieurs
sont absents.

- Qu'est-ce que c'est ?


Syndrome de Brown-Séquard du T4 droit (hémitransection de
la moelle épinière)
1

La douleur et la température sont perdues du côté controlatéral à la lésion et


sont épargnées à environ deux niveaux inférieurs grâce au tractus de Lissauer
qui passe par le côté rostral avant de traverser la lésion.

Les réflexes peuvent être absents malgré une lésion de l'UMN dans la phase
aiguë due à un choc spinal.
1
5
6
SC8. Une femme de 80 ans se plaint de douleurs lombaires
chroniques et progressives qui irradient vers les jambes. Elle se
plaint également d'une faiblesse des jambes et d'un
engourdissement en forme de selle entre les cuisses. Elle est
incontinente. L'examen révèle des réflexes 1+ au genou et absents
aux chevilles.
- Qu'est-ce
que c'est ? de Cauda Equina probablement dû à une sténose rachidienne
Syndrome
lombaire

• Test de diagnostic ?
IRM

- Le
Intervention neurochirurgicale
traitement ? Administrer des stéroïdes par voie intraveineuse en cas de
compression oncologique.
1
5
7
SC9. Un homme de 65 ans se présente 10 mois après un pontage
gastrique avec des plaintes de faiblesse, de confusion et
d'engourdissement des pieds. À l'examen, le patient présente une
diminution distale de la proprioception et des vibrations. Il a une
démarche ample et semble instable. Il est capable de se tenir
debout tout seul, mais commence à tomber lorsqu'il ferme les
yeux. Les réflexes sont de 3+ au niveau des bras/patellaires et de
trace au niveau des chevilles. L'hémogramme révèle un VCM de
110 et des neutrophiles hypersegmentés.

• Qu'est-ce que c'est ? Dégénérescence combinée subaiguë


2/2 carence en vitamine B12

• Test de diagnostic ? B12 sérique(+ acide méthylmalonique, taux


d'homocystéine) Évaluer la cause de la carence en B12

- Le IM vitamine B12
traitement ?
1
5
8
qday -> qweek -> qmonth
1
5
9
• SC10. Un homme de 75 ans se plaint de douleurs dans les jambes
et de paresthésies.
irradiant vers le bas à partir du dos de façon bilatérale lors de la
marche. Elle est souvent soulagée par le repos, mais plus
sûrement par la flexion de la taille. L'indice brachial de la cheville
est de 0,9.

- Qu'est-ce Claudication neurogène


que c'est ?
-Test de diagnostic ?
IRM de la colonne lombaire

- Le Consultation neurochirurgicale pour décompression.


traitement ?
1

5 • SC11. Un jeune homme de 18 ans a subi un traumatisme


médullaire complet C5.
9
Il y a un an, il a été victime d'une lésion de la moelle épinière. La
personne qui s'occupe de lui note que le patient a une
une tension artérielle anormalement élevée de 150/100, contre
85/55 habituellement. En outre, le patient transpire
abondamment et se plaint d'un mal de tête intense.

-Qu'est-ce que c'est ? Dysréflexie autonome


Réponse à un stimulus nocif en dessous du niveau de la lésion qui activera le
tonus sympathique. Les "censeurs" de la pression artérielle se trouvent au-
dessus de la lésion et ne peuvent pas communiquer pour arrêter le réflexe
sympathique. Cela peut conduire à une hypertension potentiellement
mortelle

- Prochaine
étape ? d'un stimulus nocif incitatif Distension de la vessie, fécalome Ongles
Recherche
1

pendants, vêtements serrés


Asseoir le patient et lui administrer de la clonidine (agoniste
α2)
1

6 - SL1 . Une femme de 35 ans se présente en se plaignant de


difficultés...
0
dormant. Elle déclare que lorsqu'elle se met au lit, elle a "la chair
de poule".
sensation de "crawly" dans les jambes qui est soulagée lorsqu'elle
bouge les jambes.

- Qu'est-ce Syndrome des jambes sans repos (SJSR)


que c'est ?
- Test de diagnostic ?
Clinique basée sur 4 critères
1) Besoin de bouger les membres
2) Sensation d'inconfort soulagée par le
mouvement
3) Symptômes aggravés la nuit
1

4) Symptômes aggravés par le repos


• Prochaine étape ?
Agonistes dopaminergiques - ropinirole, pramipexole ou
lévodopa Traitement des causes secondaires (anémie
ferriprive)
1
6
1
SL2. Un homme obèse de 50 ans se présente avec une
somnolence diurne excessive. Il déclare se sentir fatigué en
permanence et se dit dans le brouillard. Il s'assoupit souvent dans
le bus ou lorsqu'il est assis à son bureau. Il déclare dormir de 8 à
10 heures par nuit, mais se réveille deux fois pour aller aux
toilettes. Sa femme se plaint qu'il a toujours été un ronfleur. Il n'a
pas pris de caféine la nuit, n'a pas eu de difficultés à s'endormir,
n'a pas eu de cataplexie et n'a pas eu d'hallucinations. À l'examen,
il présente des amygdales hypertrophiées. La numération formule
sanguine révèle un taux d'hémoglobine de 18.

- Qu'est-ce Apnée obstructive du


que c'est ? sommeil
• Prochaine Polysomnographie (étude du
étape ? sommeil)

Perte de
poids
1
6
2
• Le traitement ?
1

6 - SL3 . Une jeune femme de 17 ans se présente avec des troubles


diurnes excessifs.
2
somnolence avec de fréquentes et brèves siestes. Elle déclare
qu'elle reçoit
environ 6 à 8 heures de sommeil avec des réveils occasionnels.
Elle a décidé de consulter un médecin après s'être réveillée hier
matin sans pouvoir bouger aucun de ses membres. Après l'avoir
interrogée, elle a remarqué un phénomène similaire de
paralysie lorsqu'elle a été chatouillée dans le passé. Elle a
également remarqué qu'elle "voyait des choses" lorsqu'elle
s'endormait.

• Qu'est-ce que c'est ? Narcolepsie

• Test de diagnostic ? Latence du sommeil < 8 min + REM précoce +


cataplexie, hallucinations
hypnogiques/hypnopompiques, paralysie du sommeil
(paralysie au réveil).
1

Associé à ↓hypocrétine/orexine dans le LCR


• Le traitement ?
Modafinil
Antidépresseurs pour les troubles du sommeil -
cataplexie/hallucinations
1
6
3
SL4. Un étudiant de 23 ans se plaint de difficultés à dormir. Il
vient de rentrer d'un voyage d'étude en Sibérie. Il déclare avoir
des difficultés à s'endormir jusqu'à 3 ou 4 heures du matin, puis à
se lever le matin, ce qui l'amène à dormir jusqu'à 11 heures
environ. Il nie les siestes, les ronflements, les paralysies
épisodiques ou les mouvements anormaux des jambes.

- Qu'est-ce Trouble du rythme circadien du sommeil


que c'est ?
Le La luminothérapie ou les aides au sommeil peuvent être
traitement
bénéfiques
1
6
4
NT1. Une femme de 35 ans se présente avec des vertiges. Elle est
enrhumée depuis quelques jours et souffre de vertiges sévères et
constants depuis six heures. Elle se plaint également de difficultés
à entendre de l'oreille gauche. Elle a des nausées et a vomi deux
fois. Le vertige est aggravé par les mouvements de la tête. À
l'examen, la membrane tympanique est légèrement
érythémateuse à gauche, elle présente un érythème nasal, pas de
méningisme. Tous les autres nerfs crâniens sont intacts. Il y a un
nystagmus horizontal vers la droite.
Labyrinthite virale - vertige aigu et constant + perte
d'audition
• Qu'est-ce que c'est ?
Clinique
L'audiogramme peut révéler une perte auditive
neurosensorielle
• Test de diagnostic ? L'IRM permet d'exclure une cause centrale

Soutien par des antiémétiques et l'hydratation.


- Le Benzodiazépines ou méclizine en cas de symptômes
1
6
5
vertigineux
1
6
6
NT2. Une femme de 35 ans se présente avec des vertiges. Elle
souffre de vertiges sévères et constants depuis six heures. Elle nie
toute perte d'audition. Elle a des nausées et a vomi deux fois. Le
vertige est aggravé par les mouvements de la tête. À l'examen, le
tympan est normal à gauche, pas de méningisme. Tous les autres
nerfs crâniens sont intacts. Il y a un nystagmus horizontal vers la
droite.

• Qu'est-ce que c'est ? Névrite vestibulaire - neuropathie idiopathique du


CN VIII
Pas de perte auditive (vs. labyrinthite).

• Test de diagnostic ? Clinique. L'électronystagmogramme montre une


hypofonction calorique. L'IRM peut exclure une cause
centrale
- Le
traitement ?
BZD, anticholinergiques et antihistaminiques - vertiges Antiémétiques
Une courte cure de stéroïdes peut être administrée.
1
6
7
NT3. Une femme de 65 ans se présente avec des vertiges. Elle
ressent une douleur rétro-auriculaire depuis deux jours et souffre
d'un vertige sévère et constant depuis six heures. Elle se plaint
également de difficultés à entendre de l'oreille gauche. Elle a des
nausées et a vomi deux fois. A l'examen, vous constatez des
lésions vésiculaires dans le conduit auditif gauche et autour du
pavillon de l'oreille. Elle n'a pas de méningisme. Tous les autres
nerfs crâniens sont intacts. Il y a un nystagmus horizontal vers la
droite.

• Qu'est-ce que c'est ? Herpès Zoster Oticus (labyrinthite + lésions


vésiculaires)
Le
traitement
Antiviraux précoces avec mesures de soutien pour prévenir la douleur
1
6
8
NT4. Une femme de 35 ans présente des vertiges récurrents. Elle
souffre de vertiges sévères et constants depuis six heures. Elle se
plaint également de difficultés à entendre de l'oreille gauche,
d'une sensation de plénitude auditive et d'acouphènes. Elle a des
nausées et a vomi deux fois. Elle déclare avoir eu deux épisodes
similaires dans le passé. À l'examen, ses membranes tympaniques
sont claires. Tous les autres nerfs crâniens sont intacts. Il y a un
nystagmus horizontal vers la droite.

-Qu'est-ce que c'est ? La maladie de Ménière.


Clinique
• Test de diagnostic ? Audiogramme - caractéristique distinctive d'une perte
auditive de faible tonalité

- Le
traitement ? Régime pauvre en sel -> thiazide
↓nicotine, caféine, alcool Diurétiques si un régime pauvre
en sel n'est pas suffisant.
1
6
9
Réfractaire - chirurgie du sac endolymphatique
1
6
1
0 NT5. Une femme de 35 ans, ayant des antécédents de migraines,
présente des vertiges récurrents. Elle souffre de vertiges sévères
et constants depuis six heures. Elle nie toute perte d'audition. Elle
a des nausées et a vomi deux fois. Elle déclare avoir eu deux
épisodes similaires dans le passé. À l'examen, les membranes
tympaniques sont claires. Tous les autres nerfs crâniens sont
intacts.
- Qu'est-ce
que c'est ?vestibulaire - pas de perte auditive
Migraine

• Test de diagnostic ?
Exclure toute autre pathologie

• Le traitement ?
Prévention de la
migraine.
NT6. Un homme de 55 ans est traité à l'hôpital pour une Klebsiella
pneumoniae avec de la gentamicine IV. Quatre jours après le
1
6
1
1 début de son séjour à l'hôpital, il se plaint d'une baisse de
l'audition. Il déclare également que sa vision est floue et qu'il a des
"sauts". Il nie avoir des nausées ou des vomissements. À l'examen,
l'acuité visuelle est de 20/20 bilatéralement, les membranes
tympaniques sont claires, l'audition est diminuée bilatéralement,
sinon les nerfs crâniens sont intacts. Pas de nystagmus. L'examen
de la démarche révèle une démarche ample.

• Qu'est-ce que c'est ? Toxicité vestibulaire bilatérale aiguë 2/2


gentamicine
Toxicité vestibulaire bilatérale -> perte auditive, oscillopsie, difficulté à
marcher.
Ne présente pas typiquement de vertige sévère, N/V

• Le traitement ?
Arrêter le médicament incriminé.
La perte auditive est généralement permanente, mais
l'oscillopsie et la démarche peuvent s'améliorer.
1
7
0
NT7. Une femme de 48 ans se présente avec des vertiges. Elle
déclare avoir de fréquentes crises de vertige qui durent environ 20
secondes et qui ont tendance à se produire la nuit lorsqu'elle se
retourne dans son lit. Elle n'a pas de perte d'audition, ni de
nausées ou de vomissements. Lors de l'examen, vous la faites
asseoir avec la tête tournée à 45 degrés, puis vous l'allongez avec
le cou légèrement allongé. Cette manœuvre provoque un vertige
et vous constatez un nystagmus rotatoire.

• Qu'est-ce que c'est ? Vertige paroxystique positionnel bénin (VPPB)

• Test de diagnostic ? Manœuvre de Dix-Hallpike

- Le Manœuvre d'Epley pour le repositionnement des


traitement ?
canalithes
1
7
1
NT8. Un homme de 65 ans présente une perte auditive unilatérale
progressive à droite. Il déclare également souffrir d'un léger mal
de tête chronique et d'un bourdonnement dans l'oreille droite. Il
s'agit là d'une question d'éthique et d'une question d'éthique tout
court. Le test de Rinne montre une dépréciation de l'air plus que la
conduction osseuse à droite, et le test de Weber est mieux
entendu dans l'oreille gauche. Les membranes tympaniques
semblent normales.

• Qu'est-ce que c'est ? Neurinome de l'acoustique (schwannome


vestibulaire) - LNH

• Test de diagnostic ? IRM avec gadolinium - lésion rehaussant le CPA

- Le Ablation chirurgicale vs. radiothérapie stéréotaxique vs.


traitement ? obs.
1
7
2
NT9. Un homme de 22 ans présente une perte auditive unilatérale
progressive à droite. Il déclare également souffrir d'un léger mal
de tête chronique et d'un bourdonnement dans l'oreille droite.
Lorsqu'on le lui demande, il révèle un très léger trouble de
l'équilibre. Le test de Rinne montre la dépréciation de l'air plus
que la conduction osseuse à droite, et le test de Weber est mieux
entendu dans l'oreille gauche. Les membranes tympaniques
semblent normales. Une audiométrie est pratiquée et montre une
diminution de l'audition dans les deux oreilles, la droite plus que la
gauche. Une IRM avec rehaussement au gadolinium montre des
lésions bilatérales aux angles ponto-cérébelleux.

Qu'est-ce que c'est ? Neurinomes acoustiques bilatéraux -


neurofibromatose de type II
NT10. Une femme de 69 ans, ayant des antécédents
d'hypertension et de fibrillation auriculaire, signale une diplopie et
un vertige d'apparition soudaine depuis hier. Elle déclare que le
1
7
3
vertige est léger et qu'il ne s'aggrave pas avec les mouvements de
la tête. Elle ne signale aucune perte auditive. Elle n'a pas de
nausées ni de vomissements. À l'examen, elle présente une légère
dysarthrie. Elle est incapable de dévier son œil droit latéralement
et signale une diplopie lorsqu'elle regarde vers la droite. On note
un nystagmus vertical et horizontal. L'élévation palatine est
asymétrique. Ses membranes tympaniques sont claires.

- Qu'est-ce Vertige central 2/2 Accident vasculaire cérébral embolique


dans la circulation postérieure
que c'est ?
Le nystagmus vertical est spécifique du vertige central.

• Test de diagnostic ? Stat CT si dans la fenêtre de l'AVC aigu à pour TPA IRM
cerveau sinon

• Le traitement ? Traitement des accidents vasculaires cérébraux aigus


Antagonistes des récepteurs H1, les BZD agissent au niveau
central sur les vertiges.
1
7
4
NT11. Un homme de 65 ans se présente avec des difficultés
d'audition. Sa femme affirme qu'il a du mal à l'entendre, en
particulier dans les lieux publics tels que les centres commerciaux.
Elle affirme que le problème s'est progressivement aggravé au fil
des ans. Il ne signale pas de déséquilibre, de maux de tête ou
d'acouphènes. Le test de Weber ne révèle aucune latéralité. Le
test de Rinne montre une conduction air-os bilatérale.
L'audiométrie montre une perte auditive neurosensorielle
bilatérale dans les hautes fréquences.
- Qu'est-ce
que c'est ?
Presbyacousie (perte auditive liée à l'âge)

• Test de diagnostic ?
Audiométrie

• Le traitement ?
Aide auditive
1
7
5
ONC1. Un garçon de 11 ans se présente avec un déséquilibre
progressif, des maux de tête et des vomissements. Depuis
quelques semaines, le garçon a plus de mal à marcher. Ses maux
de tête sont plus intenses le matin et l'ont déjà tiré de son
sommeil. À l'examen, il présente une ataxie unilatérale et un signe
de Romberg positif. L'IRM montre une masse rehaussée dans le
cervelet avec un faible œdème environnant.
- Qu'est-ce
que c'est ? pilocytique - astrocytome de bas grade se produisant typiquement
Astrocytome
dans le cervelet.

• Test de diagnostic ? IRM


Biopsie - cellules fusiformes, fibres de Rosenthal

- Le Résection chirurgicale
traitement ? complète
1
7
6
ONC2. Un garçon de 5 ans présente des céphalées et des
vomissements progressifs depuis 3 mois, dont l'étiologie n'est pas
claire, ainsi qu'un déséquilibre d'apparition récente. L'examen
montre un œdème papillaire, une ataxie et un Romberg positif.
L'IRM montre une volumineuse masse cérébelleuse médiane avec
compression du quatrième ventricule. La biopsie révèle de petites
cellules à noyaux hyperchromatiques en "pseudorosette".

- Qu'est-ce Médulloblastome -> hydrocéphalie, ↑ICP, cérébelleuse


que c'est ?
• Test de diagnostic ?
Pathologie après l'opération

• Le traitement ?
Combinaison de chirurgie, de radiothérapie et de
chimiothérapie

Ependymome de présentation similaire mais 1) confiné


au ventricule sur l'imagerie 2) calcifications 3)
1
7
7
blépharoplastes sur la biopsie/pathologie.
1
7
- ONC3 . Un homme de 60 ans se présente pour des crises
d'épilepsie. Il a eu deux
8
crises secondairement généralisées au cours de la semaine écoulée.
He also reports
un antécédent de trois mois de céphalées diffuses et
progressives. L'examen montre un œdème papillaire et une
légère faiblesse LE avec des réflexes accrus et des orteils levés à
droite. L'IRM montre une masse avec une prise de contraste
hétérogène et un œdème vasogénique du côté gauche du
cerveau s'étendant sur le corps calleux. La biopsie montre une
nécrose focale avec pseudopalisade de noyaux malins et
prolifération endothéliale, dont la structure ressemble à celle
d'un glomérule.

• Qu'est-ce que c'est ? Glioblastome multiforme - Astrocytome de grade


IV
• Test de diagnostic ? IRM et biopsie - cellules pseudopalisantes,
gloméruloïdes

• Le traitement ? Dexaméthasone ↓ œdème


Chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie
7 - ONC4 . Une femme de 40 ans présente des crises d'épilepsie
d'apparition récente.
9
L'examen montre un œdème papillaire mais aucun déficit
neurologique focal. IRM
montre une masse calcifiée bien définie près du lobe temporal
droit. La biopsie révèle des nappes de cellules régulières avec des
noyaux sphériques entourés d'un halo de cytoplasme clair,
ressemblant à des "œufs au plat".

• Qu'est-ce que c'est ?


Oligodendrogliome

• Test de diagnostic ? Imagerie - calcifications


Biopsie - "cellules d'œufs au plat", vaisseaux sanguins en
fil de fer
- Le
traitement
Chirurgie avec?chimiothérapie systémique
1
7
9 • ONC5. Un homme de 35 ans, séropositif, signale une hémiparésie
progressive du côté droit depuis quelques mois et se plaint de
céphalées progressives aggravées par la position allongée. L'IRM
montre une lésion périventriculaire unique. Le LCR est positif
pour l'EBV.

- Qu'est-ce Lymphome primaire du


que c'est ? SNC
• Test de diagnostic ? EBV dans le LCR

- Le HAART, stéroïdes et radiothérapie + chimiothérapie


traitement ?
• Qu'est-ce qu'un lymphome secondaire du SNC ?
Lymphome progressif à cellules B avec implication ailleurs et
1
7
1 métastases dans le SNC (leptoméninges fréquentes)
0
1
8
0
ONC6. Un garçon de 8 ans présente un retard de croissance. Le
garçon avait une croissance normale, mais sa courbe de
croissance a brusquement chuté au cours de l'année écoulée. Les
parents affirment que le garçon mangeait normalement. La ROS
révèle une céphalée chronique depuis six mois. A l'examen, vous
constatez une diminution de la vision périphérique. Les analyses
de laboratoire montrent que les taux d'IGF-1 et d'hormone de
croissance augmentent de façon négligeable après
l'administration d'insuline.

• Qu'est-ce que c'est ? Craniopharyngiome -> troubles visuels,


hypopituitarisme

• Test de diagnostic ? L'IRM montre une masse kystique suprasellaire.

- Le
1
8
0
Résection chirurgicale + radiothérapie postopératoire si incomplète
1
8
1

ONC7. Une femme de 65 ans, fumeuse, présente une faiblesse


progressive du côté droit, des céphalées et des convulsions. À
l'examen, elle présente un œdème papillaire et une faiblesse de
l'oreille gauche et de l'oreille droite avec une augmentation des
réflexes. Elle se plaint également de fatigue, d'amaigrissement et
de fièvres depuis deux mois. L'IRM montre de multiples lésions
sphériques rehaussées à la jonction gris-blanc, une dans le lobe
frontal gauche, une dans le lobe temporal gauche et une
périventriculaire.
- Qu'est-ce
que c'est ?
Métastases cérébrales d'origine inconnue
(ensemencement hématogène)
Prochaine
étape ?
Trouver le primitif - examen/antécédents/études - par ex. pan CT Très
probable : poumon, sein, mélanome, RCC
1
8
2

ONC8. Une jeune fille de 8 ans présente une perte de vision


indolore et lentement progressive ainsi qu'une proptose de l'œil
droit. Elle présente une atrophie optique à l'examen
fundoscopique. Elle présente des taches de rousseur inguinales et
axillaires, de multiples nodules sous-cutanés caoutchouteux sur le
dos et les extrémités, ainsi que des macules
- Qu'est-ce hyperpigmentées sur le tronc. Sa mère présente
que c'est ? des nodules similaires.

Prochaine Gliome du nerf optique dans la neurofibromatose de type I


Se présente sous la forme d'une perte progressive de la vision, d'une
étape ?
proptose et éventuellement d'un strabisme.

IRM - élargissement fusiforme du nerf optique


1
8
3
ONC9. Un homme de 65 ans atteint de neurofibromatose de type
II présente une faiblesse et un engourdissement progressifs de la
jambe droite au cours des deux derniers mois. Elle se plaint
également de maux de tête accompagnés de nausées et de
vomissements. L'examen montre une hyperréflexie et une
spasticité à droite avec un Babinski ascendant. L'IRM montre une
volumineuse masse à base durale se rehaussant uniformément le
long du sinus sagittal et comprimant le lobe temporal.
- Qu'est-ce
que c'est ? Méningiome dans la neurofibromatose de type II
Test de
IRM - la lésion "durale" est caractéristique
Unediagnostic
biopsie peut?être nécessaire pour exclure une métastase durale.

- Le traitement ?
1
8
4
Résection
chirurgicale
1
8 ONC10. Un garçon de 2 ans souffrant d'un retard mental léger et
5 d'épilepsie se présente pour des crises persistantes malgré un
traitement au lévétiracétam. À l'examen, vous constatez plusieurs
lésions hypopigmentées sur le cou et le tronc de l'enfant. Vous
effectuez une IRM qui montre des nodules sous-épendymaires.
Vous interrogez alors le père, qui vous révèle qu'il souffre
également de crises d'épilepsie. Vous constatez qu'il présente de
nombreuses papules sur le visage, concentrées autour de l'arête
du nez et des joues médianes.

• Qu'est-ce que c'est ? Sclérose tubéreuse - adénome sébacé (visage)


angiofibromes)

• Test de Clinique
diagnostic ? IRM - tubercules corticaux + nodules sous-épendymaires

• Prochaine Écho et US rénale pour le rhabdomyome cardiaque,


l'angiomyolipome rénal
- Le
1
8 Spasmes infantiles (crises) - vigabatrin, ACTH
6

- Le
1
8
7
• ONC11. Une femme de 25 ans présente un déséquilibre
progressif. Elle déclare avoir des difficultés à marcher et avoir
tendance à tomber sur la gauche. Elle n'a pas d'autre plainte à
formuler. À l'examen du fond d'œil, vous constatez une artère
dilatée allant du disque optique à une tumeur périphérique avec
une veine engorgée. Vous constatez des difficultés lors des tests
doigt-nez et talon-tibia à gauche. Sa démarche est ataxique.
L'IRM révèle une masse hypervasculaire bien définie dans le
cervelet gauche.
- Qu'est-ce
que c'est ? Hémangioblastome cérébelleux - Hémangioblastome de Von
Hippel-Lindau au niveau de la rétine, du cervelet, de la colonne vertébrale + kystes
rénaux/du foie + ↑ risque de phéo et de CCR

• Prochaine Imagerie
étape ? rénale

Excision
1
8
8
• Le traitement ?
1
8
9
ONC12. Un garçon d'un an se présente pour une prise en charge
de ses crises d'épilepsie. L'enfant a eu des crises d'épilepsie
depuis peu de temps après la naissance, qui sont mal contrôlées
par la carbamazépine. À l'examen, l'enfant présente une tache
cutanée marron dans la distribution V1 et V2 sur le côté droit de
son visage. Le scanner montre des calcifications dans le lobe
temporo-pariétal droit.

• Qu'est-ce que c'est ? Syndrome de Sturge Weber

• Test de diagnostic ? CT - calcifications


IRM - angiomes pial
À quoi faut-il faire Crises d'épilepsie, RM, épisodes ressemblant
attention ? à des accidents vasculaires cérébraux,
- Le Contrôle des crises +- traitement du glaucome
traitement ?
1
8
1
0 ONC13. Une petite fille de 5 ans se présente pour des difficultés
à marcher. Les parents déclarent qu'elle a une démarche
anormale depuis qu'elle a commencé à marcher et que le
diagnostic d'infirmité motrice cérébrale a été envisagé. À
l'examen, vous constatez une dilatation des vaisseaux
conjonctivaux sur un fond conjonctival blanc. Le patient
présente une dysarthrie de l'élocution. Elle marche d'une
démarche large et instable. Elle est aussi déséquilibrée les yeux
ouverts que les yeux fermés. Les résultats de laboratoire
montrent un faible nombre de lymphocytes et un faible taux
d'IgA. L'IRM montre une atrophie cérébelleuse et une dilatation
du quatrième ventricule.

• Qu'est-ce que c'est ? Ataxie-télangiectasie (autosomique récessive)


Troubles cérébelleux + télangiectasies oculaires
Infections pulmonaires récurrentes
Cancer - Lymphome de Hodgkin
1
8
1
1
- Physiopathologie
? Défaut de réparation des
lésions de l'ADN
1
8 - ONC14 . Un garçon de 14 mois se présente pour des "yeux de
travers". Le
8
maman dit que son œil droit est "paresseux" depuis deux
semaines.
A l'examen, vous constatez une leucocorie dans l'œil droit.
L'examen fundoscopique révèle une masse rétinienne blanche. Le
scanner révèle une masse intraoculaire à base de rétine avec des
calcifications.

• Qu'est-ce que c'est ? Rétinoblastome

• Test de diagnostic ? Échographie ou tomodensitométrie

- Le Radiothérapie ou chimiothérapie
traitement ? Enucléation si la vision ne peut être sauvée
1
8
9 • ONC15. Une femme de 24 ans présente des céphalées, une
aménorrhée et des pertes mammaires laiteuses depuis quelques
mois. L'examen révèle une diminution de la vision périphérique.
Les analyses de laboratoire révèlent des taux élevés de
prolactine et de calcium. La PTH est élevée.

• Qu'est-ce que c'est ? MEN type I - hypophyse, parathyroïde, pancréas


P1. Une jeune fille de 12 ans se présente avec des maux de tête
et des douleurs cervicales chroniques. Le mal de tête est aggravé
par la toux. À l'examen, vous constatez un œdème papillaire et
une diminution de la douleur et de la sensation de température
dans les extrémités supérieures bilatérales. L'examen du dos est
normal. L'IRM ne révèle aucune lésion massive, aucun
rehaussement des méninges, mais la partie inférieure des
amygdales cérébelleuses se trouve sous le niveau du foramen
magnum.

• Qu'est-ce que c'est ? Malformation d'Arnold-Chiari de type I


Peut obstruer le flux de LCR -> hydrocéphalie, syringomyélie

• Test de diagnostic ? IRM

- Le Chirurgie
traitement ? décompressive
1
9
1
P2. Un garçon d'un mois présente une hypertrophie progressive de
la tête. Le périmètre crânien est supérieur au 99e percentile. Il se
nourrit mal et vomit depuis quelques jours. A l'examen, vous avez
noté une dysjonction des sutures, une fontanelle tendue et des
veines du cuir chevelu dilatées.

- Qu'est-ce Hydrocéphalie
que c'est ?
Un diagnostic ? IRM
Un test ?
1
9
2 • P3. Un jeune homme de 15 ans se présente après une crise
d'épilepsie généralisée.
avec LOC. C'est sa première crise. D'autres antécédents révèlent
qu'il présente depuis deux ans des secousses rapides et
occasionnelles des bras, de façon bilatérale, lorsqu'il se réveille le
matin. Il reste conscient pendant ces épisodes de secousses.

• Qu'est-ce Épilepsie myoclonique juvénile (EMJ)


Les secousses myocloniques précèdent les crises généralisées.
que c'est ?
• Le Depakote1ère ligne (acide valproïque)
traitement ? Keppra, topiramate, lamotrigine
1
9
3
P4. Un garçon de 7 ans se présente pour une prise en charge de ses
crises d'épilepsie. Le garçon a eu deux crises d'épilepsie, dont l'une a
été constatée alors qu'il dormait lors d'une soirée pyjama. L'autre
crise s'est produite pendant l'éveil. Le garçon déclare avoir ressenti
de "drôles de sensations" le long du côté gauche de sa langue et de
l'intérieur de sa joue et avoir été soudainement incapable de parler,
ce qui a été suivi par des secousses rythmiques du côté gauche de son
visage. Il est resté conscient pendant l'épisode. L'EEG interictal révèle
des pointes centrotemporales à haut voltage.
- Qu'est-ce
que c'est ?rolandique bénigne
Épilepsie
Crises hémifaciales ou secondairement généralisées précédées d'une aura
1
9
4
somatosensorielle locale, en particulier pendant le sommeil
EEG - pointes centrotemporales
• P5. Une petite fille de 4 ans présentant un retard de
développement se présente pour
la gestion des crises d'épilepsie. Elle souffre de plusieurs types de
crises : crises généralisées, atoniques et absences atypiques.
L'EEG est marqué par des décharges de pointes et d'ondes de 2
Hz.

• Qu'est-ce que c'est ? Syndrome de Lennox-Gastaut


1) plusieurs types de crises
2) dysfonctionnement cognitif
3) Décharges en pointes et en ondes < 3 Hz
1
9 • P6. Un garçon de 6 mois souffrant d'un retard de développement
se présente pour
5
"spasmes". Les parents notent que l'enfant fléchit soudainement
son
Il s'agit d'un mouvement de va-et-vient de la tête vers les genoux,
puis d'une détente lente de la tête vers l'arrière pendant
quelques secondes. Cette opération est ensuite répétée 10 à 20
fois au cours de ses attaques typiques. Il a généralement 2 à 3
crises par jour. L'EEG interictal montre des rythmes chaotiques et
désorganisés avec des pointes multifocales superposées,
appelées hypsarythmie.
- Qu'est-ce
que c'est ?
Syndrome de West (spasmes infantiles)
1) spasmes
2) hypsarythmie
3) retard mental
- Le traitement ?
L'ACTH ou la prednisolone sont les traitements depremière
intention.
1
9
6
• P7. Un garçon de 20 mois se présente pour un retard de
développement. Les
est né prématurément à 30 semaines. Le garçon a commencé à
s'asseoir à l'âge de 10 mois et ne peut pas marcher. À l'examen,
ses membres inférieurs présentent un tonus accru avec des
réflexes rotuliens 3+ et un clonus au niveau des chevilles de façon
bilatérale. L'IRM montre une leucomalacie périventriculaire.

• Qu'est-ce que c'est ? Paralysie cérébrale


Trouble non progressif du mouvement et de la posture Parésie spastique la
plus fréquente

• P8. Une femme de 30 ans, ayant des antécédents de troubles


bipolaires, consulte un médecin.
naissance d'un homme en bonne santé à 40 semaines de
gestation. L'enfant est asymptomatique, mais une petite touffe
1
9
7
de cheveux est observée dans la région lombosacrée médiane.
Une radiographie révèle des déficits osseux au niveau de L5 et S1.

• Qu'est-ce que c'est ? Spina Bifida Occulta

• P9. Un enfant de 10 ans se présente pour des difficultés


d'apprentissage. Il a
n'a jamais eu de bons résultats à l'école et des déficits sont
constatés dans toutes les matières. À l'examen, vous constatez
qu'il a un visage long et étroit avec de grandes oreilles et une
mâchoire proéminente. L'examen des testicules révèle une
macroorchidie.

• Quelle est l'anomalie génétique ?


1
9
8
Syndrome de l'X fragile - répétition du CGG sur le chromosome
X

• P10. Un mâle de 6 mois d'ascendance juive ashkénaze présente


de retard de développement. A l'examen, vous constatez une
macula rouge cerise. Il n'y a pas d'hépatosplénomégalie.

• Qu'est-ce que c'est ? Maladie de Tay-Sachs


1
9 • P11. Un mâle de 6 mois d'ascendance juive ashkénaze présente
8
de retard de développement. A l'examen, vous constatez une
macula rouge cerise.
Présence d'une hépatosplénomégalie.

• Qu'est-ce que c'est ? Maladie de Niemann-Pick

• P12. Une petite fille de 5 ans se présente pour un retard de


développement. Les
les parents signalent un retard de langage important avec une
utilisation minimale des mots. L'enfant a eu des retards moteurs
en grandissant et a maintenant une démarche ataxique. Le
comportement de l'enfant se caractérise par la joie et une
excitabilité facile, et elle fait fréquemment des mouvements de
battement de la main.
• Physiopathologie ?

Syndrome d'Angelman - perte du chromosome 15 maternel

1
9 • P13. Un garçon de 5 ans se présente pour un retard de
développement. Les
9
les parents signalent un retard de langage important avec une
utilisation minimale de la parole.
mots. L'enfant souffrait d'hypotonie à la naissance et manque
aujourd'hui de coordination. Il s'est également mal nourri dans sa
petite enfance, mais il est maintenant "toujours en train de
manger" et a pris du poids de manière excessive.

• Physiopathologie ? Syndrome de Prader-Willi - perte du chromosome 15


paternel
• P14. Une fille d'un an présente une régression des troubles du
développement.
des étapes importantes. Elle s'est développée normalement
jusqu'à l'âge de 10 mois environ. Elle ne rampe plus, n'utilise plus
ses mains de manière délibérée et ne dit plus "maman" ou
"papa". Vous constatez que les mainsse tordent et que les dents
grincent lors de l'examen.

• Qu'est-ce que c'est ? Syndrome de Rett


2
0
2 P15. Une femme de 40 ans donne naissance à un garçon à 38
0 semaines de gestation. L'enfant présente une brachycéphalie, des
1 plis épicanthaux bilatéraux, de petites oreilles et un souffle
cardiaque.

• Qu'est-ce que c'est ?


Trisomie 21 (syndrome de Down)

• Quelles sont les complications neurologiques potentielles ?

1) Retard mental
2) Instabilité atlanto-axiale -> compression odontoïde du SC
3) Alzheimer précoce au cours de la cinquième décennie
2
0 - P16 . Une femme de 24 ans donne naissance à une fille à 35
semaines.
1
la gestation. L'enfant est atteint de microcéphalie, un trouble de
l'élocution.
philtre, une lèvre supérieure mince et une microophtalmie.

• Qu'est-ce que c'est ?


Syndrome d'alcoolisme fœtal

• P17. Un garçon de 2 ans se présente pour une évaluation de son


retard de langage.
L'enfant n'utilise que très peu de mots. A l'examen, l'enfant
évite le contact visuel et ne présente pas de sourire social. Vous
remarquez des battements de mains, et il semble préoccupé par
le fermoir du sac à main de sa mère.

• Qu'est-ce que c'est ?


Autisme
2
0
2 P18. Un garçon de 7 ans se présente pour un comportement
anormal. Sa mère déclare qu'il ne s'est pas fait beaucoup d'amis,
en partie à cause de son "obsession pour les trains". Elle affirme
qu'il n'engage que rarement la conversation, à moins qu'il ne
s'agisse de trains. Elle a essayé de l'inscrire à des activités
sportives ou de l'emmener à des activités de groupe, mais il fait
des crises de colère jusqu'à ce qu'elle lui permette de reprendre
sa routine habituelle. Il a obtenu de bons résultats à l'école et a
montré un développement normal du langage.

Qu'est-ce Syndrome
que c'est ? d'Asperger
2
0
3
• PH1. Un homme de 25 ans subit une appendicectomie à 6 heures
du matin. Environ une heure après le début de l'opération, les
chirurgiens se plaignent à l'anesthésiste que le patient est
"tendu" et tachycarde. La température du patient atteint 106°F à
l'USPA.

• Qu'est-ce Hyperthermie maligne


que c'est ?
• Prochaine
Dantrolène
étape ?
• Quelles sont les anomalies de laboratoire qui peuvent être
présentes ?
Acidose respiratoire et métabolique combinée ↑ CPK et K+
sériques
Myoglobine urinaire
2
0
4
PH2. Un homme de 22 ans est mis sous halopéridol pour le
traitement de la schizophrénie. Une semaine plus tard, il se
présente aux urgences avec de la fièvre et de la confusion. A
l'examen, vous constatez une température de 41C (106F), une TA
de 200/110, une FC de 120. Il est diaphorétique et présente une
rigidité musculaire diffuse et des tremblements. Les résultats de
laboratoire révèlent une augmentation de la CPK et de la
myoglobine urinaire.
• Qu'est-ce
que c'est ?
Syndrome malin des neuroleptiques
• Prochaine
étape ?
Mesures de refroidissement + hydratation IV avec alcalinisation à
prévenir l'insuffisance rénale
- Le traitement ?
2
0
5
Arrêt de l'halopéridol
Bromocriptine ou dantrolène
2
0
6
• PH3. Une jeune fille de 16 ans souffrant de dépression et traitée
au citalopram se présente aux urgences sans réaction après avoir
pris une surdose des comprimés de phénelzine de sa mère. A
l'examen, sa température est de 10°C, son pouls de 150, sa
pression artérielle de 180/110. Elle présente des extrémités
rigides et tremblantes avec un clonus au niveau des chevilles.

- Qu'est-ce Syndrome
que c'est ? sérotoninergique
- Prochaine Cyproheptadine (antagoniste de la sérotonine)
Soins de soutien
étape ?
2
0
7
• PH4. Une femme de 35 ans souffrant d'un trouble bipolaire de
type I se présente pour des troubles de la mémoire, des
tremblements et un déséquilibre depuis 10 jours. Elle prend du
lithium depuis 10 ans et de l'hydrochlorothiazide depuis deux
semaines pour l'hypertension. À l'examen, elle présente un
tremblement grossier bilatéral et une démarche ataxique.
• Qu'est-ce
que c'est ? Toxicité du lithium

Prochaine
• Cesser temporairement de prendre du lithium
Passage à un antihypertenseur non diurétique

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