Dépistage de La maladie de

Willebrand

Dr Thibaut OCKO
Médecin biologiste
 Introduction
• Maladie hémorragique héréditaire la plus
fréquente dans le monde: environ 1%
• Transmission autosomale
• Due à une anomalie qualitative et/ou
quantitative du facteur Von Willebrand

• Manifestions cliniques: hémorragies cutanées

et muqueuses
 Qu’est ce que le facteur Von Willebrand

• Synthèse : cellule endothéliale et mégacaryocytes

• Stockage: granules spécifiques (corps WP des

cellules endothéliales et granules α des plaquettes

• Rôle : adhésion et agrégation plaquettaire

transport du facteur VIII au site de lésion vasculaire

• Stabilise le facteur VIII

 Qu’est ce que le facteur Von Willebrand

 Rôle: Transport du FVIII

 Qu’est ce que le facteur Von Willebrand

 Transport du FVIII
Qu’est ce que le facteur Von Willebrand
 Diagnostic de la maladie Von Willebrand

Manifestations cliniques
• Age de découverte extrêmement variable

• Hémorragies cutanéo-muqueuses spontanée ou

provoquée
• Hémorragies muqueuses: épistaxis, gingivorragie,
hémorragies amygdaliennes,
ménorragie, hémorragie gastro-intestinale
• Cutanées: ecchymose

• Hétérogénéité clinique ++++

 Diagnostic de la maladie Von Willebrand

Manifestations cliniques
• Hémorragie souvent modérée engageant
rarement le pronostic vital

• Formes frustres révélées par à l’apparition des

règles, lors d’actes chirurgicaux, d’avulsion
dentaire ou d’un bilan systématique

• Interrogatoire: ATCD familiaux

 Diagnostic de la maladie Von Willebrand

Signes biologiques

• Tests de routine
– Le temps de saignement, test in vivo

– Le temps d’occlusion du PFA 100 donne des

résultats anormaux dans presque toutes les formes
de maladie de Willebrand (Brazzaville CNRDr)

– La numération plaquettaire est normale (sauf type 2B)

– TCA inconstamment allongé

 Diagnostic de la maladie Von Willebrand

Signes biologiques

• Tests spécifiques
– Dosage du facteur VIII parfois normal
– Dosage de l’activité cofacteur / ristocétine du FVW +
mesure la capacité de liaison à la GPIb en présence de
ristocétine: diminue dans tous les types de MW sauf le
2N
– Dosage du FVW Ag
• Ces tests spécifiques permettent de diagnostiquer la
MW et d’orienter vers le type: qualitatif ou quantitatif
 Diagnostic de la maladie Von Willebrand

Signes biologiques

• Tests Spécialisés
- Analyse de la structure multimérique du VWF

- Etude de la liaison du VWF plasmatique (à la

GPIb plaquettaire, au FVIII , au collagène)

- Analyse génétique : recherche des mutations

du gène du VWF
 Diagnostic de la maladie Von Willebrand

Signes biologiques
Stratégie