ANEMIES REGENERATIVES

DÉFINITION :
• Anémie HB<13 g/100ml hommes.
• Anémie HB<12 g/100ml femmes.
• Régénération :réticulocytes> 120000/mm3.
• Anémie Régénérative : cause périphérique
Hémolyse.
Hémorragie +++

PHYSIOPATHOLOGIE :
Selon le siège :
Intra tissulaire : destruction par les macrophages,moelleosseuse,rate.
Intra vasculaire : Hb libérée dans plasma.
Selonétiologie :
• Congénitale.
• Acquise.
Selon mécanisme :
• Corpusculaire.
• Extra-corpusculaire.

CLINIQUE :
Selon intensité :
• Pâleur.
• Ictère.
• Splénomégalie.

COMPLICATIONS :
• Lithiase biliaire.
• Ulcères de jambe.
• Hémochromatose.
• Retard staturo-pondéral.
• Modifications morphologiques.

DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE :
• Anémie HB<13 g/100ml hommes.
• Anémie HB<12 g/100ml femmes.
• Régénération :réticulocytes> 120000/mm3.
• Bilirubine libre augmentée.
• Haptoglobine diminuée.
• Hémolyse intra –vasculaire.
• Hémoglobinémie.
• Hémoglobinurie, hémosidérinurie.

DIAGNOSTIC :
Interrogatoire :+++
• Age,
• Ethnie.

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 • Antécédents personnels, familiaux séjours à l'étranger.
• Médicaments.
• Transfusions.
• Grossesse.
• Circonstances d’apparition.

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :
ICTÈRES NON HÉMOLYTIQUES À BILIRUBINE CONJUGUÉE:
• Ictèresmétaboliques.
• Hépatites virales.
• Ictères mixtes par lithiase pigmentaire +++.
ICTÈRES NON HÉMOLYTIQUES À BILIRUBINE LIBRE :
• Maladie de Gilbert:5 % population pas de signe de régénération médullaire déficit partiel en
glycuronyltransférase.
• Maladie de Crigler-Najjar déficit complet glycuronyltransferase.
Mais hémoglobine et réticulocytose sont normales.

ANÉMIESHÉMOLYTIQUESACQUISES :
ETIOLOGIES :
• Toxiques : plomb,arsenic,médicaments,venins,serpents,champignons.
• Physiques : noyade,brûlure,radiations ionisantes.
• Bactériennes :septicémie.
• Parasitaires : paludisme.
• Mécanique : prothèse cardiaque.
• Immunologique : AHAI,accidents de transfusion.
• Hémoglobinurieparoxystique.

ANÉMIES HÉMOLYTIQUES AUTO-IMMUNES :

• Présence d’auto anticorps à la surface des hématies et dans le sérum.
• Rechercher pathogénie sous-jacente du système lymphoïde.
• Parfois causes bénignes.
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE:
Test de coombs direct positif.
TRAITEMENT:
• Corticoïdes.
• Splénectomie.
• Immunosuppresseurs

HÉMOGLOBINURIE NOCTURNE PAROXYSTIQUE :

Maladie de Marchiafava Michelli: rare.
DÉFINITION:
• Population de globules rouges sensible à l’action du complément activé.
• Hémolyseintravasculaire.
• Hémolyse fréquente durant le sommeil où le PH s’acidifie entraînant une activation du
complément.

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DIAGNOSTIC POSITIF :
• Test de Ham Dacie positif.
• Test d’hémolyse au sucrose positif.
• Expression en cytométrie de flux des protéines CD55 et CD59 à la surface des GR et GB.
TRAITEMENT :
• Décevant.
• Transfusions,corticoïdes,allogreffe, anticorps monoclonaux.

ANÉMIES HÉMOLYTIQUES CONGÉNITALES :

ANOMALIES DE MEMBRANE:
• Microsphérocytose.
• Elliptocytose.
• Acantocytose.
• Stomatocytose.
ANOMALIES DE L’HÉMOGLOBINE:
• Syndromes thalassémiques.
• Drépanocytose.
• Hb C, D, E.
• Hb instable.
• Porphyrieérythropoïétique.
ANOMALIES ENZYMATIQUES :
• G6PD.
• Pyruvate kinase.
MICROSPHÉROCYTOSE :
• Transmission autosomique dominante.
• Révélée souvent après 5 ans.
• SPM modérée presque constante.
• Hémolyse chronique modérée.
D IAGNOSTIC :
• FS : microsphérocytose.
• Diminution de la résistance aux solutions hypotoniques.
• Test d’auto hémolyse spontanée à 37°:auto hémolyse augmentée à 48 heures.
T RAITEMENT :
• Splénectomie (corrige l’anémie, ne modifie pas la sphérocytose ni les tests).

RAPPEL SUR LA STRUCTURE DE L’HÉMOGLOBINE :

• hème : noyau tétra pyrrolique atome de fer.
• 4 chaînes de globine.
• Hb :chez l’adulte.
• HbA : α2β2 =97%.
• HbA2: α2 δ2 = 2%.
• HbF:α2 γ2 =1%.
Β-THALASSÉMIES :
• Les plus fréquentes.
• Géographie : pourtour méditerranéen, Sud Est Asiatique.

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SYNDROMES THALASSÉMIQUES :
• Hémoglobinopathie quantitative: défaut de synthèse d’une ou plusieurs chaînes de l’hémoglobine.
• Défaut de synthèse de la chaine β partiel β+ ou total β.
• Anomalie de synthèse : Hb en cause.
Hb H adulte
Alpha thal Chaîne alpha
Hb Bart nourrisson
Beta thal Chaîne beta A2,F
Delta Chaîne bêta
F
bêtathal delta
Crossing over
HbLepore entre Chaînebêta F et HbLepore
delta
CLINIQUE :
• Thalassémie majeure: maladie de Cooley: tous les signes cliniques de l’anémie et ses complications
• Thalassémieintermédiaire.
• Thalassémie mineure.

Visage Mongoloïde

THALASSÉMIE MAJEURE :
5 ARGUMENTS DIAGNOSTIC :
• Origine ethnique.
• Études familiale.
• Microcytose.
• Résistance osmotique augmentée.
• Électrophorèse de l’hémoglobine.
• Alpha thalHb H=3 à 30%.
• Beta thalassémie : Hb F=60 à 90%,HB A2 élevée, HB A diminuée.
TRAITEMENT :
• Transfusions régulières.
• Chélateurs du fer.
• Acide folique(favoriser érythropoïèse).
• Allogreffe de cellules souches.
• Diagnostic anténatal.
Au frottis sanguin : hématies cibles.

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THALASSÉMIEMINEURE :
• Souvent asymptomatique.
• Sujet hétérozygote.
• GR : Taux normal ou augmenté.
• VGM, CCMH :bas.
• Fer sérique normal : pseudo polyglobulie.
• Origineethnique +++
• Électrophorèse de l’Hb:Hb A2 augmenté mais <3,3%.
• Bilan familial+++

DRÉPANOCYTOSE :
HÉMOGLOBINOPATHIE QUALITATIVE :
Anomalie de la structure de la chaîne β de la globine avec substitution du 6me acide aminé (acide
glutamique remplacé par une valine).
Hypoxie déclenche une agrégation des molécules d’Hémoglobine falciformation des globules rouges.
Thromboses +++.

DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE :
Deux manifestations +++
• Crises vasculo-occlusives : obstruction des vaisseaux par des GR drépanocytaires rigides (crises
douloureuses aux doigts articulations,abdomen,rate).
• Anémiehémolytique.
Disparition de la splénomégalie avec l’âge (infarctus splénique et fibrose).
Complications sévères.
DIAGNOSTIC :
• Ethnie.
• Enquête familiale.
• FS hématies falciformes.
• Test de falciformation.
• Électrophorèse de l’hémoglobine:
Hb S: 75 à 95%.
Hb F: augmentée 2 à 25%.
A2: normal.
TRAITEMENT :
• Transfusions : si anémie
• Thromboses : hyperhydratation, oxygène, antibiothérapie, antalgique.
• Précautions pour anesthésiegénérale.
• Dépistage prénatal.

DRÉPANOCYTOSE HÉTÉROZYGOTE :
• Asymptomatique généralement.
• HG normal.
• Accident si anoxie : anesthésie générale plongée.
• Électrophorèse de l’Hb:
HB A > à 50%.
HBS < 50%.
Hb F: normal.
Hb A2: normal.

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DÉFICITS ENZYMATIQUES :
DÉFICIT EN G6PD :
• Bassin méditerranéen,Afrique,Asie.
• Sexe masculin, transmission liée au sexe.
• Hémolyse déclenchée par agents oxydants ex: fèves, antipaludéens, analgésiques, sulfamide, vit C,
antibiotiques, produits chimiques.
DIAGNOSTIC :
• Corps de Heinz.
• Dosages enzymatiques.

DÉFICIT EN PYRUVATE KINASE :

• Plus fréquent après G6PD.
• Fréquents chez européens.
• Transmission autosomale récessive.
CLINIQUE:
• Hémolyse chronique.
DIAGNOSTIC :
• Fragilité osmotique normale.
• Auto hémolyse augmentée non corrigée par glucose, corrigée par ARP.
• Activitéenzymatiquediminuée.
TRAITEMENT:
• Transfusions.