LE RETINOBLASTOME

Dr Abdoul Magib CISSE

Pédiatre – Oncologue
UFR Santé de Thiès
M2S2 Juin 2022-2023
 OBJECTIFS

• Définir le rétinoblastome

• Mener la démarche diagnostic pour un

rétinoblastome

• Connaitre les principaux diagnostics différentiels

• Citer les moyens thérapeutiques

Plan

1. GENERALITES
1.1 Définition
1.2 Intérêt
1.3 Epidémiologie
1.4 Génétique

2. SIGNES
2.1 CDD
2.2. Signes Cliniques
2.3. Signes Paracliniques

3. DIAGNOSTIC
3.1 Diagnostic Positif
3.2 Diagnostic Différentiel
3.3 Diagnostic Extension
Plan
4. TRAITEMENT

4.1 Buts
4.2 Moyens
4.3. Indications

5. EVOLUTION - PRONOSTIC
1. GENERALITES
 1.1 Définition

Le Rétinoblastome (RB) est une tumeur maligne

embryonnaire de l’œil, développée aux dépends
de la rétine touchant le nourrisson et le jeune
enfant.
1.2 Intérêt

• Cancer de la petite enfance (11% des cas dans la

première année de vie)
• Plus fréquente dans les populations à forte taux de
natalité (ASS et Asie SE)
• Taux de guérison à 100% possible en cas de diagnostic
précoce
• Politique de diagnostic précoce des cancers de l’enfant
dans les pays à ressources limitées (Sénégal+++)
 1.2 Intérêt

Politique de diagnostic
précoce des cancers de
l’enfant au Sénégal
1.3 Epidémiologie

• Dans le monde 7 000 cas chaque année dont au moins

2 000 en Afrique
– 1cas 17000 NV en Afrique Ouest (1.023 cas en 2016 dont
431 au Nigéria)
– 1cas pour 15000 à 20000 NV en Europe et Am Nord

• 3% de l’ensemble des cancers infantiles

• Au Sénégal 12 à 15% des cancers en 2021

1.4 Génétique
– RB Unilatérale
o le plus fréquent ˃ 50% pouvant être
o héréditaire ou
o sporadique (90%)

– RB Bilatérale
o Moins fréquent
o Toutes les formes bilatérales sont héréditaires

– Génétique : absence du gène suppresseur de

tumeur le RB1 (13q14)
1.4 Génétique
2. SIGNES
 2.1 CDD

• Leucocorie :
o Coloration blanche pupille
vue ou rapportée par la
famille.
o Visualisation variable selon
la clarté, diamètre pupille et
la position de l’œil
(n’apparait que sous
certains angles
 2.1 CDD

• Leucocorie :

Un œil qui brille à la

lumière la nuit traduisant
le reflet blanchâtre dans la
pupille quand il est exposé
à la lumière
2.1 CDD
• Leucocorie :

Présence d’une tâche

blanchâtre sur une photo
prise avec un flash, alors
que normalement, une
tâche rouge doit
apparaître dans l’œil
2.1 CDD

• Strabisme
o Signe précoce, trompeur
car banalisé,
o permanent +++
o Atteinte macula associée

dans 20%
 2.1 CDD

o Un changement soudain de
la couleur de l’iris
(hétérochromie)
2.1 CDD

o Une inflammation
persistante de l’œil
malgré un traitement
adéquat
2.1 CDD
SIGNES TARDIFS

• Buphtalmie :

Augmentation du
volume de l’œil

• Exorbitisme
• Exophtalmie
2.1 CDD

Autres CDD
- Œil déjà opéré

- Œil adelphe avec bilatéralisation

ultérieure

- Fratrie ou descendance famille atteinte

2.2 EXAMEN CLINIQUE
• Urgence +++
• Fond œil sous AG,
• Mise en évidence :
masse blanchâtre, de
volume variable,
irrégulière, soulevant
les vaisseaux rétiniens
2.2 EXAMEN CLINIQUE : extension dans les structures de l’œil
2.2 EXAMEN CLINIQUE
• Précise l’extension de la tumeur : classification pronostic
2.2 EXAMEN CLINIQUE
• Examen de l’œil controlatéral
2.2 EXAMEN CLINIQUE

• L’examen précisera les caractères suivants :

- Uni ou bilatéral
- uni ou multifocal
- Taille de la ou des tumeur (s)
- Epaisseur de la tumeur
- Distance par rapport macula et papille
- Siège antérieur ou postérieur
- Atteinte vitrée

Valeur pronostic importante

2.3 EXAMEN PARACLINIQUE

• Imagerie Médicale :

- Echographie oculaire :

o Présence de la ou des
tumeurs

o Présence calcifications
2.3 EXAMEN PARACLINIQUE

• Imagerie
Médicale :

- TDM Cranio-
occulaire :
La ou les tumeurs
Extension sur le nerf
optique ++++
 2.3 EXAMEN PARACLINIQUE

• Imagerie
Médicale :

IRM : atteinte de
l’œil droite (rétine
et des choroides)
sans extension
extra-occulaire
 2.3 EXAMEN PARACLINIQUE

• Imagerie
Médicale :

IRM +++
 2.3 EXAMEN PARACLINIQUE

Histologie
o Après énucléation

o Précise l’extension de la
tumeur aux structures
adjacentes
o Classification en groupe de
risque
o Conditionne le traitement post
opératoire
3. DIAGNOSTIC
3.1 DIAGNOSTIC POSITIF

• Signes cliniques
o Leucocorie ++

o Strabisme++
o Signes d’atteinte extra-occulaires (signes tardifs)

• Examen Fond œil : clef du diagnostic

• Imagerie médicale : Echographie, TDM, IRM
• Histopathologie qui confirme le diagnostic en post –
opératoire
 3.2 DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

• Leucocorie :
o Cataracte congénital +++

o Glaucome congénital
o Autre tumeur intra-occulaire
• Signes Atypiques (inflammation)
o Maladie de Coats
o Uvéite
o Kératite
 3.2 DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
• Signes extra-occulaires ou signes tardifs
 Infections :
o Cellulite péri-orbitaire
o Staphylococcie maligne de la face
o Phlegmon périorbitaire

 Autres Tumeurs :
o Lymphome de Burkitt à localisation oculo-orbitaire
o Rhabdomyosarcome orbitaire,
o Histiocytose de Langherans
3.3 DIAGNOSTIC EXTENSION

Classification de Murphre :
A : Tm < 3mm loin papille et macula
B : Tm > 3mm
C : Fin essaimage du vitrée
D : Atteinte massive vitrée et/ou décollement rétinien
E : Pronostic visuel nul
4. TRAITEMENT
4.1 BUTS

• Obtenir une guérison

• Préserver le pronostic visuel

• Traiter / Prévenir les complications

• Approche Multi-disciplinaire +++

4.2 MOYENS
4.2.1 CHIRURGIE : TRAITEMENT CONSERVATEUR

• Hyperthermie : stérilisation de la Tm par

réchauffement avec laser diode (Tm petite taille)

• Thermo-chimiothérapie : injection IV de Cisplatine

1H avant l’hyperthermie (Tm<12mm)

• Cryothérapie: gel tumeur par cryode (Tm antérieure)

 4.2 MOYENS
4.2.1 CHIRURGIE : TRAITEMENT
CONSERVATEUR

• Autres traitement locaux :

o Chimiothérapie sous-
conjonctivale
o Chimiothérapie intra-
artérielle
o Chimiothérapie intra-
vitréenne
4.2 MOYENS
4.2.2 CHIRURGIE : ENUCLÉATION
- Enlever le GO dans sa totalité avec section le plus loin
possible du NO (> 1cm)
- Extension tissus adjacentes si la tumeur est extériorisée

Indications
- Tumeur > 2/3 de la surface rétine ou vitré

Atteinte NO, chambre antérieure ou extériorisation

- Impossibilité traitement conservateur
4.2 MOYENS
4.2.2 CHIRURGIE : ENUCLÉATION
4.2 MOYENS
4.2.3 CHIRURGIE : PROTHESE OCCULAIRE
- Prothèse oculaire :
o 6 semaines sur empreinte occulaire
o Après installation d’une bille
o Réalisé par un occulariste

- Prise en charge psychologique famille++

- Acceptation de la chirurgie ???

4.2 MOYENS
4.2.3 CHIRURGIE : PROTHESE OCCULAIRE
4.2 MOYENS
4.4. CHIMIOTHERAPIE :

• Drogues actives :

- Carboplatine, Cisplatine

- Cyclophosphamide, Ifosfamide

- Etoposide

- Doxorubicine
4.2 MOYENS
4.4. CHIMIOTHERAPIE :

• Modalités de la chimiothérapie
o Chimiothérapie néo-adjuvante (avant chirurgie) pour
réduire taille de la tumeur
o Chimiothérapie adjuvante (après la chirurgie) : formes à
histologie défavorable
o Chimiothérapie systémique (métastases) ou locale
4.2 MOYENS
4.5. RADIOTHERAPIE :
• Radiothérapie Externe:

- locale en alternative à l’énucléation

- post-opératoire
- 45 Gy 3 semaines après chirurgie
• Curiethérapie

- Si volume résiduel après traitement local ou récidive

- Préserver le pronostic visuel
4.3 INDICATIONS

 Dépendent :

o Caractère uni ou la bilatéralité de la tumeur

o Le nombre, la taille et le siège de la tumeur

o L’existence d’une extension orbitaire ou

extra orbitaire
4.3 INDICATIONS

• Traitement conservateur = choix +++

• Chirurgie :

o Formes étendues

o Traitement conservateur non disponible

o Echec traitement conservateur

4.3 INDICATIONS

• Chimiothérapie :
o Seule en post opératoire, ou
o Néo-adjuvante (réduction tumeur),
o Peut être associée à la radiothérapie

• Radiothérapie :
o Atteinte nerf optique,
o Tranche de section douteuse,
o Métastases
5. Evolution - PRONOSTIC

• Bon pronostic des RB localisé (diagnostic précoce)

avec 95% de survie à 5ans (100% certains centres)

• Possibilité de conserver la fonction visuelle

• Mauvais pronostic formes métastatiques

• Possibilité de cancer secondaire après RTP ou CTP

5. Evolution - PRONOSTIC

Après prise en charge surveillance :

o Pendant au minimum 5 ans

o Mensuelle, trimestrielle, semestrielle puis annuelle …

o Enfants de la fratrie (formes héréditaires)

o Complications du traitement (sarcomes)

6. CONCLUSION
6. CONCLUSION
• Un diagnostic précoce indispensable pour
- Conserver la fonction visuelle et guérison
- Eviter les formes extra-occulaires et métastatiques
• Approche Multidisciplinaire
- Oncopédiatres
- Ophtalmologistes
- Radiothérapeutes
- Ocularistes
- Psychologues …
La légende veut que,
lorsqu'il était enfant, il
retira son œil pour l’offrir
à un arbitre de baseball
en lui lançant : «Tu en as
plus besoin que moi!»